Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27084839G>A | CA1240109496 | EMILIN1 | c.2558-152G>A (n.2558-152G>A) c.550-152G>A | dbSNP |
2 | g.27084839G= | CA1240109495 | EMILIN1 | c.2558-152G= (n.2558-152G=) c.550-152G= | |
2 | g.27084839G>T | CA2658282634 | EMILIN1 | c.2558-152G>T (n.2558-152G>T) c.550-152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084840A= | CA1240109497 | EMILIN1 | c.2558-151A= (n.2558-151A=) c.550-151A= | |
2 | g.27084840A>G | CA767343432 | EMILIN1 | c.2558-151A>G (n.2558-151A>G) c.550-151A>G | dbSNP |
2 | g.27084841C>A | CA1240109499 | EMILIN1 | c.2558-150C>A (n.2558-150C>A) c.550-150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084841C= | CA1240109498 | EMILIN1 | c.2558-150C= (n.2558-150C=) c.550-150C= | |
2 | g.27084842C>A | CA2658282637 | EMILIN1 | c.2558-149C>A (n.2558-149C>A) c.550-149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084843C>A | CA767343433 | EMILIN1 | c.2558-148C>A (n.2558-148C>A) c.550-148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084843C= | CA1240109500 | EMILIN1 | c.2558-148C= (n.2558-148C=) c.550-148C= | |
2 | g.27084844T>C | CA2658282644 | EMILIN1 | c.2558-147T>C (n.2558-147T>C) c.550-147T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084845A>T | CA2658282648 | EMILIN1 | c.2558-146A>T (n.2558-146A>T) c.550-146A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084846C>A | CA2658282651 | EMILIN1 | c.2558-145C>A (n.2558-145C>A) c.550-145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084846C>T | CA2658282654 | EMILIN1 | c.2558-145C>T (n.2558-145C>T) c.550-145C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084847C>A | CA1028653003 | EMILIN1 | c.2558-144C>A (n.2558-144C>A) c.550-144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084847C= | CA1240109502 | EMILIN1 | c.2558-144C= (n.2558-144C=) c.550-144C= | |
2 | g.27084847C>G | CA2658282716 | EMILIN1 | c.2558-144C>G (n.2558-144C>G) c.550-144C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084847C>T | CA1240109501 | EMILIN1 | c.2558-144C>T (n.2558-144C>T) c.550-144C>T | dbSNP |
2 | g.27084848_27084849delinsTA | CA1240109503 | EMILIN1 | c.2558-143_2558-142delinsTA (n.2558-143_2558-142delinsTA) c.550-143_550-142delinsTA | |
2 | g.27084849del | CA767343440 | EMILIN1 | c.2558-142del (n.2558-142del) c.550-142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084849A= | CA1240109504 | EMILIN1 | c.2558-142A= (n.2558-142A=) c.550-142A= | |
2 | g.27084849A>C | CA2658282724 | EMILIN1 | c.2558-142A>C (n.2558-142A>C) c.550-142A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084849A>G | CA531422393 | EMILIN1 | c.2558-142A>G (n.2558-142A>G) c.550-142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084850T>G | CA2658282727 | EMILIN1 | c.2558-141T>G (n.2558-141T>G) c.550-141T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084852C>T | CA2658282729 | EMILIN1 | c.2558-139C>T (n.2558-139C>T) c.550-139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084853C>A | CA2658282730 | EMILIN1 | c.2558-138C>A (n.2558-138C>A) c.550-138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084854T>C | CA44468521 | EMILIN1 | c.2558-137T>C (n.2558-137T>C) c.550-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084854T= | CA1240109505 | EMILIN1 | c.2558-137T= (n.2558-137T=) c.550-137T= | |
2 | g.27084855G>A | CA44468522 | EMILIN1 | c.2558-136G>A (n.2558-136G>A) c.550-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084855G= | CA1240109506 | EMILIN1 | c.2558-136G= (n.2558-136G=) c.550-136G= | |
2 | g.27084860_27084861insTTTTTTT | CA2658282742 | EMILIN1 | c.2558-131_2558-130insTTTTTTT (n.2558-131_2558-130insTTTTTTT) c.550-131_550-130insTTTTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.27084860del | CA2658282745 | EMILIN1 | c.2558-131del (n.2558-131del) c.550-131del | gnomAD v4 |
2 | g.27084857T>G | CA2658282747 | EMILIN1 | c.2558-134T>G (n.2558-134T>G) c.550-134T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084859T>C | CA2658282749 | EMILIN1 | c.2558-132T>C (n.2558-132T>C) c.550-132T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084860T>A | CA2658282754 | EMILIN1 | c.2558-131T>A (n.2558-131T>A) c.550-131T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084860T>C | CA767343446 | EMILIN1 | c.2558-131T>C (n.2558-131T>C) c.550-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084860T= | CA1240109507 | EMILIN1 | c.2558-131T= (n.2558-131T=) c.550-131T= | |
2 | g.27084861C>A | CA2658282757 | EMILIN1 | c.2558-130C>A (n.2558-130C>A) c.550-130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084861C>T | CA2658282760 | EMILIN1 | c.2558-130C>T (n.2558-130C>T) c.550-130C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084862T>C | CA2658282763 | EMILIN1 | c.2558-129T>C (n.2558-129T>C) c.550-129T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084863T>C | CA44468523 | EMILIN1 | c.2558-128T>C (n.2558-128T>C) c.550-128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084863T= | CA1240109508 | EMILIN1 | c.2558-128T= (n.2558-128T=) c.550-128T= | |
2 | g.27084864G>T | CA2658282771 | EMILIN1 | c.2558-127G>T (n.2558-127G>T) c.550-127G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084865A= | CA1240109509 | EMILIN1 | c.2558-126A= (n.2558-126A=) c.550-126A= | |
2 | g.27084865A>G | CA44468524 | EMILIN1 | c.2558-126A>G (n.2558-126A>G) c.550-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084865A>T | CA2658282776 | EMILIN1 | c.2558-126A>T (n.2558-126A>T) c.550-126A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084866T>C | CA1240109511 | EMILIN1 | c.2558-125T>C (n.2558-125T>C) c.550-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084866T= | CA1240109510 | EMILIN1 | c.2558-125T= (n.2558-125T=) c.550-125T= | |
2 | g.27084867A>T | CA2658282781 | EMILIN1 | c.2558-124A>T (n.2558-124A>T) c.550-124A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084868C>A | CA2658282788 | EMILIN1 | c.2558-123C>A (n.2558-123C>A) c.550-123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084868C>T | CA2658282791 | EMILIN1 | c.2558-123C>T (n.2558-123C>T) c.550-123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084871del | CA2658282784 | EMILIN1 | c.2558-120del (n.2558-120del) c.550-120del | gnomAD v4 |
2 | g.27084869C>A | CA2658282793 | EMILIN1 | c.2558-122C>A (n.2558-122C>A) c.550-122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084869C>T | CA2658282796 | EMILIN1 | c.2558-122C>T (n.2558-122C>T) c.550-122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084870C>A | CA2658282798 | EMILIN1 | c.2558-121C>A (n.2558-121C>A) c.550-121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084871C>A | CA44468526 | EMILIN1 | c.2558-120C>A (n.2558-120C>A) c.550-120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084871C= | CA1240109512 | EMILIN1 | c.2558-120C= (n.2558-120C=) c.550-120C= | |
2 | g.27084871C>G | CA2658282802 | EMILIN1 | c.2558-120C>G (n.2558-120C>G) c.550-120C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084871C>T | CA2658282807 | EMILIN1 | c.2558-120C>T (n.2558-120C>T) c.550-120C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084873A= | CA1240109513 | EMILIN1 | c.2558-118A= (n.2558-118A=) c.550-118A= | |
2 | g.27084873A>G | CA44468527 | EMILIN1 | c.2558-118A>G (n.2558-118A>G) c.550-118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084875T>C | CA1240109515 | EMILIN1 | c.2558-116T>C (n.2558-116T>C) c.550-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084875T= | CA1240109514 | EMILIN1 | c.2558-116T= (n.2558-116T=) c.550-116T= | |
2 | g.27084876C>A | CA2658282822 | EMILIN1 | c.2558-115C>A (n.2558-115C>A) c.550-115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084876C= | CA1240109516 | EMILIN1 | c.2558-115C= (n.2558-115C=) c.550-115C= | |
2 | g.27084876C>G | CA767343454 | EMILIN1 | c.2558-115C>G (n.2558-115C>G) c.550-115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084876C>T | CA44468528 | EMILIN1 | c.2558-115C>T (n.2558-115C>T) c.550-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084877C>A | CA2658282828 | EMILIN1 | c.2558-114C>A (n.2558-114C>A) c.550-114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084877C>T | CA2658282829 | EMILIN1 | c.2558-114C>T (n.2558-114C>T) c.550-114C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084878T>C | CA2658282831 | EMILIN1 | c.2558-113T>C (n.2558-113T>C) c.550-113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084879G>A | CA2658282836 | EMILIN1 | c.2558-112G>A (n.2558-112G>A) c.550-112G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084879G>T | CA2658282837 | EMILIN1 | c.2558-112G>T (n.2558-112G>T) c.550-112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084880C>A | CA2658282842 | EMILIN1 | c.2558-111C>A (n.2558-111C>A) c.550-111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084880C>T | CA2658282866 | EMILIN1 | c.2558-111C>T (n.2558-111C>T) c.550-111C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084881T>C | CA2658282871 | EMILIN1 | c.2558-110T>C (n.2558-110T>C) c.550-110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084881T>G | CA2658282873 | EMILIN1 | c.2558-110T>G (n.2558-110T>G) c.550-110T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084882T>G | CA2658282874 | EMILIN1 | c.2558-109T>G (n.2558-109T>G) c.550-109T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084884G>A | CA1240109518 | EMILIN1 | c.2558-107G>A (n.2558-107G>A) c.550-107G>A | dbSNP |
2 | g.27084884G= | CA1240109517 | EMILIN1 | c.2558-107G= (n.2558-107G=) c.550-107G= | |
2 | g.27084884G>T | CA2658282878 | EMILIN1 | c.2558-107G>T (n.2558-107G>T) c.550-107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084885A>G | CA2658282883 | EMILIN1 | c.2558-106A>G (n.2558-106A>G) c.550-106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084885A>T | CA2658282884 | EMILIN1 | c.2558-106A>T (n.2558-106A>T) c.550-106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084887G>A | CA767343466 | EMILIN1 | c.2558-104G>A (n.2558-104G>A) c.550-104G>A | dbSNP |
2 | g.27084887G= | CA1240109519 | EMILIN1 | c.2558-104G= (n.2558-104G=) c.550-104G= | |
2 | g.27084887G>T | CA2658282885 | EMILIN1 | c.2558-104G>T (n.2558-104G>T) c.550-104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084888T>C | CA2658282886 | EMILIN1 | c.2558-103T>C (n.2558-103T>C) c.550-103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084889C>A | CA2658282888 | EMILIN1 | c.2558-102C>A (n.2558-102C>A) c.550-102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084889C= | CA1240109520 | EMILIN1 | c.2558-102C= (n.2558-102C=) c.550-102C= | |
2 | g.27084889C>T | CA44468529 | EMILIN1 | c.2558-102C>T (n.2558-102C>T) c.550-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084890C>A | CA2658282891 | EMILIN1 | c.2558-101C>A (n.2558-101C>A) c.550-101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084890C>T | CA2658282892 | EMILIN1 | c.2558-101C>T (n.2558-101C>T) c.550-101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084891A= | CA1240109521 | EMILIN1 | c.2558-100A= (n.2558-100A=) c.550-100A= | |
2 | g.27084891A>G | CA1028653078 | EMILIN1 | c.2558-100A>G (n.2558-100A>G) c.550-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084891A>T | CA2658282894 | EMILIN1 | c.2558-100A>T (n.2558-100A>T) c.550-100A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084892C>A | CA2658282897 | EMILIN1 | c.2558-99C>A (n.2558-99C>A) c.550-99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084892C= | CA1240109522 | EMILIN1 | c.2558-99C= (n.2558-99C=) c.550-99C= | |
2 | g.27084892C>T | CA767343476 | EMILIN1 | c.2558-99C>T (n.2558-99C>T) c.550-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084893G>A | CA1240109524 | EMILIN1 | c.2558-98G>A (n.2558-98G>A) c.550-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084893G= | CA1240109523 | EMILIN1 | c.2558-98G= (n.2558-98G=) c.550-98G= | |
2 | g.27084893G>T | CA2658282900 | EMILIN1 | c.2558-98G>T (n.2558-98G>T) c.550-98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084894T>A | CA2658282903 | EMILIN1 | c.2558-97T>A (n.2558-97T>A) c.550-97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084894T>C | CA2576702660 | EMILIN1 | c.2558-97T>C (n.2558-97T>C) c.550-97T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084895A>C | CA2658282908 | EMILIN1 | c.2558-96A>C (n.2558-96A>C) c.550-96A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084895A>T | CA2658282913 | EMILIN1 | c.2558-96A>T (n.2558-96A>T) c.550-96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084896G>A | CA531422394 | EMILIN1 | c.2558-95G>A (n.2558-95G>A) c.550-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084896G= | CA1240109525 | EMILIN1 | c.2558-95G= (n.2558-95G=) c.550-95G= | |
2 | g.27084896G>T | CA2658282916 | EMILIN1 | c.2558-95G>T (n.2558-95G>T) c.550-95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084897C>A | CA2658282919 | EMILIN1 | c.2558-94C>A (n.2558-94C>A) c.550-94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084897C>T | CA2658282920 | EMILIN1 | c.2558-94C>T (n.2558-94C>T) c.550-94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084899C>A | CA2658282921 | EMILIN1 | c.2558-92C>A (n.2558-92C>A) c.550-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084899C>G | CA2658282922 | EMILIN1 | c.2558-92C>G (n.2558-92C>G) c.550-92C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084900C>A | CA2658282926 | EMILIN1 | c.2558-91C>A (n.2558-91C>A) c.550-91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084900C>T | CA2576702661 | EMILIN1 | c.2558-91C>T (n.2558-91C>T) c.550-91C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084901G>A | CA1240109528 | EMILIN1 | c.2558-90G>A (n.2558-90G>A) c.550-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084901G>C | CA11061185 | EMILIN1 | c.2558-90G>C (n.2558-90G>C) c.550-90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084901G= | CA1240109527 | EMILIN1 | c.2558-90G= (n.2558-90G=) c.550-90G= | |
2 | g.27084901G>T | CA1240109526 | EMILIN1 | c.2558-90G>T (n.2558-90G>T) c.550-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084902A>G | CA2658282940 | EMILIN1 | c.2558-89A>G (n.2558-89A>G) c.550-89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084903G>T | CA2658282943 | EMILIN1 | c.2558-88G>T (n.2558-88G>T) c.550-88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084904C>A | CA2658282946 | EMILIN1 | c.2558-87C>A (n.2558-87C>A) c.550-87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084906C>A | CA2658282948 | EMILIN1 | c.2558-85C>A (n.2558-85C>A) c.550-85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084906C>T | CA2576702662 | EMILIN1 | c.2558-85C>T (n.2558-85C>T) c.550-85C>T | |
2 | g.27084908A>G | CA2658282950 | EMILIN1 | c.2558-83A>G (n.2558-83A>G) c.550-83A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084909del | CA2576702663 | EMILIN1 | c.2558-82del (n.2558-82del) c.550-82del | |
2 | g.27084909C>A | CA2658282952 | EMILIN1 | c.2558-82C>A (n.2558-82C>A) c.550-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084909C= | CA1240109529 | EMILIN1 | c.2558-82C= (n.2558-82C=) c.550-82C= | |
2 | g.27084909C>G | CA1240109530 | EMILIN1 | c.2558-82C>G (n.2558-82C>G) c.550-82C>G | dbSNP |
2 | g.27084909C>T | CA2658282951 | EMILIN1 | c.2558-82C>T (n.2558-82C>T) c.550-82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084910A>G | CA2658282956 | EMILIN1 | c.2558-81A>G (n.2558-81A>G) c.550-81A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084912_27084914dup | CA2658282953 | EMILIN1 | c.2558-79_2558-77dup (n.2558-79_2558-77dup) c.550-79_550-77dup | gnomAD v4 |
2 | g.27084911G>A | CA2576702664 | EMILIN1 | c.2558-80G>A (n.2558-80G>A) c.550-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084911G>T | CA2658282966 | EMILIN1 | c.2558-80G>T (n.2558-80G>T) c.550-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084912G>A | CA1240109532 | EMILIN1 | c.2558-79G>A (n.2558-79G>A) c.550-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084912G>C | CA2658282967 | EMILIN1 | c.2558-79G>C (n.2558-79G>C) c.550-79G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084912G= | CA1240109531 | EMILIN1 | c.2558-79G= (n.2558-79G=) c.550-79G= | |
2 | g.27084913A= | CA1240109533 | EMILIN1 | c.2558-78A= (n.2558-78A=) c.550-78A= | |
2 | g.27084913A>C | CA1028653084 | EMILIN1 | c.2558-78A>C (n.2558-78A>C) c.550-78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084914G>A | CA531422395 | EMILIN1 | c.2558-77G>A (n.2558-77G>A) c.550-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084914G= | CA1240109534 | EMILIN1 | c.2558-77G= (n.2558-77G=) c.550-77G= | |
2 | g.27084914G>T | CA2576702665 | EMILIN1 | c.2558-77G>T (n.2558-77G>T) c.550-77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084916G>A | CA2658282974 | EMILIN1 | c.2558-75G>A (n.2558-75G>A) c.550-75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084916G>T | CA2658282975 | EMILIN1 | c.2558-75G>T (n.2558-75G>T) c.550-75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084917C>A | CA2576702666 | EMILIN1 | c.2558-74C>A (n.2558-74C>A) c.550-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084918C>A | CA2658282980 | EMILIN1 | c.2558-73C>A (n.2558-73C>A) c.550-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084919T>C | CA2576702667 | EMILIN1 | c.2558-72T>C (n.2558-72T>C) c.550-72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084919_27084922delinsTCAG | CA1240109535 | EMILIN1 | c.2558-72_2558-69delinsTCAG (n.2558-72_2558-69delinsTCAG) c.550-72_550-69delinsTCAG | |
2 | g.27084920C>A | CA2658282988 | EMILIN1 | c.2558-71C>A (n.2558-71C>A) c.550-71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084923_27084925del | CA1028653100 | EMILIN1 | c.2558-68_2558-66del (n.2558-68_2558-66del) c.550-68_550-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084921A= | CA1240109536 | EMILIN1 | c.2558-70A= (n.2558-70A=) c.550-70A= | |
2 | g.27084921A>C | CA44468530 | EMILIN1 | c.2558-70A>C (n.2558-70A>C) c.550-70A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084922G>A | CA1240109538 | EMILIN1 | c.2558-69G>A (n.2558-69G>A) c.550-69G>A | dbSNP |
2 | g.27084922G= | CA1240109537 | EMILIN1 | c.2558-69G= (n.2558-69G=) c.550-69G= | |
2 | g.27084923C>A | CA2576702668 | EMILIN1 | c.2558-68C>A (n.2558-68C>A) c.550-68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084924A= | CA1240109539 | EMILIN1 | c.2558-67A= (n.2558-67A=) c.550-67A= | |
2 | g.27084924A>G | CA1240109540 | EMILIN1 | c.2558-67A>G (n.2558-67A>G) c.550-67A>G | dbSNP |
2 | g.27084925G>C | CA767343487 | EMILIN1 | c.2558-66G>C (n.2558-66G>C) c.550-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084925G= | CA1240109541 | EMILIN1 | c.2558-66G= (n.2558-66G=) c.550-66G= | |
2 | g.27084925G>T | CA2842316327 | EMILIN1 | c.2558-66G>T (n.2558-66G>T) c.550-66G>T | |
2 | g.27084926A= | CA1240109542 | EMILIN1 | c.2558-65A= (n.2558-65A=) c.550-65A= | |
2 | g.27084926A>G | CA2749254981 | EMILIN1 | c.2558-65A>G (n.2558-65A>G) c.550-65A>G | |
2 | g.27084926A>T | CA1240109543 | EMILIN1 | c.2558-65A>T (n.2558-65A>T) c.550-65A>T | dbSNP |
2 | g.27084927T>A | CA767343488 | EMILIN1 | c.2558-64T>A (n.2558-64T>A) c.550-64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084927T>C | CA2658283001 | EMILIN1 | c.2558-64T>C (n.2558-64T>C) c.550-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084927T>G | CA2658283003 | EMILIN1 | c.2558-64T>G (n.2558-64T>G) c.550-64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084927T= | CA1240109544 | EMILIN1 | c.2558-64T= (n.2558-64T=) c.550-64T= | |
2 | g.27084928G>A | CA2658283007 | EMILIN1 | c.2558-63G>A (n.2558-63G>A) c.550-63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084929T>G | CA2658283010 | EMILIN1 | c.2558-62T>G (n.2558-62T>G) c.550-62T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084930T>C | CA1240109546 | EMILIN1 | c.2558-61T>C (n.2558-61T>C) c.550-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084930T= | CA1240109545 | EMILIN1 | c.2558-61T= (n.2558-61T=) c.550-61T= | |
2 | g.27084932G>A | CA2658283017 | EMILIN1 | c.2558-59G>A (n.2558-59G>A) c.550-59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084933C>A | CA2658283023 | EMILIN1 | c.2558-58C>A (n.2558-58C>A) c.550-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084933C>T | CA2658283024 | EMILIN1 | c.2558-58C>T (n.2558-58C>T) c.550-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084934T>C | CA2576702669 | EMILIN1 | c.2558-57T>C (n.2558-57T>C) c.550-57T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084935G>A | CA2658283030 | EMILIN1 | c.2558-56G>A (n.2558-56G>A) c.550-56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084936A= | CA1240109547 | EMILIN1 | c.2558-55A= (n.2558-55A=) c.550-55A= | |
2 | g.27084936A>C | CA767343489 | EMILIN1 | c.2558-55A>C (n.2558-55A>C) c.550-55A>C | dbSNP |
2 | g.27084936A>G | CA2658283039 | EMILIN1 | c.2558-55A>G (n.2558-55A>G) c.550-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084936A>T | CA2658283040 | EMILIN1 | c.2558-55A>T (n.2558-55A>T) c.550-55A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084937G>A | CA767343491 | EMILIN1 | c.2558-54G>A (n.2558-54G>A) c.550-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084937G= | CA1240109548 | EMILIN1 | c.2558-54G= (n.2558-54G=) c.550-54G= | |
2 | g.27084937G>T | CA2838345347 | EMILIN1 | c.2558-54G>T (n.2558-54G>T) c.550-54G>T | |
2 | g.27084939G>A | CA2658283047 | EMILIN1 | c.2558-52G>A (n.2558-52G>A) c.550-52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084939G= | CA1240109549 | EMILIN1 | c.2558-52G= (n.2558-52G=) c.550-52G= | |
2 | g.27084939G>T | CA531422397 | EMILIN1 | c.2558-52G>T (n.2558-52G>T) c.550-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |