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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26212481C>A | CA2608579104 | MYO3A | c.*518C>A (n.*518C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.5466C>A n.4426C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212481C= | CA1897925743 | MYO3A | c.*518C= (n.*518C=) c.*420C= (n.*420C=) n.5466C= n.4426C= | |
| 10 | g.26212481C>T | CA1897925744 | MYO3A | c.*518C>T (n.*518C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.5466C>T n.4426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212483C>A | CA2608579105 | MYO3A | c.*520C>A (n.*520C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.5468C>A n.4428C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212484T>G | CA2608579106 | MYO3A | c.*521T>G (n.*521T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.5469T>G n.4429T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212487C= | CA1897925745 | MYO3A | c.*524C= (n.*524C=) c.*426C= (n.*426C=) n.5472C= n.4432C= | |
| 10 | g.26212487C>G | CA592355790 | MYO3A | c.*524C>G (n.*524C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.5472C>G n.4432C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212487C>T | CA2608579107 | MYO3A | c.*524C>T (n.*524C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.5472C>T n.4432C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212488T>C | CA2608579108 | MYO3A | c.*525T>C (n.*525T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.5473T>C n.4433T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212491G>T | CA2608579109 | MYO3A | c.*528G>T (n.*528G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.5476G>T n.4436G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212493T>C | CA2588521700 | MYO3A | c.*530T>C (n.*530T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.5478T>C n.4438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212494T>C | CA2608579110 | MYO3A | c.*531T>C (n.*531T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.5479T>C n.4439T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212496T>A | CA2787028541 | MYO3A | c.*533T>A (n.*533T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.5481T>A n.4441T>A | |
| 10 | g.26212496T>C | CA2787028540 | MYO3A | c.*533T>C (n.*533T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.5481T>C n.4441T>C | |
| 10 | g.26212498A= | CA1897925746 | MYO3A | c.*535A= (n.*535A=) c.*437A= (n.*437A=) n.5483A= n.4443A= | |
| 10 | g.26212498A>C | CA2608579111 | MYO3A | c.*535A>C (n.*535A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.5483A>C n.4443A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212498A>G | CA2608579112 | MYO3A | c.*535A>G (n.*535A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.5483A>G n.4443A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212498A>T | CA926095235 | MYO3A | c.*535A>T (n.*535A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.5483A>T n.4443A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212499A= | CA1897925747 | MYO3A | c.*536A= (n.*536A=) c.*438A= (n.*438A=) n.5484A= n.4444A= | |
| 10 | g.26212499A>G | CA2608579113 | MYO3A | c.*536A>G (n.*536A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.5484A>G n.4444A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212499A>T | CA926095239 | MYO3A | c.*536A>T (n.*536A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.5484A>T n.4444A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212500G>T | CA2608579114 | MYO3A | c.*537G>T (n.*537G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.5485G>T n.4445G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212501G>A | CA204386986 | MYO3A | c.*538G>A (n.*538G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.5486G>A n.4446G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212501G>C | CA204386987 | MYO3A | c.*538G>C (n.*538G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.5486G>C n.4446G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212501G= | CA1897925748 | MYO3A | c.*538G= (n.*538G=) c.*440G= (n.*440G=) n.5486G= n.4446G= | |
| 10 | g.26212501G>T | CA204386988 | MYO3A | c.*538G>T (n.*538G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.5486G>T n.4446G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212502T>C | CA2608579115 | MYO3A | c.*539T>C (n.*539T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.5487T>C n.4447T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212503del | CA2608579116 | MYO3A | c.*540del (n.*540del) c.*442del (n.*442del) n.5488del n.4448del | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212503C= | CA1897925749 | MYO3A | c.*540C= (n.*540C=) c.*442C= (n.*442C=) n.5488C= n.4448C= | |
| 10 | g.26212503C>G | CA592355791 | MYO3A | c.*540C>G (n.*540C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.5488C>G n.4448C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212504A= | CA1897925750 | MYO3A | c.*541A= (n.*541A=) c.*443A= (n.*443A=) n.5489A= n.4449A= | |
| 10 | g.26212504A>G | CA204386989 | MYO3A | c.*541A>G (n.*541A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.5489A>G n.4449A>G | dbSNP |
| 10 | g.26212505del | CA2608579117 | MYO3A | c.*542del (n.*542del) c.*444del (n.*444del) n.5490del n.4450del | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212505_26212509delinsCTAAA | CA1897925751 | MYO3A | c.*542_*546delinsCTAAA (n.*542_*546delinsCTAAA) c.*444_*448delinsCTAAA (n.*444_*448delinsCTAAA) n.5490_5494delinsCTAAA n.4450_4454delinsCTAAA | |
| 10 | g.26212506T>C | CA2608579118 | MYO3A | c.*543T>C (n.*543T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.5491T>C n.4451T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212510_26212513del | CA926095247 | MYO3A | c.*547_*550del (n.*547_*550del) c.*449_*452del (n.*449_*452del) n.5495_5498del n.4455_4458del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212513A>G | CA2608579119 | MYO3A | c.*550A>G (n.*550A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.5498A>G n.4458A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212515G= | CA1897925752 | MYO3A | c.*552G= (n.*552G=) c.*454G= (n.*454G=) n.5500G= n.4460G= | |
| 10 | g.26212515G>T | CA1897925753 | MYO3A | c.*552G>T (n.*552G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.5500G>T n.4460G>T | dbSNP |
| 10 | g.26212517A= | CA1897925754 | MYO3A | c.*554A= (n.*554A=) c.*456A= (n.*456A=) n.5502A= n.4462A= | |
| 10 | g.26212517A>G | CA1897925755 | MYO3A | c.*554A>G (n.*554A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.5502A>G n.4462A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212519T>A | CA2608579120 | MYO3A | c.*556T>A (n.*556T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.5504T>A n.4464T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212519T>G | CA1897925757 | MYO3A | c.*556T>G (n.*556T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.5504T>G n.4464T>G | dbSNP |
| 10 | g.26212519T= | CA1897925756 | MYO3A | c.*556T= (n.*556T=) c.*458T= (n.*458T=) n.5504T= n.4464T= | |
| 10 | g.26212520G>T | CA2608579121 | MYO3A | c.*557G>T (n.*557G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.5505G>T n.4465G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212521C>A | CA2608579122 | MYO3A | c.*558C>A (n.*558C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.5506C>A n.4466C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212521C= | CA1897925758 | MYO3A | c.*558C= (n.*558C=) c.*460C= (n.*460C=) n.5506C= n.4466C= | |
| 10 | g.26212521C>G | CA663260143 | MYO3A | c.*558C>G (n.*558C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.5506C>G n.4466C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212522C>A | CA2608579123 | MYO3A | c.*559C>A (n.*559C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.5507C>A n.4467C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212522C= | CA1897925759 | MYO3A | c.*559C= (n.*559C=) c.*461C= (n.*461C=) n.5507C= n.4467C= | |
| 10 | g.26212522C>G | CA2608579124 | MYO3A | c.*559C>G (n.*559C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.5507C>G n.4467C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212522C>T | CA1897925760 | MYO3A | c.*559C>T (n.*559C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.5507C>T n.4467C>T | dbSNP |
| 10 | g.26212523T>C | CA2608579125 | MYO3A | c.*560T>C (n.*560T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.5508T>C n.4468T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212525G>T | CA2608579126 | MYO3A | c.*562G>T (n.*562G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.5510G>T n.4470G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212525_26212526del | CA2787028542 | MYO3A | c.*562_*563del (n.*562_*563del) c.*464_*465del (n.*464_*465del) n.5510_5511del n.4470_4471del | |
| 10 | g.26212527A= | CA1897925761 | MYO3A | c.*564A= (n.*564A=) c.*466A= (n.*466A=) n.5512A= n.4472A= | |
| 10 | g.26212527A>G | CA1897925762 | MYO3A | c.*564A>G (n.*564A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.5512A>G n.4472A>G | dbSNP |
| 10 | g.26212527A>T | CA2787028543 | MYO3A | c.*564A>T (n.*564A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.5512A>T n.4472A>T | |
| 10 | g.26212529A>C | CA2787028544 | MYO3A | c.*566A>C (n.*566A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.5514A>C n.4474A>C | |
| 10 | g.26212530A>C | CA2608579127 | MYO3A | c.*567A>C (n.*567A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.5515A>C n.4475A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212530A>G | CA2608579128 | MYO3A | c.*567A>G (n.*567A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.5515A>G n.4475A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212533C>A | CA2608579129 | MYO3A | c.*570C>A (n.*570C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.5518C>A n.4478C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212533C>T | CA2608579130 | MYO3A | c.*570C>T (n.*570C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.5518C>T n.4478C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212534G>A | CA1897925764 | MYO3A | c.*571G>A (n.*571G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.5519G>A n.4479G>A | dbSNP |
| 10 | g.26212534G= | CA1897925763 | MYO3A | c.*571G= (n.*571G=) c.*473G= (n.*473G=) n.5519G= n.4479G= | |
| 10 | g.26212534G>T | CA2608579131 | MYO3A | c.*571G>T (n.*571G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.5519G>T n.4479G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212535T>C | CA1897925765 | MYO3A | c.*572T>C (n.*572T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.5520T>C n.4480T>C | dbSNP |
| 10 | g.26212535T= | CA1897925766 | MYO3A | c.*572T= (n.*572T=) c.*474T= (n.*474T=) n.5520T= n.4480T= | |
| 10 | g.26212536G>A | CA204386990 | MYO3A | c.*573G>A (n.*573G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) | dbSNP |
| 10 | g.26212536G= | CA1897925767 | MYO3A | c.*573G= (n.*573G=) c.*475G= (n.*475G=) | |
| 10 | g.26212536G>T | CA2608579132 | MYO3A | c.*573G>T (n.*573G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212537G>A | CA926095250 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212537G= | CA1897925768 | |||
| 10 | g.26212537G>T | CA663260147 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212538T>A | CA2608579133 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212539T>C | CA2787028545 | |||
| 10 | g.26212540T>C | CA2787028546 | |||
| 10 | g.26212541G>C | CA592355792 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212541G= | CA1897925769 | |||
| 10 | g.26212541G>T | CA2608579134 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212542C>A | CA2608579135 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212542C= | CA1897925770 | |||
| 10 | g.26212542C>T | CA204386991 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212543G>A | CA204386992 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212543G= | CA1897925771 | |||
| 10 | g.26212543G>T | CA2608579136 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212545G>T | CA2608579137 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212547C>A | CA2608579138 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212548T>C | CA2608579139 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212549G>A | CA2608579140 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212551T>G | CA2608579141 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212552C= | CA1897925772 | |||
| 10 | g.26212552C>G | CA663260156 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212553C>A | CA2608579142 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212554C>A | CA2608579143 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212555T>G | CA2741081503 | |||
| 10 | g.26212556C>A | CA1897925774 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212556C= | CA1897925773 | |||
| 10 | g.26212557A>C | CA2608579144 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212561del | CA2608579145 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212560T>G | CA926095255 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212560T= | CA1897925775 | |||
| 10 | g.26212562C>A | CA2608579146 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212562C>G | CA2608579147 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212563C>A | CA2608579148 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212564C>A | CA653524205 | COSMIC COSMIC | ||
| 10 | g.26212565C>A | CA1897925777 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212565C= | CA1897925776 | |||
| 10 | g.26212566dup | CA2608579149 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212567C= | CA1897925778 | |||
| 10 | g.26212567C>G | CA663260163 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212568T>G | CA2608579150 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212569A>G | CA2721349589 | dbSNP | ||
| 10 | g.26212569_26212580delinsAGGGCTTCTGAG | CA1897925779 | |||
| 10 | g.26212570G>T | CA2608579151 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212579_26212589del | CA204386993 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212571G>T | CA2608579152 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212573C= | CA1897925780 | |||
| 10 | g.26212573C>T | CA592355793 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212574T>C | CA2608579153 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212575T>A | CA2608579154 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212577T>A | CA2608579155 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212577T>G | CA1897925782 | dbSNP | ||
| 10 | g.26212577T= | CA1897925781 | |||
| 10 | g.26212579A>C | CA2608579156 | gnomAD v4 | ||
| 10 | g.26212580G>T | CA2608579157 | gnomAD v4 |