Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.26474894A>G | CA2818606537 | HPS4 | c.277-1955T>C (n.277-1955T>C) c.-519-1955T>C (n.-519-1955T>C) n.827-1955T>C c.262-1955T>C (n.262-1955T>C) c.-446-1955T>C (n.-446-1955T>C) n.743-1955T>C c.133-1955T>C (n.133-1955T>C) n.392T>C n.847-1955T>C n.620-1955T>C n.363-1955T>C n.20-1955T>C n.848-1955T>C n.369-1955T>C n.854-1955T>C n.562-1955T>C c.-516-1955T>C (n.-516-1955T>C) n.936-1955T>C n.945-1955T>C n.874-1955T>C c.-295-1955T>C (n.-295-1955T>C) c.-695-1955T>C (n.-695-1955T>C) c.-653-1955T>C (n.-653-1955T>C) c.-2639-1955T>C (n.-2639-1955T>C) c.-1193-1955T>C (n.-1193-1955T>C) c.-544-1955T>C (n.-544-1955T>C) n.931-1955T>C n.841-1955T>C n.840-1955T>C n.865-1955T>C n.794-1955T>C | |
22 | g.26474901T>A | CA2399209671 | HPS4 | c.277-1962A>T (n.277-1962A>T) c.-519-1962A>T (n.-519-1962A>T) n.827-1962A>T c.262-1962A>T (n.262-1962A>T) c.-446-1962A>T (n.-446-1962A>T) n.743-1962A>T c.133-1962A>T (n.133-1962A>T) n.385A>T n.847-1962A>T n.620-1962A>T n.363-1962A>T n.20-1962A>T n.848-1962A>T n.369-1962A>T n.854-1962A>T n.562-1962A>T c.-516-1962A>T (n.-516-1962A>T) n.936-1962A>T n.945-1962A>T n.874-1962A>T c.-295-1962A>T (n.-295-1962A>T) c.-695-1962A>T (n.-695-1962A>T) c.-653-1962A>T (n.-653-1962A>T) c.-2639-1962A>T (n.-2639-1962A>T) c.-1193-1962A>T (n.-1193-1962A>T) c.-544-1962A>T (n.-544-1962A>T) n.931-1962A>T n.841-1962A>T n.840-1962A>T n.865-1962A>T n.794-1962A>T | dbSNP |
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22 | g.26474903G>A | CA2399209673 | HPS4 | c.277-1964C>T (n.277-1964C>T) c.-519-1964C>T (n.-519-1964C>T) n.827-1964C>T c.262-1964C>T (n.262-1964C>T) c.-446-1964C>T (n.-446-1964C>T) n.743-1964C>T c.133-1964C>T (n.133-1964C>T) n.383C>T n.847-1964C>T n.620-1964C>T n.363-1964C>T n.20-1964C>T n.848-1964C>T n.369-1964C>T n.854-1964C>T n.562-1964C>T c.-516-1964C>T (n.-516-1964C>T) n.936-1964C>T n.945-1964C>T n.874-1964C>T c.-295-1964C>T (n.-295-1964C>T) c.-695-1964C>T (n.-695-1964C>T) c.-653-1964C>T (n.-653-1964C>T) c.-2639-1964C>T (n.-2639-1964C>T) c.-1193-1964C>T (n.-1193-1964C>T) c.-544-1964C>T (n.-544-1964C>T) n.931-1964C>T n.841-1964C>T n.840-1964C>T n.865-1964C>T n.794-1964C>T | dbSNP |
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22 | g.26474924A>C | CA2399209678 | HPS4 | c.277-1985T>G (n.277-1985T>G) c.-519-1985T>G (n.-519-1985T>G) n.827-1985T>G c.262-1985T>G (n.262-1985T>G) c.-446-1985T>G (n.-446-1985T>G) n.743-1985T>G c.133-1985T>G (n.133-1985T>G) n.362T>G n.847-1985T>G n.620-1985T>G n.363-1985T>G n.20-1985T>G n.848-1985T>G n.369-1985T>G n.854-1985T>G n.562-1985T>G c.-516-1985T>G (n.-516-1985T>G) n.936-1985T>G n.945-1985T>G n.874-1985T>G c.-295-1985T>G (n.-295-1985T>G) c.-695-1985T>G (n.-695-1985T>G) c.-653-1985T>G (n.-653-1985T>G) c.-2639-1985T>G (n.-2639-1985T>G) c.-1193-1985T>G (n.-1193-1985T>G) c.-544-1985T>G (n.-544-1985T>G) n.931-1985T>G n.841-1985T>G n.840-1985T>G n.865-1985T>G n.794-1985T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26474924_26474925delinsAT | CA2399209676 | HPS4 | c.277-1986_277-1985delinsAT (n.277-1986_277-1985delinsAT) c.-519-1986_-519-1985delinsAT (n.-519-1986_-519-1985delinsAT) n.827-1986_827-1985delinsAT c.262-1986_262-1985delinsAT (n.262-1986_262-1985delinsAT) c.-446-1986_-446-1985delinsAT (n.-446-1986_-446-1985delinsAT) n.743-1986_743-1985delinsAT c.133-1986_133-1985delinsAT (n.133-1986_133-1985delinsAT) n.361_362delinsAT n.847-1986_847-1985delinsAT n.620-1986_620-1985delinsAT n.363-1986_363-1985delinsAT n.20-1986_20-1985delinsAT n.848-1986_848-1985delinsAT n.369-1986_369-1985delinsAT n.854-1986_854-1985delinsAT n.562-1986_562-1985delinsAT c.-516-1986_-516-1985delinsAT (n.-516-1986_-516-1985delinsAT) n.936-1986_936-1985delinsAT n.945-1986_945-1985delinsAT n.874-1986_874-1985delinsAT c.-295-1986_-295-1985delinsAT (n.-295-1986_-295-1985delinsAT) c.-695-1986_-695-1985delinsAT (n.-695-1986_-695-1985delinsAT) c.-653-1986_-653-1985delinsAT (n.-653-1986_-653-1985delinsAT) c.-2639-1986_-2639-1985delinsAT (n.-2639-1986_-2639-1985delinsAT) c.-1193-1986_-1193-1985delinsAT (n.-1193-1986_-1193-1985delinsAT) c.-544-1986_-544-1985delinsAT (n.-544-1986_-544-1985delinsAT) n.931-1986_931-1985delinsAT n.841-1986_841-1985delinsAT n.840-1986_840-1985delinsAT n.865-1986_865-1985delinsAT n.794-1986_794-1985delinsAT | |
22 | g.26474925del | CA322855029 | HPS4 | c.277-1986del (n.277-1986del) c.-519-1986del (n.-519-1986del) n.827-1986del c.262-1986del (n.262-1986del) c.-446-1986del (n.-446-1986del) n.743-1986del c.133-1986del (n.133-1986del) n.361del n.847-1986del n.620-1986del n.363-1986del n.20-1986del n.848-1986del n.369-1986del n.854-1986del n.562-1986del c.-516-1986del (n.-516-1986del) n.936-1986del n.945-1986del n.874-1986del c.-295-1986del (n.-295-1986del) c.-695-1986del (n.-695-1986del) c.-653-1986del (n.-653-1986del) c.-2639-1986del (n.-2639-1986del) c.-1193-1986del (n.-1193-1986del) c.-544-1986del (n.-544-1986del) n.931-1986del n.841-1986del n.840-1986del n.865-1986del n.794-1986del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474926C>A | CA322855033 | HPS4 | c.277-1987G>T (n.277-1987G>T) c.-519-1987G>T (n.-519-1987G>T) n.827-1987G>T c.262-1987G>T (n.262-1987G>T) c.-446-1987G>T (n.-446-1987G>T) n.743-1987G>T c.133-1987G>T (n.133-1987G>T) n.360G>T n.847-1987G>T n.620-1987G>T n.363-1987G>T n.20-1987G>T n.848-1987G>T n.369-1987G>T n.854-1987G>T n.562-1987G>T c.-516-1987G>T (n.-516-1987G>T) n.936-1987G>T n.945-1987G>T n.874-1987G>T c.-295-1987G>T (n.-295-1987G>T) c.-695-1987G>T (n.-695-1987G>T) c.-653-1987G>T (n.-653-1987G>T) c.-2639-1987G>T (n.-2639-1987G>T) c.-1193-1987G>T (n.-1193-1987G>T) c.-544-1987G>T (n.-544-1987G>T) n.931-1987G>T n.841-1987G>T n.840-1987G>T n.865-1987G>T n.794-1987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26474931T>G | CA752014839 | HPS4 | c.277-1992A>C (n.277-1992A>C) c.-519-1992A>C (n.-519-1992A>C) n.827-1992A>C c.262-1992A>C (n.262-1992A>C) c.-446-1992A>C (n.-446-1992A>C) n.743-1992A>C c.133-1992A>C (n.133-1992A>C) n.355A>C n.847-1992A>C n.620-1992A>C n.363-1992A>C n.20-1992A>C n.848-1992A>C n.369-1992A>C n.854-1992A>C n.562-1992A>C c.-516-1992A>C (n.-516-1992A>C) n.936-1992A>C n.945-1992A>C n.874-1992A>C c.-295-1992A>C (n.-295-1992A>C) c.-695-1992A>C (n.-695-1992A>C) c.-653-1992A>C (n.-653-1992A>C) c.-2639-1992A>C (n.-2639-1992A>C) c.-1193-1992A>C (n.-1193-1992A>C) c.-544-1992A>C (n.-544-1992A>C) n.931-1992A>C n.841-1992A>C n.840-1992A>C n.865-1992A>C n.794-1992A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26474935G>A | CA638782476 | HPS4 | c.277-1996C>T (n.277-1996C>T) c.-519-1996C>T (n.-519-1996C>T) n.827-1996C>T c.262-1996C>T (n.262-1996C>T) c.-446-1996C>T (n.-446-1996C>T) n.743-1996C>T c.133-1996C>T (n.133-1996C>T) n.351C>T n.847-1996C>T n.620-1996C>T n.363-1996C>T n.20-1996C>T n.848-1996C>T n.369-1996C>T n.854-1996C>T n.562-1996C>T c.-516-1996C>T (n.-516-1996C>T) n.936-1996C>T n.945-1996C>T n.874-1996C>T c.-295-1996C>T (n.-295-1996C>T) c.-695-1996C>T (n.-695-1996C>T) c.-653-1996C>T (n.-653-1996C>T) c.-2639-1996C>T (n.-2639-1996C>T) c.-1193-1996C>T (n.-1193-1996C>T) c.-544-1996C>T (n.-544-1996C>T) n.931-1996C>T n.841-1996C>T n.840-1996C>T n.865-1996C>T n.794-1996C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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