Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26135069_26135071del | CA2576696159 | RAB10 | c.*48_*50del (n.*48_*50del) n.1014_1016del | gnomAD v4 |
2 | g.26135066_26135080delinsCTTCTTGCTGCAAAA | CA1239676157 | RAB10 | c.*45_*59delinsCTTCTTGCTGCAAAA (n.*45_*59delinsCTTCTTGCTGCAAAA) n.1011_1025delinsCTTCTTGCTGCAAAA | |
2 | g.26135068del | CA2658200470 | RAB10 | c.*47del (n.*47del) n.571del n.1013del | gnomAD v4 |
2 | g.26135068_26135081del | CA1239676161 | RAB10 | c.*47_*60del (n.*47_*60del) n.1013_1026del | dbSNP |
2 | g.26135069C>A | CA2658200471 | RAB10 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1014C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135069C= | CA1239676165 | RAB10 | c.*48C= (n.*48C=) n.1014C= | |
2 | g.26135069C>T | CA531389191 | RAB10 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.1014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135073C>A | CA2658200472 | RAB10 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1018C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135073C= | CA1239676168 | RAB10 | c.*52C= (n.*52C=) n.1018C= | |
2 | g.26135073C>T | CA1559092 | RAB10 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1018C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135074T>C | CA2658200473 | RAB10 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.1019T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135075G>A | CA2658200474 | RAB10 | c.*54G>A (n.*54G>A) n.1020G>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135075G>T | CA2658200475 | RAB10 | c.*54G>T (n.*54G>T) n.1020G>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135076C>A | CA2658200476 | RAB10 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.1021C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135077A>C | CA2576696160 | RAB10 | c.*56A>C (n.*56A>C) n.1022A>C | |
2 | g.26135077A>G | CA2658200477 | RAB10 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.1022A>G | gnomAD v4 |
2 | g.26135080del | CA2749231020 | RAB10 | c.*59del (n.*59del) n.1025del | |
2 | g.26135078A>T | CA2749231021 | RAB10 | c.*57A>T (n.*57A>T) n.1023A>T | |
2 | g.26135080A= | CA1239676169 | RAB10 | c.*59A= (n.*59A=) n.1025A= | |
2 | g.26135080A>C | CA1239676171 | RAB10 | c.*59A>C (n.*59A>C) n.1025A>C | dbSNP |
2 | g.26135080A>G | CA2658200478 | RAB10 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.1025A>G | gnomAD v4 |
2 | g.26135081T>C | CA2576696161 | RAB10 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1026T>C | |
2 | g.26135081T>G | CA1239676174 | RAB10 | c.*60T>G (n.*60T>G) n.1026T>G | dbSNP |
2 | g.26135081T= | CA1239676173 | RAB10 | c.*60T= (n.*60T=) n.1026T= | |
2 | g.26135084A= | CA1239676175 | RAB10 | c.*63A= (n.*63A=) n.1029A= | |
2 | g.26135084A>G | CA2658200479 | RAB10 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.1029A>G | gnomAD v4 |
2 | g.26135084A>T | CA44383236 | RAB10 | c.*63A>T (n.*63A>T) n.1029A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135085C>A | CA2576696162 | RAB10 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.1030C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135085C= | CA1239676178 | RAB10 | c.*64C= (n.*64C=) n.1030C= | |
2 | g.26135085C>G | CA1028595212 | RAB10 | c.*64C>G (n.*64C>G) n.1030C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135085C>T | CA44383245 | RAB10 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.1030C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26135086C>A | CA2576696163 | RAB10 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.1031C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135086C= | CA1239676179 | RAB10 | c.*65C= (n.*65C=) n.1031C= | |
2 | g.26135086C>T | CA1239676180 | RAB10 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.1031C>T | dbSNP |
2 | g.26135087A= | CA1239676182 | RAB10 | c.*66A= (n.*66A=) n.1032A= | |
2 | g.26135087A>C | CA1028595215 | RAB10 | c.*66A>C (n.*66A>C) n.1032A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135087A>G | CA1028595216 | RAB10 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.1032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135087A>T | CA2658200480 | RAB10 | c.*66A>T (n.*66A>T) n.1032A>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135088C>A | CA2658200481 | RAB10 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.1033C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135088C= | CA1239676184 | RAB10 | c.*67C= (n.*67C=) n.1033C= | |
2 | g.26135088C>G | CA1239676185 | RAB10 | c.*67C>G (n.*67C>G) n.1033C>G | dbSNP |
2 | g.26135088C>T | CA2658200482 | RAB10 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.1033C>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135090C>A | CA2658200483 | RAB10 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.1035C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135090C>G | CA2749231022 | RAB10 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.1035C>G | |
2 | g.26135092G>C | CA2658200484 | RAB10 | c.*71G>C (n.*71G>C) n.1037G>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135092G>T | CA2658200485 | RAB10 | c.*71G>T (n.*71G>T) n.1037G>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135094C>A | CA2658200486 | RAB10 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.1039C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135094C= | CA1239676187 | RAB10 | c.*73C= (n.*73C=) n.1039C= | |
2 | g.26135094C>T | CA531389192 | RAB10 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.1039C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135095del | CA2576696164 | RAB10 | c.*74del (n.*74del) n.1040del | |
2 | g.26135095C>A | CA2658200487 | RAB10 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.1040C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135095C>T | CA2576696165 | RAB10 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.1040C>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135096A= | CA1239676189 | RAB10 | c.*75A= (n.*75A=) n.1041A= | |
2 | g.26135096A>G | CA44383249 | RAB10 | c.*75A>G (n.*75A>G) n.1041A>G | dbSNP |
2 | g.26135096A>T | CA1239676190 | RAB10 | c.*75A>T (n.*75A>T) n.1041A>T | dbSNP |
2 | g.26135101del | CA2658200488 | RAB10 | c.*80del (n.*80del) n.1046del | gnomAD v4 |
2 | g.26135101T>A | CA2658200489 | RAB10 | c.*80T>A (n.*80T>A) n.1046T>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135102A= | CA1239676192 | RAB10 | c.*81A= (n.*81A=) n.1047A= | |
2 | g.26135102A>C | CA2576696166 | RAB10 | c.*81A>C (n.*81A>C) n.1047A>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135102A>G | CA1028595220 | RAB10 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.1047A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135104C>A | CA2658200491 | RAB10 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.1049C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135106_26135107del | CA2658200490 | RAB10 | c.*85_*86del (n.*85_*86del) n.1051_1052del | gnomAD v4 |
2 | g.26135106C>A | CA2658200492 | RAB10 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.1051C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135107T>A | CA2576696167 | RAB10 | c.*86T>A (n.*86T>A) n.1052T>A | |
2 | g.26135108A>G | CA2658200493 | RAB10 | c.*87A>G (n.*87A>G) n.1053A>G | gnomAD v4 |
2 | g.26135110A>G | CA2658200494 | RAB10 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.1055A>G | gnomAD v4 |
2 | g.26135111C>A | CA2658200495 | RAB10 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.1056C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135111C>T | CA2552392184 | RAB10 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.1056C>T | |
2 | g.26135112A= | CA1239676194 | RAB10 | c.*91A= (n.*91A=) n.1057A= | |
2 | g.26135112A>C | CA2658200496 | RAB10 | c.*91A>C (n.*91A>C) n.1057A>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135112A>G | CA1028595224 | RAB10 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.1057A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135113G>A | CA2658200497 | RAB10 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.1058G>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135113G>T | CA2658200498 | RAB10 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.1058G>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135114A= | CA1239676196 | RAB10 | c.*93A= (n.*93A=) n.1059A= | |
2 | g.26135114A>G | CA44383256 | RAB10 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.1059A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135115T>A | CA2658200499 | RAB10 | c.*94T>A (n.*94T>A) n.1060T>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135117T>C | CA1028595243 | RAB10 | c.*96T>C (n.*96T>C) n.1062T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135117T>G | CA2658200500 | RAB10 | c.*96T>G (n.*96T>G) n.1062T>G | gnomAD v4 |
2 | g.26135117T= | CA1239676199 | RAB10 | c.*96T= (n.*96T=) n.1062T= | |
2 | g.26135118T>A | CA2658200501 | RAB10 | c.*97T>A (n.*97T>A) n.1063T>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135120T>C | CA2658200502 | RAB10 | c.*99T>C (n.*99T>C) n.1065T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135120T>G | CA2749231023 | RAB10 | c.*99T>G (n.*99T>G) n.1065T>G | |
2 | g.26135121T>C | CA2658200503 | RAB10 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.1066T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135122G>A | CA767263078 | RAB10 | c.*101G>A (n.*101G>A) n.1067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135122G>C | CA1239676203 | RAB10 | c.*101G>C (n.*101G>C) n.1067G>C | dbSNP |
2 | g.26135122G= | CA1239676201 | RAB10 | c.*101G= (n.*101G=) n.1067G= | |
2 | g.26135122G>T | CA2658200504 | RAB10 | c.*101G>T (n.*101G>T) n.1067G>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135123T>G | CA1239676205 | RAB10 | c.*102T>G (n.*102T>G) n.1068T>G | dbSNP |
2 | g.26135123T= | CA1239676204 | RAB10 | c.*102T= (n.*102T=) n.1068T= | |
2 | g.26135125T>C | CA2523767387 | RAB10 | c.*104T>C (n.*104T>C) n.1070T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135125_26135126insAGAGT | CA2658200505 | RAB10 | c.*104_*105insAGAGT (n.*104_*105insAGAGT) n.1070_1071insAGAGT | gnomAD v4 |
2 | g.26135126C>A | CA1239676208 | RAB10 | c.*105C>A (n.*105C>A) n.1071C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26135126C= | CA1239676207 | RAB10 | c.*105C= (n.*105C=) n.1071C= | |
2 | g.26135127T>C | CA2658200506 | RAB10 | c.*106T>C (n.*106T>C) n.1072T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135128C>A | CA2658200507 | RAB10 | c.*107C>A (n.*107C>A) n.1073C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135128C>T | CA2658200508 | RAB10 | c.*107C>T (n.*107C>T) n.1073C>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135129A= | CA1239676210 | RAB10 | c.*108A= (n.*108A=) n.1074A= | |
2 | g.26135129A>C | CA767263080 | RAB10 | c.*108A>C (n.*108A>C) n.1074A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135129A>G | CA767263092 | RAB10 | c.*108A>G (n.*108A>G) n.1074A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135130T>A | CA2658200509 | RAB10 | c.*109T>A (n.*109T>A) n.1075T>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135131C>A | CA2658200510 | RAB10 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.1076C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135132T>C | CA44383265 | RAB10 | c.*111T>C (n.*111T>C) n.1077T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135132T= | CA1239676212 | RAB10 | c.*111T= (n.*111T=) n.1077T= | |
2 | g.26135136C>A | CA2658200511 | RAB10 | c.*115C>A (n.*115C>A) n.1081C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135136C>T | CA2658200512 | RAB10 | c.*115C>T (n.*115C>T) n.1081C>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135137T>A | CA2658200513 | RAB10 | c.*116T>A (n.*116T>A) n.1082T>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135137T>C | CA2658200514 | RAB10 | c.*116T>C (n.*116T>C) n.1082T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135138_26135139del | CA2527209092 | RAB10 | c.*117_*118del (n.*117_*118del) n.1083_1084del | |
2 | g.26135138A= | CA1239676213 | RAB10 | c.*117A= (n.*117A=) n.1083A= | |
2 | g.26135138A>G | CA767263096 | RAB10 | c.*117A>G (n.*117A>G) n.1083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135139T>A | CA2658200515 | RAB10 | c.*118T>A (n.*118T>A) n.1084T>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135140C>A | CA2658200516 | RAB10 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.1085C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135140C>T | CA2658200517 | RAB10 | c.*119C>T (n.*119C>T) n.1085C>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135141C>A | CA2658200518 | RAB10 | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1086C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135142A>G | CA2658200519 | RAB10 | c.*121A>G (n.*121A>G) n.1087A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26135143A= | CA1239676215 | RAB10 | c.*122A= (n.*122A=) n.1088A= | |
2 | g.26135143A>G | CA44383269 | RAB10 | c.*122A>G (n.*122A>G) n.1088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135144G>A | CA767263110 | RAB10 | c.*123G>A (n.*123G>A) n.1089G>A | dbSNP |
2 | g.26135144G= | CA1239676217 | RAB10 | c.*123G= (n.*123G=) n.1089G= | |
2 | g.26135144G>T | CA2533109385 | RAB10 | c.*123G>T (n.*123G>T) n.1089G>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135145C>A | CA2658200520 | RAB10 | c.*124C>A (n.*124C>A) n.1090C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135145C>T | CA2658200521 | RAB10 | c.*124C>T (n.*124C>T) n.1090C>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135146C>A | CA2658200522 | RAB10 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.1091C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135146C= | CA1239676218 | RAB10 | c.*125C= (n.*125C=) n.1091C= | |
2 | g.26135146C>T | CA44383284 | RAB10 | c.*125C>T (n.*125C>T) n.1091C>T | dbSNP |
2 | g.26135147A= | CA1239676220 | RAB10 | c.*126A= (n.*126A=) n.1092A= | |
2 | g.26135147A>G | CA1239676221 | RAB10 | c.*126A>G (n.*126A>G) n.1092A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26135147A>T | CA2658200523 | RAB10 | c.*126A>T (n.*126A>T) n.1092A>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135148C>A | CA2658200524 | RAB10 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.1093C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135149C>A | CA2658200525 | RAB10 | c.*128C>A (n.*128C>A) n.1094C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135149_26135154delinsCTATTT | CA1239676223 | RAB10 | c.*128_*133delinsCTATTT (n.*128_*133delinsCTATTT) n.1094_1099delinsCTATTT | |
2 | g.26135150T>A | CA2658200526 | RAB10 | c.*129T>A (n.*129T>A) n.1095T>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135150T>C | CA2658200527 | RAB10 | c.*129T>C (n.*129T>C) n.1095T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135155_26135159del | CA767263115 | RAB10 | c.*134_*138del (n.*134_*138del) n.1100_1104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135151A= | CA1239676225 | RAB10 | c.*130A= (n.*130A=) n.1096A= | |
2 | g.26135151A>G | CA531389193 | RAB10 | c.*130A>G (n.*130A>G) n.1096A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26135151A>T | CA2658200528 | RAB10 | c.*130A>T (n.*130A>T) n.1096A>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135152T>A | CA44383285 | RAB10 | c.*131T>A (n.*131T>A) n.1097T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26135152T= | CA1239676228 | RAB10 | c.*131T= (n.*131T=) n.1097T= | |
2 | g.26135155del | CA2658200529 | RAB10 | c.*134del (n.*134del) n.1100del | gnomAD v4 |
2 | g.26135154T>C | CA2658200530 | RAB10 | c.*133T>C (n.*133T>C) n.1099T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135155T>C | CA2658200531 | RAB10 | c.*134T>C (n.*134T>C) n.1100T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135156A= | CA1239676232 | RAB10 | c.*135A= (n.*135A=) n.1101A= | |
2 | g.26135156A>C | CA2658200532 | RAB10 | c.*135A>C (n.*135A>C) n.1101A>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135156A>G | CA1239676230 | RAB10 | c.*135A>G (n.*135A>G) n.1101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26135157T>C | CA2658200533 | RAB10 | c.*136T>C (n.*136T>C) n.1102T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135158T>A | CA1239676234 | RAB10 | c.*137T>A (n.*137T>A) n.1103T>A | dbSNP |
2 | g.26135158T= | CA1239676233 | RAB10 | c.*137T= (n.*137T=) n.1103T= | |
2 | g.26135160G>A | CA2658200534 | RAB10 | c.*139G>A (n.*139G>A) n.1105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135160G>T | CA2658200535 | RAB10 | c.*139G>T (n.*139G>T) n.1105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135162T>C | CA2658200536 | RAB10 | c.*141T>C (n.*141T>C) n.1107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.26135163C>A | CA2658200537 | RAB10 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.1108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135163C>T | CA2658200538 | RAB10 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.1108C>T | gnomAD v4 |
2 | g.26135166dup | CA2658200539 | RAB10 | c.*145dup (n.*145dup) n.1111dup | gnomAD v4 |
2 | g.26135166del | CA2658200540 | RAB10 | c.*145del (n.*145del) n.1111del | gnomAD v4 |
2 | g.26135167C>A | CA2658200541 | RAB10 | c.*146C>A (n.*146C>A) n.1112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.26135167C= | CA1239676235 | RAB10 | c.*146C= (n.*146C=) n.1112C= | |
2 | g.26135167C>G | CA44383286 | RAB10 | c.*146C>G (n.*146C>G) n.1112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26135167C>T | CA2658200542 | RAB10 | c.*146C>T (n.*146C>T) n.1112C>T | gnomAD v4 |