Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.272944C>A | CA2657618738 | ACP1,SCARNA10 | c.231+639C>A (n.231+639C>A) c.231+794C>A (n.231+794C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*166+639C>A (n.*166+639C>A) c.*137+794C>A (n.*137+794C>A) c.260+639C>A (n.260+639C>A) n.260+794C>A n.262+794C>A n.356+639C>A n.987+639C>A n.451+639C>A n.278+639C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272944C= | CA1232986982 | ACP1,SCARNA10 | c.231+639C= (n.231+639C=) c.231+794C= (n.231+794C=) c.*686C= (n.*686C=) c.*166+639C= (n.*166+639C=) c.*137+794C= (n.*137+794C=) c.260+639C= (n.260+639C=) n.260+794C= n.262+794C= n.356+639C= n.987+639C= n.451+639C= n.278+639C= | |
2 | g.272944C>T | CA1232986983 | ACP1,SCARNA10 | c.231+639C>T (n.231+639C>T) c.231+794C>T (n.231+794C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*166+639C>T (n.*166+639C>T) c.*137+794C>T (n.*137+794C>T) c.260+639C>T (n.260+639C>T) n.260+794C>T n.262+794C>T n.356+639C>T n.987+639C>T n.451+639C>T n.278+639C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272945A= | CA1232986984 | ACP1,SCARNA10 | c.231+640A= (n.231+640A=) c.231+795A= (n.231+795A=) c.*687A= (n.*687A=) c.*166+640A= (n.*166+640A=) c.*137+795A= (n.*137+795A=) c.260+640A= (n.260+640A=) n.260+795A= n.262+795A= n.356+640A= n.987+640A= n.451+640A= n.278+640A= | |
2 | g.272945A>G | CA41305666 | ACP1,SCARNA10 | c.231+640A>G (n.231+640A>G) c.231+795A>G (n.231+795A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*166+640A>G (n.*166+640A>G) c.*137+795A>G (n.*137+795A>G) c.260+640A>G (n.260+640A>G) n.260+795A>G n.262+795A>G n.356+640A>G n.987+640A>G n.451+640A>G n.278+640A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272946T>A | CA2657618739 | ACP1,SCARNA10 | c.231+641T>A (n.231+641T>A) c.231+796T>A (n.231+796T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*166+641T>A (n.*166+641T>A) c.*137+796T>A (n.*137+796T>A) c.260+641T>A (n.260+641T>A) n.260+796T>A n.262+796T>A n.356+641T>A n.987+641T>A n.451+641T>A n.278+641T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272947T>A | CA2657618740 | ACP1,SCARNA10 | c.231+642T>A (n.231+642T>A) c.231+797T>A (n.231+797T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*166+642T>A (n.*166+642T>A) c.*137+797T>A (n.*137+797T>A) c.260+642T>A (n.260+642T>A) n.260+797T>A n.262+797T>A n.356+642T>A n.987+642T>A n.451+642T>A n.278+642T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272948T>A | CA2657618741 | ACP1,SCARNA10 | c.231+643T>A (n.231+643T>A) c.231+798T>A (n.231+798T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*166+643T>A (n.*166+643T>A) c.*137+798T>A (n.*137+798T>A) c.260+643T>A (n.260+643T>A) n.260+798T>A n.262+798T>A n.356+643T>A n.987+643T>A n.451+643T>A n.278+643T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272950T>A | CA41305667 | ACP1,SCARNA10 | c.231+645T>A (n.231+645T>A) c.231+800T>A (n.231+800T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*166+645T>A (n.*166+645T>A) c.*137+800T>A (n.*137+800T>A) c.260+645T>A (n.260+645T>A) n.260+800T>A n.262+800T>A n.356+645T>A n.987+645T>A n.451+645T>A n.278+645T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272950T>C | CA1232986985 | ACP1,SCARNA10 | c.231+645T>C (n.231+645T>C) c.231+800T>C (n.231+800T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*166+645T>C (n.*166+645T>C) c.*137+800T>C (n.*137+800T>C) c.260+645T>C (n.260+645T>C) n.260+800T>C n.262+800T>C n.356+645T>C n.987+645T>C n.451+645T>C n.278+645T>C | dbSNP |
2 | g.272950T= | CA1232986986 | ACP1,SCARNA10 | c.231+645T= (n.231+645T=) c.231+800T= (n.231+800T=) c.*692T= (n.*692T=) c.*166+645T= (n.*166+645T=) c.*137+800T= (n.*137+800T=) c.260+645T= (n.260+645T=) n.260+800T= n.262+800T= n.356+645T= n.987+645T= n.451+645T= n.278+645T= | |
2 | g.272951A>T | CA2657618742 | ACP1,SCARNA10 | c.231+646A>T (n.231+646A>T) c.231+801A>T (n.231+801A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*166+646A>T (n.*166+646A>T) c.*137+801A>T (n.*137+801A>T) c.260+646A>T (n.260+646A>T) n.260+801A>T n.262+801A>T n.356+646A>T n.987+646A>T n.451+646A>T n.278+646A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272953A= | CA1232986987 | ACP1,SCARNA10 | c.231+648A= (n.231+648A=) c.231+803A= (n.231+803A=) c.*695A= (n.*695A=) c.*166+648A= (n.*166+648A=) c.*137+803A= (n.*137+803A=) c.260+648A= (n.260+648A=) n.260+803A= n.262+803A= n.356+648A= n.987+648A= n.451+648A= n.278+648A= | |
