Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26192165G>CCA2658210394GAREM2,HADHAc.2000+145C>G (n.2000+145C>G)
c.*1891+145C>G (n.*1891+145C>G)
c.*1046+145C>G (n.*1046+145C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.26192167A>GCA2658210397GAREM2,HADHAc.2000+143T>C (n.2000+143T>C)
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 gnomAD v4
2g.26192168C>ACA2658210398GAREM2,HADHAc.2000+142G>T (n.2000+142G>T)
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 gnomAD v4
2g.26192168C=CA1239701170GAREM2,HADHAc.2000+142G= (n.2000+142G=)
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2g.26192168C>TCA531391335GAREM2,HADHAc.2000+142G>A (n.2000+142G>A)
c.*1891+142G>A (n.*1891+142G>A)
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c.1683+4853C>T (n.1683+4853C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192169G>ACA531391336GAREM2,HADHAc.2000+141C>T (n.2000+141C>T)
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c.1683+4854G>A (n.1683+4854G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192169G>CCA767263395GAREM2,HADHAc.2000+141C>G (n.2000+141C>G)
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c.1683+4854G>C (n.1683+4854G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192169G=CA1239701171GAREM2,HADHAc.2000+141C= (n.2000+141C=)
c.*1891+141C= (n.*1891+141C=)
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2g.26192175_26192201delCA2658210402GAREM2,HADHAc.2000+114_2000+140del (n.2000+114_2000+140del)
c.*1891+114_*1891+140del (n.*1891+114_*1891+140del)
c.*1046+114_*1046+140del (n.*1046+114_*1046+140del)
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c.1895+114_1895+140del (n.1895+114_1895+140del)
c.1359+114_1359+140del
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 gnomAD v4
2g.26192172T>CCA2658210403GAREM2,HADHAc.2000+138A>G (n.2000+138A>G)
c.*1891+138A>G (n.*1891+138A>G)
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c.1683+4857T>C (n.1683+4857T>C)
 gnomAD v4
2g.26192172T>GCA2658210404GAREM2,HADHAc.2000+138A>C (n.2000+138A>C)
c.*1891+138A>C (n.*1891+138A>C)
c.*1046+138A>C (n.*1046+138A>C)
c.*624+138A>C (n.*624+138A>C)
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c.1359+138A>C
c.1866+138A>C (n.1866+138A>C)
c.458+138A>C (n.458+138A>C)
c.1683+4857T>G (n.1683+4857T>G)
 gnomAD v4
2g.26192173A=CA1239701172GAREM2,HADHAc.2000+137T= (n.2000+137T=)
c.*1891+137T= (n.*1891+137T=)
c.*1046+137T= (n.*1046+137T=)
c.*624+137T= (n.*624+137T=)
c.1895+137T= (n.1895+137T=)
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c.1866+137T= (n.1866+137T=)
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2g.26192173A>GCA1028586074GAREM2,HADHAc.2000+137T>C (n.2000+137T>C)
c.*1891+137T>C (n.*1891+137T>C)
c.*1046+137T>C (n.*1046+137T>C)
c.*624+137T>C (n.*624+137T>C)
c.1895+137T>C (n.1895+137T>C)
c.1359+137T>C
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c.1683+4858A>G (n.1683+4858A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192173A>TCA2658210406GAREM2,HADHAc.2000+137T>A (n.2000+137T>A)
c.*1891+137T>A (n.*1891+137T>A)
c.*1046+137T>A (n.*1046+137T>A)
c.*624+137T>A (n.*624+137T>A)
c.1895+137T>A (n.1895+137T>A)
c.1359+137T>A
c.1866+137T>A (n.1866+137T>A)
c.458+137T>A (n.458+137T>A)
c.1683+4858A>T (n.1683+4858A>T)
 gnomAD v4
2g.26192175A>GCA2749232784GAREM2,HADHAc.2000+135T>C (n.2000+135T>C)
c.*1891+135T>C (n.*1891+135T>C)
c.*1046+135T>C (n.*1046+135T>C)
c.*624+135T>C (n.*624+135T>C)
c.1895+135T>C (n.1895+135T>C)
c.1359+135T>C
c.1866+135T>C (n.1866+135T>C)
c.458+135T>C (n.458+135T>C)
c.1683+4860A>G (n.1683+4860A>G)
2g.26192176C>ACA2658210407GAREM2,HADHAc.2000+134G>T (n.2000+134G>T)
c.*1891+134G>T (n.*1891+134G>T)
c.*1046+134G>T (n.*1046+134G>T)
c.*624+134G>T (n.*624+134G>T)
c.1895+134G>T (n.1895+134G>T)
c.1359+134G>T
c.1866+134G>T (n.1866+134G>T)
c.458+134G>T (n.458+134G>T)
c.1683+4861C>A (n.1683+4861C>A)
 gnomAD v4
2g.26192177C>ACA2658210409GAREM2,HADHAc.2000+133G>T (n.2000+133G>T)
c.*1891+133G>T (n.*1891+133G>T)
c.*1046+133G>T (n.*1046+133G>T)
c.*624+133G>T (n.*624+133G>T)
c.1895+133G>T (n.1895+133G>T)
c.1359+133G>T
c.1866+133G>T (n.1866+133G>T)
c.458+133G>T (n.458+133G>T)
c.1683+4862C>A (n.1683+4862C>A)
 gnomAD v4
2g.26192177C=CA1239701173GAREM2,HADHAc.2000+133G= (n.2000+133G=)
c.*1891+133G= (n.*1891+133G=)
c.*1046+133G= (n.*1046+133G=)
c.*624+133G= (n.*624+133G=)
c.1895+133G= (n.1895+133G=)
c.1359+133G=
c.1866+133G= (n.1866+133G=)
c.458+133G= (n.458+133G=)
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2g.26192177C>TCA1239701174GAREM2,HADHAc.2000+133G>A (n.2000+133G>A)
c.*1891+133G>A (n.*1891+133G>A)
c.*1046+133G>A (n.*1046+133G>A)
c.*624+133G>A (n.*624+133G>A)
c.1895+133G>A (n.1895+133G>A)
c.1359+133G>A
c.1866+133G>A (n.1866+133G>A)
c.458+133G>A (n.458+133G>A)
c.1683+4862C>T (n.1683+4862C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192178T>CCA2658210411GAREM2,HADHAc.2000+132A>G (n.2000+132A>G)
c.*1891+132A>G (n.*1891+132A>G)
c.*1046+132A>G (n.*1046+132A>G)
c.*624+132A>G (n.*624+132A>G)
c.1895+132A>G (n.1895+132A>G)
c.1359+132A>G
c.1866+132A>G (n.1866+132A>G)
c.458+132A>G (n.458+132A>G)
c.1683+4863T>C (n.1683+4863T>C)
 gnomAD v4
2g.26192179A=CA1239701175GAREM2,HADHAc.2000+131T= (n.2000+131T=)
c.*1891+131T= (n.*1891+131T=)
c.*1046+131T= (n.*1046+131T=)
c.*624+131T= (n.*624+131T=)
c.1895+131T= (n.1895+131T=)
c.1359+131T=
c.1866+131T= (n.1866+131T=)
c.458+131T= (n.458+131T=)
c.1683+4864A= (n.1683+4864A=)
2g.26192179A>CCA2658210412GAREM2,HADHAc.2000+131T>G (n.2000+131T>G)
c.*1891+131T>G (n.*1891+131T>G)
c.*1046+131T>G (n.*1046+131T>G)
c.*624+131T>G (n.*624+131T>G)
c.1895+131T>G (n.1895+131T>G)
c.1359+131T>G
c.1866+131T>G (n.1866+131T>G)
c.458+131T>G (n.458+131T>G)
c.1683+4864A>C (n.1683+4864A>C)
 gnomAD v4
2g.26192179A>GCA767263407GAREM2,HADHAc.2000+131T>C (n.2000+131T>C)
c.*1891+131T>C (n.*1891+131T>C)
c.*1046+131T>C (n.*1046+131T>C)
c.*624+131T>C (n.*624+131T>C)
c.1895+131T>C (n.1895+131T>C)
c.1359+131T>C
c.1866+131T>C (n.1866+131T>C)
c.458+131T>C (n.458+131T>C)
c.1683+4864A>G (n.1683+4864A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192180T>CCA1239701177GAREM2,HADHAc.2000+130A>G (n.2000+130A>G)
c.*1891+130A>G (n.*1891+130A>G)
c.*1046+130A>G (n.*1046+130A>G)
c.*624+130A>G (n.*624+130A>G)
c.1895+130A>G (n.1895+130A>G)
c.1359+130A>G
c.1866+130A>G (n.1866+130A>G)
c.458+130A>G (n.458+130A>G)
c.1683+4865T>C (n.1683+4865T>C)
 dbSNP
2g.26192180T=CA1239701176GAREM2,HADHAc.2000+130A= (n.2000+130A=)
c.*1891+130A= (n.*1891+130A=)
c.*1046+130A= (n.*1046+130A=)
c.*624+130A= (n.*624+130A=)
c.1895+130A= (n.1895+130A=)
c.1359+130A=
c.1866+130A= (n.1866+130A=)
c.458+130A= (n.458+130A=)
c.1683+4865T= (n.1683+4865T=)
2g.26192181G>ACA2658210413GAREM2,HADHAc.2000+129C>T (n.2000+129C>T)
c.*1891+129C>T (n.*1891+129C>T)
c.*1046+129C>T (n.*1046+129C>T)
c.*624+129C>T (n.*624+129C>T)
c.1895+129C>T (n.1895+129C>T)
c.1359+129C>T
c.1866+129C>T (n.1866+129C>T)
c.458+129C>T (n.458+129C>T)
c.1683+4866G>A (n.1683+4866G>A)
 gnomAD v4
2g.26192183A>CCA2658210416GAREM2,HADHAc.2000+127T>G (n.2000+127T>G)
c.*1891+127T>G (n.*1891+127T>G)
c.*1046+127T>G (n.*1046+127T>G)
c.*624+127T>G (n.*624+127T>G)
c.1895+127T>G (n.1895+127T>G)
c.1359+127T>G
c.1866+127T>G (n.1866+127T>G)
c.458+127T>G (n.458+127T>G)
c.1683+4868A>C (n.1683+4868A>C)
 gnomAD v4
2g.26192183A>GCA2658210418GAREM2,HADHAc.2000+127T>C (n.2000+127T>C)
c.*1891+127T>C (n.*1891+127T>C)
c.*1046+127T>C (n.*1046+127T>C)
c.*624+127T>C (n.*624+127T>C)
c.1895+127T>C (n.1895+127T>C)
c.1359+127T>C
c.1866+127T>C (n.1866+127T>C)
c.458+127T>C (n.458+127T>C)
c.1683+4868A>G (n.1683+4868A>G)
 gnomAD v4
2g.26192183A>TCA2658210419GAREM2,HADHAc.2000+127T>A (n.2000+127T>A)
c.*1891+127T>A (n.*1891+127T>A)
c.*1046+127T>A (n.*1046+127T>A)
c.*624+127T>A (n.*624+127T>A)
c.1895+127T>A (n.1895+127T>A)
c.1359+127T>A
c.1866+127T>A (n.1866+127T>A)
c.458+127T>A (n.458+127T>A)
c.1683+4868A>T (n.1683+4868A>T)
 gnomAD v4
2g.26192186_26192189delCA2658210414GAREM2,HADHAc.2000+124_2000+127del (n.2000+124_2000+127del)
c.*1891+124_*1891+127del (n.*1891+124_*1891+127del)
c.*1046+124_*1046+127del (n.*1046+124_*1046+127del)
c.*624+124_*624+127del (n.*624+124_*624+127del)
c.1895+124_1895+127del (n.1895+124_1895+127del)
c.1359+124_1359+127del
c.1866+124_1866+127del (n.1866+124_1866+127del)
c.458+124_458+127del (n.458+124_458+127del)
c.1683+4871_1683+4874del (n.1683+4871_1683+4874del)
 gnomAD v4
2g.26192185C>ACA2658210421GAREM2,HADHAc.2000+125G>T (n.2000+125G>T)
c.*1891+125G>T (n.*1891+125G>T)
c.*1046+125G>T (n.*1046+125G>T)
c.*624+125G>T (n.*624+125G>T)
c.1895+125G>T (n.1895+125G>T)
c.1359+125G>T
c.1866+125G>T (n.1866+125G>T)
c.458+125G>T (n.458+125G>T)
c.1683+4870C>A (n.1683+4870C>A)
 gnomAD v4
