Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.-156+120C>A (n.-156+120C>A)
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n.106-2371C>A
n.309+993C>A
n.191+120C>A
n.42-305C>A
n.773+120C>A
n.29+1691C>A
n.390+120C>A
n.85+1691C>A
n.27+1451C>A
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n.86-305C>A
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 gnomAD v4
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c.-155-308A>C (n.-155-308A>C)
c.-422+1688A>C (n.-422+1688A>C)
c.-120+117A>C (n.-120+117A>C)
c.-156+117A>C (n.-156+117A>C)
c.-362+1688A>C (n.-362+1688A>C)
n.106-2374A>C
n.309+990A>C
n.191+117A>C
n.42-308A>C
n.773+117A>C
n.29+1688A>C
n.390+117A>C
n.85+1688A>C
n.27+1448A>C
c.-556+1050A>C (n.-556+1050A>C)
n.86-308A>C
n.44-308A>C
 gnomAD v4
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n.309+981A>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
2g.263123C=CA1232981898SH3YL1c.1+861G= (n.1+861G=)
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n.106-2403G=
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n.27+1419G=
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n.86-337G=
n.44-337G=
2g.263123C>TCA1026719049SH3YL1c.1+861G>A (n.1+861G>A)
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c.-362+1659G>A (n.-362+1659G>A)
n.106-2403G>A
n.309+961G>A
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n.42-337G>A
n.773+88G>A
n.29+1659G>A
n.390+88G>A
n.85+1659G>A
n.27+1419G>A
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n.86-337G>A
n.44-337G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263124A>GCA2657616776SH3YL1c.1+860T>C (n.1+860T>C)
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n.106-2404T>C
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n.390+87T>C
n.85+1658T>C
n.27+1418T>C
c.-556+1020T>C (n.-556+1020T>C)
n.86-338T>C
n.44-338T>C
 gnomAD v4
2g.263125G>TCA2657616777SH3YL1c.1+859C>A (n.1+859C>A)
c.-155-339C>A (n.-155-339C>A)
c.-422+1657C>A (n.-422+1657C>A)
c.-120+86C>A (n.-120+86C>A)
c.-156+86C>A (n.-156+86C>A)
c.-362+1657C>A (n.-362+1657C>A)
n.106-2405C>A
n.309+959C>A
n.191+86C>A
n.42-339C>A
n.773+86C>A
n.29+1657C>A
n.390+86C>A
n.85+1657C>A
n.27+1417C>A
c.-556+1019C>A (n.-556+1019C>A)
n.86-339C>A
n.44-339C>A
 gnomAD v4
2g.263126A=CA1232981899SH3YL1c.1+858T= (n.1+858T=)
c.-155-340T= (n.-155-340T=)
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c.-120+85T= (n.-120+85T=)
c.-156+85T= (n.-156+85T=)
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n.106-2407dup
n.309+957dup
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n.42-341dup
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n.29+1655dup
n.390+84dup
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n.27+1415dup
c.-556+1017dup (n.-556+1017dup)
n.86-341dup
n.44-341dup
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-345G>A
n.44-345G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263132C>ACA2657616780SH3YL1c.1+852G>T (n.1+852G>T)
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 gnomAD v4
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n.86-348A>G
n.44-348A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263134T>GCA2514289309SH3YL1c.1+850A>C (n.1+850A>C)
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n.85+1648A>C
n.27+1408A>C
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n.44-348A>C
2g.263134T=CA1232981902SH3YL1c.1+850A= (n.1+850A=)
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n.86-348A=
n.44-348A=
2g.263136C=CA1232981903SH3YL1c.1+848G= (n.1+848G=)
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n.44-350G=
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n.106-2416G>A
n.309+948G>A
n.191+75G>A
n.42-350G>A
n.773+75G>A
n.29+1646G>A
n.390+75G>A
n.85+1646G>A
n.27+1406G>A
c.-556+1008G>A (n.-556+1008G>A)
n.86-350G>A
n.44-350G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263139C>ACA2657616782SH3YL1c.1+845G>T (n.1+845G>T)
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n.106-2419G>T
n.309+945G>T
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n.42-353G>T
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n.29+1643G>T
n.390+72G>T
n.85+1643G>T
n.27+1403G>T
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n.86-353G>T
n.44-353G>T
 gnomAD v4
2g.263140T>ACA2657616783SH3YL1c.1+844A>T (n.1+844A>T)
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n.106-2420A>T
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n.86-354A>T
n.44-354A>T
 gnomAD v4
2g.263140T>CCA2657616784SH3YL1c.1+844A>G (n.1+844A>G)
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c.-422+1642A>G (n.-422+1642A>G)
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n.106-2420A>G
n.309+944A>G
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n.42-354A>G
n.773+71A>G
n.29+1642A>G
n.390+71A>G
n.85+1642A>G
n.27+1402A>G
c.-556+1004A>G (n.-556+1004A>G)
n.86-354A>G
n.44-354A>G
 gnomAD v4
2g.263141C>ACA2657616785SH3YL1c.1+843G>T (n.1+843G>T)
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n.106-2421G>T
n.309+943G>T
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c.-556+1003G>T (n.-556+1003G>T)
n.86-355G>T
n.44-355G>T
 gnomAD v4
2g.263141C=CA1232981905SH3YL1c.1+843G= (n.1+843G=)
c.-155-355G= (n.-155-355G=)
c.-422+1641G= (n.-422+1641G=)
c.-120+70G= (n.-120+70G=)
c.-156+70G= (n.-156+70G=)
c.-362+1641G= (n.-362+1641G=)
n.106-2421G=
n.309+943G=
n.191+70G=
n.42-355G=
n.773+70G=
n.29+1641G=
n.390+70G=
n.85+1641G=
n.27+1401G=
c.-556+1003G= (n.-556+1003G=)
n.86-355G=
n.44-355G=
2g.263141C>GCA1232981906SH3YL1c.1+843G>C (n.1+843G>C)
c.-155-355G>C (n.-155-355G>C)
c.-422+1641G>C (n.-422+1641G>C)
c.-120+70G>C (n.-120+70G>C)
c.-156+70G>C (n.-156+70G>C)
c.-362+1641G>C (n.-362+1641G>C)
n.106-2421G>C
n.309+943G>C
n.191+70G>C
n.42-355G>C
n.773+70G>C
n.29+1641G>C
n.390+70G>C
n.85+1641G>C
n.27+1401G>C
c.-556+1003G>C (n.-556+1003G>C)
n.86-355G>C
n.44-355G>C
 dbSNP
2g.263142A=CA1232981907SH3YL1c.1+842T= (n.1+842T=)
c.-155-356T= (n.-155-356T=)
c.-422+1640T= (n.-422+1640T=)
c.-120+69T= (n.-120+69T=)
c.-156+69T= (n.-156+69T=)
c.-362+1640T= (n.-362+1640T=)
n.106-2422T=
n.309+942T=
n.191+69T=
n.42-356T=
n.773+69T=
n.29+1640T=
n.390+69T=
n.85+1640T=
n.27+1400T=
c.-556+1002T= (n.-556+1002T=)
n.86-356T=
n.44-356T=
2g.263142A>CCA767229392SH3YL1c.1+842T>G (n.1+842T>G)
c.-155-356T>G (n.-155-356T>G)
c.-422+1640T>G (n.-422+1640T>G)
c.-120+69T>G (n.-120+69T>G)
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c.-362+1640T>G (n.-362+1640T>G)
n.106-2422T>G
n.309+942T>G
n.191+69T>G
n.42-356T>G
n.773+69T>G
n.29+1640T>G
n.390+69T>G
n.85+1640T>G
n.27+1400T>G
c.-556+1002T>G (n.-556+1002T>G)
n.86-356T>G
n.44-356T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.85+1640T>C
n.27+1400T>C
c.-556+1002T>C (n.-556+1002T>C)
n.86-356T>C
n.44-356T>C
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n.29+1639T>C
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n.85+1639T>C
n.27+1399T>C
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n.86-357T>C
n.44-357T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263144_263145delinsTACA1232981910SH3YL1c.1+839_1+840delinsTA (n.1+839_1+840delinsTA)
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n.44-359_44-358delinsTA
2g.263149delCA1232981911SH3YL1c.1+839del (n.1+839del)
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n.106-2425del
n.309+939del
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n.42-359del
n.773+66del
n.29+1637del
n.390+66del
n.85+1637del
n.27+1397del
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n.86-359del
n.44-359del
 dbSNP
2g.263148A>CCA2657616786SH3YL1c.1+836T>G (n.1+836T>G)
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n.86-362T>G
n.44-362T>G
 gnomAD v4
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n.86-363T>G
n.44-363T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263150C>ACA2748574076SH3YL1c.1+834G>T (n.1+834G>T)
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n.85+1632G>T
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n.86-364G>T
n.44-364G>T
2g.263151A=CA1232981913SH3YL1c.1+833T= (n.1+833T=)
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n.86-365T>C
n.44-365T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263152C>ACA2657616787SH3YL1c.1+832G>T (n.1+832G>T)
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n.106-2432G>T
n.309+932G>T
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n.773+59G>T
n.29+1630G>T
n.390+59G>T
n.85+1630G>T
n.27+1390G>T
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n.86-366G>T
n.44-366G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263153C>GCA2748574077SH3YL1c.1+831G>C (n.1+831G>C)
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n.29+1629G>C
n.390+58G>C
n.85+1629G>C
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c.-556+991G>C (n.-556+991G>C)
n.86-367G>C
n.44-367G>C
2g.263154T>CCA41304479SH3YL1c.1+830A>G (n.1+830A>G)
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n.106-2434A>G
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n.773+57A>G
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n.85+1628A>G
n.27+1388A>G
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n.86-368A>G
n.44-368A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263154T>GCA767229396SH3YL1c.1+830A>C (n.1+830A>C)
c.-155-368A>C (n.-155-368A>C)
c.-422+1628A>C (n.-422+1628A>C)
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c.-156+57A>C (n.-156+57A>C)
c.-362+1628A>C (n.-362+1628A>C)
n.106-2434A>C
n.309+930A>C
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n.85+1628A>C
n.27+1388A>C
c.-556+990A>C (n.-556+990A>C)
n.86-368A>C
n.44-368A>C
 dbSNP
2g.263154T=CA1232981914SH3YL1c.1+830A= (n.1+830A=)
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n.106-2434A=
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n.44-368A=
2g.263154_263157delinsTAGGCA1232981915SH3YL1c.1+827_1+830delinsCCTA (n.1+827_1+830delinsCCTA)
c.-155-371_-155-368delinsCCTA (n.-155-371_-155-368delinsCCTA)
c.-422+1625_-422+1628delinsCCTA (n.-422+1625_-422+1628delinsCCTA)
c.-120+54_-120+57delinsCCTA (n.-120+54_-120+57delinsCCTA)
c.-156+54_-156+57delinsCCTA (n.-156+54_-156+57delinsCCTA)
c.-362+1625_-362+1628delinsCCTA (n.-362+1625_-362+1628delinsCCTA)
n.106-2437_106-2434delinsCCTA
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n.86-371_86-368delinsCCTA
n.44-371_44-368delinsCCTA
2g.263157_263159delCA1026719077SH3YL1c.1+827_1+829del (n.1+827_1+829del)
c.-155-371_-155-369del (n.-155-371_-155-369del)
c.-422+1625_-422+1627del (n.-422+1625_-422+1627del)
c.-120+54_-120+56del (n.-120+54_-120+56del)
c.-156+54_-156+56del (n.-156+54_-156+56del)
c.-362+1625_-362+1627del (n.-362+1625_-362+1627del)
n.106-2437_106-2435del
n.309+927_309+929del
n.191+54_191+56del
n.42-371_42-369del
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n.27+1385_27+1387del
c.-556+987_-556+989del (n.-556+987_-556+989del)
n.86-371_86-369del
n.44-371_44-369del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263156G>TCA2657616788SH3YL1c.1+828C>A (n.1+828C>A)
c.-155-370C>A (n.-155-370C>A)
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n.106-2436C>A
n.309+928C>A
n.191+55C>A
n.42-370C>A
n.773+55C>A
n.29+1626C>A
n.390+55C>A
n.85+1626C>A
n.27+1386C>A
c.-556+988C>A (n.-556+988C>A)
n.86-370C>A
n.44-370C>A
 gnomAD v4
2g.263157G>ACA767229397SH3YL1c.1+827C>T (n.1+827C>T)
c.-155-371C>T (n.-155-371C>T)
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n.106-2437C>T
n.309+927C>T
n.191+54C>T
n.42-371C>T
n.773+54C>T
n.29+1625C>T
n.390+54C>T
n.85+1625C>T
n.27+1385C>T
c.-556+987C>T (n.-556+987C>T)
n.86-371C>T
n.44-371C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263157G=CA1232981916SH3YL1c.1+827C= (n.1+827C=)
c.-155-371C= (n.-155-371C=)
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c.-156+54C= (n.-156+54C=)
c.-362+1625C= (n.-362+1625C=)
n.106-2437C=
n.309+927C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-377T>C
n.44-377T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.85+1616T>C
n.27+1376T>C
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n.86-380T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.263171A>GCA2657616797SH3YL1c.1+813T>C (n.1+813T>C)
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n.106-2451T>C
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n.773+40T>C
n.29+1611T>C
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n.85+1611T>C
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n.44-385T>C
 gnomAD v4
2g.263172G>TCA2657616798SH3YL1c.1+812C>A (n.1+812C>A)
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c.-362+1610C>A (n.-362+1610C>A)
n.106-2452C>A
n.309+912C>A
n.191+39C>A
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n.773+39C>A
n.29+1610C>A
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n.86-386C>A
n.44-386C>A
 gnomAD v4
2g.263173G>ACA41304480SH3YL1c.1+811C>T (n.1+811C>T)
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n.86-387C>T
n.44-387C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.86-387C>G
n.44-387C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263173G=CA1232981922SH3YL1c.1+811C= (n.1+811C=)
c.-155-387C= (n.-155-387C=)
c.-422+1609C= (n.-422+1609C=)
c.-120+38C= (n.-120+38C=)
c.-156+38C= (n.-156+38C=)
c.-362+1609C= (n.-362+1609C=)
n.106-2453C=
n.309+911C=
n.191+38C=
n.42-387C=
n.773+38C=
n.29+1609C=
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n.85+1609C=
n.27+1369C=
c.-556+971C= (n.-556+971C=)
n.86-387C=
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2g.263175C>ACA2657616799SH3YL1c.1+809G>T (n.1+809G>T)
c.-155-389G>T (n.-155-389G>T)
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c.-120+36G>T (n.-120+36G>T)
c.-156+36G>T (n.-156+36G>T)
c.-362+1607G>T (n.-362+1607G>T)
n.106-2455G>T
n.309+909G>T
n.191+36G>T
n.42-389G>T
n.773+36G>T
n.29+1607G>T
n.390+36G>T
n.85+1607G>T
n.27+1367G>T
c.-556+969G>T (n.-556+969G>T)
n.86-389G>T
n.44-389G>T
 gnomAD v4
2g.263175C>GCA2657616800SH3YL1c.1+809G>C (n.1+809G>C)
c.-155-389G>C (n.-155-389G>C)
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c.-120+36G>C (n.-120+36G>C)
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c.-362+1607G>C (n.-362+1607G>C)
n.106-2455G>C
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n.27+1367G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched