Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.272835_272836delinsAT | CA1232986926 | ACP1,SCARNA10 | c.231+530_231+531delinsAT (n.231+530_231+531delinsAT) c.231+685_231+686delinsAT (n.231+685_231+686delinsAT) c.*577_*578delinsAT (n.*577_*578delinsAT) c.*166+530_*166+531delinsAT (n.*166+530_*166+531delinsAT) c.*137+685_*137+686delinsAT (n.*137+685_*137+686delinsAT) c.260+530_260+531delinsAT (n.260+530_260+531delinsAT) n.260+685_260+686delinsAT n.262+685_262+686delinsAT n.356+530_356+531delinsAT n.987+530_987+531delinsAT n.451+530_451+531delinsAT n.278+530_278+531delinsAT | |
2 | g.272836T>C | CA2657618541 | ACP1,SCARNA10 | c.231+531T>C (n.231+531T>C) c.231+686T>C (n.231+686T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*166+531T>C (n.*166+531T>C) c.*137+686T>C (n.*137+686T>C) c.260+531T>C (n.260+531T>C) n.260+686T>C n.262+686T>C n.356+531T>C n.987+531T>C n.451+531T>C n.278+531T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272836T>G | CA2657618543 | ACP1,SCARNA10 | c.231+531T>G (n.231+531T>G) c.231+686T>G (n.231+686T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*166+531T>G (n.*166+531T>G) c.*137+686T>G (n.*137+686T>G) c.260+531T>G (n.260+531T>G) n.260+686T>G n.262+686T>G n.356+531T>G n.987+531T>G n.451+531T>G n.278+531T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272837del | CA1232986927 | ACP1,SCARNA10 | c.231+532del (n.231+532del) c.231+687del (n.231+687del) c.*579del (n.*579del) c.*166+532del (n.*166+532del) c.*137+687del (n.*137+687del) c.260+532del (n.260+532del) n.260+687del n.262+687del n.356+532del n.987+532del n.451+532del n.278+532del | dbSNP |
2 | g.272837T>C | CA2657618545 | ACP1,SCARNA10 | c.231+532T>C (n.231+532T>C) c.231+687T>C (n.231+687T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*166+532T>C (n.*166+532T>C) c.*137+687T>C (n.*137+687T>C) c.260+532T>C (n.260+532T>C) n.260+687T>C n.262+687T>C n.356+532T>C n.987+532T>C n.451+532T>C n.278+532T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272838A= | CA1232986928 | ACP1,SCARNA10 | c.231+533A= (n.231+533A=) c.231+688A= (n.231+688A=) c.*580A= (n.*580A=) c.*166+533A= (n.*166+533A=) c.*137+688A= (n.*137+688A=) c.260+533A= (n.260+533A=) n.260+688A= n.262+688A= n.356+533A= n.987+533A= n.451+533A= n.278+533A= | |
2 | g.272838A>C | CA2657618550 | ACP1,SCARNA10 | c.231+533A>C (n.231+533A>C) c.231+688A>C (n.231+688A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*166+533A>C (n.*166+533A>C) c.*137+688A>C (n.*137+688A>C) c.260+533A>C (n.260+533A>C) n.260+688A>C n.262+688A>C n.356+533A>C n.987+533A>C n.451+533A>C n.278+533A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272838A>G | CA1232986929 | ACP1,SCARNA10 | c.231+533A>G (n.231+533A>G) c.231+688A>G (n.231+688A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*166+533A>G (n.*166+533A>G) c.*137+688A>G (n.*137+688A>G) c.260+533A>G (n.260+533A>G) n.260+688A>G n.262+688A>G n.356+533A>G n.987+533A>G n.451+533A>G n.278+533A>G | dbSNP |
2 | g.272838A>T | CA2657618547 | ACP1,SCARNA10 | c.231+533A>T (n.231+533A>T) c.231+688A>T (n.231+688A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*166+533A>T (n.*166+533A>T) c.*137+688A>T (n.*137+688A>T) c.260+533A>T (n.260+533A>T) n.260+688A>T n.262+688A>T n.356+533A>T n.987+533A>T n.451+533A>T n.278+533A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272839T>A | CA2657618552 | ACP1,SCARNA10 | c.231+534T>A (n.231+534T>A) c.231+689T>A (n.231+689T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*166+534T>A (n.*166+534T>A) c.*137+689T>A (n.*137+689T>A) c.260+534T>A (n.260+534T>A) n.260+689T>A n.262+689T>A n.356+534T>A n.987+534T>A n.451+534T>A n.278+534T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272839T>G | CA2748574324 | ACP1,SCARNA10 | c.231+534T>G (n.231+534T>G) c.231+689T>G (n.231+689T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*166+534T>G (n.*166+534T>G) c.*137+689T>G (n.*137+689T>G) c.260+534T>G (n.260+534T>G) n.260+689T>G n.262+689T>G n.356+534T>G n.987+534T>G n.451+534T>G n.278+534T>G | |
2 | g.272840G>A | CA16086850 | ACP1,SCARNA10 | c.231+535G>A (n.231+535G>A) c.231+690G>A (n.231+690G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*166+535G>A (n.*166+535G>A) c.*137+690G>A (n.*137+690G>A) c.260+535G>A (n.260+535G>A) n.260+690G>A n.262+690G>A n.356+535G>A n.987+535G>A n.451+535G>A n.278+535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272840G>C | CA1232986931 | ACP1,SCARNA10 | c.231+535G>C (n.231+535G>C) c.231+690G>C (n.231+690G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*166+535G>C (n.*166+535G>C) c.*137+690G>C (n.*137+690G>C) c.260+535G>C (n.260+535G>C) n.260+690G>C n.262+690G>C n.356+535G>C n.987+535G>C n.451+535G>C n.278+535G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272840G= | CA1232986930 | ACP1,SCARNA10 | c.231+535G= (n.231+535G=) c.231+690G= (n.231+690G=) c.*582G= (n.*582G=) c.*166+535G= (n.*166+535G=) c.*137+690G= (n.*137+690G=) c.260+535G= (n.260+535G=) n.260+690G= n.262+690G= n.356+535G= n.987+535G= n.451+535G= n.278+535G= | |
2 | g.272840G>T | CA1232986932 | ACP1,SCARNA10 | c.231+535G>T (n.231+535G>T) c.231+690G>T (n.231+690G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*166+535G>T (n.*166+535G>T) c.*137+690G>T (n.*137+690G>T) c.260+535G>T (n.260+535G>T) n.260+690G>T n.262+690G>T n.356+535G>T n.987+535G>T n.451+535G>T n.278+535G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272841A= | CA1232986933 | ACP1,SCARNA10 | c.231+536A= (n.231+536A=) c.231+691A= (n.231+691A=) c.*583A= (n.*583A=) c.*166+536A= (n.*166+536A=) c.*137+691A= (n.*137+691A=) c.260+536A= (n.260+536A=) n.260+691A= n.262+691A= n.356+536A= n.987+536A= n.451+536A= n.278+536A= | |
2 | g.272841A>C | CA767358507 | ACP1,SCARNA10 | c.231+536A>C (n.231+536A>C) c.231+691A>C (n.231+691A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*166+536A>C (n.*166+536A>C) c.*137+691A>C (n.*137+691A>C) c.260+536A>C (n.260+536A>C) n.260+691A>C n.262+691A>C n.356+536A>C n.987+536A>C n.451+536A>C n.278+536A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272841A>T | CA2657618562 | ACP1,SCARNA10 | c.231+536A>T (n.231+536A>T) c.231+691A>T (n.231+691A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*166+536A>T (n.*166+536A>T) c.*137+691A>T (n.*137+691A>T) c.260+536A>T (n.260+536A>T) n.260+691A>T n.262+691A>T n.356+536A>T n.987+536A>T n.451+536A>T n.278+536A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272842A>C | CA2657618564 | ACP1,SCARNA10 | c.231+537A>C (n.231+537A>C) c.231+692A>C (n.231+692A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*166+537A>C (n.*166+537A>C) c.*137+692A>C (n.*137+692A>C) c.260+537A>C (n.260+537A>C) n.260+692A>C n.262+692A>C n.356+537A>C n.987+537A>C n.451+537A>C n.278+537A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272842A>G | CA2657618565 | ACP1,SCARNA10 | c.231+537A>G (n.231+537A>G) c.231+692A>G (n.231+692A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*166+537A>G (n.*166+537A>G) c.*137+692A>G (n.*137+692A>G) c.260+537A>G (n.260+537A>G) n.260+692A>G n.262+692A>G n.356+537A>G n.987+537A>G n.451+537A>G n.278+537A>G | gnomAD v4 |
2 | g.272842A>T | CA2657618566 | ACP1,SCARNA10 | c.231+537A>T (n.231+537A>T) c.231+692A>T (n.231+692A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*166+537A>T (n.*166+537A>T) c.*137+692A>T (n.*137+692A>T) c.260+537A>T (n.260+537A>T) n.260+692A>T n.262+692A>T n.356+537A>T n.987+537A>T n.451+537A>T n.278+537A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272843T>A | CA2657618568 | ACP1,SCARNA10 | c.231+538T>A (n.231+538T>A) c.231+693T>A (n.231+693T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*166+538T>A (n.*166+538T>A) c.*137+693T>A (n.*137+693T>A) c.260+538T>A (n.260+538T>A) n.260+693T>A n.262+693T>A n.356+538T>A n.987+538T>A n.451+538T>A n.278+538T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272843T>C | CA2657618570 | ACP1,SCARNA10 | c.231+538T>C (n.231+538T>C) c.231+693T>C (n.231+693T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*166+538T>C (n.*166+538T>C) c.*137+693T>C (n.*137+693T>C) c.260+538T>C (n.260+538T>C) n.260+693T>C n.262+693T>C n.356+538T>C n.987+538T>C n.451+538T>C n.278+538T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272843T>G | CA767358510 | ACP1,SCARNA10 | c.231+538T>G (n.231+538T>G) c.231+693T>G (n.231+693T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*166+538T>G (n.*166+538T>G) c.*137+693T>G (n.*137+693T>G) c.260+538T>G (n.260+538T>G) n.260+693T>G n.262+693T>G n.356+538T>G n.987+538T>G n.451+538T>G n.278+538T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272843T= | CA1232986934 | ACP1,SCARNA10 | c.231+538T= (n.231+538T=) c.231+693T= (n.231+693T=) c.*585T= (n.*585T=) c.*166+538T= (n.*166+538T=) c.*137+693T= (n.*137+693T=) c.260+538T= (n.260+538T=) n.260+693T= n.262+693T= n.356+538T= n.987+538T= n.451+538T= n.278+538T= | |
2 | g.272844T>C | CA2657618574 | ACP1,SCARNA10 | c.231+539T>C (n.231+539T>C) c.231+694T>C (n.231+694T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*166+539T>C (n.*166+539T>C) c.*137+694T>C (n.*137+694T>C) c.260+539T>C (n.260+539T>C) n.260+694T>C n.262+694T>C n.356+539T>C n.987+539T>C n.451+539T>C n.278+539T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272844T>G | CA2657618575 | ACP1,SCARNA10 | c.231+539T>G (n.231+539T>G) c.231+694T>G (n.231+694T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*166+539T>G (n.*166+539T>G) c.*137+694T>G (n.*137+694T>G) c.260+539T>G (n.260+539T>G) n.260+694T>G n.262+694T>G n.356+539T>G n.987+539T>G n.451+539T>G n.278+539T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272845A= | CA1232986935 | ACP1,SCARNA10 | c.231+540A= (n.231+540A=) c.231+695A= (n.231+695A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*166+540A= (n.*166+540A=) c.*137+695A= (n.*137+695A=) c.260+540A= (n.260+540A=) n.260+695A= n.262+695A= n.356+540A= n.987+540A= n.451+540A= n.278+540A= | |
2 | g.272845A>C | CA1232986936 | ACP1,SCARNA10 | c.231+540A>C (n.231+540A>C) c.231+695A>C (n.231+695A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*166+540A>C (n.*166+540A>C) c.*137+695A>C (n.*137+695A>C) c.260+540A>C (n.260+540A>C) n.260+695A>C n.262+695A>C n.356+540A>C n.987+540A>C n.451+540A>C n.278+540A>C | dbSNP |
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2 | g.272845A>T | CA2657618578 | ACP1,SCARNA10 | c.231+540A>T (n.231+540A>T) c.231+695A>T (n.231+695A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*166+540A>T (n.*166+540A>T) c.*137+695A>T (n.*137+695A>T) c.260+540A>T (n.260+540A>T) n.260+695A>T n.262+695A>T n.356+540A>T n.987+540A>T n.451+540A>T n.278+540A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.272848A>G | CA2657618585 | ACP1,SCARNA10 | c.231+543A>G (n.231+543A>G) c.231+698A>G (n.231+698A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*166+543A>G (n.*166+543A>G) c.*137+698A>G (n.*137+698A>G) c.260+543A>G (n.260+543A>G) n.260+698A>G n.262+698A>G n.356+543A>G n.987+543A>G n.451+543A>G n.278+543A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.272850C>A | CA2657618592 | ACP1,SCARNA10 | c.231+545C>A (n.231+545C>A) c.231+700C>A (n.231+700C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*166+545C>A (n.*166+545C>A) c.*137+700C>A (n.*137+700C>A) c.260+545C>A (n.260+545C>A) n.260+700C>A n.262+700C>A n.356+545C>A n.987+545C>A n.451+545C>A n.278+545C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272850C>G | CA2657618593 | ACP1,SCARNA10 | c.231+545C>G (n.231+545C>G) c.231+700C>G (n.231+700C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*166+545C>G (n.*166+545C>G) c.*137+700C>G (n.*137+700C>G) c.260+545C>G (n.260+545C>G) n.260+700C>G n.262+700C>G n.356+545C>G n.987+545C>G n.451+545C>G n.278+545C>G | gnomAD v4 |
2 | g.272850C>T | CA2657618595 | ACP1,SCARNA10 | c.231+545C>T (n.231+545C>T) c.231+700C>T (n.231+700C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*166+545C>T (n.*166+545C>T) c.*137+700C>T (n.*137+700C>T) c.260+545C>T (n.260+545C>T) n.260+700C>T n.262+700C>T n.356+545C>T n.987+545C>T n.451+545C>T n.278+545C>T | gnomAD v4 |
2 | g.272851T>A | CA2657618597 | ACP1,SCARNA10 | c.231+546T>A (n.231+546T>A) c.231+701T>A (n.231+701T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*166+546T>A (n.*166+546T>A) c.*137+701T>A (n.*137+701T>A) c.260+546T>A (n.260+546T>A) n.260+701T>A n.262+701T>A n.356+546T>A n.987+546T>A n.451+546T>A n.278+546T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272852A>C | CA2657618599 | ACP1,SCARNA10 | c.231+547A>C (n.231+547A>C) c.231+702A>C (n.231+702A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*166+547A>C (n.*166+547A>C) c.*137+702A>C (n.*137+702A>C) c.260+547A>C (n.260+547A>C) n.260+702A>C n.262+702A>C n.356+547A>C n.987+547A>C n.451+547A>C n.278+547A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272852A>G | CA2657618600 | ACP1,SCARNA10 | c.231+547A>G (n.231+547A>G) c.231+702A>G (n.231+702A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*166+547A>G (n.*166+547A>G) c.*137+702A>G (n.*137+702A>G) c.260+547A>G (n.260+547A>G) n.260+702A>G n.262+702A>G n.356+547A>G n.987+547A>G n.451+547A>G n.278+547A>G | gnomAD v4 |
2 | g.272852A>T | CA2657618601 | ACP1,SCARNA10 | c.231+547A>T (n.231+547A>T) c.231+702A>T (n.231+702A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*166+547A>T (n.*166+547A>T) c.*137+702A>T (n.*137+702A>T) c.260+547A>T (n.260+547A>T) n.260+702A>T n.262+702A>T n.356+547A>T n.987+547A>T n.451+547A>T n.278+547A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272853A>C | CA2657618602 | ACP1,SCARNA10 | c.231+548A>C (n.231+548A>C) c.231+703A>C (n.231+703A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*166+548A>C (n.*166+548A>C) c.*137+703A>C (n.*137+703A>C) c.260+548A>C (n.260+548A>C) n.260+703A>C n.262+703A>C n.356+548A>C n.987+548A>C n.451+548A>C n.278+548A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272853A>T | CA2657618604 | ACP1,SCARNA10 | c.231+548A>T (n.231+548A>T) c.231+703A>T (n.231+703A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*166+548A>T (n.*166+548A>T) c.*137+703A>T (n.*137+703A>T) c.260+548A>T (n.260+548A>T) n.260+703A>T n.262+703A>T n.356+548A>T n.987+548A>T n.451+548A>T n.278+548A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272854A>T | CA2657618605 | ACP1,SCARNA10 | c.231+549A>T (n.231+549A>T) c.231+704A>T (n.231+704A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*166+549A>T (n.*166+549A>T) c.*137+704A>T (n.*137+704A>T) c.260+549A>T (n.260+549A>T) n.260+704A>T n.262+704A>T n.356+549A>T n.987+549A>T n.451+549A>T n.278+549A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.272855G>A | CA1232986938 | ACP1,SCARNA10 | c.231+550G>A (n.231+550G>A) c.231+705G>A (n.231+705G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*166+550G>A (n.*166+550G>A) c.*137+705G>A (n.*137+705G>A) c.260+550G>A (n.260+550G>A) n.260+705G>A n.262+705G>A n.356+550G>A n.987+550G>A n.451+550G>A n.278+550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.272856T>A | CA2657618609 | ACP1,SCARNA10 | c.231+551T>A (n.231+551T>A) c.231+706T>A (n.231+706T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*166+551T>A (n.*166+551T>A) c.*137+706T>A (n.*137+706T>A) c.260+551T>A (n.260+551T>A) n.260+706T>A n.262+706T>A n.356+551T>A n.987+551T>A n.451+551T>A n.278+551T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272857T>A | CA2657618610 | ACP1,SCARNA10 | c.231+552T>A (n.231+552T>A) c.231+707T>A (n.231+707T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*166+552T>A (n.*166+552T>A) c.*137+707T>A (n.*137+707T>A) c.260+552T>A (n.260+552T>A) n.260+707T>A n.262+707T>A n.356+552T>A n.987+552T>A n.451+552T>A n.278+552T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272858G>A | CA767358512 | ACP1,SCARNA10 | c.231+553G>A (n.231+553G>A) c.231+708G>A (n.231+708G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*166+553G>A (n.*166+553G>A) c.*137+708G>A (n.*137+708G>A) c.260+553G>A (n.260+553G>A) n.260+708G>A n.262+708G>A n.356+553G>A n.987+553G>A n.451+553G>A n.278+553G>A | dbSNP |