2g.26192185C=CA1239701178GAREM2,HADHAc.2000+125G= (n.2000+125G=)
c.*1891+125G= (n.*1891+125G=)
c.*1046+125G= (n.*1046+125G=)
c.*624+125G= (n.*624+125G=)
c.1895+125G= (n.1895+125G=)
c.1359+125G=
c.1866+125G= (n.1866+125G=)
c.458+125G= (n.458+125G=)
c.1683+4870C= (n.1683+4870C=)
2g.26192185C>GCA1028586076GAREM2,HADHAc.2000+125G>C (n.2000+125G>C)
c.*1891+125G>C (n.*1891+125G>C)
c.*1046+125G>C (n.*1046+125G>C)
c.*624+125G>C (n.*624+125G>C)
c.1895+125G>C (n.1895+125G>C)
c.1359+125G>C
c.1866+125G>C (n.1866+125G>C)
c.458+125G>C (n.458+125G>C)
c.1683+4870C>G (n.1683+4870C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192186A=CA1239701179GAREM2,HADHAc.2000+124T= (n.2000+124T=)
c.*1891+124T= (n.*1891+124T=)
c.*1046+124T= (n.*1046+124T=)
c.*624+124T= (n.*624+124T=)
c.1895+124T= (n.1895+124T=)
c.1359+124T=
c.1866+124T= (n.1866+124T=)
c.458+124T= (n.458+124T=)
c.1683+4871A= (n.1683+4871A=)
2g.26192186A>GCA1028586077GAREM2,HADHAc.2000+124T>C (n.2000+124T>C)
c.*1891+124T>C (n.*1891+124T>C)
c.*1046+124T>C (n.*1046+124T>C)
c.*624+124T>C (n.*624+124T>C)
c.1895+124T>C (n.1895+124T>C)
c.1359+124T>C
c.1866+124T>C (n.1866+124T>C)
c.458+124T>C (n.458+124T>C)
c.1683+4871A>G (n.1683+4871A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192186A>TCA2658210422GAREM2,HADHAc.2000+124T>A (n.2000+124T>A)
c.*1891+124T>A (n.*1891+124T>A)
c.*1046+124T>A (n.*1046+124T>A)
c.*624+124T>A (n.*624+124T>A)
c.1895+124T>A (n.1895+124T>A)
c.1359+124T>A
c.1866+124T>A (n.1866+124T>A)
c.458+124T>A (n.458+124T>A)
c.1683+4871A>T (n.1683+4871A>T)
 gnomAD v4
2g.26192187A=CA1239701180GAREM2,HADHAc.2000+123T= (n.2000+123T=)
c.*1891+123T= (n.*1891+123T=)
c.*1046+123T= (n.*1046+123T=)
c.*624+123T= (n.*624+123T=)
c.1895+123T= (n.1895+123T=)
c.1359+123T=
c.1866+123T= (n.1866+123T=)
c.458+123T= (n.458+123T=)
c.1683+4872A= (n.1683+4872A=)
2g.26192187A>GCA1239701181GAREM2,HADHAc.2000+123T>C (n.2000+123T>C)
c.*1891+123T>C (n.*1891+123T>C)
c.*1046+123T>C (n.*1046+123T>C)
c.*624+123T>C (n.*624+123T>C)
c.1895+123T>C (n.1895+123T>C)
c.1359+123T>C
c.1866+123T>C (n.1866+123T>C)
c.458+123T>C (n.458+123T>C)
c.1683+4872A>G (n.1683+4872A>G)
 dbSNP
2g.26192189C>ACA2749232785GAREM2,HADHAc.2000+121G>T (n.2000+121G>T)
c.*1891+121G>T (n.*1891+121G>T)
c.*1046+121G>T (n.*1046+121G>T)
c.*624+121G>T (n.*624+121G>T)
c.1895+121G>T (n.1895+121G>T)
c.1359+121G>T
c.1866+121G>T (n.1866+121G>T)
c.458+121G>T (n.458+121G>T)
c.1683+4874C>A (n.1683+4874C>A)
2g.26192189C=CA1239701182GAREM2,HADHAc.2000+121G= (n.2000+121G=)
c.*1891+121G= (n.*1891+121G=)
c.*1046+121G= (n.*1046+121G=)
c.*624+121G= (n.*624+121G=)
c.1895+121G= (n.1895+121G=)
c.1359+121G=
c.1866+121G= (n.1866+121G=)
c.458+121G= (n.458+121G=)
c.1683+4874C= (n.1683+4874C=)
2g.26192189C>GCA44377332GAREM2,HADHAc.2000+121G>C (n.2000+121G>C)
c.*1891+121G>C (n.*1891+121G>C)
c.*1046+121G>C (n.*1046+121G>C)
c.*624+121G>C (n.*624+121G>C)
c.1895+121G>C (n.1895+121G>C)
c.1359+121G>C
c.1866+121G>C (n.1866+121G>C)
c.458+121G>C (n.458+121G>C)
c.1683+4874C>G (n.1683+4874C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192189C>TCA1239701183GAREM2,HADHAc.2000+121G>A (n.2000+121G>A)
c.*1891+121G>A (n.*1891+121G>A)
c.*1046+121G>A (n.*1046+121G>A)
c.*624+121G>A (n.*624+121G>A)
c.1895+121G>A (n.1895+121G>A)
c.1359+121G>A
c.1866+121G>A (n.1866+121G>A)
c.458+121G>A (n.458+121G>A)
c.1683+4874C>T (n.1683+4874C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192190C>ACA2658210425GAREM2,HADHAc.2000+120G>T (n.2000+120G>T)
c.*1891+120G>T (n.*1891+120G>T)
c.*1046+120G>T (n.*1046+120G>T)
c.*624+120G>T (n.*624+120G>T)
c.1895+120G>T (n.1895+120G>T)
c.1359+120G>T
c.1866+120G>T (n.1866+120G>T)
c.458+120G>T (n.458+120G>T)
c.1683+4875C>A (n.1683+4875C>A)
 gnomAD v4
2g.26192190C=CA1239701184GAREM2,HADHAc.2000+120G= (n.2000+120G=)
c.*1891+120G= (n.*1891+120G=)
c.*1046+120G= (n.*1046+120G=)
c.*624+120G= (n.*624+120G=)
c.1895+120G= (n.1895+120G=)
c.1359+120G=
c.1866+120G= (n.1866+120G=)
c.458+120G= (n.458+120G=)
c.1683+4875C= (n.1683+4875C=)
2g.26192190C>GCA1028586078GAREM2,HADHAc.2000+120G>C (n.2000+120G>C)
c.*1891+120G>C (n.*1891+120G>C)
c.*1046+120G>C (n.*1046+120G>C)
c.*624+120G>C (n.*624+120G>C)
c.1895+120G>C (n.1895+120G>C)
c.1359+120G>C
c.1866+120G>C (n.1866+120G>C)
c.458+120G>C (n.458+120G>C)
c.1683+4875C>G (n.1683+4875C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192192G>ACA2658210427GAREM2,HADHAc.2000+118C>T (n.2000+118C>T)
c.*1891+118C>T (n.*1891+118C>T)
c.*1046+118C>T (n.*1046+118C>T)
c.*624+118C>T (n.*624+118C>T)
c.1895+118C>T (n.1895+118C>T)
c.1359+118C>T
c.1866+118C>T (n.1866+118C>T)
c.458+118C>T (n.458+118C>T)
c.1683+4877G>A (n.1683+4877G>A)
 gnomAD v4
2g.26192192G>TCA2658210429GAREM2,HADHAc.2000+118C>A (n.2000+118C>A)
c.*1891+118C>A (n.*1891+118C>A)
c.*1046+118C>A (n.*1046+118C>A)
c.*624+118C>A (n.*624+118C>A)
c.1895+118C>A (n.1895+118C>A)
c.1359+118C>A
c.1866+118C>A (n.1866+118C>A)
c.458+118C>A (n.458+118C>A)
c.1683+4877G>T (n.1683+4877G>T)
 gnomAD v4
2g.26192193C>ACA2658210431GAREM2,HADHAc.2000+117G>T (n.2000+117G>T)
c.*1891+117G>T (n.*1891+117G>T)
c.*1046+117G>T (n.*1046+117G>T)
c.*624+117G>T (n.*624+117G>T)
c.1895+117G>T (n.1895+117G>T)
c.1359+117G>T
c.1866+117G>T (n.1866+117G>T)
c.458+117G>T (n.458+117G>T)
c.1683+4878C>A (n.1683+4878C>A)
 gnomAD v4
2g.26192193C=CA1239701185GAREM2,HADHAc.2000+117G= (n.2000+117G=)
c.*1891+117G= (n.*1891+117G=)
c.*1046+117G= (n.*1046+117G=)
c.*624+117G= (n.*624+117G=)
c.1895+117G= (n.1895+117G=)
c.1359+117G=
c.1866+117G= (n.1866+117G=)
c.458+117G= (n.458+117G=)
c.1683+4878C= (n.1683+4878C=)
2g.26192193C>TCA767263408GAREM2,HADHAc.2000+117G>A (n.2000+117G>A)
c.*1891+117G>A (n.*1891+117G>A)
c.*1046+117G>A (n.*1046+117G>A)
c.*624+117G>A (n.*624+117G>A)
c.1895+117G>A (n.1895+117G>A)
c.1359+117G>A
c.1866+117G>A (n.1866+117G>A)
c.458+117G>A (n.458+117G>A)
c.1683+4878C>T (n.1683+4878C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192195C>ACA2658210433GAREM2,HADHAc.2000+115G>T (n.2000+115G>T)
c.*1891+115G>T (n.*1891+115G>T)
c.*1046+115G>T (n.*1046+115G>T)
c.*624+115G>T (n.*624+115G>T)
c.1895+115G>T (n.1895+115G>T)
c.1359+115G>T
c.1866+115G>T (n.1866+115G>T)
c.458+115G>T (n.458+115G>T)
c.1683+4880C>A (n.1683+4880C>A)
 gnomAD v4
2g.26192195C>TCA2658210435GAREM2,HADHAc.2000+115G>A (n.2000+115G>A)
c.*1891+115G>A (n.*1891+115G>A)
c.*1046+115G>A (n.*1046+115G>A)
c.*624+115G>A (n.*624+115G>A)
c.1895+115G>A (n.1895+115G>A)
c.1359+115G>A
c.1866+115G>A (n.1866+115G>A)
c.458+115G>A (n.458+115G>A)
c.1683+4880C>T (n.1683+4880C>T)
 gnomAD v4
2g.26192196A=CA1239701186GAREM2,HADHAc.2000+114T= (n.2000+114T=)
c.*1891+114T= (n.*1891+114T=)
c.*1046+114T= (n.*1046+114T=)
c.*624+114T= (n.*624+114T=)
c.1895+114T= (n.1895+114T=)
c.1359+114T=
c.1866+114T= (n.1866+114T=)
c.458+114T= (n.458+114T=)
c.1683+4881A= (n.1683+4881A=)
2g.26192196A>GCA531391337GAREM2,HADHAc.2000+114T>C (n.2000+114T>C)
c.*1891+114T>C (n.*1891+114T>C)
c.*1046+114T>C (n.*1046+114T>C)
c.*624+114T>C (n.*624+114T>C)
c.1895+114T>C (n.1895+114T>C)
c.1359+114T>C
c.1866+114T>C (n.1866+114T>C)
c.458+114T>C (n.458+114T>C)
c.1683+4881A>G (n.1683+4881A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192196A>TCA44377339GAREM2,HADHAc.2000+114T>A (n.2000+114T>A)
c.*1891+114T>A (n.*1891+114T>A)
c.*1046+114T>A (n.*1046+114T>A)
c.*624+114T>A (n.*624+114T>A)
c.1895+114T>A (n.1895+114T>A)
c.1359+114T>A
c.1866+114T>A (n.1866+114T>A)
c.458+114T>A (n.458+114T>A)
c.1683+4881A>T (n.1683+4881A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192197T>ACA1028586081GAREM2,HADHAc.2000+113A>T (n.2000+113A>T)
c.*1891+113A>T (n.*1891+113A>T)
c.*1046+113A>T (n.*1046+113A>T)
c.*624+113A>T (n.*624+113A>T)
c.1895+113A>T (n.1895+113A>T)
c.1359+113A>T
c.1866+113A>T (n.1866+113A>T)
c.458+113A>T (n.458+113A>T)
c.1683+4882T>A (n.1683+4882T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192198G>ACA44377346GAREM2,HADHAc.2000+112C>T (n.2000+112C>T)
c.*1891+112C>T (n.*1891+112C>T)
c.*1046+112C>T (n.*1046+112C>T)
c.*624+112C>T (n.*624+112C>T)
c.1895+112C>T (n.1895+112C>T)
c.1359+112C>T
c.1866+112C>T (n.1866+112C>T)
c.458+112C>T (n.458+112C>T)
c.1683+4883G>A (n.1683+4883G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192198G>CCA2658210437GAREM2,HADHAc.2000+112C>G (n.2000+112C>G)
c.*1891+112C>G (n.*1891+112C>G)
c.*1046+112C>G (n.*1046+112C>G)
c.*624+112C>G (n.*624+112C>G)
c.1895+112C>G (n.1895+112C>G)
c.1359+112C>G
c.1866+112C>G (n.1866+112C>G)
c.458+112C>G (n.458+112C>G)
c.1683+4883G>C (n.1683+4883G>C)
 gnomAD v4
2g.26192198G=CA1239701187GAREM2,HADHAc.2000+112C= (n.2000+112C=)
c.*1891+112C= (n.*1891+112C=)
c.*1046+112C= (n.*1046+112C=)
c.*624+112C= (n.*624+112C=)
c.1895+112C= (n.1895+112C=)
c.1359+112C=
c.1866+112C= (n.1866+112C=)
c.458+112C= (n.458+112C=)
c.1683+4883G= (n.1683+4883G=)
2g.26192199T>CCA531391338GAREM2,HADHAc.2000+111A>G (n.2000+111A>G)
c.*1891+111A>G (n.*1891+111A>G)
c.*1046+111A>G (n.*1046+111A>G)
c.*624+111A>G (n.*624+111A>G)
c.1895+111A>G (n.1895+111A>G)
c.1359+111A>G
c.1866+111A>G (n.1866+111A>G)
c.458+111A>G (n.458+111A>G)
c.1683+4884T>C (n.1683+4884T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192199T>GCA2658210438GAREM2,HADHAc.2000+111A>C (n.2000+111A>C)
c.*1891+111A>C (n.*1891+111A>C)
c.*1046+111A>C (n.*1046+111A>C)
c.*624+111A>C (n.*624+111A>C)
c.1895+111A>C (n.1895+111A>C)
c.1359+111A>C
c.1866+111A>C (n.1866+111A>C)
c.458+111A>C (n.458+111A>C)
c.1683+4884T>G (n.1683+4884T>G)
 gnomAD v4
2g.26192199T=CA1239701188GAREM2,HADHAc.2000+111A= (n.2000+111A=)
c.*1891+111A= (n.*1891+111A=)
c.*1046+111A= (n.*1046+111A=)
c.*624+111A= (n.*624+111A=)
c.1895+111A= (n.1895+111A=)
c.1359+111A=
c.1866+111A= (n.1866+111A=)
c.458+111A= (n.458+111A=)
c.1683+4884T= (n.1683+4884T=)
2g.26192200A>CCA2658210439GAREM2,HADHAc.2000+110T>G (n.2000+110T>G)
c.*1891+110T>G (n.*1891+110T>G)
c.*1046+110T>G (n.*1046+110T>G)
c.*624+110T>G (n.*624+110T>G)
c.1895+110T>G (n.1895+110T>G)
c.1359+110T>G
c.1866+110T>G (n.1866+110T>G)
c.458+110T>G (n.458+110T>G)
c.1683+4885A>C (n.1683+4885A>C)
 gnomAD v4
2g.26192200A>GCA2658210440GAREM2,HADHAc.2000+110T>C (n.2000+110T>C)
c.*1891+110T>C (n.*1891+110T>C)
c.*1046+110T>C (n.*1046+110T>C)
c.*624+110T>C (n.*624+110T>C)
c.1895+110T>C (n.1895+110T>C)
c.1359+110T>C
c.1866+110T>C (n.1866+110T>C)
c.458+110T>C (n.458+110T>C)
c.1683+4885A>G (n.1683+4885A>G)
 gnomAD v4
2g.26192201T>ACA2658210441GAREM2,HADHAc.2000+109A>T (n.2000+109A>T)
c.*1891+109A>T (n.*1891+109A>T)
c.*1046+109A>T (n.*1046+109A>T)
c.*624+109A>T (n.*624+109A>T)
c.1895+109A>T (n.1895+109A>T)
c.1359+109A>T
c.1866+109A>T (n.1866+109A>T)
c.458+109A>T (n.458+109A>T)
c.1683+4886T>A (n.1683+4886T>A)
 gnomAD v4
2g.26192201T>CCA2658210442GAREM2,HADHAc.2000+109A>G (n.2000+109A>G)
c.*1891+109A>G (n.*1891+109A>G)
c.*1046+109A>G (n.*1046+109A>G)
c.*624+109A>G (n.*624+109A>G)
c.1895+109A>G (n.1895+109A>G)
c.1359+109A>G
c.1866+109A>G (n.1866+109A>G)
c.458+109A>G (n.458+109A>G)
c.1683+4886T>C (n.1683+4886T>C)
 gnomAD v4
2g.26192201T>GCA2658210443GAREM2,HADHAc.2000+109A>C (n.2000+109A>C)
c.*1891+109A>C (n.*1891+109A>C)
c.*1046+109A>C (n.*1046+109A>C)
c.*624+109A>C (n.*624+109A>C)
c.1895+109A>C (n.1895+109A>C)
c.1359+109A>C
c.1866+109A>C (n.1866+109A>C)
c.458+109A>C (n.458+109A>C)
c.1683+4886T>G (n.1683+4886T>G)
 gnomAD v4
2g.26192202C>TCA2658210444GAREM2,HADHAc.2000+108G>A (n.2000+108G>A)
c.*1891+108G>A (n.*1891+108G>A)
c.*1046+108G>A (n.*1046+108G>A)
c.*624+108G>A (n.*624+108G>A)
c.1895+108G>A (n.1895+108G>A)
c.1359+108G>A
c.1866+108G>A (n.1866+108G>A)
c.458+108G>A (n.458+108G>A)
c.1683+4887C>T (n.1683+4887C>T)
 gnomAD v4
2g.26192203C>ACA2516342034GAREM2,HADHAc.2000+107G>T (n.2000+107G>T)
c.*1891+107G>T (n.*1891+107G>T)
c.*1046+107G>T (n.*1046+107G>T)
c.*624+107G>T (n.*624+107G>T)
c.1895+107G>T (n.1895+107G>T)
c.1359+107G>T
c.1866+107G>T (n.1866+107G>T)
c.458+107G>T (n.458+107G>T)
c.1683+4888C>A (n.1683+4888C>A)
 gnomAD v4
2g.26192204C>ACA2658210445GAREM2,HADHAc.2000+106G>T (n.2000+106G>T)
c.*1891+106G>T (n.*1891+106G>T)
c.*1046+106G>T (n.*1046+106G>T)
c.*624+106G>T (n.*624+106G>T)
c.1895+106G>T (n.1895+106G>T)
c.1359+106G>T
c.1866+106G>T (n.1866+106G>T)
c.458+106G>T (n.458+106G>T)
c.1683+4889C>A (n.1683+4889C>A)
 gnomAD v4
2g.26192204C=CA1239701189GAREM2,HADHAc.2000+106G= (n.2000+106G=)
c.*1891+106G= (n.*1891+106G=)
c.*1046+106G= (n.*1046+106G=)
c.*624+106G= (n.*624+106G=)
c.1895+106G= (n.1895+106G=)
c.1359+106G=
c.1866+106G= (n.1866+106G=)
c.458+106G= (n.458+106G=)
c.1683+4889C= (n.1683+4889C=)
2g.26192204C>TCA767263418GAREM2,HADHAc.2000+106G>A (n.2000+106G>A)
c.*1891+106G>A (n.*1891+106G>A)
c.*1046+106G>A (n.*1046+106G>A)
c.*624+106G>A (n.*624+106G>A)
c.1895+106G>A (n.1895+106G>A)
c.1359+106G>A
c.1866+106G>A (n.1866+106G>A)
c.458+106G>A (n.458+106G>A)
c.1683+4889C>T (n.1683+4889C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192206G>ACA2658210447GAREM2,HADHAc.2000+104C>T (n.2000+104C>T)
c.*1891+104C>T (n.*1891+104C>T)
c.*1046+104C>T (n.*1046+104C>T)
c.*624+104C>T (n.*624+104C>T)
c.1895+104C>T (n.1895+104C>T)
c.1359+104C>T
c.1866+104C>T (n.1866+104C>T)
c.458+104C>T (n.458+104C>T)
c.1683+4891G>A (n.1683+4891G>A)
 gnomAD v4
2g.26192206G>TCA2658210448GAREM2,HADHAc.2000+104C>A (n.2000+104C>A)
c.*1891+104C>A (n.*1891+104C>A)
c.*1046+104C>A (n.*1046+104C>A)
c.*624+104C>A (n.*624+104C>A)
c.1895+104C>A (n.1895+104C>A)
c.1359+104C>A
c.1866+104C>A (n.1866+104C>A)
c.458+104C>A (n.458+104C>A)
c.1683+4891G>T (n.1683+4891G>T)
 gnomAD v4
2g.26192207G>ACA531391339GAREM2,HADHAc.2000+103C>T (n.2000+103C>T)
c.*1891+103C>T (n.*1891+103C>T)
c.*1046+103C>T (n.*1046+103C>T)
c.*624+103C>T (n.*624+103C>T)
c.1895+103C>T (n.1895+103C>T)
c.1359+103C>T
c.1866+103C>T (n.1866+103C>T)
c.458+103C>T (n.458+103C>T)
c.1683+4892G>A (n.1683+4892G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192207G=CA1239701190GAREM2,HADHAc.2000+103C= (n.2000+103C=)
c.*1891+103C= (n.*1891+103C=)
c.*1046+103C= (n.*1046+103C=)
c.*624+103C= (n.*624+103C=)
c.1895+103C= (n.1895+103C=)
c.1359+103C=
c.1866+103C= (n.1866+103C=)
c.458+103C= (n.458+103C=)
c.1683+4892G= (n.1683+4892G=)
2g.26192207G>TCA44377353GAREM2,HADHAc.2000+103C>A (n.2000+103C>A)
c.*1891+103C>A (n.*1891+103C>A)
c.*1046+103C>A (n.*1046+103C>A)
c.*624+103C>A (n.*624+103C>A)
c.1895+103C>A (n.1895+103C>A)
c.1359+103C>A
c.1866+103C>A (n.1866+103C>A)
c.458+103C>A (n.458+103C>A)
c.1683+4892G>T (n.1683+4892G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192208A>GCA2658210454GAREM2,HADHAc.2000+102T>C (n.2000+102T>C)
c.*1891+102T>C (n.*1891+102T>C)
c.*1046+102T>C (n.*1046+102T>C)
c.*624+102T>C (n.*624+102T>C)
c.1895+102T>C (n.1895+102T>C)
c.1359+102T>C
c.1866+102T>C (n.1866+102T>C)
c.458+102T>C (n.458+102T>C)
c.1683+4893A>G (n.1683+4893A>G)
 gnomAD v4
2g.26192208A>TCA2658210455GAREM2,HADHAc.2000+102T>A (n.2000+102T>A)
c.*1891+102T>A (n.*1891+102T>A)
c.*1046+102T>A (n.*1046+102T>A)
c.*624+102T>A (n.*624+102T>A)
c.1895+102T>A (n.1895+102T>A)
c.1359+102T>A
c.1866+102T>A (n.1866+102T>A)
c.458+102T>A (n.458+102T>A)
c.1683+4893A>T (n.1683+4893A>T)
 gnomAD v4
2g.26192209C>ACA1028586090GAREM2,HADHAc.2000+101G>T (n.2000+101G>T)
c.*1891+101G>T (n.*1891+101G>T)
c.*1046+101G>T (n.*1046+101G>T)
c.*624+101G>T (n.*624+101G>T)
c.1895+101G>T (n.1895+101G>T)
c.1359+101G>T
c.1866+101G>T (n.1866+101G>T)
c.458+101G>T (n.458+101G>T)
c.1683+4894C>A (n.1683+4894C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192209C=CA1239701191GAREM2,HADHAc.2000+101G= (n.2000+101G=)
c.*1891+101G= (n.*1891+101G=)
c.*1046+101G= (n.*1046+101G=)
c.*624+101G= (n.*624+101G=)
c.1895+101G= (n.1895+101G=)
c.1359+101G=
c.1866+101G= (n.1866+101G=)
c.458+101G= (n.458+101G=)
c.1683+4894C= (n.1683+4894C=)
2g.26192209C>TCA1028586096GAREM2,HADHAc.2000+101G>A (n.2000+101G>A)
c.*1891+101G>A (n.*1891+101G>A)
c.*1046+101G>A (n.*1046+101G>A)
c.*624+101G>A (n.*624+101G>A)
c.1895+101G>A (n.1895+101G>A)
c.1359+101G>A
c.1866+101G>A (n.1866+101G>A)
c.458+101G>A (n.458+101G>A)
c.1683+4894C>T (n.1683+4894C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192210T>ACA2658210456GAREM2,HADHAc.2000+100A>T (n.2000+100A>T)
c.*1891+100A>T (n.*1891+100A>T)
c.*1046+100A>T (n.*1046+100A>T)
c.*624+100A>T (n.*624+100A>T)
c.1895+100A>T (n.1895+100A>T)
c.1359+100A>T
c.1866+100A>T (n.1866+100A>T)
c.458+100A>T (n.458+100A>T)
c.1683+4895T>A (n.1683+4895T>A)
 gnomAD v4
2g.26192210T>CCA2658210457GAREM2,HADHAc.2000+100A>G (n.2000+100A>G)
c.*1891+100A>G (n.*1891+100A>G)
c.*1046+100A>G (n.*1046+100A>G)
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c.1683+4895T>C (n.1683+4895T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1891+99A>C (n.*1891+99A>C)
c.*1046+99A>C (n.*1046+99A>C)
c.*624+99A>C (n.*624+99A>C)
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c.1359+99A>C
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 gnomAD v4
2g.26192211T=CA1239701194GAREM2,HADHAc.2000+99A= (n.2000+99A=)
c.*1891+99A= (n.*1891+99A=)
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2g.26192212_26192235delCA1239701193GAREM2,HADHAc.2000+76_2000+99del (n.2000+76_2000+99del)
c.*1891+76_*1891+99del (n.*1891+76_*1891+99del)
c.*1046+76_*1046+99del (n.*1046+76_*1046+99del)
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c.1683+4897_1683+4920del (n.1683+4897_1683+4920del)
 dbSNP
2g.26192212A>CCA2658210464GAREM2,HADHAc.2000+98T>G (n.2000+98T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.26192214dupCA1028586111GAREM2,HADHAc.2000+98dup (n.2000+98dup)
c.*1891+98dup (n.*1891+98dup)
c.*1046+98dup (n.*1046+98dup)
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c.1359+98dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192213_26192214delCA2658210465GAREM2,HADHAc.2000+97_2000+98del (n.2000+97_2000+98del)
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 gnomAD v4
2g.26192213A>CCA2658210469GAREM2,HADHAc.2000+97T>G (n.2000+97T>G)
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 gnomAD v4
2g.26192213A>GCA2658210470GAREM2,HADHAc.2000+97T>C (n.2000+97T>C)
c.*1891+97T>C (n.*1891+97T>C)
c.*1046+97T>C (n.*1046+97T>C)
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c.1359+97T>C
c.1866+97T>C (n.1866+97T>C)
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 gnomAD v4
2g.26192213A>TCA2658210471GAREM2,HADHAc.2000+97T>A (n.2000+97T>A)
c.*1891+97T>A (n.*1891+97T>A)
c.*1046+97T>A (n.*1046+97T>A)
c.*624+97T>A (n.*624+97T>A)
c.1895+97T>A (n.1895+97T>A)
c.1359+97T>A
c.1866+97T>A (n.1866+97T>A)
c.458+97T>A (n.458+97T>A)
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 gnomAD v4
2g.26192215_26192221delCA2658210468GAREM2,HADHAc.2000+91_2000+97del (n.2000+91_2000+97del)
c.*1891+91_*1891+97del (n.*1891+91_*1891+97del)
c.*1046+91_*1046+97del (n.*1046+91_*1046+97del)
c.*624+91_*624+97del (n.*624+91_*624+97del)
c.1895+91_1895+97del (n.1895+91_1895+97del)
c.1359+91_1359+97del
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c.1683+4900_1683+4906del (n.1683+4900_1683+4906del)
 gnomAD v4
2g.26192214A>GCA2658210473GAREM2,HADHAc.2000+96T>C (n.2000+96T>C)
c.*1891+96T>C (n.*1891+96T>C)
c.*1046+96T>C (n.*1046+96T>C)
c.*624+96T>C (n.*624+96T>C)
c.1895+96T>C (n.1895+96T>C)
c.1359+96T>C
c.1866+96T>C (n.1866+96T>C)
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c.1683+4899A>G (n.1683+4899A>G)
 gnomAD v4
2g.26192214A>TCA2658210474GAREM2,HADHAc.2000+96T>A (n.2000+96T>A)
c.*1891+96T>A (n.*1891+96T>A)
c.*1046+96T>A (n.*1046+96T>A)
c.*624+96T>A (n.*624+96T>A)
c.1895+96T>A (n.1895+96T>A)
c.1359+96T>A
c.1866+96T>A (n.1866+96T>A)
c.458+96T>A (n.458+96T>A)
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 gnomAD v4
2g.26192215delCA1028586113GAREM2,HADHAc.2000+95del (n.2000+95del)
c.*1891+95del (n.*1891+95del)
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c.1895+95del (n.1895+95del)
c.1359+95del
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c.1683+4900del (n.1683+4900del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192215G>ACA767263423GAREM2,HADHAc.2000+95C>T (n.2000+95C>T)
c.*1891+95C>T (n.*1891+95C>T)
c.*1046+95C>T (n.*1046+95C>T)
c.*624+95C>T (n.*624+95C>T)
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c.1359+95C>T
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c.1683+4900G>A (n.1683+4900G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192215G>CCA2658210478GAREM2,HADHAc.2000+95C>G (n.2000+95C>G)
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c.*1046+95C>G (n.*1046+95C>G)
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c.1359+95C>G
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c.1683+4900G>C (n.1683+4900G>C)
 gnomAD v4
2g.26192215G=CA1239701195GAREM2,HADHAc.2000+95C= (n.2000+95C=)
c.*1891+95C= (n.*1891+95C=)
c.*1046+95C= (n.*1046+95C=)
c.*624+95C= (n.*624+95C=)
c.1895+95C= (n.1895+95C=)
c.1359+95C=
c.1866+95C= (n.1866+95C=)
c.458+95C= (n.458+95C=)
c.1683+4900G= (n.1683+4900G=)
2g.26192215G>TCA44377357GAREM2,HADHAc.2000+95C>A (n.2000+95C>A)
c.*1891+95C>A (n.*1891+95C>A)
c.*1046+95C>A (n.*1046+95C>A)
c.*624+95C>A (n.*624+95C>A)
c.1895+95C>A (n.1895+95C>A)
c.1359+95C>A
c.1866+95C>A (n.1866+95C>A)
c.458+95C>A (n.458+95C>A)
c.1683+4900G>T (n.1683+4900G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192216T>ACA531391340GAREM2,HADHAc.2000+94A>T (n.2000+94A>T)
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c.*1046+94A>T (n.*1046+94A>T)
c.*624+94A>T (n.*624+94A>T)
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c.1683+4901T>A (n.1683+4901T>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192216T>CCA2658210482GAREM2,HADHAc.2000+94A>G (n.2000+94A>G)
c.*1891+94A>G (n.*1891+94A>G)
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c.*624+94A>G (n.*624+94A>G)
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c.1359+94A>G
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c.458+94A>G (n.458+94A>G)
c.1683+4901T>C (n.1683+4901T>C)
 gnomAD v4
2g.26192216T>GCA2658210481GAREM2,HADHAc.2000+94A>C (n.2000+94A>C)
c.*1891+94A>C (n.*1891+94A>C)
c.*1046+94A>C (n.*1046+94A>C)
c.*624+94A>C (n.*624+94A>C)
c.1895+94A>C (n.1895+94A>C)
c.1359+94A>C
c.1866+94A>C (n.1866+94A>C)
c.458+94A>C (n.458+94A>C)
c.1683+4901T>G (n.1683+4901T>G)
 gnomAD v4
2g.26192217A>CCA2658210484GAREM2,HADHAc.2000+93T>G (n.2000+93T>G)
c.*1891+93T>G (n.*1891+93T>G)
c.*1046+93T>G (n.*1046+93T>G)
c.*624+93T>G (n.*624+93T>G)
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c.1359+93T>G
c.1866+93T>G (n.1866+93T>G)
c.458+93T>G (n.458+93T>G)
c.1683+4902A>C (n.1683+4902A>C)
 gnomAD v4
2g.26192217A>GCA2658210485GAREM2,HADHAc.2000+93T>C (n.2000+93T>C)
c.*1891+93T>C (n.*1891+93T>C)
c.*1046+93T>C (n.*1046+93T>C)
c.*624+93T>C (n.*624+93T>C)
c.1895+93T>C (n.1895+93T>C)
c.1359+93T>C
c.1866+93T>C (n.1866+93T>C)
c.458+93T>C (n.458+93T>C)
c.1683+4902A>G (n.1683+4902A>G)
 gnomAD v4
2g.26192217A>TCA2658210487GAREM2,HADHAc.2000+93T>A (n.2000+93T>A)
c.*1891+93T>A (n.*1891+93T>A)
c.*1046+93T>A (n.*1046+93T>A)
c.*624+93T>A (n.*624+93T>A)
c.1895+93T>A (n.1895+93T>A)
c.1359+93T>A
c.1866+93T>A (n.1866+93T>A)
c.458+93T>A (n.458+93T>A)
c.1683+4902A>T (n.1683+4902A>T)
 gnomAD v4
2g.26192218T>ACA531391341GAREM2,HADHAc.2000+92A>T (n.2000+92A>T)
c.*1891+92A>T (n.*1891+92A>T)
c.*1046+92A>T (n.*1046+92A>T)
c.*624+92A>T (n.*624+92A>T)
c.1895+92A>T (n.1895+92A>T)
c.1359+92A>T
c.1866+92A>T (n.1866+92A>T)
c.458+92A>T (n.458+92A>T)
c.1683+4903T>A (n.1683+4903T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192218T>CCA44377364GAREM2,HADHAc.2000+92A>G (n.2000+92A>G)
c.*1891+92A>G (n.*1891+92A>G)
c.*1046+92A>G (n.*1046+92A>G)
c.*624+92A>G (n.*624+92A>G)
c.1895+92A>G (n.1895+92A>G)
c.1359+92A>G
c.1866+92A>G (n.1866+92A>G)
c.458+92A>G (n.458+92A>G)
c.1683+4903T>C (n.1683+4903T>C)
 dbSNP
2g.26192218T>GCA2658210490GAREM2,HADHAc.2000+92A>C (n.2000+92A>C)
c.*1891+92A>C (n.*1891+92A>C)
c.*1046+92A>C (n.*1046+92A>C)
c.*624+92A>C (n.*624+92A>C)
c.1895+92A>C (n.1895+92A>C)
c.1359+92A>C
c.1866+92A>C (n.1866+92A>C)
c.458+92A>C (n.458+92A>C)
c.1683+4903T>G (n.1683+4903T>G)
 gnomAD v4
2g.26192218T=CA1239701197GAREM2,HADHAc.2000+92A= (n.2000+92A=)
c.*1891+92A= (n.*1891+92A=)
c.*1046+92A= (n.*1046+92A=)
c.*624+92A= (n.*624+92A=)
c.1895+92A= (n.1895+92A=)
c.1359+92A=
c.1866+92A= (n.1866+92A=)
c.458+92A= (n.458+92A=)
c.1683+4903T= (n.1683+4903T=)
2g.26192219dupCA2576696545GAREM2,HADHAc.2000+92dup (n.2000+92dup)
c.*1891+92dup (n.*1891+92dup)
c.*1046+92dup (n.*1046+92dup)
c.*624+92dup (n.*624+92dup)
c.1895+92dup (n.1895+92dup)
c.1359+92dup
c.1866+92dup (n.1866+92dup)
c.458+92dup (n.458+92dup)
c.1683+4904dup (n.1683+4904dup)
 gnomAD v4
2g.26192218_26192220delinsTTACA1239701196GAREM2,HADHAc.2000+90_2000+92delinsTAA (n.2000+90_2000+92delinsTAA)
c.*1891+90_*1891+92delinsTAA (n.*1891+90_*1891+92delinsTAA)
c.*1046+90_*1046+92delinsTAA (n.*1046+90_*1046+92delinsTAA)
c.*624+90_*624+92delinsTAA (n.*624+90_*624+92delinsTAA)
c.1895+90_1895+92delinsTAA (n.1895+90_1895+92delinsTAA)
c.1359+90_1359+92delinsTAA
c.1866+90_1866+92delinsTAA (n.1866+90_1866+92delinsTAA)
c.458+90_458+92delinsTAA (n.458+90_458+92delinsTAA)
c.1683+4903_1683+4905delinsTTA (n.1683+4903_1683+4905delinsTTA)
2g.26192218_26192219insACA1239701198GAREM2,HADHAc.2000+91_2000+92insT (n.2000+91_2000+92insT)
c.*1891+91_*1891+92insT (n.*1891+91_*1891+92insT)
c.*1046+91_*1046+92insT (n.*1046+91_*1046+92insT)
c.*624+91_*624+92insT (n.*624+91_*624+92insT)
c.1895+91_1895+92insT (n.1895+91_1895+92insT)
c.1359+91_1359+92insT
c.1866+91_1866+92insT (n.1866+91_1866+92insT)
c.458+91_458+92insT (n.458+91_458+92insT)
c.1683+4903_1683+4904insA (n.1683+4903_1683+4904insA)
 dbSNP
2g.26192219T>ACA767263428GAREM2,HADHAc.2000+91A>T (n.2000+91A>T)
c.*1891+91A>T (n.*1891+91A>T)
c.*1046+91A>T (n.*1046+91A>T)
c.*624+91A>T (n.*624+91A>T)
c.1895+91A>T (n.1895+91A>T)
c.1359+91A>T
c.1866+91A>T (n.1866+91A>T)
c.458+91A>T (n.458+91A>T)
c.1683+4904T>A (n.1683+4904T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192219T>CCA2658210493GAREM2,HADHAc.2000+91A>G (n.2000+91A>G)
c.*1891+91A>G (n.*1891+91A>G)
c.*1046+91A>G (n.*1046+91A>G)
c.*624+91A>G (n.*624+91A>G)
c.1895+91A>G (n.1895+91A>G)
c.1359+91A>G
c.1866+91A>G (n.1866+91A>G)
c.458+91A>G (n.458+91A>G)
c.1683+4904T>C (n.1683+4904T>C)
 gnomAD v4
2g.26192219T=CA1239701200GAREM2,HADHAc.2000+91A= (n.2000+91A=)
c.*1891+91A= (n.*1891+91A=)
c.*1046+91A= (n.*1046+91A=)
c.*624+91A= (n.*624+91A=)
c.1895+91A= (n.1895+91A=)
c.1359+91A=
c.1866+91A= (n.1866+91A=)
c.458+91A= (n.458+91A=)
c.1683+4904T= (n.1683+4904T=)
2g.26192219delinsAACA2839734219GAREM2,HADHAc.2000+91delinsTT (n.2000+91delinsTT)
c.*1891+91delinsTT (n.*1891+91delinsTT)
c.*1046+91delinsTT (n.*1046+91delinsTT)
c.*624+91delinsTT (n.*624+91delinsTT)
c.1895+91delinsTT (n.1895+91delinsTT)
c.1359+91delinsTT
c.1866+91delinsTT (n.1866+91delinsTT)
c.458+91delinsTT (n.458+91delinsTT)
c.1683+4904delinsAA (n.1683+4904delinsAA)
2g.26192219_26192220delCA1028586117GAREM2,HADHAc.2000+90_2000+91del (n.2000+90_2000+91del)
c.*1891+90_*1891+91del (n.*1891+90_*1891+91del)
c.*1046+90_*1046+91del (n.*1046+90_*1046+91del)
c.*624+90_*624+91del (n.*624+90_*624+91del)
c.1895+90_1895+91del (n.1895+90_1895+91del)
c.1359+90_1359+91del
c.1866+90_1866+91del (n.1866+90_1866+91del)
c.458+90_458+91del (n.458+90_458+91del)
c.1683+4904_1683+4905del (n.1683+4904_1683+4905del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192219_26192220delinsTACA2695196010GAREM2,HADHAc.2000+90_2000+91delinsTA (n.2000+90_2000+91delinsTA)
c.*1891+90_*1891+91delinsTA (n.*1891+90_*1891+91delinsTA)
c.*1046+90_*1046+91delinsTA (n.*1046+90_*1046+91delinsTA)
c.*624+90_*624+91delinsTA (n.*624+90_*624+91delinsTA)
c.1895+90_1895+91delinsTA (n.1895+90_1895+91delinsTA)
c.1359+90_1359+91delinsTA
c.1866+90_1866+91delinsTA (n.1866+90_1866+91delinsTA)
c.458+90_458+91delinsTA (n.458+90_458+91delinsTA)
c.1683+4904_1683+4905delinsTA (n.1683+4904_1683+4905delinsTA)
2g.26192219_26192222delinsTAAACA1239701199GAREM2,HADHAc.2000+88_2000+91delinsTTTA (n.2000+88_2000+91delinsTTTA)
c.*1891+88_*1891+91delinsTTTA (n.*1891+88_*1891+91delinsTTTA)
c.*1046+88_*1046+91delinsTTTA (n.*1046+88_*1046+91delinsTTTA)
c.*624+88_*624+91delinsTTTA (n.*624+88_*624+91delinsTTTA)
c.1895+88_1895+91delinsTTTA (n.1895+88_1895+91delinsTTTA)
c.1359+88_1359+91delinsTTTA
c.1866+88_1866+91delinsTTTA (n.1866+88_1866+91delinsTTTA)
c.458+88_458+91delinsTTTA (n.458+88_458+91delinsTTTA)
c.1683+4904_1683+4907delinsTAAA (n.1683+4904_1683+4907delinsTAAA)
2g.26192220A=CA1239701201GAREM2,HADHAc.2000+90T= (n.2000+90T=)
c.*1891+90T= (n.*1891+90T=)
c.*1046+90T= (n.*1046+90T=)
c.*624+90T= (n.*624+90T=)
c.1895+90T= (n.1895+90T=)
c.1359+90T=
c.1866+90T= (n.1866+90T=)
c.458+90T= (n.458+90T=)
c.1683+4905A= (n.1683+4905A=)
2g.26192220A>GCA2749232786GAREM2,HADHAc.2000+90T>C (n.2000+90T>C)
c.*1891+90T>C (n.*1891+90T>C)
c.*1046+90T>C (n.*1046+90T>C)
c.*624+90T>C (n.*624+90T>C)
c.1895+90T>C (n.1895+90T>C)
c.1359+90T>C
c.1866+90T>C (n.1866+90T>C)
c.458+90T>C (n.458+90T>C)
c.1683+4905A>G (n.1683+4905A>G)
2g.26192220A>TCA44377394GAREM2,HADHAc.2000+90T>A (n.2000+90T>A)
c.*1891+90T>A (n.*1891+90T>A)
c.*1046+90T>A (n.*1046+90T>A)
c.*624+90T>A (n.*624+90T>A)
c.1895+90T>A (n.1895+90T>A)
c.1359+90T>A
c.1866+90T>A (n.1866+90T>A)
c.458+90T>A (n.458+90T>A)
c.1683+4905A>T (n.1683+4905A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192234dupCA44377373GAREM2,HADHAc.2000+90dup (n.2000+90dup)
c.*1891+90dup (n.*1891+90dup)
c.*1046+90dup (n.*1046+90dup)
c.*624+90dup (n.*624+90dup)
c.1895+90dup (n.1895+90dup)
c.1359+90dup
c.1866+90dup (n.1866+90dup)
c.458+90dup (n.458+90dup)
c.1683+4919dup (n.1683+4919dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192233_26192234dupCA531391343GAREM2,HADHAc.2000+89_2000+90dup (n.2000+89_2000+90dup)
c.*1891+89_*1891+90dup (n.*1891+89_*1891+90dup)
c.*1046+89_*1046+90dup (n.*1046+89_*1046+90dup)
c.*624+89_*624+90dup (n.*624+89_*624+90dup)
c.1895+89_1895+90dup (n.1895+89_1895+90dup)
c.1359+89_1359+90dup
c.1866+89_1866+90dup (n.1866+89_1866+90dup)
c.458+89_458+90dup (n.458+89_458+90dup)
c.1683+4918_1683+4919dup (n.1683+4918_1683+4919dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192232_26192234dupCA2519752563GAREM2,HADHAc.2000+88_2000+90dup (n.2000+88_2000+90dup)
c.*1891+88_*1891+90dup (n.*1891+88_*1891+90dup)
c.*1046+88_*1046+90dup (n.*1046+88_*1046+90dup)
c.*624+88_*624+90dup (n.*624+88_*624+90dup)
c.1895+88_1895+90dup (n.1895+88_1895+90dup)
c.1359+88_1359+90dup
c.1866+88_1866+90dup (n.1866+88_1866+90dup)
c.458+88_458+90dup (n.458+88_458+90dup)
c.1683+4917_1683+4919dup (n.1683+4917_1683+4919dup)
 gnomAD v4
2g.26192231_26192234dupCA2658210510GAREM2,HADHAc.2000+87_2000+90dup (n.2000+87_2000+90dup)
c.*1891+87_*1891+90dup (n.*1891+87_*1891+90dup)
c.*1046+87_*1046+90dup (n.*1046+87_*1046+90dup)
c.*624+87_*624+90dup (n.*624+87_*624+90dup)
c.1895+87_1895+90dup (n.1895+87_1895+90dup)
c.1359+87_1359+90dup
c.1866+87_1866+90dup (n.1866+87_1866+90dup)
c.458+87_458+90dup (n.458+87_458+90dup)
c.1683+4916_1683+4919dup (n.1683+4916_1683+4919dup)
 gnomAD v4
2g.26192230_26192234dupCA2658210511GAREM2,HADHAc.2000+86_2000+90dup (n.2000+86_2000+90dup)
c.*1891+86_*1891+90dup (n.*1891+86_*1891+90dup)
c.*1046+86_*1046+90dup (n.*1046+86_*1046+90dup)
c.*624+86_*624+90dup (n.*624+86_*624+90dup)
c.1895+86_1895+90dup (n.1895+86_1895+90dup)
c.1359+86_1359+90dup
c.1866+86_1866+90dup (n.1866+86_1866+90dup)
c.458+86_458+90dup (n.458+86_458+90dup)
c.1683+4915_1683+4919dup (n.1683+4915_1683+4919dup)
 gnomAD v4
2g.26192229_26192234dupCA1028586124GAREM2,HADHAc.2000+85_2000+90dup (n.2000+85_2000+90dup)
c.*1891+85_*1891+90dup (n.*1891+85_*1891+90dup)
c.*1046+85_*1046+90dup (n.*1046+85_*1046+90dup)
c.*624+85_*624+90dup (n.*624+85_*624+90dup)
c.1895+85_1895+90dup (n.1895+85_1895+90dup)
c.1359+85_1359+90dup
c.1866+85_1866+90dup (n.1866+85_1866+90dup)
c.458+85_458+90dup (n.458+85_458+90dup)
c.1683+4914_1683+4919dup (n.1683+4914_1683+4919dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192234delCA44377384GAREM2,HADHAc.2000+90del (n.2000+90del)
c.*1891+90del (n.*1891+90del)
c.*1046+90del (n.*1046+90del)
c.*624+90del (n.*624+90del)
c.1895+90del (n.1895+90del)
c.1359+90del
c.1866+90del (n.1866+90del)
c.458+90del (n.458+90del)
c.1683+4919del (n.1683+4919del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192233_26192234delCA531391342GAREM2,HADHAc.2000+89_2000+90del (n.2000+89_2000+90del)
c.*1891+89_*1891+90del (n.*1891+89_*1891+90del)
c.*1046+89_*1046+90del (n.*1046+89_*1046+90del)
c.*624+89_*624+90del (n.*624+89_*624+90del)
c.1895+89_1895+90del (n.1895+89_1895+90del)
c.1359+89_1359+90del
c.1866+89_1866+90del (n.1866+89_1866+90del)
c.458+89_458+90del (n.458+89_458+90del)
c.1683+4918_1683+4919del (n.1683+4918_1683+4919del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192232_26192234delCA44377380GAREM2,HADHAc.2000+88_2000+90del (n.2000+88_2000+90del)
c.*1891+88_*1891+90del (n.*1891+88_*1891+90del)
c.*1046+88_*1046+90del (n.*1046+88_*1046+90del)
c.*624+88_*624+90del (n.*624+88_*624+90del)
c.1895+88_1895+90del (n.1895+88_1895+90del)
c.1359+88_1359+90del
c.1866+88_1866+90del (n.1866+88_1866+90del)
c.458+88_458+90del (n.458+88_458+90del)
c.1683+4917_1683+4919del (n.1683+4917_1683+4919del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192231_26192234delCA2658210502GAREM2,HADHAc.2000+87_2000+90del (n.2000+87_2000+90del)
c.*1891+87_*1891+90del (n.*1891+87_*1891+90del)
c.*1046+87_*1046+90del (n.*1046+87_*1046+90del)
c.*624+87_*624+90del (n.*624+87_*624+90del)
c.1895+87_1895+90del (n.1895+87_1895+90del)
c.1359+87_1359+90del
c.1866+87_1866+90del (n.1866+87_1866+90del)
c.458+87_458+90del (n.458+87_458+90del)
c.1683+4916_1683+4919del (n.1683+4916_1683+4919del)
 gnomAD v4
2g.26192230_26192234delCA2658210499GAREM2,HADHAc.2000+86_2000+90del (n.2000+86_2000+90del)
c.*1891+86_*1891+90del (n.*1891+86_*1891+90del)
c.*1046+86_*1046+90del (n.*1046+86_*1046+90del)
c.*624+86_*624+90del (n.*624+86_*624+90del)
c.1895+86_1895+90del (n.1895+86_1895+90del)
c.1359+86_1359+90del
c.1866+86_1866+90del (n.1866+86_1866+90del)
c.458+86_458+90del (n.458+86_458+90del)
c.1683+4915_1683+4919del (n.1683+4915_1683+4919del)
 gnomAD v4
2g.26192229_26192234delCA2658210501GAREM2,HADHAc.2000+85_2000+90del (n.2000+85_2000+90del)
c.*1891+85_*1891+90del (n.*1891+85_*1891+90del)
c.*1046+85_*1046+90del (n.*1046+85_*1046+90del)
c.*624+85_*624+90del (n.*624+85_*624+90del)
c.1895+85_1895+90del (n.1895+85_1895+90del)
c.1359+85_1359+90del
c.1866+85_1866+90del (n.1866+85_1866+90del)
c.458+85_458+90del (n.458+85_458+90del)
c.1683+4914_1683+4919del (n.1683+4914_1683+4919del)
 gnomAD v4
2g.26192221A>TCA531391344GAREM2,HADHAc.2000+89T>A (n.2000+89T>A)
c.*1891+89T>A (n.*1891+89T>A)
c.*1046+89T>A (n.*1046+89T>A)
c.*624+89T>A (n.*624+89T>A)
c.1895+89T>A (n.1895+89T>A)
c.1359+89T>A
c.1866+89T>A (n.1866+89T>A)
c.458+89T>A (n.458+89T>A)
c.1683+4906A>T (n.1683+4906A>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192222A>GCA2698915565GAREM2,HADHAc.2000+88T>C (n.2000+88T>C)
c.*1891+88T>C (n.*1891+88T>C)
c.*1046+88T>C (n.*1046+88T>C)
c.*624+88T>C (n.*624+88T>C)
c.1895+88T>C (n.1895+88T>C)
c.1359+88T>C
c.1866+88T>C (n.1866+88T>C)
c.458+88T>C (n.458+88T>C)
c.1683+4907A>G (n.1683+4907A>G)
 dbSNP
2g.26192223A=CA1239701202GAREM2,HADHAc.2000+87T= (n.2000+87T=)
c.*1891+87T= (n.*1891+87T=)
c.*1046+87T= (n.*1046+87T=)
c.*624+87T= (n.*624+87T=)
c.1895+87T= (n.1895+87T=)
c.1359+87T=
c.1866+87T= (n.1866+87T=)
c.458+87T= (n.458+87T=)
c.1683+4908A= (n.1683+4908A=)
2g.26192223A>CCA2658210523GAREM2,HADHAc.2000+87T>G (n.2000+87T>G)
c.*1891+87T>G (n.*1891+87T>G)
c.*1046+87T>G (n.*1046+87T>G)
c.*624+87T>G (n.*624+87T>G)
c.1895+87T>G (n.1895+87T>G)
c.1359+87T>G
c.1866+87T>G (n.1866+87T>G)
c.458+87T>G (n.458+87T>G)
c.1683+4908A>C (n.1683+4908A>C)
 gnomAD v4
2g.26192223A>GCA2658210524GAREM2,HADHAc.2000+87T>C (n.2000+87T>C)
c.*1891+87T>C (n.*1891+87T>C)
c.*1046+87T>C (n.*1046+87T>C)
c.*624+87T>C (n.*624+87T>C)
c.1895+87T>C (n.1895+87T>C)
c.1359+87T>C
c.1866+87T>C (n.1866+87T>C)
c.458+87T>C (n.458+87T>C)
c.1683+4908A>G (n.1683+4908A>G)
 gnomAD v4
2g.26192223_26192224insCACA2658210521GAREM2,HADHAc.2000+87_2000+88insGT (n.2000+87_2000+88insGT)
c.*1891+87_*1891+88insGT (n.*1891+87_*1891+88insGT)
c.*1046+87_*1046+88insGT (n.*1046+87_*1046+88insGT)
c.*624+87_*624+88insGT (n.*624+87_*624+88insGT)
c.1895+87_1895+88insGT (n.1895+87_1895+88insGT)
c.1359+87_1359+88insGT
c.1866+87_1866+88insGT (n.1866+87_1866+88insGT)
c.458+87_458+88insGT (n.458+87_458+88insGT)
c.1683+4908_1683+4909insCA (n.1683+4908_1683+4909insCA)
 gnomAD v4
2g.26192223_26192224insCCA44377396GAREM2,HADHAc.2000+86_2000+87insG (n.2000+86_2000+87insG)
c.*1891+86_*1891+87insG (n.*1891+86_*1891+87insG)
c.*1046+86_*1046+87insG (n.*1046+86_*1046+87insG)
c.*624+86_*624+87insG (n.*624+86_*624+87insG)
c.1895+86_1895+87insG (n.1895+86_1895+87insG)
c.1359+86_1359+87insG
c.1866+86_1866+87insG (n.1866+86_1866+87insG)
c.458+86_458+87insG (n.458+86_458+87insG)
c.1683+4908_1683+4909insC (n.1683+4908_1683+4909insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192224A=CA1239701203GAREM2,HADHAc.2000+86T= (n.2000+86T=)
c.*1891+86T= (n.*1891+86T=)
c.*1046+86T= (n.*1046+86T=)
c.*624+86T= (n.*624+86T=)
c.1895+86T= (n.1895+86T=)
c.1359+86T=
c.1866+86T= (n.1866+86T=)
c.458+86T= (n.458+86T=)
c.1683+4909A= (n.1683+4909A=)
2g.26192224A>CCA11308967GAREM2,HADHAc.2000+86T>G (n.2000+86T>G)
c.*1891+86T>G (n.*1891+86T>G)
c.*1046+86T>G (n.*1046+86T>G)
c.*624+86T>G (n.*624+86T>G)
c.1895+86T>G (n.1895+86T>G)
c.1359+86T>G
c.1866+86T>G (n.1866+86T>G)
c.458+86T>G (n.458+86T>G)
c.1683+4909A>C (n.1683+4909A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192224A>GCA1239701204GAREM2,HADHAc.2000+86T>C (n.2000+86T>C)
c.*1891+86T>C (n.*1891+86T>C)
c.*1046+86T>C (n.*1046+86T>C)
c.*624+86T>C (n.*624+86T>C)
c.1895+86T>C (n.1895+86T>C)
c.1359+86T>C
c.1866+86T>C (n.1866+86T>C)
c.458+86T>C (n.458+86T>C)
c.1683+4909A>G (n.1683+4909A>G)
 dbSNP
2g.26192225A=CA1239701205GAREM2,HADHAc.2000+85T= (n.2000+85T=)
c.*1891+85T= (n.*1891+85T=)
c.*1046+85T= (n.*1046+85T=)
c.*624+85T= (n.*624+85T=)
c.1895+85T= (n.1895+85T=)
c.1359+85T=
c.1866+85T= (n.1866+85T=)
c.458+85T= (n.458+85T=)
c.1683+4910A= (n.1683+4910A=)
2g.26192225A>CCA646583798GAREM2,HADHAc.2000+85T>G (n.2000+85T>G)
c.*1891+85T>G (n.*1891+85T>G)
c.*1046+85T>G (n.*1046+85T>G)
c.*624+85T>G (n.*624+85T>G)
c.1895+85T>G (n.1895+85T>G)
c.1359+85T>G
c.1866+85T>G (n.1866+85T>G)
c.458+85T>G (n.458+85T>G)
c.1683+4910A>C (n.1683+4910A>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26192226A>CCA2658210531GAREM2,HADHAc.2000+84T>G (n.2000+84T>G)
c.*1891+84T>G (n.*1891+84T>G)
c.*1046+84T>G (n.*1046+84T>G)
c.*624+84T>G (n.*624+84T>G)
c.1895+84T>G (n.1895+84T>G)
c.1359+84T>G
c.1866+84T>G (n.1866+84T>G)
c.458+84T>G (n.458+84T>G)
c.1683+4911A>C (n.1683+4911A>C)
 gnomAD v4
2g.26192227A>CCA2658210532GAREM2,HADHAc.2000+83T>G (n.2000+83T>G)
c.*1891+83T>G (n.*1891+83T>G)
c.*1046+83T>G (n.*1046+83T>G)
c.*624+83T>G (n.*624+83T>G)
c.1895+83T>G (n.1895+83T>G)
c.1359+83T>G
c.1866+83T>G (n.1866+83T>G)
c.458+83T>G (n.458+83T>G)
c.1683+4912A>C (n.1683+4912A>C)
 gnomAD v4
2g.26192227A>GCA2658210533GAREM2,HADHAc.2000+83T>C (n.2000+83T>C)
c.*1891+83T>C (n.*1891+83T>C)
c.*1046+83T>C (n.*1046+83T>C)
c.*624+83T>C (n.*624+83T>C)
c.1895+83T>C (n.1895+83T>C)
c.1359+83T>C
c.1866+83T>C (n.1866+83T>C)
c.458+83T>C (n.458+83T>C)
c.1683+4912A>G (n.1683+4912A>G)
 gnomAD v4
2g.26192228A>GCA2658210534GAREM2,HADHAc.2000+82T>C (n.2000+82T>C)
c.*1891+82T>C (n.*1891+82T>C)
c.*1046+82T>C (n.*1046+82T>C)
c.*624+82T>C (n.*624+82T>C)
c.1895+82T>C (n.1895+82T>C)
c.1359+82T>C
c.1866+82T>C (n.1866+82T>C)
c.458+82T>C (n.458+82T>C)
c.1683+4913A>G (n.1683+4913A>G)
 gnomAD v4
2g.26192229A>TCA2658210536GAREM2,HADHAc.2000+81T>A (n.2000+81T>A)
c.*1891+81T>A (n.*1891+81T>A)
c.*1046+81T>A (n.*1046+81T>A)
c.*624+81T>A (n.*624+81T>A)
c.1895+81T>A (n.1895+81T>A)
c.1359+81T>A
c.1866+81T>A (n.1866+81T>A)
c.458+81T>A (n.458+81T>A)
c.1683+4914A>T (n.1683+4914A>T)
 gnomAD v4
2g.26192230A>GCA2576696546GAREM2,HADHAc.2000+80T>C (n.2000+80T>C)
c.*1891+80T>C (n.*1891+80T>C)
c.*1046+80T>C (n.*1046+80T>C)
c.*624+80T>C (n.*624+80T>C)
c.1895+80T>C (n.1895+80T>C)
c.1359+80T>C
c.1866+80T>C (n.1866+80T>C)
c.458+80T>C (n.458+80T>C)
c.1683+4915A>G (n.1683+4915A>G)
2g.26192231A>GCA2658210537GAREM2,HADHAc.2000+79T>C (n.2000+79T>C)
c.*1891+79T>C (n.*1891+79T>C)
c.*1046+79T>C (n.*1046+79T>C)
c.*624+79T>C (n.*624+79T>C)
c.1895+79T>C (n.1895+79T>C)
c.1359+79T>C
c.1866+79T>C (n.1866+79T>C)
c.458+79T>C (n.458+79T>C)
c.1683+4916A>G (n.1683+4916A>G)
 gnomAD v4
2g.26192232A=CA1239701206GAREM2,HADHAc.2000+78T= (n.2000+78T=)
c.*1891+78T= (n.*1891+78T=)
c.*1046+78T= (n.*1046+78T=)
c.*624+78T= (n.*624+78T=)
c.1895+78T= (n.1895+78T=)
c.1359+78T=
c.1866+78T= (n.1866+78T=)
c.458+78T= (n.458+78T=)
c.1683+4917A= (n.1683+4917A=)
2g.26192232A>TCA44377416GAREM2,HADHAc.2000+78T>A (n.2000+78T>A)
c.*1891+78T>A (n.*1891+78T>A)
c.*1046+78T>A (n.*1046+78T>A)
c.*624+78T>A (n.*624+78T>A)
c.1895+78T>A (n.1895+78T>A)
c.1359+78T>A
c.1866+78T>A (n.1866+78T>A)
c.458+78T>A (n.458+78T>A)
c.1683+4917A>T (n.1683+4917A>T)
 dbSNP
2g.26192233A>TCA2658210540GAREM2,HADHAc.2000+77T>A (n.2000+77T>A)
c.*1891+77T>A (n.*1891+77T>A)
c.*1046+77T>A (n.*1046+77T>A)
c.*624+77T>A (n.*624+77T>A)
c.1895+77T>A (n.1895+77T>A)
c.1359+77T>A
c.1866+77T>A (n.1866+77T>A)
c.458+77T>A (n.458+77T>A)
c.1683+4918A>T (n.1683+4918A>T)
 gnomAD v4
2g.26192233_26192235dupCA2658210539GAREM2,HADHAc.2000+75_2000+77dup (n.2000+75_2000+77dup)
c.*1891+75_*1891+77dup (n.*1891+75_*1891+77dup)
c.*1046+75_*1046+77dup (n.*1046+75_*1046+77dup)
c.*624+75_*624+77dup (n.*624+75_*624+77dup)
c.1895+75_1895+77dup (n.1895+75_1895+77dup)
c.1359+75_1359+77dup
c.1866+75_1866+77dup (n.1866+75_1866+77dup)
c.458+75_458+77dup (n.458+75_458+77dup)
c.1683+4918_1683+4920dup (n.1683+4918_1683+4920dup)
 gnomAD v4
2g.26192234A=CA1239701208GAREM2,HADHAc.2000+76T= (n.2000+76T=)
c.*1891+76T= (n.*1891+76T=)
c.*1046+76T= (n.*1046+76T=)
c.*624+76T= (n.*624+76T=)
c.1895+76T= (n.1895+76T=)
c.1359+76T=
c.1866+76T= (n.1866+76T=)
c.458+76T= (n.458+76T=)
c.1683+4919A= (n.1683+4919A=)
2g.26192234A>GCA531391345GAREM2,HADHAc.2000+76T>C (n.2000+76T>C)
c.*1891+76T>C (n.*1891+76T>C)
c.*1046+76T>C (n.*1046+76T>C)
c.*624+76T>C (n.*624+76T>C)
c.1895+76T>C (n.1895+76T>C)
c.1359+76T>C
c.1866+76T>C (n.1866+76T>C)
c.458+76T>C (n.458+76T>C)
c.1683+4919A>G (n.1683+4919A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192234A>TCA2658210546GAREM2,HADHAc.2000+76T>A (n.2000+76T>A)
c.*1891+76T>A (n.*1891+76T>A)
c.*1046+76T>A (n.*1046+76T>A)
c.*624+76T>A (n.*624+76T>A)
c.1895+76T>A (n.1895+76T>A)
c.1359+76T>A
c.1866+76T>A (n.1866+76T>A)
c.458+76T>A (n.458+76T>A)
c.1683+4919A>T (n.1683+4919A>T)
 gnomAD v4
2g.26192234_26192235delCA2658210544GAREM2,HADHAc.2000+75_2000+76del (n.2000+75_2000+76del)
c.*1891+75_*1891+76del (n.*1891+75_*1891+76del)
c.*1046+75_*1046+76del (n.*1046+75_*1046+76del)
c.*624+75_*624+76del (n.*624+75_*624+76del)
c.1895+75_1895+76del (n.1895+75_1895+76del)
c.1359+75_1359+76del
c.1866+75_1866+76del (n.1866+75_1866+76del)
c.458+75_458+76del (n.458+75_458+76del)
c.1683+4919_1683+4920del (n.1683+4919_1683+4920del)
 gnomAD v4
2g.26192234_26192235delinsATCA1239701207GAREM2,HADHAc.2000+75_2000+76delinsAT (n.2000+75_2000+76delinsAT)
c.*1891+75_*1891+76delinsAT (n.*1891+75_*1891+76delinsAT)
c.*1046+75_*1046+76delinsAT (n.*1046+75_*1046+76delinsAT)
c.*624+75_*624+76delinsAT (n.*624+75_*624+76delinsAT)
c.1895+75_1895+76delinsAT (n.1895+75_1895+76delinsAT)
c.1359+75_1359+76delinsAT
c.1866+75_1866+76delinsAT (n.1866+75_1866+76delinsAT)
c.458+75_458+76delinsAT (n.458+75_458+76delinsAT)
c.1683+4919_1683+4920delinsAT (n.1683+4919_1683+4920delinsAT)
2g.26192235delCA531391346GAREM2,HADHAc.2000+75del (n.2000+75del)
c.*1891+75del (n.*1891+75del)
c.*1046+75del (n.*1046+75del)
c.*624+75del (n.*624+75del)
c.1895+75del (n.1895+75del)
c.1359+75del
c.1866+75del (n.1866+75del)
c.458+75del (n.458+75del)
c.1683+4920del (n.1683+4920del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192235T>ACA44377428GAREM2,HADHAc.2000+75A>T (n.2000+75A>T)
c.*1891+75A>T (n.*1891+75A>T)
c.*1046+75A>T (n.*1046+75A>T)
c.*624+75A>T (n.*624+75A>T)
c.1895+75A>T (n.1895+75A>T)
c.1359+75A>T
c.1866+75A>T (n.1866+75A>T)
c.458+75A>T (n.458+75A>T)
c.1683+4920T>A (n.1683+4920T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192235T>CCA2658210552GAREM2,HADHAc.2000+75A>G (n.2000+75A>G)
c.*1891+75A>G (n.*1891+75A>G)
c.*1046+75A>G (n.*1046+75A>G)
c.*624+75A>G (n.*624+75A>G)
c.1895+75A>G (n.1895+75A>G)
c.1359+75A>G
c.1866+75A>G (n.1866+75A>G)
c.458+75A>G (n.458+75A>G)
c.1683+4920T>C (n.1683+4920T>C)
 gnomAD v4
2g.26192235T>GCA44377435GAREM2,HADHAc.2000+75A>C (n.2000+75A>C)
c.*1891+75A>C (n.*1891+75A>C)
c.*1046+75A>C (n.*1046+75A>C)
c.*624+75A>C (n.*624+75A>C)
c.1895+75A>C (n.1895+75A>C)
c.1359+75A>C
c.1866+75A>C (n.1866+75A>C)
c.458+75A>C (n.458+75A>C)
c.1683+4920T>G (n.1683+4920T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192235T=CA1239701209GAREM2,HADHAc.2000+75A= (n.2000+75A=)
c.*1891+75A= (n.*1891+75A=)
c.*1046+75A= (n.*1046+75A=)
c.*624+75A= (n.*624+75A=)
c.1895+75A= (n.1895+75A=)
c.1359+75A=
c.1866+75A= (n.1866+75A=)
c.458+75A= (n.458+75A=)
c.1683+4920T= (n.1683+4920T=)
2g.26192235_26192236delCA2658210550GAREM2,HADHAc.2000+74_2000+75del (n.2000+74_2000+75del)
c.*1891+74_*1891+75del (n.*1891+74_*1891+75del)
c.*1046+74_*1046+75del (n.*1046+74_*1046+75del)
c.*624+74_*624+75del (n.*624+74_*624+75del)
c.1895+74_1895+75del (n.1895+74_1895+75del)
c.1359+74_1359+75del
c.1866+74_1866+75del (n.1866+74_1866+75del)
c.458+74_458+75del (n.458+74_458+75del)
c.1683+4920_1683+4921del (n.1683+4920_1683+4921del)
 gnomAD v4
2g.26192235_26192237delCA2658210554GAREM2,HADHAc.2000+73_2000+75del (n.2000+73_2000+75del)
c.*1891+73_*1891+75del (n.*1891+73_*1891+75del)
c.*1046+73_*1046+75del (n.*1046+73_*1046+75del)
c.*624+73_*624+75del (n.*624+73_*624+75del)
c.1895+73_1895+75del (n.1895+73_1895+75del)
c.1359+73_1359+75del
c.1866+73_1866+75del (n.1866+73_1866+75del)
c.458+73_458+75del (n.458+73_458+75del)
c.1683+4920_1683+4922del (n.1683+4920_1683+4922del)
 gnomAD v4
2g.26192238_26192249delCA2658210553GAREM2,HADHAc.2000+64_2000+75del (n.2000+64_2000+75del)
c.*1891+64_*1891+75del (n.*1891+64_*1891+75del)
c.*1046+64_*1046+75del (n.*1046+64_*1046+75del)
c.*624+64_*624+75del (n.*624+64_*624+75del)
c.1895+64_1895+75del (n.1895+64_1895+75del)
c.1359+64_1359+75del
c.1866+64_1866+75del (n.1866+64_1866+75del)
c.458+64_458+75del (n.458+64_458+75del)
c.1683+4923_1683+4934del (n.1683+4923_1683+4934del)
 gnomAD v4
2g.26192236G>ACA2658210557GAREM2,HADHAc.2000+74C>T (n.2000+74C>T)
c.*1891+74C>T (n.*1891+74C>T)
c.*1046+74C>T (n.*1046+74C>T)
c.*624+74C>T (n.*624+74C>T)
c.1895+74C>T (n.1895+74C>T)
c.1359+74C>T
c.1866+74C>T (n.1866+74C>T)
c.458+74C>T (n.458+74C>T)
c.1683+4921G>A (n.1683+4921G>A)
 gnomAD v4
2g.26192236G>TCA2658210558GAREM2,HADHAc.2000+74C>A (n.2000+74C>A)
c.*1891+74C>A (n.*1891+74C>A)
c.*1046+74C>A (n.*1046+74C>A)
c.*624+74C>A (n.*624+74C>A)
c.1895+74C>A (n.1895+74C>A)
c.1359+74C>A
c.1866+74C>A (n.1866+74C>A)
c.458+74C>A (n.458+74C>A)
c.1683+4921G>T (n.1683+4921G>T)
 gnomAD v4
2g.26192237G>ACA2658210559GAREM2,HADHAc.2000+73C>T (n.2000+73C>T)
c.*1891+73C>T (n.*1891+73C>T)
c.*1046+73C>T (n.*1046+73C>T)
c.*624+73C>T (n.*624+73C>T)
c.1895+73C>T (n.1895+73C>T)
c.1359+73C>T
c.1866+73C>T (n.1866+73C>T)
c.458+73C>T (n.458+73C>T)
c.1683+4922G>A (n.1683+4922G>A)
 gnomAD v4
2g.26192237G>TCA2576696547GAREM2,HADHAc.2000+73C>A (n.2000+73C>A)
c.*1891+73C>A (n.*1891+73C>A)
c.*1046+73C>A (n.*1046+73C>A)
c.*624+73C>A (n.*624+73C>A)
c.1895+73C>A (n.1895+73C>A)
c.1359+73C>A
c.1866+73C>A (n.1866+73C>A)
c.458+73C>A (n.458+73C>A)
c.1683+4922G>T (n.1683+4922G>T)
 gnomAD v4
2g.26192238A>CCA1028586136GAREM2,HADHAc.2000+72T>G (n.2000+72T>G)
c.*1891+72T>G (n.*1891+72T>G)
c.*1046+72T>G (n.*1046+72T>G)
c.*624+72T>G (n.*624+72T>G)
c.1895+72T>G (n.1895+72T>G)
c.1359+72T>G
c.1866+72T>G (n.1866+72T>G)
c.458+72T>G (n.458+72T>G)
c.1683+4923A>C (n.1683+4923A>C)
 gnomAD v4
2g.26192238A>GCA2658210563GAREM2,HADHAc.2000+72T>C (n.2000+72T>C)
c.*1891+72T>C (n.*1891+72T>C)
c.*1046+72T>C (n.*1046+72T>C)
c.*624+72T>C (n.*624+72T>C)
c.1895+72T>C (n.1895+72T>C)
c.1359+72T>C
c.1866+72T>C (n.1866+72T>C)
c.458+72T>C (n.458+72T>C)
c.1683+4923A>G (n.1683+4923A>G)
 gnomAD v4
2g.26192238A>TCA2658210561GAREM2,HADHAc.2000+72T>A (n.2000+72T>A)
c.*1891+72T>A (n.*1891+72T>A)
c.*1046+72T>A (n.*1046+72T>A)
c.*624+72T>A (n.*624+72T>A)
c.1895+72T>A (n.1895+72T>A)
c.1359+72T>A
c.1866+72T>A (n.1866+72T>A)
c.458+72T>A (n.458+72T>A)
c.1683+4923A>T (n.1683+4923A>T)
 gnomAD v4
2g.26192238_26192240delinsAAGCA1239701210GAREM2,HADHAc.2000+70_2000+72delinsCTT (n.2000+70_2000+72delinsCTT)
c.*1891+70_*1891+72delinsCTT (n.*1891+70_*1891+72delinsCTT)
c.*1046+70_*1046+72delinsCTT (n.*1046+70_*1046+72delinsCTT)
c.*624+70_*624+72delinsCTT (n.*624+70_*624+72delinsCTT)
c.1895+70_1895+72delinsCTT (n.1895+70_1895+72delinsCTT)
c.1359+70_1359+72delinsCTT
c.1866+70_1866+72delinsCTT (n.1866+70_1866+72delinsCTT)
c.458+70_458+72delinsCTT (n.458+70_458+72delinsCTT)
c.1683+4923_1683+4925delinsAAG (n.1683+4923_1683+4925delinsAAG)
2g.26192239A=CA1239701212GAREM2,HADHAc.2000+71T= (n.2000+71T=)
c.*1891+71T= (n.*1891+71T=)
c.*1046+71T= (n.*1046+71T=)
c.*624+71T= (n.*624+71T=)
c.1895+71T= (n.1895+71T=)
c.1359+71T=
c.1866+71T= (n.1866+71T=)
c.458+71T= (n.458+71T=)
c.1683+4924A= (n.1683+4924A=)
2g.26192239A>CCA44377442GAREM2,HADHAc.2000+71T>G (n.2000+71T>G)
c.*1891+71T>G (n.*1891+71T>G)
c.*1046+71T>G (n.*1046+71T>G)
c.*624+71T>G (n.*624+71T>G)
c.1895+71T>G (n.1895+71T>G)
c.1359+71T>G
c.1866+71T>G (n.1866+71T>G)
c.458+71T>G (n.458+71T>G)
c.1683+4924A>C (n.1683+4924A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192239A>GCA2581757291GAREM2,HADHAc.2000+71T>C (n.2000+71T>C)
c.*1891+71T>C (n.*1891+71T>C)
c.*1046+71T>C (n.*1046+71T>C)
c.*624+71T>C (n.*624+71T>C)
c.1895+71T>C (n.1895+71T>C)
c.1359+71T>C
c.1866+71T>C (n.1866+71T>C)
c.458+71T>C (n.458+71T>C)
c.1683+4924A>G (n.1683+4924A>G)
 gnomAD v4
2g.26192239A>TCA2581757290GAREM2,HADHAc.2000+71T>A (n.2000+71T>A)
c.*1891+71T>A (n.*1891+71T>A)
c.*1046+71T>A (n.*1046+71T>A)
c.*624+71T>A (n.*624+71T>A)
c.1895+71T>A (n.1895+71T>A)
c.1359+71T>A
c.1866+71T>A (n.1866+71T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26192248G>TCA2658210585GAREM2,HADHAc.2000+62C>A (n.2000+62C>A)
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c.1683+4933G>T (n.1683+4933G>T)
 gnomAD v4
2g.26192250delCA2576696551GAREM2,HADHAc.2000+62del (n.2000+62del)
c.*1891+62del (n.*1891+62del)
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 gnomAD v4
2g.26192249G>ACA2749232787GAREM2,HADHAc.2000+61C>T (n.2000+61C>T)
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c.1683+4934G>A (n.1683+4934G>A)
2g.26192249G>TCA2576696552GAREM2,HADHAc.2000+61C>A (n.2000+61C>A)
c.*1891+61C>A (n.*1891+61C>A)
c.*1046+61C>A (n.*1046+61C>A)
c.*624+61C>A (n.*624+61C>A)
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c.1359+61C>A
c.1866+61C>A (n.1866+61C>A)
c.458+61C>A (n.458+61C>A)
c.1683+4934G>T (n.1683+4934G>T)
2g.26192250G>TCA2658210586GAREM2,HADHAc.2000+60C>A (n.2000+60C>A)
c.*1891+60C>A (n.*1891+60C>A)
c.*1046+60C>A (n.*1046+60C>A)
c.*624+60C>A (n.*624+60C>A)
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c.1359+60C>A
c.1866+60C>A (n.1866+60C>A)
c.458+60C>A (n.458+60C>A)
c.1683+4935G>T (n.1683+4935G>T)
 gnomAD v4
2g.26192251A=CA1239701215GAREM2,HADHAc.2000+59T= (n.2000+59T=)
c.*1891+59T= (n.*1891+59T=)
c.*1046+59T= (n.*1046+59T=)
c.*624+59T= (n.*624+59T=)
c.1895+59T= (n.1895+59T=)
c.1359+59T=
c.1866+59T= (n.1866+59T=)
c.458+59T= (n.458+59T=)
c.1683+4936A= (n.1683+4936A=)
2g.26192251A>CCA44377447GAREM2,HADHAc.2000+59T>G (n.2000+59T>G)
c.*1891+59T>G (n.*1891+59T>G)
c.*1046+59T>G (n.*1046+59T>G)
c.*624+59T>G (n.*624+59T>G)
c.1895+59T>G (n.1895+59T>G)
c.1359+59T>G
c.1866+59T>G (n.1866+59T>G)
c.458+59T>G (n.458+59T>G)
c.1683+4936A>C (n.1683+4936A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192251A>TCA2576696553GAREM2,HADHAc.2000+59T>A (n.2000+59T>A)
c.*1891+59T>A (n.*1891+59T>A)
c.*1046+59T>A (n.*1046+59T>A)
c.*624+59T>A (n.*624+59T>A)
c.1895+59T>A (n.1895+59T>A)
c.1359+59T>A
c.1866+59T>A (n.1866+59T>A)
c.458+59T>A (n.458+59T>A)
c.1683+4936A>T (n.1683+4936A>T)
2g.26192252A>CCA2658210587GAREM2,HADHAc.2000+58T>G (n.2000+58T>G)
c.*1891+58T>G (n.*1891+58T>G)
c.*1046+58T>G (n.*1046+58T>G)
c.*624+58T>G (n.*624+58T>G)
c.1895+58T>G (n.1895+58T>G)
c.1359+58T>G
c.1866+58T>G (n.1866+58T>G)
c.458+58T>G (n.458+58T>G)
c.1683+4937A>C (n.1683+4937A>C)
 gnomAD v4
2g.26192253G>ACA44377449GAREM2,HADHAc.2000+57C>T (n.2000+57C>T)
c.*1891+57C>T (n.*1891+57C>T)
c.*1046+57C>T (n.*1046+57C>T)
c.*624+57C>T (n.*624+57C>T)
c.1895+57C>T (n.1895+57C>T)
c.1359+57C>T
c.1866+57C>T (n.1866+57C>T)
c.458+57C>T (n.458+57C>T)
c.1683+4938G>A (n.1683+4938G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192253G=CA1239701216GAREM2,HADHAc.2000+57C= (n.2000+57C=)
c.*1891+57C= (n.*1891+57C=)
c.*1046+57C= (n.*1046+57C=)
c.*624+57C= (n.*624+57C=)
c.1895+57C= (n.1895+57C=)
c.1359+57C=
c.1866+57C= (n.1866+57C=)
c.458+57C= (n.458+57C=)
c.1683+4938G= (n.1683+4938G=)
2g.26192253G>TCA2576696554GAREM2,HADHAc.2000+57C>A (n.2000+57C>A)
c.*1891+57C>A (n.*1891+57C>A)
c.*1046+57C>A (n.*1046+57C>A)
c.*624+57C>A (n.*624+57C>A)
c.1895+57C>A (n.1895+57C>A)
c.1359+57C>A
c.1866+57C>A (n.1866+57C>A)
c.458+57C>A (n.458+57C>A)
c.1683+4938G>T (n.1683+4938G>T)
 gnomAD v4
2g.26192254C=CA1239701217GAREM2,HADHAc.2000+56G= (n.2000+56G=)
c.*1891+56G= (n.*1891+56G=)
c.*1046+56G= (n.*1046+56G=)
c.*624+56G= (n.*624+56G=)
c.1895+56G= (n.1895+56G=)
c.1359+56G=
c.1866+56G= (n.1866+56G=)
c.458+56G= (n.458+56G=)
c.1683+4939C= (n.1683+4939C=)
2g.26192254C>TCA44377451GAREM2,HADHAc.2000+56G>A (n.2000+56G>A)
c.*1891+56G>A (n.*1891+56G>A)
c.*1046+56G>A (n.*1046+56G>A)
c.*624+56G>A (n.*624+56G>A)
c.1895+56G>A (n.1895+56G>A)
c.1359+56G>A
c.1866+56G>A (n.1866+56G>A)
c.458+56G>A (n.458+56G>A)
c.1683+4939C>T (n.1683+4939C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192255T>ACA2658210591GAREM2,HADHAc.2000+55A>T (n.2000+55A>T)
c.*1891+55A>T (n.*1891+55A>T)
c.*1046+55A>T (n.*1046+55A>T)
c.*624+55A>T (n.*624+55A>T)
c.1895+55A>T (n.1895+55A>T)
c.1359+55A>T
c.1866+55A>T (n.1866+55A>T)
c.458+55A>T (n.458+55A>T)
c.1683+4940T>A (n.1683+4940T>A)
 gnomAD v4
2g.26192255T>CCA2576696555GAREM2,HADHAc.2000+55A>G (n.2000+55A>G)
c.*1891+55A>G (n.*1891+55A>G)
c.*1046+55A>G (n.*1046+55A>G)
c.*624+55A>G (n.*624+55A>G)
c.1895+55A>G (n.1895+55A>G)
c.1359+55A>G
c.1866+55A>G (n.1866+55A>G)
c.458+55A>G (n.458+55A>G)
c.1683+4940T>C (n.1683+4940T>C)
2g.26192257T=CA1239701218GAREM2,HADHAc.2000+53A= (n.2000+53A=)
c.*1891+53A= (n.*1891+53A=)
c.*1046+53A= (n.*1046+53A=)
c.*624+53A= (n.*624+53A=)
c.1895+53A= (n.1895+53A=)
c.1359+53A=
c.1866+53A= (n.1866+53A=)
c.458+53A= (n.458+53A=)
c.1683+4942T= (n.1683+4942T=)
2g.26192258G>TCA2658210592GAREM2,HADHAc.2000+52C>A (n.2000+52C>A)
c.*1891+52C>A (n.*1891+52C>A)
c.*1046+52C>A (n.*1046+52C>A)
c.*624+52C>A (n.*624+52C>A)
c.1895+52C>A (n.1895+52C>A)
c.1359+52C>A
c.1866+52C>A (n.1866+52C>A)
c.458+52C>A (n.458+52C>A)
c.1683+4943G>T (n.1683+4943G>T)
 gnomAD v4
2g.26192260delCA2658210593GAREM2,HADHAc.2000+52del (n.2000+52del)
c.*1891+52del (n.*1891+52del)
c.*1046+52del (n.*1046+52del)
c.*624+52del (n.*624+52del)
c.1895+52del (n.1895+52del)
c.1359+52del
c.1866+52del (n.1866+52del)
c.458+52del (n.458+52del)
c.1683+4945del (n.1683+4945del)
 gnomAD v4
2g.26192259_26192269dupCA767263461GAREM2,HADHAc.2000+42_2000+52dup (n.2000+42_2000+52dup)
c.*1891+42_*1891+52dup (n.*1891+42_*1891+52dup)
c.*1046+42_*1046+52dup (n.*1046+42_*1046+52dup)
c.*624+42_*624+52dup (n.*624+42_*624+52dup)
c.1895+42_1895+52dup (n.1895+42_1895+52dup)
c.1359+42_1359+52dup
c.1866+42_1866+52dup (n.1866+42_1866+52dup)
c.458+42_458+52dup (n.458+42_458+52dup)
c.1683+4944_1683+4954dup (n.1683+4944_1683+4954dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192259G>ACA2658210594GAREM2,HADHAc.2000+51C>T (n.2000+51C>T)
c.*1891+51C>T (n.*1891+51C>T)
c.*1046+51C>T (n.*1046+51C>T)
c.*624+51C>T (n.*624+51C>T)
c.1895+51C>T (n.1895+51C>T)
c.1359+51C>T
c.1866+51C>T (n.1866+51C>T)
c.458+51C>T (n.458+51C>T)
c.1683+4944G>A (n.1683+4944G>A)
 gnomAD v4
2g.26192259G>TCA2576696556GAREM2,HADHAc.2000+51C>A (n.2000+51C>A)
c.*1891+51C>A (n.*1891+51C>A)
c.*1046+51C>A (n.*1046+51C>A)
c.*624+51C>A (n.*624+51C>A)
c.1895+51C>A (n.1895+51C>A)
c.1359+51C>A
c.1866+51C>A (n.1866+51C>A)
c.458+51C>A (n.458+51C>A)
c.1683+4944G>T (n.1683+4944G>T)
 gnomAD v4
2g.26192260G>ACA2576696557GAREM2,HADHAc.2000+50C>T (n.2000+50C>T)
c.*1891+50C>T (n.*1891+50C>T)
c.*1046+50C>T (n.*1046+50C>T)
c.*624+50C>T (n.*624+50C>T)
c.1895+50C>T (n.1895+50C>T)
c.1359+50C>T
c.1866+50C>T (n.1866+50C>T)
c.458+50C>T (n.458+50C>T)
c.1683+4945G>A (n.1683+4945G>A)
 gnomAD v4
2g.26192260G>TCA2576696558GAREM2,HADHAc.2000+50C>A (n.2000+50C>A)
c.*1891+50C>A (n.*1891+50C>A)
c.*1046+50C>A (n.*1046+50C>A)
c.*624+50C>A (n.*624+50C>A)
c.1895+50C>A (n.1895+50C>A)
c.1359+50C>A
c.1866+50C>A (n.1866+50C>A)
c.458+50C>A (n.458+50C>A)
c.1683+4945G>T (n.1683+4945G>T)
 gnomAD v4
2g.26192261C>ACA2658210595GAREM2,HADHAc.2000+49G>T (n.2000+49G>T)
c.*1891+49G>T (n.*1891+49G>T)
c.*1046+49G>T (n.*1046+49G>T)
c.*624+49G>T (n.*624+49G>T)
c.1895+49G>T (n.1895+49G>T)
c.1359+49G>T
c.1866+49G>T (n.1866+49G>T)
c.458+49G>T (n.458+49G>T)
c.1683+4946C>A (n.1683+4946C>A)
 gnomAD v4
2g.26192261C>TCA2658210596GAREM2,HADHAc.2000+49G>A (n.2000+49G>A)
c.*1891+49G>A (n.*1891+49G>A)
c.*1046+49G>A (n.*1046+49G>A)
c.*624+49G>A (n.*624+49G>A)
c.1895+49G>A (n.1895+49G>A)
c.1359+49G>A
c.1866+49G>A (n.1866+49G>A)
c.458+49G>A (n.458+49G>A)
c.1683+4946C>T (n.1683+4946C>T)
 gnomAD v4
2g.26192262T>CCA2658210598GAREM2,HADHAc.2000+48A>G (n.2000+48A>G)
c.*1891+48A>G (n.*1891+48A>G)
c.*1046+48A>G (n.*1046+48A>G)
c.*624+48A>G (n.*624+48A>G)
c.1895+48A>G (n.1895+48A>G)
c.1359+48A>G
c.1866+48A>G (n.1866+48A>G)
c.458+48A>G (n.458+48A>G)
c.1683+4947T>C (n.1683+4947T>C)
 gnomAD v4
2g.26192263G>ACA2658210600GAREM2,HADHAc.2000+47C>T (n.2000+47C>T)
c.*1891+47C>T (n.*1891+47C>T)
c.*1046+47C>T (n.*1046+47C>T)
c.*624+47C>T (n.*624+47C>T)
c.1895+47C>T (n.1895+47C>T)
c.1359+47C>T
c.1866+47C>T (n.1866+47C>T)
c.458+47C>T (n.458+47C>T)
c.1683+4948G>A (n.1683+4948G>A)
 gnomAD v4
2g.26192263G>CCA2749232788GAREM2,HADHAc.2000+47C>G (n.2000+47C>G)
c.*1891+47C>G (n.*1891+47C>G)
c.*1046+47C>G (n.*1046+47C>G)
c.*624+47C>G (n.*624+47C>G)
c.1895+47C>G (n.1895+47C>G)
c.1359+47C>G
c.1866+47C>G (n.1866+47C>G)
c.458+47C>G (n.458+47C>G)
c.1683+4948G>C (n.1683+4948G>C)
2g.26192263G>TCA2658210601GAREM2,HADHAc.2000+47C>A (n.2000+47C>A)
c.*1891+47C>A (n.*1891+47C>A)
c.*1046+47C>A (n.*1046+47C>A)
c.*624+47C>A (n.*624+47C>A)
c.1895+47C>A (n.1895+47C>A)
c.1359+47C>A
c.1866+47C>A (n.1866+47C>A)
c.458+47C>A (n.458+47C>A)
c.1683+4948G>T (n.1683+4948G>T)
 gnomAD v4
2g.26192264T>CCA531391396GAREM2,HADHAc.2000+46A>G (n.2000+46A>G)
c.*1891+46A>G (n.*1891+46A>G)
c.*1046+46A>G (n.*1046+46A>G)
c.*624+46A>G (n.*624+46A>G)
c.1895+46A>G (n.1895+46A>G)
c.1359+46A>G
c.1866+46A>G (n.1866+46A>G)
c.458+46A>G (n.458+46A>G)
c.1683+4949T>C (n.1683+4949T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192264T=CA1239701219GAREM2,HADHAc.2000+46A= (n.2000+46A=)
c.*1891+46A= (n.*1891+46A=)
c.*1046+46A= (n.*1046+46A=)
c.*624+46A= (n.*624+46A=)
c.1895+46A= (n.1895+46A=)
c.1359+46A=
c.1866+46A= (n.1866+46A=)
c.458+46A= (n.458+46A=)
c.1683+4949T= (n.1683+4949T=)
2g.26192265C>ACA2658210603GAREM2,HADHAc.2000+45G>T (n.2000+45G>T)
c.*1891+45G>T (n.*1891+45G>T)
c.*1046+45G>T (n.*1046+45G>T)
c.*624+45G>T (n.*624+45G>T)
c.1895+45G>T (n.1895+45G>T)
c.1359+45G>T
c.1866+45G>T (n.1866+45G>T)
c.458+45G>T (n.458+45G>T)
c.1683+4950C>A (n.1683+4950C>A)
 gnomAD v4
2g.26192265C=CA1239701221GAREM2,HADHAc.2000+45G= (n.2000+45G=)
c.*1891+45G= (n.*1891+45G=)
c.*1046+45G= (n.*1046+45G=)
c.*624+45G= (n.*624+45G=)
c.1895+45G= (n.1895+45G=)
c.1359+45G=
c.1866+45G= (n.1866+45G=)
c.458+45G= (n.458+45G=)
c.1683+4950C= (n.1683+4950C=)
2g.26192265C>TCA531391397GAREM2,HADHAc.2000+45G>A (n.2000+45G>A)
c.*1891+45G>A (n.*1891+45G>A)
c.*1046+45G>A (n.*1046+45G>A)
c.*624+45G>A (n.*624+45G>A)
c.1895+45G>A (n.1895+45G>A)
c.1359+45G>A
c.1866+45G>A (n.1866+45G>A)
c.458+45G>A (n.458+45G>A)
c.1683+4950C>T (n.1683+4950C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192265_26192269delinsCAGAGCA1239701220GAREM2,HADHAc.2000+41_2000+45delinsCTCTG (n.2000+41_2000+45delinsCTCTG)
c.*1891+41_*1891+45delinsCTCTG (n.*1891+41_*1891+45delinsCTCTG)
c.*1046+41_*1046+45delinsCTCTG (n.*1046+41_*1046+45delinsCTCTG)
c.*624+41_*624+45delinsCTCTG (n.*624+41_*624+45delinsCTCTG)
c.1895+41_1895+45delinsCTCTG (n.1895+41_1895+45delinsCTCTG)
c.1359+41_1359+45delinsCTCTG
c.1866+41_1866+45delinsCTCTG (n.1866+41_1866+45delinsCTCTG)
c.458+41_458+45delinsCTCTG (n.458+41_458+45delinsCTCTG)
c.1683+4950_1683+4954delinsCAGAG (n.1683+4950_1683+4954delinsCAGAG)

Number of alleles fetched