2 | g.272953A>T | CA767358522 | ACP1,SCARNA10 | c.231+648A>T (n.231+648A>T) c.231+803A>T (n.231+803A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*166+648A>T (n.*166+648A>T) c.*137+803A>T (n.*137+803A>T) c.260+648A>T (n.260+648A>T) n.260+803A>T n.262+803A>T n.356+648A>T n.987+648A>T n.451+648A>T n.278+648A>T | dbSNP |
2 | g.272954C= | CA1232986988 | ACP1,SCARNA10 | c.231+649C= (n.231+649C=) c.231+804C= (n.231+804C=) c.*696C= (n.*696C=) c.*166+649C= (n.*166+649C=) c.*137+804C= (n.*137+804C=) c.260+649C= (n.260+649C=) n.260+804C= n.262+804C= n.356+649C= n.987+649C= n.451+649C= n.278+649C= | |
2 | g.272954C>T | CA41305668 | ACP1,SCARNA10 | c.231+649C>T (n.231+649C>T) c.231+804C>T (n.231+804C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*166+649C>T (n.*166+649C>T) c.*137+804C>T (n.*137+804C>T) c.260+649C>T (n.260+649C>T) n.260+804C>T n.262+804C>T n.356+649C>T n.987+649C>T n.451+649C>T n.278+649C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272955A= | CA1232986989 | ACP1,SCARNA10 | c.231+650A= (n.231+650A=) c.231+805A= (n.231+805A=) c.*697A= (n.*697A=) c.*166+650A= (n.*166+650A=) c.*137+805A= (n.*137+805A=) c.260+650A= (n.260+650A=) n.260+805A= n.262+805A= n.356+650A= n.987+650A= n.451+650A= n.278+650A= | |
2 | g.272955A>G | CA767358523 | ACP1,SCARNA10 | c.231+650A>G (n.231+650A>G) c.231+805A>G (n.231+805A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*166+650A>G (n.*166+650A>G) c.*137+805A>G (n.*137+805A>G) c.260+650A>G (n.260+650A>G) n.260+805A>G n.262+805A>G n.356+650A>G n.987+650A>G n.451+650A>G n.278+650A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272956A>C | CA2657618746 | ACP1,SCARNA10 | c.231+651A>C (n.231+651A>C) c.231+806A>C (n.231+806A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*166+651A>C (n.*166+651A>C) c.*137+806A>C (n.*137+806A>C) c.260+651A>C (n.260+651A>C) n.260+806A>C n.262+806A>C n.356+651A>C n.987+651A>C n.451+651A>C n.278+651A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272957T>C | CA2657618748 | ACP1,SCARNA10 | c.231+652T>C (n.231+652T>C) c.231+807T>C (n.231+807T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*166+652T>C (n.*166+652T>C) c.*137+807T>C (n.*137+807T>C) c.260+652T>C (n.260+652T>C) n.260+807T>C n.262+807T>C n.356+652T>C n.987+652T>C n.451+652T>C n.278+652T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272959T>C | CA41305669 | ACP1,SCARNA10 | c.231+654T>C (n.231+654T>C) c.231+809T>C (n.231+809T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*166+654T>C (n.*166+654T>C) c.*137+809T>C (n.*137+809T>C) c.260+654T>C (n.260+654T>C) n.260+809T>C n.262+809T>C n.356+654T>C n.987+654T>C n.451+654T>C n.278+654T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272959T>G | CA2657618750 | ACP1,SCARNA10 | c.231+654T>G (n.231+654T>G) c.231+809T>G (n.231+809T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*166+654T>G (n.*166+654T>G) c.*137+809T>G (n.*137+809T>G) c.260+654T>G (n.260+654T>G) n.260+809T>G n.262+809T>G n.356+654T>G n.987+654T>G n.451+654T>G n.278+654T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272959T= | CA1232986990 | ACP1,SCARNA10 | c.231+654T= (n.231+654T=) c.231+809T= (n.231+809T=) c.*701T= (n.*701T=) c.*166+654T= (n.*166+654T=) c.*137+809T= (n.*137+809T=) c.260+654T= (n.260+654T=) n.260+809T= n.262+809T= n.356+654T= n.987+654T= n.451+654T= n.278+654T= | |
2 | g.272960A>G | CA2657618751 | ACP1,SCARNA10 | c.231+655A>G (n.231+655A>G) c.231+810A>G (n.231+810A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*166+655A>G (n.*166+655A>G) c.*137+810A>G (n.*137+810A>G) c.260+655A>G (n.260+655A>G) n.260+810A>G n.262+810A>G n.356+655A>G n.987+655A>G n.451+655A>G n.278+655A>G | gnomAD v4 |
2 | g.272961T>A | CA2657618752 | ACP1,SCARNA10 | c.231+656T>A (n.231+656T>A) c.231+811T>A (n.231+811T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*166+656T>A (n.*166+656T>A) c.*137+811T>A (n.*137+811T>A) c.260+656T>A (n.260+656T>A) n.260+811T>A n.262+811T>A n.356+656T>A n.987+656T>A n.451+656T>A n.278+656T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272961T>C | CA41305670 | ACP1,SCARNA10 | c.231+656T>C (n.231+656T>C) c.231+811T>C (n.231+811T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*166+656T>C (n.*166+656T>C) c.*137+811T>C (n.*137+811T>C) c.260+656T>C (n.260+656T>C) n.260+811T>C n.262+811T>C n.356+656T>C n.987+656T>C n.451+656T>C n.278+656T>C | dbSNP |
2 | g.272961T= | CA1232986991 | ACP1,SCARNA10 | c.231+656T= (n.231+656T=) c.231+811T= (n.231+811T=) c.*703T= (n.*703T=) c.*166+656T= (n.*166+656T=) c.*137+811T= (n.*137+811T=) c.260+656T= (n.260+656T=) n.260+811T= n.262+811T= n.356+656T= n.987+656T= n.451+656T= n.278+656T= | |
2 | g.272962C>T | CA2657618754 | ACP1,SCARNA10 | c.231+657C>T (n.231+657C>T) c.231+812C>T (n.231+812C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*166+657C>T (n.*166+657C>T) c.*137+812C>T (n.*137+812C>T) c.260+657C>T (n.260+657C>T) n.260+812C>T n.262+812C>T n.356+657C>T n.987+657C>T n.451+657C>T n.278+657C>T | gnomAD v4 |
2 | g.272966C>A | CA2657618756 | ACP1,SCARNA10 | c.231+661C>A (n.231+661C>A) c.231+816C>A (n.231+816C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*166+661C>A (n.*166+661C>A) c.*137+816C>A (n.*137+816C>A) c.260+661C>A (n.260+661C>A) n.260+816C>A n.262+816C>A n.356+661C>A n.987+661C>A n.451+661C>A n.278+661C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272970A= | CA1232986992 | ACP1,SCARNA10 | c.231+665A= (n.231+665A=) c.231+820A= (n.231+820A=) c.*712A= (n.*712A=) c.*166+665A= (n.*166+665A=) c.*137+820A= (n.*137+820A=) c.260+665A= (n.260+665A=) n.260+820A= n.262+820A= n.356+665A= n.987+665A= n.451+665A= n.278+665A= | |
2 | g.272970A>G | CA41305671 | ACP1,SCARNA10 | c.231+665A>G (n.231+665A>G) c.231+820A>G (n.231+820A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*166+665A>G (n.*166+665A>G) c.*137+820A>G (n.*137+820A>G) c.260+665A>G (n.260+665A>G) n.260+820A>G n.262+820A>G n.356+665A>G n.987+665A>G n.451+665A>G n.278+665A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272970A>T | CA41305672 | ACP1,SCARNA10 | c.231+665A>T (n.231+665A>T) c.231+820A>T (n.231+820A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*166+665A>T (n.*166+665A>T) c.*137+820A>T (n.*137+820A>T) c.260+665A>T (n.260+665A>T) n.260+820A>T n.262+820A>T n.356+665A>T n.987+665A>T n.451+665A>T n.278+665A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272971T>C | CA2657618761 | ACP1,SCARNA10 | c.231+666T>C (n.231+666T>C) c.231+821T>C (n.231+821T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*166+666T>C (n.*166+666T>C) c.*137+821T>C (n.*137+821T>C) c.260+666T>C (n.260+666T>C) n.260+821T>C n.262+821T>C n.356+666T>C n.987+666T>C n.451+666T>C n.278+666T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272974_272975del | CA2698535669 | ACP1,SCARNA10 | c.231+669_231+670del (n.231+669_231+670del) c.231+824_231+825del (n.231+824_231+825del) c.*716_*717del (n.*716_*717del) c.*166+669_*166+670del (n.*166+669_*166+670del) c.*137+824_*137+825del (n.*137+824_*137+825del) c.260+669_260+670del (n.260+669_260+670del) n.260+824_260+825del n.262+824_262+825del n.356+669_356+670del n.987+669_987+670del n.451+669_451+670del n.278+669_278+670del | dbSNP |
2 | g.272972C>A | CA2657618763 | ACP1,SCARNA10 | c.231+667C>A (n.231+667C>A) c.231+822C>A (n.231+822C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*166+667C>A (n.*166+667C>A) c.*137+822C>A (n.*137+822C>A) c.260+667C>A (n.260+667C>A) n.260+822C>A n.262+822C>A n.356+667C>A n.987+667C>A n.451+667C>A n.278+667C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272972C= | CA1232986993 | ACP1,SCARNA10 | c.231+667C= (n.231+667C=) c.231+822C= (n.231+822C=) c.*714C= (n.*714C=) c.*166+667C= (n.*166+667C=) c.*137+822C= (n.*137+822C=) c.260+667C= (n.260+667C=) n.260+822C= n.262+822C= n.356+667C= n.987+667C= n.451+667C= n.278+667C= | |
2 | g.272972C>G | CA1232986994 | ACP1,SCARNA10 | c.231+667C>G (n.231+667C>G) c.231+822C>G (n.231+822C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*166+667C>G (n.*166+667C>G) c.*137+822C>G (n.*137+822C>G) c.260+667C>G (n.260+667C>G) n.260+822C>G n.262+822C>G n.356+667C>G n.987+667C>G n.451+667C>G n.278+667C>G | dbSNP |
