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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.26464324G= | CA2399204793 | HPS4 | c.1360C= (p.Gln454=) c.1306C= (p.Gln436=) c.511C= (p.Gln171=) n.4232C= c.*650C= (n.*650C=) n.1856C= n.723C= n.2029C= n.4318C= n.2662C= n.1177C= c.*495C= (n.*495C=) c.*849C= (n.*849C=) n.4060C= c.*963C= (n.*963C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.1216C= (p.Gln406=) c.1159C= (p.Gln387=) c.*677C= (n.*677C=) c.669+4227C= (n.669+4227C=) n.3376C= c.1291C= (p.Gln431=) c.*878C= (n.*878C=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1637C= (n.*1637C=) n.4165C= n.404+4227C= n.2072C= n.1992C= n.1754C= c.793C= (p.Gln265=) c.1438C= (p.Gln480=) c.1384C= (p.Gln462=) c.646C= (p.Gln216=) n.2097C= n.2083C= n.1908C= n.1928C= n.2059C= n.1999C= n.1974C= c.898C= (p.Gln300=) c.883C= (p.Gln295=) c.679C= (p.Gln227=) n.2014C= n.1870C= n.2543C= n.2092C= n.1561C= n.2003C= n.1848C= n.1919C= n.1894C= | |
| 22 | g.26464324G>T | CA411027356 | HPS4 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.4232C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1856C>A n.723C>A n.2029C>A n.4318C>A n.2662C>A n.1177C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.4060C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.669+4227C>A (n.669+4227C>A) n.3376C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) n.4165C>A n.404+4227C>A n.2072C>A n.1992C>A n.1754C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.2097C>A n.2083C>A n.1908C>A n.1928C>A n.2059C>A n.1999C>A n.1974C>A c.898C>A (p.Gln300Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.2014C>A n.1870C>A n.2543C>A n.2092C>A n.1561C>A n.2003C>A n.1848C>A n.1919C>A n.1894C>A | |
| 22 | g.26464325G>A | CA514164247 | HPS4 | c.1359C>T (p.Thr453=) c.1305C>T (p.Thr435=) c.510C>T (p.Thr170=) n.4231C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1855C>T n.722C>T n.2028C>T n.4317C>T n.2661C>T n.1176C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.4059C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.1215C>T (p.Thr405=) c.1158C>T (p.Thr386=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.669+4226C>T (n.669+4226C>T) n.3375C>T c.1290C>T (p.Thr430=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.4164C>T n.404+4226C>T n.2071C>T n.1991C>T n.1753C>T c.792C>T (p.Thr264=) c.1437C>T (p.Thr479=) c.1383C>T (p.Thr461=) c.645C>T (p.Thr215=) n.2096C>T n.2082C>T n.1907C>T n.1927C>T n.2058C>T n.1998C>T n.1973C>T c.897C>T (p.Thr299=) c.882C>T (p.Thr294=) c.678C>T (p.Thr226=) n.2013C>T n.1869C>T n.2542C>T n.2091C>T n.1560C>T n.2002C>T n.1847C>T n.1918C>T n.1893C>T | ClinVar |
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| 22 | g.26464325G>T | CA514164251 | HPS4 | c.1359C>A (p.Thr453=) c.1305C>A (p.Thr435=) c.510C>A (p.Thr170=) n.4231C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1855C>A n.722C>A n.2028C>A n.4317C>A n.2661C>A n.1176C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.4059C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.1215C>A (p.Thr405=) c.1158C>A (p.Thr386=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.669+4226C>A (n.669+4226C>A) n.3375C>A c.1290C>A (p.Thr430=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.4164C>A n.404+4226C>A n.2071C>A n.1991C>A n.1753C>A c.792C>A (p.Thr264=) c.1437C>A (p.Thr479=) c.1383C>A (p.Thr461=) c.645C>A (p.Thr215=) n.2096C>A n.2082C>A n.1907C>A n.1927C>A n.2058C>A n.1998C>A n.1973C>A c.897C>A (p.Thr299=) c.882C>A (p.Thr294=) c.678C>A (p.Thr226=) n.2013C>A n.1869C>A n.2542C>A n.2091C>A n.1560C>A n.2002C>A n.1847C>A n.1918C>A n.1893C>A | |
| 22 | g.26464326G>A | CA411027357 | HPS4 | c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.4230C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1854C>T n.721C>T n.2027C>T n.4316C>T n.2660C>T n.1175C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) n.4058C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*675C>T (n.*675C>T) c.669+4225C>T (n.669+4225C>T) n.3374C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.4163C>T n.404+4225C>T n.2070C>T n.1990C>T n.1752C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) n.2095C>T n.2081C>T n.1906C>T n.1926C>T n.2057C>T n.1997C>T n.1972C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.2012C>T n.1868C>T n.2541C>T n.2090C>T n.1559C>T n.2001C>T n.1846C>T n.1917C>T n.1892C>T | |
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| 22 | g.26464327T>C | CA411027363 | HPS4 | c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.4229A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.1853A>G n.720A>G n.2026A>G n.4315A>G n.2659A>G n.1174A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) n.4057A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*674A>G (n.*674A>G) c.669+4224A>G (n.669+4224A>G) n.3373A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.4162A>G n.404+4224A>G n.2069A>G n.1989A>G n.1751A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) n.2094A>G n.2080A>G n.1905A>G n.1925A>G n.2056A>G n.1996A>G n.1971A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.2011A>G n.1867A>G n.2540A>G n.2089A>G n.1558A>G n.2000A>G n.1845A>G n.1916A>G n.1891A>G | |
| 22 | g.26464327T>G | CA411027364 | HPS4 | c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.4229A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.1853A>C n.720A>C n.2026A>C n.4315A>C n.2659A>C n.1174A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) n.4057A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*674A>C (n.*674A>C) c.669+4224A>C (n.669+4224A>C) n.3373A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.4162A>C n.404+4224A>C n.2069A>C n.1989A>C n.1751A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) n.2094A>C n.2080A>C n.1905A>C n.1925A>C n.2056A>C n.1996A>C n.1971A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.2011A>C n.1867A>C n.2540A>C n.2089A>C n.1558A>C n.2000A>C n.1845A>C n.1916A>C n.1891A>C | |
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| 22 | g.26464328C>G | CA514164257 | HPS4 | c.1356G>C (p.Leu452=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.507G>C (p.Leu169=) n.4228G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1852G>C n.719G>C n.2025G>C n.4314G>C n.2658G>C n.1173G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.4056G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1212G>C (p.Leu404=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.*673G>C (n.*673G>C) c.669+4223G>C (n.669+4223G>C) n.3372G>C c.1287G>C (p.Leu429=) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.4161G>C n.404+4223G>C n.2068G>C n.1988G>C n.1750G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.642G>C (p.Leu214=) n.2093G>C n.2079G>C n.1904G>C n.1924G>C n.2055G>C n.1995G>C n.1970G>C c.894G>C (p.Leu298=) c.879G>C (p.Leu293=) c.675G>C (p.Leu225=) n.2010G>C n.1866G>C n.2539G>C n.2088G>C n.1557G>C n.1999G>C n.1844G>C n.1915G>C n.1890G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.26464328C>T | CA514164259 | HPS4 | c.1356G>A (p.Leu452=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.507G>A (p.Leu169=) n.4228G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1852G>A n.719G>A n.2025G>A n.4314G>A n.2658G>A n.1173G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.4056G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.669+4223G>A (n.669+4223G>A) n.3372G>A c.1287G>A (p.Leu429=) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.4161G>A n.404+4223G>A n.2068G>A n.1988G>A n.1750G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.642G>A (p.Leu214=) n.2093G>A n.2079G>A n.1904G>A n.1924G>A n.2055G>A n.1995G>A n.1970G>A c.894G>A (p.Leu298=) c.879G>A (p.Leu293=) c.675G>A (p.Leu225=) n.2010G>A n.1866G>A n.2539G>A n.2088G>A n.1557G>A n.1999G>A n.1844G>A n.1915G>A n.1890G>A | |
| 22 | g.26464329A>C | CA411027365 | HPS4 | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.4227T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1851T>G n.718T>G n.2024T>G n.4313T>G n.2657T>G n.1172T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) n.4055T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) c.669+4222T>G (n.669+4222T>G) n.3371T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.4160T>G n.404+4222T>G n.2067T>G n.1987T>G n.1749T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.2092T>G n.2078T>G n.1903T>G n.1923T>G n.2054T>G n.1994T>G n.1969T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.2009T>G n.1865T>G n.2538T>G n.2087T>G n.1556T>G n.1998T>G n.1843T>G n.1914T>G n.1889T>G | |
