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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.26192109_26192131delinsAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATG | CA1239701144 | GAREM2,HADHA | c.2000+179_2000+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT (n.2000+179_2000+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT) c.*1891+179_*1891+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT (n.*1891+179_*1891+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT) c.*1046+179_*1046+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT (n.*1046+179_*1046+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT) c.*624+179_*624+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT (n.*624+179_*624+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT) c.1895+179_1895+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT (n.1895+179_1895+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT) c.1359+179_1359+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT c.1866+179_1866+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT (n.1866+179_1866+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT) c.458+179_458+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT (n.458+179_458+201delinsCATACCTGAACAGGAGGACCACT) c.1683+4794_1683+4816delinsAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATG (n.1683+4794_1683+4816delinsAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATG) | |
| 2 | g.26192116_26192137del | CA914370395 | GAREM2,HADHA | c.2000+179_2000+200del (n.2000+179_2000+200del) c.*1891+179_*1891+200del (n.*1891+179_*1891+200del) c.*1046+179_*1046+200del (n.*1046+179_*1046+200del) c.*624+179_*624+200del (n.*624+179_*624+200del) c.1895+179_1895+200del (n.1895+179_1895+200del) c.1359+179_1359+200del c.1866+179_1866+200del (n.1866+179_1866+200del) c.458+179_458+200del (n.458+179_458+200del) c.1683+4801_1683+4822del (n.1683+4801_1683+4822del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192112G= | CA1239701147 | GAREM2,HADHA | c.2000+198C= (n.2000+198C=) c.*1891+198C= (n.*1891+198C=) c.*1046+198C= (n.*1046+198C=) c.*624+198C= (n.*624+198C=) c.1895+198C= (n.1895+198C=) c.1359+198C= c.1866+198C= (n.1866+198C=) c.458+198C= (n.458+198C=) c.1683+4797G= (n.1683+4797G=) | |
| 2 | g.26192118C= | CA1239701148 | GAREM2,HADHA | c.2000+192G= (n.2000+192G=) c.*1891+192G= (n.*1891+192G=) c.*1046+192G= (n.*1046+192G=) c.*624+192G= (n.*624+192G=) c.1895+192G= (n.1895+192G=) c.1359+192G= c.1866+192G= (n.1866+192G=) c.458+192G= (n.458+192G=) c.1683+4803C= (n.1683+4803C=) | |
| 2 | g.26192118C>T | CA44377272 | GAREM2,HADHA | c.2000+192G>A (n.2000+192G>A) c.*1891+192G>A (n.*1891+192G>A) c.*1046+192G>A (n.*1046+192G>A) c.*624+192G>A (n.*624+192G>A) c.1895+192G>A (n.1895+192G>A) c.1359+192G>A c.1866+192G>A (n.1866+192G>A) c.458+192G>A (n.458+192G>A) c.1683+4803C>T (n.1683+4803C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192121G>C | CA1028586058 | GAREM2,HADHA | c.2000+189C>G (n.2000+189C>G) c.*1891+189C>G (n.*1891+189C>G) c.*1046+189C>G (n.*1046+189C>G) c.*624+189C>G (n.*624+189C>G) c.1895+189C>G (n.1895+189C>G) c.1359+189C>G c.1866+189C>G (n.1866+189C>G) c.458+189C>G (n.458+189C>G) c.1683+4806G>C (n.1683+4806G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192121G= | CA1239701149 | GAREM2,HADHA | c.2000+189C= (n.2000+189C=) c.*1891+189C= (n.*1891+189C=) c.*1046+189C= (n.*1046+189C=) c.*624+189C= (n.*624+189C=) c.1895+189C= (n.1895+189C=) c.1359+189C= c.1866+189C= (n.1866+189C=) c.458+189C= (n.458+189C=) c.1683+4806G= (n.1683+4806G=) | |
| 2 | g.26192124C= | CA1239701150 | GAREM2,HADHA | c.2000+186G= (n.2000+186G=) c.*1891+186G= (n.*1891+186G=) c.*1046+186G= (n.*1046+186G=) c.*624+186G= (n.*624+186G=) c.1895+186G= (n.1895+186G=) c.1359+186G= c.1866+186G= (n.1866+186G=) c.458+186G= (n.458+186G=) c.1683+4809C= (n.1683+4809C=) | |
| 2 | g.26192124C>G | CA767263367 | GAREM2,HADHA | c.2000+186G>C (n.2000+186G>C) c.*1891+186G>C (n.*1891+186G>C) c.*1046+186G>C (n.*1046+186G>C) c.*624+186G>C (n.*624+186G>C) c.1895+186G>C (n.1895+186G>C) c.1359+186G>C c.1866+186G>C (n.1866+186G>C) c.458+186G>C (n.458+186G>C) c.1683+4809C>G (n.1683+4809C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26192125A= | CA1239701151 | GAREM2,HADHA | c.2000+185T= (n.2000+185T=) c.*1891+185T= (n.*1891+185T=) c.*1046+185T= (n.*1046+185T=) c.*624+185T= (n.*624+185T=) c.1895+185T= (n.1895+185T=) c.1359+185T= c.1866+185T= (n.1866+185T=) c.458+185T= (n.458+185T=) c.1683+4810A= (n.1683+4810A=) | |
| 2 | g.26192125A>G | CA44377273 | GAREM2,HADHA | c.2000+185T>C (n.2000+185T>C) c.*1891+185T>C (n.*1891+185T>C) c.*1046+185T>C (n.*1046+185T>C) c.*624+185T>C (n.*624+185T>C) c.1895+185T>C (n.1895+185T>C) c.1359+185T>C c.1866+185T>C (n.1866+185T>C) c.458+185T>C (n.458+185T>C) c.1683+4810A>G (n.1683+4810A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26192127G>C | CA44377274 | GAREM2,HADHA | c.2000+183C>G (n.2000+183C>G) c.*1891+183C>G (n.*1891+183C>G) c.*1046+183C>G (n.*1046+183C>G) c.*624+183C>G (n.*624+183C>G) c.1895+183C>G (n.1895+183C>G) c.1359+183C>G c.1866+183C>G (n.1866+183C>G) c.458+183C>G (n.458+183C>G) c.1683+4812G>C (n.1683+4812G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192127G= | CA1239701152 | GAREM2,HADHA | c.2000+183C= (n.2000+183C=) c.*1891+183C= (n.*1891+183C=) c.*1046+183C= (n.*1046+183C=) c.*624+183C= (n.*624+183C=) c.1895+183C= (n.1895+183C=) c.1359+183C= c.1866+183C= (n.1866+183C=) c.458+183C= (n.458+183C=) c.1683+4812G= (n.1683+4812G=) | |
| 2 | g.26192129A= | CA1239701153 | GAREM2,HADHA | c.2000+181T= (n.2000+181T=) c.*1891+181T= (n.*1891+181T=) c.*1046+181T= (n.*1046+181T=) c.*624+181T= (n.*624+181T=) c.1895+181T= (n.1895+181T=) c.1359+181T= c.1866+181T= (n.1866+181T=) c.458+181T= (n.458+181T=) c.1683+4814A= (n.1683+4814A=) | |
| 2 | g.26192129A>G | CA44377280 | GAREM2,HADHA | c.2000+181T>C (n.2000+181T>C) c.*1891+181T>C (n.*1891+181T>C) c.*1046+181T>C (n.*1046+181T>C) c.*624+181T>C (n.*624+181T>C) c.1895+181T>C (n.1895+181T>C) c.1359+181T>C c.1866+181T>C (n.1866+181T>C) c.458+181T>C (n.458+181T>C) c.1683+4814A>G (n.1683+4814A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192132_26192133delinsGT | CA1239701154 | GAREM2,HADHA | c.2000+177_2000+178delinsAC (n.2000+177_2000+178delinsAC) c.*1891+177_*1891+178delinsAC (n.*1891+177_*1891+178delinsAC) c.*1046+177_*1046+178delinsAC (n.*1046+177_*1046+178delinsAC) c.*624+177_*624+178delinsAC (n.*624+177_*624+178delinsAC) c.1895+177_1895+178delinsAC (n.1895+177_1895+178delinsAC) c.1359+177_1359+178delinsAC c.1866+177_1866+178delinsAC (n.1866+177_1866+178delinsAC) c.458+177_458+178delinsAC (n.458+177_458+178delinsAC) c.1683+4817_1683+4818delinsGT (n.1683+4817_1683+4818delinsGT) | |
| 2 | g.26192133del | CA1239701155 | GAREM2,HADHA | c.2000+177del (n.2000+177del) c.*1891+177del (n.*1891+177del) c.*1046+177del (n.*1046+177del) c.*624+177del (n.*624+177del) c.1895+177del (n.1895+177del) c.1359+177del c.1866+177del (n.1866+177del) c.458+177del (n.458+177del) c.1683+4818del (n.1683+4818del) | dbSNP |
| 2 | g.26192136T>C | CA44377304 | GAREM2,HADHA | c.2000+174A>G (n.2000+174A>G) c.*1891+174A>G (n.*1891+174A>G) c.*1046+174A>G (n.*1046+174A>G) c.*624+174A>G (n.*624+174A>G) c.1895+174A>G (n.1895+174A>G) c.1359+174A>G c.1866+174A>G (n.1866+174A>G) c.458+174A>G (n.458+174A>G) c.1683+4821T>C (n.1683+4821T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192136T= | CA1239701156 | GAREM2,HADHA | c.2000+174A= (n.2000+174A=) c.*1891+174A= (n.*1891+174A=) c.*1046+174A= (n.*1046+174A=) c.*624+174A= (n.*624+174A=) c.1895+174A= (n.1895+174A=) c.1359+174A= c.1866+174A= (n.1866+174A=) c.458+174A= (n.458+174A=) c.1683+4821T= (n.1683+4821T=) | |
| 2 | g.26192137C>G | CA2698915552 | GAREM2,HADHA | c.2000+173G>C (n.2000+173G>C) c.*1891+173G>C (n.*1891+173G>C) c.*1046+173G>C (n.*1046+173G>C) c.*624+173G>C (n.*624+173G>C) c.1895+173G>C (n.1895+173G>C) c.1359+173G>C c.1866+173G>C (n.1866+173G>C) c.458+173G>C (n.458+173G>C) c.1683+4822C>G (n.1683+4822C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26192141A= | CA1239701157 | GAREM2,HADHA | c.2000+169T= (n.2000+169T=) c.*1891+169T= (n.*1891+169T=) c.*1046+169T= (n.*1046+169T=) c.*624+169T= (n.*624+169T=) c.1895+169T= (n.1895+169T=) c.1359+169T= c.1866+169T= (n.1866+169T=) c.458+169T= (n.458+169T=) c.1683+4826A= (n.1683+4826A=) | |
| 2 | g.26192141A>G | CA1028586062 | GAREM2,HADHA | c.2000+169T>C (n.2000+169T>C) c.*1891+169T>C (n.*1891+169T>C) c.*1046+169T>C (n.*1046+169T>C) c.*624+169T>C (n.*624+169T>C) c.1895+169T>C (n.1895+169T>C) c.1359+169T>C c.1866+169T>C (n.1866+169T>C) c.458+169T>C (n.458+169T>C) c.1683+4826A>G (n.1683+4826A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192143G>A | CA44377309 | GAREM2,HADHA | c.2000+167C>T (n.2000+167C>T) c.*1891+167C>T (n.*1891+167C>T) c.*1046+167C>T (n.*1046+167C>T) c.*624+167C>T (n.*624+167C>T) c.1895+167C>T (n.1895+167C>T) c.1359+167C>T c.1866+167C>T (n.1866+167C>T) c.458+167C>T (n.458+167C>T) c.1683+4828G>A (n.1683+4828G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192143G= | CA1239701158 | GAREM2,HADHA | c.2000+167C= (n.2000+167C=) c.*1891+167C= (n.*1891+167C=) c.*1046+167C= (n.*1046+167C=) c.*624+167C= (n.*624+167C=) c.1895+167C= (n.1895+167C=) c.1359+167C= c.1866+167C= (n.1866+167C=) c.458+167C= (n.458+167C=) c.1683+4828G= (n.1683+4828G=) | |
| 2 | g.26192148T>C | CA2698915553 | GAREM2,HADHA | c.2000+162A>G (n.2000+162A>G) c.*1891+162A>G (n.*1891+162A>G) c.*1046+162A>G (n.*1046+162A>G) c.*624+162A>G (n.*624+162A>G) c.1895+162A>G (n.1895+162A>G) c.1359+162A>G c.1866+162A>G (n.1866+162A>G) c.458+162A>G (n.458+162A>G) c.1683+4833T>C (n.1683+4833T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26192149G= | CA1239701159 | GAREM2,HADHA | c.2000+161C= (n.2000+161C=) c.*1891+161C= (n.*1891+161C=) c.*1046+161C= (n.*1046+161C=) c.*624+161C= (n.*624+161C=) c.1895+161C= (n.1895+161C=) c.1359+161C= c.1866+161C= (n.1866+161C=) c.458+161C= (n.458+161C=) c.1683+4834G= (n.1683+4834G=) | |
| 2 | g.26192149G>T | CA1239701160 | GAREM2,HADHA | c.2000+161C>A (n.2000+161C>A) c.*1891+161C>A (n.*1891+161C>A) c.*1046+161C>A (n.*1046+161C>A) c.*624+161C>A (n.*624+161C>A) c.1895+161C>A (n.1895+161C>A) c.1359+161C>A c.1866+161C>A (n.1866+161C>A) c.458+161C>A (n.458+161C>A) c.1683+4834G>T (n.1683+4834G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26192150G>A | CA531391333 | GAREM2,HADHA | c.2000+160C>T (n.2000+160C>T) c.*1891+160C>T (n.*1891+160C>T) c.*1046+160C>T (n.*1046+160C>T) c.*624+160C>T (n.*624+160C>T) c.1895+160C>T (n.1895+160C>T) c.1359+160C>T c.1866+160C>T (n.1866+160C>T) c.458+160C>T (n.458+160C>T) c.1683+4835G>A (n.1683+4835G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192150G= | CA1239701161 | GAREM2,HADHA | c.2000+160C= (n.2000+160C=) c.*1891+160C= (n.*1891+160C=) c.*1046+160C= (n.*1046+160C=) c.*624+160C= (n.*624+160C=) c.1895+160C= (n.1895+160C=) c.1359+160C= c.1866+160C= (n.1866+160C=) c.458+160C= (n.458+160C=) c.1683+4835G= (n.1683+4835G=) | |
| 2 | g.26192150G>T | CA1028586069 | GAREM2,HADHA | c.2000+160C>A (n.2000+160C>A) c.*1891+160C>A (n.*1891+160C>A) c.*1046+160C>A (n.*1046+160C>A) c.*624+160C>A (n.*624+160C>A) c.1895+160C>A (n.1895+160C>A) c.1359+160C>A c.1866+160C>A (n.1866+160C>A) c.458+160C>A (n.458+160C>A) c.1683+4835G>T (n.1683+4835G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192157G>A | CA531391334 | GAREM2,HADHA | c.2000+153C>T (n.2000+153C>T) c.*1891+153C>T (n.*1891+153C>T) c.*1046+153C>T (n.*1046+153C>T) c.*624+153C>T (n.*624+153C>T) c.1895+153C>T (n.1895+153C>T) c.1359+153C>T c.1866+153C>T (n.1866+153C>T) c.458+153C>T (n.458+153C>T) c.1683+4842G>A (n.1683+4842G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192157G= | CA1239701162 | GAREM2,HADHA | c.2000+153C= (n.2000+153C=) c.*1891+153C= (n.*1891+153C=) c.*1046+153C= (n.*1046+153C=) c.*624+153C= (n.*624+153C=) c.1895+153C= (n.1895+153C=) c.1359+153C= c.1866+153C= (n.1866+153C=) c.458+153C= (n.458+153C=) c.1683+4842G= (n.1683+4842G=) | |
| 2 | g.26192158C= | CA1239701163 | GAREM2,HADHA | c.2000+152G= (n.2000+152G=) c.*1891+152G= (n.*1891+152G=) c.*1046+152G= (n.*1046+152G=) c.*624+152G= (n.*624+152G=) c.1895+152G= (n.1895+152G=) c.1359+152G= c.1866+152G= (n.1866+152G=) c.458+152G= (n.458+152G=) c.1683+4843C= (n.1683+4843C=) | |
| 2 | g.26192158C>T | CA1028586070 | GAREM2,HADHA | c.2000+152G>A (n.2000+152G>A) c.*1891+152G>A (n.*1891+152G>A) c.*1046+152G>A (n.*1046+152G>A) c.*624+152G>A (n.*624+152G>A) c.1895+152G>A (n.1895+152G>A) c.1359+152G>A c.1866+152G>A (n.1866+152G>A) c.458+152G>A (n.458+152G>A) c.1683+4843C>T (n.1683+4843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192159A= | CA1239701164 | GAREM2,HADHA | c.2000+151T= (n.2000+151T=) c.*1891+151T= (n.*1891+151T=) c.*1046+151T= (n.*1046+151T=) c.*624+151T= (n.*624+151T=) c.1895+151T= (n.1895+151T=) c.1359+151T= c.1866+151T= (n.1866+151T=) c.458+151T= (n.458+151T=) c.1683+4844A= (n.1683+4844A=) | |
| 2 | g.26192159A>T | CA44377313 | GAREM2,HADHA | c.2000+151T>A (n.2000+151T>A) c.*1891+151T>A (n.*1891+151T>A) c.*1046+151T>A (n.*1046+151T>A) c.*624+151T>A (n.*624+151T>A) c.1895+151T>A (n.1895+151T>A) c.1359+151T>A c.1866+151T>A (n.1866+151T>A) c.458+151T>A (n.458+151T>A) c.1683+4844A>T (n.1683+4844A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192160C>A | CA2658210389 | GAREM2,HADHA | c.2000+150G>T (n.2000+150G>T) c.*1891+150G>T (n.*1891+150G>T) c.*1046+150G>T (n.*1046+150G>T) c.*624+150G>T (n.*624+150G>T) c.1895+150G>T (n.1895+150G>T) c.1359+150G>T c.1866+150G>T (n.1866+150G>T) c.458+150G>T (n.458+150G>T) c.1683+4845C>A (n.1683+4845C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192160C= | CA1239701165 | GAREM2,HADHA | c.2000+150G= (n.2000+150G=) c.*1891+150G= (n.*1891+150G=) c.*1046+150G= (n.*1046+150G=) c.*624+150G= (n.*624+150G=) c.1895+150G= (n.1895+150G=) c.1359+150G= c.1866+150G= (n.1866+150G=) c.458+150G= (n.458+150G=) c.1683+4845C= (n.1683+4845C=) | |
| 2 | g.26192160C>T | CA767263373 | GAREM2,HADHA | c.2000+150G>A (n.2000+150G>A) c.*1891+150G>A (n.*1891+150G>A) c.*1046+150G>A (n.*1046+150G>A) c.*624+150G>A (n.*624+150G>A) c.1895+150G>A (n.1895+150G>A) c.1359+150G>A c.1866+150G>A (n.1866+150G>A) c.458+150G>A (n.458+150G>A) c.1683+4845C>T (n.1683+4845C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192161C>A | CA2658210390 | GAREM2,HADHA | c.2000+149G>T (n.2000+149G>T) c.*1891+149G>T (n.*1891+149G>T) c.*1046+149G>T (n.*1046+149G>T) c.*624+149G>T (n.*624+149G>T) c.1895+149G>T (n.1895+149G>T) c.1359+149G>T c.1866+149G>T (n.1866+149G>T) c.458+149G>T (n.458+149G>T) c.1683+4846C>A (n.1683+4846C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192161C= | CA1239701166 | GAREM2,HADHA | c.2000+149G= (n.2000+149G=) c.*1891+149G= (n.*1891+149G=) c.*1046+149G= (n.*1046+149G=) c.*624+149G= (n.*624+149G=) c.1895+149G= (n.1895+149G=) c.1359+149G= c.1866+149G= (n.1866+149G=) c.458+149G= (n.458+149G=) c.1683+4846C= (n.1683+4846C=) | |
| 2 | g.26192161C>G | CA44377315 | GAREM2,HADHA | c.2000+149G>C (n.2000+149G>C) c.*1891+149G>C (n.*1891+149G>C) c.*1046+149G>C (n.*1046+149G>C) c.*624+149G>C (n.*624+149G>C) c.1895+149G>C (n.1895+149G>C) c.1359+149G>C c.1866+149G>C (n.1866+149G>C) c.458+149G>C (n.458+149G>C) c.1683+4846C>G (n.1683+4846C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192161C>T | CA1239701167 | GAREM2,HADHA | c.2000+149G>A (n.2000+149G>A) c.*1891+149G>A (n.*1891+149G>A) c.*1046+149G>A (n.*1046+149G>A) c.*624+149G>A (n.*624+149G>A) c.1895+149G>A (n.1895+149G>A) c.1359+149G>A c.1866+149G>A (n.1866+149G>A) c.458+149G>A (n.458+149G>A) c.1683+4846C>T (n.1683+4846C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192162A= | CA1239701168 | GAREM2,HADHA | c.2000+148T= (n.2000+148T=) c.*1891+148T= (n.*1891+148T=) c.*1046+148T= (n.*1046+148T=) c.*624+148T= (n.*624+148T=) c.1895+148T= (n.1895+148T=) c.1359+148T= c.1866+148T= (n.1866+148T=) c.458+148T= (n.458+148T=) c.1683+4847A= (n.1683+4847A=) | |
| 2 | g.26192162A>G | CA44377323 | GAREM2,HADHA | c.2000+148T>C (n.2000+148T>C) c.*1891+148T>C (n.*1891+148T>C) c.*1046+148T>C (n.*1046+148T>C) c.*624+148T>C (n.*624+148T>C) c.1895+148T>C (n.1895+148T>C) c.1359+148T>C c.1866+148T>C (n.1866+148T>C) c.458+148T>C (n.458+148T>C) c.1683+4847A>G (n.1683+4847A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192163T>G | CA2658210392 | GAREM2,HADHA | c.2000+147A>C (n.2000+147A>C) c.*1891+147A>C (n.*1891+147A>C) c.*1046+147A>C (n.*1046+147A>C) c.*624+147A>C (n.*624+147A>C) c.1895+147A>C (n.1895+147A>C) c.1359+147A>C c.1866+147A>C (n.1866+147A>C) c.458+147A>C (n.458+147A>C) c.1683+4848T>G (n.1683+4848T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192164G>A | CA767263380 | GAREM2,HADHA | c.2000+146C>T (n.2000+146C>T) c.*1891+146C>T (n.*1891+146C>T) c.*1046+146C>T (n.*1046+146C>T) c.*624+146C>T (n.*624+146C>T) c.1895+146C>T (n.1895+146C>T) c.1359+146C>T c.1866+146C>T (n.1866+146C>T) c.458+146C>T (n.458+146C>T) c.1683+4849G>A (n.1683+4849G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192164G= | CA1239701169 | GAREM2,HADHA | c.2000+146C= (n.2000+146C=) c.*1891+146C= (n.*1891+146C=) c.*1046+146C= (n.*1046+146C=) c.*624+146C= (n.*624+146C=) c.1895+146C= (n.1895+146C=) c.1359+146C= c.1866+146C= (n.1866+146C=) c.458+146C= (n.458+146C=) c.1683+4849G= (n.1683+4849G=) | |
| 2 | g.26192164G>T | CA2658210393 | GAREM2,HADHA | c.2000+146C>A (n.2000+146C>A) c.*1891+146C>A (n.*1891+146C>A) c.*1046+146C>A (n.*1046+146C>A) c.*624+146C>A (n.*624+146C>A) c.1895+146C>A (n.1895+146C>A) c.1359+146C>A c.1866+146C>A (n.1866+146C>A) c.458+146C>A (n.458+146C>A) c.1683+4849G>T (n.1683+4849G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192165G>C | CA2658210394 | GAREM2,HADHA | c.2000+145C>G (n.2000+145C>G) c.*1891+145C>G (n.*1891+145C>G) c.*1046+145C>G (n.*1046+145C>G) c.*624+145C>G (n.*624+145C>G) c.1895+145C>G (n.1895+145C>G) c.1359+145C>G c.1866+145C>G (n.1866+145C>G) c.458+145C>G (n.458+145C>G) c.1683+4850G>C (n.1683+4850G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192165G>T | CA2658210395 | GAREM2,HADHA | c.2000+145C>A (n.2000+145C>A) c.*1891+145C>A (n.*1891+145C>A) c.*1046+145C>A (n.*1046+145C>A) c.*624+145C>A (n.*624+145C>A) c.1895+145C>A (n.1895+145C>A) c.1359+145C>A c.1866+145C>A (n.1866+145C>A) c.458+145C>A (n.458+145C>A) c.1683+4850G>T (n.1683+4850G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192167A>G | CA2658210397 | GAREM2,HADHA | c.2000+143T>C (n.2000+143T>C) c.*1891+143T>C (n.*1891+143T>C) c.*1046+143T>C (n.*1046+143T>C) c.*624+143T>C (n.*624+143T>C) c.1895+143T>C (n.1895+143T>C) c.1359+143T>C c.1866+143T>C (n.1866+143T>C) c.458+143T>C (n.458+143T>C) c.1683+4852A>G (n.1683+4852A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192168C>A | CA2658210398 | GAREM2,HADHA | c.2000+142G>T (n.2000+142G>T) c.*1891+142G>T (n.*1891+142G>T) c.*1046+142G>T (n.*1046+142G>T) c.*624+142G>T (n.*624+142G>T) c.1895+142G>T (n.1895+142G>T) c.1359+142G>T c.1866+142G>T (n.1866+142G>T) c.458+142G>T (n.458+142G>T) c.1683+4853C>A (n.1683+4853C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192168C= | CA1239701170 | GAREM2,HADHA | c.2000+142G= (n.2000+142G=) c.*1891+142G= (n.*1891+142G=) c.*1046+142G= (n.*1046+142G=) c.*624+142G= (n.*624+142G=) c.1895+142G= (n.1895+142G=) c.1359+142G= c.1866+142G= (n.1866+142G=) c.458+142G= (n.458+142G=) c.1683+4853C= (n.1683+4853C=) | |
| 2 | g.26192168C>T | CA531391335 | GAREM2,HADHA | c.2000+142G>A (n.2000+142G>A) c.*1891+142G>A (n.*1891+142G>A) c.*1046+142G>A (n.*1046+142G>A) c.*624+142G>A (n.*624+142G>A) c.1895+142G>A (n.1895+142G>A) c.1359+142G>A c.1866+142G>A (n.1866+142G>A) c.458+142G>A (n.458+142G>A) c.1683+4853C>T (n.1683+4853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192169G>A | CA531391336 | GAREM2,HADHA | c.2000+141C>T (n.2000+141C>T) c.*1891+141C>T (n.*1891+141C>T) c.*1046+141C>T (n.*1046+141C>T) c.*624+141C>T (n.*624+141C>T) c.1895+141C>T (n.1895+141C>T) c.1359+141C>T c.1866+141C>T (n.1866+141C>T) c.458+141C>T (n.458+141C>T) c.1683+4854G>A (n.1683+4854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192169G>C | CA767263395 | GAREM2,HADHA | c.2000+141C>G (n.2000+141C>G) c.*1891+141C>G (n.*1891+141C>G) c.*1046+141C>G (n.*1046+141C>G) c.*624+141C>G (n.*624+141C>G) c.1895+141C>G (n.1895+141C>G) c.1359+141C>G c.1866+141C>G (n.1866+141C>G) c.458+141C>G (n.458+141C>G) c.1683+4854G>C (n.1683+4854G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192169G= | CA1239701171 | GAREM2,HADHA | c.2000+141C= (n.2000+141C=) c.*1891+141C= (n.*1891+141C=) c.*1046+141C= (n.*1046+141C=) c.*624+141C= (n.*624+141C=) c.1895+141C= (n.1895+141C=) c.1359+141C= c.1866+141C= (n.1866+141C=) c.458+141C= (n.458+141C=) c.1683+4854G= (n.1683+4854G=) | |
| 2 | g.26192175_26192201del | CA2658210402 | GAREM2,HADHA | c.2000+114_2000+140del (n.2000+114_2000+140del) c.*1891+114_*1891+140del (n.*1891+114_*1891+140del) c.*1046+114_*1046+140del (n.*1046+114_*1046+140del) c.*624+114_*624+140del (n.*624+114_*624+140del) c.1895+114_1895+140del (n.1895+114_1895+140del) c.1359+114_1359+140del c.1866+114_1866+140del (n.1866+114_1866+140del) c.458+114_458+140del (n.458+114_458+140del) c.1683+4860_1683+4886del (n.1683+4860_1683+4886del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192172T>C | CA2658210403 | GAREM2,HADHA | c.2000+138A>G (n.2000+138A>G) c.*1891+138A>G (n.*1891+138A>G) c.*1046+138A>G (n.*1046+138A>G) c.*624+138A>G (n.*624+138A>G) c.1895+138A>G (n.1895+138A>G) c.1359+138A>G c.1866+138A>G (n.1866+138A>G) c.458+138A>G (n.458+138A>G) c.1683+4857T>C (n.1683+4857T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192172T>G | CA2658210404 | GAREM2,HADHA | c.2000+138A>C (n.2000+138A>C) c.*1891+138A>C (n.*1891+138A>C) c.*1046+138A>C (n.*1046+138A>C) c.*624+138A>C (n.*624+138A>C) c.1895+138A>C (n.1895+138A>C) c.1359+138A>C c.1866+138A>C (n.1866+138A>C) c.458+138A>C (n.458+138A>C) c.1683+4857T>G (n.1683+4857T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192173A= | CA1239701172 | GAREM2,HADHA | c.2000+137T= (n.2000+137T=) c.*1891+137T= (n.*1891+137T=) c.*1046+137T= (n.*1046+137T=) c.*624+137T= (n.*624+137T=) c.1895+137T= (n.1895+137T=) c.1359+137T= c.1866+137T= (n.1866+137T=) c.458+137T= (n.458+137T=) c.1683+4858A= (n.1683+4858A=) | |
| 2 | g.26192173A>G | CA1028586074 | GAREM2,HADHA | c.2000+137T>C (n.2000+137T>C) c.*1891+137T>C (n.*1891+137T>C) c.*1046+137T>C (n.*1046+137T>C) c.*624+137T>C (n.*624+137T>C) c.1895+137T>C (n.1895+137T>C) c.1359+137T>C c.1866+137T>C (n.1866+137T>C) c.458+137T>C (n.458+137T>C) c.1683+4858A>G (n.1683+4858A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192173A>T | CA2658210406 | GAREM2,HADHA | c.2000+137T>A (n.2000+137T>A) c.*1891+137T>A (n.*1891+137T>A) c.*1046+137T>A (n.*1046+137T>A) c.*624+137T>A (n.*624+137T>A) c.1895+137T>A (n.1895+137T>A) c.1359+137T>A c.1866+137T>A (n.1866+137T>A) c.458+137T>A (n.458+137T>A) c.1683+4858A>T (n.1683+4858A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192175A>G | CA2749232784 | GAREM2,HADHA | c.2000+135T>C (n.2000+135T>C) c.*1891+135T>C (n.*1891+135T>C) c.*1046+135T>C (n.*1046+135T>C) c.*624+135T>C (n.*624+135T>C) c.1895+135T>C (n.1895+135T>C) c.1359+135T>C c.1866+135T>C (n.1866+135T>C) c.458+135T>C (n.458+135T>C) c.1683+4860A>G (n.1683+4860A>G) | |
| 2 | g.26192176C>A | CA2658210407 | GAREM2,HADHA | c.2000+134G>T (n.2000+134G>T) c.*1891+134G>T (n.*1891+134G>T) c.*1046+134G>T (n.*1046+134G>T) c.*624+134G>T (n.*624+134G>T) c.1895+134G>T (n.1895+134G>T) c.1359+134G>T c.1866+134G>T (n.1866+134G>T) c.458+134G>T (n.458+134G>T) c.1683+4861C>A (n.1683+4861C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192177C>A | CA2658210409 | GAREM2,HADHA | c.2000+133G>T (n.2000+133G>T) c.*1891+133G>T (n.*1891+133G>T) c.*1046+133G>T (n.*1046+133G>T) c.*624+133G>T (n.*624+133G>T) c.1895+133G>T (n.1895+133G>T) c.1359+133G>T c.1866+133G>T (n.1866+133G>T) c.458+133G>T (n.458+133G>T) c.1683+4862C>A (n.1683+4862C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192177C= | CA1239701173 | GAREM2,HADHA | c.2000+133G= (n.2000+133G=) c.*1891+133G= (n.*1891+133G=) c.*1046+133G= (n.*1046+133G=) c.*624+133G= (n.*624+133G=) c.1895+133G= (n.1895+133G=) c.1359+133G= c.1866+133G= (n.1866+133G=) c.458+133G= (n.458+133G=) c.1683+4862C= (n.1683+4862C=) | |
| 2 | g.26192177C>T | CA1239701174 | GAREM2,HADHA | c.2000+133G>A (n.2000+133G>A) c.*1891+133G>A (n.*1891+133G>A) c.*1046+133G>A (n.*1046+133G>A) c.*624+133G>A (n.*624+133G>A) c.1895+133G>A (n.1895+133G>A) c.1359+133G>A c.1866+133G>A (n.1866+133G>A) c.458+133G>A (n.458+133G>A) c.1683+4862C>T (n.1683+4862C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192178T>C | CA2658210411 | GAREM2,HADHA | c.2000+132A>G (n.2000+132A>G) c.*1891+132A>G (n.*1891+132A>G) c.*1046+132A>G (n.*1046+132A>G) c.*624+132A>G (n.*624+132A>G) c.1895+132A>G (n.1895+132A>G) c.1359+132A>G c.1866+132A>G (n.1866+132A>G) c.458+132A>G (n.458+132A>G) c.1683+4863T>C (n.1683+4863T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192179A= | CA1239701175 | GAREM2,HADHA | c.2000+131T= (n.2000+131T=) c.*1891+131T= (n.*1891+131T=) c.*1046+131T= (n.*1046+131T=) c.*624+131T= (n.*624+131T=) c.1895+131T= (n.1895+131T=) c.1359+131T= c.1866+131T= (n.1866+131T=) c.458+131T= (n.458+131T=) c.1683+4864A= (n.1683+4864A=) | |
| 2 | g.26192179A>C | CA2658210412 | GAREM2,HADHA | c.2000+131T>G (n.2000+131T>G) c.*1891+131T>G (n.*1891+131T>G) c.*1046+131T>G (n.*1046+131T>G) c.*624+131T>G (n.*624+131T>G) c.1895+131T>G (n.1895+131T>G) c.1359+131T>G c.1866+131T>G (n.1866+131T>G) c.458+131T>G (n.458+131T>G) c.1683+4864A>C (n.1683+4864A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192179A>G | CA767263407 | GAREM2,HADHA | c.2000+131T>C (n.2000+131T>C) c.*1891+131T>C (n.*1891+131T>C) c.*1046+131T>C (n.*1046+131T>C) c.*624+131T>C (n.*624+131T>C) c.1895+131T>C (n.1895+131T>C) c.1359+131T>C c.1866+131T>C (n.1866+131T>C) c.458+131T>C (n.458+131T>C) c.1683+4864A>G (n.1683+4864A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192180T>C | CA1239701177 | GAREM2,HADHA | c.2000+130A>G (n.2000+130A>G) c.*1891+130A>G (n.*1891+130A>G) c.*1046+130A>G (n.*1046+130A>G) c.*624+130A>G (n.*624+130A>G) c.1895+130A>G (n.1895+130A>G) c.1359+130A>G c.1866+130A>G (n.1866+130A>G) c.458+130A>G (n.458+130A>G) c.1683+4865T>C (n.1683+4865T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26192180T= | CA1239701176 | GAREM2,HADHA | c.2000+130A= (n.2000+130A=) c.*1891+130A= (n.*1891+130A=) c.*1046+130A= (n.*1046+130A=) c.*624+130A= (n.*624+130A=) c.1895+130A= (n.1895+130A=) c.1359+130A= c.1866+130A= (n.1866+130A=) c.458+130A= (n.458+130A=) c.1683+4865T= (n.1683+4865T=) | |
| 2 | g.26192181G>A | CA2658210413 | GAREM2,HADHA | c.2000+129C>T (n.2000+129C>T) c.*1891+129C>T (n.*1891+129C>T) c.*1046+129C>T (n.*1046+129C>T) c.*624+129C>T (n.*624+129C>T) c.1895+129C>T (n.1895+129C>T) c.1359+129C>T c.1866+129C>T (n.1866+129C>T) c.458+129C>T (n.458+129C>T) c.1683+4866G>A (n.1683+4866G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192183A>C | CA2658210416 | GAREM2,HADHA | c.2000+127T>G (n.2000+127T>G) c.*1891+127T>G (n.*1891+127T>G) c.*1046+127T>G (n.*1046+127T>G) c.*624+127T>G (n.*624+127T>G) c.1895+127T>G (n.1895+127T>G) c.1359+127T>G c.1866+127T>G (n.1866+127T>G) c.458+127T>G (n.458+127T>G) c.1683+4868A>C (n.1683+4868A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192183A>G | CA2658210418 | GAREM2,HADHA | c.2000+127T>C (n.2000+127T>C) c.*1891+127T>C (n.*1891+127T>C) c.*1046+127T>C (n.*1046+127T>C) c.*624+127T>C (n.*624+127T>C) c.1895+127T>C (n.1895+127T>C) c.1359+127T>C c.1866+127T>C (n.1866+127T>C) c.458+127T>C (n.458+127T>C) c.1683+4868A>G (n.1683+4868A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192183A>T | CA2658210419 | GAREM2,HADHA | c.2000+127T>A (n.2000+127T>A) c.*1891+127T>A (n.*1891+127T>A) c.*1046+127T>A (n.*1046+127T>A) c.*624+127T>A (n.*624+127T>A) c.1895+127T>A (n.1895+127T>A) c.1359+127T>A c.1866+127T>A (n.1866+127T>A) c.458+127T>A (n.458+127T>A) c.1683+4868A>T (n.1683+4868A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192186_26192189del | CA2658210414 | GAREM2,HADHA | c.2000+124_2000+127del (n.2000+124_2000+127del) c.*1891+124_*1891+127del (n.*1891+124_*1891+127del) c.*1046+124_*1046+127del (n.*1046+124_*1046+127del) c.*624+124_*624+127del (n.*624+124_*624+127del) c.1895+124_1895+127del (n.1895+124_1895+127del) c.1359+124_1359+127del c.1866+124_1866+127del (n.1866+124_1866+127del) c.458+124_458+127del (n.458+124_458+127del) c.1683+4871_1683+4874del (n.1683+4871_1683+4874del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192185C>A | CA2658210421 | GAREM2,HADHA | c.2000+125G>T (n.2000+125G>T) c.*1891+125G>T (n.*1891+125G>T) c.*1046+125G>T (n.*1046+125G>T) c.*624+125G>T (n.*624+125G>T) c.1895+125G>T (n.1895+125G>T) c.1359+125G>T c.1866+125G>T (n.1866+125G>T) c.458+125G>T (n.458+125G>T) c.1683+4870C>A (n.1683+4870C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192185C= | CA1239701178 | GAREM2,HADHA | c.2000+125G= (n.2000+125G=) c.*1891+125G= (n.*1891+125G=) c.*1046+125G= (n.*1046+125G=) c.*624+125G= (n.*624+125G=) c.1895+125G= (n.1895+125G=) c.1359+125G= c.1866+125G= (n.1866+125G=) c.458+125G= (n.458+125G=) c.1683+4870C= (n.1683+4870C=) | |
| 2 | g.26192185C>G | CA1028586076 | GAREM2,HADHA | c.2000+125G>C (n.2000+125G>C) c.*1891+125G>C (n.*1891+125G>C) c.*1046+125G>C (n.*1046+125G>C) c.*624+125G>C (n.*624+125G>C) c.1895+125G>C (n.1895+125G>C) c.1359+125G>C c.1866+125G>C (n.1866+125G>C) c.458+125G>C (n.458+125G>C) c.1683+4870C>G (n.1683+4870C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192186A= | CA1239701179 | GAREM2,HADHA | c.2000+124T= (n.2000+124T=) c.*1891+124T= (n.*1891+124T=) c.*1046+124T= (n.*1046+124T=) c.*624+124T= (n.*624+124T=) c.1895+124T= (n.1895+124T=) c.1359+124T= c.1866+124T= (n.1866+124T=) c.458+124T= (n.458+124T=) c.1683+4871A= (n.1683+4871A=) | |
| 2 | g.26192186A>G | CA1028586077 | GAREM2,HADHA | c.2000+124T>C (n.2000+124T>C) c.*1891+124T>C (n.*1891+124T>C) c.*1046+124T>C (n.*1046+124T>C) c.*624+124T>C (n.*624+124T>C) c.1895+124T>C (n.1895+124T>C) c.1359+124T>C c.1866+124T>C (n.1866+124T>C) c.458+124T>C (n.458+124T>C) c.1683+4871A>G (n.1683+4871A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192186A>T | CA2658210422 | GAREM2,HADHA | c.2000+124T>A (n.2000+124T>A) c.*1891+124T>A (n.*1891+124T>A) c.*1046+124T>A (n.*1046+124T>A) c.*624+124T>A (n.*624+124T>A) c.1895+124T>A (n.1895+124T>A) c.1359+124T>A c.1866+124T>A (n.1866+124T>A) c.458+124T>A (n.458+124T>A) c.1683+4871A>T (n.1683+4871A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192187A= | CA1239701180 | GAREM2,HADHA | c.2000+123T= (n.2000+123T=) c.*1891+123T= (n.*1891+123T=) c.*1046+123T= (n.*1046+123T=) c.*624+123T= (n.*624+123T=) c.1895+123T= (n.1895+123T=) c.1359+123T= c.1866+123T= (n.1866+123T=) c.458+123T= (n.458+123T=) c.1683+4872A= (n.1683+4872A=) | |
| 2 | g.26192187A>G | CA1239701181 | GAREM2,HADHA | c.2000+123T>C (n.2000+123T>C) c.*1891+123T>C (n.*1891+123T>C) c.*1046+123T>C (n.*1046+123T>C) c.*624+123T>C (n.*624+123T>C) c.1895+123T>C (n.1895+123T>C) c.1359+123T>C c.1866+123T>C (n.1866+123T>C) c.458+123T>C (n.458+123T>C) c.1683+4872A>G (n.1683+4872A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26192189C>A | CA2749232785 | GAREM2,HADHA | c.2000+121G>T (n.2000+121G>T) c.*1891+121G>T (n.*1891+121G>T) c.*1046+121G>T (n.*1046+121G>T) c.*624+121G>T (n.*624+121G>T) c.1895+121G>T (n.1895+121G>T) c.1359+121G>T c.1866+121G>T (n.1866+121G>T) c.458+121G>T (n.458+121G>T) c.1683+4874C>A (n.1683+4874C>A) | |
| 2 | g.26192189C= | CA1239701182 | GAREM2,HADHA | c.2000+121G= (n.2000+121G=) c.*1891+121G= (n.*1891+121G=) c.*1046+121G= (n.*1046+121G=) c.*624+121G= (n.*624+121G=) c.1895+121G= (n.1895+121G=) c.1359+121G= c.1866+121G= (n.1866+121G=) c.458+121G= (n.458+121G=) c.1683+4874C= (n.1683+4874C=) | |
| 2 | g.26192189C>G | CA44377332 | GAREM2,HADHA | c.2000+121G>C (n.2000+121G>C) c.*1891+121G>C (n.*1891+121G>C) c.*1046+121G>C (n.*1046+121G>C) c.*624+121G>C (n.*624+121G>C) c.1895+121G>C (n.1895+121G>C) c.1359+121G>C c.1866+121G>C (n.1866+121G>C) c.458+121G>C (n.458+121G>C) c.1683+4874C>G (n.1683+4874C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192189C>T | CA1239701183 | GAREM2,HADHA | c.2000+121G>A (n.2000+121G>A) c.*1891+121G>A (n.*1891+121G>A) c.*1046+121G>A (n.*1046+121G>A) c.*624+121G>A (n.*624+121G>A) c.1895+121G>A (n.1895+121G>A) c.1359+121G>A c.1866+121G>A (n.1866+121G>A) c.458+121G>A (n.458+121G>A) c.1683+4874C>T (n.1683+4874C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192190C>A | CA2658210425 | GAREM2,HADHA | c.2000+120G>T (n.2000+120G>T) c.*1891+120G>T (n.*1891+120G>T) c.*1046+120G>T (n.*1046+120G>T) c.*624+120G>T (n.*624+120G>T) c.1895+120G>T (n.1895+120G>T) c.1359+120G>T c.1866+120G>T (n.1866+120G>T) c.458+120G>T (n.458+120G>T) c.1683+4875C>A (n.1683+4875C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192190C= | CA1239701184 | GAREM2,HADHA | c.2000+120G= (n.2000+120G=) c.*1891+120G= (n.*1891+120G=) c.*1046+120G= (n.*1046+120G=) c.*624+120G= (n.*624+120G=) c.1895+120G= (n.1895+120G=) c.1359+120G= c.1866+120G= (n.1866+120G=) c.458+120G= (n.458+120G=) c.1683+4875C= (n.1683+4875C=) | |
| 2 | g.26192190C>G | CA1028586078 | GAREM2,HADHA | c.2000+120G>C (n.2000+120G>C) c.*1891+120G>C (n.*1891+120G>C) c.*1046+120G>C (n.*1046+120G>C) c.*624+120G>C (n.*624+120G>C) c.1895+120G>C (n.1895+120G>C) c.1359+120G>C c.1866+120G>C (n.1866+120G>C) c.458+120G>C (n.458+120G>C) c.1683+4875C>G (n.1683+4875C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192192G>A | CA2658210427 | GAREM2,HADHA | c.2000+118C>T (n.2000+118C>T) c.*1891+118C>T (n.*1891+118C>T) c.*1046+118C>T (n.*1046+118C>T) c.*624+118C>T (n.*624+118C>T) c.1895+118C>T (n.1895+118C>T) c.1359+118C>T c.1866+118C>T (n.1866+118C>T) c.458+118C>T (n.458+118C>T) c.1683+4877G>A (n.1683+4877G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192192G>T | CA2658210429 | GAREM2,HADHA | c.2000+118C>A (n.2000+118C>A) c.*1891+118C>A (n.*1891+118C>A) c.*1046+118C>A (n.*1046+118C>A) c.*624+118C>A (n.*624+118C>A) c.1895+118C>A (n.1895+118C>A) c.1359+118C>A c.1866+118C>A (n.1866+118C>A) c.458+118C>A (n.458+118C>A) c.1683+4877G>T (n.1683+4877G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192193C>A | CA2658210431 | GAREM2,HADHA | c.2000+117G>T (n.2000+117G>T) c.*1891+117G>T (n.*1891+117G>T) c.*1046+117G>T (n.*1046+117G>T) c.*624+117G>T (n.*624+117G>T) c.1895+117G>T (n.1895+117G>T) c.1359+117G>T c.1866+117G>T (n.1866+117G>T) c.458+117G>T (n.458+117G>T) c.1683+4878C>A (n.1683+4878C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192193C= | CA1239701185 | GAREM2,HADHA | c.2000+117G= (n.2000+117G=) c.*1891+117G= (n.*1891+117G=) c.*1046+117G= (n.*1046+117G=) c.*624+117G= (n.*624+117G=) c.1895+117G= (n.1895+117G=) c.1359+117G= c.1866+117G= (n.1866+117G=) c.458+117G= (n.458+117G=) c.1683+4878C= (n.1683+4878C=) | |
| 2 | g.26192193C>T | CA767263408 | GAREM2,HADHA | c.2000+117G>A (n.2000+117G>A) c.*1891+117G>A (n.*1891+117G>A) c.*1046+117G>A (n.*1046+117G>A) c.*624+117G>A (n.*624+117G>A) c.1895+117G>A (n.1895+117G>A) c.1359+117G>A c.1866+117G>A (n.1866+117G>A) c.458+117G>A (n.458+117G>A) c.1683+4878C>T (n.1683+4878C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192195C>A | CA2658210433 | GAREM2,HADHA | c.2000+115G>T (n.2000+115G>T) c.*1891+115G>T (n.*1891+115G>T) c.*1046+115G>T (n.*1046+115G>T) c.*624+115G>T (n.*624+115G>T) c.1895+115G>T (n.1895+115G>T) c.1359+115G>T c.1866+115G>T (n.1866+115G>T) c.458+115G>T (n.458+115G>T) c.1683+4880C>A (n.1683+4880C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192195C>T | CA2658210435 | GAREM2,HADHA | c.2000+115G>A (n.2000+115G>A) c.*1891+115G>A (n.*1891+115G>A) c.*1046+115G>A (n.*1046+115G>A) c.*624+115G>A (n.*624+115G>A) c.1895+115G>A (n.1895+115G>A) c.1359+115G>A c.1866+115G>A (n.1866+115G>A) c.458+115G>A (n.458+115G>A) c.1683+4880C>T (n.1683+4880C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192196A= | CA1239701186 | GAREM2,HADHA | c.2000+114T= (n.2000+114T=) c.*1891+114T= (n.*1891+114T=) c.*1046+114T= (n.*1046+114T=) c.*624+114T= (n.*624+114T=) c.1895+114T= (n.1895+114T=) c.1359+114T= c.1866+114T= (n.1866+114T=) c.458+114T= (n.458+114T=) c.1683+4881A= (n.1683+4881A=) | |
| 2 | g.26192196A>G | CA531391337 | GAREM2,HADHA | c.2000+114T>C (n.2000+114T>C) c.*1891+114T>C (n.*1891+114T>C) c.*1046+114T>C (n.*1046+114T>C) c.*624+114T>C (n.*624+114T>C) c.1895+114T>C (n.1895+114T>C) c.1359+114T>C c.1866+114T>C (n.1866+114T>C) c.458+114T>C (n.458+114T>C) c.1683+4881A>G (n.1683+4881A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192196A>T | CA44377339 | GAREM2,HADHA | c.2000+114T>A (n.2000+114T>A) c.*1891+114T>A (n.*1891+114T>A) c.*1046+114T>A (n.*1046+114T>A) c.*624+114T>A (n.*624+114T>A) c.1895+114T>A (n.1895+114T>A) c.1359+114T>A c.1866+114T>A (n.1866+114T>A) c.458+114T>A (n.458+114T>A) c.1683+4881A>T (n.1683+4881A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192197T>A | CA1028586081 | GAREM2,HADHA | c.2000+113A>T (n.2000+113A>T) c.*1891+113A>T (n.*1891+113A>T) c.*1046+113A>T (n.*1046+113A>T) c.*624+113A>T (n.*624+113A>T) c.1895+113A>T (n.1895+113A>T) c.1359+113A>T c.1866+113A>T (n.1866+113A>T) c.458+113A>T (n.458+113A>T) c.1683+4882T>A (n.1683+4882T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192198G>A | CA44377346 | GAREM2,HADHA | c.2000+112C>T (n.2000+112C>T) c.*1891+112C>T (n.*1891+112C>T) c.*1046+112C>T (n.*1046+112C>T) c.*624+112C>T (n.*624+112C>T) c.1895+112C>T (n.1895+112C>T) c.1359+112C>T c.1866+112C>T (n.1866+112C>T) c.458+112C>T (n.458+112C>T) c.1683+4883G>A (n.1683+4883G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192198G>C | CA2658210437 | GAREM2,HADHA | c.2000+112C>G (n.2000+112C>G) c.*1891+112C>G (n.*1891+112C>G) c.*1046+112C>G (n.*1046+112C>G) c.*624+112C>G (n.*624+112C>G) c.1895+112C>G (n.1895+112C>G) c.1359+112C>G c.1866+112C>G (n.1866+112C>G) c.458+112C>G (n.458+112C>G) c.1683+4883G>C (n.1683+4883G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192198G= | CA1239701187 | GAREM2,HADHA | c.2000+112C= (n.2000+112C=) c.*1891+112C= (n.*1891+112C=) c.*1046+112C= (n.*1046+112C=) c.*624+112C= (n.*624+112C=) c.1895+112C= (n.1895+112C=) c.1359+112C= c.1866+112C= (n.1866+112C=) c.458+112C= (n.458+112C=) c.1683+4883G= (n.1683+4883G=) | |
| 2 | g.26192199T>C | CA531391338 | GAREM2,HADHA | c.2000+111A>G (n.2000+111A>G) c.*1891+111A>G (n.*1891+111A>G) c.*1046+111A>G (n.*1046+111A>G) c.*624+111A>G (n.*624+111A>G) c.1895+111A>G (n.1895+111A>G) c.1359+111A>G c.1866+111A>G (n.1866+111A>G) c.458+111A>G (n.458+111A>G) c.1683+4884T>C (n.1683+4884T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192199T>G | CA2658210438 | GAREM2,HADHA | c.2000+111A>C (n.2000+111A>C) c.*1891+111A>C (n.*1891+111A>C) c.*1046+111A>C (n.*1046+111A>C) c.*624+111A>C (n.*624+111A>C) c.1895+111A>C (n.1895+111A>C) c.1359+111A>C c.1866+111A>C (n.1866+111A>C) c.458+111A>C (n.458+111A>C) c.1683+4884T>G (n.1683+4884T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192199T= | CA1239701188 | GAREM2,HADHA | c.2000+111A= (n.2000+111A=) c.*1891+111A= (n.*1891+111A=) c.*1046+111A= (n.*1046+111A=) c.*624+111A= (n.*624+111A=) c.1895+111A= (n.1895+111A=) c.1359+111A= c.1866+111A= (n.1866+111A=) c.458+111A= (n.458+111A=) c.1683+4884T= (n.1683+4884T=) | |
| 2 | g.26192200A>C | CA2658210439 | GAREM2,HADHA | c.2000+110T>G (n.2000+110T>G) c.*1891+110T>G (n.*1891+110T>G) c.*1046+110T>G (n.*1046+110T>G) c.*624+110T>G (n.*624+110T>G) c.1895+110T>G (n.1895+110T>G) c.1359+110T>G c.1866+110T>G (n.1866+110T>G) c.458+110T>G (n.458+110T>G) c.1683+4885A>C (n.1683+4885A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192200A>G | CA2658210440 | GAREM2,HADHA | c.2000+110T>C (n.2000+110T>C) c.*1891+110T>C (n.*1891+110T>C) c.*1046+110T>C (n.*1046+110T>C) c.*624+110T>C (n.*624+110T>C) c.1895+110T>C (n.1895+110T>C) c.1359+110T>C c.1866+110T>C (n.1866+110T>C) c.458+110T>C (n.458+110T>C) c.1683+4885A>G (n.1683+4885A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192201T>A | CA2658210441 | GAREM2,HADHA | c.2000+109A>T (n.2000+109A>T) c.*1891+109A>T (n.*1891+109A>T) c.*1046+109A>T (n.*1046+109A>T) c.*624+109A>T (n.*624+109A>T) c.1895+109A>T (n.1895+109A>T) c.1359+109A>T c.1866+109A>T (n.1866+109A>T) c.458+109A>T (n.458+109A>T) c.1683+4886T>A (n.1683+4886T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192201T>C | CA2658210442 | GAREM2,HADHA | c.2000+109A>G (n.2000+109A>G) c.*1891+109A>G (n.*1891+109A>G) c.*1046+109A>G (n.*1046+109A>G) c.*624+109A>G (n.*624+109A>G) c.1895+109A>G (n.1895+109A>G) c.1359+109A>G c.1866+109A>G (n.1866+109A>G) c.458+109A>G (n.458+109A>G) c.1683+4886T>C (n.1683+4886T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192201T>G | CA2658210443 | GAREM2,HADHA | c.2000+109A>C (n.2000+109A>C) c.*1891+109A>C (n.*1891+109A>C) c.*1046+109A>C (n.*1046+109A>C) c.*624+109A>C (n.*624+109A>C) c.1895+109A>C (n.1895+109A>C) c.1359+109A>C c.1866+109A>C (n.1866+109A>C) c.458+109A>C (n.458+109A>C) c.1683+4886T>G (n.1683+4886T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192202C>T | CA2658210444 | GAREM2,HADHA | c.2000+108G>A (n.2000+108G>A) c.*1891+108G>A (n.*1891+108G>A) c.*1046+108G>A (n.*1046+108G>A) c.*624+108G>A (n.*624+108G>A) c.1895+108G>A (n.1895+108G>A) c.1359+108G>A c.1866+108G>A (n.1866+108G>A) c.458+108G>A (n.458+108G>A) c.1683+4887C>T (n.1683+4887C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192203C>A | CA2516342034 | GAREM2,HADHA | c.2000+107G>T (n.2000+107G>T) c.*1891+107G>T (n.*1891+107G>T) c.*1046+107G>T (n.*1046+107G>T) c.*624+107G>T (n.*624+107G>T) c.1895+107G>T (n.1895+107G>T) c.1359+107G>T c.1866+107G>T (n.1866+107G>T) c.458+107G>T (n.458+107G>T) c.1683+4888C>A (n.1683+4888C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192204C>A | CA2658210445 | GAREM2,HADHA | c.2000+106G>T (n.2000+106G>T) c.*1891+106G>T (n.*1891+106G>T) c.*1046+106G>T (n.*1046+106G>T) c.*624+106G>T (n.*624+106G>T) c.1895+106G>T (n.1895+106G>T) c.1359+106G>T c.1866+106G>T (n.1866+106G>T) c.458+106G>T (n.458+106G>T) c.1683+4889C>A (n.1683+4889C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192204C= | CA1239701189 | GAREM2,HADHA | c.2000+106G= (n.2000+106G=) c.*1891+106G= (n.*1891+106G=) c.*1046+106G= (n.*1046+106G=) c.*624+106G= (n.*624+106G=) c.1895+106G= (n.1895+106G=) c.1359+106G= c.1866+106G= (n.1866+106G=) c.458+106G= (n.458+106G=) c.1683+4889C= (n.1683+4889C=) | |
| 2 | g.26192204C>T | CA767263418 | GAREM2,HADHA | c.2000+106G>A (n.2000+106G>A) c.*1891+106G>A (n.*1891+106G>A) c.*1046+106G>A (n.*1046+106G>A) c.*624+106G>A (n.*624+106G>A) c.1895+106G>A (n.1895+106G>A) c.1359+106G>A c.1866+106G>A (n.1866+106G>A) c.458+106G>A (n.458+106G>A) c.1683+4889C>T (n.1683+4889C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192206G>A | CA2658210447 | GAREM2,HADHA | c.2000+104C>T (n.2000+104C>T) c.*1891+104C>T (n.*1891+104C>T) c.*1046+104C>T (n.*1046+104C>T) c.*624+104C>T (n.*624+104C>T) c.1895+104C>T (n.1895+104C>T) c.1359+104C>T c.1866+104C>T (n.1866+104C>T) c.458+104C>T (n.458+104C>T) c.1683+4891G>A (n.1683+4891G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192206G>T | CA2658210448 | GAREM2,HADHA | c.2000+104C>A (n.2000+104C>A) c.*1891+104C>A (n.*1891+104C>A) c.*1046+104C>A (n.*1046+104C>A) c.*624+104C>A (n.*624+104C>A) c.1895+104C>A (n.1895+104C>A) c.1359+104C>A c.1866+104C>A (n.1866+104C>A) c.458+104C>A (n.458+104C>A) c.1683+4891G>T (n.1683+4891G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192207G>A | CA531391339 | GAREM2,HADHA | c.2000+103C>T (n.2000+103C>T) c.*1891+103C>T (n.*1891+103C>T) c.*1046+103C>T (n.*1046+103C>T) c.*624+103C>T (n.*624+103C>T) c.1895+103C>T (n.1895+103C>T) c.1359+103C>T c.1866+103C>T (n.1866+103C>T) c.458+103C>T (n.458+103C>T) c.1683+4892G>A (n.1683+4892G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192207G= | CA1239701190 | GAREM2,HADHA | c.2000+103C= (n.2000+103C=) c.*1891+103C= (n.*1891+103C=) c.*1046+103C= (n.*1046+103C=) c.*624+103C= (n.*624+103C=) c.1895+103C= (n.1895+103C=) c.1359+103C= c.1866+103C= (n.1866+103C=) c.458+103C= (n.458+103C=) c.1683+4892G= (n.1683+4892G=) | |
| 2 | g.26192207G>T | CA44377353 | GAREM2,HADHA | c.2000+103C>A (n.2000+103C>A) c.*1891+103C>A (n.*1891+103C>A) c.*1046+103C>A (n.*1046+103C>A) c.*624+103C>A (n.*624+103C>A) c.1895+103C>A (n.1895+103C>A) c.1359+103C>A c.1866+103C>A (n.1866+103C>A) c.458+103C>A (n.458+103C>A) c.1683+4892G>T (n.1683+4892G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192208A>G | CA2658210454 | GAREM2,HADHA | c.2000+102T>C (n.2000+102T>C) c.*1891+102T>C (n.*1891+102T>C) c.*1046+102T>C (n.*1046+102T>C) c.*624+102T>C (n.*624+102T>C) c.1895+102T>C (n.1895+102T>C) c.1359+102T>C c.1866+102T>C (n.1866+102T>C) c.458+102T>C (n.458+102T>C) c.1683+4893A>G (n.1683+4893A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192208A>T | CA2658210455 | GAREM2,HADHA | c.2000+102T>A (n.2000+102T>A) c.*1891+102T>A (n.*1891+102T>A) c.*1046+102T>A (n.*1046+102T>A) c.*624+102T>A (n.*624+102T>A) c.1895+102T>A (n.1895+102T>A) c.1359+102T>A c.1866+102T>A (n.1866+102T>A) c.458+102T>A (n.458+102T>A) c.1683+4893A>T (n.1683+4893A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192209C>A | CA1028586090 | GAREM2,HADHA | c.2000+101G>T (n.2000+101G>T) c.*1891+101G>T (n.*1891+101G>T) c.*1046+101G>T (n.*1046+101G>T) c.*624+101G>T (n.*624+101G>T) c.1895+101G>T (n.1895+101G>T) c.1359+101G>T c.1866+101G>T (n.1866+101G>T) c.458+101G>T (n.458+101G>T) c.1683+4894C>A (n.1683+4894C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192209C= | CA1239701191 | GAREM2,HADHA | c.2000+101G= (n.2000+101G=) c.*1891+101G= (n.*1891+101G=) c.*1046+101G= (n.*1046+101G=) c.*624+101G= (n.*624+101G=) c.1895+101G= (n.1895+101G=) c.1359+101G= c.1866+101G= (n.1866+101G=) c.458+101G= (n.458+101G=) c.1683+4894C= (n.1683+4894C=) | |
| 2 | g.26192209C>T | CA1028586096 | GAREM2,HADHA | c.2000+101G>A (n.2000+101G>A) c.*1891+101G>A (n.*1891+101G>A) c.*1046+101G>A (n.*1046+101G>A) c.*624+101G>A (n.*624+101G>A) c.1895+101G>A (n.1895+101G>A) c.1359+101G>A c.1866+101G>A (n.1866+101G>A) c.458+101G>A (n.458+101G>A) c.1683+4894C>T (n.1683+4894C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192210T>A | CA2658210456 | GAREM2,HADHA | c.2000+100A>T (n.2000+100A>T) c.*1891+100A>T (n.*1891+100A>T) c.*1046+100A>T (n.*1046+100A>T) c.*624+100A>T (n.*624+100A>T) c.1895+100A>T (n.1895+100A>T) c.1359+100A>T c.1866+100A>T (n.1866+100A>T) c.458+100A>T (n.458+100A>T) c.1683+4895T>A (n.1683+4895T>A) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192211T>A | CA1028586106 | GAREM2,HADHA | c.2000+99A>T (n.2000+99A>T) c.*1891+99A>T (n.*1891+99A>T) c.*1046+99A>T (n.*1046+99A>T) c.*624+99A>T (n.*624+99A>T) c.1895+99A>T (n.1895+99A>T) c.1359+99A>T c.1866+99A>T (n.1866+99A>T) c.458+99A>T (n.458+99A>T) c.1683+4896T>A (n.1683+4896T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192211T>G | CA2658210460 | GAREM2,HADHA | c.2000+99A>C (n.2000+99A>C) c.*1891+99A>C (n.*1891+99A>C) c.*1046+99A>C (n.*1046+99A>C) c.*624+99A>C (n.*624+99A>C) c.1895+99A>C (n.1895+99A>C) c.1359+99A>C c.1866+99A>C (n.1866+99A>C) c.458+99A>C (n.458+99A>C) c.1683+4896T>G (n.1683+4896T>G) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192212A>G | CA2658210467 | GAREM2,HADHA | c.2000+98T>C (n.2000+98T>C) c.*1891+98T>C (n.*1891+98T>C) c.*1046+98T>C (n.*1046+98T>C) c.*624+98T>C (n.*624+98T>C) c.1895+98T>C (n.1895+98T>C) c.1359+98T>C c.1866+98T>C (n.1866+98T>C) c.458+98T>C (n.458+98T>C) c.1683+4897A>G (n.1683+4897A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192212A>T | CA2576696544 | GAREM2,HADHA | c.2000+98T>A (n.2000+98T>A) c.*1891+98T>A (n.*1891+98T>A) c.*1046+98T>A (n.*1046+98T>A) c.*624+98T>A (n.*624+98T>A) c.1895+98T>A (n.1895+98T>A) c.1359+98T>A c.1866+98T>A (n.1866+98T>A) c.458+98T>A (n.458+98T>A) c.1683+4897A>T (n.1683+4897A>T) | gnomAD v4 |
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