Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480691G>T | CA2576699658 | OTOF | c.1803+95C>A (n.1803+95C>A) c.1848+95C>A (n.1848+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480692G>A | CA1239827604 | OTOF | c.1803+94C>T (n.1803+94C>T) c.1848+94C>T (n.1848+94C>T) | dbSNP |
2 | g.26480692G= | CA1239827603 | OTOF | c.1803+94C= (n.1803+94C=) c.1848+94C= (n.1848+94C=) | |
2 | g.26480692G>T | CA2576699659 | OTOF | c.1803+94C>A (n.1803+94C>A) c.1848+94C>A (n.1848+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480693G>A | CA1028609546 | OTOF | c.1803+93C>T (n.1803+93C>T) c.1848+93C>T (n.1848+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480693G= | CA1239827606 | OTOF | c.1803+93C= (n.1803+93C=) c.1848+93C= (n.1848+93C=) | |
2 | g.26480693G>T | CA2658238164 | OTOF | c.1803+93C>A (n.1803+93C>A) c.1848+93C>A (n.1848+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480694C>A | CA44400937 | OTOF | c.1803+92G>T (n.1803+92G>T) c.1848+92G>T (n.1848+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480694C= | CA1239827608 | OTOF | c.1803+92G= (n.1803+92G=) c.1848+92G= (n.1848+92G=) | |
2 | g.26480694C>T | CA1028609554 | OTOF | c.1803+92G>A (n.1803+92G>A) c.1848+92G>A (n.1848+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480695A>G | CA646575373 | OTOF | c.1803+91T>C (n.1803+91T>C) c.1848+91T>C (n.1848+91T>C) | COSMIC |
2 | g.26480696G>A | CA2658238165 | OTOF | c.1803+90C>T (n.1803+90C>T) c.1848+90C>T (n.1848+90C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480696G>T | CA2576699660 | OTOF | c.1803+90C>A (n.1803+90C>A) c.1848+90C>A (n.1848+90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480697C>A | CA2658238166 | OTOF | c.1803+89G>T (n.1803+89G>T) c.1848+89G>T (n.1848+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480697C= | CA1239827610 | OTOF | c.1803+89G= (n.1803+89G=) c.1848+89G= (n.1848+89G=) | |
2 | g.26480697C>T | CA1239827609 | OTOF | c.1803+89G>A (n.1803+89G>A) c.1848+89G>A (n.1848+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480699A>T | CA2840285703 | OTOF | c.1803+87T>A (n.1803+87T>A) c.1848+87T>A (n.1848+87T>A) | |
2 | g.26480700C>A | CA2658238168 | OTOF | c.1803+86G>T (n.1803+86G>T) c.1848+86G>T (n.1848+86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480700C= | CA1239827612 | OTOF | c.1803+86G= (n.1803+86G=) c.1848+86G= (n.1848+86G=) | |
2 | g.26480700C>T | CA1239827613 | OTOF | c.1803+86G>A (n.1803+86G>A) c.1848+86G>A (n.1848+86G>A) | dbSNP |
2 | g.26480701A>T | CA2658238169 | OTOF | c.1803+85T>A (n.1803+85T>A) c.1848+85T>A (n.1848+85T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480702G>A | CA1028609559 | OTOF | c.1803+84C>T (n.1803+84C>T) c.1848+84C>T (n.1848+84C>T) | dbSNP |
2 | g.26480702G= | CA1239827615 | OTOF | c.1803+84C= (n.1803+84C=) c.1848+84C= (n.1848+84C=) | |
2 | g.26480702G>T | CA2658238170 | OTOF | c.1803+84C>A (n.1803+84C>A) c.1848+84C>A (n.1848+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480703G>A | CA2576699661 | OTOF | c.1803+83C>T (n.1803+83C>T) c.1848+83C>T (n.1848+83C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480703G>T | CA2658238171 | OTOF | c.1803+83C>A (n.1803+83C>A) c.1848+83C>A (n.1848+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480704C>A | CA44400939 | OTOF | c.1803+82G>T (n.1803+82G>T) c.1848+82G>T (n.1848+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480704C= | CA1239827617 | OTOF | c.1803+82G= (n.1803+82G=) c.1848+82G= (n.1848+82G=) | |
