Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480010C= | CA1239826993 | OTOF | c.1912+193G= (n.1912+193G=) c.1957+193G= (n.1957+193G=) | |
2 | g.26480010C>T | CA1239826991 | OTOF | c.1912+193G>A (n.1912+193G>A) c.1957+193G>A (n.1957+193G>A) | dbSNP |
2 | g.26480011C= | CA1239826996 | OTOF | c.1912+192G= (n.1912+192G=) c.1957+192G= (n.1957+192G=) | |
2 | g.26480011C>T | CA44400736 | OTOF | c.1912+192G>A (n.1912+192G>A) c.1957+192G>A (n.1957+192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480014C= | CA1239826998 | OTOF | c.1912+189G= (n.1912+189G=) c.1957+189G= (n.1957+189G=) | |
2 | g.26480014C>T | CA531395489 | OTOF | c.1912+189G>A (n.1912+189G>A) c.1957+189G>A (n.1957+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480017A= | CA1239827002 | OTOF | c.1912+186T= (n.1912+186T=) c.1957+186T= (n.1957+186T=) | |
2 | g.26480017A>T | CA1028609284 | OTOF | c.1912+186T>A (n.1912+186T>A) c.1957+186T>A (n.1957+186T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480018T>A | CA44400737 | OTOF | c.1912+185A>T (n.1912+185A>T) c.1957+185A>T (n.1957+185A>T) | dbSNP |
2 | g.26480018T>G | CA531395491 | OTOF | c.1912+185A>C (n.1912+185A>C) c.1957+185A>C (n.1957+185A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26480018T= | CA1239827004 | OTOF | c.1912+185A= (n.1912+185A=) c.1957+185A= (n.1957+185A=) | |
2 | g.26480021A= | CA1239827006 | OTOF | c.1912+182T= (n.1912+182T=) c.1957+182T= (n.1957+182T=) | |
2 | g.26480021A>G | CA1239827007 | OTOF | c.1912+182T>C (n.1912+182T>C) c.1957+182T>C (n.1957+182T>C) | dbSNP |
2 | g.26480023A= | CA1239827010 | OTOF | c.1912+180T= (n.1912+180T=) c.1957+180T= (n.1957+180T=) | |
2 | g.26480023A>C | CA1239827008 | OTOF | c.1912+180T>G (n.1912+180T>G) c.1957+180T>G (n.1957+180T>G) | dbSNP |
2 | g.26480023A>G | CA1239827009 | OTOF | c.1912+180T>C (n.1912+180T>C) c.1957+180T>C (n.1957+180T>C) | dbSNP |
2 | g.26480024C>A | CA1239827013 | OTOF | c.1912+179G>T (n.1912+179G>T) c.1957+179G>T (n.1957+179G>T) | dbSNP |
2 | g.26480024C= | CA1239827012 | OTOF | c.1912+179G= (n.1912+179G=) c.1957+179G= (n.1957+179G=) | |
2 | g.26480024C>T | CA44400739 | OTOF | c.1912+179G>A (n.1912+179G>A) c.1957+179G>A (n.1957+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480033G>C | CA44400740 | OTOF | c.1912+170C>G (n.1912+170C>G) c.1957+170C>G (n.1957+170C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480033G= | CA1239827015 | OTOF | c.1912+170C= (n.1912+170C=) c.1957+170C= (n.1957+170C=) | |
2 | g.26480036T>C | CA2698924056 | OTOF | c.1912+167A>G (n.1912+167A>G) c.1957+167A>G (n.1957+167A>G) | dbSNP |
2 | g.26480038G>A | CA767287842 | OTOF | c.1912+165C>T (n.1912+165C>T) c.1957+165C>T (n.1957+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480038G>C | CA1028609288 | OTOF | c.1912+165C>G (n.1912+165C>G) c.1957+165C>G (n.1957+165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480038G= | CA1239827019 | OTOF | c.1912+165C= (n.1912+165C=) c.1957+165C= (n.1957+165C=) | |
2 | g.26480038G>T | CA1239827017 | OTOF | c.1912+165C>A (n.1912+165C>A) c.1957+165C>A (n.1957+165C>A) | dbSNP |
2 | g.26480040G>C | CA1239827022 | OTOF | c.1912+163C>G (n.1912+163C>G) c.1957+163C>G (n.1957+163C>G) | dbSNP |
2 | g.26480040G= | CA1239827020 | OTOF | c.1912+163C= (n.1912+163C=) c.1957+163C= (n.1957+163C=) | |
2 | g.26480042G>C | CA767287846 | OTOF | c.1912+161C>G (n.1912+161C>G) c.1957+161C>G (n.1957+161C>G) | dbSNP |
2 | g.26480042G= | CA1239827023 | OTOF | c.1912+161C= (n.1912+161C=) c.1957+161C= (n.1957+161C=) | |
2 | g.26480043T>G | CA2698924067 | OTOF | c.1912+160A>C (n.1912+160A>C) c.1957+160A>C (n.1957+160A>C) | dbSNP |
2 | g.26480044G>A | CA44400742 | OTOF | c.1912+159C>T (n.1912+159C>T) c.1957+159C>T (n.1957+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480044G= | CA1239827024 | OTOF | c.1912+159C= (n.1912+159C=) c.1957+159C= (n.1957+159C=) | |
2 | g.26480044G>T | CA2749240741 | OTOF | c.1912+159C>A (n.1912+159C>A) c.1957+159C>A (n.1957+159C>A) | |
2 | g.26480045C>A | CA767287860 | OTOF | c.1912+158G>T (n.1912+158G>T) c.1957+158G>T (n.1957+158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480045C= | CA1239827026 | OTOF | c.1912+158G= (n.1912+158G=) c.1957+158G= (n.1957+158G=) | |
2 | g.26480045C>T | CA767287850 | OTOF | c.1912+158G>A (n.1912+158G>A) c.1957+158G>A (n.1957+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480051G>A | CA2658237765 | OTOF | c.1912+152C>T (n.1912+152C>T) c.1957+152C>T (n.1957+152C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480051G= | CA1239827027 | OTOF | c.1912+152C= (n.1912+152C=) c.1957+152C= (n.1957+152C=) | |
2 | g.26480051G>T | CA1239827028 | OTOF | c.1912+152C>A (n.1912+152C>A) c.1957+152C>A (n.1957+152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480052C>A | CA2658237766 | OTOF | c.1912+151G>T (n.1912+151G>T) c.1957+151G>T (n.1957+151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480052C= | CA1239827030 | OTOF | c.1912+151G= (n.1912+151G=) c.1957+151G= (n.1957+151G=) | |
2 | g.26480052C>G | CA1239827031 | OTOF | c.1912+151G>C (n.1912+151G>C) c.1957+151G>C (n.1957+151G>C) | dbSNP |
2 | g.26480052C>T | CA2658237767 | OTOF | c.1912+151G>A (n.1912+151G>A) c.1957+151G>A (n.1957+151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480053C>A | CA2658237769 | OTOF | c.1912+150G>T (n.1912+150G>T) c.1957+150G>T (n.1957+150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480053C>T | CA2658237770 | OTOF | c.1912+150G>A (n.1912+150G>A) c.1957+150G>A (n.1957+150G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480055C>A | CA2658237771 | OTOF | c.1912+148G>T (n.1912+148G>T) c.1957+148G>T (n.1957+148G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480056del | CA2658237773 | OTOF | c.1912+147del (n.1912+147del) c.1957+147del (n.1957+147del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480057C>A | CA2658237774 | OTOF | c.1912+146G>T (n.1912+146G>T) c.1957+146G>T (n.1957+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480058A>G | CA2658237775 | OTOF | c.1912+145T>C (n.1912+145T>C) c.1957+145T>C (n.1957+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480059G>A | CA1239827033 | OTOF | c.1912+144C>T (n.1912+144C>T) c.1957+144C>T (n.1957+144C>T) | dbSNP |
2 | g.26480059G= | CA1239827032 | OTOF | c.1912+144C= (n.1912+144C=) c.1957+144C= (n.1957+144C=) | |
2 | g.26480059G>T | CA2658237777 | OTOF | c.1912+144C>A (n.1912+144C>A) c.1957+144C>A (n.1957+144C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480060G>A | CA44400744 | OTOF | c.1912+143C>T (n.1912+143C>T) c.1957+143C>T (n.1957+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480060G= | CA1239827034 | OTOF | c.1912+143C= (n.1912+143C=) c.1957+143C= (n.1957+143C=) | |
2 | g.26480060G>T | CA2698768884 | OTOF | c.1912+143C>A (n.1912+143C>A) c.1957+143C>A (n.1957+143C>A) | dbSNP |
2 | g.26480062G>A | CA2658237780 | OTOF | c.1912+141C>T (n.1912+141C>T) c.1957+141C>T (n.1957+141C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480062G= | CA1239827036 | OTOF | c.1912+141C= (n.1912+141C=) c.1957+141C= (n.1957+141C=) | |
2 | g.26480062G>T | CA44400746 | OTOF | c.1912+141C>A (n.1912+141C>A) c.1957+141C>A (n.1957+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480065A>G | CA2658237781 | OTOF | c.1912+138T>C (n.1912+138T>C) c.1957+138T>C (n.1957+138T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480066G>T | CA2658237783 | OTOF | c.1912+137C>A (n.1912+137C>A) c.1957+137C>A (n.1957+137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480069del | CA2658237782 | OTOF | c.1912+137del (n.1912+137del) c.1957+137del (n.1957+137del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480068G>T | CA2658237784 | OTOF | c.1912+135C>A (n.1912+135C>A) c.1957+135C>A (n.1957+135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480069G>A | CA1028609293 | OTOF | c.1912+134C>T (n.1912+134C>T) c.1957+134C>T (n.1957+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480069G>C | CA44400748 | OTOF | c.1912+134C>G (n.1912+134C>G) c.1957+134C>G (n.1957+134C>G) | dbSNP |
2 | g.26480069G= | CA1239827038 | OTOF | c.1912+134C= (n.1912+134C=) c.1957+134C= (n.1957+134C=) | |
2 | g.26480070T>C | CA1028609298 | OTOF | c.1912+133A>G (n.1912+133A>G) c.1957+133A>G (n.1957+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480070T= | CA1239827040 | OTOF | c.1912+133A= (n.1912+133A=) c.1957+133A= (n.1957+133A=) | |
2 | g.26480073A>G | CA2658237788 | OTOF | c.1912+130T>C (n.1912+130T>C) c.1957+130T>C (n.1957+130T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480074C>A | CA2567739360 | OTOF | c.1912+129G>T (n.1912+129G>T) c.1957+129G>T (n.1957+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480074C= | CA1239827042 | OTOF | c.1912+129G= (n.1912+129G=) c.1957+129G= (n.1957+129G=) | |
2 | g.26480074C>T | CA531395495 | OTOF | c.1912+129G>A (n.1912+129G>A) c.1957+129G>A (n.1957+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480075G>A | CA44400750 | OTOF | c.1912+128C>T (n.1912+128C>T) c.1957+128C>T (n.1957+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480075G= | CA1239827043 | OTOF | c.1912+128C= (n.1912+128C=) c.1957+128C= (n.1957+128C=) | |
2 | g.26480075G>T | CA2658237793 | OTOF | c.1912+128C>A (n.1912+128C>A) c.1957+128C>A (n.1957+128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480078C= | CA1239827044 | OTOF | c.1912+125G= (n.1912+125G=) c.1957+125G= (n.1957+125G=) | |
2 | g.26480078C>T | CA767287878 | OTOF | c.1912+125G>A (n.1912+125G>A) c.1957+125G>A (n.1957+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480079C>T | CA2658237794 | OTOF | c.1912+124G>A (n.1912+124G>A) c.1957+124G>A (n.1957+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480080C>A | CA2658237796 | OTOF | c.1912+123G>T (n.1912+123G>T) c.1957+123G>T (n.1957+123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480080C= | CA1239827046 | OTOF | c.1912+123G= (n.1912+123G=) c.1957+123G= (n.1957+123G=) | |
2 | g.26480080C>T | CA767287889 | OTOF | c.1912+123G>A (n.1912+123G>A) c.1957+123G>A (n.1957+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480082A= | CA1239827049 | OTOF | c.1912+121T= (n.1912+121T=) c.1957+121T= (n.1957+121T=) | |
2 | g.26480082A>G | CA767287892 | OTOF | c.1912+121T>C (n.1912+121T>C) c.1957+121T>C (n.1957+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480083C>A | CA2658237800 | OTOF | c.1912+120G>T (n.1912+120G>T) c.1957+120G>T (n.1957+120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480083C= | CA1239827051 | OTOF | c.1912+120G= (n.1912+120G=) c.1957+120G= (n.1957+120G=) | |
2 | g.26480083C>T | CA531395497 | OTOF | c.1912+120G>A (n.1912+120G>A) c.1957+120G>A (n.1957+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480084A>G | CA2658237802 | OTOF | c.1912+119T>C (n.1912+119T>C) c.1957+119T>C (n.1957+119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480086G>A | CA2658237803 | OTOF | c.1912+117C>T (n.1912+117C>T) c.1957+117C>T (n.1957+117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480086G>T | CA2658237804 | OTOF | c.1912+117C>A (n.1912+117C>A) c.1957+117C>A (n.1957+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480088G>A | CA2658237808 | OTOF | c.1912+115C>T (n.1912+115C>T) c.1957+115C>T (n.1957+115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480088G>C | CA44400752 | OTOF | c.1912+115C>G (n.1912+115C>G) c.1957+115C>G (n.1957+115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480088G= | CA1239827052 | OTOF | c.1912+115C= (n.1912+115C=) c.1957+115C= (n.1957+115C=) | |
2 | g.26480088G>T | CA2658237810 | OTOF | c.1912+115C>A (n.1912+115C>A) c.1957+115C>A (n.1957+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480089_26480093delinsTGAGG | CA1239827054 | OTOF | c.1912+110_1912+114delinsCCTCA (n.1912+110_1912+114delinsCCTCA) c.1957+110_1957+114delinsCCTCA (n.1957+110_1957+114delinsCCTCA) | |
2 | g.26480090G>T | CA2658237811 | OTOF | c.1912+113C>A (n.1912+113C>A) c.1957+113C>A (n.1957+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480090_26480093del | CA1028609307 | OTOF | c.1912+110_1912+113del (n.1912+110_1912+113del) c.1957+110_1957+113del (n.1957+110_1957+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480092G>A | CA2658237813 | OTOF | c.1912+111C>T (n.1912+111C>T) c.1957+111C>T (n.1957+111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480092G= | CA1239827055 | OTOF | c.1912+111C= (n.1912+111C=) c.1957+111C= (n.1957+111C=) | |
2 | g.26480092G>T | CA1239827056 | OTOF | c.1912+111C>A (n.1912+111C>A) c.1957+111C>A (n.1957+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480093G>A | CA44400754 | OTOF | c.1912+110C>T (n.1912+110C>T) c.1957+110C>T (n.1957+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480093G= | CA1239827057 | OTOF | c.1912+110C= (n.1912+110C=) c.1957+110C= (n.1957+110C=) | |
2 | g.26480093G>T | CA2658237815 | OTOF | c.1912+110C>A (n.1912+110C>A) c.1957+110C>A (n.1957+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480093_26480094insTCCCT | CA1028609310 | OTOF | c.1912+109_1912+110insAGGGA (n.1912+109_1912+110insAGGGA) c.1957+109_1957+110insAGGGA (n.1957+109_1957+110insAGGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480095C>A | CA2658237816 | OTOF | c.1912+108G>T (n.1912+108G>T) c.1957+108G>T (n.1957+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480096A= | CA1239827059 | OTOF | c.1912+107T= (n.1912+107T=) c.1957+107T= (n.1957+107T=) | |
2 | g.26480096A>G | CA1239827060 | OTOF | c.1912+107T>C (n.1912+107T>C) c.1957+107T>C (n.1957+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480096A>T | CA2658237817 | OTOF | c.1912+107T>A (n.1912+107T>A) c.1957+107T>A (n.1957+107T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480097G>T | CA2749240743 | OTOF | c.1912+106C>A (n.1912+106C>A) c.1957+106C>A (n.1957+106C>A) | |
2 | g.26480098G>A | CA1239827061 | OTOF | c.1912+105C>T (n.1912+105C>T) c.1957+105C>T (n.1957+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480098G= | CA1239827062 | OTOF | c.1912+105C= (n.1912+105C=) c.1957+105C= (n.1957+105C=) | |
2 | g.26480099G>A | CA767287901 | OTOF | c.1912+104C>T (n.1912+104C>T) c.1957+104C>T (n.1957+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480099G= | CA1239827063 | OTOF | c.1912+104C= (n.1912+104C=) c.1957+104C= (n.1957+104C=) | |
2 | g.26480099G>T | CA2658237818 | OTOF | c.1912+104C>A (n.1912+104C>A) c.1957+104C>A (n.1957+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480100C>A | CA2658237819 | OTOF | c.1912+103G>T (n.1912+103G>T) c.1957+103G>T (n.1957+103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480102G>A | CA2658237820 | OTOF | c.1912+101C>T (n.1912+101C>T) c.1957+101C>T (n.1957+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480102G>T | CA2658237821 | OTOF | c.1912+101C>A (n.1912+101C>A) c.1957+101C>A (n.1957+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480103A>G | CA2576699600 | OTOF | c.1912+100T>C (n.1912+100T>C) c.1957+100T>C (n.1957+100T>C) | |
2 | g.26480103A>T | CA2658237822 | OTOF | c.1912+100T>A (n.1912+100T>A) c.1957+100T>A (n.1957+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480104G>A | CA2658237823 | OTOF | c.1912+99C>T (n.1912+99C>T) c.1957+99C>T (n.1957+99C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480104G>T | CA2658237824 | OTOF | c.1912+99C>A (n.1912+99C>A) c.1957+99C>A (n.1957+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480105G>A | CA2658237825 | OTOF | c.1912+98C>T (n.1912+98C>T) c.1957+98C>T (n.1957+98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480105G>T | CA2576699601 | OTOF | c.1912+98C>A (n.1912+98C>A) c.1957+98C>A (n.1957+98C>A) | |
2 | g.26480106T>C | CA1028609314 | OTOF | c.1912+97A>G (n.1912+97A>G) c.1957+97A>G (n.1957+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480106T= | CA1239827064 | OTOF | c.1912+97A= (n.1912+97A=) c.1957+97A= (n.1957+97A=) |