Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.272835_272836delinsATCA1232986926ACP1,SCARNA10c.231+530_231+531delinsAT (n.231+530_231+531delinsAT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.272837delCA1232986927ACP1,SCARNA10c.231+532del (n.231+532del)
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dbSNP
2g.272837T>CCA2657618545ACP1,SCARNA10c.231+532T>C (n.231+532T>C)
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n.278+532T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.278+533A>G
dbSNP
2g.272838A>TCA2657618547ACP1,SCARNA10c.231+533A>T (n.231+533A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.260+691A>C
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n.356+536A>C
n.987+536A>C
n.451+536A>C
n.278+536A>C
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.262+692A>C
n.356+537A>C
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gnomAD v4
2g.272842A>GCA2657618565ACP1,SCARNA10c.231+537A>G (n.231+537A>G)
c.231+692A>G (n.231+692A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
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n.260+692A>G
n.262+692A>G
n.356+537A>G
n.987+537A>G
n.451+537A>G
n.278+537A>G
gnomAD v4
2g.272842A>TCA2657618566ACP1,SCARNA10c.231+537A>T (n.231+537A>T)
c.231+692A>T (n.231+692A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
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c.*137+692A>T (n.*137+692A>T)
c.260+537A>T (n.260+537A>T)
n.260+692A>T
n.262+692A>T
n.356+537A>T
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n.278+537A>T
gnomAD v4
2g.272843T>ACA2657618568ACP1,SCARNA10c.231+538T>A (n.231+538T>A)
c.231+693T>A (n.231+693T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
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c.260+538T>A (n.260+538T>A)
n.260+693T>A
n.262+693T>A
n.356+538T>A
n.987+538T>A
n.451+538T>A
n.278+538T>A
gnomAD v4
2g.272843T>CCA2657618570ACP1,SCARNA10c.231+538T>C (n.231+538T>C)
c.231+693T>C (n.231+693T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*166+538T>C (n.*166+538T>C)
c.*137+693T>C (n.*137+693T>C)
c.260+538T>C (n.260+538T>C)
n.260+693T>C
n.262+693T>C
n.356+538T>C
n.987+538T>C
n.451+538T>C
n.278+538T>C
gnomAD v4
2g.272843T>GCA767358510ACP1,SCARNA10c.231+538T>G (n.231+538T>G)
c.231+693T>G (n.231+693T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
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c.*137+693T>G (n.*137+693T>G)
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n.260+693T>G
n.262+693T>G
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n.451+538T>G
n.278+538T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.272843T=CA1232986934ACP1,SCARNA10c.231+538T= (n.231+538T=)
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2g.272844T>CCA2657618574ACP1,SCARNA10c.231+539T>C (n.231+539T>C)
c.231+694T>C (n.231+694T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*166+539T>C (n.*166+539T>C)
c.*137+694T>C (n.*137+694T>C)
c.260+539T>C (n.260+539T>C)
n.260+694T>C
n.262+694T>C
n.356+539T>C
n.987+539T>C
n.451+539T>C
n.278+539T>C
gnomAD v4
2g.272844T>GCA2657618575ACP1,SCARNA10c.231+539T>G (n.231+539T>G)
c.231+694T>G (n.231+694T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*166+539T>G (n.*166+539T>G)
c.*137+694T>G (n.*137+694T>G)
c.260+539T>G (n.260+539T>G)
n.260+694T>G
n.262+694T>G
n.356+539T>G
n.987+539T>G
n.451+539T>G
n.278+539T>G
gnomAD v4
2g.272845A=CA1232986935ACP1,SCARNA10c.231+540A= (n.231+540A=)
c.231+695A= (n.231+695A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.*166+540A= (n.*166+540A=)
c.*137+695A= (n.*137+695A=)
c.260+540A= (n.260+540A=)
n.260+695A=
n.262+695A=
n.356+540A=
n.987+540A=
n.451+540A=
n.278+540A=
2g.272845A>CCA1232986936ACP1,SCARNA10c.231+540A>C (n.231+540A>C)
c.231+695A>C (n.231+695A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*166+540A>C (n.*166+540A>C)
c.*137+695A>C (n.*137+695A>C)
c.260+540A>C (n.260+540A>C)
n.260+695A>C
n.262+695A>C
n.356+540A>C
n.987+540A>C