2 | g.272974C>A | CA2657618764 | ACP1,SCARNA10 | c.231+669C>A (n.231+669C>A) c.231+824C>A (n.231+824C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*166+669C>A (n.*166+669C>A) c.*137+824C>A (n.*137+824C>A) c.260+669C>A (n.260+669C>A) n.260+824C>A n.262+824C>A n.356+669C>A n.987+669C>A n.451+669C>A n.278+669C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272976del | CA2657618765 | ACP1,SCARNA10 | c.231+671del (n.231+671del) c.231+826del (n.231+826del) c.*718del (n.*718del) c.*166+671del (n.*166+671del) c.*137+826del (n.*137+826del) c.260+671del (n.260+671del) n.260+826del n.262+826del n.356+671del n.987+671del n.451+671del n.278+671del | gnomAD v4 |
2 | g.272979G>T | CA2657618767 | ACP1,SCARNA10 | c.231+674G>T (n.231+674G>T) c.231+829G>T (n.231+829G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*166+674G>T (n.*166+674G>T) c.*137+829G>T (n.*137+829G>T) c.260+674G>T (n.260+674G>T) n.260+829G>T n.262+829G>T n.356+674G>T n.987+674G>T n.451+674G>T n.278+674G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272980G= | CA1232986995 | ACP1,SCARNA10 | c.231+675G= (n.231+675G=) c.231+830G= (n.231+830G=) c.*722G= (n.*722G=) c.*166+675G= (n.*166+675G=) c.*137+830G= (n.*137+830G=) c.260+675G= (n.260+675G=) n.260+830G= n.262+830G= n.356+675G= n.987+675G= n.451+675G= n.278+675G= | |
2 | g.272980G>T | CA767358528 | ACP1,SCARNA10 | c.231+675G>T (n.231+675G>T) c.231+830G>T (n.231+830G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*166+675G>T (n.*166+675G>T) c.*137+830G>T (n.*137+830G>T) c.260+675G>T (n.260+675G>T) n.260+830G>T n.262+830G>T n.356+675G>T n.987+675G>T n.451+675G>T n.278+675G>T | dbSNP |
2 | g.272985G>A | CA2657618768 | ACP1,SCARNA10 | c.231+680G>A (n.231+680G>A) c.231+835G>A (n.231+835G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*166+680G>A (n.*166+680G>A) c.*137+835G>A (n.*137+835G>A) c.260+680G>A (n.260+680G>A) n.260+835G>A n.262+835G>A n.356+680G>A n.987+680G>A n.451+680G>A n.278+680G>A | gnomAD v4 |
2 | g.272987A= | CA1232986996 | ACP1,SCARNA10 | c.231+682A= (n.231+682A=) c.231+837A= (n.231+837A=) c.*729A= (n.*729A=) c.*166+682A= (n.*166+682A=) c.*137+837A= (n.*137+837A=) c.260+682A= (n.260+682A=) n.260+837A= n.262+837A= n.356+682A= n.987+682A= n.451+682A= n.278+682A= | |
2 | g.272987A>T | CA530358121 | ACP1,SCARNA10 | c.231+682A>T (n.231+682A>T) c.231+837A>T (n.231+837A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*166+682A>T (n.*166+682A>T) c.*137+837A>T (n.*137+837A>T) c.260+682A>T (n.260+682A>T) n.260+837A>T n.262+837A>T n.356+682A>T n.987+682A>T n.451+682A>T n.278+682A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272991C>A | CA2518183642 | ACP1,SCARNA10 | c.231+686C>A (n.231+686C>A) c.231+841C>A (n.231+841C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*166+686C>A (n.*166+686C>A) c.*137+841C>A (n.*137+841C>A) c.260+686C>A (n.260+686C>A) n.260+841C>A n.262+841C>A n.356+686C>A n.987+686C>A n.451+686C>A n.278+686C>A | |
2 | g.272991C= | CA1232986997 | ACP1,SCARNA10 | c.231+686C= (n.231+686C=) c.231+841C= (n.231+841C=) c.*733C= (n.*733C=) c.*166+686C= (n.*166+686C=) c.*137+841C= (n.*137+841C=) c.260+686C= (n.260+686C=) n.260+841C= n.262+841C= n.356+686C= n.987+686C= n.451+686C= n.278+686C= | |
2 | g.272991C>T | CA1232986998 | ACP1,SCARNA10 | c.231+686C>T (n.231+686C>T) c.231+841C>T (n.231+841C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*166+686C>T (n.*166+686C>T) c.*137+841C>T (n.*137+841C>T) c.260+686C>T (n.260+686C>T) n.260+841C>T n.262+841C>T n.356+686C>T n.987+686C>T n.451+686C>T n.278+686C>T | dbSNP |
2 | g.272994G>T | CA2657618770 | ACP1,SCARNA10 | c.231+689G>T (n.231+689G>T) c.231+844G>T (n.231+844G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*166+689G>T (n.*166+689G>T) c.*137+844G>T (n.*137+844G>T) c.260+689G>T (n.260+689G>T) n.260+844G>T n.262+844G>T n.356+689G>T n.987+689G>T n.451+689G>T n.278+689G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272995C>A | CA2657618773 | ACP1,SCARNA10 | c.231+690C>A (n.231+690C>A) c.231+845C>A (n.231+845C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*166+690C>A (n.*166+690C>A) c.*137+845C>A (n.*137+845C>A) c.260+690C>A (n.260+690C>A) n.260+845C>A n.262+845C>A n.356+690C>A n.987+690C>A n.451+690C>A n.278+690C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272995C>T | CA2748574342 | ACP1,SCARNA10 | c.231+690C>T (n.231+690C>T) c.231+845C>T (n.231+845C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*166+690C>T (n.*166+690C>T) c.*137+845C>T (n.*137+845C>T) c.260+690C>T (n.260+690C>T) n.260+845C>T n.262+845C>T n.356+690C>T n.987+690C>T n.451+690C>T n.278+690C>T | |
2 | g.272996C= | CA1232986999 | ACP1,SCARNA10 | c.231+691C= (n.231+691C=) c.231+846C= (n.231+846C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*166+691C= (n.*166+691C=) c.*137+846C= (n.*137+846C=) c.260+691C= (n.260+691C=) n.260+846C= n.262+846C= n.356+691C= n.987+691C= n.451+691C= n.278+691C= | |
2 | g.272996C>T | CA1232987000 | ACP1,SCARNA10 | c.231+691C>T (n.231+691C>T) c.231+846C>T (n.231+846C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*166+691C>T (n.*166+691C>T) c.*137+846C>T (n.*137+846C>T) c.260+691C>T (n.260+691C>T) n.260+846C>T n.262+846C>T n.356+691C>T n.987+691C>T n.451+691C>T n.278+691C>T | dbSNP |
2 | g.272997_273006delinsAGTTTCTACT | CA1232987001 | ACP1,SCARNA10 | c.231+692_231+701delinsAGTTTCTACT (n.231+692_231+701delinsAGTTTCTACT) c.231+847_231+856delinsAGTTTCTACT (n.231+847_231+856delinsAGTTTCTACT) c.*739_*748delinsAGTTTCTACT (n.*739_*748delinsAGTTTCTACT) c.*166+692_*166+701delinsAGTTTCTACT (n.*166+692_*166+701delinsAGTTTCTACT) c.*137+847_*137+856delinsAGTTTCTACT (n.*137+847_*137+856delinsAGTTTCTACT) c.260+692_260+701delinsAGTTTCTACT (n.260+692_260+701delinsAGTTTCTACT) n.260+847_260+856delinsAGTTTCTACT n.262+847_262+856delinsAGTTTCTACT n.356+692_356+701delinsAGTTTCTACT n.987+692_987+701delinsAGTTTCTACT n.451+692_451+701delinsAGTTTCTACT n.278+692_278+701delinsAGTTTCTACT | |
2 | g.272999_273007del | CA1026723341 | ACP1,SCARNA10 | c.231+694_231+702del (n.231+694_231+702del) c.231+849_231+857del (n.231+849_231+857del) c.*741_*749del (n.*741_*749del) c.*166+694_*166+702del (n.*166+694_*166+702del) c.*137+849_*137+857del (n.*137+849_*137+857del) c.260+694_260+702del (n.260+694_260+702del) n.260+849_260+857del n.262+849_262+857del n.356+694_356+702del n.987+694_987+702del n.451+694_451+702del n.278+694_278+702del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.273001T>C | CA2657618776 | ACP1,SCARNA10 | c.231+696T>C (n.231+696T>C) c.231+851T>C (n.231+851T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*166+696T>C (n.*166+696T>C) c.*137+851T>C (n.*137+851T>C) c.260+696T>C (n.260+696T>C) n.260+851T>C n.262+851T>C n.356+696T>C n.987+696T>C n.451+696T>C n.278+696T>C | gnomAD v4 |
2 | g.273002C= | CA1232987002 | ACP1,SCARNA10 | c.231+697C= (n.231+697C=) c.231+852C= (n.231+852C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*166+697C= (n.*166+697C=) c.*137+852C= (n.*137+852C=) c.260+697C= (n.260+697C=) n.260+852C= n.262+852C= n.356+697C= n.987+697C= n.451+697C= n.278+697C= | |
2 | g.273002C>G | CA41305673 | ACP1,SCARNA10 | c.231+697C>G (n.231+697C>G) c.231+852C>G (n.231+852C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*166+697C>G (n.*166+697C>G) c.*137+852C>G (n.*137+852C>G) c.260+697C>G (n.260+697C>G) n.260+852C>G n.262+852C>G n.356+697C>G n.987+697C>G n.451+697C>G n.278+697C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.273003T>C | CA1232987004 | ACP1,SCARNA10 | c.231+698T>C (n.231+698T>C) c.231+853T>C (n.231+853T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*166+698T>C (n.*166+698T>C) c.*137+853T>C (n.*137+853T>C) c.260+698T>C (n.260+698T>C) n.260+853T>C n.262+853T>C n.356+698T>C n.987+698T>C n.451+698T>C n.278+698T>C | dbSNP |
2 | g.273003T= | CA1232987003 | ACP1,SCARNA10 | c.231+698T= (n.231+698T=) c.231+853T= (n.231+853T=) c.*745T= (n.*745T=) c.*166+698T= (n.*166+698T=) c.*137+853T= (n.*137+853T=) c.260+698T= (n.260+698T=) n.260+853T= n.262+853T= n.356+698T= n.987+698T= n.451+698T= n.278+698T= | |
2 | g.273004A= | CA1232987005 | ACP1,SCARNA10 | c.231+699A= (n.231+699A=) c.231+854A= (n.231+854A=) c.*746A= (n.*746A=) c.*166+699A= (n.*166+699A=) c.*137+854A= (n.*137+854A=) c.260+699A= (n.260+699A=) n.260+854A= n.262+854A= n.356+699A= n.987+699A= n.451+699A= n.278+699A= | |
2 | g.273004A>C | CA41305674 | ACP1,SCARNA10 | c.231+699A>C (n.231+699A>C) c.231+854A>C (n.231+854A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*166+699A>C (n.*166+699A>C) c.*137+854A>C (n.*137+854A>C) c.260+699A>C (n.260+699A>C) n.260+854A>C n.262+854A>C n.356+699A>C n.987+699A>C n.451+699A>C n.278+699A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.273004A>G | CA1232987006 | ACP1,SCARNA10 | c.231+699A>G (n.231+699A>G) c.231+854A>G (n.231+854A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*166+699A>G (n.*166+699A>G) c.*137+854A>G (n.*137+854A>G) c.260+699A>G (n.260+699A>G) n.260+854A>G n.262+854A>G n.356+699A>G n.987+699A>G n.451+699A>G n.278+699A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.273005C>G | CA2542333273 | ACP1,SCARNA10 | c.231+700C>G (n.231+700C>G) c.231+855C>G (n.231+855C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*166+700C>G (n.*166+700C>G) c.*137+855C>G (n.*137+855C>G) c.260+700C>G (n.260+700C>G) n.260+855C>G n.262+855C>G n.356+700C>G n.987+700C>G n.451+700C>G n.278+700C>G | |
2 | g.273005C>T | CA2657618780 | ACP1,SCARNA10 | c.231+700C>T (n.231+700C>T) c.231+855C>T (n.231+855C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*166+700C>T (n.*166+700C>T) c.*137+855C>T (n.*137+855C>T) c.260+700C>T (n.260+700C>T) n.260+855C>T n.262+855C>T n.356+700C>T n.987+700C>T n.451+700C>T n.278+700C>T | gnomAD v4 |
2 | g.273008G>A | CA2657618781 | ACP1,SCARNA10 | c.231+703G>A (n.231+703G>A) c.231+858G>A (n.231+858G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*166+703G>A (n.*166+703G>A) c.*137+858G>A (n.*137+858G>A) c.260+703G>A (n.260+703G>A) n.260+858G>A n.262+858G>A n.356+703G>A n.987+703G>A n.451+703G>A n.278+703G>A | gnomAD v4 |
2 | g.273008G>T | CA2748574343 | ACP1,SCARNA10 | c.231+703G>T (n.231+703G>T) c.231+858G>T (n.231+858G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*166+703G>T (n.*166+703G>T) c.*137+858G>T (n.*137+858G>T) c.260+703G>T (n.260+703G>T) n.260+858G>T n.262+858G>T n.356+703G>T n.987+703G>T n.451+703G>T n.278+703G>T | |
2 | g.273009C>A | CA767358535 | ACP1,SCARNA10 | c.231+704C>A (n.231+704C>A) c.231+859C>A (n.231+859C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*166+704C>A (n.*166+704C>A) c.*137+859C>A (n.*137+859C>A) c.260+704C>A (n.260+704C>A) n.260+859C>A n.262+859C>A n.356+704C>A n.987+704C>A n.451+704C>A n.278+704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.273009C= | CA1232987007 | ACP1,SCARNA10 | c.231+704C= (n.231+704C=) c.231+859C= (n.231+859C=) c.*751C= (n.*751C=) c.*166+704C= (n.*166+704C=) c.*137+859C= (n.*137+859C=) c.260+704C= (n.260+704C=) n.260+859C= n.262+859C= n.356+704C= n.987+704C= n.451+704C= n.278+704C= | |
2 | g.273011A= | CA1232987008 | ACP1,SCARNA10 | c.231+706A= (n.231+706A=) c.231+861A= (n.231+861A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*166+706A= (n.*166+706A=) c.*137+861A= (n.*137+861A=) c.260+706A= (n.260+706A=) n.260+861A= n.262+861A= n.356+706A= n.987+706A= n.451+706A= n.278+706A= | |
2 | g.273011A>G | CA41305675 | ACP1,SCARNA10 | c.231+706A>G (n.231+706A>G) c.231+861A>G (n.231+861A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*166+706A>G (n.*166+706A>G) c.*137+861A>G (n.*137+861A>G) c.260+706A>G (n.260+706A>G) n.260+861A>G n.262+861A>G n.356+706A>G n.987+706A>G n.451+706A>G n.278+706A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.273012T>C | CA2698535674 | ACP1,SCARNA10 | c.231+707T>C (n.231+707T>C) c.231+862T>C (n.231+862T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*166+707T>C (n.*166+707T>C) c.*137+862T>C (n.*137+862T>C) c.260+707T>C (n.260+707T>C) n.260+862T>C n.262+862T>C n.356+707T>C n.987+707T>C n.451+707T>C n.278+707T>C | dbSNP |
2 | g.273016T>C | CA2657618784 | ACP1,SCARNA10 | c.231+711T>C (n.231+711T>C) c.231+866T>C (n.231+866T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*166+711T>C (n.*166+711T>C) c.*137+866T>C (n.*137+866T>C) c.260+711T>C (n.260+711T>C) n.260+866T>C n.262+866T>C n.356+711T>C n.987+711T>C n.451+711T>C n.278+711T>C | gnomAD v4 |
2 | g.273017G>C | CA646712776 | ACP1,SCARNA10 | c.231+712G>C (n.231+712G>C) c.231+867G>C (n.231+867G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*166+712G>C (n.*166+712G>C) c.*137+867G>C (n.*137+867G>C) c.260+712G>C (n.260+712G>C) n.260+867G>C n.262+867G>C n.356+712G>C n.987+712G>C n.451+712G>C n.278+712G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.273017G>T | CA2657618788 | ACP1,SCARNA10 | c.231+712G>T (n.231+712G>T) c.231+867G>T (n.231+867G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*166+712G>T (n.*166+712G>T) c.*137+867G>T (n.*137+867G>T) c.260+712G>T (n.260+712G>T) n.260+867G>T n.262+867G>T n.356+712G>T n.987+712G>T n.451+712G>T n.278+712G>T | gnomAD v4 |
2 | g.273022T>C | CA2698535677 | ACP1,SCARNA10 | c.231+717T>C (n.231+717T>C) c.231+872T>C (n.231+872T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*166+717T>C (n.*166+717T>C) c.*137+872T>C (n.*137+872T>C) c.260+717T>C (n.260+717T>C) n.260+872T>C n.262+872T>C n.356+717T>C n.987+717T>C n.451+717T>C n.278+717T>C | dbSNP |
2 | g.273023A>G | CA2657618790 | ACP1,SCARNA10 | c.231+718A>G (n.231+718A>G) c.231+873A>G (n.231+873A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*166+718A>G (n.*166+718A>G) c.*137+873A>G (n.*137+873A>G) c.260+718A>G (n.260+718A>G) n.260+873A>G n.262+873A>G n.356+718A>G n.987+718A>G n.451+718A>G n.278+718A>G | gnomAD v4 |
2 | g.273024C= | CA1232987009 | ACP1,SCARNA10 | c.231+719C= (n.231+719C=) c.231+874C= (n.231+874C=) c.*766C= (n.*766C=) c.*166+719C= (n.*166+719C=) c.*137+874C= (n.*137+874C=) c.260+719C= (n.260+719C=) n.260+874C= n.262+874C= n.356+719C= n.987+719C= n.451+719C= n.278+719C= | |
2 | g.273024C>T | CA41305676 | ACP1,SCARNA10 | c.231+719C>T (n.231+719C>T) c.231+874C>T (n.231+874C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*166+719C>T (n.*166+719C>T) c.*137+874C>T (n.*137+874C>T) c.260+719C>T (n.260+719C>T) n.260+874C>T n.262+874C>T n.356+719C>T n.987+719C>T n.451+719C>T n.278+719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.273025A= | CA1232987010 | ACP1,SCARNA10 | c.231+720A= (n.231+720A=) c.231+875A= (n.231+875A=) c.*767A= (n.*767A=) c.*166+720A= (n.*166+720A=) c.*137+875A= (n.*137+875A=) c.260+720A= (n.260+720A=) n.260+875A= n.262+875A= n.356+720A= n.987+720A= n.451+720A= n.278+720A= | |
2 | g.273025A>G | CA1232987011 | ACP1,SCARNA10 | c.231+720A>G (n.231+720A>G) c.231+875A>G (n.231+875A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*166+720A>G (n.*166+720A>G) c.*137+875A>G (n.*137+875A>G) c.260+720A>G (n.260+720A>G) n.260+875A>G n.262+875A>G n.356+720A>G n.987+720A>G n.451+720A>G n.278+720A>G | dbSNP |
2 | g.273027T>G | CA1232987013 | ACP1,SCARNA10 | c.231+722T>G (n.231+722T>G) c.231+877T>G (n.231+877T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*166+722T>G (n.*166+722T>G) c.*137+877T>G (n.*137+877T>G) c.260+722T>G (n.260+722T>G) n.260+877T>G n.262+877T>G n.356+722T>G n.987+722T>G n.451+722T>G n.278+722T>G | dbSNP |
2 | g.273027T= | CA1232987012 | ACP1,SCARNA10 | c.231+722T= (n.231+722T=) c.231+877T= (n.231+877T=) c.*769T= (n.*769T=) c.*166+722T= (n.*166+722T=) c.*137+877T= (n.*137+877T=) c.260+722T= (n.260+722T=) n.260+877T= n.262+877T= n.356+722T= n.987+722T= n.451+722T= n.278+722T= | |
2 | g.273028T>C | CA2545437731 | ACP1,SCARNA10 | c.231+723T>C (n.231+723T>C) c.231+878T>C (n.231+878T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*166+723T>C (n.*166+723T>C) c.*137+878T>C (n.*137+878T>C) c.260+723T>C (n.260+723T>C) n.260+878T>C n.262+878T>C n.356+723T>C n.987+723T>C n.451+723T>C n.278+723T>C | |
2 | g.273031T>C | CA1232987015 | ACP1,SCARNA10 | c.231+726T>C (n.231+726T>C) c.231+881T>C (n.231+881T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*166+726T>C (n.*166+726T>C) c.*137+881T>C (n.*137+881T>C) c.260+726T>C (n.260+726T>C) n.260+881T>C n.262+881T>C n.356+726T>C n.987+726T>C n.451+726T>C n.278+726T>C | dbSNP |
2 | g.273031T= | CA1232987014 | ACP1,SCARNA10 | c.231+726T= (n.231+726T=) c.231+881T= (n.231+881T=) c.*773T= (n.*773T=) c.*166+726T= (n.*166+726T=) c.*137+881T= (n.*137+881T=) c.260+726T= (n.260+726T=) n.260+881T= n.262+881T= n.356+726T= n.987+726T= n.451+726T= n.278+726T= | |
2 | g.273032T>C | CA2591164802 | ACP1,SCARNA10 | c.231+727T>C (n.231+727T>C) c.231+882T>C (n.231+882T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*166+727T>C (n.*166+727T>C) c.*137+882T>C (n.*137+882T>C) c.260+727T>C (n.260+727T>C) n.260+882T>C n.262+882T>C n.356+727T>C n.987+727T>C n.451+727T>C n.278+727T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.273032T>G | CA2748574344 | ACP1,SCARNA10 | c.231+727T>G (n.231+727T>G) c.231+882T>G (n.231+882T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*166+727T>G (n.*166+727T>G) c.*137+882T>G (n.*137+882T>G) c.260+727T>G (n.260+727T>G) n.260+882T>G n.262+882T>G n.356+727T>G n.987+727T>G n.451+727T>G n.278+727T>G | |
2 | g.273036G>T | CA2657618791 | ACP1,SCARNA10 | c.231+731G>T (n.231+731G>T) c.231+886G>T (n.231+886G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*166+731G>T (n.*166+731G>T) c.*137+886G>T (n.*137+886G>T) c.260+731G>T (n.260+731G>T) n.260+886G>T n.262+886G>T n.356+731G>T n.987+731G>T n.451+731G>T n.278+731G>T | gnomAD v4 |
2 | g.273037A= | CA1232987016 | ACP1,SCARNA10 | c.231+732A= (n.231+732A=) c.231+887A= (n.231+887A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*166+732A= (n.*166+732A=) c.*137+887A= (n.*137+887A=) c.260+732A= (n.260+732A=) n.260+887A= n.262+887A= n.356+732A= n.987+732A= n.451+732A= n.278+732A= | |
2 | g.273037A>G | CA41305677 | ACP1,SCARNA10 | c.231+732A>G (n.231+732A>G) c.231+887A>G (n.231+887A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*166+732A>G (n.*166+732A>G) c.*137+887A>G (n.*137+887A>G) c.260+732A>G (n.260+732A>G) n.260+887A>G n.262+887A>G n.356+732A>G n.987+732A>G n.451+732A>G n.278+732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.273039G>A | CA2748574345 | ACP1,SCARNA10 | c.231+734G>A (n.231+734G>A) c.231+889G>A (n.231+889G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*166+734G>A (n.*166+734G>A) c.*137+889G>A (n.*137+889G>A) c.260+734G>A (n.260+734G>A) n.260+889G>A n.262+889G>A n.356+734G>A n.987+734G>A n.451+734G>A n.278+734G>A | |
2 | g.273039G= | CA1232987017 | ACP1,SCARNA10 | c.231+734G= (n.231+734G=) c.231+889G= (n.231+889G=) c.*781G= (n.*781G=) c.*166+734G= (n.*166+734G=) c.*137+889G= (n.*137+889G=) c.260+734G= (n.260+734G=) n.260+889G= n.262+889G= n.356+734G= n.987+734G= n.451+734G= n.278+734G= | |
2 | g.273039G>T | CA1232987018 | ACP1,SCARNA10 | c.231+734G>T (n.231+734G>T) c.231+889G>T (n.231+889G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*166+734G>T (n.*166+734G>T) c.*137+889G>T (n.*137+889G>T) c.260+734G>T (n.260+734G>T) n.260+889G>T n.262+889G>T n.356+734G>T n.987+734G>T n.451+734G>T n.278+734G>T | dbSNP |
2 | g.273040T>C | CA41305678 | ACP1,SCARNA10 | c.231+735T>C (n.231+735T>C) c.231+890T>C (n.231+890T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*166+735T>C (n.*166+735T>C) c.*137+890T>C (n.*137+890T>C) c.260+735T>C (n.260+735T>C) n.260+890T>C n.262+890T>C n.356+735T>C n.987+735T>C n.451+735T>C n.278+735T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.273040T>G | CA2523592778 | ACP1,SCARNA10 | c.231+735T>G (n.231+735T>G) c.231+890T>G (n.231+890T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.*166+735T>G (n.*166+735T>G) c.*137+890T>G (n.*137+890T>G) c.260+735T>G (n.260+735T>G) n.260+890T>G n.262+890T>G n.356+735T>G n.987+735T>G n.451+735T>G n.278+735T>G | |
2 | g.273040T= | CA1232987019 | ACP1,SCARNA10 | c.231+735T= (n.231+735T=) c.231+890T= (n.231+890T=) c.*782T= (n.*782T=) c.*166+735T= (n.*166+735T=) c.*137+890T= (n.*137+890T=) c.260+735T= (n.260+735T=) n.260+890T= n.262+890T= n.356+735T= n.987+735T= n.451+735T= n.278+735T= | |
2 | g.273041C= | CA1232987020 | ACP1,SCARNA10 | c.231+736C= (n.231+736C=) c.231+891C= (n.231+891C=) c.*783C= (n.*783C=) c.*166+736C= (n.*166+736C=) c.*137+891C= (n.*137+891C=) c.260+736C= (n.260+736C=) n.260+891C= n.262+891C= n.356+736C= n.987+736C= n.451+736C= n.278+736C= | |
2 | g.273041C>G | CA767358538 | ACP1,SCARNA10 | c.231+736C>G (n.231+736C>G) c.231+891C>G (n.231+891C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*166+736C>G (n.*166+736C>G) c.*137+891C>G (n.*137+891C>G) c.260+736C>G (n.260+736C>G) n.260+891C>G n.262+891C>G n.356+736C>G n.987+736C>G n.451+736C>G n.278+736C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.273042C>A | CA2657618796 | ACP1,SCARNA10 | c.231+737C>A (n.231+737C>A) c.231+892C>A (n.231+892C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*166+737C>A (n.*166+737C>A) c.*137+892C>A (n.*137+892C>A) c.260+737C>A (n.260+737C>A) n.260+892C>A n.262+892C>A n.356+737C>A n.987+737C>A n.451+737C>A n.278+737C>A | gnomAD v4 |
2 | g.273042C>T | CA1026723363 | ACP1,SCARNA10 | c.231+737C>T (n.231+737C>T) c.231+892C>T (n.231+892C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*166+737C>T (n.*166+737C>T) c.*137+892C>T (n.*137+892C>T) c.260+737C>T (n.260+737C>T) n.260+892C>T n.262+892C>T n.356+737C>T n.987+737C>T n.451+737C>T n.278+737C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |