Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26464128T>GCA411026639HPS4c.1556A>C (p.His519Pro)
c.1502A>C (p.His501Pro)
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c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
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n.404+4420G>A
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c.1631G>A (p.Ser544Asn)
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c.1076G>A (p.Ser359Asn)
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n.2087G>A
 gnomAD v4
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n.2086A>T
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n.4252A>G
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c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.*869A>G (n.*869A>G)
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n.3568A>G
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
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n.4357A>G
n.404+4419A>G
n.61A>G
n.2264A>G
n.2184A>G
n.1946A>G
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c.1576A>G (p.Ser526Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
n.2289A>G
n.2275A>G
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n.2206A>G
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n.2086A>G
 COSMIC COSMIC
22g.26464132T>GCA411026671HPS4c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
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n.4424A>C
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n.2854A>C
n.1369A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.4252A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.669+4419A>C (n.669+4419A>C)
n.3568A>C
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
n.4357A>C
n.404+4419A>C
n.61A>C
n.2264A>C
n.2184A>C
n.1946A>C
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
n.2289A>C
n.2275A>C
n.2100A>C
n.2120A>C
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c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.871A>C (p.Ser291Arg)
n.2206A>C
n.2062A>C
n.2735A>C
n.2284A>C
n.1753A>C
n.2195A>C
n.2040A>C
n.2111A>C
n.2086A>C
22g.26464134dupCA2839055123HPS4c.1552dup (p.Ser518LysfsTer?)
c.1498dup (p.Ser500LysfsTer?)
c.703dup (p.Ser235LysfsTer?)
n.4424dup
c.*842dup (n.*842dup)
n.2048dup
n.915dup
n.2221dup
n.4510dup
n.2854dup
n.1369dup
c.*687dup (n.*687dup)
c.*1041dup (n.*1041dup)
n.4252dup
c.*1155dup (n.*1155dup)
c.*1690dup (n.*1690dup)
c.1408dup (p.Ser470LysfsTer?)
c.1351dup (p.Ser451LysfsTer?)
c.*869dup (n.*869dup)
c.669+4419dup (n.669+4419dup)
n.3568dup
c.1483dup (p.Ser495LysfsTer?)
c.*1070dup (n.*1070dup)
c.*1016dup (n.*1016dup)
c.*1829dup (n.*1829dup)
n.4357dup
n.404+4419dup
n.61dup
n.2264dup
n.2184dup
n.1946dup
c.985dup (p.Ser329LysfsTer?)
c.1630dup (p.Ser544LysfsTer?)
c.1576dup (p.Ser526LysfsTer?)
c.838dup (p.Ser280LysfsTer?)
n.2289dup
n.2275dup
n.2100dup
n.2120dup
n.2251dup
n.2191dup
n.2166dup
c.1090dup (p.Ser364LysfsTer?)
c.1075dup (p.Ser359LysfsTer?)
c.871dup (p.Ser291LysfsTer?)
n.2206dup
n.2062dup
n.2735dup
n.2284dup
n.1753dup
n.2195dup
n.2040dup
n.2111dup
n.2086dup
22g.26464133T>ACA411026675HPS4c.1551A>T (p.Glu517Asp)
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c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.4251A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
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n.3567A>T
c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
n.4356A>T
n.404+4418A>T
n.60A>T
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n.2183A>T
n.1945A>T
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n.2288A>T
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n.2205A>T
n.2061A>T
n.2734A>T
n.2283A>T
n.1752A>T
n.2194A>T
n.2039A>T
n.2110A>T
n.2085A>T
22g.26464133T>CCA514164104HPS4c.1551A>G (p.Glu517=)
c.1497A>G (p.Glu499=)
c.702A>G (p.Glu234=)
n.4423A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.2047A>G
n.914A>G
n.2220A>G
n.4509A>G
n.2853A>G
n.1368A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.4251A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.669+4418A>G (n.669+4418A>G)
n.3567A>G
c.1482A>G (p.Glu494=)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.4356A>G
n.404+4418A>G
n.60A>G
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c.984A>G (p.Glu328=)
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c.1575A>G (p.Glu525=)
c.837A>G (p.Glu279=)
n.2288A>G
n.2274A>G
n.2099A>G
n.2119A>G
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n.2190A>G
n.2165A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.870A>G (p.Glu290=)
n.2205A>G
n.2061A>G
n.2734A>G
n.2283A>G
n.1752A>G
n.2194A>G
n.2039A>G
n.2110A>G
n.2085A>G
 COSMIC COSMIC
22g.26464133T>GCA411026676HPS4c.1551A>C (p.Glu517Asp)
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.4423A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.2047A>C
n.914A>C
n.2220A>C
n.4509A>C
n.2853A>C
n.1368A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.4251A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.669+4418A>C (n.669+4418A>C)
n.3567A>C
c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.4356A>C
n.404+4418A>C
n.60A>C
n.2263A>C
n.2183A>C
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c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.2288A>C
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c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.870A>C (p.Glu290Asp)
n.2205A>C
n.2061A>C
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n.1752A>C
n.2194A>C
n.2039A>C
n.2110A>C
n.2085A>C
22g.26464134T>ACA411026680HPS4c.1550A>T (p.Glu517Val)
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n.2219A>T
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c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
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c.*1827A>T (n.*1827A>T)
n.4355A>T
n.404+4417A>T
n.59A>T
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n.2182A>T
n.1944A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.2287A>T
n.2273A>T
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n.2118A>T
n.2249A>T
n.2189A>T
n.2164A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.2204A>T
n.2060A>T
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n.2193A>T
n.2038A>T
n.2109A>T
n.2084A>T
22g.26464134T>CCA411026683HPS4c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
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n.2287A>C
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c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.2204A>C
n.2060A>C
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n.3564T>G
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n.2191T>G
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n.2082T>G
22g.26464136A>GCA514164108HPS4c.1548T>C (p.Cys516=)
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n.911T>C
n.2217T>C
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n.2850T>C
n.1365T>C
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n.4248T>C
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n.3564T>C
c.1479T>C (p.Cys493=)
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c.*1825T>C (n.*1825T>C)
n.4353T>C
n.404+4415T>C
n.57T>C
n.2260T>C
n.2180T>C
n.1942T>C
c.981T>C (p.Cys327=)
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c.1572T>C (p.Cys524=)
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n.2285T>C
n.2271T>C
n.2096T>C
n.2116T>C
n.2247T>C
n.2187T>C
n.2162T>C
c.1086T>C (p.Cys362=)
c.1071T>C (p.Cys357=)
c.867T>C (p.Cys289=)
n.2202T>C
n.2058T>C
n.2731T>C
n.2280T>C
n.1749T>C
n.2191T>C
n.2036T>C
n.2107T>C
n.2082T>C
 COSMIC COSMIC
22g.26464136A>TCA411026694HPS4c.1548T>A (p.Cys516Ter)
c.1494T>A (p.Cys498Ter)
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c.1404T>A (p.Cys468Ter)
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
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c.669+4415T>A (n.669+4415T>A)
n.3564T>A
c.1479T>A (p.Cys493Ter)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
n.4353T>A
n.404+4415T>A
n.57T>A
n.2260T>A
n.2180T>A
n.1942T>A
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.1626T>A (p.Cys542Ter)
c.1572T>A (p.Cys524Ter)
c.834T>A (p.Cys278Ter)
n.2285T>A
n.2271T>A
n.2096T>A
n.2116T>A
n.2247T>A
n.2187T>A
n.2162T>A
c.1086T>A (p.Cys362Ter)
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
c.867T>A (p.Cys289Ter)
n.2202T>A
n.2058T>A
n.2731T>A
n.2280T>A
n.1749T>A
n.2191T>A
n.2036T>A
n.2107T>A
n.2082T>A
22g.26464137C>ACA10163310HPS4c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
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n.2201G>T
n.2057G>T
n.2730G>T
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n.2190G>T
n.2035G>T
n.2106G>T
n.2081G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.26464137C=CA2399204699HPS4c.1547G= (p.Cys516=)
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n.4352G=
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n.1941G=
c.980G= (p.Cys327=)
c.1625G= (p.Cys542=)
c.1571G= (p.Cys524=)
c.833G= (p.Cys278=)
n.2284G=
n.2270G=
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n.2115G=
n.2246G=
n.2186G=
n.2161G=
c.1085G= (p.Cys362=)
c.1070G= (p.Cys357=)
c.866G= (p.Cys289=)
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22g.26464137C>GCA411026697HPS4c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
n.4419G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.2043G>C
n.910G>C
n.2216G>C
n.4505G>C
n.2849G>C
n.1364G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
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c.*1150G>C (n.*1150G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2183A>C
n.2039A>C
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c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.2182G>C
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n.1729G>C
n.2171G>C
n.2016G>C
n.2087G>C
n.2062G>C
22g.26464156C>TCA411026792HPS4c.1528G>A (p.Glu510Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26464188T>GCA411026921HPS4c.1496A>C (p.Asn499Thr)
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c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.2150A>C
n.2006A>C
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n.1697A>C
n.2139A>C
n.1984A>C
n.2055A>C
n.2030A>C
22g.26464188T=CA2399204727HPS4c.1496A= (p.Asn499=)
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22g.26464189T>ACA411026923HPS4c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
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c.1278T>C (p.Asp426=)
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c.763G>C (p.Asp255His)
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n.2200G>C
n.2025G>C
n.2045G>C
n.2176G>C
n.2116G>C
n.2091G>C
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.796G>C (p.Asp266His)
n.2131G>C
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n.2120G>C
n.1965G>C
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22g.26464216G>ACA10163328HPS4c.1468C>T (p.Pro490Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.897A>C (p.Leu299Phe)
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n.2118A>C
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n.1665A>C
n.2107A>C
n.1952A>C
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22g.26464220T=CA2399204737HPS4c.1464A= (p.Leu488=)
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c.999G>C (p.Leu333Phe)
c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.2115G>C
n.1971G>C
n.2644G>C
n.2193G>C
n.1662G>C
n.2104G>C
n.1949G>C
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n.1995G>C
22g.26464223C>TCA514164265HPS4c.1461G>A (p.Leu487=)
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Number of alleles fetched