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| 22 | g.26464329A>T | CA411027368 | HPS4 | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.4227T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.1851T>A n.718T>A n.2024T>A n.4313T>A n.2657T>A n.1172T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) n.4055T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.*672T>A (n.*672T>A) c.669+4222T>A (n.669+4222T>A) n.3371T>A c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.4160T>A n.404+4222T>A n.2067T>A n.1987T>A n.1749T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.2092T>A n.2078T>A n.1903T>A n.1923T>A n.2054T>A n.1994T>A n.1969T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.2009T>A n.1865T>A n.2538T>A n.2087T>A n.1556T>A n.1998T>A n.1843T>A n.1914T>A n.1889T>A | |
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| 22 | g.26464330G>C | CA411027371 | HPS4 | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.4226C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1850C>G n.717C>G n.2023C>G n.4312C>G n.2656C>G n.1171C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) n.4054C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*671C>G (n.*671C>G) c.669+4221C>G (n.669+4221C>G) n.3370C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.4159C>G n.404+4221C>G n.2066C>G n.1986C>G n.1748C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.2091C>G n.2077C>G n.1902C>G n.1922C>G n.2053C>G n.1993C>G n.1968C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.2008C>G n.1864C>G n.2537C>G n.2086C>G n.1555C>G n.1997C>G n.1842C>G n.1913C>G n.1888C>G | |
| 22 | g.26464330G>T | CA411027369 | HPS4 | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.505C>A (p.Leu169Met) n.4226C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1850C>A n.717C>A n.2023C>A n.4312C>A n.2656C>A n.1171C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) n.4054C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.*671C>A (n.*671C>A) c.669+4221C>A (n.669+4221C>A) n.3370C>A c.1285C>A (p.Leu429Met) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.4159C>A n.404+4221C>A n.2066C>A n.1986C>A n.1748C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.2091C>A n.2077C>A n.1902C>A n.1922C>A n.2053C>A n.1993C>A n.1968C>A c.892C>A (p.Leu298Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.673C>A (p.Leu225Met) n.2008C>A n.1864C>A n.2537C>A n.2086C>A n.1555C>A n.1997C>A n.1842C>A n.1913C>A n.1888C>A | |
| 22 | g.26464331C>A | CA411027373 | HPS4 | c.1353G>T (p.Met451Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.504G>T (p.Met168Ile) n.4225G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.1849G>T n.716G>T n.2022G>T n.4311G>T n.2655G>T n.1170G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) n.4053G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.*670G>T (n.*670G>T) c.669+4220G>T (n.669+4220G>T) n.3369G>T c.1284G>T (p.Met428Ile) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.4158G>T n.404+4220G>T n.2065G>T n.1985G>T n.1747G>T c.786G>T (p.Met262Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.639G>T (p.Met213Ile) n.2090G>T n.2076G>T n.1901G>T n.1921G>T n.2052G>T n.1992G>T n.1967G>T c.891G>T (p.Met297Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) c.672G>T (p.Met224Ile) n.2007G>T n.1863G>T n.2536G>T n.2085G>T n.1554G>T n.1996G>T n.1841G>T n.1912G>T n.1887G>T | |
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| 22 | g.26464331C>T | CA411027375 | HPS4 | c.1353G>A (p.Met451Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.504G>A (p.Met168Ile) n.4225G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.1849G>A n.716G>A n.2022G>A n.4311G>A n.2655G>A n.1170G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) n.4053G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.*670G>A (n.*670G>A) c.669+4220G>A (n.669+4220G>A) n.3369G>A c.1284G>A (p.Met428Ile) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.4158G>A n.404+4220G>A n.2065G>A n.1985G>A n.1747G>A c.786G>A (p.Met262Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.639G>A (p.Met213Ile) n.2090G>A n.2076G>A n.1901G>A n.1921G>A n.2052G>A n.1992G>A n.1967G>A c.891G>A (p.Met297Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) c.672G>A (p.Met224Ile) n.2007G>A n.1863G>A n.2536G>A n.2085G>A n.1554G>A n.1996G>A n.1841G>A n.1912G>A n.1887G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.26464333T>G | CA411027384 | HPS4 | c.1351A>C (p.Met451Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.502A>C (p.Met168Leu) n.4223A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1847A>C n.714A>C n.2020A>C n.4309A>C n.2653A>C n.1168A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.4051A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.*668A>C (n.*668A>C) c.669+4218A>C (n.669+4218A>C) n.3367A>C c.1282A>C (p.Met428Leu) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.4156A>C n.404+4218A>C n.2063A>C n.1983A>C n.1745A>C c.784A>C (p.Met262Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.637A>C (p.Met213Leu) n.2088A>C n.2074A>C n.1899A>C n.1919A>C n.2050A>C n.1990A>C n.1965A>C c.889A>C (p.Met297Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) c.670A>C (p.Met224Leu) n.2005A>C n.1861A>C n.2534A>C n.2083A>C n.1552A>C n.1994A>C n.1839A>C n.1910A>C n.1885A>C | |
| 22 | g.26464334C>A | CA411027385 | HPS4 | c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) n.4222G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1846G>T n.713G>T n.2019G>T n.4308G>T n.2652G>T n.1167G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) n.4050G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.*667G>T (n.*667G>T) c.669+4217G>T (n.669+4217G>T) n.3366G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.4155G>T n.404+4217G>T n.2062G>T n.1982G>T n.1744G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) n.2087G>T n.2073G>T n.1898G>T n.1918G>T n.2049G>T n.1989G>T n.1964G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.2004G>T n.1860G>T n.2533G>T n.2082G>T n.1551G>T n.1993G>T n.1838G>T n.1909G>T n.1884G>T | |
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| 22 | g.26464346G>T | CA514164289 | HPS4 | c.1338C>A (p.Pro446=) c.1284C>A (p.Pro428=) c.489C>A (p.Pro163=) n.4210C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1834C>A n.701C>A n.2007C>A n.4296C>A n.2640C>A n.1155C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) n.4038C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1137C>A (p.Pro379=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.669+4205C>A (n.669+4205C>A) n.3354C>A c.1269C>A (p.Pro423=) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.4143C>A n.404+4205C>A n.2050C>A n.1970C>A n.1732C>A c.771C>A (p.Pro257=) c.1416C>A (p.Pro472=) c.1362C>A (p.Pro454=) c.624C>A (p.Pro208=) n.2075C>A n.2061C>A n.1886C>A n.1906C>A n.2037C>A n.1977C>A n.1952C>A c.876C>A (p.Pro292=) c.861C>A (p.Pro287=) c.657C>A (p.Pro219=) n.1992C>A n.1848C>A n.2521C>A n.2070C>A n.1539C>A n.1981C>A n.1826C>A n.1897C>A n.1872C>A | |
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| 22 | g.26464347G>C | CA411027423 | HPS4 | c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.4209C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.1833C>G n.700C>G n.2006C>G n.4295C>G n.2639C>G n.1154C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.4037C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.669+4204C>G (n.669+4204C>G) n.3353C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.4142C>G n.404+4204C>G n.2049C>G n.1969C>G n.1731C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) n.2074C>G n.2060C>G n.1885C>G n.1905C>G n.2036C>G n.1976C>G n.1951C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.1991C>G n.1847C>G n.2520C>G n.2069C>G n.1538C>G n.1980C>G n.1825C>G n.1896C>G n.1871C>G | |
| 22 | g.26464347G>T | CA411027425 | HPS4 | c.1337C>A (p.Pro446His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.488C>A (p.Pro163His) n.4209C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.1833C>A n.700C>A n.2006C>A n.4295C>A n.2639C>A n.1154C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.4037C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1136C>A (p.Pro379His) c.*654C>A (n.*654C>A) c.669+4204C>A (n.669+4204C>A) n.3353C>A c.1268C>A (p.Pro423His) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.4142C>A n.404+4204C>A n.2049C>A n.1969C>A n.1731C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.1415C>A (p.Pro472His) c.1361C>A (p.Pro454His) c.623C>A (p.Pro208His) n.2074C>A n.2060C>A n.1885C>A n.1905C>A n.2036C>A n.1976C>A n.1951C>A c.875C>A (p.Pro292His) c.860C>A (p.Pro287His) c.656C>A (p.Pro219His) n.1991C>A n.1847C>A n.2520C>A n.2069C>A n.1538C>A n.1980C>A n.1825C>A n.1896C>A n.1871C>A | |
| 22 | g.26464348G>A | CA411027426 | HPS4 | c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.4208C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1832C>T n.699C>T n.2005C>T n.4294C>T n.2638C>T n.1153C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.4036C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.*653C>T (n.*653C>T) c.669+4203C>T (n.669+4203C>T) n.3352C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.4141C>T n.404+4203C>T n.2048C>T n.1968C>T n.1730C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) n.2073C>T n.2059C>T n.1884C>T n.1904C>T n.2035C>T n.1975C>T n.1950C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.1990C>T n.1846C>T n.2519C>T n.2068C>T n.1537C>T n.1979C>T n.1824C>T n.1895C>T n.1870C>T | |