2 | g.272858G= | CA1232986940 | ACP1,SCARNA10 | c.231+553G= (n.231+553G=) c.231+708G= (n.231+708G=) c.*600G= (n.*600G=) c.*166+553G= (n.*166+553G=) c.*137+708G= (n.*137+708G=) c.260+553G= (n.260+553G=) n.260+708G= n.262+708G= n.356+553G= n.987+553G= n.451+553G= n.278+553G= | |
2 | g.272858G>T | CA1232986939 | ACP1,SCARNA10 | c.231+553G>T (n.231+553G>T) c.231+708G>T (n.231+708G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*166+553G>T (n.*166+553G>T) c.*137+708G>T (n.*137+708G>T) c.260+553G>T (n.260+553G>T) n.260+708G>T n.262+708G>T n.356+553G>T n.987+553G>T n.451+553G>T n.278+553G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272859A>C | CA2657618613 | ACP1,SCARNA10 | c.231+554A>C (n.231+554A>C) c.231+709A>C (n.231+709A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*166+554A>C (n.*166+554A>C) c.*137+709A>C (n.*137+709A>C) c.260+554A>C (n.260+554A>C) n.260+709A>C n.262+709A>C n.356+554A>C n.987+554A>C n.451+554A>C n.278+554A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272859A>T | CA2657618614 | ACP1,SCARNA10 | c.231+554A>T (n.231+554A>T) c.231+709A>T (n.231+709A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*166+554A>T (n.*166+554A>T) c.*137+709A>T (n.*137+709A>T) c.260+554A>T (n.260+554A>T) n.260+709A>T n.262+709A>T n.356+554A>T n.987+554A>T n.451+554A>T n.278+554A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272859_272865del | CA2748574327 | ACP1,SCARNA10 | c.231+554_231+560del (n.231+554_231+560del) c.231+709_231+715del (n.231+709_231+715del) c.*601_*607del (n.*601_*607del) c.*166+554_*166+560del (n.*166+554_*166+560del) c.*137+709_*137+715del (n.*137+709_*137+715del) c.260+554_260+560del (n.260+554_260+560del) n.260+709_260+715del n.262+709_262+715del n.356+554_356+560del n.987+554_987+560del n.451+554_451+560del n.278+554_278+560del | |
2 | g.272860T>A | CA2657618615 | ACP1,SCARNA10 | c.231+555T>A (n.231+555T>A) c.231+710T>A (n.231+710T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*166+555T>A (n.*166+555T>A) c.*137+710T>A (n.*137+710T>A) c.260+555T>A (n.260+555T>A) n.260+710T>A n.262+710T>A n.356+555T>A n.987+555T>A n.451+555T>A n.278+555T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272860T>C | CA2657618616 | ACP1,SCARNA10 | c.231+555T>C (n.231+555T>C) c.231+710T>C (n.231+710T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*166+555T>C (n.*166+555T>C) c.*137+710T>C (n.*137+710T>C) c.260+555T>C (n.260+555T>C) n.260+710T>C n.262+710T>C n.356+555T>C n.987+555T>C n.451+555T>C n.278+555T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272864dup | CA2748574328 | ACP1,SCARNA10 | c.231+559dup (n.231+559dup) c.231+714dup (n.231+714dup) c.*606dup (n.*606dup) c.*166+559dup (n.*166+559dup) c.*137+714dup (n.*137+714dup) c.260+559dup (n.260+559dup) n.260+714dup n.262+714dup n.356+559dup n.987+559dup n.451+559dup n.278+559dup | |
2 | g.272861T>A | CA2657618617 | ACP1,SCARNA10 | c.231+556T>A (n.231+556T>A) c.231+711T>A (n.231+711T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*166+556T>A (n.*166+556T>A) c.*137+711T>A (n.*137+711T>A) c.260+556T>A (n.260+556T>A) n.260+711T>A n.262+711T>A n.356+556T>A n.987+556T>A n.451+556T>A n.278+556T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272861T>C | CA2657618618 | ACP1,SCARNA10 | c.231+556T>C (n.231+556T>C) c.231+711T>C (n.231+711T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*166+556T>C (n.*166+556T>C) c.*137+711T>C (n.*137+711T>C) c.260+556T>C (n.260+556T>C) n.260+711T>C n.262+711T>C n.356+556T>C n.987+556T>C n.451+556T>C n.278+556T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272863T>G | CA2657618619 | ACP1,SCARNA10 | c.231+558T>G (n.231+558T>G) c.231+713T>G (n.231+713T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*166+558T>G (n.*166+558T>G) c.*137+713T>G (n.*137+713T>G) c.260+558T>G (n.260+558T>G) n.260+713T>G n.262+713T>G n.356+558T>G n.987+558T>G n.451+558T>G n.278+558T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272864T>A | CA2657618620 | ACP1,SCARNA10 | c.231+559T>A (n.231+559T>A) c.231+714T>A (n.231+714T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*166+559T>A (n.*166+559T>A) c.*137+714T>A (n.*137+714T>A) c.260+559T>A (n.260+559T>A) n.260+714T>A n.262+714T>A n.356+559T>A n.987+559T>A n.451+559T>A n.278+559T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272865C>A | CA2657618624 | ACP1,SCARNA10 | c.231+560C>A (n.231+560C>A) c.231+715C>A (n.231+715C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*166+560C>A (n.*166+560C>A) c.*137+715C>A (n.*137+715C>A) c.260+560C>A (n.260+560C>A) n.260+715C>A n.262+715C>A n.356+560C>A n.987+560C>A n.451+560C>A n.278+560C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272865C= | CA1232986941 | ACP1,SCARNA10 | c.231+560C= (n.231+560C=) c.231+715C= (n.231+715C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*166+560C= (n.*166+560C=) c.*137+715C= (n.*137+715C=) c.260+560C= (n.260+560C=) n.260+715C= n.262+715C= n.356+560C= n.987+560C= n.451+560C= n.278+560C= | |
2 | g.272865C>G | CA1232986942 | ACP1,SCARNA10 | c.231+560C>G (n.231+560C>G) c.231+715C>G (n.231+715C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*166+560C>G (n.*166+560C>G) c.*137+715C>G (n.*137+715C>G) c.260+560C>G (n.260+560C>G) n.260+715C>G n.262+715C>G n.356+560C>G n.987+560C>G n.451+560C>G n.278+560C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272867A>C | CA2657618625 | ACP1,SCARNA10 | c.231+562A>C (n.231+562A>C) c.231+717A>C (n.231+717A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*166+562A>C (n.*166+562A>C) c.*137+717A>C (n.*137+717A>C) c.260+562A>C (n.260+562A>C) n.260+717A>C n.262+717A>C n.356+562A>C n.987+562A>C n.451+562A>C n.278+562A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272868A>G | CA2748574329 | ACP1,SCARNA10 | c.231+563A>G (n.231+563A>G) c.231+718A>G (n.231+718A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*166+563A>G (n.*166+563A>G) c.*137+718A>G (n.*137+718A>G) c.260+563A>G (n.260+563A>G) n.260+718A>G n.262+718A>G n.356+563A>G n.987+563A>G n.451+563A>G n.278+563A>G | |
2 | g.272869G>C | CA1232986944 | ACP1,SCARNA10 | c.231+564G>C (n.231+564G>C) c.231+719G>C (n.231+719G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*166+564G>C (n.*166+564G>C) c.*137+719G>C (n.*137+719G>C) c.260+564G>C (n.260+564G>C) n.260+719G>C n.262+719G>C n.356+564G>C n.987+564G>C n.451+564G>C n.278+564G>C | dbSNP |
2 | g.272869G= | CA1232986943 | ACP1,SCARNA10 | c.231+564G= (n.231+564G=) c.231+719G= (n.231+719G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*166+564G= (n.*166+564G=) c.*137+719G= (n.*137+719G=) c.260+564G= (n.260+564G=) n.260+719G= n.262+719G= n.356+564G= n.987+564G= n.451+564G= n.278+564G= | |
2 | g.272869G>T | CA2657618626 | ACP1,SCARNA10 | c.231+564G>T (n.231+564G>T) c.231+719G>T (n.231+719G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*166+564G>T (n.*166+564G>T) c.*137+719G>T (n.*137+719G>T) c.260+564G>T (n.260+564G>T) n.260+719G>T n.262+719G>T n.356+564G>T n.987+564G>T n.451+564G>T n.278+564G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272870A>T | CA2748574330 | ACP1,SCARNA10 | c.231+565A>T (n.231+565A>T) c.231+720A>T (n.231+720A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*166+565A>T (n.*166+565A>T) c.*137+720A>T (n.*137+720A>T) c.260+565A>T (n.260+565A>T) n.260+720A>T n.262+720A>T n.356+565A>T n.987+565A>T n.451+565A>T n.278+565A>T | |
2 | g.272871G>T | CA2657618627 | ACP1,SCARNA10 | c.231+566G>T (n.231+566G>T) c.231+721G>T (n.231+721G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*166+566G>T (n.*166+566G>T) c.*137+721G>T (n.*137+721G>T) c.260+566G>T (n.260+566G>T) n.260+721G>T n.262+721G>T n.356+566G>T n.987+566G>T n.451+566G>T n.278+566G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272872T>G | CA1232986946 | ACP1,SCARNA10 | c.231+567T>G (n.231+567T>G) c.231+722T>G (n.231+722T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*166+567T>G (n.*166+567T>G) c.*137+722T>G (n.*137+722T>G) c.260+567T>G (n.260+567T>G) n.260+722T>G n.262+722T>G n.356+567T>G n.987+567T>G n.451+567T>G n.278+567T>G | dbSNP |
2 | g.272872T= | CA1232986945 | ACP1,SCARNA10 | c.231+567T= (n.231+567T=) c.231+722T= (n.231+722T=) c.*614T= (n.*614T=) c.*166+567T= (n.*166+567T=) c.*137+722T= (n.*137+722T=) c.260+567T= (n.260+567T=) n.260+722T= n.262+722T= n.356+567T= n.987+567T= n.451+567T= n.278+567T= | |
2 | g.272873T>A | CA2657618628 | ACP1,SCARNA10 | c.231+568T>A (n.231+568T>A) c.231+723T>A (n.231+723T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*166+568T>A (n.*166+568T>A) c.*137+723T>A (n.*137+723T>A) c.260+568T>A (n.260+568T>A) n.260+723T>A n.262+723T>A n.356+568T>A n.987+568T>A n.451+568T>A n.278+568T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272874C>A | CA2657618629 | ACP1,SCARNA10 | c.231+569C>A (n.231+569C>A) c.231+724C>A (n.231+724C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*166+569C>A (n.*166+569C>A) c.*137+724C>A (n.*137+724C>A) c.260+569C>A (n.260+569C>A) n.260+724C>A n.262+724C>A n.356+569C>A n.987+569C>A n.451+569C>A n.278+569C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272874C>G | CA2748574331 | ACP1,SCARNA10 | c.231+569C>G (n.231+569C>G) c.231+724C>G (n.231+724C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*166+569C>G (n.*166+569C>G) c.*137+724C>G (n.*137+724C>G) c.260+569C>G (n.260+569C>G) n.260+724C>G n.262+724C>G n.356+569C>G n.987+569C>G n.451+569C>G n.278+569C>G | |
2 | g.272877T>G | CA2657618630 | ACP1,SCARNA10 | c.231+572T>G (n.231+572T>G) c.231+727T>G (n.231+727T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*166+572T>G (n.*166+572T>G) c.*137+727T>G (n.*137+727T>G) c.260+572T>G (n.260+572T>G) n.260+727T>G n.262+727T>G n.356+572T>G n.987+572T>G n.451+572T>G n.278+572T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272878_272884del | CA2748574332 | ACP1,SCARNA10 | c.231+573_231+579del (n.231+573_231+579del) c.231+728_231+734del (n.231+728_231+734del) c.*620_*626del (n.*620_*626del) c.*166+573_*166+579del (n.*166+573_*166+579del) c.*137+728_*137+734del (n.*137+728_*137+734del) c.260+573_260+579del (n.260+573_260+579del) n.260+728_260+734del n.262+728_262+734del n.356+573_356+579del n.987+573_987+579del n.451+573_451+579del n.278+573_278+579del | |
2 | g.272880T>G | CA41305660 | ACP1,SCARNA10 | c.231+575T>G (n.231+575T>G) c.231+730T>G (n.231+730T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*166+575T>G (n.*166+575T>G) c.*137+730T>G (n.*137+730T>G) c.260+575T>G (n.260+575T>G) n.260+730T>G n.262+730T>G n.356+575T>G n.987+575T>G n.451+575T>G n.278+575T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272880T= | CA1232986947 | ACP1,SCARNA10 | c.231+575T= (n.231+575T=) c.231+730T= (n.231+730T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*166+575T= (n.*166+575T=) c.*137+730T= (n.*137+730T=) c.260+575T= (n.260+575T=) n.260+730T= n.262+730T= n.356+575T= n.987+575T= n.451+575T= n.278+575T= | |
2 | g.272882A= | CA1232986948 | ACP1,SCARNA10 | c.231+577A= (n.231+577A=) c.231+732A= (n.231+732A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*166+577A= (n.*166+577A=) c.*137+732A= (n.*137+732A=) c.260+577A= (n.260+577A=) n.260+732A= n.262+732A= n.356+577A= n.987+577A= n.451+577A= n.278+577A= | |
2 | g.272882A>C | CA1026723284 | ACP1,SCARNA10 | c.231+577A>C (n.231+577A>C) c.231+732A>C (n.231+732A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*166+577A>C (n.*166+577A>C) c.*137+732A>C (n.*137+732A>C) c.260+577A>C (n.260+577A>C) n.260+732A>C n.262+732A>C n.356+577A>C n.987+577A>C n.451+577A>C n.278+577A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272883A>C | CA2657618635 | ACP1,SCARNA10 | c.231+578A>C (n.231+578A>C) c.231+733A>C (n.231+733A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*166+578A>C (n.*166+578A>C) c.*137+733A>C (n.*137+733A>C) c.260+578A>C (n.260+578A>C) n.260+733A>C n.262+733A>C n.356+578A>C n.987+578A>C n.451+578A>C n.278+578A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272886G>T | CA2657618637 | ACP1,SCARNA10 | c.231+581G>T (n.231+581G>T) c.231+736G>T (n.231+736G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*166+581G>T (n.*166+581G>T) c.*137+736G>T (n.*137+736G>T) c.260+581G>T (n.260+581G>T) n.260+736G>T n.262+736G>T n.356+581G>T n.987+581G>T n.451+581G>T n.278+581G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272887A= | CA1232986949 | ACP1,SCARNA10 | c.231+582A= (n.231+582A=) c.231+737A= (n.231+737A=) c.*629A= (n.*629A=) c.*166+582A= (n.*166+582A=) c.*137+737A= (n.*137+737A=) c.260+582A= (n.260+582A=) n.260+737A= n.262+737A= n.356+582A= n.987+582A= n.451+582A= n.278+582A= | |
2 | g.272887A>C | CA2657618638 | ACP1,SCARNA10 | c.231+582A>C (n.231+582A>C) c.231+737A>C (n.231+737A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*166+582A>C (n.*166+582A>C) c.*137+737A>C (n.*137+737A>C) c.260+582A>C (n.260+582A>C) n.260+737A>C n.262+737A>C n.356+582A>C n.987+582A>C n.451+582A>C n.278+582A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272887A>G | CA41305661 | ACP1,SCARNA10 | c.231+582A>G (n.231+582A>G) c.231+737A>G (n.231+737A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*166+582A>G (n.*166+582A>G) c.*137+737A>G (n.*137+737A>G) c.260+582A>G (n.260+582A>G) n.260+737A>G n.262+737A>G n.356+582A>G n.987+582A>G n.451+582A>G n.278+582A>G | dbSNP |
2 | g.272888del | CA2748574333 | ACP1,SCARNA10 | c.231+583del (n.231+583del) c.231+738del (n.231+738del) c.*630del (n.*630del) c.*166+583del (n.*166+583del) c.*137+738del (n.*137+738del) c.260+583del (n.260+583del) n.260+738del n.262+738del n.356+583del n.987+583del n.451+583del n.278+583del | |
2 | g.272888A>G | CA2748574334 | ACP1,SCARNA10 | c.231+583A>G (n.231+583A>G) c.231+738A>G (n.231+738A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*166+583A>G (n.*166+583A>G) c.*137+738A>G (n.*137+738A>G) c.260+583A>G (n.260+583A>G) n.260+738A>G n.262+738A>G n.356+583A>G n.987+583A>G n.451+583A>G n.278+583A>G | |
2 | g.272889G>T | CA2657618639 | ACP1,SCARNA10 | c.231+584G>T (n.231+584G>T) c.231+739G>T (n.231+739G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*166+584G>T (n.*166+584G>T) c.*137+739G>T (n.*137+739G>T) c.260+584G>T (n.260+584G>T) n.260+739G>T n.262+739G>T n.356+584G>T n.987+584G>T n.451+584G>T n.278+584G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272890T>G | CA2657618641 | ACP1,SCARNA10 | c.231+585T>G (n.231+585T>G) c.231+740T>G (n.231+740T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*166+585T>G (n.*166+585T>G) c.*137+740T>G (n.*137+740T>G) c.260+585T>G (n.260+585T>G) n.260+740T>G n.262+740T>G n.356+585T>G n.987+585T>G n.451+585T>G n.278+585T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272892C>A | CA2657618642 | ACP1,SCARNA10 | c.231+587C>A (n.231+587C>A) c.231+742C>A (n.231+742C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*166+587C>A (n.*166+587C>A) c.*137+742C>A (n.*137+742C>A) c.260+587C>A (n.260+587C>A) n.260+742C>A n.262+742C>A n.356+587C>A n.987+587C>A n.451+587C>A n.278+587C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272892C>G | CA2748574335 | ACP1,SCARNA10 | c.231+587C>G (n.231+587C>G) c.231+742C>G (n.231+742C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*166+587C>G (n.*166+587C>G) c.*137+742C>G (n.*137+742C>G) c.260+587C>G (n.260+587C>G) n.260+742C>G n.262+742C>G n.356+587C>G n.987+587C>G n.451+587C>G n.278+587C>G | |
2 | g.272893T>C | CA1232986951 | ACP1,SCARNA10 | c.231+588T>C (n.231+588T>C) c.231+743T>C (n.231+743T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*166+588T>C (n.*166+588T>C) c.*137+743T>C (n.*137+743T>C) c.260+588T>C (n.260+588T>C) n.260+743T>C n.262+743T>C n.356+588T>C n.987+588T>C n.451+588T>C n.278+588T>C | dbSNP |