n.451+540A>C
n.278+540A>C
dbSNP
2g.272845A>GCA2657618576ACP1,SCARNA10c.231+540A>G (n.231+540A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.272847A>GCA2657618582ACP1,SCARNA10c.231+542A>G (n.231+542A>G)
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gnomAD v4
2g.272847A>TCA2657618584ACP1,SCARNA10c.231+542A>T (n.231+542A>T)
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c.*137+697A>T (n.*137+697A>T)
c.260+542A>T (n.260+542A>T)
n.260+697A>T
n.262+697A>T
n.356+542A>T
n.987+542A>T
n.451+542A>T
n.278+542A>T
gnomAD v4
2g.272848A>CCA2748574325ACP1,SCARNA10c.231+543A>C (n.231+543A>C)
c.231+698A>C (n.231+698A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*166+543A>C (n.*166+543A>C)
c.*137+698A>C (n.*137+698A>C)
c.260+543A>C (n.260+543A>C)
n.260+698A>C
n.262+698A>C
n.356+543A>C
n.987+543A>C
n.451+543A>C
n.278+543A>C
2g.272848A>GCA2657618585ACP1,SCARNA10c.231+543A>G (n.231+543A>G)
c.231+698A>G (n.231+698A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*166+543A>G (n.*166+543A>G)
c.*137+698A>G (n.*137+698A>G)
c.260+543A>G (n.260+543A>G)
n.260+698A>G
n.262+698A>G
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n.987+543A>G
n.451+543A>G
n.278+543A>G
gnomAD v4
2g.272848A>TCA2657618587ACP1,SCARNA10c.231+543A>T (n.231+543A>T)
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c.260+543A>T (n.260+543A>T)
n.260+698A>T
n.262+698A>T
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n.451+543A>T
n.278+543A>T
gnomAD v4
2g.272849G>ACA2657618589ACP1,SCARNA10c.231+544G>A (n.231+544G>A)
c.231+699G>A (n.231+699G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
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c.260+544G>A (n.260+544G>A)
n.260+699G>A
n.262+699G>A
n.356+544G>A
n.987+544G>A
n.451+544G>A
n.278+544G>A
gnomAD v4
2g.272849G>TCA2657618590ACP1,SCARNA10c.231+544G>T (n.231+544G>T)
c.231+699G>T (n.231+699G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*166+544G>T (n.*166+544G>T)
c.*137+699G>T (n.*137+699G>T)
c.260+544G>T (n.260+544G>T)
n.260+699G>T
n.262+699G>T
n.356+544G>T
n.987+544G>T
n.451+544G>T
n.278+544G>T
gnomAD v4
2g.272850C>ACA2657618592ACP1,SCARNA10c.231+545C>A (n.231+545C>A)
c.231+700C>A (n.231+700C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*166+545C>A (n.*166+545C>A)
c.*137+700C>A (n.*137+700C>A)
c.260+545C>A (n.260+545C>A)
n.260+700C>A
n.262+700C>A
n.356+545C>A
n.987+545C>A
n.451+545C>A
n.278+545C>A
gnomAD v4
2g.272850C>GCA2657618593ACP1,SCARNA10c.231+545C>G (n.231+545C>G)
c.231+700C>G (n.231+700C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*166+545C>G (n.*166+545C>G)
c.*137+700C>G (n.*137+700C>G)
c.260+545C>G (n.260+545C>G)
n.260+700C>G
n.262+700C>G
n.356+545C>G
n.987+545C>G
n.451+545C>G
n.278+545C>G
gnomAD v4
2g.272850C>TCA2657618595ACP1,SCARNA10c.231+545C>T (n.231+545C>T)
c.231+700C>T (n.231+700C>T)
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c.*137+700C>T (n.*137+700C>T)
c.260+545C>T (n.260+545C>T)
n.260+700C>T
n.262+700C>T
n.356+545C>T
n.987+545C>T
n.451+545C>T
n.278+545C>T
gnomAD v4
2g.272851T>ACA2657618597ACP1,SCARNA10c.231+546T>A (n.231+546T>A)
c.231+701T>A (n.231+701T>A)
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c.*166+546T>A (n.*166+546T>A)
c.*137+701T>A (n.*137+701T>A)
c.260+546T>A (n.260+546T>A)
n.260+701T>A
n.262+701T>A
n.356+546T>A
n.987+546T>A
n.451+546T>A
n.278+546T>A
gnomAD v4
2g.272852A>CCA2657618599ACP1,SCARNA10c.231+547A>C (n.231+547A>C)
c.231+702A>C (n.231+702A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*166+547A>C (n.*166+547A>C)
c.*137+702A>C (n.*137+702A>C)
c.260+547A>C (n.260+547A>C)
n.260+702A>C
n.262+702A>C
n.356+547A>C
n.987+547A>C
n.451+547A>C
n.278+547A>C
gnomAD v4
2g.272852A>GCA2657618600ACP1,SCARNA10c.231+547A>G (n.231+547A>G)
c.231+702A>G (n.231+702A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*166+547A>G (n.*166+547A>G)
c.*137+702A>G (n.*137+702A>G)
c.260+547A>G (n.260+547A>G)
n.260+702A>G
n.262+702A>G
n.356+547A>G
n.987+547A>G