| 22 | g.26464348G>C | CA10163357 | HPS4 | c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.4208C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1832C>G n.699C>G n.2005C>G n.4294C>G n.2638C>G n.1153C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.4036C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.*653C>G (n.*653C>G) c.669+4203C>G (n.669+4203C>G) n.3352C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.4141C>G n.404+4203C>G n.2048C>G n.1968C>G n.1730C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) n.2073C>G n.2059C>G n.1884C>G n.1904C>G n.2035C>G n.1975C>G n.1950C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.1990C>G n.1846C>G n.2519C>G n.2068C>G n.1537C>G n.1979C>G n.1824C>G n.1895C>G n.1870C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26464348G= | CA2399204802 | HPS4 | c.1336C= (p.Pro446=) c.1282C= (p.Pro428=) c.487C= (p.Pro163=) n.4208C= c.*626C= (n.*626C=) n.1832C= n.699C= n.2005C= n.4294C= n.2638C= n.1153C= c.*471C= (n.*471C=) c.*825C= (n.*825C=) n.4036C= c.*939C= (n.*939C=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.1192C= (p.Pro398=) c.1135C= (p.Pro379=) c.*653C= (n.*653C=) c.669+4203C= (n.669+4203C=) n.3352C= c.1267C= (p.Pro423=) c.*854C= (n.*854C=) c.*800C= (n.*800C=) c.*1613C= (n.*1613C=) n.4141C= n.404+4203C= n.2048C= n.1968C= n.1730C= c.769C= (p.Pro257=) c.1414C= (p.Pro472=) c.1360C= (p.Pro454=) c.622C= (p.Pro208=) n.2073C= n.2059C= n.1884C= n.1904C= n.2035C= n.1975C= n.1950C= c.874C= (p.Pro292=) c.859C= (p.Pro287=) c.655C= (p.Pro219=) n.1990C= n.1846C= n.2519C= n.2068C= n.1537C= n.1979C= n.1824C= n.1895C= n.1870C= | |
| 22 | g.26464348G>T | CA411027428 | HPS4 | c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.4208C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1832C>A n.699C>A n.2005C>A n.4294C>A n.2638C>A n.1153C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.4036C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.*653C>A (n.*653C>A) c.669+4203C>A (n.669+4203C>A) n.3352C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.4141C>A n.404+4203C>A n.2048C>A n.1968C>A n.1730C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) n.2073C>A n.2059C>A n.1884C>A n.1904C>A n.2035C>A n.1975C>A n.1950C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.1990C>A n.1846C>A n.2519C>A n.2068C>A n.1537C>A n.1979C>A n.1824C>A n.1895C>A n.1870C>A | |
| 22 | g.26464349A>C | CA514164291 | HPS4 | c.1335T>G (p.Pro445=) c.1281T>G (p.Pro427=) c.486T>G (p.Pro162=) n.4207T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.1831T>G n.698T>G n.2004T>G n.4293T>G n.2637T>G n.1152T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.4035T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.1191T>G (p.Pro397=) c.1134T>G (p.Pro378=) c.*652T>G (n.*652T>G) c.669+4202T>G (n.669+4202T>G) n.3351T>G c.1266T>G (p.Pro422=) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.4140T>G n.404+4202T>G n.2047T>G n.1967T>G n.1729T>G c.768T>G (p.Pro256=) c.1413T>G (p.Pro471=) c.1359T>G (p.Pro453=) c.621T>G (p.Pro207=) n.2072T>G n.2058T>G n.1883T>G n.1903T>G n.2034T>G n.1974T>G n.1949T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.858T>G (p.Pro286=) c.654T>G (p.Pro218=) n.1989T>G n.1845T>G n.2518T>G n.2067T>G n.1536T>G n.1978T>G n.1823T>G n.1894T>G n.1869T>G | |
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| 22 | g.26464358G>A | CA514164310 | HPS4 | c.1326C>T (p.Ser442=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.477C>T (p.Ser159=) n.4198C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1822C>T n.689C>T n.1995C>T n.4284C>T n.2628C>T n.1143C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.4026C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) c.1125C>T (p.Ser375=) c.*643C>T (n.*643C>T) c.669+4193C>T (n.669+4193C>T) n.3342C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) n.4131C>T n.404+4193C>T n.2038C>T n.1958C>T n.1720C>T c.759C>T (p.Ser253=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.1350C>T (p.Ser450=) c.612C>T (p.Ser204=) n.2063C>T n.2049C>T n.1874C>T n.1894C>T n.2025C>T n.1965C>T n.1940C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.849C>T (p.Ser283=) c.645C>T (p.Ser215=) n.1980C>T n.1836C>T n.2509C>T n.2058C>T n.1527C>T n.1969C>T n.1814C>T n.1885C>T n.1860C>T | |
| 22 | g.26464358G>C | CA411027457 | HPS4 | c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) n.4198C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1822C>G n.689C>G n.1995C>G n.4284C>G n.2628C>G n.1143C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.4026C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.*643C>G (n.*643C>G) c.669+4193C>G (n.669+4193C>G) n.3342C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) n.4131C>G n.404+4193C>G n.2038C>G n.1958C>G n.1720C>G c.759C>G (p.Ser253Arg) c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.612C>G (p.Ser204Arg) n.2063C>G n.2049C>G n.1874C>G n.1894C>G n.2025C>G n.1965C>G n.1940C>G c.864C>G (p.Ser288Arg) c.849C>G (p.Ser283Arg) c.645C>G (p.Ser215Arg) n.1980C>G n.1836C>G n.2509C>G n.2058C>G n.1527C>G n.1969C>G n.1814C>G n.1885C>G n.1860C>G | |
| 22 | g.26464358G>T | CA411027456 | HPS4 | c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) n.4198C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1822C>A n.689C>A n.1995C>A n.4284C>A n.2628C>A n.1143C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.4026C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.*643C>A (n.*643C>A) c.669+4193C>A (n.669+4193C>A) n.3342C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.4131C>A n.404+4193C>A n.2038C>A n.1958C>A n.1720C>A c.759C>A (p.Ser253Arg) c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.612C>A (p.Ser204Arg) n.2063C>A n.2049C>A n.1874C>A n.1894C>A n.2025C>A n.1965C>A n.1940C>A c.864C>A (p.Ser288Arg) c.849C>A (p.Ser283Arg) c.645C>A (p.Ser215Arg) n.1980C>A n.1836C>A n.2509C>A n.2058C>A n.1527C>A n.1969C>A n.1814C>A n.1885C>A n.1860C>A | |
| 22 | g.26464359C>A | CA411027459 | HPS4 | c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) n.4197G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.1821G>T n.688G>T n.1994G>T n.4283G>T n.2627G>T n.1142G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.4025G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.*642G>T (n.*642G>T) c.669+4192G>T (n.669+4192G>T) n.3341G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.4130G>T n.404+4192G>T n.2037G>T n.1957G>T n.1719G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) n.2062G>T n.2048G>T n.1873G>T n.1893G>T n.2024G>T n.1964G>T n.1939G>T c.863G>T (p.Ser288Ile) c.848G>T (p.Ser283Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.1979G>T n.1835G>T n.2508G>T n.2057G>T n.1526G>T n.1968G>T n.1813G>T n.1884G>T n.1859G>T | |
| 22 | g.26464359C>G | CA411027461 | HPS4 | c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) n.4197G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.1821G>C n.688G>C n.1994G>C n.4283G>C n.2627G>C n.1142G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.4025G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) c.669+4192G>C (n.669+4192G>C) n.3341G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.4130G>C n.404+4192G>C n.2037G>C n.1957G>C n.1719G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) n.2062G>C n.2048G>C n.1873G>C n.1893G>C n.2024G>C n.1964G>C n.1939G>C c.863G>C (p.Ser288Thr) c.848G>C (p.Ser283Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.1979G>C n.1835G>C n.2508G>C n.2057G>C n.1526G>C n.1968G>C n.1813G>C n.1884G>C n.1859G>C | |
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| 22 | g.26464363T>A | CA411027476 | HPS4 | c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.472A>T (p.Ser158Cys) n.4193A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.1817A>T n.684A>T n.1990A>T n.4279A>T n.2623A>T n.1138A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.4021A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.*638A>T (n.*638A>T) c.669+4188A>T (n.669+4188A>T) n.3337A>T c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) n.4126A>T n.404+4188A>T n.2033A>T n.1953A>T n.1715A>T c.754A>T (p.Ser252Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) n.2058A>T n.2044A>T n.1869A>T n.1889A>T n.2020A>T n.1960A>T n.1935A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.640A>T (p.Ser214Cys) n.1975A>T n.1831A>T n.2504A>T n.2053A>T n.1522A>T n.1964A>T n.1809A>T n.1880A>T n.1855A>T | |
| 22 | g.26464363T>C | CA10163361 | HPS4 | c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.472A>G (p.Ser158Gly) n.4193A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.1817A>G n.684A>G n.1990A>G n.4279A>G n.2623A>G n.1138A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.4021A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) c.669+4188A>G (n.669+4188A>G) n.3337A>G c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.4126A>G n.404+4188A>G n.2033A>G n.1953A>G n.1715A>G c.754A>G (p.Ser252Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) n.2058A>G n.2044A>G n.1869A>G n.1889A>G n.2020A>G n.1960A>G n.1935A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.640A>G (p.Ser214Gly) n.1975A>G n.1831A>G n.2504A>G n.2053A>G n.1522A>G n.1964A>G n.1809A>G n.1880A>G n.1855A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 22 | g.26464363T= | CA2399204810 | HPS4 | c.1321A= (p.Ser441=) c.1267A= (p.Ser423=) c.472A= (p.Ser158=) n.4193A= c.*611A= (n.*611A=) n.1817A= n.684A= n.1990A= n.4279A= n.2623A= n.1138A= c.*456A= (n.*456A=) c.*810A= (n.*810A=) n.4021A= c.*924A= (n.*924A=) c.*1459A= (n.*1459A=) c.1177A= (p.Ser393=) c.1120A= (p.Ser374=) c.*638A= (n.*638A=) c.669+4188A= (n.669+4188A=) n.3337A= c.1252A= (p.Ser418=) c.*839A= (n.*839A=) c.*785A= (n.*785A=) c.*1598A= (n.*1598A=) n.4126A= n.404+4188A= n.2033A= n.1953A= n.1715A= c.754A= (p.Ser252=) c.1399A= (p.Ser467=) c.1345A= (p.Ser449=) c.607A= (p.Ser203=) n.2058A= n.2044A= n.1869A= n.1889A= n.2020A= n.1960A= n.1935A= c.859A= (p.Ser287=) c.844A= (p.Ser282=) c.640A= (p.Ser214=) n.1975A= n.1831A= n.2504A= n.2053A= n.1522A= n.1964A= n.1809A= n.1880A= n.1855A= | |
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| 22 | g.26464368G>C | CA411027492 | HPS4 | c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.4188C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1812C>G n.679C>G n.1985C>G n.4274C>G n.2618C>G n.1133C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.4016C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.*633C>G (n.*633C>G) c.669+4183C>G (n.669+4183C>G) n.3332C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.4121C>G n.404+4183C>G n.2028C>G n.1948C>G n.1710C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.2053C>G n.2039C>G n.1864C>G n.1884C>G n.2015C>G n.1955C>G n.1930C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1970C>G n.1826C>G n.2499C>G n.2048C>G n.1517C>G n.1959C>G n.1804C>G n.1875C>G n.1850C>G | |
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| 22 | g.26464370T>G | CA514164332 | HPS4 | c.1314A>C (p.Thr438=) c.1260A>C (p.Thr420=) c.465A>C (p.Thr155=) n.4186A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.1810A>C n.677A>C n.1983A>C n.4272A>C n.2616A>C n.1131A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.4014A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1170A>C (p.Thr390=) c.1113A>C (p.Thr371=) c.*631A>C (n.*631A>C) c.669+4181A>C (n.669+4181A>C) n.3330A>C c.1245A>C (p.Thr415=) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.4119A>C n.404+4181A>C n.2026A>C n.1946A>C n.1708A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.1392A>C (p.Thr464=) c.1338A>C (p.Thr446=) c.600A>C (p.Thr200=) n.2051A>C n.2037A>C n.1862A>C n.1882A>C n.2013A>C n.1953A>C n.1928A>C c.852A>C (p.Thr284=) c.837A>C (p.Thr279=) c.633A>C (p.Thr211=) n.1968A>C n.1824A>C n.2497A>C n.2046A>C n.1515A>C n.1957A>C n.1802A>C n.1873A>C n.1848A>C | |
| 22 | g.26464370T= | CA2399204812 | HPS4 | c.1314A= (p.Thr438=) c.1260A= (p.Thr420=) c.465A= (p.Thr155=) n.4186A= c.*604A= (n.*604A=) n.1810A= n.677A= n.1983A= n.4272A= n.2616A= n.1131A= c.*449A= (n.*449A=) c.*803A= (n.*803A=) n.4014A= c.*917A= (n.*917A=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.1170A= (p.Thr390=) c.1113A= (p.Thr371=) c.*631A= (n.*631A=) c.669+4181A= (n.669+4181A=) n.3330A= c.1245A= (p.Thr415=) c.*832A= (n.*832A=) c.*778A= (n.*778A=) c.*1591A= (n.*1591A=) n.4119A= n.404+4181A= n.2026A= n.1946A= n.1708A= c.747A= (p.Thr249=) c.1392A= (p.Thr464=) c.1338A= (p.Thr446=) c.600A= (p.Thr200=) n.2051A= n.2037A= n.1862A= n.1882A= n.2013A= n.1953A= n.1928A= c.852A= (p.Thr284=) c.837A= (p.Thr279=) c.633A= (p.Thr211=) n.1968A= n.1824A= n.2497A= n.2046A= n.1515A= n.1957A= n.1802A= n.1873A= n.1848A= | |
| 22 | g.26464371G>A | CA411027499 | HPS4 | c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.4185C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.1809C>T n.676C>T n.1982C>T n.4271C>T n.2615C>T n.1130C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.4013C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.*630C>T (n.*630C>T) c.669+4180C>T (n.669+4180C>T) n.3329C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.4118C>T n.404+4180C>T n.2025C>T n.1945C>T n.1707C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.2050C>T n.2036C>T n.1861C>T n.1881C>T n.2012C>T n.1952C>T n.1927C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) n.1967C>T n.1823C>T n.2496C>T n.2045C>T n.1514C>T n.1956C>T n.1801C>T n.1872C>T n.1847C>T | |
| 22 | g.26464371G>C | CA411027500 | HPS4 | c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.464C>G (p.Thr155Arg) n.4185C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.1809C>G n.676C>G n.1982C>G n.4271C>G n.2615C>G n.1130C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.4013C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.*630C>G (n.*630C>G) c.669+4180C>G (n.669+4180C>G) n.3329C>G c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.4118C>G n.404+4180C>G n.2025C>G n.1945C>G n.1707C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) n.2050C>G n.2036C>G n.1861C>G n.1881C>G n.2012C>G n.1952C>G n.1927C>G c.851C>G (p.Thr284Arg) c.836C>G (p.Thr279Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) n.1967C>G n.1823C>G n.2496C>G n.2045C>G n.1514C>G n.1956C>G n.1801C>G n.1872C>G n.1847C>G | |
| 22 | g.26464371G>T | CA411027502 | HPS4 | c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.464C>A (p.Thr155Lys) n.4185C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.1809C>A n.676C>A n.1982C>A n.4271C>A n.2615C>A n.1130C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.4013C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.*630C>A (n.*630C>A) c.669+4180C>A (n.669+4180C>A) n.3329C>A c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.4118C>A n.404+4180C>A n.2025C>A n.1945C>A n.1707C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) n.2050C>A n.2036C>A n.1861C>A n.1881C>A n.2012C>A n.1952C>A n.1927C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) c.836C>A (p.Thr279Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) n.1967C>A n.1823C>A n.2496C>A n.2045C>A n.1514C>A n.1956C>A n.1801C>A n.1872C>A n.1847C>A | |
| 22 | g.26464372T>A | CA411027504 | HPS4 | c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.4184A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.1808A>T n.675A>T n.1981A>T n.4270A>T n.2614A>T n.1129A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) n.4012A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.*629A>T (n.*629A>T) c.669+4179A>T (n.669+4179A>T) n.3328A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) n.4117A>T n.404+4179A>T n.2024A>T n.1944A>T n.1706A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.2049A>T n.2035A>T n.1860A>T n.1880A>T n.2011A>T n.1951A>T n.1926A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) n.1966A>T n.1822A>T n.2495A>T n.2044A>T n.1513A>T n.1955A>T n.1800A>T n.1871A>T n.1846A>T | |
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| 22 | g.26464373G>A | CA514164336 | HPS4 | c.1311C>T (p.Asp437=) c.1257C>T (p.Asp419=) c.462C>T (p.Asp154=) n.4183C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.1807C>T n.674C>T n.1980C>T n.4269C>T n.2613C>T n.1128C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.4011C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1167C>T (p.Asp389=) c.1110C>T (p.Asp370=) c.*628C>T (n.*628C>T) c.669+4178C>T (n.669+4178C>T) n.3327C>T c.1242C>T (p.Asp414=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) n.4116C>T n.404+4178C>T n.2023C>T n.1943C>T n.1705C>T c.744C>T (p.Asp248=) c.1389C>T (p.Asp463=) c.1335C>T (p.Asp445=) c.597C>T (p.Asp199=) n.2048C>T n.2034C>T n.1859C>T n.1879C>T n.2010C>T n.1950C>T n.1925C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.834C>T (p.Asp278=) c.630C>T (p.Asp210=) n.1965C>T n.1821C>T n.2494C>T n.2043C>T n.1512C>T n.1954C>T n.1799C>T n.1870C>T n.1845C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.26464373G>C | CA411027507 | HPS4 | c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) n.4183C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.1807C>G n.674C>G n.1980C>G n.4269C>G n.2613C>G n.1128C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.4011C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.*628C>G (n.*628C>G) c.669+4178C>G (n.669+4178C>G) n.3327C>G c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) n.4116C>G n.404+4178C>G n.2023C>G n.1943C>G n.1705C>G c.744C>G (p.Asp248Glu) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) n.2048C>G n.2034C>G n.1859C>G n.1879C>G n.2010C>G n.1950C>G n.1925C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) c.834C>G (p.Asp278Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) n.1965C>G n.1821C>G n.2494C>G n.2043C>G n.1512C>G n.1954C>G n.1799C>G n.1870C>G n.1845C>G | |
| 22 | g.26464373G>T | CA411027509 | HPS4 | c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) n.4183C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.1807C>A n.674C>A n.1980C>A n.4269C>A n.2613C>A n.1128C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.4011C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.*628C>A (n.*628C>A) c.669+4178C>A (n.669+4178C>A) n.3327C>A c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.4116C>A n.404+4178C>A n.2023C>A n.1943C>A n.1705C>A c.744C>A (p.Asp248Glu) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) n.2048C>A n.2034C>A n.1859C>A n.1879C>A n.2010C>A n.1950C>A n.1925C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) c.834C>A (p.Asp278Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) n.1965C>A n.1821C>A n.2494C>A n.2043C>A n.1512C>A n.1954C>A n.1799C>A n.1870C>A n.1845C>A | |
| 22 | g.26464373_26464374insCAGAATACATCTCAAAGAGCAGCCTGGGCTATTTTT | CA2818606397 | HPS4 | c.1310_1311insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp437GlufsTer9) c.1256_1257insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp419GlufsTer9) c.461_462insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp154GlufsTer9) n.4182_4183insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG c.*600_*601insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (n.*600_*601insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG) n.1806_1807insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.673_674insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1979_1980insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.4268_4269insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.2612_2613insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1127_1128insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG c.*445_*446insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (n.*445_*446insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG) c.*799_*800insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (n.*799_*800insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG) n.4010_4011insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG c.*913_*914insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (n.*913_*914insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG) c.*1448_*1449insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (n.*1448_*1449insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG) c.1166_1167insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp389GlufsTer9) c.1109_1110insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp370GlufsTer9) c.*627_*628insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (n.*627_*628insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG) c.669+4177_669+4178insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (n.669+4177_669+4178insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG) n.3326_3327insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG c.1241_1242insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp414GlufsTer9) c.*828_*829insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (n.*828_*829insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG) c.*774_*775insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (n.*774_*775insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG) c.*1587_*1588insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (n.*1587_*1588insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG) n.4115_4116insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.404+4177_404+4178insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.2022_2023insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1942_1943insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1704_1705insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG c.743_744insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp248GlufsTer9) c.1388_1389insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp463GlufsTer9) c.1334_1335insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp445GlufsTer9) c.596_597insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp199GlufsTer9) n.2047_2048insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.2033_2034insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1858_1859insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1878_1879insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.2009_2010insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1949_1950insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1924_1925insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG c.848_849insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp283GlufsTer9) c.833_834insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp278GlufsTer9) c.629_630insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG (p.Asp210GlufsTer9) n.1964_1965insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1820_1821insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.2493_2494insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.2042_2043insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1511_1512insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1953_1954insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1798_1799insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1869_1870insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG n.1844_1845insAAAAATAGCCCAGGCTGCTCTTTGAGATGTATTCTG | |
| 22 | g.26464374T>A | CA411027511 | HPS4 | c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.461A>T (p.Asp154Val) n.4182A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1806A>T n.673A>T n.1979A>T n.4268A>T n.2612A>T n.1127A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.4010A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.*627A>T (n.*627A>T) c.669+4177A>T (n.669+4177A>T) n.3326A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.4115A>T n.404+4177A>T n.2022A>T n.1942A>T n.1704A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.596A>T (p.Asp199Val) n.2047A>T n.2033A>T n.1858A>T n.1878A>T n.2009A>T n.1949A>T n.1924A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.1964A>T n.1820A>T n.2493A>T n.2042A>T n.1511A>T n.1953A>T n.1798A>T n.1869A>T n.1844A>T | |
| 22 | g.26464374T>C | CA411027513 | HPS4 | c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.4182A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1806A>G n.673A>G n.1979A>G n.4268A>G n.2612A>G n.1127A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.4010A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.669+4177A>G (n.669+4177A>G) n.3326A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.4115A>G n.404+4177A>G n.2022A>G n.1942A>G n.1704A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.2047A>G n.2033A>G n.1858A>G n.1878A>G n.2009A>G n.1949A>G n.1924A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.1964A>G n.1820A>G n.2493A>G n.2042A>G n.1511A>G n.1953A>G n.1798A>G n.1869A>G n.1844A>G | |
| 22 | g.26464374T>G | CA411027514 | HPS4 | c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.4182A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1806A>C n.673A>C n.1979A>C n.4268A>C n.2612A>C n.1127A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.4010A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.*627A>C (n.*627A>C) c.669+4177A>C (n.669+4177A>C) n.3326A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.4115A>C n.404+4177A>C n.2022A>C n.1942A>C n.1704A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) n.2047A>C n.2033A>C n.1858A>C n.1878A>C n.2009A>C n.1949A>C n.1924A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.1964A>C n.1820A>C n.2493A>C n.2042A>C n.1511A>C n.1953A>C n.1798A>C n.1869A>C n.1844A>C | |
| 22 | g.26464375C>A | CA411027516 | HPS4 | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.4181G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.1805G>T n.672G>T n.1978G>T n.4267G>T n.2611G>T n.1126G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) n.4009G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.*626G>T (n.*626G>T) c.669+4176G>T (n.669+4176G>T) n.3325G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.4114G>T n.404+4176G>T n.2021G>T n.1941G>T n.1703G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.2046G>T n.2032G>T n.1857G>T n.1877G>T n.2008G>T n.1948G>T n.1923G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.1963G>T n.1819G>T n.2492G>T n.2041G>T n.1510G>T n.1952G>T n.1797G>T n.1868G>T n.1843G>T | |
| 22 | g.26464375C>G | CA411027517 | HPS4 | c.1309G>C (p.Asp437His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.460G>C (p.Asp154His) n.4181G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.1805G>C n.672G>C n.1978G>C n.4267G>C n.2611G>C n.1126G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) n.4009G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.1165G>C (p.Asp389His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.*626G>C (n.*626G>C) c.669+4176G>C (n.669+4176G>C) n.3325G>C c.1240G>C (p.Asp414His) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.4114G>C n.404+4176G>C n.2021G>C n.1941G>C n.1703G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.595G>C (p.Asp199His) n.2046G>C n.2032G>C n.1857G>C n.1877G>C n.2008G>C n.1948G>C n.1923G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.832G>C (p.Asp278His) c.628G>C (p.Asp210His) n.1963G>C n.1819G>C n.2492G>C n.2041G>C n.1510G>C n.1952G>C n.1797G>C n.1868G>C n.1843G>C | |
| 22 | g.26464375C>T | CA411027519 | HPS4 | c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.4181G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.1805G>A n.672G>A n.1978G>A n.4267G>A n.2611G>A n.1126G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) n.4009G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.*626G>A (n.*626G>A) c.669+4176G>A (n.669+4176G>A) n.3325G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.4114G>A n.404+4176G>A n.2021G>A n.1941G>A n.1703G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) n.2046G>A n.2032G>A n.1857G>A n.1877G>A n.2008G>A n.1948G>A n.1923G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.1963G>A n.1819G>A n.2492G>A n.2041G>A n.1510G>A n.1952G>A n.1797G>A n.1868G>A n.1843G>A | |
| 22 | g.26464376C>A | CA411027520 | HPS4 | c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) n.4180G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1804G>T n.671G>T n.1977G>T n.4266G>T n.2610G>T n.1125G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.4008G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*625G>T (n.*625G>T) c.669+4175G>T (n.669+4175G>T) n.3324G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.4113G>T n.404+4175G>T n.2020G>T n.1940G>T n.1702G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.2045G>T n.2031G>T n.1856G>T n.1876G>T n.2007G>T n.1947G>T n.1922G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1962G>T n.1818G>T n.2491G>T n.2040G>T n.1509G>T n.1951G>T n.1796G>T n.1867G>T n.1842G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.26464376C>T | CA514164343 | HPS4 | c.1308G>A (p.Glu436=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.459G>A (p.Glu153=) n.4180G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1804G>A n.671G>A n.1977G>A n.4266G>A n.2610G>A n.1125G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.4008G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1164G>A (p.Glu388=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.669+4175G>A (n.669+4175G>A) n.3324G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) n.4113G>A n.404+4175G>A n.2020G>A n.1940G>A n.1702G>A c.741G>A (p.Glu247=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.594G>A (p.Glu198=) n.2045G>A n.2031G>A n.1856G>A n.1876G>A n.2007G>A n.1947G>A n.1922G>A c.846G>A (p.Glu282=) c.831G>A (p.Glu277=) c.627G>A (p.Glu209=) n.1962G>A n.1818G>A n.2491G>A n.2040G>A n.1509G>A n.1951G>A n.1796G>A n.1867G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.26464379A>T | CA514164349 | HPS4 | c.1305T>A (p.Pro435=) c.1251T>A (p.Pro417=) c.456T>A (p.Pro152=) n.4177T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.1801T>A n.668T>A n.1974T>A n.4263T>A n.2607T>A n.1122T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.4005T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1161T>A (p.Pro387=) c.1104T>A (p.Pro368=) c.*622T>A (n.*622T>A) c.669+4172T>A (n.669+4172T>A) n.3321T>A c.1236T>A (p.Pro412=) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.4110T>A n.404+4172T>A n.2017T>A n.1937T>A n.1699T>A c.738T>A (p.Pro246=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.1329T>A (p.Pro443=) c.591T>A (p.Pro197=) n.2042T>A n.2028T>A n.1853T>A n.1873T>A n.2004T>A n.1944T>A n.1919T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.828T>A (p.Pro276=) c.624T>A (p.Pro208=) n.1959T>A n.1815T>A n.2488T>A n.2037T>A n.1506T>A n.1948T>A n.1793T>A n.1864T>A n.1839T>A | |
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| 22 | g.26464383G>T | CA411027544 | HPS4 | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.452C>A (p.Pro151His) n.4173C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1797C>A n.664C>A n.1970C>A n.4259C>A n.2603C>A n.1118C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.4001C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.*618C>A (n.*618C>A) c.669+4168C>A (n.669+4168C>A) n.3317C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) n.4106C>A n.404+4168C>A n.2013C>A n.1933C>A n.1695C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.587C>A (p.Pro196His) n.2038C>A n.2024C>A n.1849C>A n.1869C>A n.2000C>A n.1940C>A n.1915C>A c.839C>A (p.Pro280His) c.824C>A (p.Pro275His) c.620C>A (p.Pro207His) n.1955C>A n.1811C>A n.2484C>A n.2033C>A n.1502C>A n.1944C>A n.1789C>A n.1860C>A n.1835C>A | |
| 22 | g.26464384G>A | CA411027546 | HPS4 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.4172C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.1796C>T n.663C>T n.1969C>T n.4258C>T n.2602C>T n.1117C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.4000C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.*617C>T (n.*617C>T) c.669+4167C>T (n.669+4167C>T) n.3316C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.4105C>T n.404+4167C>T n.2012C>T n.1932C>T n.1694C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.2037C>T n.2023C>T n.1848C>T n.1868C>T n.1999C>T n.1939C>T n.1914C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1954C>T n.1810C>T n.2483C>T n.2032C>T n.1501C>T n.1943C>T n.1788C>T n.1859C>T n.1834C>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.26464385C>T | CA10163365 | HPS4 | c.1299G>A (p.Thr433=) c.1245G>A (p.Thr415=) c.450G>A (p.Thr150=) n.4171G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.1795G>A n.662G>A n.1968G>A n.4257G>A n.2601G>A n.1116G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.3999G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1155G>A (p.Thr385=) c.1098G>A (p.Thr366=) c.*616G>A (n.*616G>A) c.669+4166G>A (n.669+4166G>A) n.3315G>A c.1230G>A (p.Thr410=) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.4104G>A n.404+4166G>A n.2011G>A n.1931G>A n.1693G>A c.732G>A (p.Thr244=) c.1377G>A (p.Thr459=) c.1323G>A (p.Thr441=) c.585G>A (p.Thr195=) n.2036G>A n.2022G>A n.1847G>A n.1867G>A n.1998G>A n.1938G>A n.1913G>A c.837G>A (p.Thr279=) c.822G>A (p.Thr274=) c.618G>A (p.Thr206=) n.1953G>A n.1809G>A n.2482G>A n.2031G>A n.1500G>A n.1942G>A n.1787G>A n.1858G>A n.1833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26464386G>A | CA10163366 | HPS4 | c.1298C>T (p.Thr433Met) c.1244C>T (p.Thr415Met) c.449C>T (p.Thr150Met) n.4170C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.1794C>T n.661C>T n.1967C>T n.4256C>T n.2600C>T n.1115C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.3998C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1154C>T (p.Thr385Met) c.1097C>T (p.Thr366Met) c.*615C>T (n.*615C>T) c.669+4165C>T (n.669+4165C>T) n.3314C>T c.1229C>T (p.Thr410Met) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.4103C>T n.404+4165C>T n.2010C>T n.1930C>T n.1692C>T c.731C>T (p.Thr244Met) c.1376C>T (p.Thr459Met) c.1322C>T (p.Thr441Met) c.584C>T (p.Thr195Met) n.2035C>T n.2021C>T n.1846C>T n.1866C>T n.1997C>T n.1937C>T n.1912C>T c.836C>T (p.Thr279Met) c.821C>T (p.Thr274Met) c.617C>T (p.Thr206Met) n.1952C>T n.1808C>T n.2481C>T n.2030C>T n.1499C>T n.1941C>T n.1786C>T n.1857C>T n.1832C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26464386G= | CA2399204818 | HPS4 | c.1298C= (p.Thr433=) c.1244C= (p.Thr415=) c.449C= (p.Thr150=) n.4170C= c.*588C= (n.*588C=) n.1794C= n.661C= n.1967C= n.4256C= n.2600C= n.1115C= c.*433C= (n.*433C=) c.*787C= (n.*787C=) n.3998C= c.*901C= (n.*901C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.1154C= (p.Thr385=) c.1097C= (p.Thr366=) c.*615C= (n.*615C=) c.669+4165C= (n.669+4165C=) n.3314C= c.1229C= (p.Thr410=) c.*816C= (n.*816C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*1575C= (n.*1575C=) n.4103C= n.404+4165C= n.2010C= n.1930C= n.1692C= c.731C= (p.Thr244=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1322C= (p.Thr441=) c.584C= (p.Thr195=) n.2035C= n.2021C= n.1846C= n.1866C= n.1997C= n.1937C= n.1912C= c.836C= (p.Thr279=) c.821C= (p.Thr274=) c.617C= (p.Thr206=) n.1952C= n.1808C= n.2481C= n.2030C= n.1499C= n.1941C= n.1786C= n.1857C= n.1832C= | |
| 22 | g.26464386G>T | CA411027550 | HPS4 | c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) n.4170C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.1794C>A n.661C>A n.1967C>A n.4256C>A n.2600C>A n.1115C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.3998C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*615C>A (n.*615C>A) c.669+4165C>A (n.669+4165C>A) n.3314C>A c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.4103C>A n.404+4165C>A n.2010C>A n.1930C>A n.1692C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.584C>A (p.Thr195Lys) n.2035C>A n.2021C>A n.1846C>A n.1866C>A n.1997C>A n.1937C>A n.1912C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.1952C>A n.1808C>A n.2481C>A n.2030C>A n.1499C>A n.1941C>A n.1786C>A n.1857C>A n.1832C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26464387T>A | CA411027552 | HPS4 | c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.4169A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1793A>T n.660A>T n.1966A>T n.4255A>T n.2599A>T n.1114A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) n.3997A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*614A>T (n.*614A>T) c.669+4164A>T (n.669+4164A>T) n.3313A>T c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.4102A>T n.404+4164A>T n.2009A>T n.1929A>T n.1691A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.2034A>T n.2020A>T n.1845A>T n.1865A>T n.1996A>T n.1936A>T n.1911A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1951A>T n.1807A>T n.2480A>T n.2029A>T n.1498A>T n.1940A>T n.1785A>T n.1856A>T n.1831A>T | |
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| 22 | g.26464387T>G | CA411027555 | HPS4 | c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.4169A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1793A>C n.660A>C n.1966A>C n.4255A>C n.2599A>C n.1114A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) n.3997A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*614A>C (n.*614A>C) c.669+4164A>C (n.669+4164A>C) n.3313A>C c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.4102A>C n.404+4164A>C n.2009A>C n.1929A>C n.1691A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.2034A>C n.2020A>C n.1845A>C n.1865A>C n.1996A>C n.1936A>C n.1911A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1951A>C n.1807A>C n.2480A>C n.2029A>C n.1498A>C n.1940A>C n.1785A>C n.1856A>C n.1831A>C | |
| 22 | g.26464388G>A | CA514164368 | HPS4 | c.1296C>T (p.Pro432=) c.1242C>T (p.Pro414=) c.447C>T (p.Pro149=) n.4168C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1792C>T n.659C>T n.1965C>T n.4254C>T n.2598C>T n.1113C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.3996C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1152C>T (p.Pro384=) c.1095C>T (p.Pro365=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.669+4163C>T (n.669+4163C>T) n.3312C>T c.1227C>T (p.Pro409=) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.4101C>T n.404+4163C>T n.2008C>T n.1928C>T n.1690C>T c.729C>T (p.Pro243=) c.1374C>T (p.Pro458=) c.1320C>T (p.Pro440=) c.582C>T (p.Pro194=) n.2033C>T n.2019C>T n.1844C>T n.1864C>T n.1995C>T n.1935C>T n.1910C>T c.834C>T (p.Pro278=) c.819C>T (p.Pro273=) c.615C>T (p.Pro205=) n.1950C>T n.1806C>T n.2479C>T n.2028C>T n.1497C>T n.1939C>T n.1784C>T n.1855C>T n.1830C>T | |
| 22 | g.26464388G>C | CA514164371 | HPS4 | c.1296C>G (p.Pro432=) c.1242C>G (p.Pro414=) c.447C>G (p.Pro149=) n.4168C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1792C>G n.659C>G n.1965C>G n.4254C>G n.2598C>G n.1113C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) n.3996C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1152C>G (p.Pro384=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.*613C>G (n.*613C>G) c.669+4163C>G (n.669+4163C>G) n.3312C>G c.1227C>G (p.Pro409=) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*1573C>G (n.*1573C>G) n.4101C>G n.404+4163C>G n.2008C>G n.1928C>G n.1690C>G c.729C>G (p.Pro243=) c.1374C>G (p.Pro458=) c.1320C>G (p.Pro440=) c.582C>G (p.Pro194=) n.2033C>G n.2019C>G n.1844C>G n.1864C>G n.1995C>G n.1935C>G n.1910C>G c.834C>G (p.Pro278=) c.819C>G (p.Pro273=) c.615C>G (p.Pro205=) n.1950C>G n.1806C>G n.2479C>G n.2028C>G n.1497C>G n.1939C>G n.1784C>G n.1855C>G n.1830C>G | ClinVar |
| 22 | g.26464388G>T | CA514164372 | HPS4 | c.1296C>A (p.Pro432=) c.1242C>A (p.Pro414=) c.447C>A (p.Pro149=) n.4168C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1792C>A n.659C>A n.1965C>A n.4254C>A n.2598C>A n.1113C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.3996C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1152C>A (p.Pro384=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.*613C>A (n.*613C>A) c.669+4163C>A (n.669+4163C>A) n.3312C>A c.1227C>A (p.Pro409=) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) n.4101C>A n.404+4163C>A n.2008C>A n.1928C>A n.1690C>A c.729C>A (p.Pro243=) c.1374C>A (p.Pro458=) c.1320C>A (p.Pro440=) c.582C>A (p.Pro194=) n.2033C>A n.2019C>A n.1844C>A n.1864C>A n.1995C>A n.1935C>A n.1910C>A c.834C>A (p.Pro278=) c.819C>A (p.Pro273=) c.615C>A (p.Pro205=) n.1950C>A n.1806C>A n.2479C>A n.2028C>A n.1497C>A n.1939C>A n.1784C>A n.1855C>A n.1830C>A | |
| 22 | g.26464389G>A | CA411027556 | HPS4 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.4167C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.1791C>T n.658C>T n.1964C>T n.4253C>T n.2597C>T n.1112C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.3995C>T c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*612C>T (n.*612C>T) c.669+4162C>T (n.669+4162C>T) n.3311C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.4100C>T n.404+4162C>T n.2007C>T n.1927C>T n.1689C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.2032C>T n.2018C>T n.1843C>T n.1863C>T n.1994C>T n.1934C>T n.1909C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1949C>T n.1805C>T n.2478C>T n.2027C>T n.1496C>T n.1938C>T n.1783C>T n.1854C>T n.1829C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.26464389G>C | CA411027558 | HPS4 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.4167C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.1791C>G n.658C>G n.1964C>G n.4253C>G n.2597C>G n.1112C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.3995C>G c.*898C>G (n.*898C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) c.669+4162C>G (n.669+4162C>G) n.3311C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.4100C>G n.404+4162C>G n.2007C>G n.1927C>G n.1689C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.2032C>G n.2018C>G n.1843C>G n.1863C>G n.1994C>G n.1934C>G n.1909C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.1949C>G n.1805C>G n.2478C>G n.2027C>G n.1496C>G n.1938C>G n.1783C>G n.1854C>G n.1829C>G | |
| 22 | g.26464389G>T | CA411027559 | HPS4 | c.1295C>A (p.Pro432His) c.1241C>A (p.Pro414His) c.446C>A (p.Pro149His) n.4167C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1791C>A n.658C>A n.1964C>A n.4253C>A n.2597C>A n.1112C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.3995C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1151C>A (p.Pro384His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.*612C>A (n.*612C>A) c.669+4162C>A (n.669+4162C>A) n.3311C>A c.1226C>A (p.Pro409His) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.4100C>A n.404+4162C>A n.2007C>A n.1927C>A n.1689C>A c.728C>A (p.Pro243His) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.581C>A (p.Pro194His) n.2032C>A n.2018C>A n.1843C>A n.1863C>A n.1994C>A n.1934C>A n.1909C>A c.833C>A (p.Pro278His) c.818C>A (p.Pro273His) c.614C>A (p.Pro205His) n.1949C>A n.1805C>A n.2478C>A n.2027C>A n.1496C>A n.1938C>A n.1783C>A n.1854C>A n.1829C>A | |
| 22 | g.26464390G>A | CA411027560 | HPS4 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.4166C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.1790C>T n.657C>T n.1963C>T n.4252C>T n.2596C>T n.1111C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.3994C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*611C>T (n.*611C>T) c.669+4161C>T (n.669+4161C>T) n.3310C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.4099C>T n.404+4161C>T n.2006C>T n.1926C>T n.1688C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.2031C>T n.2017C>T n.1842C>T n.1862C>T n.1993C>T n.1933C>T n.1908C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.1948C>T n.1804C>T n.2477C>T n.2026C>T n.1495C>T n.1937C>T n.1782C>T n.1853C>T n.1828C>T | |
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| 22 | g.26464395A>G | CA411027580 | HPS4 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.4161T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1785T>C n.652T>C n.1958T>C n.4247T>C n.2591T>C n.1106T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) n.3989T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*606T>C (n.*606T>C) c.669+4156T>C (n.669+4156T>C) n.3305T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.4094T>C n.404+4156T>C n.2001T>C n.1921T>C n.1683T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.2026T>C n.2012T>C n.1837T>C n.1857T>C n.1988T>C n.1928T>C n.1903T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1943T>C n.1799T>C n.2472T>C n.2021T>C n.1490T>C n.1932T>C n.1777T>C n.1848T>C n.1823T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26464395A>T | CA411027582 | HPS4 | c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.4161T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1785T>A n.652T>A n.1958T>A n.4247T>A n.2591T>A n.1106T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) n.3989T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.*606T>A (n.*606T>A) c.669+4156T>A (n.669+4156T>A) n.3305T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) n.4094T>A n.404+4156T>A n.2001T>A n.1921T>A n.1683T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) n.2026T>A n.2012T>A n.1837T>A n.1857T>A n.1988T>A n.1928T>A n.1903T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.1943T>A n.1799T>A n.2472T>A n.2021T>A n.1490T>A n.1932T>A n.1777T>A n.1848T>A n.1823T>A | |
| 22 | g.26464396G>A | CA514164385 | HPS4 | c.1288C>T (p.Leu430=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.439C>T (p.Leu147=) n.4160C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.1784C>T n.651C>T n.1957C>T n.4246C>T n.2590C>T n.1105C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.3988C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1144C>T (p.Leu382=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.*605C>T (n.*605C>T) c.669+4155C>T (n.669+4155C>T) n.3304C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.4093C>T n.404+4155C>T n.2000C>T n.1920C>T n.1682C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.574C>T (p.Leu192=) n.2025C>T n.2011C>T n.1836C>T n.1856C>T n.1987C>T n.1927C>T n.1902C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.811C>T (p.Leu271=) c.607C>T (p.Leu203=) n.1942C>T n.1798C>T n.2471C>T n.2020C>T n.1489C>T n.1931C>T n.1776C>T n.1847C>T n.1822C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.26464396G>C | CA10163369 | HPS4 | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.4160C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.1784C>G n.651C>G n.1957C>G n.4246C>G n.2590C>G n.1105C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.3988C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*605C>G (n.*605C>G) c.669+4155C>G (n.669+4155C>G) n.3304C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*1565C>G (n.*1565C>G) n.4093C>G n.404+4155C>G n.2000C>G n.1920C>G n.1682C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.574C>G (p.Leu192Val) n.2025C>G n.2011C>G n.1836C>G n.1856C>G n.1987C>G n.1927C>G n.1902C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.1942C>G n.1798C>G n.2471C>G n.2020C>G n.1489C>G n.1931C>G n.1776C>G n.1847C>G n.1822C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 22 | g.26464396G>T | CA411027584 | HPS4 | c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.439C>A (p.Leu147Met) n.4160C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.1784C>A n.651C>A n.1957C>A n.4246C>A n.2590C>A n.1105C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.3988C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.*605C>A (n.*605C>A) c.669+4155C>A (n.669+4155C>A) n.3304C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.4093C>A n.404+4155C>A n.2000C>A n.1920C>A n.1682C>A c.721C>A (p.Leu241Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.574C>A (p.Leu192Met) n.2025C>A n.2011C>A n.1836C>A n.1856C>A n.1987C>A n.1927C>A n.1902C>A c.826C>A (p.Leu276Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.607C>A (p.Leu203Met) n.1942C>A n.1798C>A n.2471C>A n.2020C>A n.1489C>A n.1931C>A n.1776C>A n.1847C>A n.1822C>A | |
| 22 | g.26464397G>A | CA514164386 | HPS4 | c.1287C>T (p.Ser429=) c.1233C>T (p.Ser411=) c.438C>T (p.Ser146=) n.4159C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1783C>T n.650C>T n.1956C>T n.4245C>T n.2589C>T n.1104C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.3987C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1086C>T (p.Ser362=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.669+4154C>T (n.669+4154C>T) n.3303C>T c.1218C>T (p.Ser406=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.4092C>T n.404+4154C>T n.1999C>T n.1919C>T n.1681C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.1365C>T (p.Ser455=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.573C>T (p.Ser191=) n.2024C>T n.2010C>T n.1835C>T n.1855C>T n.1986C>T n.1926C>T n.1901C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.810C>T (p.Ser270=) c.606C>T (p.Ser202=) n.1941C>T n.1797C>T n.2470C>T n.2019C>T n.1488C>T n.1930C>T n.1775C>T n.1846C>T n.1821C>T | |
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| 22 | g.26464414G>T | CA411027651 | HPS4 | c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) n.4142C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.1766C>A n.633C>A n.1939C>A n.4228C>A n.2572C>A n.1087C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.3970C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.*587C>A (n.*587C>A) c.669+4137C>A (n.669+4137C>A) n.3286C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.4075C>A n.404+4137C>A n.1982C>A n.1902C>A n.1664C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.2007C>A n.1993C>A n.1818C>A n.1838C>A n.1969C>A n.1909C>A n.1884C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) n.1924C>A n.1780C>A n.2453C>A n.2002C>A n.1471C>A n.1913C>A n.1758C>A n.1829C>A n.1804C>A | |
| 22 | g.26464415A>C | CA514164417 | HPS4 | c.1269T>G (p.Ser423=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.420T>G (p.Ser140=) n.4141T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.1765T>G n.632T>G n.1938T>G n.4227T>G n.2571T>G n.1086T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.3969T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.1125T>G (p.Ser375=) c.1068T>G (p.Ser356=) c.*586T>G (n.*586T>G) c.669+4136T>G (n.669+4136T>G) n.3285T>G c.1200T>G (p.Ser400=) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.4074T>G n.404+4136T>G n.1981T>G n.1901T>G n.1663T>G c.702T>G (p.Ser234=) c.1347T>G (p.Ser449=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.555T>G (p.Ser185=) n.2006T>G n.1992T>G n.1817T>G n.1837T>G n.1968T>G n.1908T>G n.1883T>G c.807T>G (p.Ser269=) c.792T>G (p.Ser264=) c.588T>G (p.Ser196=) n.1923T>G n.1779T>G n.2452T>G n.2001T>G n.1470T>G n.1912T>G n.1757T>G n.1828T>G n.1803T>G | |
| 22 | g.26464415A>G | CA514164418 | HPS4 | c.1269T>C (p.Ser423=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.420T>C (p.Ser140=) n.4141T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.1765T>C n.632T>C n.1938T>C n.4227T>C n.2571T>C n.1086T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.3969T>C c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.1125T>C (p.Ser375=) c.1068T>C (p.Ser356=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.669+4136T>C (n.669+4136T>C) n.3285T>C c.1200T>C (p.Ser400=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.4074T>C n.404+4136T>C n.1981T>C n.1901T>C n.1663T>C c.702T>C (p.Ser234=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.555T>C (p.Ser185=) n.2006T>C n.1992T>C n.1817T>C n.1837T>C n.1968T>C n.1908T>C n.1883T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.792T>C (p.Ser264=) c.588T>C (p.Ser196=) n.1923T>C n.1779T>C n.2452T>C n.2001T>C n.1470T>C n.1912T>C n.1757T>C n.1828T>C n.1803T>C | |
| 22 | g.26464415A>T | CA514164419 | HPS4 | c.1269T>A (p.Ser423=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.420T>A (p.Ser140=) n.4141T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.1765T>A n.632T>A n.1938T>A n.4227T>A n.2571T>A n.1086T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.3969T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.1125T>A (p.Ser375=) c.1068T>A (p.Ser356=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.669+4136T>A (n.669+4136T>A) n.3285T>A c.1200T>A (p.Ser400=) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.4074T>A n.404+4136T>A n.1981T>A n.1901T>A n.1663T>A c.702T>A (p.Ser234=) c.1347T>A (p.Ser449=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.555T>A (p.Ser185=) n.2006T>A n.1992T>A n.1817T>A n.1837T>A n.1968T>A n.1908T>A n.1883T>A c.807T>A (p.Ser269=) c.792T>A (p.Ser264=) c.588T>A (p.Ser196=) n.1923T>A n.1779T>A n.2452T>A n.2001T>A n.1470T>A n.1912T>A n.1757T>A n.1828T>A n.1803T>A | |
| 22 | g.26464416G>A | CA411027652 | HPS4 | c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.4140C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.1764C>T n.631C>T n.1937C>T n.4226C>T n.2570C>T n.1085C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.3968C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*585C>T (n.*585C>T) c.669+4135C>T (n.669+4135C>T) n.3284C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.4073C>T n.404+4135C>T n.1980C>T n.1900C>T n.1662C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) n.2005C>T n.1991C>T n.1816C>T n.1836C>T n.1967C>T n.1907C>T n.1882C>T c.806C>T (p.Ser269Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) n.1922C>T n.1778C>T n.2451C>T n.2000C>T n.1469C>T n.1911C>T n.1756C>T n.1827C>T n.1802C>T | |
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