2 | g.272893T= | CA1232986950 | ACP1,SCARNA10 | c.231+588T= (n.231+588T=) c.231+743T= (n.231+743T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*166+588T= (n.*166+588T=) c.*137+743T= (n.*137+743T=) c.260+588T= (n.260+588T=) n.260+743T= n.262+743T= n.356+588T= n.987+588T= n.451+588T= n.278+588T= | |
2 | g.272893_272894insGGAGGG | CA2748574336 | ACP1,SCARNA10 | c.231+588_231+589insGGAGGG (n.231+588_231+589insGGAGGG) c.231+743_231+744insGGAGGG (n.231+743_231+744insGGAGGG) c.*635_*636insGGAGGG (n.*635_*636insGGAGGG) c.*166+588_*166+589insGGAGGG (n.*166+588_*166+589insGGAGGG) c.*137+743_*137+744insGGAGGG (n.*137+743_*137+744insGGAGGG) c.260+588_260+589insGGAGGG (n.260+588_260+589insGGAGGG) n.260+743_260+744insGGAGGG n.262+743_262+744insGGAGGG n.356+588_356+589insGGAGGG n.987+588_987+589insGGAGGG n.451+588_451+589insGGAGGG n.278+588_278+589insGGAGGG | |
2 | g.272894C>A | CA2657618647 | ACP1,SCARNA10 | c.231+589C>A (n.231+589C>A) c.231+744C>A (n.231+744C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*166+589C>A (n.*166+589C>A) c.*137+744C>A (n.*137+744C>A) c.260+589C>A (n.260+589C>A) n.260+744C>A n.262+744C>A n.356+589C>A n.987+589C>A n.451+589C>A n.278+589C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272894C= | CA1232986952 | ACP1,SCARNA10 | c.231+589C= (n.231+589C=) c.231+744C= (n.231+744C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*166+589C= (n.*166+589C=) c.*137+744C= (n.*137+744C=) c.260+589C= (n.260+589C=) n.260+744C= n.262+744C= n.356+589C= n.987+589C= n.451+589C= n.278+589C= | |
2 | g.272894C>T | CA41305662 | ACP1,SCARNA10 | c.231+589C>T (n.231+589C>T) c.231+744C>T (n.231+744C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*166+589C>T (n.*166+589C>T) c.*137+744C>T (n.*137+744C>T) c.260+589C>T (n.260+589C>T) n.260+744C>T n.262+744C>T n.356+589C>T n.987+589C>T n.451+589C>T n.278+589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272897_272898dup | CA2748574337 | ACP1,SCARNA10 | c.231+592_231+593dup (n.231+592_231+593dup) c.231+747_231+748dup (n.231+747_231+748dup) c.*639_*640dup (n.*639_*640dup) c.*166+592_*166+593dup (n.*166+592_*166+593dup) c.*137+747_*137+748dup (n.*137+747_*137+748dup) c.260+592_260+593dup (n.260+592_260+593dup) n.260+747_260+748dup n.262+747_262+748dup n.356+592_356+593dup n.987+592_987+593dup n.451+592_451+593dup n.278+592_278+593dup | |
2 | g.272897G>A | CA2657618649 | ACP1,SCARNA10 | c.231+592G>A (n.231+592G>A) c.231+747G>A (n.231+747G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*166+592G>A (n.*166+592G>A) c.*137+747G>A (n.*137+747G>A) c.260+592G>A (n.260+592G>A) n.260+747G>A n.262+747G>A n.356+592G>A n.987+592G>A n.451+592G>A n.278+592G>A | gnomAD v4 |
2 | g.272897G>T | CA2657618650 | ACP1,SCARNA10 | c.231+592G>T (n.231+592G>T) c.231+747G>T (n.231+747G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*166+592G>T (n.*166+592G>T) c.*137+747G>T (n.*137+747G>T) c.260+592G>T (n.260+592G>T) n.260+747G>T n.262+747G>T n.356+592G>T n.987+592G>T n.451+592G>T n.278+592G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272898G>C | CA1232986954 | ACP1,SCARNA10 | c.231+593G>C (n.231+593G>C) c.231+748G>C (n.231+748G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*166+593G>C (n.*166+593G>C) c.*137+748G>C (n.*137+748G>C) c.260+593G>C (n.260+593G>C) n.260+748G>C n.262+748G>C n.356+593G>C n.987+593G>C n.451+593G>C n.278+593G>C | dbSNP |
2 | g.272898G= | CA1232986953 | ACP1,SCARNA10 | c.231+593G= (n.231+593G=) c.231+748G= (n.231+748G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*166+593G= (n.*166+593G=) c.*137+748G= (n.*137+748G=) c.260+593G= (n.260+593G=) n.260+748G= n.262+748G= n.356+593G= n.987+593G= n.451+593G= n.278+593G= | |
2 | g.272898G>T | CA1026723294 | ACP1,SCARNA10 | c.231+593G>T (n.231+593G>T) c.231+748G>T (n.231+748G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*166+593G>T (n.*166+593G>T) c.*137+748G>T (n.*137+748G>T) c.260+593G>T (n.260+593G>T) n.260+748G>T n.262+748G>T n.356+593G>T n.987+593G>T n.451+593G>T n.278+593G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272899A= | CA1232986956 | ACP1,SCARNA10 | c.231+594A= (n.231+594A=) c.231+749A= (n.231+749A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*166+594A= (n.*166+594A=) c.*137+749A= (n.*137+749A=) c.260+594A= (n.260+594A=) n.260+749A= n.262+749A= n.356+594A= n.987+594A= n.451+594A= n.278+594A= | |
2 | g.272899A>G | CA1232986955 | ACP1,SCARNA10 | c.231+594A>G (n.231+594A>G) c.231+749A>G (n.231+749A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*166+594A>G (n.*166+594A>G) c.*137+749A>G (n.*137+749A>G) c.260+594A>G (n.260+594A>G) n.260+749A>G n.262+749A>G n.356+594A>G n.987+594A>G n.451+594A>G n.278+594A>G | dbSNP |
2 | g.272900C= | CA1232986957 | ACP1,SCARNA10 | c.231+595C= (n.231+595C=) c.231+750C= (n.231+750C=) c.*642C= (n.*642C=) c.*166+595C= (n.*166+595C=) c.*137+750C= (n.*137+750C=) c.260+595C= (n.260+595C=) n.260+750C= n.262+750C= n.356+595C= n.987+595C= n.451+595C= n.278+595C= | |
2 | g.272900C>G | CA1026723305 | ACP1,SCARNA10 | c.231+595C>G (n.231+595C>G) c.231+750C>G (n.231+750C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*166+595C>G (n.*166+595C>G) c.*137+750C>G (n.*137+750C>G) c.260+595C>G (n.260+595C>G) n.260+750C>G n.262+750C>G n.356+595C>G n.987+595C>G n.451+595C>G n.278+595C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272900C>T | CA2657618653 | ACP1,SCARNA10 | c.231+595C>T (n.231+595C>T) c.231+750C>T (n.231+750C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*166+595C>T (n.*166+595C>T) c.*137+750C>T (n.*137+750C>T) c.260+595C>T (n.260+595C>T) n.260+750C>T n.262+750C>T n.356+595C>T n.987+595C>T n.451+595C>T n.278+595C>T | gnomAD v4 |
2 | g.272901T>A | CA2657618656 | ACP1,SCARNA10 | c.231+596T>A (n.231+596T>A) c.231+751T>A (n.231+751T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*166+596T>A (n.*166+596T>A) c.*137+751T>A (n.*137+751T>A) c.260+596T>A (n.260+596T>A) n.260+751T>A n.262+751T>A n.356+596T>A n.987+596T>A n.451+596T>A n.278+596T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272902G>A | CA1232986959 | ACP1,SCARNA10 | c.231+597G>A (n.231+597G>A) c.231+752G>A (n.231+752G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*166+597G>A (n.*166+597G>A) c.*137+752G>A (n.*137+752G>A) c.260+597G>A (n.260+597G>A) n.260+752G>A n.262+752G>A n.356+597G>A n.987+597G>A n.451+597G>A n.278+597G>A | dbSNP |
2 | g.272902G>C | CA2657618658 | ACP1,SCARNA10 | c.231+597G>C (n.231+597G>C) c.231+752G>C (n.231+752G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*166+597G>C (n.*166+597G>C) c.*137+752G>C (n.*137+752G>C) c.260+597G>C (n.260+597G>C) n.260+752G>C n.262+752G>C n.356+597G>C n.987+597G>C n.451+597G>C n.278+597G>C | gnomAD v4 |
2 | g.272902G= | CA1232986958 | ACP1,SCARNA10 | c.231+597G= (n.231+597G=) c.231+752G= (n.231+752G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*166+597G= (n.*166+597G=) c.*137+752G= (n.*137+752G=) c.260+597G= (n.260+597G=) n.260+752G= n.262+752G= n.356+597G= n.987+597G= n.451+597G= n.278+597G= | |
2 | g.272902G>T | CA2657618660 | ACP1,SCARNA10 | c.231+597G>T (n.231+597G>T) c.231+752G>T (n.231+752G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*166+597G>T (n.*166+597G>T) c.*137+752G>T (n.*137+752G>T) c.260+597G>T (n.260+597G>T) n.260+752G>T n.262+752G>T n.356+597G>T n.987+597G>T n.451+597G>T n.278+597G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272904C>A | CA2657618661 | ACP1,SCARNA10 | c.231+599C>A (n.231+599C>A) c.231+754C>A (n.231+754C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*166+599C>A (n.*166+599C>A) c.*137+754C>A (n.*137+754C>A) c.260+599C>A (n.260+599C>A) n.260+754C>A n.262+754C>A n.356+599C>A n.987+599C>A n.451+599C>A n.278+599C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272904C>T | CA2657618662 | ACP1,SCARNA10 | c.231+599C>T (n.231+599C>T) c.231+754C>T (n.231+754C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*166+599C>T (n.*166+599C>T) c.*137+754C>T (n.*137+754C>T) c.260+599C>T (n.260+599C>T) n.260+754C>T n.262+754C>T n.356+599C>T n.987+599C>T n.451+599C>T n.278+599C>T | gnomAD v4 |