n.451+547A>G
n.278+547A>G
gnomAD v4
2g.272852A>TCA2657618601ACP1,SCARNA10c.231+547A>T (n.231+547A>T)
c.231+702A>T (n.231+702A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*166+547A>T (n.*166+547A>T)
c.*137+702A>T (n.*137+702A>T)
c.260+547A>T (n.260+547A>T)
n.260+702A>T
n.262+702A>T
n.356+547A>T
n.987+547A>T
n.451+547A>T
n.278+547A>T
gnomAD v4
2g.272853A>CCA2657618602ACP1,SCARNA10c.231+548A>C (n.231+548A>C)
c.231+703A>C (n.231+703A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*166+548A>C (n.*166+548A>C)
c.*137+703A>C (n.*137+703A>C)
c.260+548A>C (n.260+548A>C)
n.260+703A>C
n.262+703A>C
n.356+548A>C
n.987+548A>C
n.451+548A>C
n.278+548A>C
gnomAD v4
2g.272853A>TCA2657618604ACP1,SCARNA10c.231+548A>T (n.231+548A>T)
c.231+703A>T (n.231+703A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*166+548A>T (n.*166+548A>T)
c.*137+703A>T (n.*137+703A>T)
c.260+548A>T (n.260+548A>T)
n.260+703A>T
n.262+703A>T
n.356+548A>T
n.987+548A>T
n.451+548A>T
n.278+548A>T
gnomAD v4
2g.272854A>TCA2657618605ACP1,SCARNA10c.231+549A>T (n.231+549A>T)
c.231+704A>T (n.231+704A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*166+549A>T (n.*166+549A>T)
c.*137+704A>T (n.*137+704A>T)
c.260+549A>T (n.260+549A>T)
n.260+704A>T
n.262+704A>T
n.356+549A>T
n.987+549A>T
n.451+549A>T
n.278+549A>T
gnomAD v4
2g.272854_272855insCAAGACTCA2748574326ACP1,SCARNA10c.231+549_231+550insCAAGACT (n.231+549_231+550insCAAGACT)
c.231+704_231+705insCAAGACT (n.231+704_231+705insCAAGACT)
c.*596_*597insCAAGACT (n.*596_*597insCAAGACT)
c.*166+549_*166+550insCAAGACT (n.*166+549_*166+550insCAAGACT)
c.*137+704_*137+705insCAAGACT (n.*137+704_*137+705insCAAGACT)
c.260+549_260+550insCAAGACT (n.260+549_260+550insCAAGACT)
n.260+704_260+705insCAAGACT
n.262+704_262+705insCAAGACT
n.356+549_356+550insCAAGACT
n.987+549_987+550insCAAGACT
n.451+549_451+550insCAAGACT
n.278+549_278+550insCAAGACT
2g.272855G>ACA1232986938ACP1,SCARNA10c.231+550G>A (n.231+550G>A)
c.231+705G>A (n.231+705G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*166+550G>A (n.*166+550G>A)
c.*137+705G>A (n.*137+705G>A)
c.260+550G>A (n.260+550G>A)
n.260+705G>A
n.262+705G>A
n.356+550G>A
n.987+550G>A
n.451+550G>A
n.278+550G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.272855G=CA1232986937ACP1,SCARNA10c.231+550G= (n.231+550G=)
c.231+705G= (n.231+705G=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.*166+550G= (n.*166+550G=)
c.*137+705G= (n.*137+705G=)
c.260+550G= (n.260+550G=)
n.260+705G=
n.262+705G=
n.356+550G=
n.987+550G=
n.451+550G=
n.278+550G=
2g.272855G>TCA2657618607ACP1,SCARNA10c.231+550G>T (n.231+550G>T)
c.231+705G>T (n.231+705G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*166+550G>T (n.*166+550G>T)
c.*137+705G>T (n.*137+705G>T)
c.260+550G>T (n.260+550G>T)
n.260+705G>T
n.262+705G>T
n.356+550G>T
n.987+550G>T
n.451+550G>T
n.278+550G>T
gnomAD v4
2g.272856T>ACA2657618609ACP1,SCARNA10c.231+551T>A (n.231+551T>A)
c.231+706T>A (n.231+706T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*166+551T>A (n.*166+551T>A)
c.*137+706T>A (n.*137+706T>A)
c.260+551T>A (n.260+551T>A)
n.260+706T>A
n.262+706T>A
n.356+551T>A
n.987+551T>A
n.451+551T>A
n.278+551T>A
gnomAD v4
2g.272857T>ACA2657618610ACP1,SCARNA10c.231+552T>A (n.231+552T>A)
c.231+707T>A (n.231+707T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*166+552T>A (n.*166+552T>A)
c.*137+707T>A (n.*137+707T>A)
c.260+552T>A (n.260+552T>A)
n.260+707T>A
n.262+707T>A
n.356+552T>A
n.987+552T>A
n.451+552T>A
n.278+552T>A
gnomAD v4
2g.272858G>ACA767358512ACP1,SCARNA10c.231+553G>A (n.231+553G>A)
c.231+708G>A (n.231+708G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*166+553G>A (n.*166+553G>A)
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c.260+553G>A (n.260+553G>A)
n.260+708G>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.278+555T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.356+559dup
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n.451+559dup
n.278+559dup
2g.272861T>ACA2657618617ACP1,SCARNA10c.231+556T>A (n.231+556T>A)
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n.260+711T>A
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n.278+556T>A
gnomAD v4
2g.272861T>CCA2657618618ACP1,SCARNA10c.231+556T>C (n.231+556T>C)
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gnomAD v4
2g.272863T>GCA2657618619ACP1,SCARNA10c.231+558T>G (n.231+558T>G)
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gnomAD v4
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c.*137+714T>A (n.*137+714T>A)
c.260+559T>A (n.260+559T>A)
n.260+714T>A
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n.356+559T>A
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n.451+559T>A
n.278+559T>A
gnomAD v4
2g.272865C>ACA2657618624ACP1,SCARNA10c.231+560C>A (n.231+560C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
2g.272870A>TCA2748574330ACP1,SCARNA10c.231+565A>T (n.231+565A>T)
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n.278+565A>T
2g.272871G>TCA2657618627ACP1,SCARNA10c.231+566G>T (n.231+566G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
2g.272872T=CA1232986945ACP1,SCARNA10c.231+567T= (n.231+567T=)
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2g.272873T>ACA2657618628ACP1,SCARNA10c.231+568T>A (n.231+568T>A)
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c.*166+568T>A (n.*166+568T>A)
c.*137+723T>A (n.*137+723T>A)
c.260+568T>A (n.260+568T>A)
n.260+723T>A
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n.356+568T>A
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gnomAD v4
2g.272874C>ACA2657618629ACP1,SCARNA10c.231+569C>A (n.231+569C>A)
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n.260+724C>A
n.262+724C>A
n.356+569C>A
n.987+569C>A
n.451+569C>A
n.278+569C>A
gnomAD v4
2g.272874C>GCA2748574331ACP1,SCARNA10c.231+569C>G (n.231+569C>G)
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n.260+724C>G
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n.356+569C>G
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n.278+569C>G
2g.272877T>GCA2657618630ACP1,SCARNA10c.231+572T>G (n.231+572T>G)
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n.260+727T>G
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n.356+572T>G
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n.278+572T>G
gnomAD v4
2g.272878_272884delCA2748574332ACP1,SCARNA10c.231+573_231+579del (n.231+573_231+579del)
c.231+728_231+734del (n.231+728_231+734del)
c.*620_*626del (n.*620_*626del)
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c.*137+728_*137+734del (n.*137+728_*137+734del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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2g.272894C>ACA2657618647ACP1,SCARNA10c.231+589C>A (n.231+589C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.272897G>ACA2657618649ACP1,SCARNA10c.231+592G>A (n.231+592G>A)
c.231+747G>A (n.231+747G>A)
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gnomAD v4
2g.272897G>TCA2657618650ACP1,SCARNA10c.231+592G>T (n.231+592G>T)
c.231+747G>T (n.231+747G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
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n.260+747G>T
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n.356+592G>T
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gnomAD v4
2g.272898G>CCA1232986954ACP1,SCARNA10c.231+593G>C (n.231+593G>C)
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n.260+748G>C
n.262+748G>C
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n.987+593G>C
n.451+593G>C
n.278+593G>C
dbSNP
2g.272898G=CA1232986953ACP1,SCARNA10c.231+593G= (n.231+593G=)
c.231+748G= (n.231+748G=)
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c.*137+748G= (n.*137+748G=)
c.260+593G= (n.260+593G=)
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n.356+593G=
n.987+593G=
n.451+593G=
n.278+593G=
2g.272898G>TCA1026723294ACP1,SCARNA10c.231+593G>T (n.231+593G>T)
c.231+748G>T (n.231+748G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*166+593G>T (n.*166+593G>T)
c.*137+748G>T (n.*137+748G>T)
c.260+593G>T (n.260+593G>T)
n.260+748G>T
n.262+748G>T
n.356+593G>T
n.987+593G>T
n.451+593G>T
n.278+593G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.272899A=CA1232986956ACP1,SCARNA10c.231+594A= (n.231+594A=)
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2g.272899A>GCA1232986955ACP1,SCARNA10c.231+594A>G (n.231+594A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.356+600C>A
n.987+600C>A
n.451+600C>A
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gnomAD v4
2g.272906T>ACA2657618667ACP1,SCARNA10c.231+601T>A (n.231+601T>A)
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n.262+756T>A
n.356+601T>A
n.987+601T>A
n.451+601T>A
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gnomAD v4
2g.272906T>CCA2657618666ACP1,SCARNA10c.231+601T>C (n.231+601T>C)
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gnomAD v4
2g.272909delCA2657618668ACP1,SCARNA10c.231+604del (n.231+604del)
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n.260+759del
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n.356+604del
n.987+604del
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n.278+604del
gnomAD v4
2g.272907T>ACA2657618669ACP1,SCARNA10c.231+602T>A (n.231+602T>A)
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c.*137+757T>A (n.*137+757T>A)
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n.356+602T>A
n.987+602T>A
n.451+602T>A
n.278+602T>A
gnomAD v4
2g.272907T>GCA2657618670ACP1,SCARNA10c.231+602T>G (n.231+602T>G)
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n.356+602T>G
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n.278+602T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.278+604T>A
dbSNP
2g.272909T=CA1232986960ACP1,SCARNA10c.231+604T= (n.231+604T=)
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gnomAD v4
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2g.272910C>TCA41305663ACP1,SCARNA10c.231+605C>T (n.231+605C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.278+606G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.272911G>CCA41305664ACP1,SCARNA10c.231+606G>C (n.231+606G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.272911G=CA1232986963ACP1,SCARNA10c.231+606G= (n.231+606G=)
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n.356+606G=
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n.451+606G=
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2g.272911G>TCA2657618683ACP1,SCARNA10c.231+606G>T (n.231+606G>T)
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c.*137+761G>T (n.*137+761G>T)
c.260+606G>T (n.260+606G>T)
n.260+761G>T
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n.356+606G>T
n.987+606G>T
n.451+606G>T
n.278+606G>T
gnomAD v4
2g.272912G>TCA2657618684ACP1,SCARNA10c.231+607G>T (n.231+607G>T)
c.231+762G>T (n.231+762G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*166+607G>T (n.*166+607G>T)
c.*137+762G>T (n.*137+762G>T)
c.260+607G>T (n.260+607G>T)
n.260+762G>T
n.262+762G>T
n.356+607G>T
n.987+607G>T
n.451+607G>T
n.278+607G>T
gnomAD v4
2g.272912_272913delinsGACA1232986964ACP1,SCARNA10c.231+607_231+608delinsGA (n.231+607_231+608delinsGA)
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c.*654_*655delinsGA (n.*654_*655delinsGA)
c.*166+607_*166+608delinsGA (n.*166+607_*166+608delinsGA)
c.*137+762_*137+763delinsGA (n.*137+762_*137+763delinsGA)
c.260+607_260+608delinsGA (n.260+607_260+608delinsGA)
n.260+762_260+763delinsGA
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2g.272915delCA1026723316ACP1,SCARNA10c.231+610del (n.231+610del)
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n.278+610del
dbSNP
2g.272914A>CCA2657618685ACP1,SCARNA10c.231+609A>C (n.231+609A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.356+613del
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n.278+613del
gnomAD v4
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n.260+768G>C
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n.356+613G>C
n.987+613G>C
n.451+613G>C
n.278+613G>C
gnomAD v4
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n.278+613G>T
gnomAD v4
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n.260+769A>C
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n.356+614A>C
n.987+614A>C
n.451+614A>C
n.278+614A>C
gnomAD v4
2g.272919A>GCA2657618695ACP1,SCARNA10c.231+614A>G (n.231+614A>G)
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n.278+614A>G
gnomAD v4
2g.272920A=CA1232986965ACP1,SCARNA10c.231+615A= (n.231+615A=)
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n.451+615A>C
n.278+615A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.278+616T>G
2g.272921T=CA1232986966ACP1,SCARNA10c.231+616T= (n.231+616T=)
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2g.272921_272922insACA2748574340ACP1,SCARNA10c.231+616_231+617insA (n.231+616_231+617insA)
c.231+771_231+772insA (n.231+771_231+772insA)
c.*663_*664insA (n.*663_*664insA)
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n.278+616_278+617insA
2g.272922C>ACA2657618699ACP1,SCARNA10c.231+617C>A (n.231+617C>A)
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c.*137+772C>A (n.*137+772C>A)
c.260+617C>A (n.260+617C>A)
n.260+772C>A
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gnomAD v4
2g.272923T>ACA2657618700ACP1,SCARNA10c.231+618T>A (n.231+618T>A)
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n.260+773T>A
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n.278+618T>A
gnomAD v4
2g.272923T>CCA2698535666ACP1,SCARNA10c.231+618T>C (n.231+618T>C)
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dbSNP
2g.272923T>GCA2657618701ACP1,SCARNA10c.231+618T>G (n.231+618T>G)
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gnomAD v4
2g.272924T>ACA1232986969ACP1,SCARNA10c.231+619T>A (n.231+619T>A)
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dbSNP gnomAD v4
2g.272924T=CA1232986968ACP1,SCARNA10c.231+619T= (n.231+619T=)
c.231+774T= (n.231+774T=)
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n.356+619T=
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n.278+619T=
2g.272925C>ACA2657618703ACP1,SCARNA10c.231+620C>A (n.231+620C>A)
c.231+775C>A (n.231+775C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*166+620C>A (n.*166+620C>A)
c.*137+775C>A (n.*137+775C>A)
c.260+620C>A (n.260+620C>A)
n.260+775C>A
n.262+775C>A
n.356+620C>A
n.987+620C>A
n.451+620C>A
n.278+620C>A
gnomAD v4
2g.272926A=CA1232986970ACP1,SCARNA10c.231+621A= (n.231+621A=)
c.231+776A= (n.231+776A=)
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c.*166+621A= (n.*166+621A=)
c.*137+776A= (n.*137+776A=)
c.260+621A= (n.260+621A=)
n.260+776A=
n.262+776A=
n.356+621A=
n.987+621A=
n.451+621A=
n.278+621A=
2g.272926A>CCA2581745446ACP1,SCARNA10c.231+621A>C (n.231+621A>C)
c.231+776A>C (n.231+776A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*166+621A>C (n.*166+621A>C)
c.*137+776A>C (n.*137+776A>C)
c.260+621A>C (n.260+621A>C)
n.260+776A>C
n.262+776A>C
n.356+621A>C
n.987+621A>C
n.451+621A>C
n.278+621A>C
2g.272926A>GCA11143383ACP1,SCARNA10c.231+621A>G (n.231+621A>G)
c.231+776A>G (n.231+776A>G)
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c.260+621A>G (n.260+621A>G)
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n.356+621A>G
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n.278+621A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.272926A>TCA2581745445ACP1,SCARNA10c.231+621A>T (n.231+621A>T)
c.231+776A>T (n.231+776A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*166+621A>T (n.*166+621A>T)
c.*137+776A>T (n.*137+776A>T)
c.260+621A>T (n.260+621A>T)
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2g.272926_272927insGCA2748574341ACP1,SCARNA10c.231+621_231+622insG (n.231+621_231+622insG)
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2g.272927T>CCA41305665ACP1,SCARNA10c.231+622T>C (n.231+622T>C)
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c.*669T>C (n.*669T>C)
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n.260+777T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.272927T=CA1232986971ACP1,SCARNA10c.231+622T= (n.231+622T=)
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2g.272928T=CA1232986972ACP1,SCARNA10c.231+623T= (n.231+623T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.278+625dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.272930G>CCA1232986974ACP1,SCARNA10c.231+625G>C (n.231+625G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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n.260+780G>T
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gnomAD v4
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n.260+781T>C
n.262+781T>C
n.356+626T>C
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n.278+626T>C
gnomAD v4
2g.272931T>GCA2657618715ACP1,SCARNA10c.231+626T>G (n.231+626T>G)
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gnomAD v4
2g.272932C>ACA2657618716ACP1,SCARNA10c.231+627C>A (n.231+627C>A)
c.231+782C>A (n.231+782C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*166+627C>A (n.*166+627C>A)
c.*137+782C>A (n.*137+782C>A)
c.260+627C>A (n.260+627C>A)
n.260+782C>A
n.262+782C>A
n.356+627C>A
n.987+627C>A
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n.278+627C>A
gnomAD v4
2g.272933A>CCA2657618718ACP1,SCARNA10c.231+628A>C (n.231+628A>C)
c.231+783A>C (n.231+783A>C)
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c.*166+628A>C (n.*166+628A>C)
c.*137+783A>C (n.*137+783A>C)
c.260+628A>C (n.260+628A>C)
n.260+783A>C
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n.356+628A>C
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n.451+628A>C
n.278+628A>C
gnomAD v4
2g.272933A>TCA2657618719ACP1,SCARNA10c.231+628A>T (n.231+628A>T)
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n.260+783A>T
n.262+783A>T
n.356+628A>T
n.987+628A>T
n.451+628A>T
n.278+628A>T
gnomAD v4
2g.272934G>TCA2657618721ACP1,SCARNA10c.231+629G>T (n.231+629G>T)
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c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*166+629G>T (n.*166+629G>T)
c.*137+784G>T (n.*137+784G>T)
c.260+629G>T (n.260+629G>T)
n.260+784G>T
n.262+784G>T
n.356+629G>T
n.987+629G>T
n.451+629G>T
n.278+629G>T
gnomAD v4
2g.272935G>ACA1232986976ACP1,SCARNA10c.231+630G>A (n.231+630G>A)
c.231+785G>A (n.231+785G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*166+630G>A (n.*166+630G>A)
c.*137+785G>A (n.*137+785G>A)
c.260+630G>A (n.260+630G>A)
n.260+785G>A
n.262+785G>A
n.356+630G>A
n.987+630G>A
n.451+630G>A
n.278+630G>A
dbSNP
2g.272935G>CCA2657618724ACP1,SCARNA10c.231+630G>C (n.231+630G>C)
c.231+785G>C (n.231+785G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*166+630G>C (n.*166+630G>C)
c.*137+785G>C (n.*137+785G>C)
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n.260+785G>C
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gnomAD v4
2g.272935G=CA1232986975ACP1,SCARNA10c.231+630G= (n.231+630G=)
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c.*677G= (n.*677G=)
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c.*137+785G= (n.*137+785G=)
c.260+630G= (n.260+630G=)
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n.451+630G=
n.278+630G=
2g.272935G>TCA2657618723ACP1,SCARNA10c.231+630G>T (n.231+630G>T)
c.231+785G>T (n.231+785G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*166+630G>T (n.*166+630G>T)
c.*137+785G>T (n.*137+785G>T)
c.260+630G>T (n.260+630G>T)
n.260+785G>T
n.262+785G>T
n.356+630G>T
n.987+630G>T
n.451+630G>T
n.278+630G>T
gnomAD v4
2g.272936T>GCA2657618725ACP1,SCARNA10c.231+631T>G (n.231+631T>G)
c.231+786T>G (n.231+786T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*166+631T>G (n.*166+631T>G)
c.*137+786T>G (n.*137+786T>G)
c.260+631T>G (n.260+631T>G)
n.260+786T>G
n.262+786T>G
n.356+631T>G
n.987+631T>G
n.451+631T>G
n.278+631T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched