Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27084743A= | CA1240109461 | EMILIN1 | c.2557+212A= (n.2557+212A=) c.549+212A= | |
2 | g.27084743A>G | CA44468504 | EMILIN1 | c.2557+212A>G (n.2557+212A>G) c.549+212A>G | dbSNP |
2 | g.27084744T>C | CA2749254977 | EMILIN1 | c.2557+213T>C (n.2557+213T>C) c.549+213T>C | |
2 | g.27084745G= | CA1240109462 | EMILIN1 | c.2557+214G= (n.2557+214G=) c.549+214G= | |
2 | g.27084745G>T | CA1240109463 | EMILIN1 | c.2557+214G>T (n.2557+214G>T) c.549+214G>T | dbSNP |
2 | g.27084746T>C | CA767343369 | EMILIN1 | c.2557+215T>C (n.2557+215T>C) c.549+215T>C | dbSNP |
2 | g.27084746T>G | CA531422387 | EMILIN1 | c.2557+215T>G (n.2557+215T>G) c.549+215T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084746T= | CA1240109464 | EMILIN1 | c.2557+215T= (n.2557+215T=) c.549+215T= | |
2 | g.27084752C>T | CA2749254978 | EMILIN1 | c.2557+221C>T (n.2557+221C>T) c.549+221C>T | |
2 | g.27084753C= | CA1240109465 | EMILIN1 | c.2557+222C= (n.2557+222C=) c.549+222C= | |
2 | g.27084753C>T | CA1028652994 | EMILIN1 | c.2557+222C>T (n.2557+222C>T) c.549+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084754A= | CA1240109466 | EMILIN1 | c.2557+223A= (n.2557+223A=) c.549+223A= | |
2 | g.27084754A>G | CA1240109467 | EMILIN1 | c.2557+223A>G (n.2557+223A>G) c.549+223A>G | dbSNP |
2 | g.27084765G>A | CA44468506 | EMILIN1 | c.2558-226G>A (n.2558-226G>A) c.550-226G>A | dbSNP |
2 | g.27084765G= | CA1240109468 | EMILIN1 | c.2558-226G= (n.2558-226G=) c.550-226G= | |
2 | g.27084766G>A | CA2594582120 | EMILIN1 | c.2558-225G>A (n.2558-225G>A) c.550-225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084767A= | CA1240109469 | EMILIN1 | c.2558-224A= (n.2558-224A=) c.550-224A= | |
2 | g.27084767A>G | CA531422388 | EMILIN1 | c.2558-224A>G (n.2558-224A>G) c.550-224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084768G>A | CA2698965869 | EMILIN1 | c.2558-223G>A (n.2558-223G>A) c.550-223G>A | dbSNP |
2 | g.27084772A= | CA1240109470 | EMILIN1 | c.2558-219A= (n.2558-219A=) c.550-219A= | |
2 | g.27084772A>G | CA44468508 | EMILIN1 | c.2558-219A>G (n.2558-219A>G) c.550-219A>G | dbSNP |
2 | g.27084773A= | CA1240109471 | EMILIN1 | c.2558-218A= (n.2558-218A=) c.550-218A= | |
2 | g.27084773A>C | CA44468510 | EMILIN1 | c.2558-218A>C (n.2558-218A>C) c.550-218A>C | dbSNP |
2 | g.27084775G>C | CA531422389 | EMILIN1 | c.2558-216G>C (n.2558-216G>C) c.550-216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084775G= | CA1240109472 | EMILIN1 | c.2558-216G= (n.2558-216G=) c.550-216G= | |
2 | g.27084778G>T | CA2519869686 | EMILIN1 | c.2558-213G>T (n.2558-213G>T) c.550-213G>T | |
2 | g.27084779A>G | CA2833285676 | EMILIN1 | c.2558-212A>G (n.2558-212A>G) c.550-212A>G | |
2 | g.27084783T>A | CA767343385 | EMILIN1 | c.2558-208T>A (n.2558-208T>A) c.550-208T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084783T= | CA1240109473 | EMILIN1 | c.2558-208T= (n.2558-208T=) c.550-208T= | |
2 | g.27084786T>G | CA44468512 | EMILIN1 | c.2558-205T>G (n.2558-205T>G) c.550-205T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084786T= | CA1240109474 | EMILIN1 | c.2558-205T= (n.2558-205T=) c.550-205T= | |
2 | g.27084793G>C | CA44468514 | EMILIN1 | c.2558-198G>C (n.2558-198G>C) c.550-198G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084793G= | CA1240109475 | EMILIN1 | c.2558-198G= (n.2558-198G=) c.550-198G= | |
2 | g.27084800G>A | CA531422390 | EMILIN1 | c.2558-191G>A (n.2558-191G>A) c.550-191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084800G= | CA1240109476 | EMILIN1 | c.2558-191G= (n.2558-191G=) c.550-191G= | |
2 | g.27084804G>C | CA2749254979 | EMILIN1 | c.2558-187G>C (n.2558-187G>C) c.550-187G>C | |
2 | g.27084809G>C | CA767343398 | EMILIN1 | c.2558-182G>C (n.2558-182G>C) c.550-182G>C | dbSNP |
2 | g.27084809G= | CA1240109477 | EMILIN1 | c.2558-182G= (n.2558-182G=) c.550-182G= | |
2 | g.27084810C>A | CA1240109479 | EMILIN1 | c.2558-181C>A (n.2558-181C>A) c.550-181C>A | dbSNP |
2 | g.27084810C= | CA1240109478 | EMILIN1 | c.2558-181C= (n.2558-181C=) c.550-181C= | |
2 | g.27084812G>T | CA2749254980 | EMILIN1 | c.2558-179G>T (n.2558-179G>T) c.550-179G>T | |
2 | g.27084814G>A | CA1240109481 | EMILIN1 | c.2558-177G>A (n.2558-177G>A) c.550-177G>A | dbSNP |
2 | g.27084814G= | CA1240109480 | EMILIN1 | c.2558-177G= (n.2558-177G=) c.550-177G= | |
2 | g.27084817G>A | CA1240109482 | EMILIN1 | c.2558-174G>A (n.2558-174G>A) c.550-174G>A | dbSNP |
2 | g.27084817G= | CA1240109483 | EMILIN1 | c.2558-174G= (n.2558-174G=) c.550-174G= | |
2 | g.27084817G>T | CA531422391 | EMILIN1 | c.2558-174G>T (n.2558-174G>T) c.550-174G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084819C>A | CA1240109485 | EMILIN1 | c.2558-172C>A (n.2558-172C>A) c.550-172C>A | dbSNP |
2 | g.27084819C= | CA1240109484 | EMILIN1 | c.2558-172C= (n.2558-172C=) c.550-172C= | |
2 | g.27084820C= | CA1240109486 | EMILIN1 | c.2558-171C= (n.2558-171C=) c.550-171C= | |
2 | g.27084820C>T | CA767343408 | EMILIN1 | c.2558-171C>T (n.2558-171C>T) c.550-171C>T | dbSNP |
2 | g.27084821C>A | CA44468516 | EMILIN1 | c.2558-170C>A (n.2558-170C>A) c.550-170C>A | dbSNP |
2 | g.27084821C= | CA1240109487 | EMILIN1 | c.2558-170C= (n.2558-170C=) c.550-170C= | |
2 | g.27084823G>A | CA44468518 | EMILIN1 | c.2558-168G>A (n.2558-168G>A) c.550-168G>A | dbSNP |
2 | g.27084823G= | CA1240109488 | EMILIN1 | c.2558-168G= (n.2558-168G=) c.550-168G= | |
2 | g.27084824C>A | CA767343412 | EMILIN1 | c.2558-167C>A (n.2558-167C>A) c.550-167C>A | dbSNP |
2 | g.27084824C= | CA1240109489 | EMILIN1 | c.2558-167C= (n.2558-167C=) c.550-167C= | |
2 | g.27084826G>A | CA531422392 | EMILIN1 | c.2558-165G>A (n.2558-165G>A) c.550-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084826G= | CA1240109490 | EMILIN1 | c.2558-165G= (n.2558-165G=) c.550-165G= | |
2 | g.27084831A= | CA1240109491 | EMILIN1 | c.2558-160A= (n.2558-160A=) c.550-160A= | |
2 | g.27084831A>G | CA1240109492 | EMILIN1 | c.2558-160A>G (n.2558-160A>G) c.550-160A>G | dbSNP |
2 | g.27084833A= | CA1240109493 | EMILIN1 | c.2558-158A= (n.2558-158A=) c.550-158A= | |
2 | g.27084833A>C | CA767343422 | EMILIN1 | c.2558-158A>C (n.2558-158A>C) c.550-158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084834G>A | CA2698966085 | EMILIN1 | c.2558-157G>A (n.2558-157G>A) c.550-157G>A | dbSNP |
2 | g.27084835A>T | CA2698966127 | EMILIN1 | c.2558-156A>T (n.2558-156A>T) c.550-156A>T | dbSNP |
2 | g.27084837T>C | CA44468519 | EMILIN1 | c.2558-154T>C (n.2558-154T>C) c.550-154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084837T= | CA1240109494 | EMILIN1 | c.2558-154T= (n.2558-154T=) c.550-154T= | |
2 | g.27084839G>A | CA1240109496 | EMILIN1 | c.2558-152G>A (n.2558-152G>A) c.550-152G>A | dbSNP |
2 | g.27084839G= | CA1240109495 | EMILIN1 | c.2558-152G= (n.2558-152G=) c.550-152G= | |
2 | g.27084839G>T | CA2658282634 | EMILIN1 | c.2558-152G>T (n.2558-152G>T) c.550-152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084840A= | CA1240109497 | EMILIN1 | c.2558-151A= (n.2558-151A=) c.550-151A= | |
2 | g.27084840A>G | CA767343432 | EMILIN1 | c.2558-151A>G (n.2558-151A>G) c.550-151A>G | dbSNP |
2 | g.27084841C>A | CA1240109499 | EMILIN1 | c.2558-150C>A (n.2558-150C>A) c.550-150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084841C= | CA1240109498 | EMILIN1 | c.2558-150C= (n.2558-150C=) c.550-150C= | |
2 | g.27084842C>A | CA2658282637 | EMILIN1 | c.2558-149C>A (n.2558-149C>A) c.550-149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084843C>A | CA767343433 | EMILIN1 | c.2558-148C>A (n.2558-148C>A) c.550-148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084843C= | CA1240109500 | EMILIN1 | c.2558-148C= (n.2558-148C=) c.550-148C= |