Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2645564C= | CA1828245464 | VLDLR | c.871-10C= c.1313-10C= (n.1313-10C=) n.758-10C= n.549-10C= n.729-10C= n.1497-10C= n.1513-10C= c.865-10C= c.870C= c.*1092-10C= (n.*1092-10C=) c.739-10C= n.396-10C= c.1190-10C= (n.1190-10C=) n.718-10C= c.*1105-10C= (n.*1105-10C=) n.698-10C= c.*985-10C= (n.*985-10C=) c.861-10C= n.1717-10C= | |
9 | g.2645564C>G | CA4964805 | VLDLR | c.871-10C>G c.1313-10C>G (n.1313-10C>G) n.758-10C>G n.549-10C>G n.729-10C>G n.1497-10C>G n.1513-10C>G c.865-10C>G c.870C>G c.*1092-10C>G (n.*1092-10C>G) c.739-10C>G n.396-10C>G c.1190-10C>G (n.1190-10C>G) n.718-10C>G c.*1105-10C>G (n.*1105-10C>G) n.698-10C>G c.*985-10C>G (n.*985-10C>G) c.861-10C>G n.1717-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645564C>T | CA187953562 | VLDLR | c.871-10C>T c.1313-10C>T (n.1313-10C>T) n.758-10C>T n.549-10C>T n.729-10C>T n.1497-10C>T n.1513-10C>T c.865-10C>T c.870C>T c.*1092-10C>T (n.*1092-10C>T) c.739-10C>T n.396-10C>T c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) n.718-10C>T c.*1105-10C>T (n.*1105-10C>T) n.698-10C>T c.*985-10C>T (n.*985-10C>T) c.861-10C>T n.1717-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645565A= | CA1828245465 | VLDLR | c.871-9A= c.1313-9A= (n.1313-9A=) n.758-9A= n.549-9A= n.729-9A= n.1497-9A= n.1513-9A= c.865-9A= c.871A= c.*1092-9A= (n.*1092-9A=) c.739-9A= n.396-9A= c.1190-9A= (n.1190-9A=) n.718-9A= c.*1105-9A= (n.*1105-9A=) n.698-9A= c.*985-9A= (n.*985-9A=) c.861-9A= n.1717-9A= | |
9 | g.2645565A>G | CA862629487 | VLDLR | c.871-9A>G c.1313-9A>G (n.1313-9A>G) n.758-9A>G n.549-9A>G n.729-9A>G n.1497-9A>G n.1513-9A>G c.865-9A>G c.871A>G c.*1092-9A>G (n.*1092-9A>G) c.739-9A>G n.396-9A>G c.1190-9A>G (n.1190-9A>G) n.718-9A>G c.*1105-9A>G (n.*1105-9A>G) n.698-9A>G c.*985-9A>G (n.*985-9A>G) c.861-9A>G n.1717-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645571C>A | CA2529477475 | VLDLR | c.871-3C>A c.1313-3C>A (n.1313-3C>A) n.758-3C>A n.549-3C>A n.729-3C>A n.1497-3C>A n.1513-3C>A c.865-3C>A c.877C>A c.*1092-3C>A (n.*1092-3C>A) c.739-3C>A n.396-3C>A c.1190-3C>A (n.1190-3C>A) n.718-3C>A c.*1105-3C>A (n.*1105-3C>A) n.698-3C>A c.*985-3C>A (n.*985-3C>A) c.861-3C>A n.1717-3C>A | |
9 | g.2645571C= | CA1828245466 | VLDLR | c.871-3C= c.1313-3C= (n.1313-3C=) n.758-3C= n.549-3C= n.729-3C= n.1497-3C= n.1513-3C= c.865-3C= c.877C= c.*1092-3C= (n.*1092-3C=) c.739-3C= n.396-3C= c.1190-3C= (n.1190-3C=) n.718-3C= c.*1105-3C= (n.*1105-3C=) n.698-3C= c.*985-3C= (n.*985-3C=) c.861-3C= n.1717-3C= | |
9 | g.2645571C>T | CA1828245467 | VLDLR | c.871-3C>T c.1313-3C>T (n.1313-3C>T) n.758-3C>T n.549-3C>T n.729-3C>T n.1497-3C>T n.1513-3C>T c.865-3C>T c.877C>T c.*1092-3C>T (n.*1092-3C>T) c.739-3C>T n.396-3C>T c.1190-3C>T (n.1190-3C>T) n.718-3C>T c.*1105-3C>T (n.*1105-3C>T) n.698-3C>T c.*985-3C>T (n.*985-3C>T) c.861-3C>T n.1717-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645572A>C | CA372794227 | VLDLR | c.871-2A>C c.1313-2A>C (n.1313-2A>C) n.758-2A>C n.549-2A>C n.729-2A>C n.1497-2A>C n.1513-2A>C c.865-2A>C c.878A>C c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C) c.739-2A>C n.396-2A>C c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) n.718-2A>C c.*1105-2A>C (n.*1105-2A>C) n.698-2A>C c.*985-2A>C (n.*985-2A>C) c.861-2A>C n.1717-2A>C | |
9 | g.2645572A>G | CA372794229 | VLDLR | c.871-2A>G c.1313-2A>G (n.1313-2A>G) n.758-2A>G n.549-2A>G n.729-2A>G n.1497-2A>G n.1513-2A>G c.865-2A>G c.878A>G c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G) c.739-2A>G n.396-2A>G c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) n.718-2A>G c.*1105-2A>G (n.*1105-2A>G) n.698-2A>G c.*985-2A>G (n.*985-2A>G) c.861-2A>G n.1717-2A>G | |
9 | g.2645572A>T | CA372794231 | VLDLR | c.871-2A>T c.1313-2A>T (n.1313-2A>T) n.758-2A>T n.549-2A>T n.729-2A>T n.1497-2A>T n.1513-2A>T c.865-2A>T c.878A>T c.*1092-2A>T (n.*1092-2A>T) c.739-2A>T n.396-2A>T c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) n.718-2A>T c.*1105-2A>T (n.*1105-2A>T) n.698-2A>T c.*985-2A>T (n.*985-2A>T) c.861-2A>T n.1717-2A>T | |
9 | g.2645573G>A | CA372794233 | VLDLR | c.871-1G>A c.1313-1G>A (n.1313-1G>A) n.758-1G>A n.549-1G>A n.729-1G>A n.1497-1G>A n.1513-1G>A c.865-1G>A c.879G>A c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A) c.739-1G>A n.396-1G>A c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) n.718-1G>A c.*1105-1G>A (n.*1105-1G>A) n.698-1G>A c.*985-1G>A (n.*985-1G>A) c.861-1G>A n.1717-1G>A | |
9 | g.2645573G>C | CA372794234 | VLDLR | c.871-1G>C c.1313-1G>C (n.1313-1G>C) n.758-1G>C n.549-1G>C n.729-1G>C n.1497-1G>C n.1513-1G>C c.865-1G>C c.879G>C c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C) c.739-1G>C n.396-1G>C c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) n.718-1G>C c.*1105-1G>C (n.*1105-1G>C) n.698-1G>C c.*985-1G>C (n.*985-1G>C) c.861-1G>C n.1717-1G>C | |
9 | g.2645573G>T | CA372794236 | VLDLR | c.871-1G>T c.1313-1G>T (n.1313-1G>T) n.758-1G>T n.549-1G>T n.729-1G>T n.1497-1G>T n.1513-1G>T c.865-1G>T c.879G>T c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T) c.739-1G>T n.396-1G>T c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) n.718-1G>T c.*1105-1G>T (n.*1105-1G>T) n.698-1G>T c.*985-1G>T (n.*985-1G>T) c.861-1G>T n.1717-1G>T | |
9 | g.2645574G>A | CA155910 | VLDLR | c.871G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.758G>A n.549G>A n.729G>A n.1497G>A n.1513G>A c.865G>A c.880G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.739G>A n.396G>A c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.718G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.698G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.861G>A n.1717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2645574G>C | CA372794240 | VLDLR | c.871G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.758G>C n.549G>C n.729G>C n.1497G>C n.1513G>C c.865G>C c.880G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.739G>C n.396G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.718G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.698G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.861G>C n.1717G>C | |
9 | g.2645574G= | CA1828245468 | VLDLR | c.871G= c.1313G= (p.Gly438=) n.758G= n.549G= n.729G= n.1497G= n.1513G= c.865G= c.880G= c.*1092G= (n.*1092G=) c.739G= n.396G= c.1190G= (p.Gly397=) n.718G= c.*1105G= (n.*1105G=) n.698G= c.*985G= (n.*985G=) c.861G= n.1717G= | |
9 | g.2645574G>T | CA4964806 | VLDLR | c.871G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) n.758G>T n.549G>T n.729G>T n.1497G>T n.1513G>T c.865G>T c.880G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.739G>T n.396G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) n.718G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.698G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.861G>T n.1717G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645575C>A | CA463713034 | VLDLR | c.872C>A c.1314C>A (p.Gly438=) n.759C>A n.550C>A n.730C>A n.1498C>A n.1514C>A c.866C>A c.881C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.740C>A n.397C>A c.1191C>A (p.Gly397=) n.719C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.699C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.862C>A n.1718C>A | |
9 | g.2645575C= | CA1828245469 | VLDLR | c.872C= c.1314C= (p.Gly438=) n.759C= n.550C= n.730C= n.1498C= n.1514C= c.866C= c.881C= c.*1093C= (n.*1093C=) c.740C= n.397C= c.1191C= (p.Gly397=) n.719C= c.*1106C= (n.*1106C=) n.699C= c.*986C= (n.*986C=) c.862C= n.1718C= | |
9 | g.2645575C>G | CA463713035 | VLDLR | c.872C>G c.1314C>G (p.Gly438=) n.759C>G n.550C>G n.730C>G n.1498C>G n.1514C>G c.866C>G c.881C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.740C>G n.397C>G c.1191C>G (p.Gly397=) n.719C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.699C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.862C>G n.1718C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645575C>T | CA463713036 | VLDLR | c.872C>T c.1314C>T (p.Gly438=) n.759C>T n.550C>T n.730C>T n.1498C>T n.1514C>T c.866C>T c.881C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.740C>T n.397C>T c.1191C>T (p.Gly397=) n.719C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.699C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.862C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645576A>C | CA372794245 | VLDLR | c.873A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.760A>C n.551A>C n.731A>C n.1499A>C n.1515A>C c.867A>C c.882A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.741A>C n.398A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.720A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.700A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.863A>C n.1719A>C | |
9 | g.2645576A>G | CA372794247 | VLDLR | c.873A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.760A>G n.551A>G n.731A>G n.1499A>G n.1515A>G c.867A>G c.882A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.741A>G n.398A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.720A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.700A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.863A>G n.1719A>G | |
9 | g.2645576A>T | CA372794249 | VLDLR | c.873A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.760A>T n.551A>T n.731A>T n.1499A>T n.1515A>T c.867A>T c.882A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.741A>T n.398A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.720A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.700A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.863A>T n.1719A>T | |
9 | g.2645577A= | CA1828245470 | VLDLR | c.874A= c.1316A= (p.Lys439=) n.761A= n.552A= n.732A= n.1500A= n.1516A= c.868A= c.883A= c.*1095A= (n.*1095A=) c.742A= n.399A= c.1193A= (p.Lys398=) n.721A= c.*1108A= (n.*1108A=) n.701A= c.*988A= (n.*988A=) c.864A= n.1720A= | |
9 | g.2645577A>C | CA372794252 | VLDLR | c.874A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.761A>C n.552A>C n.732A>C n.1500A>C n.1516A>C c.868A>C c.883A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.742A>C n.399A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.721A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.701A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.864A>C n.1720A>C | |
9 | g.2645577A>G | CA372794254 | VLDLR | c.874A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.761A>G n.552A>G n.732A>G n.1500A>G n.1516A>G c.868A>G c.883A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.742A>G n.399A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.721A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.701A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.864A>G n.1720A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645577A>T | CA4964807 | VLDLR | c.874A>T c.1316A>T (p.Lys439Ile) n.761A>T n.552A>T n.732A>T n.1500A>T n.1516A>T c.868A>T c.883A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.742A>T n.399A>T c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.721A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.701A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.864A>T n.1720A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645578A>C | CA372794258 | VLDLR | c.875A>C c.1317A>C (p.Lys439Asn) n.762A>C n.553A>C n.733A>C n.1501A>C n.1517A>C c.869A>C c.884A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.743A>C n.400A>C c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.722A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.702A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.865A>C n.1721A>C | |
9 | g.2645578A>G | CA463713037 | VLDLR | c.875A>G c.1317A>G (p.Lys439=) n.762A>G n.553A>G n.733A>G n.1501A>G n.1517A>G c.869A>G c.884A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.743A>G n.400A>G c.1194A>G (p.Lys398=) n.722A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.702A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.865A>G n.1721A>G | ClinVar |
9 | g.2645578A>T | CA372794260 | VLDLR | c.875A>T c.1317A>T (p.Lys439Asn) n.762A>T n.553A>T n.733A>T n.1501A>T n.1517A>T c.869A>T c.884A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.743A>T n.400A>T c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.722A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.702A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.865A>T n.1721A>T | |
9 | g.2645579G>A | CA372794261 | VLDLR | c.876G>A c.1318G>A (p.Glu440Lys) n.763G>A n.554G>A n.734G>A n.1502G>A n.1518G>A c.870G>A c.885G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.744G>A n.401G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.723G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.703G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.866G>A n.1722G>A | |
9 | g.2645579G>C | CA372794263 | VLDLR | c.876G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.763G>C n.554G>C n.734G>C n.1502G>C n.1518G>C c.870G>C c.885G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.744G>C n.401G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.723G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.703G>C c.*990G>C (n.*990G>C) c.866G>C n.1722G>C | |
9 | g.2645579G>T | CA372794266 | VLDLR | c.876G>T c.1318G>T (p.Glu440Ter) n.763G>T n.554G>T n.734G>T n.1502G>T n.1518G>T c.870G>T c.885G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.744G>T n.401G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.723G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.703G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.866G>T n.1722G>T | |
9 | g.2645580A>C | CA372794269 | VLDLR | c.877A>C c.1319A>C (p.Glu440Ala) n.764A>C n.555A>C n.735A>C n.1503A>C n.1519A>C c.871A>C c.886A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.745A>C n.402A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.724A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.704A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.867A>C n.1723A>C | |
9 | g.2645580A>G | CA372794271 | VLDLR | c.877A>G c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.764A>G n.555A>G n.735A>G n.1503A>G n.1519A>G c.871A>G c.886A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.745A>G n.402A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.724A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.704A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.867A>G n.1723A>G | |
9 | g.2645580A>T | CA372794273 | VLDLR | c.877A>T c.1319A>T (p.Glu440Val) n.764A>T n.555A>T n.735A>T n.1503A>T n.1519A>T c.871A>T c.886A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.745A>T n.402A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) n.724A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.704A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.867A>T n.1723A>T | |
9 | g.2645581G>A | CA463713038 | VLDLR | c.878G>A c.1320G>A (p.Glu440=) n.765G>A n.556G>A n.736G>A n.1504G>A n.1520G>A c.872G>A c.887G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.746G>A n.403G>A c.1197G>A (p.Glu399=) n.725G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.705G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.868G>A n.1724G>A | |
9 | g.2645581G>C | CA372794276 | VLDLR | c.878G>C c.1320G>C (p.Glu440Asp) n.765G>C n.556G>C n.736G>C n.1504G>C n.1520G>C c.872G>C c.887G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.746G>C n.403G>C c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.725G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.705G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.868G>C n.1724G>C | |
9 | g.2645581G>T | CA372794277 | VLDLR | c.878G>T c.1320G>T (p.Glu440Asp) n.765G>T n.556G>T n.736G>T n.1504G>T n.1520G>T c.872G>T c.887G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.746G>T n.403G>T c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.725G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.705G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.868G>T n.1724G>T | |
9 | g.2645582C>A | CA372794279 | VLDLR | c.879C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.766C>A n.557C>A n.737C>A n.1505C>A n.1521C>A c.873C>A c.888C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.747C>A n.404C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.726C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.706C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.869C>A n.1725C>A | |
9 | g.2645582C= | CA1828245471 | VLDLR | c.879C= c.1321C= (p.Pro441=) n.766C= n.557C= n.737C= n.1505C= n.1521C= c.873C= c.888C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.747C= n.404C= c.1198C= (p.Pro400=) n.726C= c.*1113C= (n.*1113C=) n.706C= c.*993C= (n.*993C=) c.869C= n.1725C= | |
9 | g.2645582C>G | CA187953569 | VLDLR | c.879C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.766C>G n.557C>G n.737C>G n.1505C>G n.1521C>G c.873C>G c.888C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.747C>G n.404C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.726C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.706C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.869C>G n.1725C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645582C>T | CA4964808 | VLDLR | c.879C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.766C>T n.557C>T n.737C>T n.1505C>T n.1521C>T c.873C>T c.888C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.747C>T n.404C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.726C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.706C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.869C>T n.1725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645583C>A | CA372794284 | VLDLR | c.880C>A c.1322C>A (p.Pro441Gln) n.767C>A n.558C>A n.738C>A n.1506C>A n.1522C>A c.874C>A c.889C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.748C>A n.405C>A c.1199C>A (p.Pro400Gln) n.727C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.707C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.870C>A n.1726C>A | |
9 | g.2645583C>G | CA372794286 | VLDLR | c.880C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.767C>G n.558C>G n.738C>G n.1506C>G n.1522C>G c.874C>G c.889C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.748C>G n.405C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.727C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.707C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.870C>G n.1726C>G | |
9 | g.2645583C>T | CA372794288 | VLDLR | c.880C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.767C>T n.558C>T n.738C>T n.1506C>T n.1522C>T c.874C>T c.889C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.748C>T n.405C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.727C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.707C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.870C>T n.1726C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645584A>C | CA463713039 | VLDLR | c.881A>C c.1323A>C (p.Pro441=) n.768A>C n.559A>C n.739A>C n.1507A>C n.1523A>C c.875A>C c.890A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.749A>C n.406A>C c.1200A>C (p.Pro400=) n.728A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.708A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.871A>C n.1727A>C | ClinVar |
9 | g.2645584A>G | CA463713041 | VLDLR | c.881A>G c.1323A>G (p.Pro441=) n.768A>G n.559A>G n.739A>G n.1507A>G n.1523A>G c.875A>G c.890A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.749A>G n.406A>G c.1200A>G (p.Pro400=) n.728A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.708A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.871A>G n.1727A>G | |
9 | g.2645584A>T | CA463713040 | VLDLR | c.881A>T c.1323A>T (p.Pro441=) n.768A>T n.559A>T n.739A>T n.1507A>T n.1523A>T c.875A>T c.890A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.749A>T n.406A>T c.1200A>T (p.Pro400=) n.728A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.708A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.871A>T n.1727A>T | |
9 | g.2645585A= | CA1828245472 | VLDLR | c.882A= c.1324A= (p.Ser442=) n.769A= n.560A= n.740A= n.1508A= n.1524A= c.876A= c.891A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.750A= n.407A= c.1201A= (p.Ser401=) n.729A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.709A= c.*996A= (n.*996A=) c.872A= n.1728A= | |
9 | g.2645585A>C | CA372794290 | VLDLR | c.882A>C c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.769A>C n.560A>C n.740A>C n.1508A>C n.1524A>C c.876A>C c.891A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.750A>C n.407A>C c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.729A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.709A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.872A>C n.1728A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645585A>G | CA372794291 | VLDLR | c.882A>G c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.769A>G n.560A>G n.740A>G n.1508A>G n.1524A>G c.876A>G c.891A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.750A>G n.407A>G c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.729A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.709A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.872A>G n.1728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645585A>T | CA372794293 | VLDLR | c.882A>T c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.769A>T n.560A>T n.740A>T n.1508A>T n.1524A>T c.876A>T c.891A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.750A>T n.407A>T c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.729A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.709A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.872A>T n.1728A>T | |
9 | g.2645586G>A | CA372794295 | VLDLR | c.883G>A c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.770G>A n.561G>A n.741G>A n.1509G>A n.1525G>A c.877G>A c.892G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.751G>A n.408G>A c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.730G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.710G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.873G>A n.1729G>A | dbSNP |
9 | g.2645586G>C | CA372794297 | VLDLR | c.883G>C c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.770G>C n.561G>C n.741G>C n.1509G>C n.1525G>C c.877G>C c.892G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.751G>C n.408G>C c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.730G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.710G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.873G>C n.1729G>C | |
9 | g.2645586G= | CA1828245473 | VLDLR | c.883G= c.1325G= (p.Ser442=) n.770G= n.561G= n.741G= n.1509G= n.1525G= c.877G= c.892G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.751G= n.408G= c.1202G= (p.Ser401=) n.730G= c.*1117G= (n.*1117G=) n.710G= c.*997G= (n.*997G=) c.873G= n.1729G= | |
9 | g.2645586G>T | CA372794299 | VLDLR | c.883G>T c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.770G>T n.561G>T n.741G>T n.1509G>T n.1525G>T c.877G>T c.892G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.751G>T n.408G>T c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.730G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.710G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.873G>T n.1729G>T | |
9 | g.2645587T>A | CA372794303 | VLDLR | c.884T>A c.1326T>A (p.Ser442Arg) n.771T>A n.562T>A n.742T>A n.1510T>A n.1526T>A c.878T>A c.893T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.752T>A n.409T>A c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.731T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.711T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.874T>A n.1730T>A | |
9 | g.2645587T>C | CA187953570 | VLDLR | c.884T>C c.1326T>C (p.Ser442=) n.771T>C n.562T>C n.742T>C n.1510T>C n.1526T>C c.878T>C c.893T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.752T>C n.409T>C c.1203T>C (p.Ser401=) n.731T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.711T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.874T>C n.1730T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645587T>G | CA372794302 | VLDLR | c.884T>G c.1326T>G (p.Ser442Arg) n.771T>G n.562T>G n.742T>G n.1510T>G n.1526T>G c.878T>G c.893T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.752T>G n.409T>G c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.731T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.711T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.874T>G n.1730T>G | |
9 | g.2645587T= | CA1828245474 | VLDLR | c.884T= c.1326T= (p.Ser442=) n.771T= n.562T= n.742T= n.1510T= n.1526T= c.878T= c.893T= c.*1105T= (n.*1105T=) c.752T= n.409T= c.1203T= (p.Ser401=) n.731T= c.*1118T= (n.*1118T=) n.711T= c.*998T= (n.*998T=) c.874T= n.1730T= | |
9 | g.2645588C>A | CA372794308 | VLDLR | c.885C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) n.772C>A n.563C>A n.743C>A n.1511C>A n.1527C>A c.879C>A c.894C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.753C>A n.410C>A c.1204C>A (p.Leu402Met) n.732C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.712C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.875C>A n.1731C>A | |
9 | g.2645588C>G | CA372794307 | VLDLR | c.885C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.772C>G n.563C>G n.743C>G n.1511C>G n.1527C>G c.879C>G c.894C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.753C>G n.410C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) n.732C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.712C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.875C>G n.1731C>G | |
9 | g.2645588C>T | CA463713042 | VLDLR | c.885C>T c.1327C>T (p.Leu443=) n.772C>T n.563C>T n.743C>T n.1511C>T n.1527C>T c.879C>T c.894C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.753C>T n.410C>T c.1204C>T (p.Leu402=) n.732C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.712C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.875C>T n.1731C>T | |
9 | g.2645589T>A | CA372794313 | VLDLR | c.886T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) n.773T>A n.564T>A n.744T>A n.1512T>A n.1528T>A c.880T>A c.895T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.754T>A n.411T>A c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.733T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.713T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.876T>A n.1732T>A | |
9 | g.2645589T>C | CA372794311 | VLDLR | c.886T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.773T>C n.564T>C n.744T>C n.1512T>C n.1528T>C c.880T>C c.895T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.754T>C n.411T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.733T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.713T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.876T>C n.1732T>C | |
9 | g.2645589T>G | CA372794315 | VLDLR | c.886T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.773T>G n.564T>G n.744T>G n.1512T>G n.1528T>G c.880T>G c.895T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.754T>G n.411T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.733T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.713T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.876T>G n.1732T>G | |
9 | g.2645590G>A | CA463713043 | VLDLR | c.887G>A c.1329G>A (p.Leu443=) n.774G>A n.565G>A n.745G>A n.1513G>A n.1529G>A c.881G>A c.896G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.755G>A n.412G>A c.1206G>A (p.Leu402=) n.734G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.714G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.877G>A n.1733G>A | |
9 | g.2645590G>C | CA187953574 | VLDLR | c.887G>C c.1329G>C (p.Leu443=) n.774G>C n.565G>C n.745G>C n.1513G>C n.1529G>C c.881G>C c.896G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.755G>C n.412G>C c.1206G>C (p.Leu402=) n.734G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.714G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.877G>C n.1733G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645590G= | CA1828245475 | VLDLR | c.887G= c.1329G= (p.Leu443=) n.774G= n.565G= n.745G= n.1513G= n.1529G= c.881G= c.896G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.755G= n.412G= c.1206G= (p.Leu402=) n.734G= c.*1121G= (n.*1121G=) n.714G= c.*1001G= (n.*1001G=) c.877G= n.1733G= | |
9 | g.2645590G>T | CA4964809 | VLDLR | c.887G>T c.1329G>T (p.Leu443=) n.774G>T n.565G>T n.745G>T n.1513G>T n.1529G>T c.881G>T c.896G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.755G>T n.412G>T c.1206G>T (p.Leu402=) n.734G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.714G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.877G>T n.1733G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645591A>C | CA372794323 | VLDLR | c.888A>C c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.775A>C n.566A>C n.746A>C n.1514A>C n.1530A>C c.882A>C c.897A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.756A>C n.413A>C c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.735A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.715A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.878A>C n.1734A>C | |
9 | g.2645591A>G | CA372794320 | VLDLR | c.888A>G c.1330A>G (p.Ile444Val) n.775A>G n.566A>G n.746A>G n.1514A>G n.1530A>G c.882A>G c.897A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.756A>G n.413A>G c.1207A>G (p.Ile403Val) n.735A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.715A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.878A>G n.1734A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645591A>T | CA372794322 | VLDLR | c.888A>T c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.775A>T n.566A>T n.746A>T n.1514A>T n.1530A>T c.882A>T c.897A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.756A>T n.413A>T c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.735A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.715A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.878A>T n.1734A>T | |
9 | g.2645592T>A | CA372794326 | VLDLR | c.889T>A c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.776T>A n.567T>A n.747T>A n.1515T>A n.1531T>A c.883T>A c.898T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.757T>A n.414T>A c.1208T>A (p.Ile403Asn) n.736T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.716T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.879T>A n.1735T>A | |
9 | g.2645592T>C | CA372794328 | VLDLR | c.889T>C c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.776T>C n.567T>C n.747T>C n.1515T>C n.1531T>C c.883T>C c.898T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.757T>C n.414T>C c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.736T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.716T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.879T>C n.1735T>C | |
9 | g.2645592T>G | CA372794330 | VLDLR | c.889T>G c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.776T>G n.567T>G n.747T>G n.1515T>G n.1531T>G c.883T>G c.898T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.757T>G n.414T>G c.1208T>G (p.Ile403Ser) n.736T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.716T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.879T>G n.1735T>G | |
9 | g.2645593C>A | CA463713044 | VLDLR | c.890C>A c.1332C>A (p.Ile444=) n.777C>A n.568C>A n.748C>A n.1516C>A n.1532C>A c.884C>A c.899C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.758C>A n.415C>A c.1209C>A (p.Ile403=) n.737C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.717C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.880C>A n.1736C>A | |
9 | g.2645593C= | CA1828245476 | VLDLR | c.890C= c.1332C= (p.Ile444=) n.777C= n.568C= n.748C= n.1516C= n.1532C= c.884C= c.899C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.758C= n.415C= c.1209C= (p.Ile403=) n.737C= c.*1124C= (n.*1124C=) n.717C= c.*1004C= (n.*1004C=) c.880C= n.1736C= | |
9 | g.2645593C>G | CA4964810 | VLDLR | c.890C>G c.1332C>G (p.Ile444Met) n.777C>G n.568C>G n.748C>G n.1516C>G n.1532C>G c.884C>G c.899C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.758C>G n.415C>G c.1209C>G (p.Ile403Met) n.737C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.717C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.880C>G n.1736C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645593C>T | CA463713045 | VLDLR | c.890C>T c.1332C>T (p.Ile444=) n.777C>T n.568C>T n.748C>T n.1516C>T n.1532C>T c.884C>T c.899C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.758C>T n.415C>T c.1209C>T (p.Ile403=) n.737C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.717C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.880C>T n.1736C>T | ClinVar |
9 | g.2645594T>A | CA372794334 | VLDLR | c.891T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.778T>A n.569T>A n.749T>A n.1517T>A n.1533T>A c.885T>A c.900T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.759T>A n.416T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.738T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.718T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.881T>A n.1737T>A | |
9 | g.2645594T>C | CA372794336 | VLDLR | c.891T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.778T>C n.569T>C n.749T>C n.1517T>C n.1533T>C c.885T>C c.900T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.759T>C n.416T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.738T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.718T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.881T>C n.1737T>C | |
9 | g.2645594T>G | CA4964811 | VLDLR | c.891T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) n.778T>G n.569T>G n.749T>G n.1517T>G n.1533T>G c.885T>G c.900T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.759T>G n.416T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) n.738T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.718T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.881T>G n.1737T>G | dbSNP ExAC |
9 | g.2645594T= | CA1828245477 | VLDLR | c.891T= c.1333T= (p.Phe445=) n.778T= n.569T= n.749T= n.1517T= n.1533T= c.885T= c.900T= c.*1112T= (n.*1112T=) c.759T= n.416T= c.1210T= (p.Phe404=) n.738T= c.*1125T= (n.*1125T=) n.718T= c.*1005T= (n.*1005T=) c.881T= n.1737T= | |
9 | g.2645595T>A | CA372794340 | VLDLR | c.892T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.779T>A n.570T>A n.750T>A n.1518T>A n.1534T>A c.886T>A c.901T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.760T>A n.417T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.739T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.719T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.882T>A n.1738T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645595T>C | CA372794342 | VLDLR | c.892T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.779T>C n.570T>C n.750T>C n.1518T>C n.1534T>C c.886T>C c.901T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.760T>C n.417T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.739T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.719T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.882T>C n.1738T>C | |
9 | g.2645595T>G | CA372794344 | VLDLR | c.892T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.779T>G n.570T>G n.750T>G n.1518T>G n.1534T>G c.886T>G c.901T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.760T>G n.417T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.739T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.719T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.882T>G n.1738T>G | |
9 | g.2645596C>A | CA372794348 | VLDLR | c.893C>A c.1335C>A (p.Phe445Leu) n.780C>A n.571C>A n.751C>A n.1519C>A n.1535C>A c.887C>A c.902C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.761C>A n.418C>A c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.740C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.720C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.883C>A n.1739C>A | |
9 | g.2645596C>G | CA372794346 | VLDLR | c.893C>G c.1335C>G (p.Phe445Leu) n.780C>G n.571C>G n.751C>G n.1519C>G n.1535C>G c.887C>G c.902C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.761C>G n.418C>G c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.740C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.720C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.883C>G n.1739C>G | |
9 | g.2645596C>T | CA463713046 | VLDLR | c.893C>T c.1335C>T (p.Phe445=) n.780C>T n.571C>T n.751C>T n.1519C>T n.1535C>T c.887C>T c.902C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.761C>T n.418C>T c.1212C>T (p.Phe404=) n.740C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.720C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.883C>T n.1739C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645597A= | CA1828245478 | VLDLR | c.894A= c.1336A= (p.Thr446=) n.781A= n.572A= n.752A= n.1520A= n.1536A= c.888A= c.903A= c.*1115A= (n.*1115A=) c.762A= n.419A= c.1213A= (p.Thr405=) n.741A= c.*1128A= (n.*1128A=) n.721A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.884A= n.1740A= | |
9 | g.2645597A>C | CA372794350 | VLDLR | c.894A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.781A>C n.572A>C n.752A>C n.1520A>C n.1536A>C c.888A>C c.903A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.762A>C n.419A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.741A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.721A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.884A>C n.1740A>C | |
9 | g.2645597A>G | CA372794352 | VLDLR | c.894A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.781A>G n.572A>G n.752A>G n.1520A>G n.1536A>G c.888A>G c.903A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.762A>G n.419A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.741A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.721A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.884A>G n.1740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645597A>T | CA372794353 | VLDLR | c.894A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.781A>T n.572A>T n.752A>T n.1520A>T n.1536A>T c.888A>T c.903A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.762A>T n.419A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.741A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.721A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.884A>T n.1740A>T | |
9 | g.2645598C>A | CA372794356 | VLDLR | c.895C>A c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.782C>A n.573C>A n.753C>A n.1521C>A n.1537C>A c.889C>A c.904C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.763C>A n.420C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) n.742C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.722C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.885C>A n.1741C>A | |
9 | g.2645598C= | CA1828245479 | VLDLR | c.895C= c.1337C= (p.Thr446=) n.782C= n.573C= n.753C= n.1521C= n.1537C= c.889C= c.904C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.763C= n.420C= c.1214C= (p.Thr405=) n.742C= c.*1129C= (n.*1129C=) n.722C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.885C= n.1741C= | |
9 | g.2645598C>G | CA187953580 | VLDLR | c.895C>G c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.782C>G n.573C>G n.753C>G n.1521C>G n.1537C>G c.889C>G c.904C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.763C>G n.420C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) n.742C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.722C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.885C>G n.1741C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645598C>T | CA4964812 | VLDLR | c.895C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.782C>T n.573C>T n.753C>T n.1521C>T n.1537C>T c.889C>T c.904C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.763C>T n.420C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.742C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.722C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.885C>T n.1741C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645599T>A | CA463713047 | VLDLR | c.896T>A c.1338T>A (p.Thr446=) n.783T>A n.574T>A n.754T>A n.1522T>A n.1538T>A c.890T>A c.905T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.764T>A n.421T>A c.1215T>A (p.Thr405=) n.743T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.723T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.886T>A n.1742T>A | |
9 | g.2645599T>C | CA463713048 | VLDLR | c.896T>C c.1338T>C (p.Thr446=) n.783T>C n.574T>C n.754T>C n.1522T>C n.1538T>C c.890T>C c.905T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.764T>C n.421T>C c.1215T>C (p.Thr405=) n.743T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.723T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.886T>C n.1742T>C | |
9 | g.2645599T>G | CA463713049 | VLDLR | c.896T>G c.1338T>G (p.Thr446=) n.783T>G n.574T>G n.754T>G n.1522T>G n.1538T>G c.890T>G c.905T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.764T>G n.421T>G c.1215T>G (p.Thr405=) n.743T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.723T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.886T>G n.1742T>G | |
9 | g.2645600A>C | CA372794361 | VLDLR | c.897A>C c.1339A>C (p.Asn447His) n.784A>C n.575A>C n.755A>C n.1523A>C n.1539A>C c.891A>C c.906A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.765A>C n.422A>C c.1216A>C (p.Asn406His) n.744A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.724A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.887A>C n.1743A>C | |
9 | g.2645600A>G | CA372794363 | VLDLR | c.897A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.784A>G n.575A>G n.755A>G n.1523A>G n.1539A>G c.891A>G c.906A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.765A>G n.422A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.744A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.724A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.887A>G n.1743A>G | |
9 | g.2645600A>T | CA372794364 | VLDLR | c.897A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.784A>T n.575A>T n.755A>T n.1523A>T n.1539A>T c.891A>T c.906A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.765A>T n.422A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.744A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.724A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.887A>T n.1743A>T | |
9 | g.2645601A>C | CA372794366 | VLDLR | c.898A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.785A>C n.576A>C n.756A>C n.1524A>C n.1540A>C c.892A>C c.907A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.766A>C n.423A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.745A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.725A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.888A>C n.1744A>C | |
9 | g.2645601A>G | CA372794367 | VLDLR | c.898A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.785A>G n.576A>G n.756A>G n.1524A>G n.1540A>G c.892A>G c.907A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.766A>G n.423A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.745A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.725A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.888A>G n.1744A>G | |
9 | g.2645601A>T | CA372794368 | VLDLR | c.898A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.785A>T n.576A>T n.756A>T n.1524A>T n.1540A>T c.892A>T c.907A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.766A>T n.423A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.745A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.725A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.888A>T n.1744A>T | |
9 | g.2645602T>A | CA372794370 | VLDLR | c.899T>A c.1341T>A (p.Asn447Lys) n.786T>A n.577T>A n.757T>A n.1525T>A n.1541T>A c.893T>A c.908T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.767T>A n.424T>A c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.746T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.726T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.889T>A n.1745T>A | |
9 | g.2645602T>C | CA463713050 | VLDLR | c.899T>C c.1341T>C (p.Asn447=) n.786T>C n.577T>C n.757T>C n.1525T>C n.1541T>C c.893T>C c.908T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.767T>C n.424T>C c.1218T>C (p.Asn406=) n.746T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.726T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.889T>C n.1745T>C | |
9 | g.2645602T>G | CA372794369 | VLDLR | c.899T>G c.1341T>G (p.Asn447Lys) n.786T>G n.577T>G n.757T>G n.1525T>G n.1541T>G c.893T>G c.908T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.767T>G n.424T>G c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.746T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.726T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.889T>G n.1745T>G | |
9 | g.2645603C>A | CA187953583 | VLDLR | c.900C>A c.1342C>A (p.Arg448=) n.787C>A n.578C>A n.758C>A n.1526C>A n.1542C>A c.894C>A c.909C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.768C>A n.425C>A c.1219C>A (p.Arg407=) n.747C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.727C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.890C>A n.1746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645603C= | CA1828245480 | VLDLR | c.900C= c.1342C= (p.Arg448=) n.787C= n.578C= n.758C= n.1526C= n.1542C= c.894C= c.909C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.768C= n.425C= c.1219C= (p.Arg407=) n.747C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.727C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.890C= n.1746C= | |
9 | g.2645603C>G | CA372794372 | VLDLR | c.900C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.787C>G n.578C>G n.758C>G n.1526C>G n.1542C>G c.894C>G c.909C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.768C>G n.425C>G c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.747C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.727C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.890C>G n.1746C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645603C>T | CA342001 | VLDLR | c.900C>T c.1342C>T (p.Arg448Ter) n.787C>T n.578C>T n.758C>T n.1526C>T n.1542C>T c.894C>T c.909C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.768C>T n.425C>T c.1219C>T (p.Arg407Ter) n.747C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.727C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.890C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.2645604G>A | CA4964813 | VLDLR | c.901G>A c.1343G>A (p.Arg448Gln) n.788G>A n.579G>A n.759G>A n.1527G>A n.1543G>A c.895G>A c.910G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.769G>A n.426G>A c.1220G>A (p.Arg407Gln) n.748G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.728G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.891G>A n.1747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2645604G>C | CA372794375 | VLDLR | c.901G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.788G>C n.579G>C n.759G>C n.1527G>C n.1543G>C c.895G>C c.910G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.769G>C n.426G>C c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.748G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.728G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.891G>C n.1747G>C | |
9 | g.2645604G= | CA1828245481 | VLDLR | c.901G= c.1343G= (p.Arg448=) n.788G= n.579G= n.759G= n.1527G= n.1543G= c.895G= c.910G= c.*1122G= (n.*1122G=) c.769G= n.426G= c.1220G= (p.Arg407=) n.748G= c.*1135G= (n.*1135G=) n.728G= c.*1015G= (n.*1015G=) c.891G= n.1747G= | |
9 | g.2645604G>T | CA372794376 | VLDLR | c.901G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.788G>T n.579G>T n.759G>T n.1527G>T n.1543G>T c.895G>T c.910G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.769G>T n.426G>T c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.748G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.728G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.891G>T n.1747G>T | |
9 | g.2645605A>C | CA463713051 | VLDLR | c.902A>C c.1344A>C (p.Arg448=) n.789A>C n.580A>C n.760A>C n.1528A>C n.1544A>C c.896A>C c.911A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.770A>C n.427A>C c.1221A>C (p.Arg407=) n.749A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.729A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.892A>C n.1748A>C | |
9 | g.2645605A>G | CA463713052 | VLDLR | c.902A>G c.1344A>G (p.Arg448=) n.789A>G n.580A>G n.760A>G n.1528A>G n.1544A>G c.896A>G c.911A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.770A>G n.427A>G c.1221A>G (p.Arg407=) n.749A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.729A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.892A>G n.1748A>G | |
9 | g.2645605A>T | CA463713053 | VLDLR | c.902A>T c.1344A>T (p.Arg448=) n.789A>T n.580A>T n.760A>T n.1528A>T n.1544A>T c.896A>T c.911A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.770A>T n.427A>T c.1221A>T (p.Arg407=) n.749A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.729A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.892A>T n.1748A>T | |
9 | g.2645606A= | CA1828245482 | VLDLR | c.903A= c.1345A= (p.Arg449=) n.790A= n.581A= n.761A= n.1529A= n.1545A= c.897A= c.912A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.771A= n.428A= c.1222A= (p.Arg408=) n.750A= c.*1137A= (n.*1137A=) n.730A= c.*1017A= (n.*1017A=) c.893A= n.1749A= | |
9 | g.2645606A>C | CA463713054 | VLDLR | c.903A>C c.1345A>C (p.Arg449=) n.790A>C n.581A>C n.761A>C n.1529A>C n.1545A>C c.897A>C c.912A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.771A>C n.428A>C c.1222A>C (p.Arg408=) n.750A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.730A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.893A>C n.1749A>C | |
9 | g.2645606A>G | CA4964814 | VLDLR | c.903A>G c.1345A>G (p.Arg449Gly) n.790A>G n.581A>G n.761A>G n.1529A>G n.1545A>G c.897A>G c.912A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.771A>G n.428A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.750A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.730A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.893A>G n.1749A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645606A>T | CA372794377 | VLDLR | c.903A>T c.1345A>T (p.Arg449Ter) n.790A>T n.581A>T n.761A>T n.1529A>T n.1545A>T c.897A>T c.912A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.771A>T n.428A>T c.1222A>T (p.Arg408Ter) n.750A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.730A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.893A>T n.1749A>T | |
9 | g.2645607G>A | CA372794378 | VLDLR | c.904G>A c.1346G>A (p.Arg449Lys) n.791G>A n.582G>A n.762G>A n.1530G>A n.1546G>A c.898G>A c.913G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.772G>A n.429G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.751G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.731G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.894G>A n.1750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645607G>C | CA372794379 | VLDLR | c.904G>C c.1346G>C (p.Arg449Thr) n.791G>C n.582G>C n.762G>C n.1530G>C n.1546G>C c.898G>C c.913G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.772G>C n.429G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.751G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.731G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.894G>C n.1750G>C | |
9 | g.2645607G= | CA1828245483 | VLDLR | c.904G= c.1346G= (p.Arg449=) n.791G= n.582G= n.762G= n.1530G= n.1546G= c.898G= c.913G= c.*1125G= (n.*1125G=) c.772G= n.429G= c.1223G= (p.Arg408=) n.751G= c.*1138G= (n.*1138G=) n.731G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.894G= n.1750G= | |
9 | g.2645607G>T | CA372794380 | VLDLR | c.904G>T c.1346G>T (p.Arg449Ile) n.791G>T n.582G>T n.762G>T n.1530G>T n.1546G>T c.898G>T c.913G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.772G>T n.429G>T c.1223G>T (p.Arg408Ile) n.751G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.731G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.894G>T n.1750G>T | |
9 | g.2645608A>C | CA372794381 | VLDLR | c.905A>C c.1347A>C (p.Arg449Ser) n.792A>C n.583A>C n.763A>C n.1531A>C n.1547A>C c.899A>C c.914A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.773A>C n.430A>C c.1224A>C (p.Arg408Ser) n.752A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.732A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.895A>C n.1751A>C | |
9 | g.2645608A>G | CA463713055 | VLDLR | c.905A>G c.1347A>G (p.Arg449=) n.792A>G n.583A>G n.763A>G n.1531A>G n.1547A>G c.899A>G c.914A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.773A>G n.430A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.752A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.732A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.895A>G n.1751A>G | |
9 | g.2645608A>T | CA372794383 | VLDLR | c.905A>T c.1347A>T (p.Arg449Ser) n.792A>T n.583A>T n.763A>T n.1531A>T n.1547A>T c.899A>T c.914A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.773A>T n.430A>T c.1224A>T (p.Arg408Ser) n.752A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.732A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.895A>T n.1751A>T | |
9 | g.2645609G>A | CA372794387 | VLDLR | c.906G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.793G>A n.584G>A n.764G>A n.1532G>A n.1548G>A c.900G>A c.915G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.774G>A n.431G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.753G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.733G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.896G>A n.1752G>A | |
9 | g.2645609G>C | CA372794384 | VLDLR | c.906G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.793G>C n.584G>C n.764G>C n.1532G>C n.1548G>C c.900G>C c.915G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.774G>C n.431G>C c.1225G>C (p.Asp409His) n.753G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.733G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.896G>C n.1752G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645609G= | CA1828245484 | VLDLR | c.906G= c.1348G= (p.Asp450=) n.793G= n.584G= n.764G= n.1532G= n.1548G= c.900G= c.915G= c.*1127G= (n.*1127G=) c.774G= n.431G= c.1225G= (p.Asp409=) n.753G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.733G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.896G= n.1752G= | |
9 | g.2645609G>T | CA372794385 | VLDLR | c.906G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.793G>T n.584G>T n.764G>T n.1532G>T n.1548G>T c.900G>T c.915G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.774G>T n.431G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.753G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.733G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.896G>T n.1752G>T | |
9 | g.2645610A>C | CA372794389 | VLDLR | c.907A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.794A>C n.585A>C n.765A>C n.1533A>C n.1549A>C c.901A>C c.916A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.775A>C n.432A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.754A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.734A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.897A>C n.1753A>C | |
9 | g.2645610A>G | CA372794391 | VLDLR | c.907A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.794A>G n.585A>G n.765A>G n.1533A>G n.1549A>G c.901A>G c.916A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.775A>G n.432A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.754A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.734A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.897A>G n.1753A>G | |
9 | g.2645610A>T | CA372794393 | VLDLR | c.907A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.794A>T n.585A>T n.765A>T n.1533A>T n.1549A>T c.901A>T c.916A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.775A>T n.432A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) n.754A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.734A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.897A>T n.1753A>T | |
9 | g.2645611C>A | CA372794395 | VLDLR | c.908C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.795C>A n.586C>A n.766C>A n.1534C>A n.1550C>A c.902C>A c.917C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.776C>A n.433C>A c.1227C>A (p.Asp409Glu) n.755C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.735C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.898C>A n.1754C>A | |
9 | g.2645611C>G | CA372794398 | VLDLR | c.908C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.795C>G n.586C>G n.766C>G n.1534C>G n.1550C>G c.902C>G c.917C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.776C>G n.433C>G c.1227C>G (p.Asp409Glu) n.755C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.735C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.898C>G n.1754C>G | |
9 | g.2645611C>T | CA463713056 | VLDLR | c.908C>T c.1350C>T (p.Asp450=) n.795C>T n.586C>T n.766C>T n.1534C>T n.1550C>T c.902C>T c.917C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.776C>T n.433C>T c.1227C>T (p.Asp409=) n.755C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.735C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.898C>T n.1754C>T | |
9 | g.2645612A>C | CA372794400 | VLDLR | c.909A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.796A>C n.587A>C n.767A>C n.1535A>C n.1551A>C c.903A>C c.918A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.777A>C n.434A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.756A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.736A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.899A>C n.1755A>C | |
9 | g.2645612A>G | CA372794402 | VLDLR | c.909A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) n.796A>G n.587A>G n.767A>G n.1535A>G n.1551A>G c.903A>G c.918A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.777A>G n.434A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) n.756A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.736A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.899A>G n.1755A>G | |
9 | g.2645612A>T | CA372794404 | VLDLR | c.909A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.796A>T n.587A>T n.767A>T n.1535A>T n.1551A>T c.903A>T c.918A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.777A>T n.434A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.756A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.736A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.899A>T n.1755A>T | |
9 | g.2645613T>A | CA372794407 | VLDLR | c.910T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.797T>A n.588T>A n.768T>A n.1536T>A n.1552T>A c.904T>A c.919T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.778T>A n.435T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.757T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.737T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.900T>A n.1756T>A | |
9 | g.2645613T>C | CA372794408 | VLDLR | c.910T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.797T>C n.588T>C n.768T>C n.1536T>C n.1552T>C c.904T>C c.919T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.778T>C n.435T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.757T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.737T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.900T>C n.1756T>C | |
9 | g.2645613T>G | CA372794410 | VLDLR | c.910T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.797T>G n.588T>G n.768T>G n.1536T>G n.1552T>G c.904T>G c.919T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.778T>G n.435T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.757T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.737T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.900T>G n.1756T>G | |
9 | g.2645614C>A | CA463713057 | VLDLR | c.911C>A c.1353C>A (p.Ile451=) n.798C>A n.589C>A n.769C>A n.1537C>A n.1553C>A c.905C>A c.920C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.779C>A n.436C>A c.1230C>A (p.Ile410=) n.758C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.738C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.901C>A n.1757C>A | |
9 | g.2645614C>G | CA372794412 | VLDLR | c.911C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) n.798C>G n.589C>G n.769C>G n.1537C>G n.1553C>G c.905C>G c.920C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.779C>G n.436C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) n.758C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.738C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.901C>G n.1757C>G | |
9 | g.2645614C>T | CA463713058 | VLDLR | c.911C>T c.1353C>T (p.Ile451=) n.798C>T n.589C>T n.769C>T n.1537C>T n.1553C>T c.905C>T c.920C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.779C>T n.436C>T c.1230C>T (p.Ile410=) n.758C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.738C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.901C>T n.1757C>T | COSMIC |
9 | g.2645615A= | CA1828245485 | VLDLR | c.912A= c.1354A= (p.Arg452=) n.799A= n.590A= n.770A= n.1538A= n.1554A= c.906A= c.921A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.780A= n.437A= c.1231A= (p.Arg411=) n.759A= c.*1146A= (n.*1146A=) n.739A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.902A= n.1758A= | |
9 | g.2645615A>C | CA463713059 | VLDLR | c.912A>C c.1354A>C (p.Arg452=) n.799A>C n.590A>C n.770A>C n.1538A>C n.1554A>C c.906A>C c.921A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.780A>C n.437A>C c.1231A>C (p.Arg411=) n.759A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.739A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.902A>C n.1758A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645615A>G | CA372794419 | VLDLR | c.912A>G c.1354A>G (p.Arg452Gly) n.799A>G n.590A>G n.770A>G n.1538A>G n.1554A>G c.906A>G c.921A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.780A>G n.437A>G c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.759A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.739A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.902A>G n.1758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645615A>T | CA372794415 | VLDLR | c.912A>T c.1354A>T (p.Arg452Trp) n.799A>T n.590A>T n.770A>T n.1538A>T n.1554A>T c.906A>T c.921A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.780A>T n.437A>T c.1231A>T (p.Arg411Trp) n.759A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.739A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.902A>T n.1758A>T | |
9 | g.2645616G>A | CA372794421 | VLDLR | c.913G>A c.1355G>A (p.Arg452Lys) n.800G>A n.591G>A n.771G>A n.1539G>A n.1555G>A c.907G>A c.922G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.781G>A n.438G>A c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.760G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.740G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.903G>A n.1759G>A | |
9 | g.2645616G>C | CA372794426 | VLDLR | c.913G>C c.1355G>C (p.Arg452Thr) n.800G>C n.591G>C n.771G>C n.1539G>C n.1555G>C c.907G>C c.922G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.781G>C n.438G>C c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.760G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.740G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.903G>C n.1759G>C | |
9 | g.2645616G>T | CA372794423 | VLDLR | c.913G>T c.1355G>T (p.Arg452Met) n.800G>T n.591G>T n.771G>T n.1539G>T n.1555G>T c.907G>T c.922G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.781G>T n.438G>T c.1232G>T (p.Arg411Met) n.760G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.740G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.903G>T n.1759G>T | |
9 | g.2645617G>A | CA463713060 | VLDLR | c.914G>A c.1356G>A (p.Arg452=) n.801G>A n.592G>A n.772G>A n.1540G>A n.1556G>A c.908G>A c.923G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.782G>A n.439G>A c.1233G>A (p.Arg411=) n.761G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.741G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.904G>A n.1760G>A | dbSNP |
9 | g.2645617G>C | CA372794428 | VLDLR | c.914G>C c.1356G>C (p.Arg452Ser) n.801G>C n.592G>C n.772G>C n.1540G>C n.1556G>C c.908G>C c.923G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.782G>C n.439G>C c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.761G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.741G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.904G>C n.1760G>C | |
9 | g.2645617G= | CA1828245486 | VLDLR | c.914G= c.1356G= (p.Arg452=) n.801G= n.592G= n.772G= n.1540G= n.1556G= c.908G= c.923G= c.*1135G= (n.*1135G=) c.782G= n.439G= c.1233G= (p.Arg411=) n.761G= c.*1148G= (n.*1148G=) n.741G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.904G= n.1760G= | |
9 | g.2645617G>T | CA372794430 | VLDLR | c.914G>T c.1356G>T (p.Arg452Ser) n.801G>T n.592G>T n.772G>T n.1540G>T n.1556G>T c.908G>T c.923G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.782G>T n.439G>T c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.761G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.741G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.904G>T n.1760G>T | |
9 | g.2645618A>C | CA372794432 | VLDLR | c.915A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.802A>C n.593A>C n.773A>C n.1541A>C n.1557A>C c.909A>C c.924A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.783A>C n.440A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.762A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.742A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.905A>C n.1761A>C | |
9 | g.2645618A>G | CA372794434 | VLDLR | c.915A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.802A>G n.593A>G n.773A>G n.1541A>G n.1557A>G c.909A>G c.924A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.783A>G n.440A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.762A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.742A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.905A>G n.1761A>G | |
9 | g.2645618A>T | CA372794437 | VLDLR | c.915A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.802A>T n.593A>T n.773A>T n.1541A>T n.1557A>T c.909A>T c.924A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.783A>T n.440A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.762A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.742A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.905A>T n.1761A>T | |
9 | g.2645619A= | CA1828245487 | VLDLR | c.916A= c.1358A= (p.Lys453=) n.803A= n.594A= n.774A= n.1542A= n.1558A= c.910A= c.925A= c.*1137A= (n.*1137A=) c.784A= n.441A= c.1235A= (p.Lys412=) n.763A= c.*1150A= (n.*1150A=) n.743A= c.*1030A= (n.*1030A=) c.906A= n.1762A= | |
9 | g.2645619A>C | CA372794438 | VLDLR | c.916A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.803A>C n.594A>C n.774A>C n.1542A>C n.1558A>C c.910A>C c.925A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.784A>C n.441A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.763A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.743A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.906A>C n.1762A>C | |
9 | g.2645619A>G | CA372794439 | VLDLR | c.916A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.803A>G n.594A>G n.774A>G n.1542A>G n.1558A>G c.910A>G c.925A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.784A>G n.441A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.763A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.743A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.906A>G n.1762A>G | dbSNP |
9 | g.2645619A>T | CA372794440 | VLDLR | c.916A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) n.803A>T n.594A>T n.774A>T n.1542A>T n.1558A>T c.910A>T c.925A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.784A>T n.441A>T c.1235A>T (p.Lys412Met) n.763A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.743A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.906A>T n.1762A>T | |
9 | g.2645620G>A | CA463713061 | VLDLR | c.917G>A c.1359G>A (p.Lys453=) n.804G>A n.595G>A n.775G>A n.1543G>A n.1559G>A c.911G>A c.926G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.785G>A n.442G>A c.1236G>A (p.Lys412=) n.764G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.744G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.907G>A n.1763G>A | |
9 | g.2645620G>C | CA372794441 | VLDLR | c.917G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.804G>C n.595G>C n.775G>C n.1543G>C n.1559G>C c.911G>C c.926G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.785G>C n.442G>C c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.764G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.744G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.907G>C n.1763G>C | |
9 | g.2645620G>T | CA372794442 | VLDLR | c.917G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.804G>T n.595G>T n.775G>T n.1543G>T n.1559G>T c.911G>T c.926G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.785G>T n.442G>T c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.764G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.744G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.907G>T n.1763G>T | |
9 | g.2645621A= | CA1828245488 | VLDLR | c.918A= c.1360A= (p.Ile454=) n.805A= n.596A= n.776A= n.1544A= n.1560A= c.912A= c.927A= c.*1139A= (n.*1139A=) c.786A= n.443A= c.1237A= (p.Ile413=) n.765A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.745A= c.*1032A= (n.*1032A=) c.908A= n.1764A= | |
9 | g.2645621A>C | CA372794445 | VLDLR | c.918A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.805A>C n.596A>C n.776A>C n.1544A>C n.1560A>C c.912A>C c.927A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.786A>C n.443A>C c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.765A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.745A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.908A>C n.1764A>C | |
9 | g.2645621A>G | CA372794444 | VLDLR | c.918A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.805A>G n.596A>G n.776A>G n.1544A>G n.1560A>G c.912A>G c.927A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.786A>G n.443A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) n.765A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.745A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.908A>G n.1764A>G | |
9 | g.2645621A>T | CA372794443 | VLDLR | c.918A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.805A>T n.596A>T n.776A>T n.1544A>T n.1560A>T c.912A>T c.927A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.786A>T n.443A>T c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.765A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.745A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.908A>T n.1764A>T | dbSNP |
9 | g.2645622T>A | CA372794446 | VLDLR | c.919T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.806T>A n.597T>A n.777T>A n.1545T>A n.1561T>A c.913T>A c.928T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.787T>A n.444T>A c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.766T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.746T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.909T>A n.1765T>A | |
9 | g.2645622T>C | CA4964815 | VLDLR | c.919T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.806T>C n.597T>C n.777T>C n.1545T>C n.1561T>C c.913T>C c.928T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.787T>C n.444T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.766T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.746T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.909T>C n.1765T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645622T>G | CA372794447 | VLDLR | c.919T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.806T>G n.597T>G n.777T>G n.1545T>G n.1561T>G c.913T>G c.928T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.787T>G n.444T>G c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.766T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.746T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.909T>G n.1765T>G | |
9 | g.2645622T= | CA1828245489 | VLDLR | c.919T= c.1361T= (p.Ile454=) n.806T= n.597T= n.777T= n.1545T= n.1561T= c.913T= c.928T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.787T= n.444T= c.1238T= (p.Ile413=) n.766T= c.*1153T= (n.*1153T=) n.746T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.909T= n.1765T= | |
9 | g.2645623T>A | CA463713062 | VLDLR | c.920T>A c.1362T>A (p.Ile454=) n.807T>A n.598T>A n.778T>A n.1546T>A n.1562T>A c.914T>A c.929T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.788T>A n.445T>A c.1239T>A (p.Ile413=) n.767T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.747T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.910T>A n.1766T>A | |
9 | g.2645623T>C | CA187953592 | VLDLR | c.920T>C c.1362T>C (p.Ile454=) n.807T>C n.598T>C n.778T>C n.1546T>C n.1562T>C c.914T>C c.929T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.788T>C n.445T>C c.1239T>C (p.Ile413=) n.767T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.747T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.910T>C n.1766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645623T>G | CA372794448 | VLDLR | c.920T>G c.1362T>G (p.Ile454Met) n.807T>G n.598T>G n.778T>G n.1546T>G n.1562T>G c.914T>G c.929T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.788T>G n.445T>G c.1239T>G (p.Ile413Met) n.767T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.747T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.910T>G n.1766T>G | |
9 | g.2645623T= | CA1828245490 | VLDLR | c.920T= c.1362T= (p.Ile454=) n.807T= n.598T= n.778T= n.1546T= n.1562T= c.914T= c.929T= c.*1141T= (n.*1141T=) c.788T= n.445T= c.1239T= (p.Ile413=) n.767T= c.*1154T= (n.*1154T=) n.747T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.910T= n.1766T= | |
9 | g.2645624G>A | CA372794449 | VLDLR | c.921G>A c.1363G>A (p.Gly455Ser) n.808G>A n.599G>A n.779G>A n.1547G>A n.1563G>A c.915G>A c.930G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.789G>A n.446G>A c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.768G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.748G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.911G>A n.1767G>A | |
9 | g.2645624G>C | CA372794450 | VLDLR | c.921G>C c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.808G>C n.599G>C n.779G>C n.1547G>C n.1563G>C c.915G>C c.930G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.789G>C n.446G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.768G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.748G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.911G>C n.1767G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645624G= | CA1828245491 | VLDLR | c.921G= c.1363G= (p.Gly455=) n.808G= n.599G= n.779G= n.1547G= n.1563G= c.915G= c.930G= c.*1142G= (n.*1142G=) c.789G= n.446G= c.1240G= (p.Gly414=) n.768G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.748G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.911G= n.1767G= | |
9 | g.2645624G>T | CA372794451 | VLDLR | c.921G>T c.1363G>T (p.Gly455Cys) n.808G>T n.599G>T n.779G>T n.1547G>T n.1563G>T c.915G>T c.930G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.789G>T n.446G>T c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.768G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.748G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.911G>T n.1767G>T | |
9 | g.2645625G>A | CA372794452 | VLDLR | c.922G>A c.1364G>A (p.Gly455Asp) n.809G>A n.600G>A n.780G>A n.1548G>A n.1564G>A c.916G>A c.931G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.790G>A n.447G>A c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.769G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.749G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.912G>A n.1768G>A | |
9 | g.2645625G>C | CA372794453 | VLDLR | c.922G>C c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.809G>C n.600G>C n.780G>C n.1548G>C n.1564G>C c.916G>C c.931G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.790G>C n.447G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.769G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.749G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.912G>C n.1768G>C | |
9 | g.2645625G>T | CA372794454 | VLDLR | c.922G>T c.1364G>T (p.Gly455Val) n.809G>T n.600G>T n.780G>T n.1548G>T n.1564G>T c.916G>T c.931G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.790G>T n.447G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) n.769G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.749G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.912G>T n.1768G>T | |
9 | g.2645626C>A | CA463713063 | VLDLR | c.923C>A c.1365C>A (p.Gly455=) n.810C>A n.601C>A n.781C>A n.1549C>A n.1565C>A c.917C>A c.932C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.791C>A n.448C>A c.1242C>A (p.Gly414=) n.770C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.750C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.913C>A n.1769C>A | |
9 | g.2645626C= | CA1828245492 | VLDLR | c.923C= c.1365C= (p.Gly455=) n.810C= n.601C= n.781C= n.1549C= n.1565C= c.917C= c.932C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.791C= n.448C= c.1242C= (p.Gly414=) n.770C= c.*1157C= (n.*1157C=) n.750C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.913C= n.1769C= | |
9 | g.2645626C>G | CA463713064 | VLDLR | c.923C>G c.1365C>G (p.Gly455=) n.810C>G n.601C>G n.781C>G n.1549C>G n.1565C>G c.917C>G c.932C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.791C>G n.448C>G c.1242C>G (p.Gly414=) n.770C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.750C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.913C>G n.1769C>G | |
9 | g.2645626C>T | CA463713065 | VLDLR | c.923C>T c.1365C>T (p.Gly455=) n.810C>T n.601C>T n.781C>T n.1549C>T n.1565C>T c.917C>T c.932C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.791C>T n.448C>T c.1242C>T (p.Gly414=) n.770C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.750C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.913C>T n.1769C>T | dbSNP |
9 | g.2645627T>A | CA372794455 | VLDLR | c.924T>A c.1366T>A (p.Leu456Ile) n.811T>A n.602T>A n.782T>A n.1550T>A n.1566T>A c.918T>A c.933T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.792T>A n.449T>A c.1243T>A (p.Leu415Ile) n.771T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.751T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.914T>A n.1770T>A | |
9 | g.2645627T>C | CA463713066 | VLDLR | c.924T>C c.1366T>C (p.Leu456=) n.811T>C n.602T>C n.782T>C n.1550T>C n.1566T>C c.918T>C c.933T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.792T>C n.449T>C c.1243T>C (p.Leu415=) n.771T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.751T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.914T>C n.1770T>C | |
9 | g.2645627T>G | CA372794456 | VLDLR | c.924T>G c.1366T>G (p.Leu456Val) n.811T>G n.602T>G n.782T>G n.1550T>G n.1566T>G c.918T>G c.933T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.792T>G n.449T>G c.1243T>G (p.Leu415Val) n.771T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.751T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.914T>G n.1770T>G | |
9 | g.2645628T>A | CA372794458 | VLDLR | c.925T>A c.1367T>A (p.Leu456Ter) n.812T>A n.603T>A n.783T>A n.1551T>A n.1567T>A c.919T>A c.934T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.793T>A n.450T>A c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.772T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.752T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.915T>A n.1771T>A | |
9 | g.2645628T>C | CA372794459 | VLDLR | c.925T>C c.1367T>C (p.Leu456Ser) n.812T>C n.603T>C n.783T>C n.1551T>C n.1567T>C c.919T>C c.934T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.793T>C n.450T>C c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.772T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.752T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.915T>C n.1771T>C | |
9 | g.2645628T>G | CA372794457 | VLDLR | c.925T>G c.1367T>G (p.Leu456Ter) n.812T>G n.603T>G n.783T>G n.1551T>G n.1567T>G c.919T>G c.934T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.793T>G n.450T>G c.1244T>G (p.Leu415Ter) n.772T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.752T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.915T>G n.1771T>G | |
9 | g.2645629A= | CA1828245493 | VLDLR | c.926A= c.1368A= (p.Leu456=) n.813A= n.604A= n.784A= n.1552A= n.1568A= c.920A= c.935A= c.*1147A= (n.*1147A=) c.794A= n.451A= c.1245A= (p.Leu415=) n.773A= c.*1160A= (n.*1160A=) n.753A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.916A= n.1772A= | |
9 | g.2645629A>C | CA372794460 | VLDLR | c.926A>C c.1368A>C (p.Leu456Phe) n.813A>C n.604A>C n.784A>C n.1552A>C n.1568A>C c.920A>C c.935A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.794A>C n.451A>C c.1245A>C (p.Leu415Phe) n.773A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.753A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.916A>C n.1772A>C | |
9 | g.2645629A>G | CA4964816 | VLDLR | c.926A>G c.1368A>G (p.Leu456=) n.813A>G n.604A>G n.784A>G n.1552A>G n.1568A>G c.920A>G c.935A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.794A>G n.451A>G c.1245A>G (p.Leu415=) n.773A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.753A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.916A>G n.1772A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645629A>T | CA4964817 | VLDLR | c.926A>T c.1368A>T (p.Leu456Phe) n.813A>T n.604A>T n.784A>T n.1552A>T n.1568A>T c.920A>T c.935A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.794A>T n.451A>T c.1245A>T (p.Leu415Phe) n.773A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.753A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.916A>T n.1772A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645630G>A | CA4964818 | VLDLR | c.927G>A c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.814G>A n.605G>A n.785G>A n.1553G>A n.1569G>A c.921G>A c.936G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.795G>A n.452G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.774G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.754G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.917G>A n.1773G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645630G>C | CA372794461 | VLDLR | c.927G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.814G>C n.605G>C n.785G>C n.1553G>C n.1569G>C c.921G>C c.936G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.795G>C n.452G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.774G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.754G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.917G>C n.1773G>C | |
9 | g.2645630G= | CA1828245494 | VLDLR | c.927G= c.1369G= (p.Glu457=) n.814G= n.605G= n.785G= n.1553G= n.1569G= c.921G= c.936G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.795G= n.452G= c.1246G= (p.Glu416=) n.774G= c.*1161G= (n.*1161G=) n.754G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.917G= n.1773G= | |
9 | g.2645630G>T | CA372794462 | VLDLR | c.927G>T c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.814G>T n.605G>T n.785G>T n.1553G>T n.1569G>T c.921G>T c.936G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.795G>T n.452G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.774G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.754G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.917G>T n.1773G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645631A>C | CA372794463 | VLDLR | c.928A>C c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.815A>C n.606A>C n.786A>C n.1554A>C n.1570A>C c.922A>C c.937A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.796A>C n.453A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.775A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.755A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.918A>C n.1774A>C | |
9 | g.2645631A>G | CA372794464 | VLDLR | c.928A>G c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.815A>G n.606A>G n.786A>G n.1554A>G n.1570A>G c.922A>G c.937A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.796A>G n.453A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.775A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.755A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.918A>G n.1774A>G | |
9 | g.2645631A>T | CA372794465 | VLDLR | c.928A>T c.1370A>T (p.Glu457Val) n.815A>T n.606A>T n.786A>T n.1554A>T n.1570A>T c.922A>T c.937A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.796A>T n.453A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) n.775A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.755A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.918A>T n.1774A>T | |
9 | g.2645632G>A | CA463713067 | VLDLR | c.929G>A c.1371G>A (p.Glu457=) n.816G>A n.607G>A n.787G>A n.1555G>A n.1571G>A c.923G>A c.938G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.797G>A n.454G>A c.1248G>A (p.Glu416=) n.776G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.756G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.919G>A n.1775G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645632G>C | CA372794466 | VLDLR | c.929G>C c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.816G>C n.607G>C n.787G>C n.1555G>C n.1571G>C c.923G>C c.938G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.797G>C n.454G>C c.1248G>C (p.Glu416Asp) n.776G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.756G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.919G>C n.1775G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645632G= | CA1828245495 | VLDLR | c.929G= c.1371G= (p.Glu457=) n.816G= n.607G= n.787G= n.1555G= n.1571G= c.923G= c.938G= c.*1150G= (n.*1150G=) c.797G= n.454G= c.1248G= (p.Glu416=) n.776G= c.*1163G= (n.*1163G=) n.756G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.919G= n.1775G= | |
9 | g.2645632G>T | CA372794467 | VLDLR | c.929G>T c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.816G>T n.607G>T n.787G>T n.1555G>T n.1571G>T c.923G>T c.938G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.797G>T n.454G>T c.1248G>T (p.Glu416Asp) n.776G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.756G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.919G>T n.1775G>T | |
9 | g.2645633A>C | CA463713068 | VLDLR | c.930A>C c.1372A>C (p.Arg458=) n.817A>C n.608A>C n.788A>C n.1556A>C n.1572A>C c.924A>C c.939A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.798A>C n.455A>C c.1249A>C (p.Arg417=) n.777A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.757A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.920A>C n.1776A>C | |
9 | g.2645633A>G | CA372794468 | VLDLR | c.930A>G c.1372A>G (p.Arg458Gly) n.817A>G n.608A>G n.788A>G n.1556A>G n.1572A>G c.924A>G c.939A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.798A>G n.455A>G c.1249A>G (p.Arg417Gly) n.777A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.757A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.920A>G n.1776A>G | |
9 | g.2645633A>T | CA372794469 | VLDLR | c.930A>T c.1372A>T (p.Arg458Trp) n.817A>T n.608A>T n.788A>T n.1556A>T n.1572A>T c.924A>T c.939A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.798A>T n.455A>T c.1249A>T (p.Arg417Trp) n.777A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.757A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.920A>T n.1776A>T | |
9 | g.2645633_2645634delinsAG | CA1828245496 | VLDLR | c.930_931delinsAG c.1372_1373delinsAG (p.Arg458=) n.817_818delinsAG n.608_609delinsAG n.788_789delinsAG n.1556_1557delinsAG n.1572_1573delinsAG c.924_925delinsAG c.939_940delinsAG c.*1151_*1152delinsAG (n.*1151_*1152delinsAG) c.798_799delinsAG n.455_456delinsAG c.1249_1250delinsAG (p.Arg417=) n.777_778delinsAG c.*1164_*1165delinsAG (n.*1164_*1165delinsAG) n.757_758delinsAG c.*1044_*1045delinsAG (n.*1044_*1045delinsAG) c.920_921delinsAG n.1776_1777delinsAG | |
9 | g.2645634G>A | CA372794472 | VLDLR | c.931G>A c.1373G>A (p.Arg458Lys) n.818G>A n.609G>A n.789G>A n.1557G>A n.1573G>A c.925G>A c.940G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.799G>A n.456G>A c.1250G>A (p.Arg417Lys) n.778G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.758G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.921G>A n.1777G>A | dbSNP |
9 | g.2645634G>C | CA372794471 | VLDLR | c.931G>C c.1373G>C (p.Arg458Thr) n.818G>C n.609G>C n.789G>C n.1557G>C n.1573G>C c.925G>C c.940G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.799G>C n.456G>C c.1250G>C (p.Arg417Thr) n.778G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.758G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.921G>C n.1777G>C | |
9 | g.2645634G= | CA1828245497 | VLDLR | c.931G= c.1373G= (p.Arg458=) n.818G= n.609G= n.789G= n.1557G= n.1573G= c.925G= c.940G= c.*1152G= (n.*1152G=) c.799G= n.456G= c.1250G= (p.Arg417=) n.778G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.758G= c.*1045G= (n.*1045G=) c.921G= n.1777G= | |
9 | g.2645634G>T | CA372794470 | VLDLR | c.931G>T c.1373G>T (p.Arg458Met) n.818G>T n.609G>T n.789G>T n.1557G>T n.1573G>T c.925G>T c.940G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.799G>T n.456G>T c.1250G>T (p.Arg417Met) n.778G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.758G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.921G>T n.1777G>T | |
9 | g.2645635del | CA658820685 | VLDLR | c.932del c.1374del (p.Glu460AsnfsTer5) n.819del n.610del n.790del n.1558del n.1574del c.926del c.941del c.*1153del (n.*1153del) c.800del n.457del c.1251del (p.Glu419AsnfsTer5) n.779del c.*1166del (n.*1166del) n.759del c.*1046del (n.*1046del) c.922del n.1778del | ClinVar dbSNP |
9 | g.2645635G>A | CA463713069 | VLDLR | c.932G>A c.1374G>A (p.Arg458=) n.819G>A n.610G>A n.790G>A n.1558G>A n.1574G>A c.926G>A c.941G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.800G>A n.457G>A c.1251G>A (p.Arg417=) n.779G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.759G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.922G>A n.1778G>A | ClinVar |
9 | g.2645635G>C | CA372794473 | VLDLR | c.932G>C c.1374G>C (p.Arg458Ser) n.819G>C n.610G>C n.790G>C n.1558G>C n.1574G>C c.926G>C c.941G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.800G>C n.457G>C c.1251G>C (p.Arg417Ser) n.779G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.759G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.922G>C n.1778G>C | |
9 | g.2645635G= | CA1828245498 | VLDLR | c.932G= c.1374G= (p.Arg458=) n.819G= n.610G= n.790G= n.1558G= n.1574G= c.926G= c.941G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.800G= n.457G= c.1251G= (p.Arg417=) n.779G= c.*1166G= (n.*1166G=) n.759G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.922G= n.1778G= | |
9 | g.2645635G>T | CA4964819 | VLDLR | c.932G>T c.1374G>T (p.Arg458Ser) n.819G>T n.610G>T n.790G>T n.1558G>T n.1574G>T c.926G>T c.941G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.800G>T n.457G>T c.1251G>T (p.Arg417Ser) n.779G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.759G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.922G>T n.1778G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645636A>C | CA372794474 | VLDLR | c.933A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.820A>C n.611A>C n.791A>C n.1559A>C n.1575A>C c.927A>C c.942A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.801A>C n.458A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.780A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.760A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.923A>C n.1779A>C | |
9 | g.2645636A>G | CA372794475 | VLDLR | c.933A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.820A>G n.611A>G n.791A>G n.1559A>G n.1575A>G c.927A>G c.942A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.801A>G n.458A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.780A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.760A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.923A>G n.1779A>G | |
9 | g.2645636A>T | CA372794476 | VLDLR | c.933A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.820A>T n.611A>T n.791A>T n.1559A>T n.1575A>T c.927A>T c.942A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.801A>T n.458A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.780A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.760A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.923A>T n.1779A>T | |
9 | g.2645638dup | CA2579290111 | VLDLR | c.935dup c.1377dup (p.Glu460ArgfsTer7) n.822dup n.613dup n.793dup n.1561dup n.1577dup c.929dup c.944dup c.*1156dup (n.*1156dup) c.803dup n.460dup c.1254dup (p.Glu419ArgfsTer7) n.782dup c.*1169dup (n.*1169dup) n.762dup c.*1049dup (n.*1049dup) c.925dup n.1781dup | |
9 | g.2645638del | CA2689247555 | VLDLR | c.935del c.1377del (p.Glu460AsnfsTer5) n.822del n.613del n.793del n.1561del n.1577del c.929del c.944del c.*1156del (n.*1156del) c.803del n.460del c.1254del (p.Glu419AsnfsTer5) n.782del c.*1169del (n.*1169del) n.762del c.*1049del (n.*1049del) c.925del n.1781del | gnomAD v4 |
9 | g.2645637A>C | CA372794477 | VLDLR | c.934A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.821A>C n.612A>C n.792A>C n.1560A>C n.1576A>C c.928A>C c.943A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.802A>C n.459A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.781A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.761A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.924A>C n.1780A>C | |
9 | g.2645637A>G | CA372794478 | VLDLR | c.934A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.821A>G n.612A>G n.792A>G n.1560A>G n.1576A>G c.928A>G c.943A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.802A>G n.459A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.781A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.761A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.924A>G n.1780A>G | |
9 | g.2645637A>T | CA372794479 | VLDLR | c.934A>T c.1376A>T (p.Lys459Ile) n.821A>T n.612A>T n.792A>T n.1560A>T n.1576A>T c.928A>T c.943A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.802A>T n.459A>T c.1253A>T (p.Lys418Ile) n.781A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.761A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.924A>T n.1780A>T | |
9 | g.2645638A>C | CA372794480 | VLDLR | c.935A>C c.1377A>C (p.Lys459Asn) n.822A>C n.613A>C n.793A>C n.1561A>C n.1577A>C c.929A>C c.944A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.803A>C n.460A>C c.1254A>C (p.Lys418Asn) n.782A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.762A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.925A>C n.1781A>C | |
9 | g.2645638A>G | CA463713070 | VLDLR | c.935A>G c.1377A>G (p.Lys459=) n.822A>G n.613A>G n.793A>G n.1561A>G n.1577A>G c.929A>G c.944A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.803A>G n.460A>G c.1254A>G (p.Lys418=) n.782A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.762A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.925A>G n.1781A>G | |
9 | g.2645638A>T | CA372794481 | VLDLR | c.935A>T c.1377A>T (p.Lys459Asn) n.822A>T n.613A>T n.793A>T n.1561A>T n.1577A>T c.929A>T c.944A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.803A>T n.460A>T c.1254A>T (p.Lys418Asn) n.782A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.762A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.925A>T n.1781A>T | |
9 | g.2645639G>A | CA372794482 | VLDLR | c.936G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.823G>A n.614G>A n.794G>A n.1562G>A n.1578G>A c.930G>A c.945G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.804G>A n.461G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.783G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.763G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.926G>A n.1782G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645639G>C | CA372794483 | VLDLR | c.936G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.823G>C n.614G>C n.794G>C n.1562G>C n.1578G>C c.930G>C c.945G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.804G>C n.461G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.783G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.763G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.926G>C n.1782G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645639G>T | CA372794484 | VLDLR | c.936G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.823G>T n.614G>T n.794G>T n.1562G>T n.1578G>T c.930G>T c.945G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.804G>T n.461G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.783G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.763G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.926G>T n.1782G>T | COSMIC |
9 | g.2645640A= | CA1828245499 | VLDLR | c.937A= c.1379A= (p.Glu460=) n.824A= n.615A= n.795A= n.1563A= n.1579A= c.931A= c.946A= c.*1158A= (n.*1158A=) c.805A= n.462A= c.1256A= (p.Glu419=) n.784A= c.*1171A= (n.*1171A=) n.764A= c.*1051A= (n.*1051A=) c.927A= n.1783A= | |
9 | g.2645640A>C | CA372794486 | VLDLR | c.937A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.824A>C n.615A>C n.795A>C n.1563A>C n.1579A>C c.931A>C c.946A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.805A>C n.462A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.784A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.764A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.927A>C n.1783A>C | |
9 | g.2645640A>G | CA372794487 | VLDLR | c.937A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.824A>G n.615A>G n.795A>G n.1563A>G n.1579A>G c.931A>G c.946A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.805A>G n.462A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.784A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.764A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.927A>G n.1783A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645640A>T | CA372794485 | VLDLR | c.937A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) n.824A>T n.615A>T n.795A>T n.1563A>T n.1579A>T c.931A>T c.946A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.805A>T n.462A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) n.784A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.764A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.927A>T n.1783A>T | |
9 | g.2645641A= | CA1828245500 | VLDLR | c.938A= c.1380A= (p.Glu460=) n.825A= n.616A= n.796A= n.1564A= n.1580A= c.932A= c.947A= c.*1159A= (n.*1159A=) c.806A= n.463A= c.1257A= (p.Glu419=) n.785A= c.*1172A= (n.*1172A=) n.765A= c.*1052A= (n.*1052A=) c.928A= n.1784A= | |
9 | g.2645641A>C | CA4964820 | VLDLR | c.938A>C c.1380A>C (p.Glu460Asp) n.825A>C n.616A>C n.796A>C n.1564A>C n.1580A>C c.932A>C c.947A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.806A>C n.463A>C c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.785A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.765A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.928A>C n.1784A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645641A>G | CA187953598 | VLDLR | c.938A>G c.1380A>G (p.Glu460=) n.825A>G n.616A>G n.796A>G n.1564A>G n.1580A>G c.932A>G c.947A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.806A>G n.463A>G c.1257A>G (p.Glu419=) n.785A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.765A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.928A>G n.1784A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645641A>T | CA372794488 | VLDLR | c.938A>T c.1380A>T (p.Glu460Asp) n.825A>T n.616A>T n.796A>T n.1564A>T n.1580A>T c.932A>T c.947A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.806A>T n.463A>T c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.785A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.765A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.928A>T n.1784A>T | dbSNP |
9 | g.2645642T>A | CA372794491 | VLDLR | c.939T>A c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.826T>A n.617T>A n.797T>A n.1565T>A n.1581T>A c.933T>A c.948T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.807T>A n.464T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.786T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.766T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.929T>A n.1785T>A | |
9 | g.2645642T>C | CA372794489 | VLDLR | c.939T>C c.1381T>C (p.Tyr461His) n.826T>C n.617T>C n.797T>C n.1565T>C n.1581T>C c.933T>C c.948T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.807T>C n.464T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) n.786T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.766T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.929T>C n.1785T>C | |
9 | g.2645642T>G | CA372794490 | VLDLR | c.939T>G c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.826T>G n.617T>G n.797T>G n.1565T>G n.1581T>G c.933T>G c.948T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.807T>G n.464T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.786T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.766T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.929T>G n.1785T>G | |
9 | g.2645643A= | CA1828245501 | VLDLR | c.940A= c.1382A= (p.Tyr461=) n.827A= n.618A= n.798A= n.1566A= n.1582A= c.934A= c.949A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.808A= n.465A= c.1259A= (p.Tyr420=) n.787A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.767A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.930A= n.1786A= | |
9 | g.2645643A>C | CA372794492 | VLDLR | c.940A>C c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.827A>C n.618A>C n.798A>C n.1566A>C n.1582A>C c.934A>C c.949A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.808A>C n.465A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.787A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.767A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.930A>C n.1786A>C | |
9 | g.2645643A>G | CA4964821 | VLDLR | c.940A>G c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.827A>G n.618A>G n.798A>G n.1566A>G n.1582A>G c.934A>G c.949A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.808A>G n.465A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.787A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.767A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.930A>G n.1786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645643A>T | CA372794493 | VLDLR | c.940A>T c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.827A>T n.618A>T n.798A>T n.1566A>T n.1582A>T c.934A>T c.949A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.808A>T n.465A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.787A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.767A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.930A>T n.1786A>T | |
9 | g.2645644T>A | CA372794494 | VLDLR | c.941T>A c.1383T>A (p.Tyr461Ter) n.828T>A n.619T>A n.799T>A n.1567T>A n.1583T>A c.935T>A c.950T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.809T>A n.466T>A c.1260T>A (p.Tyr420Ter) n.788T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.768T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.931T>A n.1787T>A | |
9 | g.2645644T>C | CA463713071 | VLDLR | c.941T>C c.1383T>C (p.Tyr461=) n.828T>C n.619T>C n.799T>C n.1567T>C n.1583T>C c.935T>C c.950T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.809T>C n.466T>C c.1260T>C (p.Tyr420=) n.788T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.768T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.931T>C n.1787T>C | |
9 | g.2645644T>G | CA372794495 | VLDLR | c.941T>G c.1383T>G (p.Tyr461Ter) n.828T>G n.619T>G n.799T>G n.1567T>G n.1583T>G c.935T>G c.950T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.809T>G n.466T>G c.1260T>G (p.Tyr420Ter) n.788T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.768T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.931T>G n.1787T>G | |
9 | g.2645645A= | CA1828245502 | VLDLR | c.942A= c.1384A= (p.Ile462=) n.829A= n.620A= n.800A= n.1568A= n.1584A= c.936A= c.951A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.810A= n.467A= c.1261A= (p.Ile421=) n.789A= c.*1176A= (n.*1176A=) n.769A= c.*1056A= (n.*1056A=) c.932A= n.1788A= | |
9 | g.2645645A>C | CA372794496 | VLDLR | c.942A>C c.1384A>C (p.Ile462Leu) n.829A>C n.620A>C n.800A>C n.1568A>C n.1584A>C c.936A>C c.951A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.810A>C n.467A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.789A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.769A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.932A>C n.1788A>C | |
9 | g.2645645A>G | CA4964822 | VLDLR | c.942A>G c.1384A>G (p.Ile462Val) n.829A>G n.620A>G n.800A>G n.1568A>G n.1584A>G c.936A>G c.951A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.810A>G n.467A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) n.789A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.769A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.932A>G n.1788A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645645A>T | CA372794497 | VLDLR | c.942A>T c.1384A>T (p.Ile462Phe) n.829A>T n.620A>T n.800A>T n.1568A>T n.1584A>T c.936A>T c.951A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.810A>T n.467A>T c.1261A>T (p.Ile421Phe) n.789A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.769A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.932A>T n.1788A>T | dbSNP |
9 | g.2645646T>A | CA372794498 | VLDLR | c.943T>A c.1385T>A (p.Ile462Asn) n.830T>A n.621T>A n.801T>A n.1569T>A n.1585T>A c.937T>A c.952T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.811T>A n.468T>A c.1262T>A (p.Ile421Asn) n.790T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.770T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.933T>A n.1789T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645646T>C | CA372794499 | VLDLR | c.943T>C c.1385T>C (p.Ile462Thr) n.830T>C n.621T>C n.801T>C n.1569T>C n.1585T>C c.937T>C c.952T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.811T>C n.468T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.790T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.770T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.933T>C n.1789T>C | |
9 | g.2645646T>G | CA372794500 | VLDLR | c.943T>G c.1385T>G (p.Ile462Ser) n.830T>G n.621T>G n.801T>G n.1569T>G n.1585T>G c.937T>G c.952T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.811T>G n.468T>G c.1262T>G (p.Ile421Ser) n.790T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.770T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.933T>G n.1789T>G | |
9 | g.2645647C>A | CA463713072 | VLDLR | c.944C>A c.1386C>A (p.Ile462=) n.831C>A n.622C>A n.802C>A n.1570C>A n.1586C>A c.938C>A c.953C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.812C>A n.469C>A c.1263C>A (p.Ile421=) n.791C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.771C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.934C>A n.1790C>A | |
9 | g.2645647C= | CA1828245503 | VLDLR | c.944C= c.1386C= (p.Ile462=) n.831C= n.622C= n.802C= n.1570C= n.1586C= c.938C= c.953C= c.*1165C= (n.*1165C=) c.812C= n.469C= c.1263C= (p.Ile421=) n.791C= c.*1178C= (n.*1178C=) n.771C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.934C= n.1790C= | |
9 | g.2645647C>G | CA372794501 | VLDLR | c.944C>G c.1386C>G (p.Ile462Met) n.831C>G n.622C>G n.802C>G n.1570C>G n.1586C>G c.938C>G c.953C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.812C>G n.469C>G c.1263C>G (p.Ile421Met) n.791C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.771C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.934C>G n.1790C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645647C>T | CA463713073 | VLDLR | c.944C>T c.1386C>T (p.Ile462=) n.831C>T n.622C>T n.802C>T n.1570C>T n.1586C>T c.938C>T c.953C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.812C>T n.469C>T c.1263C>T (p.Ile421=) n.791C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.771C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.934C>T n.1790C>T | |
9 | g.2645648C>A | CA372794502 | VLDLR | c.945C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.832C>A n.623C>A n.803C>A n.1571C>A n.1587C>A c.939C>A c.954C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.813C>A n.470C>A c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.792C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.772C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.935C>A n.1791C>A | |
9 | g.2645648C>G | CA372794504 | VLDLR | c.945C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.832C>G n.623C>G n.803C>G n.1571C>G n.1587C>G c.939C>G c.954C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.813C>G n.470C>G c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.792C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.772C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.935C>G n.1791C>G | |
9 | g.2645648C>T | CA372794503 | VLDLR | c.945C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.832C>T n.623C>T n.803C>T n.1571C>T n.1587C>T c.939C>T c.954C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.813C>T n.470C>T c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.792C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.772C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.935C>T n.1791C>T | |
9 | g.2645649A>C | CA372794505 | VLDLR | c.946A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.833A>C n.624A>C n.804A>C n.1572A>C n.1588A>C c.940A>C c.955A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.814A>C n.471A>C c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.793A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.773A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.936A>C n.1792A>C | |
9 | g.2645649A>G | CA372794506 | VLDLR | c.946A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.833A>G n.624A>G n.804A>G n.1572A>G n.1588A>G c.940A>G c.955A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.814A>G n.471A>G c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.793A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.773A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.936A>G n.1792A>G | |
9 | g.2645649A>T | CA372794507 | VLDLR | c.946A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.833A>T n.624A>T n.804A>T n.1572A>T n.1588A>T c.940A>T c.955A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.814A>T n.471A>T c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.793A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.773A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.936A>T n.1792A>T | |
9 | g.2645650A= | CA1828245504 | VLDLR | c.947A= c.1389A= (p.Gln463=) n.834A= n.625A= n.805A= n.1573A= n.1589A= c.941A= c.956A= c.*1168A= (n.*1168A=) c.815A= n.472A= c.1266A= (p.Gln422=) n.794A= c.*1181A= (n.*1181A=) n.774A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.937A= n.1793A= | |
9 | g.2645650A>C | CA372794508 | VLDLR | c.947A>C c.1389A>C (p.Gln463His) n.834A>C n.625A>C n.805A>C n.1573A>C n.1589A>C c.941A>C c.956A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.815A>C n.472A>C c.1266A>C (p.Gln422His) n.794A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.774A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.937A>C n.1793A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645650A>G | CA463713074 | VLDLR | c.947A>G c.1389A>G (p.Gln463=) n.834A>G n.625A>G n.805A>G n.1573A>G n.1589A>G c.941A>G c.956A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.815A>G n.472A>G c.1266A>G (p.Gln422=) n.794A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.774A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.937A>G n.1793A>G | |
9 | g.2645650A>T | CA372794509 | VLDLR | c.947A>T c.1389A>T (p.Gln463His) n.834A>T n.625A>T n.805A>T n.1573A>T n.1589A>T c.941A>T c.956A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.815A>T n.472A>T c.1266A>T (p.Gln422His) n.794A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.774A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.937A>T n.1793A>T | |
9 | g.2645651C>A | CA4964823 | VLDLR | c.948C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.835C>A n.626C>A n.806C>A n.1574C>A n.1590C>A c.942C>A c.957C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.816C>A n.473C>A c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.795C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.775C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.938C>A n.1794C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645651C= | CA1828245505 | VLDLR | c.948C= c.1390C= (p.Leu464=) n.835C= n.626C= n.806C= n.1574C= n.1590C= c.942C= c.957C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.816C= n.473C= c.1267C= (p.Leu423=) n.795C= c.*1182C= (n.*1182C=) n.775C= c.*1062C= (n.*1062C=) c.938C= n.1794C= | |
9 | g.2645651C>G | CA372794510 | VLDLR | c.948C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) n.835C>G n.626C>G n.806C>G n.1574C>G n.1590C>G c.942C>G c.957C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.816C>G n.473C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) n.795C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.775C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.938C>G n.1794C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2645651C>T | CA463713075 | VLDLR | c.948C>T c.1390C>T (p.Leu464=) n.835C>T n.626C>T n.806C>T n.1574C>T n.1590C>T c.942C>T c.957C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.816C>T n.473C>T c.1267C>T (p.Leu423=) n.795C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.775C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.938C>T n.1794C>T | |
9 | g.2645652T>A | CA372794511 | VLDLR | c.949T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.836T>A n.627T>A n.807T>A n.1575T>A n.1591T>A c.943T>A c.958T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.817T>A n.474T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.796T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.776T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.939T>A n.1795T>A | |
9 | g.2645652T>C | CA372794512 | VLDLR | c.949T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.836T>C n.627T>C n.807T>C n.1575T>C n.1591T>C c.943T>C c.958T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.817T>C n.474T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.796T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.776T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.939T>C n.1795T>C | |
9 | g.2645652T>G | CA372794513 | VLDLR | c.949T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.836T>G n.627T>G n.807T>G n.1575T>G n.1591T>G c.943T>G c.958T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.817T>G n.474T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.796T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.776T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.939T>G n.1795T>G | |
9 | g.2645653A>C | CA463713076 | VLDLR | c.950A>C c.1392A>C (p.Leu464=) n.837A>C n.628A>C n.808A>C n.1576A>C n.1592A>C c.944A>C c.959A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.818A>C n.475A>C c.1269A>C (p.Leu423=) n.797A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.777A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.940A>C n.1796A>C | |
9 | g.2645653A>G | CA463713077 | VLDLR | c.950A>G c.1392A>G (p.Leu464=) n.837A>G n.628A>G n.808A>G n.1576A>G n.1592A>G c.944A>G c.959A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.818A>G n.475A>G c.1269A>G (p.Leu423=) n.797A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.777A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.940A>G n.1796A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645653A>T | CA463713078 | VLDLR | c.950A>T c.1392A>T (p.Leu464=) n.837A>T n.628A>T n.808A>T n.1576A>T n.1592A>T c.944A>T c.959A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.818A>T n.475A>T c.1269A>T (p.Leu423=) n.797A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.777A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.940A>T n.1796A>T | |
9 | g.2645654G>A | CA372794516 | VLDLR | c.951G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) n.838G>A n.629G>A n.809G>A n.1577G>A n.1593G>A c.945G>A c.960G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.819G>A n.476G>A c.1270G>A (p.Val424Ile) n.798G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.778G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.941G>A n.1797G>A | |
9 | g.2645654G>C | CA372794515 | VLDLR | c.951G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) n.838G>C n.629G>C n.809G>C n.1577G>C n.1593G>C c.945G>C c.960G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.819G>C n.476G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) n.798G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.778G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.941G>C n.1797G>C | |
9 | g.2645654G>T | CA372794514 | VLDLR | c.951G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) n.838G>T n.629G>T n.809G>T n.1577G>T n.1593G>T c.945G>T c.960G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.819G>T n.476G>T c.1270G>T (p.Val424Phe) n.798G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.778G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.941G>T n.1797G>T | |
9 | g.2645655T>A | CA372794517 | VLDLR | c.952T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) n.839T>A n.630T>A n.810T>A n.1578T>A n.1594T>A c.946T>A c.961T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.820T>A n.477T>A c.1271T>A (p.Val424Asp) n.799T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.779T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.942T>A n.1798T>A | |
9 | g.2645655T>C | CA187953607 | VLDLR | c.952T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) n.839T>C n.630T>C n.810T>C n.1578T>C n.1594T>C c.946T>C c.961T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.820T>C n.477T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) n.799T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.779T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.942T>C n.1798T>C | dbSNP |
9 | g.2645655T>G | CA372794518 | VLDLR | c.952T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) n.839T>G n.630T>G n.810T>G n.1578T>G n.1594T>G c.946T>G c.961T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.820T>G n.477T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) n.799T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.779T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.942T>G n.1798T>G | |
9 | g.2645655T= | CA1828245506 | VLDLR | c.952T= c.1394T= (p.Val465=) n.839T= n.630T= n.810T= n.1578T= n.1594T= c.946T= c.961T= c.*1173T= (n.*1173T=) c.820T= n.477T= c.1271T= (p.Val424=) n.799T= c.*1186T= (n.*1186T=) n.779T= c.*1066T= (n.*1066T=) c.942T= n.1798T= | |
9 | g.2645656T>A | CA463713079 | VLDLR | c.953T>A c.1395T>A (p.Val465=) n.840T>A n.631T>A n.811T>A n.1579T>A n.1595T>A c.947T>A c.962T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.821T>A n.478T>A c.1272T>A (p.Val424=) n.800T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.780T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.943T>A n.1799T>A | |
9 | g.2645656T>C | CA463713080 | VLDLR | c.953T>C c.1395T>C (p.Val465=) n.840T>C n.631T>C n.811T>C n.1579T>C n.1595T>C c.947T>C c.962T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.821T>C n.478T>C c.1272T>C (p.Val424=) n.800T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.780T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.943T>C n.1799T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645656T>G | CA463713081 | VLDLR | c.953T>G c.1395T>G (p.Val465=) n.840T>G n.631T>G n.811T>G n.1579T>G n.1595T>G c.947T>G c.962T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.821T>G n.478T>G c.1272T>G (p.Val424=) n.800T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.780T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.943T>G n.1799T>G | |
9 | g.2645657G>A | CA372794519 | VLDLR | c.954G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.841G>A n.632G>A n.812G>A n.1580G>A n.1596G>A c.948G>A c.963G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.822G>A n.479G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.801G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.781G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.944G>A n.1800G>A | |
9 | g.2645657G>C | CA372794520 | VLDLR | c.954G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.841G>C n.632G>C n.812G>C n.1580G>C n.1596G>C c.948G>C c.963G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.822G>C n.479G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.801G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.781G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.944G>C n.1800G>C | COSMIC |
9 | g.2645657G>T | CA372794521 | VLDLR | c.954G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.841G>T n.632G>T n.812G>T n.1580G>T n.1596G>T c.948G>T c.963G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.822G>T n.479G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.801G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.781G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.944G>T n.1800G>T | |
9 | g.2645658A>C | CA372794524 | VLDLR | c.955A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.842A>C n.633A>C n.813A>C n.1581A>C n.1597A>C c.949A>C c.964A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.823A>C n.480A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.802A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.782A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.945A>C n.1801A>C | |
9 | g.2645658A>G | CA372794522 | VLDLR | c.955A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.842A>G n.633A>G n.813A>G n.1581A>G n.1597A>G c.949A>G c.964A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.823A>G n.480A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.802A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.782A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.945A>G n.1801A>G | |
9 | g.2645658A>T | CA372794523 | VLDLR | c.955A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) n.842A>T n.633A>T n.813A>T n.1581A>T n.1597A>T c.949A>T c.964A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.823A>T n.480A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) n.802A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.782A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.945A>T n.1801A>T | |
9 | g.2645659A>C | CA372794525 | VLDLR | c.956A>C c.1398A>C (p.Glu466Asp) n.843A>C n.634A>C n.814A>C n.1582A>C n.1598A>C c.950A>C c.965A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.824A>C n.481A>C c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.803A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.783A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.946A>C n.1802A>C | |
9 | g.2645659A>G | CA463713082 | VLDLR | c.956A>G c.1398A>G (p.Glu466=) n.843A>G n.634A>G n.814A>G n.1582A>G n.1598A>G c.950A>G c.965A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.824A>G n.481A>G c.1275A>G (p.Glu425=) n.803A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.783A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.946A>G n.1802A>G | |
9 | g.2645659A>T | CA372794526 | VLDLR | c.956A>T c.1398A>T (p.Glu466Asp) n.843A>T n.634A>T n.814A>T n.1582A>T n.1598A>T c.950A>T c.965A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.824A>T n.481A>T c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.803A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.783A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.946A>T n.1802A>T | |
9 | g.2645660C>A | CA372794527 | VLDLR | c.957C>A c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.844C>A n.635C>A n.815C>A n.1583C>A n.1599C>A c.951C>A c.966C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.825C>A n.482C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.804C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.784C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.947C>A n.1803C>A | |
9 | g.2645660C>G | CA372794528 | VLDLR | c.957C>G c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.844C>G n.635C>G n.815C>G n.1583C>G n.1599C>G c.951C>G c.966C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.825C>G n.482C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.804C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.784C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.947C>G n.1803C>G | |
9 | g.2645660C>T | CA372794529 | VLDLR | c.957C>T c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.844C>T n.635C>T n.815C>T n.1583C>T n.1599C>T c.951C>T c.966C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.825C>T n.482C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.804C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.784C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.947C>T n.1803C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645661A>C | CA372794530 | VLDLR | c.958A>C c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.845A>C n.636A>C n.816A>C n.1584A>C n.1600A>C c.952A>C c.967A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.826A>C n.483A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.805A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.785A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.948A>C n.1804A>C | |
9 | g.2645661A>G | CA372794532 | VLDLR | c.958A>G c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.845A>G n.636A>G n.816A>G n.1584A>G n.1600A>G c.952A>G c.967A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.826A>G n.483A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.805A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.785A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.948A>G n.1804A>G | |
9 | g.2645661A>T | CA372794531 | VLDLR | c.958A>T c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.845A>T n.636A>T n.816A>T n.1584A>T n.1600A>T c.952A>T c.967A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.826A>T n.483A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.805A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.785A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.948A>T n.1804A>T | |
9 | g.2645662G>A | CA463713083 | VLDLR | c.959G>A c.1401G>A (p.Gln467=) n.846G>A n.637G>A n.817G>A n.1585G>A n.1601G>A c.953G>A c.968G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.827G>A n.484G>A c.1278G>A (p.Gln426=) n.806G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.786G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.949G>A n.1805G>A | |
9 | g.2645662G>C | CA372794533 | VLDLR | c.959G>C c.1401G>C (p.Gln467His) n.846G>C n.637G>C n.817G>C n.1585G>C n.1601G>C c.953G>C c.968G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.827G>C n.484G>C c.1278G>C (p.Gln426His) n.806G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.786G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.949G>C n.1805G>C | |
9 | g.2645662G>T | CA372794534 | VLDLR | c.959G>T c.1401G>T (p.Gln467His) n.846G>T n.637G>T n.817G>T n.1585G>T n.1601G>T c.953G>T c.968G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.827G>T n.484G>T c.1278G>T (p.Gln426His) n.806G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.786G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.949G>T n.1805G>T | COSMIC |
9 | g.2645663C>A | CA372794535 | VLDLR | c.960C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.847C>A n.638C>A n.818C>A n.1586C>A n.1602C>A c.954C>A c.969C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.828C>A n.485C>A c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.807C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.787C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.950C>A n.1806C>A | |
9 | g.2645663C= | CA1828245507 | VLDLR | c.960C= c.1402C= (p.Leu468=) n.847C= n.638C= n.818C= n.1586C= n.1602C= c.954C= c.969C= c.*1181C= (n.*1181C=) c.828C= n.485C= c.1279C= (p.Leu427=) n.807C= c.*1194C= (n.*1194C=) n.787C= c.*1074C= (n.*1074C=) c.950C= n.1806C= | |
9 | g.2645663C>G | CA372794536 | VLDLR | c.960C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.847C>G n.638C>G n.818C>G n.1586C>G n.1602C>G c.954C>G c.969C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.828C>G n.485C>G c.1279C>G (p.Leu427Val) n.807C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.787C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.950C>G n.1806C>G | |
9 | g.2645663C>T | CA463713084 | VLDLR | c.960C>T c.1402C>T (p.Leu468=) n.847C>T n.638C>T n.818C>T n.1586C>T n.1602C>T c.954C>T c.969C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.828C>T n.485C>T c.1279C>T (p.Leu427=) n.807C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.787C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.950C>T n.1806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645664T>A | CA372794537 | VLDLR | c.961T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.848T>A n.639T>A n.819T>A n.1587T>A n.1603T>A c.955T>A c.970T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.829T>A n.486T>A c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.808T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.788T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.951T>A n.1807T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645664T>C | CA372794538 | VLDLR | c.961T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.848T>C n.639T>C n.819T>C n.1587T>C n.1603T>C c.955T>C c.970T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.829T>C n.486T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.808T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.788T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.951T>C n.1807T>C | |
9 | g.2645664T>G | CA372794539 | VLDLR | c.961T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.848T>G n.639T>G n.819T>G n.1587T>G n.1603T>G c.955T>G c.970T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.829T>G n.486T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.808T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.788T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.951T>G n.1807T>G |