2 | g.26480705A>T | CA2838207991 | OTOF | c.1803+81T>A (n.1803+81T>A) c.1848+81T>A (n.1848+81T>A) | |
2 | g.26480708G>A | CA2543298830 | OTOF | c.1803+78C>T (n.1803+78C>T) c.1848+78C>T (n.1848+78C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480708G>C | CA44400942 | OTOF | c.1803+78C>G (n.1803+78C>G) c.1848+78C>G (n.1848+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480708G= | CA1239827618 | OTOF | c.1803+78C= (n.1803+78C=) c.1848+78C= (n.1848+78C=) | |
2 | g.26480708G>T | CA2658238177 | OTOF | c.1803+78C>A (n.1803+78C>A) c.1848+78C>A (n.1848+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480709C>A | CA2658238178 | OTOF | c.1803+77G>T (n.1803+77G>T) c.1848+77G>T (n.1848+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480709C= | CA1239827620 | OTOF | c.1803+77G= (n.1803+77G=) c.1848+77G= (n.1848+77G=) | |
2 | g.26480709C>G | CA2658238180 | OTOF | c.1803+77G>C (n.1803+77G>C) c.1848+77G>C (n.1848+77G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480709C>T | CA767288448 | OTOF | c.1803+77G>A (n.1803+77G>A) c.1848+77G>A (n.1848+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480710C>A | CA2658238183 | OTOF | c.1803+76G>T (n.1803+76G>T) c.1848+76G>T (n.1848+76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480710C= | CA1239827621 | OTOF | c.1803+76G= (n.1803+76G=) c.1848+76G= (n.1848+76G=) | |
2 | g.26480710C>T | CA1239827622 | OTOF | c.1803+76G>A (n.1803+76G>A) c.1848+76G>A (n.1848+76G>A) | dbSNP |
2 | g.26480711T>C | CA1239827624 | OTOF | c.1803+75A>G (n.1803+75A>G) c.1848+75A>G (n.1848+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480711T>G | CA44400945 | OTOF | c.1803+75A>C (n.1803+75A>C) c.1848+75A>C (n.1848+75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480711T= | CA1239827623 | OTOF | c.1803+75A= (n.1803+75A=) c.1848+75A= (n.1848+75A=) | |
2 | g.26480713G>A | CA2576699662 | OTOF | c.1803+73C>T (n.1803+73C>T) c.1848+73C>T (n.1848+73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480713G>T | CA2576699663 | OTOF | c.1803+73C>A (n.1803+73C>A) c.1848+73C>A (n.1848+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480713_26480722delinsGGACCCAGGT | CA1239827626 | OTOF | c.1803+64_1803+73delinsACCTGGGTCC (n.1803+64_1803+73delinsACCTGGGTCC) c.1848+64_1848+73delinsACCTGGGTCC (n.1848+64_1848+73delinsACCTGGGTCC) | |
2 | g.26480714G>A | CA2658238188 | OTOF | c.1803+72C>T (n.1803+72C>T) c.1848+72C>T (n.1848+72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480714G>T | CA2576699664 | OTOF | c.1803+72C>A (n.1803+72C>A) c.1848+72C>A (n.1848+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480717_26480725del | CA531761982 | OTOF | c.1803+64_1803+72del (n.1803+64_1803+72del) c.1848+64_1848+72del (n.1848+64_1848+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480715A>T | CA2658238189 | OTOF | c.1803+71T>A (n.1803+71T>A) c.1848+71T>A (n.1848+71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480716C>T | CA2658238190 | OTOF | c.1803+70G>A (n.1803+70G>A) c.1848+70G>A (n.1848+70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480717C= | CA1239827628 | OTOF | c.1803+69G= (n.1803+69G=) c.1848+69G= (n.1848+69G=) | |
2 | g.26480717C>T | CA914370698 | OTOF | c.1803+69G>A (n.1803+69G>A) c.1848+69G>A (n.1848+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480718C>A | CA1028609567 | OTOF | c.1803+68G>T (n.1803+68G>T) c.1848+68G>T (n.1848+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480718C= | CA1239827630 | OTOF | c.1803+68G= (n.1803+68G=) c.1848+68G= (n.1848+68G=) | |
2 | g.26480718C>T | CA1028609571 | OTOF | c.1803+68G>A (n.1803+68G>A) c.1848+68G>A (n.1848+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480719A= | CA1239827633 | OTOF | c.1803+67T= (n.1803+67T=) c.1848+67T= (n.1848+67T=) | |
2 | g.26480719A>G | CA1028609576 | OTOF | c.1803+67T>C (n.1803+67T>C) c.1848+67T>C (n.1848+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480720G>T | CA2658238191 | OTOF | c.1803+66C>A (n.1803+66C>A) c.1848+66C>A (n.1848+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480721G>A | CA767288453 | OTOF | c.1803+65C>T (n.1803+65C>T) c.1848+65C>T (n.1848+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480721G= | CA1239827635 | OTOF | c.1803+65C= (n.1803+65C=) c.1848+65C= (n.1848+65C=) | |
2 | g.26480722T>A | CA1239827637 | OTOF | c.1803+64A>T (n.1803+64A>T) c.1848+64A>T (n.1848+64A>T) | dbSNP |
2 | g.26480722T= | CA1239827636 | OTOF | c.1803+64A= (n.1803+64A=) c.1848+64A= (n.1848+64A=) | |
2 | g.26480723G>A | CA531761983 | OTOF | c.1803+63C>T (n.1803+63C>T) c.1848+63C>T (n.1848+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480723G= | CA1239827639 | OTOF | c.1803+63C= (n.1803+63C=) c.1848+63C= (n.1848+63C=) | |
2 | g.26480723G>T | CA2658238193 | OTOF | c.1803+63C>A (n.1803+63C>A) c.1848+63C>A (n.1848+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480724A= | CA1239827640 | OTOF | c.1803+62T= (n.1803+62T=) c.1848+62T= (n.1848+62T=) | |
2 | g.26480724A>G | CA2576699665 | OTOF | c.1803+62T>C (n.1803+62T>C) c.1848+62T>C (n.1848+62T>C) | |
2 | g.26480724A>T | CA1239827642 | OTOF | c.1803+62T>A (n.1803+62T>A) c.1848+62T>A (n.1848+62T>A) | dbSNP |
2 | g.26480725C= | CA1239827643 | OTOF | c.1803+61G= (n.1803+61G=) c.1848+61G= (n.1848+61G=) | |
2 | g.26480725C>G | CA44400948 | OTOF | c.1803+61G>C (n.1803+61G>C) c.1848+61G>C (n.1848+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480725C>T | CA2658238195 | OTOF | c.1803+61G>A (n.1803+61G>A) c.1848+61G>A (n.1848+61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480726del | CA2658238197 | OTOF | c.1803+60del (n.1803+60del) c.1848+60del (n.1848+60del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480727C>A | CA2658238198 | OTOF | c.1803+59G>T (n.1803+59G>T) c.1848+59G>T (n.1848+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480728A>G | CA2658238200 | OTOF | c.1803+58T>C (n.1803+58T>C) c.1848+58T>C (n.1848+58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480728A>T | CA2658238201 | OTOF | c.1803+58T>A (n.1803+58T>A) c.1848+58T>A (n.1848+58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480729G>C | CA2658238205 | OTOF | c.1803+57C>G (n.1803+57C>G) c.1848+57C>G (n.1848+57C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480729G>T | CA2658238204 | OTOF | c.1803+57C>A (n.1803+57C>A) c.1848+57C>A (n.1848+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480730G>A | CA2658238206 | OTOF | c.1803+56C>T (n.1803+56C>T) c.1848+56C>T (n.1848+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480730G>T | CA2658238207 | OTOF | c.1803+56C>A (n.1803+56C>A) c.1848+56C>A (n.1848+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480731G>T | CA2658238209 | OTOF | c.1803+55C>A (n.1803+55C>A) c.1848+55C>A (n.1848+55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480733_26480734del | CA2658238208 | OTOF | c.1803+54_1803+55del (n.1803+54_1803+55del) c.1848+54_1848+55del (n.1848+54_1848+55del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480732A>G | CA2518743645 | OTOF | c.1803+54T>C (n.1803+54T>C) c.1848+54T>C (n.1848+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480733G>A | CA767288454 | OTOF | c.1803+53C>T (n.1803+53C>T) c.1848+53C>T (n.1848+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480733G= | CA1239827645 | OTOF | c.1803+53C= (n.1803+53C=) c.1848+53C= (n.1848+53C=) | |
2 | g.26480733G>T | CA2576699666 | OTOF | c.1803+53C>A (n.1803+53C>A) c.1848+53C>A (n.1848+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480734A= | CA1239827647 | OTOF | c.1803+52T= (n.1803+52T=) c.1848+52T= (n.1848+52T=) | |
2 | g.26480734A>G | CA44400950 | OTOF | c.1803+52T>C (n.1803+52T>C) c.1848+52T>C (n.1848+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480734A>T | CA1239827646 | OTOF | c.1803+52T>A (n.1803+52T>A) c.1848+52T>A (n.1848+52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480734_26480735insCTT | CA2658238216 | OTOF | c.1803+51_1803+52insAAG (n.1803+51_1803+52insAAG) c.1848+51_1848+52insAAG (n.1848+51_1848+52insAAG) | gnomAD v4 |
2 | g.26480736G>T | CA2576699667 | OTOF | c.1803+50C>A (n.1803+50C>A) c.1848+50C>A (n.1848+50C>A) | |
2 | g.26480740dup | CA2832534069 | OTOF | c.1803+50dup (n.1803+50dup) c.1848+50dup (n.1848+50dup) | |
2 | g.26480739_26480740dup | CA2832534070 | OTOF | c.1803+49_1803+50dup (n.1803+49_1803+50dup) c.1848+49_1848+50dup (n.1848+49_1848+50dup) | |
2 | g.26480737G>A | CA2576699669 | OTOF | c.1803+49C>T (n.1803+49C>T) c.1848+49C>T (n.1848+49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480737G>C | CA2658238218 | OTOF | c.1803+49C>G (n.1803+49C>G) c.1848+49C>G (n.1848+49C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480737G>T | CA2576699668 | OTOF | c.1803+49C>A (n.1803+49C>A) c.1848+49C>A (n.1848+49C>A) | |
2 | g.26480738G>A | CA44400953 | OTOF | c.1803+48C>T (n.1803+48C>T) c.1848+48C>T (n.1848+48C>T) | dbSNP |
2 | g.26480738G>C | CA1028609580 | OTOF | c.1803+48C>G (n.1803+48C>G) c.1848+48C>G (n.1848+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480738G= | CA1239827649 | OTOF | c.1803+48C= (n.1803+48C=) c.1848+48C= (n.1848+48C=) | |
2 | g.26480738G>T | CA2658238219 | OTOF | c.1803+48C>A (n.1803+48C>A) c.1848+48C>A (n.1848+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480739G>A | CA2576699670 | OTOF | c.1803+47C>T (n.1803+47C>T) c.1848+47C>T (n.1848+47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480739G>T | CA2658238221 | OTOF | c.1803+47C>A (n.1803+47C>A) c.1848+47C>A (n.1848+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480740G>A | CA531761984 | OTOF | c.1803+46C>T (n.1803+46C>T) c.1848+46C>T (n.1848+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480740G= | CA1239827650 | OTOF | c.1803+46C= (n.1803+46C=) c.1848+46C= (n.1848+46C=) | |
2 | g.26480740G>T | CA646575418 | OTOF | c.1803+46C>A (n.1803+46C>A) c.1848+46C>A (n.1848+46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26480741C>A | CA2658238226 | OTOF | c.1803+45G>T (n.1803+45G>T) c.1848+45G>T (n.1848+45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480741C>T | CA2658238227 | OTOF | c.1803+45G>A (n.1803+45G>A) c.1848+45G>A (n.1848+45G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480742T>C | CA1239827652 | OTOF | c.1803+44A>G (n.1803+44A>G) c.1848+44A>G (n.1848+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480742T= | CA1239827651 | OTOF | c.1803+44A= (n.1803+44A=) c.1848+44A= (n.1848+44A=) | |
2 | g.26480743G>A | CA1239827653 | OTOF | c.1803+43C>T (n.1803+43C>T) c.1848+43C>T (n.1848+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480743G= | CA1239827654 | OTOF | c.1803+43C= (n.1803+43C=) c.1848+43C= (n.1848+43C=) | |
2 | g.26480743G>T | CA2576699671 | OTOF | c.1803+43C>A (n.1803+43C>A) c.1848+43C>A (n.1848+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480744A= | CA1239827656 | OTOF | c.1803+42T= (n.1803+42T=) c.1848+42T= (n.1848+42T=) | |
2 | g.26480744A>G | CA531761985 | OTOF | c.1803+42T>C (n.1803+42T>C) c.1848+42T>C (n.1848+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480745G>A | CA2576699672 | OTOF | c.1803+41C>T (n.1803+41C>T) c.1848+41C>T (n.1848+41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480745G>C | CA2658238230 | OTOF | c.1803+41C>G (n.1803+41C>G) c.1848+41C>G (n.1848+41C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480745G>T | CA2658238231 | OTOF | c.1803+41C>A (n.1803+41C>A) c.1848+41C>A (n.1848+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480747T>C | CA2840285704 | OTOF | c.1803+39A>G (n.1803+39A>G) c.1848+39A>G (n.1848+39A>G) | |
2 | g.26480748G>A | CA2658238232 | OTOF | c.1803+38C>T (n.1803+38C>T) c.1848+38C>T (n.1848+38C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480748G= | CA1239827657 | OTOF | c.1803+38C= (n.1803+38C=) c.1848+38C= (n.1848+38C=) | |
2 | g.26480748G>T | CA531761986 | OTOF | c.1803+38C>A (n.1803+38C>A) c.1848+38C>A (n.1848+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480749G= | CA1239827659 | OTOF | c.1803+37C= (n.1803+37C=) c.1848+37C= (n.1848+37C=) | |
2 | g.26480749G>T | CA531761987 | OTOF | c.1803+37C>A (n.1803+37C>A) c.1848+37C>A (n.1848+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480750A>C | CA2658238234 | OTOF | c.1803+36T>G (n.1803+36T>G) c.1848+36T>G (n.1848+36T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480751G>A | CA2658238235 | OTOF | c.1803+35C>T (n.1803+35C>T) c.1848+35C>T (n.1848+35C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480751G>T | CA2576699673 | OTOF | c.1803+35C>A (n.1803+35C>A) c.1848+35C>A (n.1848+35C>A) | |
2 | g.26480752G>A | CA2658238237 | OTOF | c.1803+34C>T (n.1803+34C>T) c.1848+34C>T (n.1848+34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480752G= | CA1239827660 | OTOF | c.1803+34C= (n.1803+34C=) c.1848+34C= (n.1848+34C=) | |
2 | g.26480752G>T | CA44400954 | OTOF | c.1803+34C>A (n.1803+34C>A) c.1848+34C>A (n.1848+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480753C>A | CA1239827661 | OTOF | c.1803+33G>T (n.1803+33G>T) c.1848+33G>T (n.1848+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480753C= | CA1239827662 | OTOF | c.1803+33G= (n.1803+33G=) c.1848+33G= (n.1848+33G=) | |
2 | g.26480753C>T | CA1028609594 | OTOF | c.1803+33G>A (n.1803+33G>A) c.1848+33G>A (n.1848+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480753_26480772delinsCCCTGGGGGACAGCACAGTG | CA1239827663 | OTOF | c.1803+14_1803+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG (n.1803+14_1803+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG) c.1848+14_1848+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG (n.1848+14_1848+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG) | |
2 | g.26480754C= | CA1239827665 | OTOF | c.1803+32G= (n.1803+32G=) c.1848+32G= (n.1848+32G=) | |
2 | g.26480754C>T | CA767288464 | OTOF | c.1803+32G>A (n.1803+32G>A) c.1848+32G>A (n.1848+32G>A) | dbSNP |
2 | g.26480761_26480779del | CA531761988 | OTOF | c.1803+14_1803+32del (n.1803+14_1803+32del) c.1848+14_1848+32del (n.1848+14_1848+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480756T>C | CA2658238240 | OTOF | c.1803+30A>G (n.1803+30A>G) c.1848+30A>G (n.1848+30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480757G>C | CA2576699675 | OTOF | c.1803+29C>G (n.1803+29C>G) c.1848+29C>G (n.1848+29C>G) | |
2 | g.26480757G>T | CA2658238242 | OTOF | c.1803+29C>A (n.1803+29C>A) c.1848+29C>A (n.1848+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480761dup | CA2658238241 | OTOF | c.1803+29dup (n.1803+29dup) c.1848+29dup (n.1848+29dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26480761del | CA2576699674 | OTOF | c.1803+29del (n.1803+29del) c.1848+29del (n.1848+29del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480758G>A | CA1239827667 | OTOF | c.1803+28C>T (n.1803+28C>T) c.1848+28C>T (n.1848+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480758G= | CA1239827666 | OTOF | c.1803+28C= (n.1803+28C=) c.1848+28C= (n.1848+28C=) | |
2 | g.26480758G>T | CA2749240772 | OTOF | c.1803+28C>A (n.1803+28C>A) c.1848+28C>A (n.1848+28C>A) | |
2 | g.26480760G>T | CA2576699676 | OTOF | c.1803+26C>A (n.1803+26C>A) c.1848+26C>A (n.1848+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480761G>A | CA2658238243 | OTOF | c.1803+25C>T (n.1803+25C>T) c.1848+25C>T (n.1848+25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480761G>T | CA2658238244 | OTOF | c.1803+25C>A (n.1803+25C>A) c.1848+25C>A (n.1848+25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480762A>G | CA2839537020 | OTOF | c.1803+24T>C (n.1803+24T>C) c.1848+24T>C (n.1848+24T>C) | |
2 | g.26480762A>T | CA2658238245 | OTOF | c.1803+24T>A (n.1803+24T>A) c.1848+24T>A (n.1848+24T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480763C>A | CA531761989 | OTOF | c.1803+23G>T (n.1803+23G>T) c.1848+23G>T (n.1848+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480763C= | CA1239827668 | OTOF | c.1803+23G= (n.1803+23G=) c.1848+23G= (n.1848+23G=) | |
2 | g.26480763C>T | CA2576699677 | OTOF | c.1803+23G>A (n.1803+23G>A) c.1848+23G>A (n.1848+23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480765G>A | CA767288481 | OTOF | c.1803+21C>T (n.1803+21C>T) c.1848+21C>T (n.1848+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480765G= | CA1239827670 | OTOF | c.1803+21C= (n.1803+21C=) c.1848+21C= (n.1848+21C=) | |
2 | g.26480765G>T | CA2658238247 | OTOF | c.1803+21C>A (n.1803+21C>A) c.1848+21C>A (n.1848+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480766C= | CA1239827671 | OTOF | c.1803+20G= (n.1803+20G=) c.1848+20G= (n.1848+20G=) | |
2 | g.26480766C>T | CA1239827672 | OTOF | c.1803+20G>A (n.1803+20G>A) c.1848+20G>A (n.1848+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480767A>C | CA2576699678 | OTOF | c.1803+19T>G (n.1803+19T>G) c.1848+19T>G (n.1848+19T>G) | |
2 | g.26480767A>G | CA2658238249 | OTOF | c.1803+19T>C (n.1803+19T>C) c.1848+19T>C (n.1848+19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480768C>G | CA2576699679 | OTOF | c.1803+18G>C (n.1803+18G>C) c.1848+18G>C (n.1848+18G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480769A= | CA1239827673 | OTOF | c.1803+17T= (n.1803+17T=) c.1848+17T= (n.1848+17T=) | |
2 | g.26480769A>G | CA1239827674 | OTOF | c.1803+17T>C (n.1803+17T>C) c.1848+17T>C (n.1848+17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480770G>A | CA2658238250 | OTOF | c.1803+16C>T (n.1803+16C>T) c.1848+16C>T (n.1848+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480771T>G | CA2576699680 | OTOF | c.1803+15A>C (n.1803+15A>C) c.1848+15A>C (n.1848+15A>C) | |
2 | g.26480772G>A | CA1564175 | OTOF | c.1803+14C>T (n.1803+14C>T) c.1848+14C>T (n.1848+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480772G= | CA1239827676 | OTOF | c.1803+14C= (n.1803+14C=) c.1848+14C= (n.1848+14C=) | |
2 | g.26480772G>T | CA2658238251 | OTOF | c.1803+14C>A (n.1803+14C>A) c.1848+14C>A (n.1848+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480773C= | CA1239827678 | OTOF | c.1803+13G= (n.1803+13G=) c.1848+13G= (n.1848+13G=) | |
2 | g.26480773C>T | CA10615094 | OTOF | c.1803+13G>A (n.1803+13G>A) c.1848+13G>A (n.1848+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480775T>C | CA44400958 | OTOF | c.1803+11A>G (n.1803+11A>G) c.1848+11A>G (n.1848+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480775T= | CA1239827680 | OTOF | c.1803+11A= (n.1803+11A=) c.1848+11A= (n.1848+11A=) | |
2 | g.26480776G>A | CA1564177 | OTOF | c.1803+10C>T (n.1803+10C>T) c.1848+10C>T (n.1848+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480776G= | CA1239827683 | OTOF | c.1803+10C= (n.1803+10C=) c.1848+10C= (n.1848+10C=) | |
2 | g.26480776G>T | CA2576699682 | OTOF | c.1803+10C>A (n.1803+10C>A) c.1848+10C>A (n.1848+10C>A) | |
2 | g.26480779dup | CA1564176 | OTOF | c.1803+10dup (n.1803+10dup) c.1848+10dup (n.1848+10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480779del | CA2576699681 | OTOF | c.1803+10del (n.1803+10del) c.1848+10del (n.1848+10del) | |
2 | g.26480777G>T | CA2658238256 | OTOF | c.1803+9C>A (n.1803+9C>A) c.1848+9C>A (n.1848+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480778G>A | CA1564178 | OTOF | c.1803+8C>T (n.1803+8C>T) c.1848+8C>T (n.1848+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480778G= | CA1239827686 | OTOF | c.1803+8C= (n.1803+8C=) c.1848+8C= (n.1848+8C=) | |
2 | g.26480779G= | CA1239827687 | OTOF | c.1803+7C= (n.1803+7C=) c.1848+7C= (n.1848+7C=) | |
2 | g.26480779G>T | CA1239827688 | OTOF | c.1803+7C>A (n.1803+7C>A) c.1848+7C>A (n.1848+7C>A) | dbSNP |
2 | g.26480780T= | CA1239827689 | OTOF | c.1803+6A= (n.1803+6A=) c.1848+6A= (n.1848+6A=) | |
2 | g.26480781C>A | CA2840285705 | OTOF | c.1803+5G>T (n.1803+5G>T) c.1848+5G>T (n.1848+5G>T) | |
2 | g.26480781C= | CA1239827692 | OTOF | c.1803+5G= (n.1803+5G=) c.1848+5G= (n.1848+5G=) | |
2 | g.26480781C>T | CA1239827693 | OTOF | c.1803+5G>A (n.1803+5G>A) c.1848+5G>A (n.1848+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480783_26480805dup | CA1239827691 | OTOF | c.1786_1803+5dup c.1831_1848+5dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480784A>C | CA346132514 | OTOF | c.1803+2T>G (n.1803+2T>G) c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) | |
2 | g.26480784A>G | CA346132517 | OTOF | c.1803+2T>C (n.1803+2T>C) c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) | |
2 | g.26480784A>T | CA346132519 | OTOF | c.1803+2T>A (n.1803+2T>A) c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) | |
2 | g.26480784_26480785delinsAC | CA1239827694 | OTOF | c.1803+1_1803+2delinsGT (n.1803+1_1803+2delinsGT) c.1848+1_1848+2delinsGT (n.1848+1_1848+2delinsGT) | |
2 | g.26480785C>A | CA346132521 | OTOF | c.1803+1G>T (n.1803+1G>T) c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) | |
2 | g.26480785C>G | CA346132523 | OTOF | c.1803+1G>C (n.1803+1G>C) c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) | |
2 | g.26480785C>T | CA346132526 | OTOF | c.1803+1G>A (n.1803+1G>A) c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480786del | CA767288499 | OTOF | c.1803+1del c.1848+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480786C>A | CA346132528 | OTOF | c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.1848G>T (p.Glu616Asp) | |
2 | g.26480786C>G | CA346132530 | OTOF | c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.1848G>C (p.Glu616Asp) | |
2 | g.26480786C>T | CA425205810 | OTOF | c.1803G>A (p.Glu601=) c.1848G>A (p.Glu616=) | gnomAD v4 |
2 | g.26480787T>A | CA346132533 | OTOF | c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) | |
2 | g.26480787T>C | CA346132535 | OTOF | c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) | |
2 | g.26480787T>G | CA346132536 | OTOF | c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) | |
2 | g.26480788C>A | CA346132538 | OTOF | c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26480788C= | CA1239827696 | OTOF | c.1801G= (p.Glu601=) c.1846G= (p.Glu616=) | |
2 | g.26480788C>G | CA346132540 | OTOF | c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) | |
2 | g.26480788C>T | CA346132542 | OTOF | c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) | COSMIC |
2 | g.26480789C>A | CA425205818 | OTOF | c.1800G>T (p.Ser600=) c.1845G>T (p.Ser615=) | gnomAD v4 |
2 | g.26480789C= | CA1239827697 | OTOF | c.1800G= (p.Ser600=) c.1845G= (p.Ser615=) | |
2 | g.26480789C>G | CA425205820 | OTOF | c.1800G>C (p.Ser600=) c.1845G>C (p.Ser615=) | |
2 | g.26480789C>T | CA142764 | OTOF | c.1800G>A (p.Ser600=) c.1845G>A (p.Ser615=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26480790G>A | CA1564179 | OTOF | c.1799C>T (p.Ser600Leu) c.1844C>T (p.Ser615Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480790G>C | CA346132548 | OTOF | c.1799C>G (p.Ser600Trp) c.1844C>G (p.Ser615Trp) | |
2 | g.26480790G= | CA1239827700 | OTOF | c.1799C= (p.Ser600=) c.1844C= (p.Ser615=) | |
2 | g.26480790G>T | CA346132551 | OTOF | c.1799C>A (p.Ser600Ter) c.1844C>A (p.Ser615Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480791A= | CA1239827702 | OTOF | c.1798T= (p.Ser600=) c.1843T= (p.Ser615=) | |
2 | g.26480791A>C | CA346132554 | OTOF | c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) | |
2 | g.26480791A>G | CA346132556 | OTOF | c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480791A>T | CA346132558 | OTOF | c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) |