Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26201075G>A | CA1239705126 | GAREM2,HADHA | c.1392+74C>T (n.1392+74C>T) c.*1283+74C>T (n.*1283+74C>T) c.*438+74C>T (n.*438+74C>T) c.1287+74C>T (n.1287+74C>T) c.751+74C>T c.1258+74C>T (n.1258+74C>T) c.1684-1158G>A (n.1684-1158G>A) | dbSNP |
2 | g.26201075G= | CA1239705127 | GAREM2,HADHA | c.1392+74C= (n.1392+74C=) c.*1283+74C= (n.*1283+74C=) c.*438+74C= (n.*438+74C=) c.1287+74C= (n.1287+74C=) c.751+74C= c.1258+74C= (n.1258+74C=) c.1684-1158G= (n.1684-1158G=) | |
2 | g.26201075G>T | CA2658215039 | GAREM2,HADHA | c.1392+74C>A (n.1392+74C>A) c.*1283+74C>A (n.*1283+74C>A) c.*438+74C>A (n.*438+74C>A) c.1287+74C>A (n.1287+74C>A) c.751+74C>A c.1258+74C>A (n.1258+74C>A) c.1684-1158G>T (n.1684-1158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201076C= | CA1239705128 | GAREM2,HADHA | c.1392+73G= (n.1392+73G=) c.*1283+73G= (n.*1283+73G=) c.*438+73G= (n.*438+73G=) c.1287+73G= (n.1287+73G=) c.751+73G= c.1258+73G= (n.1258+73G=) c.1684-1157C= (n.1684-1157C=) | |
2 | g.26201076C>G | CA767265448 | GAREM2,HADHA | c.1392+73G>C (n.1392+73G>C) c.*1283+73G>C (n.*1283+73G>C) c.*438+73G>C (n.*438+73G>C) c.1287+73G>C (n.1287+73G>C) c.751+73G>C c.1258+73G>C (n.1258+73G>C) c.1684-1157C>G (n.1684-1157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201076C>T | CA2658215040 | GAREM2,HADHA | c.1392+73G>A (n.1392+73G>A) c.*1283+73G>A (n.*1283+73G>A) c.*438+73G>A (n.*438+73G>A) c.1287+73G>A (n.1287+73G>A) c.751+73G>A c.1258+73G>A (n.1258+73G>A) c.1684-1157C>T (n.1684-1157C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201076_26201082del | CA531761335 | GAREM2,HADHA | c.1392+67_1392+73del (n.1392+67_1392+73del) c.*1283+67_*1283+73del (n.*1283+67_*1283+73del) c.*438+67_*438+73del (n.*438+67_*438+73del) c.1287+67_1287+73del (n.1287+67_1287+73del) c.751+67_751+73del c.1258+67_1258+73del (n.1258+67_1258+73del) c.1684-1157_1684-1151del (n.1684-1157_1684-1151del) | gnomAD v2 |
2 | g.26201077T>A | CA2658215041 | GAREM2,HADHA | c.1392+72A>T (n.1392+72A>T) c.*1283+72A>T (n.*1283+72A>T) c.*438+72A>T (n.*438+72A>T) c.1287+72A>T (n.1287+72A>T) c.751+72A>T c.1258+72A>T (n.1258+72A>T) c.1684-1156T>A (n.1684-1156T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201077T>C | CA2658215042 | GAREM2,HADHA | c.1392+72A>G (n.1392+72A>G) c.*1283+72A>G (n.*1283+72A>G) c.*438+72A>G (n.*438+72A>G) c.1287+72A>G (n.1287+72A>G) c.751+72A>G c.1258+72A>G (n.1258+72A>G) c.1684-1156T>C (n.1684-1156T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201078C>A | CA2658215043 | GAREM2,HADHA | c.1392+71G>T (n.1392+71G>T) c.*1283+71G>T (n.*1283+71G>T) c.*438+71G>T (n.*438+71G>T) c.1287+71G>T (n.1287+71G>T) c.751+71G>T c.1258+71G>T (n.1258+71G>T) c.1684-1155C>A (n.1684-1155C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201079C>T | CA2658215044 | GAREM2,HADHA | c.1392+70G>A (n.1392+70G>A) c.*1283+70G>A (n.*1283+70G>A) c.*438+70G>A (n.*438+70G>A) c.1287+70G>A (n.1287+70G>A) c.751+70G>A c.1258+70G>A (n.1258+70G>A) c.1684-1154C>T (n.1684-1154C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201082del | CA2576696773 | GAREM2,HADHA | c.1392+69del (n.1392+69del) c.*1283+69del (n.*1283+69del) c.*438+69del (n.*438+69del) c.1287+69del (n.1287+69del) c.751+69del c.1258+69del (n.1258+69del) c.1684-1151del (n.1684-1151del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201081_26201082insA | CA2658215045 | GAREM2,HADHA | c.1392+67_1392+68insT (n.1392+67_1392+68insT) c.*1283+67_*1283+68insT (n.*1283+67_*1283+68insT) c.*438+67_*438+68insT (n.*438+67_*438+68insT) c.1287+67_1287+68insT (n.1287+67_1287+68insT) c.751+67_751+68insT c.1258+67_1258+68insT (n.1258+67_1258+68insT) c.1684-1152_1684-1151insA (n.1684-1152_1684-1151insA) | gnomAD v4 |
2 | g.26201082T>A | CA2576696774 | GAREM2,HADHA | c.1392+67A>T (n.1392+67A>T) c.*1283+67A>T (n.*1283+67A>T) c.*438+67A>T (n.*438+67A>T) c.1287+67A>T (n.1287+67A>T) c.751+67A>T c.1258+67A>T (n.1258+67A>T) c.1684-1151T>A (n.1684-1151T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201082_26201083delinsTA | CA1239705129 | GAREM2,HADHA | c.1392+66_1392+67delinsTA (n.1392+66_1392+67delinsTA) c.*1283+66_*1283+67delinsTA (n.*1283+66_*1283+67delinsTA) c.*438+66_*438+67delinsTA (n.*438+66_*438+67delinsTA) c.1287+66_1287+67delinsTA (n.1287+66_1287+67delinsTA) c.751+66_751+67delinsTA c.1258+66_1258+67delinsTA (n.1258+66_1258+67delinsTA) c.1684-1151_1684-1150delinsTA (n.1684-1151_1684-1150delinsTA) | |
2 | g.26201083A= | CA1239705130 | GAREM2,HADHA | c.1392+66T= (n.1392+66T=) c.*1283+66T= (n.*1283+66T=) c.*438+66T= (n.*438+66T=) c.1287+66T= (n.1287+66T=) c.751+66T= c.1258+66T= (n.1258+66T=) c.1684-1150A= (n.1684-1150A=) | |
2 | g.26201083A>T | CA531761337 | GAREM2,HADHA | c.1392+66T>A (n.1392+66T>A) c.*1283+66T>A (n.*1283+66T>A) c.*438+66T>A (n.*438+66T>A) c.1287+66T>A (n.1287+66T>A) c.751+66T>A c.1258+66T>A (n.1258+66T>A) c.1684-1150A>T (n.1684-1150A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201092dup | CA531761336 | GAREM2,HADHA | c.1392+66dup (n.1392+66dup) c.*1283+66dup (n.*1283+66dup) c.*438+66dup (n.*438+66dup) c.1287+66dup (n.1287+66dup) c.751+66dup c.1258+66dup (n.1258+66dup) c.1684-1141dup (n.1684-1141dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201091_26201092dup | CA2658215052 | GAREM2,HADHA | c.1392+65_1392+66dup (n.1392+65_1392+66dup) c.*1283+65_*1283+66dup (n.*1283+65_*1283+66dup) c.*438+65_*438+66dup (n.*438+65_*438+66dup) c.1287+65_1287+66dup (n.1287+65_1287+66dup) c.751+65_751+66dup c.1258+65_1258+66dup (n.1258+65_1258+66dup) c.1684-1142_1684-1141dup (n.1684-1142_1684-1141dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26201092del | CA44383978 | GAREM2,HADHA | c.1392+66del (n.1392+66del) c.*1283+66del (n.*1283+66del) c.*438+66del (n.*438+66del) c.1287+66del (n.1287+66del) c.751+66del c.1258+66del (n.1258+66del) c.1684-1141del (n.1684-1141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.26201091_26201092del | CA2658215053 | GAREM2,HADHA | c.1392+65_1392+66del (n.1392+65_1392+66del) c.*1283+65_*1283+66del (n.*1283+65_*1283+66del) c.*438+65_*438+66del (n.*438+65_*438+66del) c.1287+65_1287+66del (n.1287+65_1287+66del) c.751+65_751+66del c.1258+65_1258+66del (n.1258+65_1258+66del) c.1684-1142_1684-1141del (n.1684-1142_1684-1141del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201090_26201092del | CA2658215051 | GAREM2,HADHA | c.1392+64_1392+66del (n.1392+64_1392+66del) c.*1283+64_*1283+66del (n.*1283+64_*1283+66del) c.*438+64_*438+66del (n.*438+64_*438+66del) c.1287+64_1287+66del (n.1287+64_1287+66del) c.751+64_751+66del c.1258+64_1258+66del (n.1258+64_1258+66del) c.1684-1143_1684-1141del (n.1684-1143_1684-1141del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201089_26201092del | CA2594477234 | GAREM2,HADHA | c.1392+63_1392+66del (n.1392+63_1392+66del) c.*1283+63_*1283+66del (n.*1283+63_*1283+66del) c.*438+63_*438+66del (n.*438+63_*438+66del) c.1287+63_1287+66del (n.1287+63_1287+66del) c.751+63_751+66del c.1258+63_1258+66del (n.1258+63_1258+66del) c.1684-1144_1684-1141del (n.1684-1144_1684-1141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201089A>G | CA2563248611 | GAREM2,HADHA | c.1392+60T>C (n.1392+60T>C) c.*1283+60T>C (n.*1283+60T>C) c.*438+60T>C (n.*438+60T>C) c.1287+60T>C (n.1287+60T>C) c.751+60T>C c.1258+60T>C (n.1258+60T>C) c.1684-1144A>G (n.1684-1144A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201091A>G | CA2576696775 | GAREM2,HADHA | c.1392+58T>C (n.1392+58T>C) c.*1283+58T>C (n.*1283+58T>C) c.*438+58T>C (n.*438+58T>C) c.1287+58T>C (n.1287+58T>C) c.751+58T>C c.1258+58T>C (n.1258+58T>C) c.1684-1142A>G (n.1684-1142A>G) | |
2 | g.26201092A>G | CA2658215055 | GAREM2,HADHA | c.1392+57T>C (n.1392+57T>C) c.*1283+57T>C (n.*1283+57T>C) c.*438+57T>C (n.*438+57T>C) c.1287+57T>C (n.1287+57T>C) c.751+57T>C c.1258+57T>C (n.1258+57T>C) c.1684-1141A>G (n.1684-1141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201092_26201093delinsAT | CA1239705131 | GAREM2,HADHA | c.1392+56_1392+57delinsAT (n.1392+56_1392+57delinsAT) c.*1283+56_*1283+57delinsAT (n.*1283+56_*1283+57delinsAT) c.*438+56_*438+57delinsAT (n.*438+56_*438+57delinsAT) c.1287+56_1287+57delinsAT (n.1287+56_1287+57delinsAT) c.751+56_751+57delinsAT c.1258+56_1258+57delinsAT (n.1258+56_1258+57delinsAT) c.1684-1141_1684-1140delinsAT (n.1684-1141_1684-1140delinsAT) | |
2 | g.26201092_26201094delinsATC | CA1239705132 | GAREM2,HADHA | c.1392+55_1392+57delinsGAT (n.1392+55_1392+57delinsGAT) c.*1283+55_*1283+57delinsGAT (n.*1283+55_*1283+57delinsGAT) c.*438+55_*438+57delinsGAT (n.*438+55_*438+57delinsGAT) c.1287+55_1287+57delinsGAT (n.1287+55_1287+57delinsGAT) c.751+55_751+57delinsGAT c.1258+55_1258+57delinsGAT (n.1258+55_1258+57delinsGAT) c.1684-1141_1684-1139delinsATC (n.1684-1141_1684-1139delinsATC) | |
2 | g.26201093del | CA44383982 | GAREM2,HADHA | c.1392+56del (n.1392+56del) c.*1283+56del (n.*1283+56del) c.*438+56del (n.*438+56del) c.1287+56del (n.1287+56del) c.751+56del c.1258+56del (n.1258+56del) c.1684-1140del (n.1684-1140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201096_26201097del | CA44383983 | GAREM2,HADHA | c.1392+55_1392+56del (n.1392+55_1392+56del) c.*1283+55_*1283+56del (n.*1283+55_*1283+56del) c.*438+55_*438+56del (n.*438+55_*438+56del) c.1287+55_1287+56del (n.1287+55_1287+56del) c.751+55_751+56del c.1258+55_1258+56del (n.1258+55_1258+56del) c.1684-1137_1684-1136del (n.1684-1137_1684-1136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201094C>A | CA2658215058 | GAREM2,HADHA | c.1392+55G>T (n.1392+55G>T) c.*1283+55G>T (n.*1283+55G>T) c.*438+55G>T (n.*438+55G>T) c.1287+55G>T (n.1287+55G>T) c.751+55G>T c.1258+55G>T (n.1258+55G>T) c.1684-1139C>A (n.1684-1139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201094C= | CA1239705133 | GAREM2,HADHA | c.1392+55G= (n.1392+55G=) c.*1283+55G= (n.*1283+55G=) c.*438+55G= (n.*438+55G=) c.1287+55G= (n.1287+55G=) c.751+55G= c.1258+55G= (n.1258+55G=) c.1684-1139C= (n.1684-1139C=) | |
2 | g.26201094C>G | CA1239705134 | GAREM2,HADHA | c.1392+55G>C (n.1392+55G>C) c.*1283+55G>C (n.*1283+55G>C) c.*438+55G>C (n.*438+55G>C) c.1287+55G>C (n.1287+55G>C) c.751+55G>C c.1258+55G>C (n.1258+55G>C) c.1684-1139C>G (n.1684-1139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201096C= | CA1239705136 | GAREM2,HADHA | c.1392+53G= (n.1392+53G=) c.*1283+53G= (n.*1283+53G=) c.*438+53G= (n.*438+53G=) c.1287+53G= (n.1287+53G=) c.751+53G= c.1258+53G= (n.1258+53G=) c.1684-1137C= (n.1684-1137C=) | |
2 | g.26201096C>G | CA2658215059 | GAREM2,HADHA | c.1392+53G>C (n.1392+53G>C) c.*1283+53G>C (n.*1283+53G>C) c.*438+53G>C (n.*438+53G>C) c.1287+53G>C (n.1287+53G>C) c.751+53G>C c.1258+53G>C (n.1258+53G>C) c.1684-1137C>G (n.1684-1137C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201096C>T | CA767265454 | GAREM2,HADHA | c.1392+53G>A (n.1392+53G>A) c.*1283+53G>A (n.*1283+53G>A) c.*438+53G>A (n.*438+53G>A) c.1287+53G>A (n.1287+53G>A) c.751+53G>A c.1258+53G>A (n.1258+53G>A) c.1684-1137C>T (n.1684-1137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201096_26201098delinsCTG | CA1239705135 | GAREM2,HADHA | c.1392+51_1392+53delinsCAG (n.1392+51_1392+53delinsCAG) c.*1283+51_*1283+53delinsCAG (n.*1283+51_*1283+53delinsCAG) c.*438+51_*438+53delinsCAG (n.*438+51_*438+53delinsCAG) c.1287+51_1287+53delinsCAG (n.1287+51_1287+53delinsCAG) c.751+51_751+53delinsCAG c.1258+51_1258+53delinsCAG (n.1258+51_1258+53delinsCAG) c.1684-1137_1684-1135delinsCTG (n.1684-1137_1684-1135delinsCTG) | |
2 | g.26201097T>C | CA1239705137 | GAREM2,HADHA | c.1392+52A>G (n.1392+52A>G) c.*1283+52A>G (n.*1283+52A>G) c.*438+52A>G (n.*438+52A>G) c.1287+52A>G (n.1287+52A>G) c.751+52A>G c.1258+52A>G (n.1258+52A>G) c.1684-1136T>C (n.1684-1136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201097T= | CA1239705138 | GAREM2,HADHA | c.1392+52A= (n.1392+52A=) c.*1283+52A= (n.*1283+52A=) c.*438+52A= (n.*438+52A=) c.1287+52A= (n.1287+52A=) c.751+52A= c.1258+52A= (n.1258+52A=) c.1684-1136T= (n.1684-1136T=) | |
2 | g.26201097dup | CA1028590630 | GAREM2,HADHA | c.1392+52dup (n.1392+52dup) c.*1283+52dup (n.*1283+52dup) c.*438+52dup (n.*438+52dup) c.1287+52dup (n.1287+52dup) c.751+52dup c.1258+52dup (n.1258+52dup) c.1684-1136dup (n.1684-1136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201100_26201101del | CA44383988 | GAREM2,HADHA | c.1392+51_1392+52del (n.1392+51_1392+52del) c.*1283+51_*1283+52del (n.*1283+51_*1283+52del) c.*438+51_*438+52del (n.*438+51_*438+52del) c.1287+51_1287+52del (n.1287+51_1287+52del) c.751+51_751+52del c.1258+51_1258+52del (n.1258+51_1258+52del) c.1684-1133_1684-1132del (n.1684-1133_1684-1132del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201098G>C | CA1239705140 | GAREM2,HADHA | c.1392+51C>G (n.1392+51C>G) c.*1283+51C>G (n.*1283+51C>G) c.*438+51C>G (n.*438+51C>G) c.1287+51C>G (n.1287+51C>G) c.751+51C>G c.1258+51C>G (n.1258+51C>G) c.1684-1135G>C (n.1684-1135G>C) | dbSNP |
2 | g.26201098G= | CA1239705139 | GAREM2,HADHA | c.1392+51C= (n.1392+51C=) c.*1283+51C= (n.*1283+51C=) c.*438+51C= (n.*438+51C=) c.1287+51C= (n.1287+51C=) c.751+51C= c.1258+51C= (n.1258+51C=) c.1684-1135G= (n.1684-1135G=) | |
2 | g.26201098G>T | CA2658215067 | GAREM2,HADHA | c.1392+51C>A (n.1392+51C>A) c.*1283+51C>A (n.*1283+51C>A) c.*438+51C>A (n.*438+51C>A) c.1287+51C>A (n.1287+51C>A) c.751+51C>A c.1258+51C>A (n.1258+51C>A) c.1684-1135G>T (n.1684-1135G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201100G>A | CA767265462 | GAREM2,HADHA | c.1392+49C>T (n.1392+49C>T) c.*1283+49C>T (n.*1283+49C>T) c.*438+49C>T (n.*438+49C>T) c.1287+49C>T (n.1287+49C>T) c.751+49C>T c.1258+49C>T (n.1258+49C>T) c.1684-1133G>A (n.1684-1133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201100G= | CA1239705141 | GAREM2,HADHA | c.1392+49C= (n.1392+49C=) c.*1283+49C= (n.*1283+49C=) c.*438+49C= (n.*438+49C=) c.1287+49C= (n.1287+49C=) c.751+49C= c.1258+49C= (n.1258+49C=) c.1684-1133G= (n.1684-1133G=) | |
2 | g.26201100G>T | CA2576696776 | GAREM2,HADHA | c.1392+49C>A (n.1392+49C>A) c.*1283+49C>A (n.*1283+49C>A) c.*438+49C>A (n.*438+49C>A) c.1287+49C>A (n.1287+49C>A) c.751+49C>A c.1258+49C>A (n.1258+49C>A) c.1684-1133G>T (n.1684-1133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201102T>C | CA2658215069 | GAREM2,HADHA | c.1392+47A>G (n.1392+47A>G) c.*1283+47A>G (n.*1283+47A>G) c.*438+47A>G (n.*438+47A>G) c.1287+47A>G (n.1287+47A>G) c.751+47A>G c.1258+47A>G (n.1258+47A>G) c.1684-1131T>C (n.1684-1131T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201106T>C | CA2658215070 | GAREM2,HADHA | c.1392+43A>G (n.1392+43A>G) c.*1283+43A>G (n.*1283+43A>G) c.*438+43A>G (n.*438+43A>G) c.1287+43A>G (n.1287+43A>G) c.751+43A>G c.1258+43A>G (n.1258+43A>G) c.1684-1127T>C (n.1684-1127T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201107G>T | CA2658215072 | GAREM2,HADHA | c.1392+42C>A (n.1392+42C>A) c.*1283+42C>A (n.*1283+42C>A) c.*438+42C>A (n.*438+42C>A) c.1287+42C>A (n.1287+42C>A) c.751+42C>A c.1258+42C>A (n.1258+42C>A) c.1684-1126G>T (n.1684-1126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201108T>C | CA2658215073 | GAREM2,HADHA | c.1392+41A>G (n.1392+41A>G) c.*1283+41A>G (n.*1283+41A>G) c.*438+41A>G (n.*438+41A>G) c.1287+41A>G (n.1287+41A>G) c.751+41A>G c.1258+41A>G (n.1258+41A>G) c.1684-1125T>C (n.1684-1125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201109T>C | CA2658215074 | GAREM2,HADHA | c.1392+40A>G (n.1392+40A>G) c.*1283+40A>G (n.*1283+40A>G) c.*438+40A>G (n.*438+40A>G) c.1287+40A>G (n.1287+40A>G) c.751+40A>G c.1258+40A>G (n.1258+40A>G) c.1684-1124T>C (n.1684-1124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201110C= | CA1239705142 | GAREM2,HADHA | c.1392+39G= (n.1392+39G=) c.*1283+39G= (n.*1283+39G=) c.*438+39G= (n.*438+39G=) c.1287+39G= (n.1287+39G=) c.751+39G= c.1258+39G= (n.1258+39G=) c.1684-1123C= (n.1684-1123C=) | |
2 | g.26201110C>T | CA1239705143 | GAREM2,HADHA | c.1392+39G>A (n.1392+39G>A) c.*1283+39G>A (n.*1283+39G>A) c.*438+39G>A (n.*438+39G>A) c.1287+39G>A (n.1287+39G>A) c.751+39G>A c.1258+39G>A (n.1258+39G>A) c.1684-1123C>T (n.1684-1123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201111A>T | CA2658215077 | GAREM2,HADHA | c.1392+38T>A (n.1392+38T>A) c.*1283+38T>A (n.*1283+38T>A) c.*438+38T>A (n.*438+38T>A) c.1287+38T>A (n.1287+38T>A) c.751+38T>A c.1258+38T>A (n.1258+38T>A) c.1684-1122A>T (n.1684-1122A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201112C= | CA1239705144 | GAREM2,HADHA | c.1392+37G= (n.1392+37G=) c.*1283+37G= (n.*1283+37G=) c.*438+37G= (n.*438+37G=) c.1287+37G= (n.1287+37G=) c.751+37G= c.1258+37G= (n.1258+37G=) c.1684-1121C= (n.1684-1121C=) | |
2 | g.26201112C>T | CA531761338 | GAREM2,HADHA | c.1392+37G>A (n.1392+37G>A) c.*1283+37G>A (n.*1283+37G>A) c.*438+37G>A (n.*438+37G>A) c.1287+37G>A (n.1287+37G>A) c.751+37G>A c.1258+37G>A (n.1258+37G>A) c.1684-1121C>T (n.1684-1121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201113del | CA2576696777 | GAREM2,HADHA | c.1392+36del (n.1392+36del) c.*1283+36del (n.*1283+36del) c.*438+36del (n.*438+36del) c.1287+36del (n.1287+36del) c.751+36del c.1258+36del (n.1258+36del) c.1684-1120del (n.1684-1120del) | |
2 | g.26201113T>C | CA531761339 | GAREM2,HADHA | c.1392+36A>G (n.1392+36A>G) c.*1283+36A>G (n.*1283+36A>G) c.*438+36A>G (n.*438+36A>G) c.1287+36A>G (n.1287+36A>G) c.751+36A>G c.1258+36A>G (n.1258+36A>G) c.1684-1120T>C (n.1684-1120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201113T>G | CA2698804526 | GAREM2,HADHA | c.1392+36A>C (n.1392+36A>C) c.*1283+36A>C (n.*1283+36A>C) c.*438+36A>C (n.*438+36A>C) c.1287+36A>C (n.1287+36A>C) c.751+36A>C c.1258+36A>C (n.1258+36A>C) c.1684-1120T>G (n.1684-1120T>G) | dbSNP |
2 | g.26201113T= | CA1239705145 | GAREM2,HADHA | c.1392+36A= (n.1392+36A=) c.*1283+36A= (n.*1283+36A=) c.*438+36A= (n.*438+36A=) c.1287+36A= (n.1287+36A=) c.751+36A= c.1258+36A= (n.1258+36A=) c.1684-1120T= (n.1684-1120T=) | |
2 | g.26201114A>G | CA2658215079 | GAREM2,HADHA | c.1392+35T>C (n.1392+35T>C) c.*1283+35T>C (n.*1283+35T>C) c.*438+35T>C (n.*438+35T>C) c.1287+35T>C (n.1287+35T>C) c.751+35T>C c.1258+35T>C (n.1258+35T>C) c.1684-1119A>G (n.1684-1119A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201114A>T | CA2658215080 | GAREM2,HADHA | c.1392+35T>A (n.1392+35T>A) c.*1283+35T>A (n.*1283+35T>A) c.*438+35T>A (n.*438+35T>A) c.1287+35T>A (n.1287+35T>A) c.751+35T>A c.1258+35T>A (n.1258+35T>A) c.1684-1119A>T (n.1684-1119A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201115C= | CA1239705146 | GAREM2,HADHA | c.1392+34G= (n.1392+34G=) c.*1283+34G= (n.*1283+34G=) c.*438+34G= (n.*438+34G=) c.1287+34G= (n.1287+34G=) c.751+34G= c.1258+34G= (n.1258+34G=) c.1684-1118C= (n.1684-1118C=) | |
2 | g.26201115C>T | CA1239705147 | GAREM2,HADHA | c.1392+34G>A (n.1392+34G>A) c.*1283+34G>A (n.*1283+34G>A) c.*438+34G>A (n.*438+34G>A) c.1287+34G>A (n.1287+34G>A) c.751+34G>A c.1258+34G>A (n.1258+34G>A) c.1684-1118C>T (n.1684-1118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201116A= | CA1239705148 | GAREM2,HADHA | c.1392+33T= (n.1392+33T=) c.*1283+33T= (n.*1283+33T=) c.*438+33T= (n.*438+33T=) c.1287+33T= (n.1287+33T=) c.751+33T= c.1258+33T= (n.1258+33T=) c.1684-1117A= (n.1684-1117A=) | |
2 | g.26201116A>G | CA1559599 | GAREM2,HADHA | c.1392+33T>C (n.1392+33T>C) c.*1283+33T>C (n.*1283+33T>C) c.*438+33T>C (n.*438+33T>C) c.1287+33T>C (n.1287+33T>C) c.751+33T>C c.1258+33T>C (n.1258+33T>C) c.1684-1117A>G (n.1684-1117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201116A>T | CA2658215082 | GAREM2,HADHA | c.1392+33T>A (n.1392+33T>A) c.*1283+33T>A (n.*1283+33T>A) c.*438+33T>A (n.*438+33T>A) c.1287+33T>A (n.1287+33T>A) c.751+33T>A c.1258+33T>A (n.1258+33T>A) c.1684-1117A>T (n.1684-1117A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201117C= | CA1239705149 | GAREM2,HADHA | c.1392+32G= (n.1392+32G=) c.*1283+32G= (n.*1283+32G=) c.*438+32G= (n.*438+32G=) c.1287+32G= (n.1287+32G=) c.751+32G= c.1258+32G= (n.1258+32G=) c.1684-1116C= (n.1684-1116C=) | |
2 | g.26201117C>T | CA44383996 | GAREM2,HADHA | c.1392+32G>A (n.1392+32G>A) c.*1283+32G>A (n.*1283+32G>A) c.*438+32G>A (n.*438+32G>A) c.1287+32G>A (n.1287+32G>A) c.751+32G>A c.1258+32G>A (n.1258+32G>A) c.1684-1116C>T (n.1684-1116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201118T>A | CA1239705151 | GAREM2,HADHA | c.1392+31A>T (n.1392+31A>T) c.*1283+31A>T (n.*1283+31A>T) c.*438+31A>T (n.*438+31A>T) c.1287+31A>T (n.1287+31A>T) c.751+31A>T c.1258+31A>T (n.1258+31A>T) c.1684-1115T>A (n.1684-1115T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201118T>C | CA2658215085 | GAREM2,HADHA | c.1392+31A>G (n.1392+31A>G) c.*1283+31A>G (n.*1283+31A>G) c.*438+31A>G (n.*438+31A>G) c.1287+31A>G (n.1287+31A>G) c.751+31A>G c.1258+31A>G (n.1258+31A>G) c.1684-1115T>C (n.1684-1115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201118T= | CA1239705150 | GAREM2,HADHA | c.1392+31A= (n.1392+31A=) c.*1283+31A= (n.*1283+31A=) c.*438+31A= (n.*438+31A=) c.1287+31A= (n.1287+31A=) c.751+31A= c.1258+31A= (n.1258+31A=) c.1684-1115T= (n.1684-1115T=) | |
2 | g.26201119A>C | CA2658215086 | GAREM2,HADHA | c.1392+30T>G (n.1392+30T>G) c.*1283+30T>G (n.*1283+30T>G) c.*438+30T>G (n.*438+30T>G) c.1287+30T>G (n.1287+30T>G) c.751+30T>G c.1258+30T>G (n.1258+30T>G) c.1684-1114A>C (n.1684-1114A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201119A>T | CA2658215087 | GAREM2,HADHA | c.1392+30T>A (n.1392+30T>A) c.*1283+30T>A (n.*1283+30T>A) c.*438+30T>A (n.*438+30T>A) c.1287+30T>A (n.1287+30T>A) c.751+30T>A c.1258+30T>A (n.1258+30T>A) c.1684-1114A>T (n.1684-1114A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201120G>T | CA2658215088 | GAREM2,HADHA | c.1392+29C>A (n.1392+29C>A) c.*1283+29C>A (n.*1283+29C>A) c.*438+29C>A (n.*438+29C>A) c.1287+29C>A (n.1287+29C>A) c.751+29C>A c.1258+29C>A (n.1258+29C>A) c.1684-1113G>T (n.1684-1113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201121G>A | CA2658215089 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C>T (n.1392+28C>T) c.*1283+28C>T (n.*1283+28C>T) c.*438+28C>T (n.*438+28C>T) c.1287+28C>T (n.1287+28C>T) c.751+28C>T c.1258+28C>T (n.1258+28C>T) c.1684-1112G>A (n.1684-1112G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201121G>C | CA531761340 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C>G (n.1392+28C>G) c.*1283+28C>G (n.*1283+28C>G) c.*438+28C>G (n.*438+28C>G) c.1287+28C>G (n.1287+28C>G) c.751+28C>G c.1258+28C>G (n.1258+28C>G) c.1684-1112G>C (n.1684-1112G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26201121G= | CA1239705152 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C= (n.1392+28C=) c.*1283+28C= (n.*1283+28C=) c.*438+28C= (n.*438+28C=) c.1287+28C= (n.1287+28C=) c.751+28C= c.1258+28C= (n.1258+28C=) c.1684-1112G= (n.1684-1112G=) | |
2 | g.26201121G>T | CA2658215090 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C>A (n.1392+28C>A) c.*1283+28C>A (n.*1283+28C>A) c.*438+28C>A (n.*438+28C>A) c.1287+28C>A (n.1287+28C>A) c.751+28C>A c.1258+28C>A (n.1258+28C>A) c.1684-1112G>T (n.1684-1112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201122A>G | CA2576696778 | GAREM2,HADHA | c.1392+27T>C (n.1392+27T>C) c.*1283+27T>C (n.*1283+27T>C) c.*438+27T>C (n.*438+27T>C) c.1287+27T>C (n.1287+27T>C) c.751+27T>C c.1258+27T>C (n.1258+27T>C) c.1684-1111A>G (n.1684-1111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201123T>C | CA44384001 | GAREM2,HADHA | c.1392+26A>G (n.1392+26A>G) c.*1283+26A>G (n.*1283+26A>G) c.*438+26A>G (n.*438+26A>G) c.1287+26A>G (n.1287+26A>G) c.751+26A>G c.1258+26A>G (n.1258+26A>G) c.1684-1110T>C (n.1684-1110T>C) | dbSNP |
2 | g.26201123T= | CA1239705153 | GAREM2,HADHA | c.1392+26A= (n.1392+26A=) c.*1283+26A= (n.*1283+26A=) c.*438+26A= (n.*438+26A=) c.1287+26A= (n.1287+26A=) c.751+26A= c.1258+26A= (n.1258+26A=) c.1684-1110T= (n.1684-1110T=) | |
2 | g.26201124T>C | CA767265472 | GAREM2,HADHA | c.1392+25A>G (n.1392+25A>G) c.*1283+25A>G (n.*1283+25A>G) c.*438+25A>G (n.*438+25A>G) c.1287+25A>G (n.1287+25A>G) c.751+25A>G c.1258+25A>G (n.1258+25A>G) c.1684-1109T>C (n.1684-1109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201124T= | CA1239705154 | GAREM2,HADHA | c.1392+25A= (n.1392+25A=) c.*1283+25A= (n.*1283+25A=) c.*438+25A= (n.*438+25A=) c.1287+25A= (n.1287+25A=) c.751+25A= c.1258+25A= (n.1258+25A=) c.1684-1109T= (n.1684-1109T=) | |
2 | g.26201125C= | CA1239705155 | GAREM2,HADHA | c.1392+24G= (n.1392+24G=) c.*1283+24G= (n.*1283+24G=) c.*438+24G= (n.*438+24G=) c.1287+24G= (n.1287+24G=) c.751+24G= c.1258+24G= (n.1258+24G=) c.1684-1108C= (n.1684-1108C=) | |
2 | g.26201125C>T | CA1239705156 | GAREM2,HADHA | c.1392+24G>A (n.1392+24G>A) c.*1283+24G>A (n.*1283+24G>A) c.*438+24G>A (n.*438+24G>A) c.1287+24G>A (n.1287+24G>A) c.751+24G>A c.1258+24G>A (n.1258+24G>A) c.1684-1108C>T (n.1684-1108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201126A>G | CA2658215094 | GAREM2,HADHA | c.1392+23T>C (n.1392+23T>C) c.*1283+23T>C (n.*1283+23T>C) c.*438+23T>C (n.*438+23T>C) c.1287+23T>C (n.1287+23T>C) c.751+23T>C c.1258+23T>C (n.1258+23T>C) c.1684-1107A>G (n.1684-1107A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201127del | CA2576696779 | GAREM2,HADHA | c.1392+23del (n.1392+23del) c.*1283+23del (n.*1283+23del) c.*438+23del (n.*438+23del) c.1287+23del (n.1287+23del) c.751+23del c.1258+23del (n.1258+23del) c.1684-1106del (n.1684-1106del) | |
2 | g.26201127A>C | CA2658215095 | GAREM2,HADHA | c.1392+22T>G (n.1392+22T>G) c.*1283+22T>G (n.*1283+22T>G) c.*438+22T>G (n.*438+22T>G) c.1287+22T>G (n.1287+22T>G) c.751+22T>G c.1258+22T>G (n.1258+22T>G) c.1684-1106A>C (n.1684-1106A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201127A>G | CA2576696780 | GAREM2,HADHA | c.1392+22T>C (n.1392+22T>C) c.*1283+22T>C (n.*1283+22T>C) c.*438+22T>C (n.*438+22T>C) c.1287+22T>C (n.1287+22T>C) c.751+22T>C c.1258+22T>C (n.1258+22T>C) c.1684-1106A>G (n.1684-1106A>G) | |
2 | g.26201128G>A | CA1559600 | GAREM2,HADHA | c.1392+21C>T (n.1392+21C>T) c.*1283+21C>T (n.*1283+21C>T) c.*438+21C>T (n.*438+21C>T) c.1287+21C>T (n.1287+21C>T) c.751+21C>T c.1258+21C>T (n.1258+21C>T) c.1684-1105G>A (n.1684-1105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201128G= | CA1239705157 | GAREM2,HADHA | c.1392+21C= (n.1392+21C=) c.*1283+21C= (n.*1283+21C=) c.*438+21C= (n.*438+21C=) c.1287+21C= (n.1287+21C=) c.751+21C= c.1258+21C= (n.1258+21C=) c.1684-1105G= (n.1684-1105G=) | |
2 | g.26201128G>T | CA2576696781 | GAREM2,HADHA | c.1392+21C>A (n.1392+21C>A) c.*1283+21C>A (n.*1283+21C>A) c.*438+21C>A (n.*438+21C>A) c.1287+21C>A (n.1287+21C>A) c.751+21C>A c.1258+21C>A (n.1258+21C>A) c.1684-1105G>T (n.1684-1105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201130A>G | CA2740092771 | GAREM2,HADHA | c.1392+19T>C (n.1392+19T>C) c.*1283+19T>C (n.*1283+19T>C) c.*438+19T>C (n.*438+19T>C) c.1287+19T>C (n.1287+19T>C) c.751+19T>C c.1258+19T>C (n.1258+19T>C) c.1684-1103A>G (n.1684-1103A>G) | ClinVar |
2 | g.26201131C>A | CA2740092772 | GAREM2,HADHA | c.1392+18G>T (n.1392+18G>T) c.*1283+18G>T (n.*1283+18G>T) c.*438+18G>T (n.*438+18G>T) c.1287+18G>T (n.1287+18G>T) c.751+18G>T c.1258+18G>T (n.1258+18G>T) c.1684-1102C>A (n.1684-1102C>A) | ClinVar |
2 | g.26201131C= | CA1239705158 | GAREM2,HADHA | c.1392+18G= (n.1392+18G=) c.*1283+18G= (n.*1283+18G=) c.*438+18G= (n.*438+18G=) c.1287+18G= (n.1287+18G=) c.751+18G= c.1258+18G= (n.1258+18G=) c.1684-1102C= (n.1684-1102C=) | |
2 | g.26201131C>T | CA44384015 | GAREM2,HADHA | c.1392+18G>A (n.1392+18G>A) c.*1283+18G>A (n.*1283+18G>A) c.*438+18G>A (n.*438+18G>A) c.1287+18G>A (n.1287+18G>A) c.751+18G>A c.1258+18G>A (n.1258+18G>A) c.1684-1102C>T (n.1684-1102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201133A>C | CA2658215099 | GAREM2,HADHA | c.1392+16T>G (n.1392+16T>G) c.*1283+16T>G (n.*1283+16T>G) c.*438+16T>G (n.*438+16T>G) c.1287+16T>G (n.1287+16T>G) c.751+16T>G c.1258+16T>G (n.1258+16T>G) c.1684-1100A>C (n.1684-1100A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201134C= | CA1239705159 | GAREM2,HADHA | c.1392+15G= (n.1392+15G=) c.*1283+15G= (n.*1283+15G=) c.*438+15G= (n.*438+15G=) c.1287+15G= (n.1287+15G=) c.751+15G= c.1258+15G= (n.1258+15G=) c.1684-1099C= (n.1684-1099C=) | |
2 | g.26201134C>G | CA2698775340 | GAREM2,HADHA | c.1392+15G>C (n.1392+15G>C) c.*1283+15G>C (n.*1283+15G>C) c.*438+15G>C (n.*438+15G>C) c.1287+15G>C (n.1287+15G>C) c.751+15G>C c.1258+15G>C (n.1258+15G>C) c.1684-1099C>G (n.1684-1099C>G) | dbSNP |
2 | g.26201134C>T | CA44384017 | GAREM2,HADHA | c.1392+15G>A (n.1392+15G>A) c.*1283+15G>A (n.*1283+15G>A) c.*438+15G>A (n.*438+15G>A) c.1287+15G>A (n.1287+15G>A) c.751+15G>A c.1258+15G>A (n.1258+15G>A) c.1684-1099C>T (n.1684-1099C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201135A= | CA1239705160 | GAREM2,HADHA | c.1392+14T= (n.1392+14T=) c.*1283+14T= (n.*1283+14T=) c.*438+14T= (n.*438+14T=) c.1287+14T= (n.1287+14T=) c.751+14T= c.1258+14T= (n.1258+14T=) c.1684-1098A= (n.1684-1098A=) | |
2 | g.26201135A>C | CA44384021 | GAREM2,HADHA | c.1392+14T>G (n.1392+14T>G) c.*1283+14T>G (n.*1283+14T>G) c.*438+14T>G (n.*438+14T>G) c.1287+14T>G (n.1287+14T>G) c.751+14T>G c.1258+14T>G (n.1258+14T>G) c.1684-1098A>C (n.1684-1098A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201135A>G | CA2740092773 | GAREM2,HADHA | c.1392+14T>C (n.1392+14T>C) c.*1283+14T>C (n.*1283+14T>C) c.*438+14T>C (n.*438+14T>C) c.1287+14T>C (n.1287+14T>C) c.751+14T>C c.1258+14T>C (n.1258+14T>C) c.1684-1098A>G (n.1684-1098A>G) | ClinVar |
2 | g.26201136G>A | CA2576696782 | GAREM2,HADHA | c.1392+13C>T (n.1392+13C>T) c.*1283+13C>T (n.*1283+13C>T) c.*438+13C>T (n.*438+13C>T) c.1287+13C>T (n.1287+13C>T) c.751+13C>T c.1258+13C>T (n.1258+13C>T) c.1684-1097G>A (n.1684-1097G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201136G>C | CA531761341 | GAREM2,HADHA | c.1392+13C>G (n.1392+13C>G) c.*1283+13C>G (n.*1283+13C>G) c.*438+13C>G (n.*438+13C>G) c.1287+13C>G (n.1287+13C>G) c.751+13C>G c.1258+13C>G (n.1258+13C>G) c.1684-1097G>C (n.1684-1097G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201136G= | CA1239705161 | GAREM2,HADHA | c.1392+13C= (n.1392+13C=) c.*1283+13C= (n.*1283+13C=) c.*438+13C= (n.*438+13C=) c.1287+13C= (n.1287+13C=) c.751+13C= c.1258+13C= (n.1258+13C=) c.1684-1097G= (n.1684-1097G=) | |
2 | g.26201136G>T | CA2658215104 | GAREM2,HADHA | c.1392+13C>A (n.1392+13C>A) c.*1283+13C>A (n.*1283+13C>A) c.*438+13C>A (n.*438+13C>A) c.1287+13C>A (n.1287+13C>A) c.751+13C>A c.1258+13C>A (n.1258+13C>A) c.1684-1097G>T (n.1684-1097G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201138_26201151del | CA2658215102 | GAREM2,HADHA | c.1392_1392+13del c.*1283_*1283+13del c.*438_*438+13del c.1287_1287+13del c.751_751+13del c.1258_1258+13del c.1684-1095_1684-1082del (n.1684-1095_1684-1082del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201137C>T | CA2658215105 | GAREM2,HADHA | c.1392+12G>A (n.1392+12G>A) c.*1283+12G>A (n.*1283+12G>A) c.*438+12G>A (n.*438+12G>A) c.1287+12G>A (n.1287+12G>A) c.751+12G>A c.1258+12G>A (n.1258+12G>A) c.1684-1096C>T (n.1684-1096C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201138C>A | CA2658215108 | GAREM2,HADHA | c.1392+11G>T (n.1392+11G>T) c.*1283+11G>T (n.*1283+11G>T) c.*438+11G>T (n.*438+11G>T) c.1287+11G>T (n.1287+11G>T) c.751+11G>T c.1258+11G>T (n.1258+11G>T) c.1684-1095C>A (n.1684-1095C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201138C= | CA1239705162 | GAREM2,HADHA | c.1392+11G= (n.1392+11G=) c.*1283+11G= (n.*1283+11G=) c.*438+11G= (n.*438+11G=) c.1287+11G= (n.1287+11G=) c.751+11G= c.1258+11G= (n.1258+11G=) c.1684-1095C= (n.1684-1095C=) | |
2 | g.26201138C>T | CA1559601 | GAREM2,HADHA | c.1392+11G>A (n.1392+11G>A) c.*1283+11G>A (n.*1283+11G>A) c.*438+11G>A (n.*438+11G>A) c.1287+11G>A (n.1287+11G>A) c.751+11G>A c.1258+11G>A (n.1258+11G>A) c.1684-1095C>T (n.1684-1095C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201139C= | CA1239705163 | GAREM2,HADHA | c.1392+10G= (n.1392+10G=) c.*1283+10G= (n.*1283+10G=) c.*438+10G= (n.*438+10G=) c.1287+10G= (n.1287+10G=) c.751+10G= c.1258+10G= (n.1258+10G=) c.1684-1094C= (n.1684-1094C=) | |
2 | g.26201139C>T | CA312573 | GAREM2,HADHA | c.1392+10G>A (n.1392+10G>A) c.*1283+10G>A (n.*1283+10G>A) c.*438+10G>A (n.*438+10G>A) c.1287+10G>A (n.1287+10G>A) c.751+10G>A c.1258+10G>A (n.1258+10G>A) c.1684-1094C>T (n.1684-1094C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201140C>A | CA531761342 | GAREM2,HADHA | c.1392+9G>T (n.1392+9G>T) c.*1283+9G>T (n.*1283+9G>T) c.*438+9G>T (n.*438+9G>T) c.1287+9G>T (n.1287+9G>T) c.751+9G>T c.1258+9G>T (n.1258+9G>T) c.1684-1093C>A (n.1684-1093C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201140C= | CA1239705164 | GAREM2,HADHA | c.1392+9G= (n.1392+9G=) c.*1283+9G= (n.*1283+9G=) c.*438+9G= (n.*438+9G=) c.1287+9G= (n.1287+9G=) c.751+9G= c.1258+9G= (n.1258+9G=) c.1684-1093C= (n.1684-1093C=) | |
2 | g.26201141T>G | CA2658215113 | GAREM2,HADHA | c.1392+8A>C (n.1392+8A>C) c.*1283+8A>C (n.*1283+8A>C) c.*438+8A>C (n.*438+8A>C) c.1287+8A>C (n.1287+8A>C) c.751+8A>C c.1258+8A>C (n.1258+8A>C) c.1684-1092T>G (n.1684-1092T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201141_26201142insGAGATTCTAGGTATATACCTAAGCCAGGTACCCACTTCATTTACCAAAGAAAATAAAATCAATGAAAA | CA2556778465 | GAREM2,HADHA | c.1392+7_1392+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.1392+7_1392+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC) c.*1283+7_*1283+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.*1283+7_*1283+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC) c.*438+7_*438+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.*438+7_*438+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC) c.1287+7_1287+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.1287+7_1287+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC) c.751+7_751+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC c.1258+7_1258+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.1258+7_1258+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC) c.1684-1092_1684-1091insGAGATTCTAGGTATATACCTAAGCCAGGTACCCACTTCATTTACCAAAGAAAATAAAATCAATGAAAA (n.1684-1092_1684-1091insGAGATTCTAGGTATATACCTAAGCCAGGTACCCACTTCATTTACCAAAGAAAATAAAATCAATGAAAA) | |
2 | g.26201142T>C | CA1559602 | GAREM2,HADHA | c.1392+7A>G (n.1392+7A>G) c.*1283+7A>G (n.*1283+7A>G) c.*438+7A>G (n.*438+7A>G) c.1287+7A>G (n.1287+7A>G) c.751+7A>G c.1258+7A>G (n.1258+7A>G) c.1684-1091T>C (n.1684-1091T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201142T= | CA1239705165 | GAREM2,HADHA | c.1392+7A= (n.1392+7A=) c.*1283+7A= (n.*1283+7A=) c.*438+7A= (n.*438+7A=) c.1287+7A= (n.1287+7A=) c.751+7A= c.1258+7A= (n.1258+7A=) c.1684-1091T= (n.1684-1091T=) | |
2 | g.26201143del | CA2576696783 | GAREM2,HADHA | c.1392+6del (n.1392+6del) c.*1283+6del (n.*1283+6del) c.*438+6del (n.*438+6del) c.1287+6del (n.1287+6del) c.751+6del c.1258+6del (n.1258+6del) c.1684-1090del (n.1684-1090del) | |
2 | g.26201143G>T | CA2658215115 | GAREM2,HADHA | c.1392+6C>A (n.1392+6C>A) c.*1283+6C>A (n.*1283+6C>A) c.*438+6C>A (n.*438+6C>A) c.1287+6C>A (n.1287+6C>A) c.751+6C>A c.1258+6C>A (n.1258+6C>A) c.1684-1090G>T (n.1684-1090G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201144C>A | CA2658215117 | GAREM2,HADHA | c.1392+5G>T (n.1392+5G>T) c.*1283+5G>T (n.*1283+5G>T) c.*438+5G>T (n.*438+5G>T) c.1287+5G>T (n.1287+5G>T) c.751+5G>T c.1258+5G>T (n.1258+5G>T) c.1684-1089C>A (n.1684-1089C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201144C>T | CA2658215116 | GAREM2,HADHA | c.1392+5G>A (n.1392+5G>A) c.*1283+5G>A (n.*1283+5G>A) c.*438+5G>A (n.*438+5G>A) c.1287+5G>A (n.1287+5G>A) c.751+5G>A c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.1684-1089C>T (n.1684-1089C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201146T= | CA1239705166 | GAREM2,HADHA | c.1392+3A= (n.1392+3A=) c.*1283+3A= (n.*1283+3A=) c.*438+3A= (n.*438+3A=) c.1287+3A= (n.1287+3A=) c.751+3A= c.1258+3A= (n.1258+3A=) c.1684-1087T= (n.1684-1087T=) | |
2 | g.26201147A>C | CA346125928 | GAREM2,HADHA | c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.*1283+2T>G (n.*1283+2T>G) c.*438+2T>G (n.*438+2T>G) c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.751+2T>G c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.1684-1086A>C (n.1684-1086A>C) | |
2 | g.26201147A>G | CA346125936 | GAREM2,HADHA | c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.*1283+2T>C (n.*1283+2T>C) c.*438+2T>C (n.*438+2T>C) c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.751+2T>C c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.1684-1086A>G (n.1684-1086A>G) | |
2 | g.26201147A>T | CA346125920 | GAREM2,HADHA | c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.*1283+2T>A (n.*1283+2T>A) c.*438+2T>A (n.*438+2T>A) c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.751+2T>A c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.1684-1086A>T (n.1684-1086A>T) | |
2 | g.26201147dup | CA1559603 | GAREM2,HADHA | c.1392+2dup (n.1392+2dup) c.*1283+2dup (n.*1283+2dup) c.*438+2dup (n.*438+2dup) c.1287+2dup (n.1287+2dup) c.751+2dup c.1258+2dup (n.1258+2dup) c.1684-1086dup (n.1684-1086dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201148C>A | CA346125943 | GAREM2,HADHA | c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.*1283+1G>T (n.*1283+1G>T) c.*438+1G>T (n.*438+1G>T) c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.751+1G>T c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.1684-1085C>A (n.1684-1085C>A) | |
2 | g.26201148C>G | CA346125946 | GAREM2,HADHA | c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.*1283+1G>C (n.*1283+1G>C) c.*438+1G>C (n.*438+1G>C) c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.751+1G>C c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.1684-1085C>G (n.1684-1085C>G) | |
2 | g.26201148C>T | CA346125948 | GAREM2,HADHA | c.1392+1G>A (n.1392+1G>A) c.*1283+1G>A (n.*1283+1G>A) c.*438+1G>A (n.*438+1G>A) c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.751+1G>A c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.1684-1085C>T (n.1684-1085C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201149C>A | CA425201056 | GAREM2,HADHA | c.1392G>T (p.Ala464=) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1287G>T (p.Ala429=) c.751G>T c.1258G>T (n.1258G>T) c.1684-1084C>A (n.1684-1084C>A) | |
2 | g.26201149C= | CA1239705167 | GAREM2,HADHA | c.1392G= (p.Ala464=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.*438G= (n.*438G=) c.1287G= (p.Ala429=) c.751G= c.1258G= (n.1258G=) c.1684-1084C= (n.1684-1084C=) | |
2 | g.26201149C>G | CA425201058 | GAREM2,HADHA | c.1392G>C (p.Ala464=) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1287G>C (p.Ala429=) c.751G>C c.1258G>C (n.1258G>C) c.1684-1084C>G (n.1684-1084C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201149C>T | CA1559604 | GAREM2,HADHA | c.1392G>A (p.Ala464=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.1287G>A (p.Ala429=) c.751G>A c.1258G>A (n.1258G>A) c.1684-1084C>T (n.1684-1084C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26201150G>A | CA1559605 | GAREM2,HADHA | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.750C>T c.1257C>T (n.1257C>T) c.1684-1083G>A (n.1684-1083G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201150G>C | CA346125964 | GAREM2,HADHA | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.750C>G c.1257C>G (n.1257C>G) c.1684-1083G>C (n.1684-1083G>C) | |
2 | g.26201150G= | CA1239705168 | GAREM2,HADHA | c.1391C= (p.Ala464=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.*437C= (n.*437C=) c.1286C= (p.Ala429=) c.750C= c.1257C= (n.1257C=) c.1684-1083G= (n.1684-1083G=) | |
2 | g.26201150G>T | CA346125971 | GAREM2,HADHA | c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.750C>A c.1257C>A (n.1257C>A) c.1684-1083G>T (n.1684-1083G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201151C>A | CA346125975 | GAREM2,HADHA | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.749G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.1684-1082C>A (n.1684-1082C>A) | |
2 | g.26201151C>G | CA346125976 | GAREM2,HADHA | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.749G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.1684-1082C>G (n.1684-1082C>G) | |
2 | g.26201151C>T | CA346125978 | GAREM2,HADHA | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.749G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.1684-1082C>T (n.1684-1082C>T) | |
2 | g.26201152T>A | CA346125981 | GAREM2,HADHA | c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.748A>T c.1255A>T (n.1255A>T) c.1684-1081T>A (n.1684-1081T>A) | |
2 | g.26201152T>C | CA1559606 | GAREM2,HADHA | c.1389A>G (p.Glu463=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.1284A>G (p.Glu428=) c.748A>G c.1255A>G (n.1255A>G) c.1684-1081T>C (n.1684-1081T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201152T>G | CA346125995 | GAREM2,HADHA | c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.748A>C c.1255A>C (n.1255A>C) c.1684-1081T>G (n.1684-1081T>G) | |
2 | g.26201152T= | CA1239705169 | GAREM2,HADHA | c.1389A= (p.Glu463=) c.*1280A= (n.*1280A=) c.*435A= (n.*435A=) c.1284A= (p.Glu428=) c.748A= c.1255A= (n.1255A=) c.1684-1081T= (n.1684-1081T=) | |
2 | g.26201153T>A | CA346126007 | GAREM2,HADHA | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.747A>T c.1254A>T (n.1254A>T) c.1684-1080T>A (n.1684-1080T>A) | |
2 | g.26201153T>C | CA346126004 | GAREM2,HADHA | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.747A>G c.1254A>G (n.1254A>G) c.1684-1080T>C (n.1684-1080T>C) | |
2 | g.26201153T>G | CA346126002 | GAREM2,HADHA | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.747A>C c.1254A>C (n.1254A>C) c.1684-1080T>G (n.1684-1080T>G) | |
2 | g.26201154C>A | CA346126018 | GAREM2,HADHA | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.746G>T c.1253G>T (n.1253G>T) c.1684-1079C>A (n.1684-1079C>A) | |
2 | g.26201154C>G | CA346126025 | GAREM2,HADHA | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.746G>C c.1253G>C (n.1253G>C) c.1684-1079C>G (n.1684-1079C>G) | |
2 | g.26201154C>T | CA346126028 | GAREM2,HADHA | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.746G>A c.1253G>A (n.1253G>A) c.1684-1079C>T (n.1684-1079C>T) | |
2 | g.26201155T>A | CA425201063 | GAREM2,HADHA | c.1386A>T (p.Val462=) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.1281A>T (p.Val427=) c.745A>T c.1252A>T (n.1252A>T) c.1684-1078T>A (n.1684-1078T>A) | |
2 | g.26201155T>C | CA425201064 | GAREM2,HADHA | c.1386A>G (p.Val462=) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.1281A>G (p.Val427=) c.745A>G c.1252A>G (n.1252A>G) c.1684-1078T>C (n.1684-1078T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201155T>G | CA44384045 | GAREM2,HADHA | c.1386A>C (p.Val462=) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.1281A>C (p.Val427=) c.745A>C c.1252A>C (n.1252A>C) c.1684-1078T>G (n.1684-1078T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201155T= | CA1239705170 | GAREM2,HADHA | c.1386A= (p.Val462=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*432A= (n.*432A=) c.1281A= (p.Val427=) c.745A= c.1252A= (n.1252A=) c.1684-1078T= (n.1684-1078T=) | |
2 | g.26201156A= | CA1239705171 | GAREM2,HADHA | c.1385T= (p.Val462=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*431T= (n.*431T=) c.1280T= (p.Val427=) c.744T= c.1251T= (n.1251T=) c.1684-1077A= (n.1684-1077A=) | |
2 | g.26201156A>C | CA1559607 | GAREM2,HADHA | c.1385T>G (p.Val462Gly) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.744T>G c.1251T>G (n.1251T>G) c.1684-1077A>C (n.1684-1077A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201156A>G | CA346126045 | GAREM2,HADHA | c.1385T>C (p.Val462Ala) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.744T>C c.1251T>C (n.1251T>C) c.1684-1077A>G (n.1684-1077A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201156A>T | CA346126057 | GAREM2,HADHA | c.1385T>A (p.Val462Glu) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.744T>A c.1251T>A (n.1251T>A) c.1684-1077A>T (n.1684-1077A>T) | |
2 | g.26201157C>A | CA346126062 | GAREM2,HADHA | c.1384G>T (p.Val462Leu) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.743G>T c.1250G>T (n.1250G>T) c.1684-1076C>A (n.1684-1076C>A) | |
2 | g.26201157C= | CA1239705172 | GAREM2,HADHA | c.1384G= (p.Val462=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.*430G= (n.*430G=) c.1279G= (p.Val427=) c.743G= c.1250G= (n.1250G=) c.1684-1076C= (n.1684-1076C=) | |
2 | g.26201157C>G | CA346126066 | GAREM2,HADHA | c.1384G>C (p.Val462Leu) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.743G>C c.1250G>C (n.1250G>C) c.1684-1076C>G (n.1684-1076C>G) | |
2 | g.26201157C>T | CA346126076 | GAREM2,HADHA | c.1384G>A (p.Val462Ile) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.743G>A c.1250G>A (n.1250G>A) c.1684-1076C>T (n.1684-1076C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201158T>A | CA346126094 | GAREM2,HADHA | c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.742A>T c.1249A>T (n.1249A>T) c.1684-1075T>A (n.1684-1075T>A) | |
2 | g.26201158T>C | CA425201070 | GAREM2,HADHA | c.1383A>G (p.Glu461=) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.1278A>G (p.Glu426=) c.742A>G c.1249A>G (n.1249A>G) c.1684-1075T>C (n.1684-1075T>C) | |
2 | g.26201158T>G | CA346126102 | GAREM2,HADHA | c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.742A>C c.1249A>C (n.1249A>C) c.1684-1075T>G (n.1684-1075T>G) | |
2 | g.26201159T>A | CA346126109 | GAREM2,HADHA | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.741A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.1684-1074T>A (n.1684-1074T>A) | |
2 | g.26201159T>C | CA346126110 | GAREM2,HADHA | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.741A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.1684-1074T>C (n.1684-1074T>C) | |
2 | g.26201159T>G | CA346126111 | GAREM2,HADHA | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.741A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.1684-1074T>G (n.1684-1074T>G) | |
2 | g.26201159T= | CA1239705173 | GAREM2,HADHA | c.1382A= (p.Glu461=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.*428A= (n.*428A=) c.1277A= (p.Glu426=) c.741A= c.1248A= (n.1248A=) c.1684-1074T= (n.1684-1074T=) | |
2 | g.26201160C>A | CA346126117 | GAREM2,HADHA | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.740G>T c.1247G>T (n.1247G>T) c.1684-1073C>A (n.1684-1073C>A) | |
2 | g.26201160C>G | CA346126113 | GAREM2,HADHA | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.740G>C c.1247G>C (n.1247G>C) c.1684-1073C>G (n.1684-1073C>G) | |
2 | g.26201160C>T | CA346126112 | GAREM2,HADHA | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.740G>A c.1247G>A (n.1247G>A) c.1684-1073C>T (n.1684-1073C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201161dup | CA1239705174 | GAREM2,HADHA | c.1381dup (p.Glu461GlyfsTer15) c.*1272dup (n.*1272dup) c.*427dup (n.*427dup) c.1381dup (p.Glu461GlyfsTer25) c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer15) c.740dup c.1247dup (n.1247dup) c.1684-1072dup (n.1684-1072dup) | dbSNP |
2 | g.26201161del | CA2586968751 | GAREM2,HADHA | c.1381del (p.Glu461LysfsTer2) c.*1272del (n.*1272del) c.*427del (n.*427del) c.1276del (p.Glu426LysfsTer2) c.740del c.1247del (n.1247del) c.1684-1072del (n.1684-1072del) | |
2 | g.26201161C>A | CA346126130 | GAREM2,HADHA | c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.739G>T c.1246G>T (n.1246G>T) c.1684-1072C>A (n.1684-1072C>A) | |
2 | g.26201161C= | CA1239705175 | GAREM2,HADHA | c.1380G= (p.Lys460=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.*426G= (n.*426G=) c.1275G= (p.Lys425=) c.739G= c.1246G= (n.1246G=) c.1684-1072C= (n.1684-1072C=) | |
2 | g.26201161C>G | CA346126132 | GAREM2,HADHA | c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.739G>C c.1246G>C (n.1246G>C) c.1684-1072C>G (n.1684-1072C>G) | |
2 | g.26201161C>T | CA44384075 | GAREM2,HADHA | c.1380G>A (p.Lys460=) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.1275G>A (p.Lys425=) c.739G>A c.1246G>A (n.1246G>A) c.1684-1072C>T (n.1684-1072C>T) | dbSNP |
2 | g.26201162T>A | CA346126142 | GAREM2,HADHA | c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.1274A>T (p.Lys425Met) c.738A>T c.1245A>T (n.1245A>T) c.1684-1071T>A (n.1684-1071T>A) | |
2 | g.26201162T>C | CA346126146 | GAREM2,HADHA | c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.738A>G c.1245A>G (n.1245A>G) c.1684-1071T>C (n.1684-1071T>C) | |
2 | g.26201162T>G | CA346126150 | GAREM2,HADHA | c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.738A>C c.1245A>C (n.1245A>C) c.1684-1071T>G (n.1684-1071T>G) | |
2 | g.26201163T>A | CA346126200 | GAREM2,HADHA | c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.737A>T c.1244A>T (n.1244A>T) c.1684-1070T>A (n.1684-1070T>A) | |
2 | g.26201163T>C | CA346126165 | GAREM2,HADHA | c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.737A>G c.1244A>G (n.1244A>G) c.1684-1070T>C (n.1684-1070T>C) | |
2 | g.26201163T>G | CA346126197 | GAREM2,HADHA | c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.737A>C c.1244A>C (n.1244A>C) c.1684-1070T>G (n.1684-1070T>G) | |
2 | g.26201164T>A | CA425201077 | GAREM2,HADHA | c.1377A>T (p.Leu459=) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1272A>T (p.Leu424=) c.736A>T c.1243A>T (n.1243A>T) c.1684-1069T>A (n.1684-1069T>A) | |
2 | g.26201164T>C | CA425201078 | GAREM2,HADHA | c.1377A>G (p.Leu459=) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1272A>G (p.Leu424=) c.736A>G c.1243A>G (n.1243A>G) c.1684-1069T>C (n.1684-1069T>C) | |
2 | g.26201164T>G | CA425201079 | GAREM2,HADHA | c.1377A>C (p.Leu459=) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1272A>C (p.Leu424=) c.736A>C c.1243A>C (n.1243A>C) c.1684-1069T>G (n.1684-1069T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201165A= | CA1239705176 | GAREM2,HADHA | c.1376T= (p.Leu459=) c.*1267T= (n.*1267T=) c.*422T= (n.*422T=) c.1271T= (p.Leu424=) c.735T= c.1242T= (n.1242T=) c.1684-1068A= (n.1684-1068A=) | |
2 | g.26201165A>C | CA346126210 | GAREM2,HADHA | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.735T>G c.1242T>G (n.1242T>G) c.1684-1068A>C (n.1684-1068A>C) | |
2 | g.26201165A>G | CA1559608 | GAREM2,HADHA | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.735T>C c.1242T>C (n.1242T>C) c.1684-1068A>G (n.1684-1068A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201165A>T | CA346126221 | GAREM2,HADHA | c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.735T>A c.1242T>A (n.1242T>A) c.1684-1068A>T (n.1684-1068A>T) | |
2 | g.26201166G>A | CA425201081 | GAREM2,HADHA | c.1375C>T (p.Leu459=) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.1270C>T (p.Leu424=) c.734C>T c.1241C>T (n.1241C>T) c.1684-1067G>A (n.1684-1067G>A) | |
2 | g.26201166G>C | CA346126227 | GAREM2,HADHA | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.734C>G c.1241C>G (n.1241C>G) c.1684-1067G>C (n.1684-1067G>C) | |
2 | g.26201166G>T | CA346126229 | GAREM2,HADHA | c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.734C>A c.1241C>A (n.1241C>A) c.1684-1067G>T (n.1684-1067G>T) | |
2 | g.26201167C>A | CA425201082 | GAREM2,HADHA | c.1374G>T (p.Val458=) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.1269G>T (p.Val423=) c.733G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.1684-1066C>A (n.1684-1066C>A) | |
2 | g.26201167C>G | CA425201083 | GAREM2,HADHA | c.1374G>C (p.Val458=) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.1269G>C (p.Val423=) c.733G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.1684-1066C>G (n.1684-1066C>G) | |
2 | g.26201167C>T | CA425201085 | GAREM2,HADHA | c.1374G>A (p.Val458=) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.1269G>A (p.Val423=) c.733G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.1684-1066C>T (n.1684-1066C>T) | |
2 | g.26201168A= | CA1239705177 | GAREM2,HADHA | c.1373T= (p.Val458=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.*419T= (n.*419T=) c.1268T= (p.Val423=) c.732T= c.1239T= (n.1239T=) c.1684-1065A= (n.1684-1065A=) | |
2 | g.26201168A>C | CA346126248 | GAREM2,HADHA | c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.732T>G c.1239T>G (n.1239T>G) c.1684-1065A>C (n.1684-1065A>C) | |
2 | g.26201168A>G | CA346126237 | GAREM2,HADHA | c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.732T>C c.1239T>C (n.1239T>C) c.1684-1065A>G (n.1684-1065A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201168A>T | CA346126244 | GAREM2,HADHA | c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.732T>A c.1239T>A (n.1239T>A) c.1684-1065A>T (n.1684-1065A>T) | |
2 | g.26201169C>A | CA346126254 | GAREM2,HADHA | c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.731G>T c.1238G>T (n.1238G>T) c.1684-1064C>A (n.1684-1064C>A) | |
2 | g.26201169C= | CA1239705178 | GAREM2,HADHA | c.1372G= (p.Val458=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*418G= (n.*418G=) c.1267G= (p.Val423=) c.731G= c.1238G= (n.1238G=) c.1684-1064C= (n.1684-1064C=) | |
2 | g.26201169C>G | CA346126259 | GAREM2,HADHA | c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.731G>C c.1238G>C (n.1238G>C) c.1684-1064C>G (n.1684-1064C>G) | |
2 | g.26201169C>T | CA346126260 | GAREM2,HADHA | c.1372G>A (p.Val458Met) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) c.731G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.1684-1064C>T (n.1684-1064C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201170T>A | CA346126265 | GAREM2,HADHA | c.1371A>T (p.Arg457Ser) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.1266A>T (p.Arg422Ser) c.730A>T c.1237A>T (n.1237A>T) c.1684-1063T>A (n.1684-1063T>A) | |
2 | g.26201170T>C | CA1559609 | GAREM2,HADHA | c.1371A>G (p.Arg457=) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.1266A>G (p.Arg422=) c.730A>G c.1237A>G (n.1237A>G) c.1684-1063T>C (n.1684-1063T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201170T>G | CA346126268 | GAREM2,HADHA | c.1371A>C (p.Arg457Ser) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.1266A>C (p.Arg422Ser) c.730A>C c.1237A>C (n.1237A>C) c.1684-1063T>G (n.1684-1063T>G) | |
2 | g.26201170T= | CA1239705179 | GAREM2,HADHA | c.1371A= (p.Arg457=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*417A= (n.*417A=) c.1266A= (p.Arg422=) c.730A= c.1237A= (n.1237A=) c.1684-1063T= (n.1684-1063T=) | |
2 | g.26201171C>A | CA346126271 | GAREM2,HADHA | c.1370G>T (p.Arg457Ile) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.1265G>T (p.Arg422Ile) c.729G>T c.1236G>T (n.1236G>T) c.1684-1062C>A (n.1684-1062C>A) | COSMIC |
2 | g.26201171C= | CA1239705180 | GAREM2,HADHA | c.1370G= (p.Arg457=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*416G= (n.*416G=) c.1265G= (p.Arg422=) c.729G= c.1236G= (n.1236G=) c.1684-1062C= (n.1684-1062C=) | |
2 | g.26201171C>G | CA346126273 | GAREM2,HADHA | c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.729G>C c.1236G>C (n.1236G>C) c.1684-1062C>G (n.1684-1062C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201171C>T | CA1559610 | GAREM2,HADHA | c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.729G>A c.1236G>A (n.1236G>A) c.1684-1062C>T (n.1684-1062C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26201172T>A | CA346126284 | GAREM2,HADHA | c.1369A>T (p.Arg457Ter) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.1264A>T (p.Arg422Ter) c.728A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.1684-1061T>A (n.1684-1061T>A) | |
2 | g.26201172T>C | CA346126287 | GAREM2,HADHA | c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.728A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.1684-1061T>C (n.1684-1061T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201172T>G | CA425201090 | GAREM2,HADHA | c.1369A>C (p.Arg457=) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.1264A>C (p.Arg422=) c.728A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.1684-1061T>G (n.1684-1061T>G) | |
2 | g.26201173G>A | CA425201092 | GAREM2,HADHA | c.1368C>T (p.His456=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1263C>T (p.His421=) c.727C>T c.1234C>T (n.1234C>T) c.1684-1060G>A (n.1684-1060G>A) | ClinVar |
2 | g.26201173G>C | CA346126293 | GAREM2,HADHA | c.1368C>G (p.His456Gln) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1263C>G (p.His421Gln) c.727C>G c.1234C>G (n.1234C>G) c.1684-1060G>C (n.1684-1060G>C) | |
2 | g.26201173G>T | CA346126295 | GAREM2,HADHA | c.1368C>A (p.His456Gln) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1263C>A (p.His421Gln) c.727C>A c.1234C>A (n.1234C>A) c.1684-1060G>T (n.1684-1060G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201174T>A | CA346126299 | GAREM2,HADHA | c.1367A>T (p.His456Leu) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.1262A>T (p.His421Leu) c.726A>T c.1233A>T (n.1233A>T) c.1684-1059T>A (n.1684-1059T>A) | |
2 | g.26201174T>C | CA346126315 | GAREM2,HADHA | c.1367A>G (p.His456Arg) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.1262A>G (p.His421Arg) c.726A>G c.1233A>G (n.1233A>G) c.1684-1059T>C (n.1684-1059T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201174T>G | CA346126313 | GAREM2,HADHA | c.1367A>C (p.His456Pro) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.1262A>C (p.His421Pro) c.726A>C c.1233A>C (n.1233A>C) c.1684-1059T>G (n.1684-1059T>G) | |
2 | g.26201174T= | CA1239705181 | GAREM2,HADHA | c.1367A= (p.His456=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.*413A= (n.*413A=) c.1262A= (p.His421=) c.726A= c.1233A= (n.1233A=) c.1684-1059T= (n.1684-1059T=) | |
2 | g.26201175G>A | CA346126316 | GAREM2,HADHA | c.1366C>T (p.His456Tyr) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.725C>T c.1232C>T (n.1232C>T) c.1684-1058G>A (n.1684-1058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201175G>C | CA346126321 | GAREM2,HADHA | c.1366C>G (p.His456Asp) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.1261C>G (p.His421Asp) c.725C>G c.1232C>G (n.1232C>G) c.1684-1058G>C (n.1684-1058G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201175G= | CA1239705182 | GAREM2,HADHA | c.1366C= (p.His456=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*412C= (n.*412C=) c.1261C= (p.His421=) c.725C= c.1232C= (n.1232C=) c.1684-1058G= (n.1684-1058G=) | |
2 | g.26201175G>T | CA346126319 | GAREM2,HADHA | c.1366C>A (p.His456Asn) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.1261C>A (p.His421Asn) c.725C>A c.1232C>A (n.1232C>A) c.1684-1058G>T (n.1684-1058G>T) |