Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2645664T>A | CA372794537 | VLDLR | c.961T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.848T>A n.639T>A n.819T>A n.1587T>A n.1603T>A c.955T>A c.970T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.829T>A n.486T>A c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.808T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.788T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.951T>A n.1807T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645664T>C | CA372794538 | VLDLR | c.961T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.848T>C n.639T>C n.819T>C n.1587T>C n.1603T>C c.955T>C c.970T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.829T>C n.486T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.808T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.788T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.951T>C n.1807T>C | |
9 | g.2645664T>G | CA372794539 | VLDLR | c.961T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.848T>G n.639T>G n.819T>G n.1587T>G n.1603T>G c.955T>G c.970T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.829T>G n.486T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.808T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.788T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.951T>G n.1807T>G | |
9 | g.2645665A>C | CA463713085 | VLDLR | c.962A>C c.1404A>C (p.Leu468=) n.849A>C n.640A>C n.820A>C n.1588A>C n.1604A>C c.956A>C c.971A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.830A>C n.487A>C c.1281A>C (p.Leu427=) n.809A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.789A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.952A>C n.1808A>C | |
9 | g.2645665A>G | CA463713086 | VLDLR | c.962A>G c.1404A>G (p.Leu468=) n.849A>G n.640A>G n.820A>G n.1588A>G n.1604A>G c.956A>G c.971A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.830A>G n.487A>G c.1281A>G (p.Leu427=) n.809A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.789A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.952A>G n.1808A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645665A>T | CA463713087 | VLDLR | c.962A>T c.1404A>T (p.Leu468=) n.849A>T n.640A>T n.820A>T n.1588A>T n.1604A>T c.956A>T c.971A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.830A>T n.487A>T c.1281A>T (p.Leu427=) n.809A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.789A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.952A>T n.1808A>T | |
9 | g.2645666A>C | CA463713088 | VLDLR | c.963A>C c.1405A>C (p.Arg469=) n.850A>C n.641A>C n.821A>C n.1589A>C n.1605A>C c.957A>C c.972A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.831A>C n.488A>C c.1282A>C (p.Arg428=) n.810A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.790A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.953A>C n.1809A>C | |
9 | g.2645666A>G | CA372794540 | VLDLR | c.963A>G c.1405A>G (p.Arg469Gly) n.850A>G n.641A>G n.821A>G n.1589A>G n.1605A>G c.957A>G c.972A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.831A>G n.488A>G c.1282A>G (p.Arg428Gly) n.810A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.790A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.953A>G n.1809A>G | |
9 | g.2645666A>T | CA372794541 | VLDLR | c.963A>T c.1405A>T (p.Arg469Ter) n.850A>T n.641A>T n.821A>T n.1589A>T n.1605A>T c.957A>T c.972A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.831A>T n.488A>T c.1282A>T (p.Arg428Ter) n.810A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.790A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.953A>T n.1809A>T | |
9 | g.2645667G>A | CA372794542 | VLDLR | c.964G>A c.1406G>A (p.Arg469Lys) n.851G>A n.642G>A n.822G>A n.1590G>A n.1606G>A c.958G>A c.973G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.832G>A n.489G>A c.1283G>A (p.Arg428Lys) n.811G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.791G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.954G>A n.1810G>A | |
9 | g.2645667G>C | CA372794543 | VLDLR | c.964G>C c.1406G>C (p.Arg469Thr) n.851G>C n.642G>C n.822G>C n.1590G>C n.1606G>C c.958G>C c.973G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.832G>C n.489G>C c.1283G>C (p.Arg428Thr) n.811G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.791G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.954G>C n.1810G>C | dbSNP |
9 | g.2645667G= | CA1828245508 | VLDLR | c.964G= c.1406G= (p.Arg469=) n.851G= n.642G= n.822G= n.1590G= n.1606G= c.958G= c.973G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.832G= n.489G= c.1283G= (p.Arg428=) n.811G= c.*1198G= (n.*1198G=) n.791G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.954G= n.1810G= | |
9 | g.2645667G>T | CA372794544 | VLDLR | c.964G>T c.1406G>T (p.Arg469Ile) n.851G>T n.642G>T n.822G>T n.1590G>T n.1606G>T c.958G>T c.973G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.832G>T n.489G>T c.1283G>T (p.Arg428Ile) n.811G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.791G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.954G>T n.1810G>T | |
9 | g.2645668A= | CA1828245509 | VLDLR | c.965A= c.1407A= (p.Arg469=) n.852A= n.643A= n.823A= n.1591A= n.1607A= c.959A= c.974A= c.*1186A= (n.*1186A=) c.833A= n.490A= c.1284A= (p.Arg428=) n.812A= c.*1199A= (n.*1199A=) n.792A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.955A= n.1811A= | |
9 | g.2645668A>C | CA372794545 | VLDLR | c.965A>C c.1407A>C (p.Arg469Ser) n.852A>C n.643A>C n.823A>C n.1591A>C n.1607A>C c.959A>C c.974A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.833A>C n.490A>C c.1284A>C (p.Arg428Ser) n.812A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.792A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.955A>C n.1811A>C | |
9 | g.2645668A>G | CA463713089 | VLDLR | c.965A>G c.1407A>G (p.Arg469=) n.852A>G n.643A>G n.823A>G n.1591A>G n.1607A>G c.959A>G c.974A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.833A>G n.490A>G c.1284A>G (p.Arg428=) n.812A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.792A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.955A>G n.1811A>G | |
9 | g.2645668A>T | CA372794546 | VLDLR | c.965A>T c.1407A>T (p.Arg469Ser) n.852A>T n.643A>T n.823A>T n.1591A>T n.1607A>T c.959A>T c.974A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.833A>T n.490A>T c.1284A>T (p.Arg428Ser) n.812A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.792A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.955A>T n.1811A>T | dbSNP |
9 | g.2645669A= | CA1828245510 | VLDLR | c.966A= c.1408A= (p.Asn470=) n.853A= n.644A= n.824A= n.1592A= n.1608A= c.960A= c.975A= c.*1187A= (n.*1187A=) c.834A= n.491A= c.1285A= (p.Asn429=) n.813A= c.*1200A= (n.*1200A=) n.793A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.956A= n.1812A= | |
9 | g.2645669A>C | CA372794547 | VLDLR | c.966A>C c.1408A>C (p.Asn470His) n.853A>C n.644A>C n.824A>C n.1592A>C n.1608A>C c.960A>C c.975A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.834A>C n.491A>C c.1285A>C (p.Asn429His) n.813A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.793A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.956A>C n.1812A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645669A>G | CA372794549 | VLDLR | c.966A>G c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.853A>G n.644A>G n.824A>G n.1592A>G n.1608A>G c.960A>G c.975A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.834A>G n.491A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) n.813A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.793A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.956A>G n.1812A>G | |
9 | g.2645669A>T | CA372794548 | VLDLR | c.966A>T c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.853A>T n.644A>T n.824A>T n.1592A>T n.1608A>T c.960A>T c.975A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.834A>T n.491A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) n.813A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.793A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.956A>T n.1812A>T | |
9 | g.2645670A>C | CA372794550 | VLDLR | c.967A>C c.1409A>C (p.Asn470Thr) n.854A>C n.645A>C n.825A>C n.1593A>C n.1609A>C c.961A>C c.976A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.835A>C n.492A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) n.814A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.794A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.957A>C n.1813A>C | |
9 | g.2645670A>G | CA372794551 | VLDLR | c.967A>G c.1409A>G (p.Asn470Ser) n.854A>G n.645A>G n.825A>G n.1593A>G n.1609A>G c.961A>G c.976A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.835A>G n.492A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) n.814A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.794A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.957A>G n.1813A>G | |
9 | g.2645670A>T | CA372794552 | VLDLR | c.967A>T c.1409A>T (p.Asn470Ile) n.854A>T n.645A>T n.825A>T n.1593A>T n.1609A>T c.961A>T c.976A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.835A>T n.492A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) n.814A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.794A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.957A>T n.1813A>T | |
9 | g.2645671C>A | CA372794553 | VLDLR | c.968C>A c.1410C>A (p.Asn470Lys) n.855C>A n.646C>A n.826C>A n.1594C>A n.1610C>A c.962C>A c.977C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.836C>A n.493C>A c.1287C>A (p.Asn429Lys) n.815C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.795C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.958C>A n.1814C>A | |
9 | g.2645671C>G | CA372794554 | VLDLR | c.968C>G c.1410C>G (p.Asn470Lys) n.855C>G n.646C>G n.826C>G n.1594C>G n.1610C>G c.962C>G c.977C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.836C>G n.493C>G c.1287C>G (p.Asn429Lys) n.815C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.795C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.958C>G n.1814C>G | |
9 | g.2645671C>T | CA463713090 | VLDLR | c.968C>T c.1410C>T (p.Asn470=) n.855C>T n.646C>T n.826C>T n.1594C>T n.1610C>T c.962C>T c.977C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.836C>T n.493C>T c.1287C>T (p.Asn429=) n.815C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.795C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.958C>T n.1814C>T | |
9 | g.2645672A>C | CA372794555 | VLDLR | c.969A>C c.1411A>C (p.Thr471Pro) n.856A>C n.647A>C n.827A>C n.1595A>C n.1611A>C c.963A>C c.978A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.837A>C n.494A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.816A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.796A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.959A>C n.1815A>C | |
9 | g.2645672A>G | CA372794556 | VLDLR | c.969A>G c.1411A>G (p.Thr471Ala) n.856A>G n.647A>G n.827A>G n.1595A>G n.1611A>G c.963A>G c.978A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.837A>G n.494A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.816A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.796A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.959A>G n.1815A>G | |
9 | g.2645672A>T | CA372794557 | VLDLR | c.969A>T c.1411A>T (p.Thr471Ser) n.856A>T n.647A>T n.827A>T n.1595A>T n.1611A>T c.963A>T c.978A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.837A>T n.494A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.816A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.796A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.959A>T n.1815A>T | |
9 | g.2645673C>A | CA4964824 | VLDLR | c.970C>A c.1412C>A (p.Thr471Asn) n.857C>A n.648C>A n.828C>A n.1596C>A n.1612C>A c.964C>A c.979C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.838C>A n.495C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) n.817C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.797C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.960C>A n.1816C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645673C= | CA1828245511 | VLDLR | c.970C= c.1412C= (p.Thr471=) n.857C= n.648C= n.828C= n.1596C= n.1612C= c.964C= c.979C= c.*1191C= (n.*1191C=) c.838C= n.495C= c.1289C= (p.Thr430=) n.817C= c.*1204C= (n.*1204C=) n.797C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.960C= n.1816C= | |
9 | g.2645673C>G | CA372794558 | VLDLR | c.970C>G c.1412C>G (p.Thr471Ser) n.857C>G n.648C>G n.828C>G n.1596C>G n.1612C>G c.964C>G c.979C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.838C>G n.495C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) n.817C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.797C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.960C>G n.1816C>G | dbSNP |
9 | g.2645673C>T | CA372794559 | VLDLR | c.970C>T c.1412C>T (p.Thr471Ile) n.857C>T n.648C>T n.828C>T n.1596C>T n.1612C>T c.964C>T c.979C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.838C>T n.495C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.817C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.797C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.960C>T n.1816C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645674T>A | CA463713091 | VLDLR | c.971T>A c.1413T>A (p.Thr471=) n.858T>A n.649T>A n.829T>A n.1597T>A n.1613T>A c.965T>A c.980T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.839T>A n.496T>A c.1290T>A (p.Thr430=) n.818T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.798T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.961T>A n.1817T>A | |
9 | g.2645674T>C | CA463713092 | VLDLR | c.971T>C c.1413T>C (p.Thr471=) n.858T>C n.649T>C n.829T>C n.1597T>C n.1613T>C c.965T>C c.980T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.839T>C n.496T>C c.1290T>C (p.Thr430=) n.818T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.798T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.961T>C n.1817T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2645674T>G | CA463713093 | VLDLR | c.971T>G c.1413T>G (p.Thr471=) n.858T>G n.649T>G n.829T>G n.1597T>G n.1613T>G c.965T>G c.980T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.839T>G n.496T>G c.1290T>G (p.Thr430=) n.818T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.798T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.961T>G n.1817T>G | |
9 | g.2645675G>A | CA4964825 | VLDLR | c.972G>A c.1414G>A (p.Val472Met) n.859G>A n.650G>A n.830G>A n.1598G>A n.1614G>A c.966G>A c.981G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.840G>A n.497G>A c.1291G>A (p.Val431Met) n.819G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.799G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.962G>A n.1818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645675G>C | CA372794561 | VLDLR | c.972G>C c.1414G>C (p.Val472Leu) n.859G>C n.650G>C n.830G>C n.1598G>C n.1614G>C c.966G>C c.981G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.840G>C n.497G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) n.819G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.799G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.962G>C n.1818G>C | |
9 | g.2645675G= | CA1828245512 | VLDLR | c.972G= c.1414G= (p.Val472=) n.859G= n.650G= n.830G= n.1598G= n.1614G= c.966G= c.981G= c.*1193G= (n.*1193G=) c.840G= n.497G= c.1291G= (p.Val431=) n.819G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.799G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.962G= n.1818G= | |
9 | g.2645675G>T | CA372794560 | VLDLR | c.972G>T c.1414G>T (p.Val472Leu) n.859G>T n.650G>T n.830G>T n.1598G>T n.1614G>T c.966G>T c.981G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.840G>T n.497G>T c.1291G>T (p.Val431Leu) n.819G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.799G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.962G>T n.1818G>T | |
9 | g.2645676T>A | CA372794562 | VLDLR | c.973T>A c.1415T>A (p.Val472Glu) n.860T>A n.651T>A n.831T>A n.1599T>A n.1615T>A c.967T>A c.982T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.841T>A n.498T>A c.1292T>A (p.Val431Glu) n.820T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.800T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.963T>A n.1819T>A | |
9 | g.2645676T>C | CA4964826 | VLDLR | c.973T>C c.1415T>C (p.Val472Ala) n.860T>C n.651T>C n.831T>C n.1599T>C n.1615T>C c.967T>C c.982T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.841T>C n.498T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) n.820T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.800T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.963T>C n.1819T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645676T>G | CA372794563 | VLDLR | c.973T>G c.1415T>G (p.Val472Gly) n.860T>G n.651T>G n.831T>G n.1599T>G n.1615T>G c.967T>G c.982T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.841T>G n.498T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) n.820T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.800T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.963T>G n.1819T>G | |
9 | g.2645676T= | CA1828245513 | VLDLR | c.973T= c.1415T= (p.Val472=) n.860T= n.651T= n.831T= n.1599T= n.1615T= c.967T= c.982T= c.*1194T= (n.*1194T=) c.841T= n.498T= c.1292T= (p.Val431=) n.820T= c.*1207T= (n.*1207T=) n.800T= c.*1087T= (n.*1087T=) c.963T= n.1819T= | |
9 | g.2645677G>A | CA463713094 | VLDLR | c.974G>A c.1416G>A (p.Val472=) n.861G>A n.652G>A n.832G>A n.1600G>A n.1616G>A c.968G>A c.983G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.842G>A n.499G>A c.1293G>A (p.Val431=) n.821G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.801G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.964G>A n.1820G>A | |
9 | g.2645677G>C | CA463713095 | VLDLR | c.974G>C c.1416G>C (p.Val472=) n.861G>C n.652G>C n.832G>C n.1600G>C n.1616G>C c.968G>C c.983G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.842G>C n.499G>C c.1293G>C (p.Val431=) n.821G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.801G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.964G>C n.1820G>C | |
9 | g.2645677G>T | CA463713096 | VLDLR | c.974G>T c.1416G>T (p.Val472=) n.861G>T n.652G>T n.832G>T n.1600G>T n.1616G>T c.968G>T c.983G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.842G>T n.499G>T c.1293G>T (p.Val431=) n.821G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.801G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.964G>T n.1820G>T | |
9 | g.2645678G>A | CA372794564 | VLDLR | c.975G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.862G>A n.653G>A n.833G>A n.1601G>A n.1617G>A c.969G>A c.984G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.843G>A n.500G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.822G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.802G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.965G>A n.1821G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645678G>C | CA187953613 | VLDLR | c.975G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.862G>C n.653G>C n.833G>C n.1601G>C n.1617G>C c.969G>C c.984G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.843G>C n.500G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.822G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.802G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.965G>C n.1821G>C | dbSNP |
9 | g.2645678G= | CA1828245514 | VLDLR | c.975G= c.1417G= (p.Ala473=) n.862G= n.653G= n.833G= n.1601G= n.1617G= c.969G= c.984G= c.*1196G= (n.*1196G=) c.843G= n.500G= c.1294G= (p.Ala432=) n.822G= c.*1209G= (n.*1209G=) n.802G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.965G= n.1821G= | |
9 | g.2645678G>T | CA372794565 | VLDLR | c.975G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.862G>T n.653G>T n.833G>T n.1601G>T n.1617G>T c.969G>T c.984G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.843G>T n.500G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.822G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.802G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.965G>T n.1821G>T | |
9 | g.2645679C>A | CA372794566 | VLDLR | c.976C>A c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.863C>A n.654C>A n.834C>A n.1602C>A n.1618C>A c.970C>A c.985C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.844C>A n.501C>A c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.823C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.803C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.966C>A n.1822C>A | |
9 | g.2645679C= | CA1828245515 | VLDLR | c.976C= c.1418C= (p.Ala473=) n.863C= n.654C= n.834C= n.1602C= n.1618C= c.970C= c.985C= c.*1197C= (n.*1197C=) c.844C= n.501C= c.1295C= (p.Ala432=) n.823C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.803C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.966C= n.1822C= | |
9 | g.2645679C>G | CA372794567 | VLDLR | c.976C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.863C>G n.654C>G n.834C>G n.1602C>G n.1618C>G c.970C>G c.985C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.844C>G n.501C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.823C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.803C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.966C>G n.1822C>G | |
9 | g.2645679C>T | CA372794568 | VLDLR | c.976C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) n.863C>T n.654C>T n.834C>T n.1602C>T n.1618C>T c.970C>T c.985C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.844C>T n.501C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) n.823C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.803C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.966C>T n.1822C>T | dbSNP |
9 | g.2645680T>A | CA463713099 | VLDLR | c.977T>A c.1419T>A (p.Ala473=) n.864T>A n.655T>A n.835T>A n.1603T>A n.1619T>A c.971T>A c.986T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.845T>A n.502T>A c.1296T>A (p.Ala432=) n.824T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.804T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.967T>A n.1823T>A | |
9 | g.2645680T>C | CA463713098 | VLDLR | c.977T>C c.1419T>C (p.Ala473=) n.864T>C n.655T>C n.835T>C n.1603T>C n.1619T>C c.971T>C c.986T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.845T>C n.502T>C c.1296T>C (p.Ala432=) n.824T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.804T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.967T>C n.1823T>C | |
9 | g.2645680T>G | CA463713097 | VLDLR | c.977T>G c.1419T>G (p.Ala473=) n.864T>G n.655T>G n.835T>G n.1603T>G n.1619T>G c.971T>G c.986T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.845T>G n.502T>G c.1296T>G (p.Ala432=) n.824T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.804T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.967T>G n.1823T>G | |
9 | g.2645681C>A | CA372794569 | VLDLR | c.978C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.865C>A n.656C>A n.836C>A n.1604C>A n.1620C>A c.972C>A c.987C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.846C>A n.503C>A c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.825C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.805C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.968C>A n.1824C>A | |
9 | g.2645681C= | CA1828245516 | VLDLR | c.978C= c.1420C= (p.Leu474=) n.865C= n.656C= n.836C= n.1604C= n.1620C= c.972C= c.987C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.846C= n.503C= c.1297C= (p.Leu433=) n.825C= c.*1212C= (n.*1212C=) n.805C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.968C= n.1824C= | |
9 | g.2645681C>G | CA372794570 | VLDLR | c.978C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.865C>G n.656C>G n.836C>G n.1604C>G n.1620C>G c.972C>G c.987C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.846C>G n.503C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) n.825C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.805C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.968C>G n.1824C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645681C>T | CA372794571 | VLDLR | c.978C>T c.1420C>T (p.Leu474Phe) n.865C>T n.656C>T n.836C>T n.1604C>T n.1620C>T c.972C>T c.987C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.846C>T n.503C>T c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.825C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.805C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.968C>T n.1824C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645682T>A | CA372794573 | VLDLR | c.979T>A c.1421T>A (p.Leu474His) n.866T>A n.657T>A n.837T>A n.1605T>A n.1621T>A c.973T>A c.988T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.847T>A n.504T>A c.1298T>A (p.Leu433His) n.826T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.806T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.969T>A n.1825T>A | |
9 | g.2645682T>C | CA372794574 | VLDLR | c.979T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.866T>C n.657T>C n.837T>C n.1605T>C n.1621T>C c.973T>C c.988T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.847T>C n.504T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.826T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.806T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.969T>C n.1825T>C | |
9 | g.2645682T>G | CA372794572 | VLDLR | c.979T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.866T>G n.657T>G n.837T>G n.1605T>G n.1621T>G c.973T>G c.988T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.847T>G n.504T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.826T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.806T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.969T>G n.1825T>G | |
9 | g.2645683C>A | CA463713101 | VLDLR | c.980C>A c.1422C>A (p.Leu474=) n.867C>A n.658C>A n.838C>A n.1606C>A n.1622C>A c.974C>A c.989C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.848C>A n.505C>A c.1299C>A (p.Leu433=) n.827C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.807C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.970C>A n.1826C>A | COSMIC |
9 | g.2645683C= | CA1828245517 | VLDLR | c.980C= c.1422C= (p.Leu474=) n.867C= n.658C= n.838C= n.1606C= n.1622C= c.974C= c.989C= c.*1201C= (n.*1201C=) c.848C= n.505C= c.1299C= (p.Leu433=) n.827C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.807C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.970C= n.1826C= | |
9 | g.2645683C>G | CA463713100 | VLDLR | c.980C>G c.1422C>G (p.Leu474=) n.867C>G n.658C>G n.838C>G n.1606C>G n.1622C>G c.974C>G c.989C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.848C>G n.505C>G c.1299C>G (p.Leu433=) n.827C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.807C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.970C>G n.1826C>G | |
9 | g.2645683C>T | CA4964827 | VLDLR | c.980C>T c.1422C>T (p.Leu474=) n.867C>T n.658C>T n.838C>T n.1606C>T n.1622C>T c.974C>T c.989C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.848C>T n.505C>T c.1299C>T (p.Leu433=) n.827C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.807C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.970C>T n.1826C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645684G>A | CA372794575 | VLDLR | c.981G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.868G>A n.659G>A n.839G>A n.1607G>A n.1623G>A c.975G>A c.990G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.849G>A n.506G>A c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.828G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.808G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.971G>A n.1827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645684G>C | CA372794576 | VLDLR | c.981G>C c.1423G>C (p.Asp475His) n.868G>C n.659G>C n.839G>C n.1607G>C n.1623G>C c.975G>C c.990G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.849G>C n.506G>C c.1300G>C (p.Asp434His) n.828G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.808G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.971G>C n.1827G>C | |
9 | g.2645684G= | CA1828245518 | VLDLR | c.981G= c.1423G= (p.Asp475=) n.868G= n.659G= n.839G= n.1607G= n.1623G= c.975G= c.990G= c.*1202G= (n.*1202G=) c.849G= n.506G= c.1300G= (p.Asp434=) n.828G= c.*1215G= (n.*1215G=) n.808G= c.*1095G= (n.*1095G=) c.971G= n.1827G= | |
9 | g.2645684G>T | CA372794577 | VLDLR | c.981G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.868G>T n.659G>T n.839G>T n.1607G>T n.1623G>T c.975G>T c.990G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.849G>T n.506G>T c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.828G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.808G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.971G>T n.1827G>T | |
9 | g.2645685A>C | CA372794578 | VLDLR | c.982A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.869A>C n.660A>C n.840A>C n.1608A>C n.1624A>C c.976A>C c.991A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.850A>C n.507A>C c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.829A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.809A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.972A>C n.1828A>C | |
9 | g.2645685A>G | CA372794579 | VLDLR | c.982A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.869A>G n.660A>G n.840A>G n.1608A>G n.1624A>G c.976A>G c.991A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.850A>G n.507A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.829A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.809A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.972A>G n.1828A>G | |
9 | g.2645685A>T | CA372794580 | VLDLR | c.982A>T c.1424A>T (p.Asp475Val) n.869A>T n.660A>T n.840A>T n.1608A>T n.1624A>T c.976A>T c.991A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.850A>T n.507A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) n.829A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.809A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.972A>T n.1828A>T | |
9 | g.2645686T>A | CA372794581 | VLDLR | c.983T>A c.1425T>A (p.Asp475Glu) n.870T>A n.661T>A n.841T>A n.1609T>A n.1625T>A c.977T>A c.992T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.851T>A n.508T>A c.1302T>A (p.Asp434Glu) n.830T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.810T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.973T>A n.1829T>A | |
9 | g.2645686T>C | CA463713102 | VLDLR | c.983T>C c.1425T>C (p.Asp475=) n.870T>C n.661T>C n.841T>C n.1609T>C n.1625T>C c.977T>C c.992T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.851T>C n.508T>C c.1302T>C (p.Asp434=) n.830T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.810T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.973T>C n.1829T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645686T>G | CA372794582 | VLDLR | c.983T>G c.1425T>G (p.Asp475Glu) n.870T>G n.661T>G n.841T>G n.1609T>G n.1625T>G c.977T>G c.992T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.851T>G n.508T>G c.1302T>G (p.Asp434Glu) n.830T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.810T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.973T>G n.1829T>G | |
9 | g.2645687G>A | CA372794583 | VLDLR | c.984G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.871G>A n.662G>A n.842G>A n.1610G>A n.1626G>A c.978G>A c.993G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.852G>A n.509G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.831G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.811G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.974G>A n.1830G>A | |
9 | g.2645687G>C | CA372794584 | VLDLR | c.984G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.871G>C n.662G>C n.842G>C n.1610G>C n.1626G>C c.978G>C c.993G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.852G>C n.509G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.831G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.811G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.974G>C n.1830G>C | |
9 | g.2645687G>T | CA372794585 | VLDLR | c.984G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.871G>T n.662G>T n.842G>T n.1610G>T n.1626G>T c.978G>T c.993G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.852G>T n.509G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.831G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.811G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.974G>T n.1830G>T | |
9 | g.2645688C>A | CA372794587 | VLDLR | c.985C>A c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.872C>A n.663C>A n.843C>A n.1611C>A n.1627C>A c.979C>A c.994C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.853C>A n.510C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.832C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.812C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.975C>A n.1831C>A | |
9 | g.2645688C>G | CA372794588 | VLDLR | c.985C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.872C>G n.663C>G n.843C>G n.1611C>G n.1627C>G c.979C>G c.994C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.853C>G n.510C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.832C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.812C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.975C>G n.1831C>G | |
9 | g.2645688C>T | CA372794586 | VLDLR | c.985C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) n.872C>T n.663C>T n.843C>T n.1611C>T n.1627C>T c.979C>T c.994C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.853C>T n.510C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) n.832C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.812C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.975C>T n.1831C>T | COSMIC |
9 | g.2645689T>A | CA463713103 | VLDLR | c.986T>A c.1428T>A (p.Ala476=) n.873T>A n.664T>A n.844T>A n.1612T>A n.1628T>A c.980T>A c.995T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.854T>A n.511T>A c.1305T>A (p.Ala435=) n.833T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.813T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.976T>A n.1832T>A | |
9 | g.2645689T>C | CA463713104 | VLDLR | c.986T>C c.1428T>C (p.Ala476=) n.873T>C n.664T>C n.844T>C n.1612T>C n.1628T>C c.980T>C c.995T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.854T>C n.511T>C c.1305T>C (p.Ala435=) n.833T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.813T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.976T>C n.1832T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645689T>G | CA463713105 | VLDLR | c.986T>G c.1428T>G (p.Ala476=) n.873T>G n.664T>G n.844T>G n.1612T>G n.1628T>G c.980T>G c.995T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.854T>G n.511T>G c.1305T>G (p.Ala435=) n.833T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.813T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.976T>G n.1832T>G | |
9 | g.2645690G>A | CA372794589 | VLDLR | c.987G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.874G>A n.665G>A n.845G>A n.1613G>A n.1629G>A c.981G>A c.996G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.855G>A n.512G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.834G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.814G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.977G>A n.1833G>A | |
9 | g.2645690G>C | CA372794590 | VLDLR | c.987G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.874G>C n.665G>C n.845G>C n.1613G>C n.1629G>C c.981G>C c.996G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.855G>C n.512G>C c.1306G>C (p.Asp436His) n.834G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.814G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.977G>C n.1833G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645690G>T | CA372794591 | VLDLR | c.987G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.874G>T n.665G>T n.845G>T n.1613G>T n.1629G>T c.981G>T c.996G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.855G>T n.512G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.834G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.814G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.977G>T n.1833G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645691A>C | CA372794592 | VLDLR | c.988A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.875A>C n.666A>C n.846A>C n.1614A>C n.1630A>C c.982A>C c.997A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.856A>C n.513A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.835A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.815A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.978A>C n.1834A>C | |
9 | g.2645691A>G | CA372794593 | VLDLR | c.988A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.875A>G n.666A>G n.846A>G n.1614A>G n.1630A>G c.982A>G c.997A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.856A>G n.513A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.835A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.815A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.978A>G n.1834A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645691A>T | CA372794594 | VLDLR | c.988A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.875A>T n.666A>T n.846A>T n.1614A>T n.1630A>T c.982A>T c.997A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.856A>T n.513A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) n.835A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.815A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.978A>T n.1834A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645692C>A | CA372794596 | VLDLR | c.989C>A c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.876C>A n.667C>A n.847C>A n.1615C>A n.1631C>A c.983C>A c.998C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.857C>A n.514C>A c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.836C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.816C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.979C>A n.1835C>A | |
9 | g.2645692C= | CA1828245519 | VLDLR | c.989C= c.1431C= (p.Asp477=) n.876C= n.667C= n.847C= n.1615C= n.1631C= c.983C= c.998C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.857C= n.514C= c.1308C= (p.Asp436=) n.836C= c.*1223C= (n.*1223C=) n.816C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.979C= n.1835C= | |
9 | g.2645692C>G | CA372794595 | VLDLR | c.989C>G c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.876C>G n.667C>G n.847C>G n.1615C>G n.1631C>G c.983C>G c.998C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.857C>G n.514C>G c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.836C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.816C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.979C>G n.1835C>G | |
9 | g.2645692C>T | CA4964828 | VLDLR | c.989C>T c.1431C>T (p.Asp477=) n.876C>T n.667C>T n.847C>T n.1615C>T n.1631C>T c.983C>T c.998C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.857C>T n.514C>T c.1308C>T (p.Asp436=) n.836C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.816C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.979C>T n.1835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645693A>C | CA372794597 | VLDLR | c.990A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.877A>C n.668A>C n.848A>C n.1616A>C n.1632A>C c.984A>C c.999A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.858A>C n.515A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.837A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.817A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.980A>C n.1836A>C | |
9 | g.2645693A>G | CA372794598 | VLDLR | c.990A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) n.877A>G n.668A>G n.848A>G n.1616A>G n.1632A>G c.984A>G c.999A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.858A>G n.515A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) n.837A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.817A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.980A>G n.1836A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645693A>T | CA372794599 | VLDLR | c.990A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) n.877A>T n.668A>T n.848A>T n.1616A>T n.1632A>T c.984A>T c.999A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.858A>T n.515A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.837A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.817A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.980A>T n.1836A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645694T>A | CA372794600 | VLDLR | c.991T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.878T>A n.669T>A n.849T>A n.1617T>A n.1633T>A c.985T>A c.1000T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.859T>A n.516T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.838T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.818T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.981T>A n.1837T>A | |
9 | g.2645694T>C | CA372794601 | VLDLR | c.991T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.878T>C n.669T>C n.849T>C n.1617T>C n.1633T>C c.985T>C c.1000T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.859T>C n.516T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.838T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.818T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.981T>C n.1837T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645694T>G | CA372794602 | VLDLR | c.991T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.878T>G n.669T>G n.849T>G n.1617T>G n.1633T>G c.985T>G c.1000T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.859T>G n.516T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.838T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.818T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.981T>G n.1837T>G | |
9 | g.2645694T= | CA1828245520 | VLDLR | c.991T= c.1433T= (p.Ile478=) n.878T= n.669T= n.849T= n.1617T= n.1633T= c.985T= c.1000T= c.*1212T= (n.*1212T=) c.859T= n.516T= c.1310T= (p.Ile437=) n.838T= c.*1225T= (n.*1225T=) n.818T= c.*1105T= (n.*1105T=) c.981T= n.1837T= | |
9 | g.2645695T>A | CA463713106 | VLDLR | c.992T>A c.1434T>A (p.Ile478=) n.879T>A n.670T>A n.850T>A n.1618T>A n.1634T>A c.986T>A c.1001T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.860T>A n.517T>A c.1311T>A (p.Ile437=) n.839T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.819T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.982T>A n.1838T>A | |
9 | g.2645695T>C | CA463713107 | VLDLR | c.992T>C c.1434T>C (p.Ile478=) n.879T>C n.670T>C n.850T>C n.1618T>C n.1634T>C c.986T>C c.1001T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.860T>C n.517T>C c.1311T>C (p.Ile437=) n.839T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.819T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.982T>C n.1838T>C | |
9 | g.2645695T>G | CA4964829 | VLDLR | c.992T>G c.1434T>G (p.Ile478Met) n.879T>G n.670T>G n.850T>G n.1618T>G n.1634T>G c.986T>G c.1001T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.860T>G n.517T>G c.1311T>G (p.Ile437Met) n.839T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.819T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.982T>G n.1838T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645695T= | CA1828245521 | VLDLR | c.992T= c.1434T= (p.Ile478=) n.879T= n.670T= n.850T= n.1618T= n.1634T= c.986T= c.1001T= c.*1213T= (n.*1213T=) c.860T= n.517T= c.1311T= (p.Ile437=) n.839T= c.*1226T= (n.*1226T=) n.819T= c.*1106T= (n.*1106T=) c.982T= n.1838T= | |
9 | g.2645696G>A | CA372794604 | VLDLR | c.993G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.880G>A n.671G>A n.851G>A n.1619G>A n.1635G>A c.987G>A c.1002G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.861G>A n.518G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.840G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.820G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.983G>A n.1839G>A | |
9 | g.2645696G>C | CA372794603 | VLDLR | c.993G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.880G>C n.671G>C n.851G>C n.1619G>C n.1635G>C c.987G>C c.1002G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.861G>C n.518G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.840G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.820G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.983G>C n.1839G>C | |
9 | g.2645696G>T | CA372794605 | VLDLR | c.993G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.880G>T n.671G>T n.851G>T n.1619G>T n.1635G>T c.987G>T c.1002G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.861G>T n.518G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.840G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.820G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.983G>T n.1839G>T | |
9 | g.2645697C>A | CA372794606 | VLDLR | c.994C>A c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.881C>A n.672C>A n.852C>A n.1620C>A n.1636C>A c.988C>A c.1003C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.862C>A n.519C>A c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.841C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.821C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.984C>A n.1840C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645697C= | CA1828245522 | VLDLR | c.994C= c.1436C= (p.Ala479=) n.881C= n.672C= n.852C= n.1620C= n.1636C= c.988C= c.1003C= c.*1215C= (n.*1215C=) c.862C= n.519C= c.1313C= (p.Ala438=) n.841C= c.*1228C= (n.*1228C=) n.821C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.984C= n.1840C= | |
9 | g.2645697C>G | CA372794607 | VLDLR | c.994C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.881C>G n.672C>G n.852C>G n.1620C>G n.1636C>G c.988C>G c.1003C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.862C>G n.519C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.841C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.821C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.984C>G n.1840C>G | |
9 | g.2645697C>T | CA4964830 | VLDLR | c.994C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) n.881C>T n.672C>T n.852C>T n.1620C>T n.1636C>T c.988C>T c.1003C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.862C>T n.519C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) n.841C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.821C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.984C>T n.1840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645698T>A | CA463713109 | VLDLR | c.995T>A c.1437T>A (p.Ala479=) n.882T>A n.673T>A n.853T>A n.1621T>A n.1637T>A c.989T>A c.1004T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.863T>A n.520T>A c.1314T>A (p.Ala438=) n.842T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.822T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.985T>A n.1841T>A | |
9 | g.2645698T>C | CA463713110 | VLDLR | c.995T>C c.1437T>C (p.Ala479=) n.882T>C n.673T>C n.853T>C n.1621T>C n.1637T>C c.989T>C c.1004T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.863T>C n.520T>C c.1314T>C (p.Ala438=) n.842T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.822T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.985T>C n.1841T>C | |
9 | g.2645698T>G | CA463713111 | VLDLR | c.995T>G c.1437T>G (p.Ala479=) n.882T>G n.673T>G n.853T>G n.1621T>G n.1637T>G c.989T>G c.1004T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.863T>G n.520T>G c.1314T>G (p.Ala438=) n.842T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.822T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.985T>G n.1841T>G | |
9 | g.2645699G>A | CA372794608 | VLDLR | c.996G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.883G>A n.674G>A n.854G>A n.1622G>A n.1638G>A c.990G>A c.1005G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.864G>A n.521G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.843G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.823G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.986G>A n.1842G>A | |
9 | g.2645699G>C | CA372794610 | VLDLR | c.996G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.883G>C n.674G>C n.854G>C n.1622G>C n.1638G>C c.990G>C c.1005G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.864G>C n.521G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.843G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.823G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.986G>C n.1842G>C | |
9 | g.2645699G>T | CA372794609 | VLDLR | c.996G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.883G>T n.674G>T n.854G>T n.1622G>T n.1638G>T c.990G>T c.1005G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.864G>T n.521G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.843G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.823G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.986G>T n.1842G>T | |
9 | g.2645700C>A | CA372794611 | VLDLR | c.997C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.884C>A n.675C>A n.855C>A n.1623C>A n.1639C>A c.991C>A c.1006C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.865C>A n.522C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.844C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.824C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.987C>A n.1843C>A | |
9 | g.2645700C= | CA1828245523 | VLDLR | c.997C= c.1439C= (p.Ala480=) n.884C= n.675C= n.855C= n.1623C= n.1639C= c.991C= c.1006C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.865C= n.522C= c.1316C= (p.Ala439=) n.844C= c.*1231C= (n.*1231C=) n.824C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.987C= n.1843C= | |
9 | g.2645700C>G | CA372794612 | VLDLR | c.997C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.884C>G n.675C>G n.855C>G n.1623C>G n.1639C>G c.991C>G c.1006C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.865C>G n.522C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.844C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.824C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.987C>G n.1843C>G | |
9 | g.2645700C>T | CA372794613 | VLDLR | c.997C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) n.884C>T n.675C>T n.855C>T n.1623C>T n.1639C>T c.991C>T c.1006C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.865C>T n.522C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) n.844C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.824C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.987C>T n.1843C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645701C>A | CA463713112 | VLDLR | c.998C>A c.1440C>A (p.Ala480=) n.885C>A n.676C>A n.856C>A n.1624C>A n.1640C>A c.992C>A c.1007C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.866C>A n.523C>A c.1317C>A (p.Ala439=) n.845C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.825C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.988C>A n.1844C>A | |
9 | g.2645701C>G | CA463713113 | VLDLR | c.998C>G c.1440C>G (p.Ala480=) n.885C>G n.676C>G n.856C>G n.1624C>G n.1640C>G c.992C>G c.1007C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.866C>G n.523C>G c.1317C>G (p.Ala439=) n.845C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.825C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.988C>G n.1844C>G | |
9 | g.2645701C>T | CA463713114 | VLDLR | c.998C>T c.1440C>T (p.Ala480=) n.885C>T n.676C>T n.856C>T n.1624C>T n.1640C>T c.992C>T c.1007C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.866C>T n.523C>T c.1317C>T (p.Ala439=) n.845C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.825C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.988C>T n.1844C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645702C>A | CA372794614 | VLDLR | c.999C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.886C>A n.677C>A n.857C>A n.1625C>A n.1641C>A c.993C>A c.1008C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.867C>A n.524C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.846C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.826C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.989C>A n.1845C>A | |
9 | g.2645702C>G | CA372794615 | VLDLR | c.999C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.886C>G n.677C>G n.857C>G n.1625C>G n.1641C>G c.993C>G c.1008C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.867C>G n.524C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.846C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.826C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.989C>G n.1845C>G | |
9 | g.2645702C>T | CA372794616 | VLDLR | c.999C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.886C>T n.677C>T n.857C>T n.1625C>T n.1641C>T c.993C>T c.1008C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.867C>T n.524C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.846C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.826C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.989C>T n.1845C>T | |
9 | g.2645703A>C | CA372794617 | VLDLR | c.1000A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.887A>C n.678A>C n.858A>C n.1626A>C n.1642A>C c.994A>C c.1009A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.868A>C n.525A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.847A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.827A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.990A>C n.1846A>C | |
9 | g.2645703A>G | CA372794618 | VLDLR | c.1000A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.887A>G n.678A>G n.858A>G n.1626A>G n.1642A>G c.994A>G c.1009A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.868A>G n.525A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) n.847A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.827A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.990A>G n.1846A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645703A>T | CA372794619 | VLDLR | c.1000A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.887A>T n.678A>T n.858A>T n.1626A>T n.1642A>T c.994A>T c.1009A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.868A>T n.525A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.847A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.827A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.990A>T n.1846A>T | |
9 | g.2645704G>A | CA187953622 | VLDLR | c.1001G>A c.1443G>A (p.Gln481=) n.888G>A n.679G>A n.859G>A n.1627G>A n.1643G>A c.995G>A c.1010G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.869G>A n.526G>A c.1320G>A (p.Gln440=) n.848G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.828G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.991G>A n.1847G>A | dbSNP |
9 | g.2645704G>C | CA372794620 | VLDLR | c.1001G>C c.1443G>C (p.Gln481His) n.888G>C n.679G>C n.859G>C n.1627G>C n.1643G>C c.995G>C c.1010G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.869G>C n.526G>C c.1320G>C (p.Gln440His) n.848G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.828G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.991G>C n.1847G>C | |
9 | g.2645704G= | CA1828245524 | VLDLR | c.1001G= c.1443G= (p.Gln481=) n.888G= n.679G= n.859G= n.1627G= n.1643G= c.995G= c.1010G= c.*1222G= (n.*1222G=) c.869G= n.526G= c.1320G= (p.Gln440=) n.848G= c.*1235G= (n.*1235G=) n.828G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.991G= n.1847G= | |
9 | g.2645704G>T | CA372794621 | VLDLR | c.1001G>T c.1443G>T (p.Gln481His) n.888G>T n.679G>T n.859G>T n.1627G>T n.1643G>T c.995G>T c.1010G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.869G>T n.526G>T c.1320G>T (p.Gln440His) n.848G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.828G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.991G>T n.1847G>T | |
9 | g.2645705A>C | CA372794624 | VLDLR | c.1002A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.889A>C n.680A>C n.860A>C n.1628A>C n.1644A>C c.996A>C c.1011A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.870A>C n.527A>C c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.849A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.829A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.992A>C n.1848A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645705A>G | CA372794623 | VLDLR | c.1002A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.889A>G n.680A>G n.860A>G n.1628A>G n.1644A>G c.996A>G c.1011A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.870A>G n.527A>G c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.849A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.829A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.992A>G n.1848A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645705A>T | CA372794622 | VLDLR | c.1002A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.889A>T n.680A>T n.860A>T n.1628A>T n.1644A>T c.996A>T c.1011A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.870A>T n.527A>T c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.849A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.829A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.992A>T n.1848A>T | |
9 | g.2645706A= | CA1828245525 | VLDLR | c.1003A= c.1445A= (p.Lys482=) n.890A= n.681A= n.861A= n.1629A= n.1645A= c.997A= c.1012A= c.*1224A= (n.*1224A=) c.871A= n.528A= c.1322A= (p.Lys441=) n.850A= c.*1237A= (n.*1237A=) n.830A= c.*1117A= (n.*1117A=) c.993A= n.1849A= | |
9 | g.2645706A>C | CA4964831 | VLDLR | c.1003A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.890A>C n.681A>C n.861A>C n.1629A>C n.1645A>C c.997A>C c.1012A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.871A>C n.528A>C c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.850A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.830A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.993A>C n.1849A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645706A>G | CA372794625 | VLDLR | c.1003A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.890A>G n.681A>G n.861A>G n.1629A>G n.1645A>G c.997A>G c.1012A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.871A>G n.528A>G c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.850A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.830A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.993A>G n.1849A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645706A>T | CA372794626 | VLDLR | c.1003A>T c.1445A>T (p.Lys482Ile) n.890A>T n.681A>T n.861A>T n.1629A>T n.1645A>T c.997A>T c.1012A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.871A>T n.528A>T c.1322A>T (p.Lys441Ile) n.850A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.830A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.993A>T n.1849A>T | |
9 | g.2645707A= | CA1828245526 | VLDLR | c.1004A= c.1446A= (p.Lys482=) n.891A= n.682A= n.862A= n.1630A= n.1646A= c.998A= c.1013A= c.*1225A= (n.*1225A=) c.872A= n.529A= c.1323A= (p.Lys441=) n.851A= c.*1238A= (n.*1238A=) n.831A= c.*1118A= (n.*1118A=) c.994A= n.1850A= | |
9 | g.2645707A>C | CA372794627 | VLDLR | c.1004A>C c.1446A>C (p.Lys482Asn) n.891A>C n.682A>C n.862A>C n.1630A>C n.1646A>C c.998A>C c.1013A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.872A>C n.529A>C c.1323A>C (p.Lys441Asn) n.851A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.831A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.994A>C n.1850A>C | |
9 | g.2645707A>G | CA463713115 | VLDLR | c.1004A>G c.1446A>G (p.Lys482=) n.891A>G n.682A>G n.862A>G n.1630A>G n.1646A>G c.998A>G c.1013A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.872A>G n.529A>G c.1323A>G (p.Lys441=) n.851A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.831A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.994A>G n.1850A>G | dbSNP COSMIC |
9 | g.2645707A>T | CA372794628 | VLDLR | c.1004A>T c.1446A>T (p.Lys482Asn) n.891A>T n.682A>T n.862A>T n.1630A>T n.1646A>T c.998A>T c.1013A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.872A>T n.529A>T c.1323A>T (p.Lys441Asn) n.851A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.831A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.994A>T n.1850A>T | |
9 | g.2645708C>A | CA372794629 | VLDLR | c.1005C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) n.892C>A n.683C>A n.863C>A n.1631C>A n.1647C>A c.999C>A c.1014C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.873C>A n.530C>A c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.852C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.832C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.995C>A n.1851C>A | |
9 | g.2645708C= | CA1828245527 | VLDLR | c.1005C= c.1447C= (p.Leu483=) n.892C= n.683C= n.863C= n.1631C= n.1647C= c.999C= c.1014C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.873C= n.530C= c.1324C= (p.Leu442=) n.852C= c.*1239C= (n.*1239C=) n.832C= c.*1119C= (n.*1119C=) c.995C= n.1851C= | |
9 | g.2645708C>G | CA4964832 | VLDLR | c.1005C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) n.892C>G n.683C>G n.863C>G n.1631C>G n.1647C>G c.999C>G c.1014C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.873C>G n.530C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) n.852C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.832C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.995C>G n.1851C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.2645708C>T | CA463713116 | VLDLR | c.1005C>T c.1447C>T (p.Leu483=) n.892C>T n.683C>T n.863C>T n.1631C>T n.1647C>T c.999C>T c.1014C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.873C>T n.530C>T c.1324C>T (p.Leu442=) n.852C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.832C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.995C>T n.1851C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645709T>A | CA372794630 | VLDLR | c.1006T>A c.1448T>A (p.Leu483Gln) n.893T>A n.684T>A n.864T>A n.1632T>A n.1648T>A c.1000T>A c.1015T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.874T>A n.531T>A c.1325T>A (p.Leu442Gln) n.853T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.833T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.996T>A n.1852T>A | |
9 | g.2645709T>C | CA372794631 | VLDLR | c.1006T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.893T>C n.684T>C n.864T>C n.1632T>C n.1648T>C c.1000T>C c.1015T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.874T>C n.531T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.853T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.833T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.996T>C n.1852T>C | COSMIC |
9 | g.2645709T>G | CA372794632 | VLDLR | c.1006T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.893T>G n.684T>G n.864T>G n.1632T>G n.1648T>G c.1000T>G c.1015T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.874T>G n.531T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.853T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.833T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.996T>G n.1852T>G | |
9 | g.2645710A= | CA1828245528 | VLDLR | c.1007A= c.1449A= (p.Leu483=) n.894A= n.685A= n.865A= n.1633A= n.1649A= c.1001A= c.1016A= c.*1228A= (n.*1228A=) c.875A= n.532A= c.1326A= (p.Leu442=) n.854A= c.*1241A= (n.*1241A=) n.834A= c.*1121A= (n.*1121A=) c.997A= n.1853A= | |
9 | g.2645710A>C | CA463713118 | VLDLR | c.1007A>C c.1449A>C (p.Leu483=) n.894A>C n.685A>C n.865A>C n.1633A>C n.1649A>C c.1001A>C c.1016A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.875A>C n.532A>C c.1326A>C (p.Leu442=) n.854A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.834A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.997A>C n.1853A>C | |
9 | g.2645710A>G | CA4964833 | VLDLR | c.1007A>G c.1449A>G (p.Leu483=) n.894A>G n.685A>G n.865A>G n.1633A>G n.1649A>G c.1001A>G c.1016A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.875A>G n.532A>G c.1326A>G (p.Leu442=) n.854A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.834A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.997A>G n.1853A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645710A>T | CA463713119 | VLDLR | c.1007A>T c.1449A>T (p.Leu483=) n.894A>T n.685A>T n.865A>T n.1633A>T n.1649A>T c.1001A>T c.1016A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.875A>T n.532A>T c.1326A>T (p.Leu442=) n.854A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.834A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.997A>T n.1853A>T | |
9 | g.2645711T>A | CA372794635 | VLDLR | c.1008T>A c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.895T>A n.686T>A n.866T>A n.1634T>A n.1650T>A c.1002T>A c.1017T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.876T>A n.533T>A c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.855T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.835T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.998T>A n.1854T>A | |
9 | g.2645711T>C | CA372794634 | VLDLR | c.1008T>C c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.895T>C n.686T>C n.866T>C n.1634T>C n.1650T>C c.1002T>C c.1017T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.876T>C n.533T>C c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.855T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.835T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.998T>C n.1854T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645711T>G | CA372794633 | VLDLR | c.1008T>G c.1450T>G (p.Phe484Val) n.895T>G n.686T>G n.866T>G n.1634T>G n.1650T>G c.1002T>G c.1017T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.876T>G n.533T>G c.1327T>G (p.Phe443Val) n.855T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.835T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.998T>G n.1854T>G | |
9 | g.2645712T>A | CA4964834 | VLDLR | c.1009T>A c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.896T>A n.687T>A n.867T>A n.1635T>A n.1651T>A c.1003T>A c.1018T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.877T>A n.534T>A c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.856T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.836T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.999T>A n.1855T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645712T>C | CA372794636 | VLDLR | c.1009T>C c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.896T>C n.687T>C n.867T>C n.1635T>C n.1651T>C c.1003T>C c.1018T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.877T>C n.534T>C c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.856T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.836T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.999T>C n.1855T>C | |
9 | g.2645712T>G | CA372794637 | VLDLR | c.1009T>G c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.896T>G n.687T>G n.867T>G n.1635T>G n.1651T>G c.1003T>G c.1018T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.877T>G n.534T>G c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.856T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.836T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.999T>G n.1855T>G | |
9 | g.2645712T= | CA1828245529 | VLDLR | c.1009T= c.1451T= (p.Phe484=) n.896T= n.687T= n.867T= n.1635T= n.1651T= c.1003T= c.1018T= c.*1230T= (n.*1230T=) c.877T= n.534T= c.1328T= (p.Phe443=) n.856T= c.*1243T= (n.*1243T=) n.836T= c.*1123T= (n.*1123T=) c.999T= n.1855T= | |
9 | g.2645713C>A | CA4964835 | VLDLR | c.1010C>A c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.897C>A n.688C>A n.868C>A n.1636C>A n.1652C>A c.1004C>A c.1019C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.878C>A n.535C>A c.1329C>A (p.Phe443Leu) n.857C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.837C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1000C>A n.1856C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645713C= | CA1828245530 | VLDLR | c.1010C= c.1452C= (p.Phe484=) n.897C= n.688C= n.868C= n.1636C= n.1652C= c.1004C= c.1019C= c.*1231C= (n.*1231C=) c.878C= n.535C= c.1329C= (p.Phe443=) n.857C= c.*1244C= (n.*1244C=) n.837C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.1000C= n.1856C= | |
9 | g.2645713C>G | CA4964836 | VLDLR | c.1010C>G c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.897C>G n.688C>G n.868C>G n.1636C>G n.1652C>G c.1004C>G c.1019C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.878C>G n.535C>G c.1329C>G (p.Phe443Leu) n.857C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.837C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1000C>G n.1856C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645713C>T | CA463713120 | VLDLR | c.1010C>T c.1452C>T (p.Phe484=) n.897C>T n.688C>T n.868C>T n.1636C>T n.1652C>T c.1004C>T c.1019C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.878C>T n.535C>T c.1329C>T (p.Phe443=) n.857C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.837C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1000C>T n.1856C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645714T>A | CA372794640 | VLDLR | c.1011T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) n.898T>A n.689T>A n.869T>A n.1637T>A n.1653T>A c.1005T>A c.1020T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.879T>A n.536T>A c.1330T>A (p.Trp444Arg) n.858T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.838T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1001T>A n.1857T>A | |
9 | g.2645714T>C | CA372794639 | VLDLR | c.1011T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) n.898T>C n.689T>C n.869T>C n.1637T>C n.1653T>C c.1005T>C c.1020T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.879T>C n.536T>C c.1330T>C (p.Trp444Arg) n.858T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.838T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1001T>C n.1857T>C | |
9 | g.2645714T>G | CA372794638 | VLDLR | c.1011T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) n.898T>G n.689T>G n.869T>G n.1637T>G n.1653T>G c.1005T>G c.1020T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.879T>G n.536T>G c.1330T>G (p.Trp444Gly) n.858T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.838T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1001T>G n.1857T>G | |
9 | g.2645715G>A | CA372794641 | VLDLR | c.1012G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) n.899G>A n.690G>A n.870G>A n.1638G>A n.1654G>A c.1006G>A c.1021G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.880G>A n.537G>A c.1331G>A (p.Trp444Ter) n.859G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.839G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1002G>A n.1858G>A | |
9 | g.2645715G>C | CA372794642 | VLDLR | c.1012G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) n.899G>C n.690G>C n.870G>C n.1638G>C n.1654G>C c.1006G>C c.1021G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.880G>C n.537G>C c.1331G>C (p.Trp444Ser) n.859G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.839G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1002G>C n.1858G>C | |
9 | g.2645715G>T | CA372794643 | VLDLR | c.1012G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) n.899G>T n.690G>T n.870G>T n.1638G>T n.1654G>T c.1006G>T c.1021G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.880G>T n.537G>T c.1331G>T (p.Trp444Leu) n.859G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.839G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1002G>T n.1858G>T | |
9 | g.2645716G>A | CA372794644 | VLDLR | c.1013G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) n.900G>A n.691G>A n.871G>A n.1639G>A n.1655G>A c.1007G>A c.1022G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.881G>A n.538G>A c.1332G>A (p.Trp444Ter) n.860G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.840G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1003G>A n.1859G>A | |
9 | g.2645716G>C | CA372794645 | VLDLR | c.1013G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) n.900G>C n.691G>C n.871G>C n.1639G>C n.1655G>C c.1007G>C c.1022G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.881G>C n.538G>C c.1332G>C (p.Trp444Cys) n.860G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.840G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1003G>C n.1859G>C | |
9 | g.2645716G= | CA1828245531 | VLDLR | c.1013G= c.1455G= (p.Trp485=) n.900G= n.691G= n.871G= n.1639G= n.1655G= c.1007G= c.1022G= c.*1234G= (n.*1234G=) c.881G= n.538G= c.1332G= (p.Trp444=) n.860G= c.*1247G= (n.*1247G=) n.840G= c.*1127G= (n.*1127G=) c.1003G= n.1859G= | |
9 | g.2645716G>T | CA372794646 | VLDLR | c.1013G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) n.900G>T n.691G>T n.871G>T n.1639G>T n.1655G>T c.1007G>T c.1022G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.881G>T n.538G>T c.1332G>T (p.Trp444Cys) n.860G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.840G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1003G>T n.1859G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645717G>A | CA372794647 | VLDLR | c.1014G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.901G>A n.692G>A n.872G>A n.1640G>A n.1656G>A c.1008G>A c.1023G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.882G>A n.539G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.861G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.841G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1004G>A n.1860G>A | |
9 | g.2645717G>C | CA372794649 | VLDLR | c.1014G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.901G>C n.692G>C n.872G>C n.1640G>C n.1656G>C c.1008G>C c.1023G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.882G>C n.539G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.861G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.841G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1004G>C n.1860G>C | |
9 | g.2645717G>T | CA372794648 | VLDLR | c.1014G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.901G>T n.692G>T n.872G>T n.1640G>T n.1656G>T c.1008G>T c.1023G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.882G>T n.539G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.861G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.841G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1004G>T n.1860G>T | |
9 | g.2645718C>A | CA372794650 | VLDLR | c.1015C>A c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.902C>A n.693C>A n.873C>A n.1641C>A n.1657C>A c.1009C>A c.1024C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.883C>A n.540C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) n.862C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.842C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1005C>A n.1861C>A | |
9 | g.2645718C= | CA1828245532 | VLDLR | c.1015C= c.1457C= (p.Ala486=) n.902C= n.693C= n.873C= n.1641C= n.1657C= c.1009C= c.1024C= c.*1236C= (n.*1236C=) c.883C= n.540C= c.1334C= (p.Ala445=) n.862C= c.*1249C= (n.*1249C=) n.842C= c.*1129C= (n.*1129C=) c.1005C= n.1861C= | |
9 | g.2645718C>G | CA372794651 | VLDLR | c.1015C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.902C>G n.693C>G n.873C>G n.1641C>G n.1657C>G c.1009C>G c.1024C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.883C>G n.540C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.862C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.842C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1005C>G n.1861C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645718C>T | CA372794652 | VLDLR | c.1015C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) n.902C>T n.693C>T n.873C>T n.1641C>T n.1657C>T c.1009C>T c.1024C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.883C>T n.540C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) n.862C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.842C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1005C>T n.1861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645719C>A | CA463713121 | VLDLR | c.1016C>A c.1458C>A (p.Ala486=) n.903C>A n.694C>A n.874C>A n.1642C>A n.1658C>A c.1010C>A c.1025C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.884C>A n.541C>A c.1335C>A (p.Ala445=) n.863C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.843C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1006C>A n.1862C>A | |
9 | g.2645719C= | CA1828245533 | VLDLR | c.1016C= c.1458C= (p.Ala486=) n.903C= n.694C= n.874C= n.1642C= n.1658C= c.1010C= c.1025C= c.*1237C= (n.*1237C=) c.884C= n.541C= c.1335C= (p.Ala445=) n.863C= c.*1250C= (n.*1250C=) n.843C= c.*1130C= (n.*1130C=) c.1006C= n.1862C= | |
9 | g.2645719C>G | CA463713122 | VLDLR | c.1016C>G c.1458C>G (p.Ala486=) n.903C>G n.694C>G n.874C>G n.1642C>G n.1658C>G c.1010C>G c.1025C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.884C>G n.541C>G c.1335C>G (p.Ala445=) n.863C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.843C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1006C>G n.1862C>G | |
9 | g.2645719C>T | CA155912 | VLDLR | c.1016C>T c.1458C>T (p.Ala486=) n.903C>T n.694C>T n.874C>T n.1642C>T n.1658C>T c.1010C>T c.1025C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.884C>T n.541C>T c.1335C>T (p.Ala445=) n.863C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.843C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1006C>T n.1862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645720G>A | CA372794653 | VLDLR | c.1017G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) n.904G>A n.695G>A n.875G>A n.1643G>A n.1659G>A c.1011G>A c.1026G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.885G>A n.542G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.864G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.844G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1007G>A n.1863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645720G>C | CA372794654 | VLDLR | c.1017G>C c.1459G>C (p.Asp487His) n.904G>C n.695G>C n.875G>C n.1643G>C n.1659G>C c.1011G>C c.1026G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.885G>C n.542G>C c.1336G>C (p.Asp446His) n.864G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.844G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1007G>C n.1863G>C | |
9 | g.2645720G= | CA1828245534 | VLDLR | c.1017G= c.1459G= (p.Asp487=) n.904G= n.695G= n.875G= n.1643G= n.1659G= c.1011G= c.1026G= c.*1238G= (n.*1238G=) c.885G= n.542G= c.1336G= (p.Asp446=) n.864G= c.*1251G= (n.*1251G=) n.844G= c.*1131G= (n.*1131G=) c.1007G= n.1863G= | |
9 | g.2645720G>T | CA372794655 | VLDLR | c.1017G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) n.904G>T n.695G>T n.875G>T n.1643G>T n.1659G>T c.1011G>T c.1026G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.885G>T n.542G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.864G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.844G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1007G>T n.1863G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645721A>C | CA372794656 | VLDLR | c.1018A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.905A>C n.696A>C n.876A>C n.1644A>C n.1660A>C c.1012A>C c.1027A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.886A>C n.543A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.865A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.845A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1008A>C n.1864A>C | |
9 | g.2645721A>G | CA372794657 | VLDLR | c.1018A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.905A>G n.696A>G n.876A>G n.1644A>G n.1660A>G c.1012A>G c.1027A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.886A>G n.543A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.865A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.845A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1008A>G n.1864A>G | |
9 | g.2645721A>T | CA372794658 | VLDLR | c.1018A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) n.905A>T n.696A>T n.876A>T n.1644A>T n.1660A>T c.1012A>T c.1027A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.886A>T n.543A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) n.865A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.845A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1008A>T n.1864A>T | |
9 | g.2645722T>A | CA372794660 | VLDLR | c.1019T>A c.1461T>A (p.Asp487Glu) n.906T>A n.697T>A n.877T>A n.1645T>A n.1661T>A c.1013T>A c.1028T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.887T>A n.544T>A c.1338T>A (p.Asp446Glu) n.866T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.846T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.1009T>A n.1865T>A | |
9 | g.2645722T>C | CA4964837 | VLDLR | c.1019T>C c.1461T>C (p.Asp487=) n.906T>C n.697T>C n.877T>C n.1645T>C n.1661T>C c.1013T>C c.1028T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.887T>C n.544T>C c.1338T>C (p.Asp446=) n.866T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.846T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.1009T>C n.1865T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645722T>G | CA372794659 | VLDLR | c.1019T>G c.1461T>G (p.Asp487Glu) n.906T>G n.697T>G n.877T>G n.1645T>G n.1661T>G c.1013T>G c.1028T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.887T>G n.544T>G c.1338T>G (p.Asp446Glu) n.866T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.846T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.1009T>G n.1865T>G | |
9 | g.2645722T= | CA1828245535 | VLDLR | c.1019T= c.1461T= (p.Asp487=) n.906T= n.697T= n.877T= n.1645T= n.1661T= c.1013T= c.1028T= c.*1240T= (n.*1240T=) c.887T= n.544T= c.1338T= (p.Asp446=) n.866T= c.*1253T= (n.*1253T=) n.846T= c.*1133T= (n.*1133T=) c.1009T= n.1865T= | |
9 | g.2645723C>A | CA372794661 | VLDLR | c.1020C>A c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.907C>A n.698C>A n.878C>A n.1646C>A n.1662C>A c.1014C>A c.1029C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.888C>A n.545C>A c.1339C>A (p.Leu447Ile) n.867C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.847C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1010C>A n.1866C>A | |
9 | g.2645723C>G | CA372794662 | VLDLR | c.1020C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) n.907C>G n.698C>G n.878C>G n.1646C>G n.1662C>G c.1014C>G c.1029C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.888C>G n.545C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) n.867C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.847C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1010C>G n.1866C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645723C>T | CA463713123 | VLDLR | c.1020C>T c.1462C>T (p.Leu488=) n.907C>T n.698C>T n.878C>T n.1646C>T n.1662C>T c.1014C>T c.1029C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.888C>T n.545C>T c.1339C>T (p.Leu447=) n.867C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.847C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1010C>T n.1866C>T | |
9 | g.2645724T>A | CA372794663 | VLDLR | c.1021T>A c.1463T>A (p.Leu488Gln) n.908T>A n.699T>A n.879T>A n.1647T>A n.1663T>A c.1015T>A c.1030T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.889T>A n.546T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.868T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.848T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1011T>A n.1867T>A | |
9 | g.2645724T>C | CA372794664 | VLDLR | c.1021T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.908T>C n.699T>C n.879T>C n.1647T>C n.1663T>C c.1015T>C c.1030T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.889T>C n.546T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.868T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.848T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1011T>C n.1867T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645724T>G | CA372794665 | VLDLR | c.1021T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.908T>G n.699T>G n.879T>G n.1647T>G n.1663T>G c.1015T>G c.1030T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.889T>G n.546T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.868T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.848T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1011T>G n.1867T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645724T= | CA1828245536 | VLDLR | c.1021T= c.1463T= (p.Leu488=) n.908T= n.699T= n.879T= n.1647T= n.1663T= c.1015T= c.1030T= c.*1242T= (n.*1242T=) c.889T= n.546T= c.1340T= (p.Leu447=) n.868T= c.*1255T= (n.*1255T=) n.848T= c.*1135T= (n.*1135T=) c.1011T= n.1867T= | |
9 | g.2645725A>C | CA463713124 | VLDLR | c.1022A>C c.1464A>C (p.Leu488=) n.909A>C n.700A>C n.880A>C n.1648A>C n.1664A>C c.1016A>C c.1031A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.890A>C n.547A>C c.1341A>C (p.Leu447=) n.869A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.849A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1012A>C n.1868A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2645725A>G | CA463713125 | VLDLR | c.1022A>G c.1464A>G (p.Leu488=) n.909A>G n.700A>G n.880A>G n.1648A>G n.1664A>G c.1016A>G c.1031A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.890A>G n.547A>G c.1341A>G (p.Leu447=) n.869A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.849A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1012A>G n.1868A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645725A>T | CA463713126 | VLDLR | c.1022A>T c.1464A>T (p.Leu488=) n.909A>T n.700A>T n.880A>T n.1648A>T n.1664A>T c.1016A>T c.1031A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.890A>T n.547A>T c.1341A>T (p.Leu447=) n.869A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.849A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1012A>T n.1868A>T | |
9 | g.2645726A>C | CA372794666 | VLDLR | c.1023A>C c.1465A>C (p.Ser489Arg) n.910A>C n.701A>C n.881A>C n.1649A>C n.1665A>C c.1017A>C c.1032A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.891A>C n.548A>C c.1342A>C (p.Ser448Arg) n.870A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.850A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1013A>C n.1869A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645726A>G | CA372794667 | VLDLR | c.1023A>G c.1465A>G (p.Ser489Gly) n.910A>G n.701A>G n.881A>G n.1649A>G n.1665A>G c.1017A>G c.1032A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.891A>G n.548A>G c.1342A>G (p.Ser448Gly) n.870A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.850A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1013A>G n.1869A>G | |
9 | g.2645726A>T | CA372794668 | VLDLR | c.1023A>T c.1465A>T (p.Ser489Cys) n.910A>T n.701A>T n.881A>T n.1649A>T n.1665A>T c.1017A>T c.1032A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.891A>T n.548A>T c.1342A>T (p.Ser448Cys) n.870A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.850A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1013A>T n.1869A>T | |
9 | g.2645727G>A | CA372794669 | VLDLR | c.1024G>A c.1466G>A (p.Ser489Asn) n.911G>A n.702G>A n.882G>A n.1650G>A n.1666G>A c.1018G>A c.1033G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.892G>A n.549G>A c.1343G>A (p.Ser448Asn) n.871G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.851G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1014G>A n.1870G>A | dbSNP |
9 | g.2645727G>C | CA372794670 | VLDLR | c.1024G>C c.1466G>C (p.Ser489Thr) n.911G>C n.702G>C n.882G>C n.1650G>C n.1666G>C c.1018G>C c.1033G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.892G>C n.549G>C c.1343G>C (p.Ser448Thr) n.871G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.851G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1014G>C n.1870G>C | |
9 | g.2645727G= | CA1828245537 | VLDLR | c.1024G= c.1466G= (p.Ser489=) n.911G= n.702G= n.882G= n.1650G= n.1666G= c.1018G= c.1033G= c.*1245G= (n.*1245G=) c.892G= n.549G= c.1343G= (p.Ser448=) n.871G= c.*1258G= (n.*1258G=) n.851G= c.*1138G= (n.*1138G=) c.1014G= n.1870G= | |
9 | g.2645727G>T | CA372794671 | VLDLR | c.1024G>T c.1466G>T (p.Ser489Ile) n.911G>T n.702G>T n.882G>T n.1650G>T n.1666G>T c.1018G>T c.1033G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.892G>T n.549G>T c.1343G>T (p.Ser448Ile) n.871G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.851G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1014G>T n.1870G>T | |
9 | g.2645728C>A | CA372794672 | VLDLR | c.1025C>A c.1467C>A (p.Ser489Arg) n.912C>A n.703C>A n.883C>A n.1651C>A n.1667C>A c.1019C>A c.1034C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.893C>A n.550C>A c.1344C>A (p.Ser448Arg) n.872C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.852C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1015C>A n.1871C>A | |
9 | g.2645728C= | CA1828245538 | VLDLR | c.1025C= c.1467C= (p.Ser489=) n.912C= n.703C= n.883C= n.1651C= n.1667C= c.1019C= c.1034C= c.*1246C= (n.*1246C=) c.893C= n.550C= c.1344C= (p.Ser448=) n.872C= c.*1259C= (n.*1259C=) n.852C= c.*1139C= (n.*1139C=) c.1015C= n.1871C= | |
9 | g.2645728C>G | CA372794673 | VLDLR | c.1025C>G c.1467C>G (p.Ser489Arg) n.912C>G n.703C>G n.883C>G n.1651C>G n.1667C>G c.1019C>G c.1034C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.893C>G n.550C>G c.1344C>G (p.Ser448Arg) n.872C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.852C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1015C>G n.1871C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645728C>T | CA463713127 | VLDLR | c.1025C>T c.1467C>T (p.Ser489=) n.912C>T n.703C>T n.883C>T n.1651C>T n.1667C>T c.1019C>T c.1034C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.893C>T n.550C>T c.1344C>T (p.Ser448=) n.872C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.852C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1015C>T n.1871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645729C>A | CA372794675 | VLDLR | c.1026C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) n.913C>A n.704C>A n.884C>A n.1652C>A n.1668C>A c.1020C>A c.1035C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.894C>A n.551C>A c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.873C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.853C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1016C>A n.1872C>A | |
9 | g.2645729C= | CA1828245539 | VLDLR | c.1026C= c.1468C= (p.Gln490=) n.913C= n.704C= n.884C= n.1652C= n.1668C= c.1020C= c.1035C= c.*1247C= (n.*1247C=) c.894C= n.551C= c.1345C= (p.Gln449=) n.873C= c.*1260C= (n.*1260C=) n.853C= c.*1140C= (n.*1140C=) c.1016C= n.1872C= | |
9 | g.2645729C>G | CA4964838 | VLDLR | c.1026C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) n.913C>G n.704C>G n.884C>G n.1652C>G n.1668C>G c.1020C>G c.1035C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.894C>G n.551C>G c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.873C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.853C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1016C>G n.1872C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645729C>T | CA372794674 | VLDLR | c.1026C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) n.913C>T n.704C>T n.884C>T n.1652C>T n.1668C>T c.1020C>T c.1035C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.894C>T n.551C>T c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.873C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.853C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1016C>T n.1872C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645730A= | CA1828245540 | VLDLR | c.1027A= c.1469A= (p.Gln490=) n.914A= n.705A= n.885A= n.1653A= n.1669A= c.1021A= c.1036A= c.*1248A= (n.*1248A=) c.895A= n.552A= c.1346A= (p.Gln449=) n.874A= c.*1261A= (n.*1261A=) n.854A= c.*1141A= (n.*1141A=) c.1017A= n.1873A= | |
9 | g.2645730A>C | CA372794676 | VLDLR | c.1027A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) n.914A>C n.705A>C n.885A>C n.1653A>C n.1669A>C c.1021A>C c.1036A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.895A>C n.552A>C c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.874A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.854A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1017A>C n.1873A>C | |
9 | g.2645730A>G | CA372794677 | VLDLR | c.1027A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) n.914A>G n.705A>G n.885A>G n.1653A>G n.1669A>G c.1021A>G c.1036A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.895A>G n.552A>G c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.874A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.854A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1017A>G n.1873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645730A>T | CA372794678 | VLDLR | c.1027A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) n.914A>T n.705A>T n.885A>T n.1653A>T n.1669A>T c.1021A>T c.1036A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.895A>T n.552A>T c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.874A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.854A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1017A>T n.1873A>T | |
9 | g.2645731A>C | CA372794679 | VLDLR | c.1028A>C c.1470A>C (p.Gln490His) n.915A>C n.706A>C n.886A>C n.1654A>C n.1670A>C c.1022A>C c.1037A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.896A>C n.553A>C c.1347A>C (p.Gln449His) n.875A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.855A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1018A>C n.1874A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645731A>G | CA463713128 | VLDLR | c.1028A>G c.1470A>G (p.Gln490=) n.915A>G n.706A>G n.886A>G n.1654A>G n.1670A>G c.1022A>G c.1037A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.896A>G n.553A>G c.1347A>G (p.Gln449=) n.875A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.855A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1018A>G n.1874A>G | ClinVar |
9 | g.2645731A>T | CA372794680 | VLDLR | c.1028A>T c.1470A>T (p.Gln490His) n.915A>T n.706A>T n.886A>T n.1654A>T n.1670A>T c.1022A>T c.1037A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.896A>T n.553A>T c.1347A>T (p.Gln449His) n.875A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.855A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1018A>T n.1874A>T | |
9 | g.2645732A>C | CA372794681 | VLDLR | c.1029A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.916A>C n.707A>C n.887A>C n.1655A>C n.1671A>C c.1023A>C c.1038A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.897A>C n.554A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.876A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.856A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1019A>C n.1875A>C | |
9 | g.2645732A>G | CA372794682 | VLDLR | c.1029A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.916A>G n.707A>G n.887A>G n.1655A>G n.1671A>G c.1023A>G c.1038A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.897A>G n.554A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.876A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.856A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1019A>G n.1875A>G | |
9 | g.2645732A>T | CA372794683 | VLDLR | c.1029A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.916A>T n.707A>T n.887A>T n.1655A>T n.1671A>T c.1023A>T c.1038A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.897A>T n.554A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.876A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.856A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1019A>T n.1875A>T | |
9 | g.2645733A>C | CA372794684 | VLDLR | c.1030A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.917A>C n.708A>C n.888A>C n.1656A>C n.1672A>C c.1024A>C c.1039A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.898A>C n.555A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.877A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.857A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1020A>C n.1876A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645733A>G | CA372794685 | VLDLR | c.1030A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.917A>G n.708A>G n.888A>G n.1656A>G n.1672A>G c.1024A>G c.1039A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.898A>G n.555A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.877A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.857A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1020A>G n.1876A>G | |
9 | g.2645733A>T | CA372794686 | VLDLR | c.1030A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) n.917A>T n.708A>T n.888A>T n.1656A>T n.1672A>T c.1024A>T c.1039A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.898A>T n.555A>T c.1349A>T (p.Lys450Met) n.877A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.857A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1020A>T n.1876A>T | |
9 | g.2645734G>A | CA4964839 | VLDLR | c.1031G>A c.1473G>A (p.Lys491=) n.918G>A n.709G>A n.889G>A n.1657G>A n.1673G>A c.1025G>A c.1040G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.899G>A n.556G>A c.1350G>A (p.Lys450=) n.878G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.858G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1021G>A n.1877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645734G>C | CA372794687 | VLDLR | c.1031G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.918G>C n.709G>C n.889G>C n.1657G>C n.1673G>C c.1025G>C c.1040G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.899G>C n.556G>C c.1350G>C (p.Lys450Asn) n.878G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.858G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1021G>C n.1877G>C | |
9 | g.2645734G= | CA1828245541 | VLDLR | c.1031G= c.1473G= (p.Lys491=) n.918G= n.709G= n.889G= n.1657G= n.1673G= c.1025G= c.1040G= c.*1252G= (n.*1252G=) c.899G= n.556G= c.1350G= (p.Lys450=) n.878G= c.*1265G= (n.*1265G=) n.858G= c.*1145G= (n.*1145G=) c.1021G= n.1877G= | |
9 | g.2645734G>T | CA372794688 | VLDLR | c.1031G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.918G>T n.709G>T n.889G>T n.1657G>T n.1673G>T c.1025G>T c.1040G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.899G>T n.556G>T c.1350G>T (p.Lys450Asn) n.878G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.858G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1021G>T n.1877G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645735G>A | CA4964840 | VLDLR | c.1032G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.919G>A n.710G>A n.890G>A n.1658G>A n.1674G>A c.1026G>A c.1041G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.900G>A n.557G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.879G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.859G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1022G>A n.1878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645735G>C | CA372794690 | VLDLR | c.1032G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.919G>C n.710G>C n.890G>C n.1658G>C n.1674G>C c.1026G>C c.1041G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.900G>C n.557G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.879G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.859G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1022G>C n.1878G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645735G= | CA1828245542 | VLDLR | c.1032G= c.1474G= (p.Ala492=) n.919G= n.710G= n.890G= n.1658G= n.1674G= c.1026G= c.1041G= c.*1253G= (n.*1253G=) c.900G= n.557G= c.1351G= (p.Ala451=) n.879G= c.*1266G= (n.*1266G=) n.859G= c.*1146G= (n.*1146G=) c.1022G= n.1878G= | |
9 | g.2645735G>T | CA372794689 | VLDLR | c.1032G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.919G>T n.710G>T n.890G>T n.1658G>T n.1674G>T c.1026G>T c.1041G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.900G>T n.557G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.879G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.859G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1022G>T n.1878G>T | |
9 | g.2645736C>A | CA372794691 | VLDLR | c.1033C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) n.920C>A n.711C>A n.891C>A n.1659C>A n.1675C>A c.1027C>A c.1042C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.901C>A n.558C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.880C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.860C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1023C>A n.1879C>A | |
9 | g.2645736C>G | CA372794692 | VLDLR | c.1033C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.920C>G n.711C>G n.891C>G n.1659C>G n.1675C>G c.1027C>G c.1042C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.901C>G n.558C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.880C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.860C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.1023C>G n.1879C>G | |
9 | g.2645736C>T | CA372794693 | VLDLR | c.1033C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) n.920C>T n.711C>T n.891C>T n.1659C>T n.1675C>T c.1027C>T c.1042C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.901C>T n.558C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) n.880C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.860C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1023C>T n.1879C>T | |
9 | g.2645737T>A | CA463713129 | VLDLR | c.1034T>A c.1476T>A (p.Ala492=) n.921T>A n.712T>A n.892T>A n.1660T>A n.1676T>A c.1028T>A c.1043T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.902T>A n.559T>A c.1353T>A (p.Ala451=) n.881T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.861T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.1024T>A n.1880T>A | |
9 | g.2645737T>C | CA463713130 | VLDLR | c.1034T>C c.1476T>C (p.Ala492=) n.921T>C n.712T>C n.892T>C n.1660T>C n.1676T>C c.1028T>C c.1043T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.902T>C n.559T>C c.1353T>C (p.Ala451=) n.881T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.861T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.1024T>C n.1880T>C | |
9 | g.2645737T>G | CA463713131 | VLDLR | c.1034T>G c.1476T>G (p.Ala492=) n.921T>G n.712T>G n.892T>G n.1660T>G n.1676T>G c.1028T>G c.1043T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.902T>G n.559T>G c.1353T>G (p.Ala451=) n.881T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.861T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.1024T>G n.1880T>G | |
9 | g.2645738A= | CA1828245543 | VLDLR | c.1035A= c.1477A= (p.Ile493=) n.922A= n.713A= n.893A= n.1661A= n.1677A= c.1029A= c.1044A= c.*1256A= (n.*1256A=) c.903A= n.560A= c.1354A= (p.Ile452=) n.882A= c.*1269A= (n.*1269A=) n.862A= c.*1149A= (n.*1149A=) c.1025A= n.1881A= | |
9 | g.2645738A>C | CA372794694 | VLDLR | c.1035A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) n.922A>C n.713A>C n.893A>C n.1661A>C n.1677A>C c.1029A>C c.1044A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.903A>C n.560A>C c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.882A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.862A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1025A>C n.1881A>C | |
9 | g.2645738A>G | CA187953645 | VLDLR | c.1035A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) n.922A>G n.713A>G n.893A>G n.1661A>G n.1677A>G c.1029A>G c.1044A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.903A>G n.560A>G c.1354A>G (p.Ile452Val) n.882A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.862A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1025A>G n.1881A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645738A>T | CA372794695 | VLDLR | c.1035A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) n.922A>T n.713A>T n.893A>T n.1661A>T n.1677A>T c.1029A>T c.1044A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.903A>T n.560A>T c.1354A>T (p.Ile452Phe) n.882A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.862A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1025A>T n.1881A>T | |
9 | g.2645739T>A | CA372794696 | VLDLR | c.1036T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) n.923T>A n.714T>A n.894T>A n.1662T>A n.1678T>A c.1030T>A c.1045T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.904T>A n.561T>A c.1355T>A (p.Ile452Asn) n.883T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.863T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.1026T>A n.1882T>A | |
9 | g.2645739T>C | CA372794697 | VLDLR | c.1036T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) n.923T>C n.714T>C n.894T>C n.1662T>C n.1678T>C c.1030T>C c.1045T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.904T>C n.561T>C c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.883T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.863T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.1026T>C n.1882T>C | |
9 | g.2645739T>G | CA372794698 | VLDLR | c.1036T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) n.923T>G n.714T>G n.894T>G n.1662T>G n.1678T>G c.1030T>G c.1045T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.904T>G n.561T>G c.1355T>G (p.Ile452Ser) n.883T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.863T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.1026T>G n.1882T>G | |
9 | g.2645740C>A | CA463713132 | VLDLR | c.1037C>A c.1479C>A (p.Ile493=) n.924C>A n.715C>A n.895C>A n.1663C>A n.1679C>A c.1031C>A c.1046C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.905C>A n.562C>A c.1356C>A (p.Ile452=) n.884C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.864C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1027C>A n.1883C>A | |
9 | g.2645740C= | CA1828245544 | VLDLR | c.1037C= c.1479C= (p.Ile493=) n.924C= n.715C= n.895C= n.1663C= n.1679C= c.1031C= c.1046C= c.*1258C= (n.*1258C=) c.905C= n.562C= c.1356C= (p.Ile452=) n.884C= c.*1271C= (n.*1271C=) n.864C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.1027C= n.1883C= | |
9 | g.2645740C>G | CA372794699 | VLDLR | c.1037C>G c.1479C>G (p.Ile493Met) n.924C>G n.715C>G n.895C>G n.1663C>G n.1679C>G c.1031C>G c.1046C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.905C>G n.562C>G c.1356C>G (p.Ile452Met) n.884C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.864C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1027C>G n.1883C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645740C>T | CA187953647 | VLDLR | c.1037C>T c.1479C>T (p.Ile493=) n.924C>T n.715C>T n.895C>T n.1663C>T n.1679C>T c.1031C>T c.1046C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.905C>T n.562C>T c.1356C>T (p.Ile452=) n.884C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.864C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1027C>T n.1883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645741T>A | CA372794702 | VLDLR | c.1038T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.925T>A n.716T>A n.896T>A n.1664T>A n.1680T>A c.1032T>A c.1047T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.906T>A n.563T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) n.885T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.865T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.1028T>A n.1884T>A | |
9 | g.2645741T>C | CA372794701 | VLDLR | c.1038T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.925T>C n.716T>C n.896T>C n.1664T>C n.1680T>C c.1032T>C c.1047T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.906T>C n.563T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) n.885T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.865T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.1028T>C n.1884T>C | |
9 | g.2645741T>G | CA372794700 | VLDLR | c.1038T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) n.925T>G n.716T>G n.896T>G n.1664T>G n.1680T>G c.1032T>G c.1047T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.906T>G n.563T>G c.1357T>G (p.Phe453Val) n.885T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.865T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.1028T>G n.1884T>G | |
9 | g.2645742T>A | CA372794703 | VLDLR | c.1039T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.926T>A n.717T>A n.897T>A n.1665T>A n.1681T>A c.1033T>A c.1048T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.907T>A n.564T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) n.886T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.866T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1029T>A n.1885T>A | |
9 | g.2645742T>C | CA372794704 | VLDLR | c.1039T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.926T>C n.717T>C n.897T>C n.1665T>C n.1681T>C c.1033T>C c.1048T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.907T>C n.564T>C c.1358T>C (p.Phe453Ser) n.886T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.866T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1029T>C n.1885T>C | |
9 | g.2645742T>G | CA372794705 | VLDLR | c.1039T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.926T>G n.717T>G n.897T>G n.1665T>G n.1681T>G c.1033T>G c.1048T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.907T>G n.564T>G c.1358T>G (p.Phe453Cys) n.886T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.866T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1029T>G n.1885T>G | |
9 | g.2645743C>A | CA372794706 | VLDLR | c.1040C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) n.927C>A n.718C>A n.898C>A n.1666C>A n.1682C>A c.1034C>A c.1049C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.908C>A n.565C>A c.1359C>A (p.Phe453Leu) n.887C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.867C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1030C>A n.1886C>A | |
9 | g.2645743C= | CA1828245545 | VLDLR | c.1040C= c.1482C= (p.Phe494=) n.927C= n.718C= n.898C= n.1666C= n.1682C= c.1034C= c.1049C= c.*1261C= (n.*1261C=) c.908C= n.565C= c.1359C= (p.Phe453=) n.887C= c.*1274C= (n.*1274C=) n.867C= c.*1154C= (n.*1154C=) c.1030C= n.1886C= | |
9 | g.2645743C>G | CA372794707 | VLDLR | c.1040C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) n.927C>G n.718C>G n.898C>G n.1666C>G n.1682C>G c.1034C>G c.1049C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.908C>G n.565C>G c.1359C>G (p.Phe453Leu) n.887C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.867C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1030C>G n.1886C>G | |
9 | g.2645743C>T | CA187953649 | VLDLR | c.1040C>T c.1482C>T (p.Phe494=) n.927C>T n.718C>T n.898C>T n.1666C>T n.1682C>T c.1034C>T c.1049C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.908C>T n.565C>T c.1359C>T (p.Phe453=) n.887C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.867C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1030C>T n.1886C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645744A= | CA1828245546 | VLDLR | c.1041A= c.1483A= (p.Ser495=) n.928A= n.719A= n.899A= n.1667A= n.1683A= c.1035A= c.1050A= c.*1262A= (n.*1262A=) c.909A= n.566A= c.1360A= (p.Ser454=) n.888A= c.*1275A= (n.*1275A=) n.868A= c.*1155A= (n.*1155A=) c.1031A= n.1887A= | |
9 | g.2645744A>C | CA372794708 | VLDLR | c.1041A>C c.1483A>C (p.Ser495Arg) n.928A>C n.719A>C n.899A>C n.1667A>C n.1683A>C c.1035A>C c.1050A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.909A>C n.566A>C c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.888A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.868A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1031A>C n.1887A>C | |
9 | g.2645744A>G | CA372794709 | VLDLR | c.1041A>G c.1483A>G (p.Ser495Gly) n.928A>G n.719A>G n.899A>G n.1667A>G n.1683A>G c.1035A>G c.1050A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.909A>G n.566A>G c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.888A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.868A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1031A>G n.1887A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645744A>T | CA372794710 | VLDLR | c.1041A>T c.1483A>T (p.Ser495Cys) n.928A>T n.719A>T n.899A>T n.1667A>T n.1683A>T c.1035A>T c.1050A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.909A>T n.566A>T c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.888A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.868A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1031A>T n.1887A>T | |
9 | g.2645745G>A | CA372794711 | VLDLR | c.1042G>A c.1484G>A (p.Ser495Asn) n.929G>A n.720G>A n.900G>A n.1668G>A n.1684G>A c.1036G>A c.1051G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.910G>A n.567G>A c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.889G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.869G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1032G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645745G>C | CA372794712 | VLDLR | c.1042G>C c.1484G>C (p.Ser495Thr) n.929G>C n.720G>C n.900G>C n.1668G>C n.1684G>C c.1036G>C c.1051G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.910G>C n.567G>C c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.889G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.869G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1032G>C n.1888G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2645745G= | CA1828245547 | VLDLR | c.1042G= c.1484G= (p.Ser495=) n.929G= n.720G= n.900G= n.1668G= n.1684G= c.1036G= c.1051G= c.*1263G= (n.*1263G=) c.910G= n.567G= c.1361G= (p.Ser454=) n.889G= c.*1276G= (n.*1276G=) n.869G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.1032G= n.1888G= | |
9 | g.2645745G>T | CA372794713 | VLDLR | c.1042G>T c.1484G>T (p.Ser495Ile) n.929G>T n.720G>T n.900G>T n.1668G>T n.1684G>T c.1036G>T c.1051G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.910G>T n.567G>T c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.889G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.869G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1032G>T n.1888G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645746G>A | CA372794716 | VLDLR | c.1042+1G>A c.1484+1G>A (n.1484+1G>A) n.929+1G>A n.720+1G>A n.900+1G>A n.1668+1G>A n.1684+1G>A c.1036+1G>A c.1051+1G>A c.*1263+1G>A (n.*1263+1G>A) c.910+1G>A n.567+1G>A c.1361+1G>A (n.1361+1G>A) n.889+1G>A c.*1276+1G>A (n.*1276+1G>A) n.869+1G>A c.*1156+1G>A (n.*1156+1G>A) c.1032+1G>A n.1888+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645746G>C | CA372794715 | VLDLR | c.1042+1G>C c.1484+1G>C (n.1484+1G>C) n.929+1G>C n.720+1G>C n.900+1G>C n.1668+1G>C n.1684+1G>C c.1036+1G>C c.1051+1G>C c.*1263+1G>C (n.*1263+1G>C) c.910+1G>C n.567+1G>C c.1361+1G>C (n.1361+1G>C) n.889+1G>C c.*1276+1G>C (n.*1276+1G>C) n.869+1G>C c.*1156+1G>C (n.*1156+1G>C) c.1032+1G>C n.1888+1G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645746G= | CA1828245548 | VLDLR | c.1042+1G= c.1484+1G= (n.1484+1G=) n.929+1G= n.720+1G= n.900+1G= n.1668+1G= n.1684+1G= c.1036+1G= c.1051+1G= c.*1263+1G= (n.*1263+1G=) c.910+1G= n.567+1G= c.1361+1G= (n.1361+1G=) n.889+1G= c.*1276+1G= (n.*1276+1G=) n.869+1G= c.*1156+1G= (n.*1156+1G=) c.1032+1G= n.1888+1G= | |
9 | g.2645746G>T | CA372794714 | VLDLR | c.1042+1G>T c.1484+1G>T (n.1484+1G>T) n.929+1G>T n.720+1G>T n.900+1G>T n.1668+1G>T n.1684+1G>T c.1036+1G>T c.1051+1G>T c.*1263+1G>T (n.*1263+1G>T) c.910+1G>T n.567+1G>T c.1361+1G>T (n.1361+1G>T) n.889+1G>T c.*1276+1G>T (n.*1276+1G>T) n.869+1G>T c.*1156+1G>T (n.*1156+1G>T) c.1032+1G>T n.1888+1G>T | |
9 | g.2645746_2645750dup | CA2689247639 | VLDLR | c.1042+1_1042+5dup c.1484+1_1484+5dup (n.1484+1_1484+5dup) n.929+1_929+5dup n.720+1_720+5dup n.900+1_900+5dup n.1668+1_1668+5dup n.1684+1_1684+5dup c.1036+1_1036+5dup c.1051+1_1051+5dup c.*1263+1_*1263+5dup (n.*1263+1_*1263+5dup) c.910+1_910+5dup n.567+1_567+5dup c.1361+1_1361+5dup (n.1361+1_1361+5dup) n.889+1_889+5dup c.*1276+1_*1276+5dup (n.*1276+1_*1276+5dup) n.869+1_869+5dup c.*1156+1_*1156+5dup (n.*1156+1_*1156+5dup) c.1032+1_1032+5dup n.1888+1_1888+5dup | gnomAD v4 |
9 | g.2645747T>A | CA372794717 | VLDLR | c.1042+2T>A c.1484+2T>A (n.1484+2T>A) n.929+2T>A n.720+2T>A n.900+2T>A n.1668+2T>A n.1684+2T>A c.1036+2T>A c.1051+2T>A c.*1263+2T>A (n.*1263+2T>A) c.910+2T>A n.567+2T>A c.1361+2T>A (n.1361+2T>A) n.889+2T>A c.*1276+2T>A (n.*1276+2T>A) n.869+2T>A c.*1156+2T>A (n.*1156+2T>A) c.1032+2T>A n.1888+2T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645747T>C | CA372794719 | VLDLR | c.1042+2T>C c.1484+2T>C (n.1484+2T>C) n.929+2T>C n.720+2T>C n.900+2T>C n.1668+2T>C n.1684+2T>C c.1036+2T>C c.1051+2T>C c.*1263+2T>C (n.*1263+2T>C) c.910+2T>C n.567+2T>C c.1361+2T>C (n.1361+2T>C) n.889+2T>C c.*1276+2T>C (n.*1276+2T>C) n.869+2T>C c.*1156+2T>C (n.*1156+2T>C) c.1032+2T>C n.1888+2T>C | |
9 | g.2645747T>G | CA372794718 | VLDLR | c.1042+2T>G c.1484+2T>G (n.1484+2T>G) n.929+2T>G n.720+2T>G n.900+2T>G n.1668+2T>G n.1684+2T>G c.1036+2T>G c.1051+2T>G c.*1263+2T>G (n.*1263+2T>G) c.910+2T>G n.567+2T>G c.1361+2T>G (n.1361+2T>G) n.889+2T>G c.*1276+2T>G (n.*1276+2T>G) n.869+2T>G c.*1156+2T>G (n.*1156+2T>G) c.1032+2T>G n.1888+2T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645750C= | CA1828245549 | VLDLR | c.1042+5C= c.1484+5C= (n.1484+5C=) n.929+5C= n.720+5C= n.900+5C= n.1668+5C= n.1684+5C= c.1036+5C= c.1051+5C= c.*1263+5C= (n.*1263+5C=) c.910+5C= n.567+5C= c.1361+5C= (n.1361+5C=) n.889+5C= c.*1276+5C= (n.*1276+5C=) n.869+5C= c.*1156+5C= (n.*1156+5C=) c.1032+5C= n.1888+5C= | |
9 | g.2645750C>G | CA4964841 | VLDLR | c.1042+5C>G c.1484+5C>G (n.1484+5C>G) n.929+5C>G n.720+5C>G n.900+5C>G n.1668+5C>G n.1684+5C>G c.1036+5C>G c.1051+5C>G c.*1263+5C>G (n.*1263+5C>G) c.910+5C>G n.567+5C>G c.1361+5C>G (n.1361+5C>G) n.889+5C>G c.*1276+5C>G (n.*1276+5C>G) n.869+5C>G c.*1156+5C>G (n.*1156+5C>G) c.1032+5C>G n.1888+5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645750C>T | CA862630008 | VLDLR | c.1042+5C>T c.1484+5C>T (n.1484+5C>T) n.929+5C>T n.720+5C>T n.900+5C>T n.1668+5C>T n.1684+5C>T c.1036+5C>T c.1051+5C>T c.*1263+5C>T (n.*1263+5C>T) c.910+5C>T n.567+5C>T c.1361+5C>T (n.1361+5C>T) n.889+5C>T c.*1276+5C>T (n.*1276+5C>T) n.869+5C>T c.*1156+5C>T (n.*1156+5C>T) c.1032+5C>T n.1888+5C>T | dbSNP |
9 | g.2645751T>C | CA4964842 | VLDLR | c.1042+6T>C c.1484+6T>C (n.1484+6T>C) n.929+6T>C n.720+6T>C n.900+6T>C n.1668+6T>C n.1684+6T>C c.1036+6T>C c.1051+6T>C c.*1263+6T>C (n.*1263+6T>C) c.910+6T>C n.567+6T>C c.1361+6T>C (n.1361+6T>C) n.889+6T>C c.*1276+6T>C (n.*1276+6T>C) n.869+6T>C c.*1156+6T>C (n.*1156+6T>C) c.1032+6T>C n.1888+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645751T>G | CA2689247644 | VLDLR | c.1042+6T>G c.1484+6T>G (n.1484+6T>G) n.929+6T>G n.720+6T>G n.900+6T>G n.1668+6T>G n.1684+6T>G c.1036+6T>G c.1051+6T>G c.*1263+6T>G (n.*1263+6T>G) c.910+6T>G n.567+6T>G c.1361+6T>G (n.1361+6T>G) n.889+6T>G c.*1276+6T>G (n.*1276+6T>G) n.869+6T>G c.*1156+6T>G (n.*1156+6T>G) c.1032+6T>G n.1888+6T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645751T= | CA1828245550 | VLDLR | c.1042+6T= c.1484+6T= (n.1484+6T=) n.929+6T= n.720+6T= n.900+6T= n.1668+6T= n.1684+6T= c.1036+6T= c.1051+6T= c.*1263+6T= (n.*1263+6T=) c.910+6T= n.567+6T= c.1361+6T= (n.1361+6T=) n.889+6T= c.*1276+6T= (n.*1276+6T=) n.869+6T= c.*1156+6T= (n.*1156+6T=) c.1032+6T= n.1888+6T= | |
9 | g.2645753T>G | CA4964843 | VLDLR | c.1042+8T>G c.1484+8T>G (n.1484+8T>G) n.929+8T>G n.720+8T>G n.900+8T>G n.1668+8T>G n.1684+8T>G c.1036+8T>G c.1051+8T>G c.*1263+8T>G (n.*1263+8T>G) c.910+8T>G n.567+8T>G c.1361+8T>G (n.1361+8T>G) n.889+8T>G c.*1276+8T>G (n.*1276+8T>G) n.869+8T>G c.*1156+8T>G (n.*1156+8T>G) c.1032+8T>G n.1888+8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645753T= | CA1828245551 | VLDLR | c.1042+8T= c.1484+8T= (n.1484+8T=) n.929+8T= n.720+8T= n.900+8T= n.1668+8T= n.1684+8T= c.1036+8T= c.1051+8T= c.*1263+8T= (n.*1263+8T=) c.910+8T= n.567+8T= c.1361+8T= (n.1361+8T=) n.889+8T= c.*1276+8T= (n.*1276+8T=) n.869+8T= c.*1156+8T= (n.*1156+8T=) c.1032+8T= n.1888+8T= | |
9 | g.2645754C>A | CA4964844 | VLDLR | c.1042+9C>A c.1484+9C>A (n.1484+9C>A) n.929+9C>A n.720+9C>A n.900+9C>A n.1668+9C>A n.1684+9C>A c.1036+9C>A c.1051+9C>A c.*1263+9C>A (n.*1263+9C>A) c.910+9C>A n.567+9C>A c.1361+9C>A (n.1361+9C>A) n.889+9C>A c.*1276+9C>A (n.*1276+9C>A) n.869+9C>A c.*1156+9C>A (n.*1156+9C>A) c.1032+9C>A n.1888+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645754C= | CA1828245552 | VLDLR | c.1042+9C= c.1484+9C= (n.1484+9C=) n.929+9C= n.720+9C= n.900+9C= n.1668+9C= n.1684+9C= c.1036+9C= c.1051+9C= c.*1263+9C= (n.*1263+9C=) c.910+9C= n.567+9C= c.1361+9C= (n.1361+9C=) n.889+9C= c.*1276+9C= (n.*1276+9C=) n.869+9C= c.*1156+9C= (n.*1156+9C=) c.1032+9C= n.1888+9C= | |
9 | g.2645755A>C | CA2579302206 | VLDLR | c.1042+10A>C c.1484+10A>C (n.1484+10A>C) n.929+10A>C n.720+10A>C n.900+10A>C n.1668+10A>C n.1684+10A>C c.1036+10A>C c.1051+10A>C c.*1263+10A>C (n.*1263+10A>C) c.910+10A>C n.567+10A>C c.1361+10A>C (n.1361+10A>C) n.889+10A>C c.*1276+10A>C (n.*1276+10A>C) n.869+10A>C c.*1156+10A>C (n.*1156+10A>C) c.1032+10A>C n.1888+10A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645756G>A | CA2689247646 | VLDLR | c.1042+11G>A c.1484+11G>A (n.1484+11G>A) n.929+11G>A n.720+11G>A n.900+11G>A n.1668+11G>A n.1684+11G>A c.1036+11G>A c.1051+11G>A c.*1263+11G>A (n.*1263+11G>A) c.910+11G>A n.567+11G>A c.1361+11G>A (n.1361+11G>A) n.889+11G>A c.*1276+11G>A (n.*1276+11G>A) n.869+11G>A c.*1156+11G>A (n.*1156+11G>A) c.1032+11G>A n.1888+11G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645756G>C | CA2579302207 | VLDLR | c.1042+11G>C c.1484+11G>C (n.1484+11G>C) n.929+11G>C n.720+11G>C n.900+11G>C n.1668+11G>C n.1684+11G>C c.1036+11G>C c.1051+11G>C c.*1263+11G>C (n.*1263+11G>C) c.910+11G>C n.567+11G>C c.1361+11G>C (n.1361+11G>C) n.889+11G>C c.*1276+11G>C (n.*1276+11G>C) n.869+11G>C c.*1156+11G>C (n.*1156+11G>C) c.1032+11G>C n.1888+11G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2645756G= | CA1828245553 | VLDLR | c.1042+11G= c.1484+11G= (n.1484+11G=) n.929+11G= n.720+11G= n.900+11G= n.1668+11G= n.1684+11G= c.1036+11G= c.1051+11G= c.*1263+11G= (n.*1263+11G=) c.910+11G= n.567+11G= c.1361+11G= (n.1361+11G=) n.889+11G= c.*1276+11G= (n.*1276+11G=) n.869+11G= c.*1156+11G= (n.*1156+11G=) c.1032+11G= n.1888+11G= | |
9 | g.2645756G>T | CA586168450 | VLDLR | c.1042+11G>T c.1484+11G>T (n.1484+11G>T) n.929+11G>T n.720+11G>T n.900+11G>T n.1668+11G>T n.1684+11G>T c.1036+11G>T c.1051+11G>T c.*1263+11G>T (n.*1263+11G>T) c.910+11G>T n.567+11G>T c.1361+11G>T (n.1361+11G>T) n.889+11G>T c.*1276+11G>T (n.*1276+11G>T) n.869+11G>T c.*1156+11G>T (n.*1156+11G>T) c.1032+11G>T n.1888+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645756_2645757delinsGT | CA1828245554 | VLDLR | c.1042+11_1042+12delinsGT c.1484+11_1484+12delinsGT (n.1484+11_1484+12delinsGT) n.929+11_929+12delinsGT n.720+11_720+12delinsGT n.900+11_900+12delinsGT n.1668+11_1668+12delinsGT n.1684+11_1684+12delinsGT c.1036+11_1036+12delinsGT c.1051+11_1051+12delinsGT c.*1263+11_*1263+12delinsGT (n.*1263+11_*1263+12delinsGT) c.910+11_910+12delinsGT n.567+11_567+12delinsGT c.1361+11_1361+12delinsGT (n.1361+11_1361+12delinsGT) n.889+11_889+12delinsGT c.*1276+11_*1276+12delinsGT (n.*1276+11_*1276+12delinsGT) n.869+11_869+12delinsGT c.*1156+11_*1156+12delinsGT (n.*1156+11_*1156+12delinsGT) c.1032+11_1032+12delinsGT n.1888+11_1888+12delinsGT | |
9 | g.2645758del | CA1120577238 | VLDLR | c.1042+13del c.1484+13del (n.1484+13del) n.929+13del n.720+13del n.900+13del n.1668+13del n.1684+13del c.1036+13del c.1051+13del c.*1263+13del (n.*1263+13del) c.910+13del n.567+13del c.1361+13del (n.1361+13del) n.889+13del c.*1276+13del (n.*1276+13del) n.869+13del c.*1156+13del (n.*1156+13del) c.1032+13del n.1888+13del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645758T>G | CA2689247647 | VLDLR | c.1042+13T>G c.1484+13T>G (n.1484+13T>G) n.929+13T>G n.720+13T>G n.900+13T>G n.1668+13T>G n.1684+13T>G c.1036+13T>G c.1051+13T>G c.*1263+13T>G (n.*1263+13T>G) c.910+13T>G n.567+13T>G c.1361+13T>G (n.1361+13T>G) n.889+13T>G c.*1276+13T>G (n.*1276+13T>G) n.869+13T>G c.*1156+13T>G (n.*1156+13T>G) c.1032+13T>G n.1888+13T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645759C>A | CA862630023 | VLDLR | c.1042+14C>A c.1484+14C>A (n.1484+14C>A) n.929+14C>A n.720+14C>A n.900+14C>A n.1668+14C>A n.1684+14C>A c.1036+14C>A c.1051+14C>A c.*1263+14C>A (n.*1263+14C>A) c.910+14C>A n.567+14C>A c.1361+14C>A (n.1361+14C>A) n.889+14C>A c.*1276+14C>A (n.*1276+14C>A) n.869+14C>A c.*1156+14C>A (n.*1156+14C>A) c.1032+14C>A n.1888+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645759C= | CA1828245555 | VLDLR | c.1042+14C= c.1484+14C= (n.1484+14C=) n.929+14C= n.720+14C= n.900+14C= n.1668+14C= n.1684+14C= c.1036+14C= c.1051+14C= c.*1263+14C= (n.*1263+14C=) c.910+14C= n.567+14C= c.1361+14C= (n.1361+14C=) n.889+14C= c.*1276+14C= (n.*1276+14C=) n.869+14C= c.*1156+14C= (n.*1156+14C=) c.1032+14C= n.1888+14C= | |
9 | g.2645759C>T | CA586168451 | VLDLR | c.1042+14C>T c.1484+14C>T (n.1484+14C>T) n.929+14C>T n.720+14C>T n.900+14C>T n.1668+14C>T n.1684+14C>T c.1036+14C>T c.1051+14C>T c.*1263+14C>T (n.*1263+14C>T) c.910+14C>T n.567+14C>T c.1361+14C>T (n.1361+14C>T) n.889+14C>T c.*1276+14C>T (n.*1276+14C>T) n.869+14C>T c.*1156+14C>T (n.*1156+14C>T) c.1032+14C>T n.1888+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645760_2645762delinsCTT | CA1828245556 | VLDLR | c.1042+15_1042+17delinsCTT c.1484+15_1484+17delinsCTT (n.1484+15_1484+17delinsCTT) n.929+15_929+17delinsCTT n.720+15_720+17delinsCTT n.900+15_900+17delinsCTT n.1668+15_1668+17delinsCTT n.1684+15_1684+17delinsCTT c.1036+15_1036+17delinsCTT c.1051+15_1051+17delinsCTT c.*1263+15_*1263+17delinsCTT (n.*1263+15_*1263+17delinsCTT) c.910+15_910+17delinsCTT n.567+15_567+17delinsCTT c.1361+15_1361+17delinsCTT (n.1361+15_1361+17delinsCTT) n.889+15_889+17delinsCTT c.*1276+15_*1276+17delinsCTT (n.*1276+15_*1276+17delinsCTT) n.869+15_869+17delinsCTT c.*1156+15_*1156+17delinsCTT (n.*1156+15_*1156+17delinsCTT) c.1032+15_1032+17delinsCTT n.1888+15_1888+17delinsCTT | |
9 | g.2645761T>C | CA2689247649 | VLDLR | c.1042+16T>C c.1484+16T>C (n.1484+16T>C) n.929+16T>C n.720+16T>C n.900+16T>C n.1668+16T>C n.1684+16T>C c.1036+16T>C c.1051+16T>C c.*1263+16T>C (n.*1263+16T>C) c.910+16T>C n.567+16T>C c.1361+16T>C (n.1361+16T>C) n.889+16T>C c.*1276+16T>C (n.*1276+16T>C) n.869+16T>C c.*1156+16T>C (n.*1156+16T>C) c.1032+16T>C n.1888+16T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645763_2645764del | CA4964845 | VLDLR | c.1042+18_1042+19del c.1484+18_1484+19del (n.1484+18_1484+19del) n.929+18_929+19del n.720+18_720+19del n.900+18_900+19del n.1668+18_1668+19del n.1684+18_1684+19del c.1036+18_1036+19del c.1051+18_1051+19del c.*1263+18_*1263+19del (n.*1263+18_*1263+19del) c.910+18_910+19del n.567+18_567+19del c.1361+18_1361+19del (n.1361+18_1361+19del) n.889+18_889+19del c.*1276+18_*1276+19del (n.*1276+18_*1276+19del) n.869+18_869+19del c.*1156+18_*1156+19del (n.*1156+18_*1156+19del) c.1032+18_1032+19del n.1888+18_1888+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645762T>C | CA2689247651 | VLDLR | c.1042+17T>C c.1484+17T>C (n.1484+17T>C) n.929+17T>C n.720+17T>C n.900+17T>C n.1668+17T>C n.1684+17T>C c.1036+17T>C c.1051+17T>C c.*1263+17T>C (n.*1263+17T>C) c.910+17T>C n.567+17T>C c.1361+17T>C (n.1361+17T>C) n.889+17T>C c.*1276+17T>C (n.*1276+17T>C) n.869+17T>C c.*1156+17T>C (n.*1156+17T>C) c.1032+17T>C n.1888+17T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645763T>C | CA2579302208 | VLDLR | c.1042+18T>C c.1484+18T>C (n.1484+18T>C) n.929+18T>C n.720+18T>C n.900+18T>C n.1668+18T>C n.1684+18T>C c.1036+18T>C c.1051+18T>C c.*1263+18T>C (n.*1263+18T>C) c.910+18T>C n.567+18T>C c.1361+18T>C (n.1361+18T>C) n.889+18T>C c.*1276+18T>C (n.*1276+18T>C) n.869+18T>C c.*1156+18T>C (n.*1156+18T>C) c.1032+18T>C n.1888+18T>C | gnomAD v4 |