2 | g.272905C>A | CA2657618663 | ACP1,SCARNA10 | c.231+600C>A (n.231+600C>A) c.231+755C>A (n.231+755C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*166+600C>A (n.*166+600C>A) c.*137+755C>A (n.*137+755C>A) c.260+600C>A (n.260+600C>A) n.260+755C>A n.262+755C>A n.356+600C>A n.987+600C>A n.451+600C>A n.278+600C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272906T>A | CA2657618667 | ACP1,SCARNA10 | c.231+601T>A (n.231+601T>A) c.231+756T>A (n.231+756T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*166+601T>A (n.*166+601T>A) c.*137+756T>A (n.*137+756T>A) c.260+601T>A (n.260+601T>A) n.260+756T>A n.262+756T>A n.356+601T>A n.987+601T>A n.451+601T>A n.278+601T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272906T>C | CA2657618666 | ACP1,SCARNA10 | c.231+601T>C (n.231+601T>C) c.231+756T>C (n.231+756T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*166+601T>C (n.*166+601T>C) c.*137+756T>C (n.*137+756T>C) c.260+601T>C (n.260+601T>C) n.260+756T>C n.262+756T>C n.356+601T>C n.987+601T>C n.451+601T>C n.278+601T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272909del | CA2657618668 | ACP1,SCARNA10 | c.231+604del (n.231+604del) c.231+759del (n.231+759del) c.*651del (n.*651del) c.*166+604del (n.*166+604del) c.*137+759del (n.*137+759del) c.260+604del (n.260+604del) n.260+759del n.262+759del n.356+604del n.987+604del n.451+604del n.278+604del | gnomAD v4 |
2 | g.272907T>A | CA2657618669 | ACP1,SCARNA10 | c.231+602T>A (n.231+602T>A) c.231+757T>A (n.231+757T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*166+602T>A (n.*166+602T>A) c.*137+757T>A (n.*137+757T>A) c.260+602T>A (n.260+602T>A) n.260+757T>A n.262+757T>A n.356+602T>A n.987+602T>A n.451+602T>A n.278+602T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272907T>G | CA2657618670 | ACP1,SCARNA10 | c.231+602T>G (n.231+602T>G) c.231+757T>G (n.231+757T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*166+602T>G (n.*166+602T>G) c.*137+757T>G (n.*137+757T>G) c.260+602T>G (n.260+602T>G) n.260+757T>G n.262+757T>G n.356+602T>G n.987+602T>G n.451+602T>G n.278+602T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272908T>A | CA2657618672 | ACP1,SCARNA10 | c.231+603T>A (n.231+603T>A) c.231+758T>A (n.231+758T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*166+603T>A (n.*166+603T>A) c.*137+758T>A (n.*137+758T>A) c.260+603T>A (n.260+603T>A) n.260+758T>A n.262+758T>A n.356+603T>A n.987+603T>A n.451+603T>A n.278+603T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272909T>A | CA1232986961 | ACP1,SCARNA10 | c.231+604T>A (n.231+604T>A) c.231+759T>A (n.231+759T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*166+604T>A (n.*166+604T>A) c.*137+759T>A (n.*137+759T>A) c.260+604T>A (n.260+604T>A) n.260+759T>A n.262+759T>A n.356+604T>A n.987+604T>A n.451+604T>A n.278+604T>A | dbSNP |
2 | g.272909T= | CA1232986960 | ACP1,SCARNA10 | c.231+604T= (n.231+604T=) c.231+759T= (n.231+759T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*166+604T= (n.*166+604T=) c.*137+759T= (n.*137+759T=) c.260+604T= (n.260+604T=) n.260+759T= n.262+759T= n.356+604T= n.987+604T= n.451+604T= n.278+604T= | |
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2 | g.272910C= | CA1232986962 | ACP1,SCARNA10 | c.231+605C= (n.231+605C=) c.231+760C= (n.231+760C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*166+605C= (n.*166+605C=) c.*137+760C= (n.*137+760C=) c.260+605C= (n.260+605C=) n.260+760C= n.262+760C= n.356+605C= n.987+605C= n.451+605C= n.278+605C= | |
2 | g.272910C>T | CA41305663 | ACP1,SCARNA10 | c.231+605C>T (n.231+605C>T) c.231+760C>T (n.231+760C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*166+605C>T (n.*166+605C>T) c.*137+760C>T (n.*137+760C>T) c.260+605C>T (n.260+605C>T) n.260+760C>T n.262+760C>T n.356+605C>T n.987+605C>T n.451+605C>T n.278+605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272911G>A | CA530358119 | ACP1,SCARNA10 | c.231+606G>A (n.231+606G>A) c.231+761G>A (n.231+761G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*166+606G>A (n.*166+606G>A) c.*137+761G>A (n.*137+761G>A) c.260+606G>A (n.260+606G>A) n.260+761G>A n.262+761G>A n.356+606G>A n.987+606G>A n.451+606G>A n.278+606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272911G>C | CA41305664 | ACP1,SCARNA10 | c.231+606G>C (n.231+606G>C) c.231+761G>C (n.231+761G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*166+606G>C (n.*166+606G>C) c.*137+761G>C (n.*137+761G>C) c.260+606G>C (n.260+606G>C) n.260+761G>C n.262+761G>C n.356+606G>C n.987+606G>C n.451+606G>C n.278+606G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272911G= | CA1232986963 | ACP1,SCARNA10 | c.231+606G= (n.231+606G=) c.231+761G= (n.231+761G=) c.*653G= (n.*653G=) c.*166+606G= (n.*166+606G=) c.*137+761G= (n.*137+761G=) c.260+606G= (n.260+606G=) n.260+761G= n.262+761G= n.356+606G= n.987+606G= n.451+606G= n.278+606G= | |
2 | g.272911G>T | CA2657618683 | ACP1,SCARNA10 | c.231+606G>T (n.231+606G>T) c.231+761G>T (n.231+761G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*166+606G>T (n.*166+606G>T) c.*137+761G>T (n.*137+761G>T) c.260+606G>T (n.260+606G>T) n.260+761G>T n.262+761G>T n.356+606G>T n.987+606G>T n.451+606G>T n.278+606G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272912G>T | CA2657618684 | ACP1,SCARNA10 | c.231+607G>T (n.231+607G>T) c.231+762G>T (n.231+762G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*166+607G>T (n.*166+607G>T) c.*137+762G>T (n.*137+762G>T) c.260+607G>T (n.260+607G>T) n.260+762G>T n.262+762G>T n.356+607G>T n.987+607G>T n.451+607G>T n.278+607G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272912_272913delinsGA | CA1232986964 | ACP1,SCARNA10 | c.231+607_231+608delinsGA (n.231+607_231+608delinsGA) c.231+762_231+763delinsGA (n.231+762_231+763delinsGA) c.*654_*655delinsGA (n.*654_*655delinsGA) c.*166+607_*166+608delinsGA (n.*166+607_*166+608delinsGA) c.*137+762_*137+763delinsGA (n.*137+762_*137+763delinsGA) c.260+607_260+608delinsGA (n.260+607_260+608delinsGA) n.260+762_260+763delinsGA n.262+762_262+763delinsGA n.356+607_356+608delinsGA n.987+607_987+608delinsGA n.451+607_451+608delinsGA n.278+607_278+608delinsGA | |
2 | g.272915del | CA1026723316 | ACP1,SCARNA10 | c.231+610del (n.231+610del) c.231+765del (n.231+765del) c.*657del (n.*657del) c.*166+610del (n.*166+610del) c.*137+765del (n.*137+765del) c.260+610del (n.260+610del) n.260+765del n.262+765del n.356+610del n.987+610del n.451+610del n.278+610del | dbSNP |
2 | g.272914A>C | CA2657618685 | ACP1,SCARNA10 | c.231+609A>C (n.231+609A>C) c.231+764A>C (n.231+764A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*166+609A>C (n.*166+609A>C) c.*137+764A>C (n.*137+764A>C) c.260+609A>C (n.260+609A>C) n.260+764A>C n.262+764A>C n.356+609A>C n.987+609A>C n.451+609A>C n.278+609A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272915A>C | CA2657618686 | ACP1,SCARNA10 | c.231+610A>C (n.231+610A>C) c.231+765A>C (n.231+765A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*166+610A>C (n.*166+610A>C) c.*137+765A>C (n.*137+765A>C) c.260+610A>C (n.260+610A>C) n.260+765A>C n.262+765A>C n.356+610A>C n.987+610A>C n.451+610A>C n.278+610A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272916T>C | CA2657618689 | ACP1,SCARNA10 | c.231+611T>C (n.231+611T>C) c.231+766T>C (n.231+766T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*166+611T>C (n.*166+611T>C) c.*137+766T>C (n.*137+766T>C) c.260+611T>C (n.260+611T>C) n.260+766T>C n.262+766T>C n.356+611T>C n.987+611T>C n.451+611T>C n.278+611T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272916T>G | CA2657618687 | ACP1,SCARNA10 | c.231+611T>G (n.231+611T>G) c.231+766T>G (n.231+766T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*166+611T>G (n.*166+611T>G) c.*137+766T>G (n.*137+766T>G) c.260+611T>G (n.260+611T>G) n.260+766T>G n.262+766T>G n.356+611T>G n.987+611T>G n.451+611T>G n.278+611T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272917G>T | CA2657618691 | ACP1,SCARNA10 | c.231+612G>T (n.231+612G>T) c.231+767G>T (n.231+767G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*166+612G>T (n.*166+612G>T) c.*137+767G>T (n.*137+767G>T) c.260+612G>T (n.260+612G>T) n.260+767G>T n.262+767G>T n.356+612G>T n.987+612G>T n.451+612G>T n.278+612G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272918del | CA2657618690 | ACP1,SCARNA10 | c.231+613del (n.231+613del) c.231+768del (n.231+768del) c.*660del (n.*660del) c.*166+613del (n.*166+613del) c.*137+768del (n.*137+768del) c.260+613del (n.260+613del) n.260+768del n.262+768del n.356+613del n.987+613del n.451+613del n.278+613del | gnomAD v4 |
2 | g.272918G>C | CA2657618692 | ACP1,SCARNA10 | c.231+613G>C (n.231+613G>C) c.231+768G>C (n.231+768G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*166+613G>C (n.*166+613G>C) c.*137+768G>C (n.*137+768G>C) c.260+613G>C (n.260+613G>C) n.260+768G>C n.262+768G>C n.356+613G>C n.987+613G>C n.451+613G>C n.278+613G>C | gnomAD v4 |
2 | g.272918G>T | CA2657618693 | ACP1,SCARNA10 | c.231+613G>T (n.231+613G>T) c.231+768G>T (n.231+768G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*166+613G>T (n.*166+613G>T) c.*137+768G>T (n.*137+768G>T) c.260+613G>T (n.260+613G>T) n.260+768G>T n.262+768G>T n.356+613G>T n.987+613G>T n.451+613G>T n.278+613G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272919A>C | CA2657618694 | ACP1,SCARNA10 | c.231+614A>C (n.231+614A>C) c.231+769A>C (n.231+769A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*166+614A>C (n.*166+614A>C) c.*137+769A>C (n.*137+769A>C) c.260+614A>C (n.260+614A>C) n.260+769A>C n.262+769A>C n.356+614A>C n.987+614A>C n.451+614A>C n.278+614A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272919A>G | CA2657618695 | ACP1,SCARNA10 | c.231+614A>G (n.231+614A>G) c.231+769A>G (n.231+769A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*166+614A>G (n.*166+614A>G) c.*137+769A>G (n.*137+769A>G) c.260+614A>G (n.260+614A>G) n.260+769A>G n.262+769A>G n.356+614A>G n.987+614A>G n.451+614A>G n.278+614A>G | gnomAD v4 |
2 | g.272920A= | CA1232986965 | ACP1,SCARNA10 | c.231+615A= (n.231+615A=) c.231+770A= (n.231+770A=) c.*662A= (n.*662A=) c.*166+615A= (n.*166+615A=) c.*137+770A= (n.*137+770A=) c.260+615A= (n.260+615A=) n.260+770A= n.262+770A= n.356+615A= n.987+615A= n.451+615A= n.278+615A= | |
2 | g.272920A>C | CA530358120 | ACP1,SCARNA10 | c.231+615A>C (n.231+615A>C) c.231+770A>C (n.231+770A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*166+615A>C (n.*166+615A>C) c.*137+770A>C (n.*137+770A>C) c.260+615A>C (n.260+615A>C) n.260+770A>C n.262+770A>C n.356+615A>C n.987+615A>C n.451+615A>C n.278+615A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272920A>T | CA2657618698 | ACP1,SCARNA10 | c.231+615A>T (n.231+615A>T) c.231+770A>T (n.231+770A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*166+615A>T (n.*166+615A>T) c.*137+770A>T (n.*137+770A>T) c.260+615A>T (n.260+615A>T) n.260+770A>T n.262+770A>T n.356+615A>T n.987+615A>T n.451+615A>T n.278+615A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272921T>A | CA2748574338 | ACP1,SCARNA10 | c.231+616T>A (n.231+616T>A) c.231+771T>A (n.231+771T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*166+616T>A (n.*166+616T>A) c.*137+771T>A (n.*137+771T>A) c.260+616T>A (n.260+616T>A) n.260+771T>A n.262+771T>A n.356+616T>A n.987+616T>A n.451+616T>A n.278+616T>A | |
2 | g.272921T>C | CA1232986967 | ACP1,SCARNA10 | c.231+616T>C (n.231+616T>C) c.231+771T>C (n.231+771T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*166+616T>C (n.*166+616T>C) c.*137+771T>C (n.*137+771T>C) c.260+616T>C (n.260+616T>C) n.260+771T>C n.262+771T>C n.356+616T>C n.987+616T>C n.451+616T>C n.278+616T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272921T>G | CA2748574339 | ACP1,SCARNA10 | c.231+616T>G (n.231+616T>G) c.231+771T>G (n.231+771T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*166+616T>G (n.*166+616T>G) c.*137+771T>G (n.*137+771T>G) c.260+616T>G (n.260+616T>G) n.260+771T>G n.262+771T>G n.356+616T>G n.987+616T>G n.451+616T>G n.278+616T>G | |
2 | g.272921T= | CA1232986966 | ACP1,SCARNA10 | c.231+616T= (n.231+616T=) c.231+771T= (n.231+771T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*166+616T= (n.*166+616T=) c.*137+771T= (n.*137+771T=) c.260+616T= (n.260+616T=) n.260+771T= n.262+771T= n.356+616T= n.987+616T= n.451+616T= n.278+616T= | |
2 | g.272921_272922insA | CA2748574340 | ACP1,SCARNA10 | c.231+616_231+617insA (n.231+616_231+617insA) c.231+771_231+772insA (n.231+771_231+772insA) c.*663_*664insA (n.*663_*664insA) c.*166+616_*166+617insA (n.*166+616_*166+617insA) c.*137+771_*137+772insA (n.*137+771_*137+772insA) c.260+616_260+617insA (n.260+616_260+617insA) n.260+771_260+772insA n.262+771_262+772insA n.356+616_356+617insA n.987+616_987+617insA n.451+616_451+617insA n.278+616_278+617insA | |
2 | g.272922C>A | CA2657618699 | ACP1,SCARNA10 | c.231+617C>A (n.231+617C>A) c.231+772C>A (n.231+772C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*166+617C>A (n.*166+617C>A) c.*137+772C>A (n.*137+772C>A) c.260+617C>A (n.260+617C>A) n.260+772C>A n.262+772C>A n.356+617C>A n.987+617C>A n.451+617C>A n.278+617C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272923T>A | CA2657618700 | ACP1,SCARNA10 | c.231+618T>A (n.231+618T>A) c.231+773T>A (n.231+773T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*166+618T>A (n.*166+618T>A) c.*137+773T>A (n.*137+773T>A) c.260+618T>A (n.260+618T>A) n.260+773T>A n.262+773T>A n.356+618T>A n.987+618T>A n.451+618T>A n.278+618T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272923T>C | CA2698535666 | ACP1,SCARNA10 | c.231+618T>C (n.231+618T>C) c.231+773T>C (n.231+773T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*166+618T>C (n.*166+618T>C) c.*137+773T>C (n.*137+773T>C) c.260+618T>C (n.260+618T>C) n.260+773T>C n.262+773T>C n.356+618T>C n.987+618T>C n.451+618T>C n.278+618T>C | dbSNP |
2 | g.272923T>G | CA2657618701 | ACP1,SCARNA10 | c.231+618T>G (n.231+618T>G) c.231+773T>G (n.231+773T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*166+618T>G (n.*166+618T>G) c.*137+773T>G (n.*137+773T>G) c.260+618T>G (n.260+618T>G) n.260+773T>G n.262+773T>G n.356+618T>G n.987+618T>G n.451+618T>G n.278+618T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272924T>A | CA1232986969 | ACP1,SCARNA10 | c.231+619T>A (n.231+619T>A) c.231+774T>A (n.231+774T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*166+619T>A (n.*166+619T>A) c.*137+774T>A (n.*137+774T>A) c.260+619T>A (n.260+619T>A) n.260+774T>A n.262+774T>A n.356+619T>A n.987+619T>A n.451+619T>A n.278+619T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272924T= | CA1232986968 | ACP1,SCARNA10 | c.231+619T= (n.231+619T=) c.231+774T= (n.231+774T=) c.*666T= (n.*666T=) c.*166+619T= (n.*166+619T=) c.*137+774T= (n.*137+774T=) c.260+619T= (n.260+619T=) n.260+774T= n.262+774T= n.356+619T= n.987+619T= n.451+619T= n.278+619T= | |
2 | g.272925C>A | CA2657618703 | ACP1,SCARNA10 | c.231+620C>A (n.231+620C>A) c.231+775C>A (n.231+775C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*166+620C>A (n.*166+620C>A) c.*137+775C>A (n.*137+775C>A) c.260+620C>A (n.260+620C>A) n.260+775C>A n.262+775C>A n.356+620C>A n.987+620C>A n.451+620C>A n.278+620C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272926A= | CA1232986970 | ACP1,SCARNA10 | c.231+621A= (n.231+621A=) c.231+776A= (n.231+776A=) c.*668A= (n.*668A=) c.*166+621A= (n.*166+621A=) c.*137+776A= (n.*137+776A=) c.260+621A= (n.260+621A=) n.260+776A= n.262+776A= n.356+621A= n.987+621A= n.451+621A= n.278+621A= | |
2 | g.272926A>C | CA2581745446 | ACP1,SCARNA10 | c.231+621A>C (n.231+621A>C) c.231+776A>C (n.231+776A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*166+621A>C (n.*166+621A>C) c.*137+776A>C (n.*137+776A>C) c.260+621A>C (n.260+621A>C) n.260+776A>C n.262+776A>C n.356+621A>C n.987+621A>C n.451+621A>C n.278+621A>C | |
2 | g.272926A>G | CA11143383 | ACP1,SCARNA10 | c.231+621A>G (n.231+621A>G) c.231+776A>G (n.231+776A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*166+621A>G (n.*166+621A>G) c.*137+776A>G (n.*137+776A>G) c.260+621A>G (n.260+621A>G) n.260+776A>G n.262+776A>G n.356+621A>G n.987+621A>G n.451+621A>G n.278+621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272926A>T | CA2581745445 | ACP1,SCARNA10 | c.231+621A>T (n.231+621A>T) c.231+776A>T (n.231+776A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*166+621A>T (n.*166+621A>T) c.*137+776A>T (n.*137+776A>T) c.260+621A>T (n.260+621A>T) n.260+776A>T n.262+776A>T n.356+621A>T n.987+621A>T n.451+621A>T n.278+621A>T | |
2 | g.272926_272927insG | CA2748574341 | ACP1,SCARNA10 | c.231+621_231+622insG (n.231+621_231+622insG) c.231+776_231+777insG (n.231+776_231+777insG) c.*668_*669insG (n.*668_*669insG) c.*166+621_*166+622insG (n.*166+621_*166+622insG) c.*137+776_*137+777insG (n.*137+776_*137+777insG) c.260+621_260+622insG (n.260+621_260+622insG) n.260+776_260+777insG n.262+776_262+777insG n.356+621_356+622insG n.987+621_987+622insG n.451+621_451+622insG n.278+621_278+622insG | |
2 | g.272927T>C | CA41305665 | ACP1,SCARNA10 | c.231+622T>C (n.231+622T>C) c.231+777T>C (n.231+777T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*166+622T>C (n.*166+622T>C) c.*137+777T>C (n.*137+777T>C) c.260+622T>C (n.260+622T>C) n.260+777T>C n.262+777T>C n.356+622T>C n.987+622T>C n.451+622T>C n.278+622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272927T= | CA1232986971 | ACP1,SCARNA10 | c.231+622T= (n.231+622T=) c.231+777T= (n.231+777T=) c.*669T= (n.*669T=) c.*166+622T= (n.*166+622T=) c.*137+777T= (n.*137+777T=) c.260+622T= (n.260+622T=) n.260+777T= n.262+777T= n.356+622T= n.987+622T= n.451+622T= n.278+622T= | |
2 | g.272928T= | CA1232986972 | ACP1,SCARNA10 | c.231+623T= (n.231+623T=) c.231+778T= (n.231+778T=) c.*670T= (n.*670T=) c.*166+623T= (n.*166+623T=) c.*137+778T= (n.*137+778T=) c.260+623T= (n.260+623T=) n.260+778T= n.262+778T= n.356+623T= n.987+623T= n.451+623T= n.278+623T= | |
2 | g.272929G>A | CA2657618707 | ACP1,SCARNA10 | c.231+624G>A (n.231+624G>A) c.231+779G>A (n.231+779G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*166+624G>A (n.*166+624G>A) c.*137+779G>A (n.*137+779G>A) c.260+624G>A (n.260+624G>A) n.260+779G>A n.262+779G>A n.356+624G>A n.987+624G>A n.451+624G>A n.278+624G>A | gnomAD v4 |
2 | g.272929G>T | CA2657618709 | ACP1,SCARNA10 | c.231+624G>T (n.231+624G>T) c.231+779G>T (n.231+779G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*166+624G>T (n.*166+624G>T) c.*137+779G>T (n.*137+779G>T) c.260+624G>T (n.260+624G>T) n.260+779G>T n.262+779G>T n.356+624G>T n.987+624G>T n.451+624G>T n.278+624G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272930dup | CA767358519 | ACP1,SCARNA10 | c.231+625dup (n.231+625dup) c.231+780dup (n.231+780dup) c.*672dup (n.*672dup) c.*166+625dup (n.*166+625dup) c.*137+780dup (n.*137+780dup) c.260+625dup (n.260+625dup) n.260+780dup n.262+780dup n.356+625dup n.987+625dup n.451+625dup n.278+625dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272930G>C | CA1232986974 | ACP1,SCARNA10 | c.231+625G>C (n.231+625G>C) c.231+780G>C (n.231+780G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*166+625G>C (n.*166+625G>C) c.*137+780G>C (n.*137+780G>C) c.260+625G>C (n.260+625G>C) n.260+780G>C n.262+780G>C n.356+625G>C n.987+625G>C n.451+625G>C n.278+625G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272930G= | CA1232986973 | ACP1,SCARNA10 | c.231+625G= (n.231+625G=) c.231+780G= (n.231+780G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*166+625G= (n.*166+625G=) c.*137+780G= (n.*137+780G=) c.260+625G= (n.260+625G=) n.260+780G= n.262+780G= n.356+625G= n.987+625G= n.451+625G= n.278+625G= | |
2 | g.272930G>T | CA2657618712 | ACP1,SCARNA10 | c.231+625G>T (n.231+625G>T) c.231+780G>T (n.231+780G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*166+625G>T (n.*166+625G>T) c.*137+780G>T (n.*137+780G>T) c.260+625G>T (n.260+625G>T) n.260+780G>T n.262+780G>T n.356+625G>T n.987+625G>T n.451+625G>T n.278+625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272931T>C | CA2657618714 | ACP1,SCARNA10 | c.231+626T>C (n.231+626T>C) c.231+781T>C (n.231+781T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*166+626T>C (n.*166+626T>C) c.*137+781T>C (n.*137+781T>C) c.260+626T>C (n.260+626T>C) n.260+781T>C n.262+781T>C n.356+626T>C n.987+626T>C n.451+626T>C n.278+626T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272931T>G | CA2657618715 | ACP1,SCARNA10 | c.231+626T>G (n.231+626T>G) c.231+781T>G (n.231+781T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*166+626T>G (n.*166+626T>G) c.*137+781T>G (n.*137+781T>G) c.260+626T>G (n.260+626T>G) n.260+781T>G n.262+781T>G n.356+626T>G n.987+626T>G n.451+626T>G n.278+626T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272932C>A | CA2657618716 | ACP1,SCARNA10 | c.231+627C>A (n.231+627C>A) c.231+782C>A (n.231+782C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*166+627C>A (n.*166+627C>A) c.*137+782C>A (n.*137+782C>A) c.260+627C>A (n.260+627C>A) n.260+782C>A n.262+782C>A n.356+627C>A n.987+627C>A n.451+627C>A n.278+627C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272933A>C | CA2657618718 | ACP1,SCARNA10 | c.231+628A>C (n.231+628A>C) c.231+783A>C (n.231+783A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*166+628A>C (n.*166+628A>C) c.*137+783A>C (n.*137+783A>C) c.260+628A>C (n.260+628A>C) n.260+783A>C n.262+783A>C n.356+628A>C n.987+628A>C n.451+628A>C n.278+628A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272933A>T | CA2657618719 | ACP1,SCARNA10 | c.231+628A>T (n.231+628A>T) c.231+783A>T (n.231+783A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*166+628A>T (n.*166+628A>T) c.*137+783A>T (n.*137+783A>T) c.260+628A>T (n.260+628A>T) n.260+783A>T n.262+783A>T n.356+628A>T n.987+628A>T n.451+628A>T n.278+628A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272934G>T | CA2657618721 | ACP1,SCARNA10 | c.231+629G>T (n.231+629G>T) c.231+784G>T (n.231+784G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*166+629G>T (n.*166+629G>T) c.*137+784G>T (n.*137+784G>T) c.260+629G>T (n.260+629G>T) n.260+784G>T n.262+784G>T n.356+629G>T n.987+629G>T n.451+629G>T n.278+629G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272935G>A | CA1232986976 | ACP1,SCARNA10 | c.231+630G>A (n.231+630G>A) c.231+785G>A (n.231+785G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*166+630G>A (n.*166+630G>A) c.*137+785G>A (n.*137+785G>A) c.260+630G>A (n.260+630G>A) n.260+785G>A n.262+785G>A n.356+630G>A n.987+630G>A n.451+630G>A n.278+630G>A | dbSNP |
2 | g.272935G>C | CA2657618724 | ACP1,SCARNA10 | c.231+630G>C (n.231+630G>C) c.231+785G>C (n.231+785G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*166+630G>C (n.*166+630G>C) c.*137+785G>C (n.*137+785G>C) c.260+630G>C (n.260+630G>C) n.260+785G>C n.262+785G>C n.356+630G>C n.987+630G>C n.451+630G>C n.278+630G>C | gnomAD v4 |
2 | g.272935G= | CA1232986975 | ACP1,SCARNA10 | c.231+630G= (n.231+630G=) c.231+785G= (n.231+785G=) c.*677G= (n.*677G=) c.*166+630G= (n.*166+630G=) c.*137+785G= (n.*137+785G=) c.260+630G= (n.260+630G=) n.260+785G= n.262+785G= n.356+630G= n.987+630G= n.451+630G= n.278+630G= | |
2 | g.272935G>T | CA2657618723 | ACP1,SCARNA10 | c.231+630G>T (n.231+630G>T) c.231+785G>T (n.231+785G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*166+630G>T (n.*166+630G>T) c.*137+785G>T (n.*137+785G>T) c.260+630G>T (n.260+630G>T) n.260+785G>T n.262+785G>T n.356+630G>T n.987+630G>T n.451+630G>T n.278+630G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272936T>G | CA2657618725 | ACP1,SCARNA10 | c.231+631T>G (n.231+631T>G) c.231+786T>G (n.231+786T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*166+631T>G (n.*166+631T>G) c.*137+786T>G (n.*137+786T>G) c.260+631T>G (n.260+631T>G) n.260+786T>G n.262+786T>G n.356+631T>G n.987+631T>G n.451+631T>G n.278+631T>G | gnomAD v4 |