Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092894del | CA1616889945 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.826del (p.Glu276LysfsTer20) c.391-1857del (n.391-1857del) c.550del (p.Glu184LysfsTer20) c.508del (p.Glu170LysfsTer20) c.562del (p.Glu188LysfsTer20) c.77-225del (n.77-225del) c.286del (p.Glu96LysfsTer20) c.757del (p.Glu253LysfsTer20) c.784del (p.Glu262LysfsTer20) c.817del (p.Glu273LysfsTer20) n.1157del n.669del c.520del (p.Glu174LysfsTer20) c.132+30882del (n.132+30882del) n.948del n.920del | dbSNP |
6 | g.26092893G>A | CA449421077 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.825G>A (p.Gly275=) c.391-1859C>T (n.391-1859C>T) c.549G>A (p.Gly183=) c.507G>A (p.Gly169=) c.561G>A (p.Gly187=) c.77-226G>A (n.77-226G>A) c.285G>A (p.Gly95=) c.756G>A (p.Gly252=) c.783G>A (p.Gly261=) c.816G>A (p.Gly272=) n.1156G>A n.668G>A c.519G>A (p.Gly173=) c.132+30880C>T (n.132+30880C>T) n.947G>A n.919G>A | |
6 | g.26092893G>C | CA449421078 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.825G>C (p.Gly275=) c.391-1859C>G (n.391-1859C>G) c.549G>C (p.Gly183=) c.507G>C (p.Gly169=) c.561G>C (p.Gly187=) c.77-226G>C (n.77-226G>C) c.285G>C (p.Gly95=) c.756G>C (p.Gly252=) c.783G>C (p.Gly261=) c.816G>C (p.Gly272=) n.1156G>C n.668G>C c.519G>C (p.Gly173=) c.132+30880C>G (n.132+30880C>G) n.947G>C n.919G>C | |
6 | g.26092893G>T | CA449421079 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.825G>T (p.Gly275=) c.391-1859C>A (n.391-1859C>A) c.549G>T (p.Gly183=) c.507G>T (p.Gly169=) c.561G>T (p.Gly187=) c.77-226G>T (n.77-226G>T) c.285G>T (p.Gly95=) c.756G>T (p.Gly252=) c.783G>T (p.Gly261=) c.816G>T (p.Gly272=) n.1156G>T n.668G>T c.519G>T (p.Gly173=) c.132+30880C>A (n.132+30880C>A) n.947G>T n.919G>T | |
6 | g.26092894G>A | CA363208431 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.391-1860C>T (n.391-1860C>T) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.77-225G>A (n.77-225G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1157G>A n.669G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) c.132+30879C>T (n.132+30879C>T) n.948G>A n.920G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092894G>C | CA363208433 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.391-1860C>G (n.391-1860C>G) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.77-225G>C (n.77-225G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1157G>C n.669G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) c.132+30879C>G (n.132+30879C>G) n.948G>C n.920G>C | |
6 | g.26092894G= | CA1616889948 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.826G= (p.Glu276=) c.391-1860C= (n.391-1860C=) c.550G= (p.Glu184=) c.508G= (p.Glu170=) c.562G= (p.Glu188=) c.77-225G= (n.77-225G=) c.286G= (p.Glu96=) c.757G= (p.Glu253=) c.784G= (p.Glu262=) c.817G= (p.Glu273=) n.1157G= n.669G= c.520G= (p.Glu174=) c.132+30879C= (n.132+30879C=) n.948G= n.920G= | |
6 | g.26092894G>T | CA363208436 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.391-1860C>A (n.391-1860C>A) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.77-225G>T (n.77-225G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1157G>T n.669G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) c.132+30879C>A (n.132+30879C>A) n.948G>T n.920G>T | |
6 | g.26092895A>C | CA363208447 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.391-1861T>G (n.391-1861T>G) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.77-224A>C (n.77-224A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1158A>C n.670A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.132+30878T>G (n.132+30878T>G) n.949A>C n.921A>C | |
6 | g.26092895A>G | CA363208445 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.391-1861T>C (n.391-1861T>C) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.77-224A>G (n.77-224A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1158A>G n.670A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.132+30878T>C (n.132+30878T>C) n.949A>G n.921A>G | |
6 | g.26092895A>T | CA363208441 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.827A>T (p.Glu276Val) c.391-1861T>A (n.391-1861T>A) c.551A>T (p.Glu184Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.77-224A>T (n.77-224A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1158A>T n.670A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.132+30878T>A (n.132+30878T>A) n.949A>T n.921A>T | |
6 | g.26092896A>C | CA363208452 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.391-1862T>G (n.391-1862T>G) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.77-223A>C (n.77-223A>C) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.759A>C (p.Glu253Asp) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1159A>C n.671A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) c.132+30877T>G (n.132+30877T>G) n.950A>C n.922A>C | |
6 | g.26092896A>G | CA449421080 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.828A>G (p.Glu276=) c.391-1862T>C (n.391-1862T>C) c.552A>G (p.Glu184=) c.510A>G (p.Glu170=) c.564A>G (p.Glu188=) c.77-223A>G (n.77-223A>G) c.288A>G (p.Glu96=) c.759A>G (p.Glu253=) c.786A>G (p.Glu262=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1159A>G n.671A>G c.522A>G (p.Glu174=) c.132+30877T>C (n.132+30877T>C) n.950A>G n.922A>G | |
6 | g.26092896A>T | CA363208454 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.391-1862T>A (n.391-1862T>A) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.77-223A>T (n.77-223A>T) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.759A>T (p.Glu253Asp) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1159A>T n.671A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) c.132+30877T>A (n.132+30877T>A) n.950A>T n.922A>T | |
6 | g.26092897G>A | CA3666745 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.391-1863C>T (n.391-1863C>T) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.77-222G>A (n.77-222G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1160G>A n.672G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.132+30876C>T (n.132+30876C>T) n.951G>A n.923G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092897G>C | CA363208458 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.391-1863C>G (n.391-1863C>G) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.77-222G>C (n.77-222G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1160G>C n.672G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.132+30876C>G (n.132+30876C>G) n.951G>C n.923G>C | dbSNP |
6 | g.26092897G= | CA1616889949 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.829G= (p.Glu277=) c.391-1863C= (n.391-1863C=) c.553G= (p.Glu185=) c.511G= (p.Glu171=) c.565G= (p.Glu189=) c.77-222G= (n.77-222G=) c.289G= (p.Glu97=) c.760G= (p.Glu254=) c.787G= (p.Glu263=) c.820G= (p.Glu274=) n.1160G= n.672G= c.523G= (p.Glu175=) c.132+30876C= (n.132+30876C=) n.951G= n.923G= | |
6 | g.26092897G>T | CA363208461 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.391-1863C>A (n.391-1863C>A) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.77-222G>T (n.77-222G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1160G>T n.672G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.132+30876C>A (n.132+30876C>A) n.951G>T n.923G>T | |
6 | g.26092898A>C | CA363208464 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.391-1864T>G (n.391-1864T>G) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.77-221A>C (n.77-221A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1161A>C n.673A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.132+30875T>G (n.132+30875T>G) n.952A>C n.924A>C | |
6 | g.26092898A>G | CA363208466 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.391-1864T>C (n.391-1864T>C) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.77-221A>G (n.77-221A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1161A>G n.673A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.132+30875T>C (n.132+30875T>C) n.952A>G n.924A>G | |
6 | g.26092898A>T | CA363208468 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.830A>T (p.Glu277Val) c.391-1864T>A (n.391-1864T>A) c.554A>T (p.Glu185Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.77-221A>T (n.77-221A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1161A>T n.673A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.132+30875T>A (n.132+30875T>A) n.952A>T n.924A>T | |
6 | g.26092899G>A | CA449421081 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.831G>A (p.Glu277=) c.391-1865C>T (n.391-1865C>T) c.555G>A (p.Glu185=) c.513G>A (p.Glu171=) c.567G>A (p.Glu189=) c.77-220G>A (n.77-220G>A) c.291G>A (p.Glu97=) c.762G>A (p.Glu254=) c.789G>A (p.Glu263=) c.822G>A (p.Glu274=) n.1162G>A n.674G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.132+30874C>T (n.132+30874C>T) n.953G>A n.925G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092899G>C | CA363208471 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.831G>C (p.Glu277Asp) c.391-1865C>G (n.391-1865C>G) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.77-220G>C (n.77-220G>C) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1162G>C n.674G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.132+30874C>G (n.132+30874C>G) n.953G>C n.925G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092899G= | CA1616889950 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.831G= (p.Glu277=) c.391-1865C= (n.391-1865C=) c.555G= (p.Glu185=) c.513G= (p.Glu171=) c.567G= (p.Glu189=) c.77-220G= (n.77-220G=) c.291G= (p.Glu97=) c.762G= (p.Glu254=) c.789G= (p.Glu263=) c.822G= (p.Glu274=) n.1162G= n.674G= c.525G= (p.Glu175=) c.132+30874C= (n.132+30874C=) n.953G= n.925G= | |
6 | g.26092899G>T | CA363208474 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.831G>T (p.Glu277Asp) c.391-1865C>A (n.391-1865C>A) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.77-220G>T (n.77-220G>T) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1162G>T n.674G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.132+30874C>A (n.132+30874C>A) n.953G>T n.925G>T | |
6 | g.26092900C>A | CA363208478 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.391-1866G>T (n.391-1866G>T) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.77-219C>A (n.77-219C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.1163C>A n.675C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.132+30873G>T (n.132+30873G>T) n.954C>A n.926C>A | |
6 | g.26092900C>G | CA363208480 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.391-1866G>C (n.391-1866G>C) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.77-219C>G (n.77-219C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.1163C>G n.675C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.132+30873G>C (n.132+30873G>C) n.954C>G n.926C>G | |
6 | g.26092900C>T | CA363208484 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.391-1866G>A (n.391-1866G>A) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.77-219C>T (n.77-219C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.1163C>T n.675C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.132+30873G>A (n.132+30873G>A) n.954C>T n.926C>T | ClinVar |
6 | g.26092901A= | CA1616889951 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.833A= (p.Gln278=) c.391-1867T= (n.391-1867T=) c.557A= (p.Gln186=) c.515A= (p.Gln172=) c.569A= (p.Gln190=) c.77-218A= (n.77-218A=) c.293A= (p.Gln98=) c.764A= (p.Gln255=) c.791A= (p.Gln264=) c.824A= (p.Gln275=) n.1164A= n.676A= c.527A= (p.Gln176=) c.132+30872T= (n.132+30872T=) n.955A= n.927A= | |
6 | g.26092901A>C | CA363208490 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.391-1867T>G (n.391-1867T>G) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.77-218A>C (n.77-218A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.1164A>C n.676A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.132+30872T>G (n.132+30872T>G) n.955A>C n.927A>C | |
6 | g.26092901A>G | CA363208487 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.391-1867T>C (n.391-1867T>C) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.77-218A>G (n.77-218A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.1164A>G n.676A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.132+30872T>C (n.132+30872T>C) n.955A>G n.927A>G | |
6 | g.26092901A>T | CA363208486 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.391-1867T>A (n.391-1867T>A) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.77-218A>T (n.77-218A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.1164A>T n.676A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.132+30872T>A (n.132+30872T>A) n.955A>T n.927A>T | dbSNP |
6 | g.26092902G>A | CA449421082 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.834G>A (p.Gln278=) c.391-1868C>T (n.391-1868C>T) c.558G>A (p.Gln186=) c.516G>A (p.Gln172=) c.570G>A (p.Gln190=) c.77-217G>A (n.77-217G>A) c.294G>A (p.Gln98=) c.765G>A (p.Gln255=) c.792G>A (p.Gln264=) c.825G>A (p.Gln275=) n.1165G>A n.677G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.132+30871C>T (n.132+30871C>T) n.956G>A n.928G>A | |
6 | g.26092902G>C | CA363208493 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.834G>C (p.Gln278His) c.391-1868C>G (n.391-1868C>G) c.558G>C (p.Gln186His) c.516G>C (p.Gln172His) c.570G>C (p.Gln190His) c.77-217G>C (n.77-217G>C) c.294G>C (p.Gln98His) c.765G>C (p.Gln255His) c.792G>C (p.Gln264His) c.825G>C (p.Gln275His) n.1165G>C n.677G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.132+30871C>G (n.132+30871C>G) n.956G>C n.928G>C | |
6 | g.26092902G>T | CA363208495 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.834G>T (p.Gln278His) c.391-1868C>A (n.391-1868C>A) c.558G>T (p.Gln186His) c.516G>T (p.Gln172His) c.570G>T (p.Gln190His) c.77-217G>T (n.77-217G>T) c.294G>T (p.Gln98His) c.765G>T (p.Gln255His) c.792G>T (p.Gln264His) c.825G>T (p.Gln275His) n.1165G>T n.677G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.132+30871C>A (n.132+30871C>A) n.956G>T n.928G>T | |
6 | g.26092903A>C | CA449421083 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.835A>C (p.Arg279=) c.391-1869T>G (n.391-1869T>G) c.559A>C (p.Arg187=) c.517A>C (p.Arg173=) c.571A>C (p.Arg191=) c.77-216A>C (n.77-216A>C) c.295A>C (p.Arg99=) c.766A>C (p.Arg256=) c.793A>C (p.Arg265=) c.826A>C (p.Arg276=) n.1166A>C n.678A>C c.529A>C (p.Arg177=) c.132+30870T>G (n.132+30870T>G) n.957A>C n.929A>C | |
6 | g.26092903A>G | CA363208497 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.835A>G (p.Arg279Gly) c.391-1869T>C (n.391-1869T>C) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.77-216A>G (n.77-216A>G) c.295A>G (p.Arg99Gly) c.766A>G (p.Arg256Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.1166A>G n.678A>G c.529A>G (p.Arg177Gly) c.132+30870T>C (n.132+30870T>C) n.957A>G n.929A>G | |
6 | g.26092903A>T | CA363208499 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.835A>T (p.Arg279Ter) c.391-1869T>A (n.391-1869T>A) c.559A>T (p.Arg187Ter) c.517A>T (p.Arg173Ter) c.571A>T (p.Arg191Ter) c.77-216A>T (n.77-216A>T) c.295A>T (p.Arg99Ter) c.766A>T (p.Arg256Ter) c.793A>T (p.Arg265Ter) c.826A>T (p.Arg276Ter) n.1166A>T n.678A>T c.529A>T (p.Arg177Ter) c.132+30870T>A (n.132+30870T>A) n.957A>T n.929A>T | |
6 | g.26092904G>A | CA363208502 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.836G>A (p.Arg279Lys) c.391-1870C>T (n.391-1870C>T) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.77-215G>A (n.77-215G>A) c.296G>A (p.Arg99Lys) c.767G>A (p.Arg256Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.1167G>A n.679G>A c.530G>A (p.Arg177Lys) c.132+30869C>T (n.132+30869C>T) n.958G>A n.930G>A | |
6 | g.26092904G>C | CA363208506 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.836G>C (p.Arg279Thr) c.391-1870C>G (n.391-1870C>G) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.77-215G>C (n.77-215G>C) c.296G>C (p.Arg99Thr) c.767G>C (p.Arg256Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.1167G>C n.679G>C c.530G>C (p.Arg177Thr) c.132+30869C>G (n.132+30869C>G) n.958G>C n.930G>C | |
6 | g.26092904G>T | CA363208507 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.836G>T (p.Arg279Ile) c.391-1870C>A (n.391-1870C>A) c.560G>T (p.Arg187Ile) c.518G>T (p.Arg173Ile) c.572G>T (p.Arg191Ile) c.77-215G>T (n.77-215G>T) c.296G>T (p.Arg99Ile) c.767G>T (p.Arg256Ile) c.794G>T (p.Arg265Ile) c.827G>T (p.Arg276Ile) n.1167G>T n.679G>T c.530G>T (p.Arg177Ile) c.132+30869C>A (n.132+30869C>A) n.958G>T n.930G>T | |
6 | g.26092905A>C | CA363208508 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.837A>C (p.Arg279Ser) c.391-1871T>G (n.391-1871T>G) c.561A>C (p.Arg187Ser) c.519A>C (p.Arg173Ser) c.573A>C (p.Arg191Ser) c.77-214A>C (n.77-214A>C) c.297A>C (p.Arg99Ser) c.768A>C (p.Arg256Ser) c.795A>C (p.Arg265Ser) c.828A>C (p.Arg276Ser) n.1168A>C n.680A>C c.531A>C (p.Arg177Ser) c.132+30868T>G (n.132+30868T>G) n.959A>C n.931A>C | |
6 | g.26092905A>G | CA449421084 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.837A>G (p.Arg279=) c.391-1871T>C (n.391-1871T>C) c.561A>G (p.Arg187=) c.519A>G (p.Arg173=) c.573A>G (p.Arg191=) c.77-214A>G (n.77-214A>G) c.297A>G (p.Arg99=) c.768A>G (p.Arg256=) c.795A>G (p.Arg265=) c.828A>G (p.Arg276=) n.1168A>G n.680A>G c.531A>G (p.Arg177=) c.132+30868T>C (n.132+30868T>C) n.959A>G n.931A>G | |
6 | g.26092905A>T | CA363208509 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.837A>T (p.Arg279Ser) c.391-1871T>A (n.391-1871T>A) c.561A>T (p.Arg187Ser) c.519A>T (p.Arg173Ser) c.573A>T (p.Arg191Ser) c.77-214A>T (n.77-214A>T) c.297A>T (p.Arg99Ser) c.768A>T (p.Arg256Ser) c.795A>T (p.Arg265Ser) c.828A>T (p.Arg276Ser) n.1168A>T n.680A>T c.531A>T (p.Arg177Ser) c.132+30868T>A (n.132+30868T>A) n.959A>T n.931A>T | |
6 | g.26092906T>A | CA363208510 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.391-1872A>T (n.391-1872A>T) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.77-213T>A (n.77-213T>A) c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1169T>A n.681T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.132+30867A>T (n.132+30867A>T) n.960T>A n.932T>A | |
6 | g.26092906T>C | CA363208511 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.838T>C (p.Tyr280His) c.391-1872A>G (n.391-1872A>G) c.562T>C (p.Tyr188His) c.520T>C (p.Tyr174His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.77-213T>C (n.77-213T>C) c.298T>C (p.Tyr100His) c.769T>C (p.Tyr257His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1169T>C n.681T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.132+30867A>G (n.132+30867A>G) n.960T>C n.932T>C | |
6 | g.26092906T>G | CA363208513 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.391-1872A>C (n.391-1872A>C) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.77-213T>G (n.77-213T>G) c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1169T>G n.681T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.132+30867A>C (n.132+30867A>C) n.960T>G n.932T>G | |
6 | g.26092907A>C | CA363208519 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.391-1873T>G (n.391-1873T>G) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.77-212A>C (n.77-212A>C) c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1170A>C n.682A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.132+30866T>G (n.132+30866T>G) n.961A>C n.933A>C | |
6 | g.26092907A>G | CA363208521 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.391-1873T>C (n.391-1873T>C) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.77-212A>G (n.77-212A>G) c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1170A>G n.682A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.132+30866T>C (n.132+30866T>C) n.961A>G n.933A>G | |
6 | g.26092907A>T | CA363208517 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.391-1873T>A (n.391-1873T>A) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.77-212A>T (n.77-212A>T) c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1170A>T n.682A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.132+30866T>A (n.132+30866T>A) n.961A>T n.933A>T | |
6 | g.26092907dup | CA2677605464 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.839dup (p.Tyr280Ter) c.391-1873dup (n.391-1873dup) c.563dup (p.Tyr188Ter) c.521dup (p.Tyr174Ter) c.575dup (p.Tyr192Ter) c.77-212dup (n.77-212dup) c.299dup (p.Tyr100Ter) c.770dup (p.Tyr257Ter) c.797dup (p.Tyr266Ter) c.830dup (p.Tyr277Ter) n.1170dup n.682dup c.533dup (p.Tyr178Ter) c.132+30866dup (n.132+30866dup) n.961dup n.933dup | gnomAD v4 |
6 | g.26092908T>A | CA363208523 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.391-1874A>T (n.391-1874A>T) c.564T>A (p.Tyr188Ter) c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.576T>A (p.Tyr192Ter) c.77-211T>A (n.77-211T>A) c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.771T>A (p.Tyr257Ter) c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) n.1171T>A n.683T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.132+30865A>T (n.132+30865A>T) n.962T>A n.934T>A | ClinVar |
6 | g.26092908T>C | CA449421085 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.840T>C (p.Tyr280=) c.391-1874A>G (n.391-1874A>G) c.564T>C (p.Tyr188=) c.522T>C (p.Tyr174=) c.576T>C (p.Tyr192=) c.77-211T>C (n.77-211T>C) c.300T>C (p.Tyr100=) c.771T>C (p.Tyr257=) c.798T>C (p.Tyr266=) c.831T>C (p.Tyr277=) n.1171T>C n.683T>C c.534T>C (p.Tyr178=) c.132+30865A>G (n.132+30865A>G) n.962T>C n.934T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092908T>G | CA363208527 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.391-1874A>C (n.391-1874A>C) c.564T>G (p.Tyr188Ter) c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.576T>G (p.Tyr192Ter) c.77-211T>G (n.77-211T>G) c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.771T>G (p.Tyr257Ter) c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) n.1171T>G n.683T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.132+30865A>C (n.132+30865A>C) n.962T>G n.934T>G | |
6 | g.26092908T= | CA1616889952 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.840T= (p.Tyr280=) c.391-1874A= (n.391-1874A=) c.564T= (p.Tyr188=) c.522T= (p.Tyr174=) c.576T= (p.Tyr192=) c.77-211T= (n.77-211T=) c.300T= (p.Tyr100=) c.771T= (p.Tyr257=) c.798T= (p.Tyr266=) c.831T= (p.Tyr277=) n.1171T= n.683T= c.534T= (p.Tyr178=) c.132+30865A= (n.132+30865A=) n.962T= n.934T= | |
6 | g.26092909A>C | CA363208532 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.391-1875T>G (n.391-1875T>G) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.77-210A>C (n.77-210A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1172A>C n.684A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.132+30864T>G (n.132+30864T>G) n.963A>C n.935A>C | |
6 | g.26092909A>G | CA363208534 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.391-1875T>C (n.391-1875T>C) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.77-210A>G (n.77-210A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1172A>G n.684A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.132+30864T>C (n.132+30864T>C) n.963A>G n.935A>G | |
6 | g.26092909A>T | CA363208540 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.391-1875T>A (n.391-1875T>A) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.77-210A>T (n.77-210A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1172A>T n.684A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.132+30864T>A (n.132+30864T>A) n.963A>T n.935A>T | |
6 | g.26092910C>A | CA363208543 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.842C>A (p.Thr281Lys) c.391-1876G>T (n.391-1876G>T) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.524C>A (p.Thr175Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.77-209C>A (n.77-209C>A) c.302C>A (p.Thr101Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.800C>A (p.Thr267Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1173C>A n.685C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.132+30863G>T (n.132+30863G>T) n.964C>A n.936C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092910C= | CA1616889953 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.842C= (p.Thr281=) c.391-1876G= (n.391-1876G=) c.566C= (p.Thr189=) c.524C= (p.Thr175=) c.578C= (p.Thr193=) c.77-209C= (n.77-209C=) c.302C= (p.Thr101=) c.773C= (p.Thr258=) c.800C= (p.Thr267=) c.833C= (p.Thr278=) n.1173C= n.685C= c.536C= (p.Thr179=) c.132+30863G= (n.132+30863G=) n.964C= n.936C= | |
6 | g.26092910C>G | CA363208545 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.842C>G (p.Thr281Arg) c.391-1876G>C (n.391-1876G>C) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.524C>G (p.Thr175Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.77-209C>G (n.77-209C>G) c.302C>G (p.Thr101Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.800C>G (p.Thr267Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1173C>G n.685C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.132+30863G>C (n.132+30863G>C) n.964C>G n.936C>G | |
6 | g.26092910C>T | CA136293081 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.842C>T (p.Thr281Met) c.391-1876G>A (n.391-1876G>A) c.566C>T (p.Thr189Met) c.524C>T (p.Thr175Met) c.578C>T (p.Thr193Met) c.77-209C>T (n.77-209C>T) c.302C>T (p.Thr101Met) c.773C>T (p.Thr258Met) c.800C>T (p.Thr267Met) c.833C>T (p.Thr278Met) n.1173C>T n.685C>T c.536C>T (p.Thr179Met) c.132+30863G>A (n.132+30863G>A) n.964C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092911G>A | CA136293099 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.843G>A (p.Thr281=) c.391-1877C>T (n.391-1877C>T) c.567G>A (p.Thr189=) c.525G>A (p.Thr175=) c.579G>A (p.Thr193=) c.77-208G>A (n.77-208G>A) c.303G>A (p.Thr101=) c.774G>A (p.Thr258=) c.801G>A (p.Thr267=) c.834G>A (p.Thr278=) n.1174G>A n.686G>A c.537G>A (p.Thr179=) c.132+30862C>T (n.132+30862C>T) n.965G>A n.937G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092911G>C | CA449421086 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.843G>C (p.Thr281=) c.391-1877C>G (n.391-1877C>G) c.567G>C (p.Thr189=) c.525G>C (p.Thr175=) c.579G>C (p.Thr193=) c.77-208G>C (n.77-208G>C) c.303G>C (p.Thr101=) c.774G>C (p.Thr258=) c.801G>C (p.Thr267=) c.834G>C (p.Thr278=) n.1174G>C n.686G>C c.537G>C (p.Thr179=) c.132+30862C>G (n.132+30862C>G) n.965G>C n.937G>C | |
6 | g.26092911G= | CA1616889954 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.843G= (p.Thr281=) c.391-1877C= (n.391-1877C=) c.567G= (p.Thr189=) c.525G= (p.Thr175=) c.579G= (p.Thr193=) c.77-208G= (n.77-208G=) c.303G= (p.Thr101=) c.774G= (p.Thr258=) c.801G= (p.Thr267=) c.834G= (p.Thr278=) n.1174G= n.686G= c.537G= (p.Thr179=) c.132+30862C= (n.132+30862C=) n.965G= n.937G= | |
6 | g.26092911G>T | CA449421087 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.843G>T (p.Thr281=) c.391-1877C>A (n.391-1877C>A) c.567G>T (p.Thr189=) c.525G>T (p.Thr175=) c.579G>T (p.Thr193=) c.77-208G>T (n.77-208G>T) c.303G>T (p.Thr101=) c.774G>T (p.Thr258=) c.801G>T (p.Thr267=) c.834G>T (p.Thr278=) n.1174G>T n.686G>T c.537G>T (p.Thr179=) c.132+30862C>A (n.132+30862C>A) n.965G>T n.937G>T | |
6 | g.26092912T>A | CA363208558 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.844T>A (p.Cys282Ser) c.391-1878A>T (n.391-1878A>T) c.568T>A (p.Cys190Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.77-207T>A (n.77-207T>A) c.304T>A (p.Cys102Ser) c.775T>A (p.Cys259Ser) c.802T>A (p.Cys268Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.1175T>A n.687T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) c.132+30861A>T (n.132+30861A>T) n.966T>A n.938T>A | |
6 | g.26092912T>C | CA363208560 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.844T>C (p.Cys282Arg) c.391-1878A>G (n.391-1878A>G) c.568T>C (p.Cys190Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.77-207T>C (n.77-207T>C) c.304T>C (p.Cys102Arg) c.775T>C (p.Cys259Arg) c.802T>C (p.Cys268Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.1175T>C n.687T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) c.132+30861A>G (n.132+30861A>G) n.966T>C n.938T>C | |
6 | g.26092912T>G | CA363208563 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.844T>G (p.Cys282Gly) c.391-1878A>C (n.391-1878A>C) c.568T>G (p.Cys190Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.77-207T>G (n.77-207T>G) c.304T>G (p.Cys102Gly) c.775T>G (p.Cys259Gly) c.802T>G (p.Cys268Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.1175T>G n.687T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) c.132+30861A>C (n.132+30861A>C) n.966T>G n.938T>G | |
6 | g.26092913G>A | CA113795 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.391-1879C>T (n.391-1879C>T) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.77-206G>A (n.77-206G>A) c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.1176G>A n.688G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.132+30860C>T (n.132+30860C>T) n.967G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092913G>C | CA363208571 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>C (p.Cys282Ser) c.391-1879C>G (n.391-1879C>G) c.569G>C (p.Cys190Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.77-206G>C (n.77-206G>C) c.305G>C (p.Cys102Ser) c.776G>C (p.Cys259Ser) c.803G>C (p.Cys268Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.1176G>C n.688G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) c.132+30860C>G (n.132+30860C>G) n.967G>C n.939G>C | |
6 | g.26092913G= | CA1616889955 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G= (p.Cys282=) c.391-1879C= (n.391-1879C=) c.569G= (p.Cys190=) c.527G= (p.Cys176=) c.581G= (p.Cys194=) c.77-206G= (n.77-206G=) c.305G= (p.Cys102=) c.776G= (p.Cys259=) c.803G= (p.Cys268=) c.836G= (p.Cys279=) n.1176G= n.688G= c.539G= (p.Cys180=) c.132+30860C= (n.132+30860C=) n.967G= n.939G= | |
6 | g.26092913G>T | CA363208567 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>T (p.Cys282Phe) c.391-1879C>A (n.391-1879C>A) c.569G>T (p.Cys190Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.77-206G>T (n.77-206G>T) c.305G>T (p.Cys102Phe) c.776G>T (p.Cys259Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.1176G>T n.688G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) c.132+30860C>A (n.132+30860C>A) n.967G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092914C>A | CA363208573 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C>A (p.Cys282Ter) c.391-1880G>T (n.391-1880G>T) c.570C>A (p.Cys190Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.77-205C>A (n.77-205C>A) c.306C>A (p.Cys102Ter) c.777C>A (p.Cys259Ter) c.804C>A (p.Cys268Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.1177C>A n.689C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) c.132+30859G>T (n.132+30859G>T) n.968C>A n.940C>A | |
6 | g.26092914C= | CA1616889956 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C= (p.Cys282=) c.391-1880G= (n.391-1880G=) c.570C= (p.Cys190=) c.528C= (p.Cys176=) c.582C= (p.Cys194=) c.77-205C= (n.77-205C=) c.306C= (p.Cys102=) c.777C= (p.Cys259=) c.804C= (p.Cys268=) c.837C= (p.Cys279=) n.1177C= n.689C= c.540C= (p.Cys180=) c.132+30859G= (n.132+30859G=) n.968C= n.940C= | |
6 | g.26092914C>G | CA363208576 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C>G (p.Cys282Trp) c.391-1880G>C (n.391-1880G>C) c.570C>G (p.Cys190Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.77-205C>G (n.77-205C>G) c.306C>G (p.Cys102Trp) c.777C>G (p.Cys259Trp) c.804C>G (p.Cys268Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.1177C>G n.689C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) c.132+30859G>C (n.132+30859G>C) n.968C>G n.940C>G | |
6 | g.26092914C>T | CA449421088 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C>T (p.Cys282=) c.391-1880G>A (n.391-1880G>A) c.570C>T (p.Cys190=) c.528C>T (p.Cys176=) c.582C>T (p.Cys194=) c.77-205C>T (n.77-205C>T) c.306C>T (p.Cys102=) c.777C>T (p.Cys259=) c.804C>T (p.Cys268=) c.837C>T (p.Cys279=) n.1177C>T n.689C>T c.540C>T (p.Cys180=) c.132+30859G>A (n.132+30859G>A) n.968C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092915C>A | CA3666746 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C>A (p.Gln283Lys) c.391-1881G>T (n.391-1881G>T) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.77-204C>A (n.77-204C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1178C>A n.690C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.132+30858G>T (n.132+30858G>T) n.969C>A n.941C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092915C= | CA1616889957 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C= (p.Gln283=) c.391-1881G= (n.391-1881G=) c.571C= (p.Gln191=) c.529C= (p.Gln177=) c.583C= (p.Gln195=) c.77-204C= (n.77-204C=) c.307C= (p.Gln103=) c.778C= (p.Gln260=) c.805C= (p.Gln269=) c.838C= (p.Gln280=) n.1178C= n.690C= c.541C= (p.Gln181=) c.132+30858G= (n.132+30858G=) n.969C= n.941C= | |
6 | g.26092915C>G | CA363208582 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C>G (p.Gln283Glu) c.391-1881G>C (n.391-1881G>C) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.77-204C>G (n.77-204C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1178C>G n.690C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.132+30858G>C (n.132+30858G>C) n.969C>G n.941C>G | |
6 | g.26092915C>T | CA363208584 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C>T (p.Gln283Ter) c.391-1881G>A (n.391-1881G>A) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.77-204C>T (n.77-204C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1178C>T n.690C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.132+30858G>A (n.132+30858G>A) n.969C>T n.941C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092916A= | CA1616889958 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A= (p.Gln283=) c.391-1882T= (n.391-1882T=) c.572A= (p.Gln191=) c.530A= (p.Gln177=) c.584A= (p.Gln195=) c.77-203A= (n.77-203A=) c.308A= (p.Gln103=) c.779A= (p.Gln260=) c.806A= (p.Gln269=) c.839A= (p.Gln280=) n.1179A= n.691A= c.542A= (p.Gln181=) c.132+30857T= (n.132+30857T=) n.970A= n.942A= | |
6 | g.26092916A>C | CA280949 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>C (p.Gln283Pro) c.391-1882T>G (n.391-1882T>G) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.77-203A>C (n.77-203A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1179A>C n.691A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.132+30857T>G (n.132+30857T>G) n.970A>C n.942A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092916A>G | CA363208588 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>G (p.Gln283Arg) c.391-1882T>C (n.391-1882T>C) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.77-203A>G (n.77-203A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1179A>G n.691A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.132+30857T>C (n.132+30857T>C) n.970A>G n.942A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092916A>T | CA363208591 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>T (p.Gln283Leu) c.391-1882T>A (n.391-1882T>A) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.77-203A>T (n.77-203A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1179A>T n.691A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.132+30857T>A (n.132+30857T>A) n.970A>T n.942A>T | |
6 | g.26092917G>A | CA3666747 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G>A (p.Gln283=) c.391-1883C>T (n.391-1883C>T) c.573G>A (p.Gln191=) c.531G>A (p.Gln177=) c.585G>A (p.Gln195=) c.77-202G>A (n.77-202G>A) c.309G>A (p.Gln103=) c.780G>A (p.Gln260=) c.807G>A (p.Gln269=) c.840G>A (p.Gln280=) n.1180G>A n.692G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.132+30856C>T (n.132+30856C>T) n.971G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092917G>C | CA363208597 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G>C (p.Gln283His) c.391-1883C>G (n.391-1883C>G) c.573G>C (p.Gln191His) c.531G>C (p.Gln177His) c.585G>C (p.Gln195His) c.77-202G>C (n.77-202G>C) c.309G>C (p.Gln103His) c.780G>C (p.Gln260His) c.807G>C (p.Gln269His) c.840G>C (p.Gln280His) n.1180G>C n.692G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.132+30856C>G (n.132+30856C>G) n.971G>C n.943G>C | |
6 | g.26092917G= | CA1616889959 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G= (p.Gln283=) c.391-1883C= (n.391-1883C=) c.573G= (p.Gln191=) c.531G= (p.Gln177=) c.585G= (p.Gln195=) c.77-202G= (n.77-202G=) c.309G= (p.Gln103=) c.780G= (p.Gln260=) c.807G= (p.Gln269=) c.840G= (p.Gln280=) n.1180G= n.692G= c.543G= (p.Gln181=) c.132+30856C= (n.132+30856C=) n.971G= n.943G= | |
6 | g.26092917G>T | CA363208600 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G>T (p.Gln283His) c.391-1883C>A (n.391-1883C>A) c.573G>T (p.Gln191His) c.531G>T (p.Gln177His) c.585G>T (p.Gln195His) c.77-202G>T (n.77-202G>T) c.309G>T (p.Gln103His) c.780G>T (p.Gln260His) c.807G>T (p.Gln269His) c.840G>T (p.Gln280His) n.1180G>T n.692G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.132+30856C>A (n.132+30856C>A) n.971G>T n.943G>T | |
6 | g.26092918G>A | CA363208603 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G>A (p.Val284Met) c.391-1884C>T (n.391-1884C>T) c.574G>A (p.Val192Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.586G>A (p.Val196Met) c.77-201G>A (n.77-201G>A) c.310G>A (p.Val104Met) c.781G>A (p.Val261Met) c.808G>A (p.Val270Met) c.841G>A (p.Val281Met) n.1181G>A n.693G>A c.544G>A (p.Val182Met) c.132+30855C>T (n.132+30855C>T) n.972G>A n.944G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26092918G>C | CA363208605 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G>C (p.Val284Leu) c.391-1884C>G (n.391-1884C>G) c.574G>C (p.Val192Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.77-201G>C (n.77-201G>C) c.310G>C (p.Val104Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.1181G>C n.693G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.132+30855C>G (n.132+30855C>G) n.972G>C n.944G>C | |
6 | g.26092918G= | CA1616889960 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G= (p.Val284=) c.391-1884C= (n.391-1884C=) c.574G= (p.Val192=) c.532G= (p.Val178=) c.586G= (p.Val196=) c.77-201G= (n.77-201G=) c.310G= (p.Val104=) c.781G= (p.Val261=) c.808G= (p.Val270=) c.841G= (p.Val281=) n.1181G= n.693G= c.544G= (p.Val182=) c.132+30855C= (n.132+30855C=) n.972G= n.944G= | |
6 | g.26092918G>T | CA363208608 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G>T (p.Val284Leu) c.391-1884C>A (n.391-1884C>A) c.574G>T (p.Val192Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) c.77-201G>T (n.77-201G>T) c.310G>T (p.Val104Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.1181G>T n.693G>T c.544G>T (p.Val182Leu) c.132+30855C>A (n.132+30855C>A) n.972G>T n.944G>T | |
6 | g.26092919T>A | CA363208614 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.851T>A (p.Val284Glu) c.391-1885A>T (n.391-1885A>T) c.575T>A (p.Val192Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) c.77-200T>A (n.77-200T>A) c.311T>A (p.Val104Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.1182T>A n.694T>A c.545T>A (p.Val182Glu) c.132+30854A>T (n.132+30854A>T) n.973T>A n.945T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092919T>C | CA363208620 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.851T>C (p.Val284Ala) c.391-1885A>G (n.391-1885A>G) c.575T>C (p.Val192Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.77-200T>C (n.77-200T>C) c.311T>C (p.Val104Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.1182T>C n.694T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.132+30854A>G (n.132+30854A>G) n.973T>C n.945T>C | |
6 | g.26092919T>G | CA363208610 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.851T>G (p.Val284Gly) c.391-1885A>C (n.391-1885A>C) c.575T>G (p.Val192Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.77-200T>G (n.77-200T>G) c.311T>G (p.Val104Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.1182T>G n.694T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.132+30854A>C (n.132+30854A>C) n.973T>G n.945T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092919T= | CA1616889961 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.851T= (p.Val284=) c.391-1885A= (n.391-1885A=) c.575T= (p.Val192=) c.533T= (p.Val178=) c.587T= (p.Val196=) c.77-200T= (n.77-200T=) c.311T= (p.Val104=) c.782T= (p.Val261=) c.809T= (p.Val270=) c.842T= (p.Val281=) n.1182T= n.694T= c.545T= (p.Val182=) c.132+30854A= (n.132+30854A=) n.973T= n.945T= | |
6 | g.26092920G>A | CA449421089 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.852G>A (p.Val284=) c.391-1886C>T (n.391-1886C>T) c.576G>A (p.Val192=) c.534G>A (p.Val178=) c.588G>A (p.Val196=) c.77-199G>A (n.77-199G>A) c.312G>A (p.Val104=) c.783G>A (p.Val261=) c.810G>A (p.Val270=) c.843G>A (p.Val281=) n.1183G>A n.695G>A c.546G>A (p.Val182=) c.132+30853C>T (n.132+30853C>T) n.974G>A n.946G>A | |
6 | g.26092920G>C | CA449421091 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.852G>C (p.Val284=) c.391-1886C>G (n.391-1886C>G) c.576G>C (p.Val192=) c.534G>C (p.Val178=) c.588G>C (p.Val196=) c.77-199G>C (n.77-199G>C) c.312G>C (p.Val104=) c.783G>C (p.Val261=) c.810G>C (p.Val270=) c.843G>C (p.Val281=) n.1183G>C n.695G>C c.546G>C (p.Val182=) c.132+30853C>G (n.132+30853C>G) n.974G>C n.946G>C | |
6 | g.26092920G>T | CA449421090 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.852G>T (p.Val284=) c.391-1886C>A (n.391-1886C>A) c.576G>T (p.Val192=) c.534G>T (p.Val178=) c.588G>T (p.Val196=) c.77-199G>T (n.77-199G>T) c.312G>T (p.Val104=) c.783G>T (p.Val261=) c.810G>T (p.Val270=) c.843G>T (p.Val281=) n.1183G>T n.695G>T c.546G>T (p.Val182=) c.132+30853C>A (n.132+30853C>A) n.974G>T n.946G>T | |
6 | g.26092921G>A | CA363208629 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.391-1887C>T (n.391-1887C>T) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.77-198G>A (n.77-198G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) n.1184G>A n.696G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.132+30852C>T (n.132+30852C>T) n.975G>A n.947G>A | dbSNP |
6 | g.26092921G>C | CA363208623 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.391-1887C>G (n.391-1887C>G) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.77-198G>C (n.77-198G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) n.1184G>C n.696G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.132+30852C>G (n.132+30852C>G) n.975G>C n.947G>C | |
6 | g.26092921G= | CA1616889962 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.853G= (p.Glu285=) c.391-1887C= (n.391-1887C=) c.577G= (p.Glu193=) c.535G= (p.Glu179=) c.589G= (p.Glu197=) c.77-198G= (n.77-198G=) c.313G= (p.Glu105=) c.784G= (p.Glu262=) c.811G= (p.Glu271=) c.844G= (p.Glu282=) n.1184G= n.696G= c.547G= (p.Glu183=) c.132+30852C= (n.132+30852C=) n.975G= n.947G= | |
6 | g.26092921G>T | CA363208625 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.391-1887C>A (n.391-1887C>A) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.77-198G>T (n.77-198G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) n.1184G>T n.696G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.132+30852C>A (n.132+30852C>A) n.975G>T n.947G>T | |
6 | g.26092922A= | CA1616889963 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.854A= (p.Glu285=) c.391-1888T= (n.391-1888T=) c.578A= (p.Glu193=) c.536A= (p.Glu179=) c.590A= (p.Glu197=) c.77-197A= (n.77-197A=) c.314A= (p.Glu105=) c.785A= (p.Glu262=) c.812A= (p.Glu271=) c.845A= (p.Glu282=) n.1185A= n.697A= c.548A= (p.Glu183=) c.132+30851T= (n.132+30851T=) n.976A= n.948A= | |
6 | g.26092922A>C | CA3666748 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.391-1888T>G (n.391-1888T>G) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.77-197A>C (n.77-197A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.1185A>C n.697A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.132+30851T>G (n.132+30851T>G) n.976A>C n.948A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092922A>G | CA363208633 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.391-1888T>C (n.391-1888T>C) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.77-197A>G (n.77-197A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) n.1185A>G n.697A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.132+30851T>C (n.132+30851T>C) n.976A>G n.948A>G | |
6 | g.26092922A>T | CA363208635 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.854A>T (p.Glu285Val) c.391-1888T>A (n.391-1888T>A) c.578A>T (p.Glu193Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.77-197A>T (n.77-197A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.845A>T (p.Glu282Val) n.1185A>T n.697A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.132+30851T>A (n.132+30851T>A) n.976A>T n.948A>T | |
6 | g.26092923G>A | CA449421092 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.855G>A (p.Glu285=) c.391-1889C>T (n.391-1889C>T) c.579G>A (p.Glu193=) c.537G>A (p.Glu179=) c.591G>A (p.Glu197=) c.77-196G>A (n.77-196G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.786G>A (p.Glu262=) c.813G>A (p.Glu271=) c.846G>A (p.Glu282=) n.1186G>A n.698G>A c.549G>A (p.Glu183=) c.132+30850C>T (n.132+30850C>T) n.977G>A n.949G>A | |
6 | g.26092923G>C | CA363208637 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.391-1889C>G (n.391-1889C>G) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.77-196G>C (n.77-196G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) n.1186G>C n.698G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) c.132+30850C>G (n.132+30850C>G) n.977G>C n.949G>C | |
6 | g.26092923G>T | CA363208639 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.391-1889C>A (n.391-1889C>A) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.77-196G>T (n.77-196G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) n.1186G>T n.698G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) c.132+30850C>A (n.132+30850C>A) n.977G>T n.949G>T | |
6 | g.26092924C>A | CA363208649 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.856C>A (p.His286Asn) c.391-1890G>T (n.391-1890G>T) c.580C>A (p.His194Asn) c.538C>A (p.His180Asn) c.592C>A (p.His198Asn) c.77-195C>A (n.77-195C>A) c.316C>A (p.His106Asn) c.787C>A (p.His263Asn) c.814C>A (p.His272Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1187C>A n.699C>A c.550C>A (p.His184Asn) c.132+30849G>T (n.132+30849G>T) n.978C>A n.950C>A | |
6 | g.26092924C>G | CA363208644 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.856C>G (p.His286Asp) c.391-1890G>C (n.391-1890G>C) c.580C>G (p.His194Asp) c.538C>G (p.His180Asp) c.592C>G (p.His198Asp) c.77-195C>G (n.77-195C>G) c.316C>G (p.His106Asp) c.787C>G (p.His263Asp) c.814C>G (p.His272Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1187C>G n.699C>G c.550C>G (p.His184Asp) c.132+30849G>C (n.132+30849G>C) n.978C>G n.950C>G | |
6 | g.26092924C>T | CA363208646 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.856C>T (p.His286Tyr) c.391-1890G>A (n.391-1890G>A) c.580C>T (p.His194Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) c.592C>T (p.His198Tyr) c.77-195C>T (n.77-195C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) c.787C>T (p.His263Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1187C>T n.699C>T c.550C>T (p.His184Tyr) c.132+30849G>A (n.132+30849G>A) n.978C>T n.950C>T | |
6 | g.26092925A>C | CA363208654 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.857A>C (p.His286Pro) c.391-1891T>G (n.391-1891T>G) c.581A>C (p.His194Pro) c.539A>C (p.His180Pro) c.593A>C (p.His198Pro) c.77-194A>C (n.77-194A>C) c.317A>C (p.His106Pro) c.788A>C (p.His263Pro) c.815A>C (p.His272Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1188A>C n.700A>C c.551A>C (p.His184Pro) c.132+30848T>G (n.132+30848T>G) n.979A>C n.951A>C | |
6 | g.26092925A>G | CA363208656 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.857A>G (p.His286Arg) c.391-1891T>C (n.391-1891T>C) c.581A>G (p.His194Arg) c.539A>G (p.His180Arg) c.593A>G (p.His198Arg) c.77-194A>G (n.77-194A>G) c.317A>G (p.His106Arg) c.788A>G (p.His263Arg) c.815A>G (p.His272Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1188A>G n.700A>G c.551A>G (p.His184Arg) c.132+30848T>C (n.132+30848T>C) n.979A>G n.951A>G | |
6 | g.26092925A>T | CA363208660 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.857A>T (p.His286Leu) c.391-1891T>A (n.391-1891T>A) c.581A>T (p.His194Leu) c.539A>T (p.His180Leu) c.593A>T (p.His198Leu) c.77-194A>T (n.77-194A>T) c.317A>T (p.His106Leu) c.788A>T (p.His263Leu) c.815A>T (p.His272Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1188A>T n.700A>T c.551A>T (p.His184Leu) c.132+30848T>A (n.132+30848T>A) n.979A>T n.951A>T | |
6 | g.26092926C>A | CA363208664 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.858C>A (p.His286Gln) c.391-1892G>T (n.391-1892G>T) c.582C>A (p.His194Gln) c.540C>A (p.His180Gln) c.594C>A (p.His198Gln) c.77-193C>A (n.77-193C>A) c.318C>A (p.His106Gln) c.789C>A (p.His263Gln) c.816C>A (p.His272Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.1189C>A n.701C>A c.552C>A (p.His184Gln) c.132+30847G>T (n.132+30847G>T) n.980C>A n.952C>A | |
6 | g.26092926C= | CA1616889964 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.858C= (p.His286=) c.391-1892G= (n.391-1892G=) c.582C= (p.His194=) c.540C= (p.His180=) c.594C= (p.His198=) c.77-193C= (n.77-193C=) c.318C= (p.His106=) c.789C= (p.His263=) c.816C= (p.His272=) c.849C= (p.His283=) n.1189C= n.701C= c.552C= (p.His184=) c.132+30847G= (n.132+30847G=) n.980C= n.952C= | |
6 | g.26092926C>G | CA363208666 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.858C>G (p.His286Gln) c.391-1892G>C (n.391-1892G>C) c.582C>G (p.His194Gln) c.540C>G (p.His180Gln) c.594C>G (p.His198Gln) c.77-193C>G (n.77-193C>G) c.318C>G (p.His106Gln) c.789C>G (p.His263Gln) c.816C>G (p.His272Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.1189C>G n.701C>G c.552C>G (p.His184Gln) c.132+30847G>C (n.132+30847G>C) n.980C>G n.952C>G | |
6 | g.26092926C>T | CA449421093 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.858C>T (p.His286=) c.391-1892G>A (n.391-1892G>A) c.582C>T (p.His194=) c.540C>T (p.His180=) c.594C>T (p.His198=) c.77-193C>T (n.77-193C>T) c.318C>T (p.His106=) c.789C>T (p.His263=) c.816C>T (p.His272=) c.849C>T (p.His283=) n.1189C>T n.701C>T c.552C>T (p.His184=) c.132+30847G>A (n.132+30847G>A) n.980C>T n.952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092928dup | CA2839090656 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.860dup (p.Gly288ArgfsTer?) c.391-1892dup (n.391-1892dup) c.584dup (p.Gly196ArgfsTer?) c.542dup (p.Gly182ArgfsTer?) c.596dup (p.Gly200ArgfsTer?) c.77-191dup (n.77-191dup) c.320dup (p.Gly108ArgfsTer?) c.791dup (p.Gly265ArgfsTer?) c.818dup (p.Gly274ArgfsTer?) c.851dup (p.Gly285ArgfsTer?) n.1191dup n.703dup c.554dup (p.Gly186ArgfsTer?) c.132+30847dup (n.132+30847dup) n.982dup n.954dup | |
6 | g.26092927C>A | CA363208669 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.391-1893G>T (n.391-1893G>T) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.77-192C>A (n.77-192C>A) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1190C>A n.702C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.132+30846G>T (n.132+30846G>T) n.981C>A n.953C>A | |
6 | g.26092927C>G | CA363208673 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.391-1893G>C (n.391-1893G>C) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.77-192C>G (n.77-192C>G) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1190C>G n.702C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.132+30846G>C (n.132+30846G>C) n.981C>G n.953C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092927C>T | CA363208671 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.391-1893G>A (n.391-1893G>A) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.77-192C>T (n.77-192C>T) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1190C>T n.702C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.132+30846G>A (n.132+30846G>A) n.981C>T n.953C>T | |
6 | g.26092928C>A | CA363208675 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.860C>A (p.Pro287Gln) c.391-1894G>T (n.391-1894G>T) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.542C>A (p.Pro181Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.77-191C>A (n.77-191C>A) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1191C>A n.703C>A c.554C>A (p.Pro185Gln) c.132+30845G>T (n.132+30845G>T) n.982C>A n.954C>A | |
6 | g.26092928C= | CA1616889965 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.860C= (p.Pro287=) c.391-1894G= (n.391-1894G=) c.584C= (p.Pro195=) c.542C= (p.Pro181=) c.596C= (p.Pro199=) c.77-191C= (n.77-191C=) c.320C= (p.Pro107=) c.791C= (p.Pro264=) c.818C= (p.Pro273=) c.851C= (p.Pro284=) n.1191C= n.703C= c.554C= (p.Pro185=) c.132+30845G= (n.132+30845G=) n.982C= n.954C= | |
6 | g.26092928C>G | CA363208676 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.391-1894G>C (n.391-1894G>C) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.77-191C>G (n.77-191C>G) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1191C>G n.703C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.132+30845G>C (n.132+30845G>C) n.982C>G n.954C>G | |
6 | g.26092928C>T | CA363208677 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.391-1894G>A (n.391-1894G>A) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.77-191C>T (n.77-191C>T) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1191C>T n.703C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.132+30845G>A (n.132+30845G>A) n.982C>T n.954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092929A= | CA1616889966 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.861A= (p.Pro287=) c.391-1895T= (n.391-1895T=) c.585A= (p.Pro195=) c.543A= (p.Pro181=) c.597A= (p.Pro199=) c.77-190A= (n.77-190A=) c.321A= (p.Pro107=) c.792A= (p.Pro264=) c.819A= (p.Pro273=) c.852A= (p.Pro284=) n.1192A= n.704A= c.555A= (p.Pro185=) c.132+30844T= (n.132+30844T=) n.983A= n.955A= | |
6 | g.26092929A>C | CA449421094 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.861A>C (p.Pro287=) c.391-1895T>G (n.391-1895T>G) c.585A>C (p.Pro195=) c.543A>C (p.Pro181=) c.597A>C (p.Pro199=) c.77-190A>C (n.77-190A>C) c.321A>C (p.Pro107=) c.792A>C (p.Pro264=) c.819A>C (p.Pro273=) c.852A>C (p.Pro284=) n.1192A>C n.704A>C c.555A>C (p.Pro185=) c.132+30844T>G (n.132+30844T>G) n.983A>C n.955A>C | |
6 | g.26092929A>G | CA136293157 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.861A>G (p.Pro287=) c.391-1895T>C (n.391-1895T>C) c.585A>G (p.Pro195=) c.543A>G (p.Pro181=) c.597A>G (p.Pro199=) c.77-190A>G (n.77-190A>G) c.321A>G (p.Pro107=) c.792A>G (p.Pro264=) c.819A>G (p.Pro273=) c.852A>G (p.Pro284=) n.1192A>G n.704A>G c.555A>G (p.Pro185=) c.132+30844T>C (n.132+30844T>C) n.983A>G n.955A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092929A>T | CA449421095 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.861A>T (p.Pro287=) c.391-1895T>A (n.391-1895T>A) c.585A>T (p.Pro195=) c.543A>T (p.Pro181=) c.597A>T (p.Pro199=) c.77-190A>T (n.77-190A>T) c.321A>T (p.Pro107=) c.792A>T (p.Pro264=) c.819A>T (p.Pro273=) c.852A>T (p.Pro284=) n.1192A>T n.704A>T c.555A>T (p.Pro185=) c.132+30844T>A (n.132+30844T>A) n.983A>T n.955A>T | |
6 | g.26092930G>A | CA363208678 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.391-1896C>T (n.391-1896C>T) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.77-189G>A (n.77-189G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) n.1193G>A n.705G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.132+30843C>T (n.132+30843C>T) n.984G>A n.956G>A | |
6 | g.26092930G>C | CA363208679 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.391-1896C>G (n.391-1896C>G) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.77-189G>C (n.77-189G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1193G>C n.705G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.132+30843C>G (n.132+30843C>G) n.984G>C n.956G>C | |
6 | g.26092930G>T | CA363208680 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.391-1896C>A (n.391-1896C>A) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.77-189G>T (n.77-189G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) n.1193G>T n.705G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.132+30843C>A (n.132+30843C>A) n.984G>T n.956G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092931G>A | CA363208681 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.391-1897C>T (n.391-1897C>T) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.77-188G>A (n.77-188G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) n.1194G>A n.706G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) c.132+30842C>T (n.132+30842C>T) n.985G>A n.957G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092931G>C | CA363208683 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.391-1897C>G (n.391-1897C>G) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.77-188G>C (n.77-188G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1194G>C n.706G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.132+30842C>G (n.132+30842C>G) n.985G>C n.957G>C | |
6 | g.26092931G>T | CA363208686 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.863G>T (p.Gly288Val) c.391-1897C>A (n.391-1897C>A) c.587G>T (p.Gly196Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.77-188G>T (n.77-188G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1194G>T n.706G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.132+30842C>A (n.132+30842C>A) n.985G>T n.957G>T | |
6 | g.26092932C>A | CA449421100 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.864C>A (p.Gly288=) c.391-1898G>T (n.391-1898G>T) c.588C>A (p.Gly196=) c.546C>A (p.Gly182=) c.600C>A (p.Gly200=) c.77-187C>A (n.77-187C>A) c.324C>A (p.Gly108=) c.795C>A (p.Gly265=) c.822C>A (p.Gly274=) c.855C>A (p.Gly285=) n.1195C>A n.707C>A c.558C>A (p.Gly186=) c.132+30841G>T (n.132+30841G>T) n.986C>A n.958C>A | |
6 | g.26092932C>G | CA449421099 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.864C>G (p.Gly288=) c.391-1898G>C (n.391-1898G>C) c.588C>G (p.Gly196=) c.546C>G (p.Gly182=) c.600C>G (p.Gly200=) c.77-187C>G (n.77-187C>G) c.324C>G (p.Gly108=) c.795C>G (p.Gly265=) c.822C>G (p.Gly274=) c.855C>G (p.Gly285=) n.1195C>G n.707C>G c.558C>G (p.Gly186=) c.132+30841G>C (n.132+30841G>C) n.986C>G n.958C>G | |
6 | g.26092932C>T | CA449421098 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.864C>T (p.Gly288=) c.391-1898G>A (n.391-1898G>A) c.588C>T (p.Gly196=) c.546C>T (p.Gly182=) c.600C>T (p.Gly200=) c.77-187C>T (n.77-187C>T) c.324C>T (p.Gly108=) c.795C>T (p.Gly265=) c.822C>T (p.Gly274=) c.855C>T (p.Gly285=) n.1195C>T n.707C>T c.558C>T (p.Gly186=) c.132+30841G>A (n.132+30841G>A) n.986C>T n.958C>T | |
6 | g.26092933C>A | CA363208688 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.865C>A (p.Leu289Met) c.391-1899G>T (n.391-1899G>T) c.589C>A (p.Leu197Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.77-186C>A (n.77-186C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.856C>A (p.Leu286Met) n.1196C>A n.708C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.132+30840G>T (n.132+30840G>T) n.987C>A n.959C>A | COSMIC |
6 | g.26092933C= | CA1616889967 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.865C= (p.Leu289=) c.391-1899G= (n.391-1899G=) c.589C= (p.Leu197=) c.547C= (p.Leu183=) c.601C= (p.Leu201=) c.77-186C= (n.77-186C=) c.325C= (p.Leu109=) c.796C= (p.Leu266=) c.823C= (p.Leu275=) c.856C= (p.Leu286=) n.1196C= n.708C= c.559C= (p.Leu187=) c.132+30840G= (n.132+30840G=) n.987C= n.959C= | |
6 | g.26092933C>G | CA363208690 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.865C>G (p.Leu289Val) c.391-1899G>C (n.391-1899G>C) c.589C>G (p.Leu197Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.77-186C>G (n.77-186C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.1196C>G n.708C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.132+30840G>C (n.132+30840G>C) n.987C>G n.959C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092933C>T | CA449421101 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.865C>T (p.Leu289=) c.391-1899G>A (n.391-1899G>A) c.589C>T (p.Leu197=) c.547C>T (p.Leu183=) c.601C>T (p.Leu201=) c.77-186C>T (n.77-186C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.796C>T (p.Leu266=) c.823C>T (p.Leu275=) c.856C>T (p.Leu286=) n.1196C>T n.708C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.132+30840G>A (n.132+30840G>A) n.987C>T n.959C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092934T>A | CA363208694 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.391-1900A>T (n.391-1900A>T) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.77-185T>A (n.77-185T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) n.1197T>A n.709T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.132+30839A>T (n.132+30839A>T) n.988T>A n.960T>A | |
6 | g.26092934T>C | CA363208698 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.391-1900A>G (n.391-1900A>G) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.77-185T>C (n.77-185T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1197T>C n.709T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.132+30839A>G (n.132+30839A>G) n.988T>C n.960T>C | |
6 | g.26092934T>G | CA363208696 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.391-1900A>C (n.391-1900A>C) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.77-185T>G (n.77-185T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1197T>G n.709T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.132+30839A>C (n.132+30839A>C) n.988T>G n.960T>G | |
6 | g.26092935G>A | CA449421105 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.867G>A (p.Leu289=) c.391-1901C>T (n.391-1901C>T) c.591G>A (p.Leu197=) c.549G>A (p.Leu183=) c.603G>A (p.Leu201=) c.77-184G>A (n.77-184G>A) c.327G>A (p.Leu109=) c.798G>A (p.Leu266=) c.825G>A (p.Leu275=) c.858G>A (p.Leu286=) n.1198G>A n.710G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.132+30838C>T (n.132+30838C>T) n.989G>A n.961G>A | |
6 | g.26092935G>C | CA3666749 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.867G>C (p.Leu289=) c.391-1901C>G (n.391-1901C>G) c.591G>C (p.Leu197=) c.549G>C (p.Leu183=) c.603G>C (p.Leu201=) c.77-184G>C (n.77-184G>C) c.327G>C (p.Leu109=) c.798G>C (p.Leu266=) c.825G>C (p.Leu275=) c.858G>C (p.Leu286=) n.1198G>C n.710G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.132+30838C>G (n.132+30838C>G) n.989G>C n.961G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092935G= | CA1616889968 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.867G= (p.Leu289=) c.391-1901C= (n.391-1901C=) c.591G= (p.Leu197=) c.549G= (p.Leu183=) c.603G= (p.Leu201=) c.77-184G= (n.77-184G=) c.327G= (p.Leu109=) c.798G= (p.Leu266=) c.825G= (p.Leu275=) c.858G= (p.Leu286=) n.1198G= n.710G= c.561G= (p.Leu187=) c.132+30838C= (n.132+30838C=) n.989G= n.961G= | |
6 | g.26092935G>T | CA449421106 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.867G>T (p.Leu289=) c.391-1901C>A (n.391-1901C>A) c.591G>T (p.Leu197=) c.549G>T (p.Leu183=) c.603G>T (p.Leu201=) c.77-184G>T (n.77-184G>T) c.327G>T (p.Leu109=) c.798G>T (p.Leu266=) c.825G>T (p.Leu275=) c.858G>T (p.Leu286=) n.1198G>T n.710G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.132+30838C>A (n.132+30838C>A) n.989G>T n.961G>T | |
6 | g.26092936G>A | CA363208703 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.391-1902C>T (n.391-1902C>T) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.77-183G>A (n.77-183G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.1199G>A n.711G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.132+30837C>T (n.132+30837C>T) n.990G>A n.962G>A | |
6 | g.26092936G>C | CA363208704 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.868G>C (p.Asp290His) c.391-1902C>G (n.391-1902C>G) c.592G>C (p.Asp198His) c.550G>C (p.Asp184His) c.604G>C (p.Asp202His) c.77-183G>C (n.77-183G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.799G>C (p.Asp267His) c.826G>C (p.Asp276His) c.859G>C (p.Asp287His) n.1199G>C n.711G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.132+30837C>G (n.132+30837C>G) n.990G>C n.962G>C | |
6 | g.26092936G>T | CA363208706 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.391-1902C>A (n.391-1902C>A) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.77-183G>T (n.77-183G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.1199G>T n.711G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.132+30837C>A (n.132+30837C>A) n.990G>T n.962G>T | |
6 | g.26092937del | CA2677605465 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.869del (p.Asp290ValfsTer6) c.391-1903del (n.391-1903del) c.593del (p.Asp198ValfsTer6) c.551del (p.Asp184ValfsTer6) c.605del (p.Asp202ValfsTer6) c.77-182del (n.77-182del) c.329del (p.Asp110ValfsTer6) c.800del (p.Asp267ValfsTer6) c.827del (p.Asp276ValfsTer6) c.860del (p.Asp287ValfsTer6) n.1200del n.712del c.563del (p.Asp188ValfsTer6) c.132+30836del (n.132+30836del) n.991del n.963del | gnomAD v4 |
6 | g.26092937A>C | CA363208709 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.869A>C (p.Asp290Ala) c.391-1903T>G (n.391-1903T>G) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.77-182A>C (n.77-182A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.1200A>C n.712A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.132+30836T>G (n.132+30836T>G) n.991A>C n.963A>C | |
6 | g.26092937A>G | CA363208711 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.869A>G (p.Asp290Gly) c.391-1903T>C (n.391-1903T>C) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.77-182A>G (n.77-182A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.1200A>G n.712A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.132+30836T>C (n.132+30836T>C) n.991A>G n.963A>G | |
6 | g.26092937A>T | CA363208713 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.869A>T (p.Asp290Val) c.391-1903T>A (n.391-1903T>A) c.593A>T (p.Asp198Val) c.551A>T (p.Asp184Val) c.605A>T (p.Asp202Val) c.77-182A>T (n.77-182A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.860A>T (p.Asp287Val) n.1200A>T n.712A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.132+30836T>A (n.132+30836T>A) n.991A>T n.963A>T | |
6 | g.26092938T>A | CA363208716 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.870T>A (p.Asp290Glu) c.391-1904A>T (n.391-1904A>T) c.594T>A (p.Asp198Glu) c.552T>A (p.Asp184Glu) c.606T>A (p.Asp202Glu) c.77-181T>A (n.77-181T>A) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) n.1201T>A n.713T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) c.132+30835A>T (n.132+30835A>T) n.992T>A n.964T>A | |
6 | g.26092938T>C | CA449421108 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.870T>C (p.Asp290=) c.391-1904A>G (n.391-1904A>G) c.594T>C (p.Asp198=) c.552T>C (p.Asp184=) c.606T>C (p.Asp202=) c.77-181T>C (n.77-181T>C) c.330T>C (p.Asp110=) c.801T>C (p.Asp267=) c.828T>C (p.Asp276=) c.861T>C (p.Asp287=) n.1201T>C n.713T>C c.564T>C (p.Asp188=) c.132+30835A>G (n.132+30835A>G) n.992T>C n.964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092938T>G | CA363208718 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.870T>G (p.Asp290Glu) c.391-1904A>C (n.391-1904A>C) c.594T>G (p.Asp198Glu) c.552T>G (p.Asp184Glu) c.606T>G (p.Asp202Glu) c.77-181T>G (n.77-181T>G) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) n.1201T>G n.713T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) c.132+30835A>C (n.132+30835A>C) n.992T>G n.964T>G | |
6 | g.26092938T= | CA1616889969 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.870T= (p.Asp290=) c.391-1904A= (n.391-1904A=) c.594T= (p.Asp198=) c.552T= (p.Asp184=) c.606T= (p.Asp202=) c.77-181T= (n.77-181T=) c.330T= (p.Asp110=) c.801T= (p.Asp267=) c.828T= (p.Asp276=) c.861T= (p.Asp287=) n.1201T= n.713T= c.564T= (p.Asp188=) c.132+30835A= (n.132+30835A=) n.992T= n.964T= | |
6 | g.26092939C>A | CA363208721 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.391-1905G>T (n.391-1905G>T) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.77-180C>A (n.77-180C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) n.1202C>A n.714C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.132+30834G>T (n.132+30834G>T) n.993C>A n.965C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092939C>G | CA363208722 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.391-1905G>C (n.391-1905G>C) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.77-180C>G (n.77-180C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) n.1202C>G n.714C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.132+30834G>C (n.132+30834G>C) n.993C>G n.965C>G | |
6 | g.26092939C>T | CA363208725 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.391-1905G>A (n.391-1905G>A) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.77-180C>T (n.77-180C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) n.1202C>T n.714C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.132+30834G>A (n.132+30834G>A) n.993C>T n.965C>T | |
6 | g.26092940A= | CA1616889970 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.872A= (p.Gln291=) c.391-1906T= (n.391-1906T=) c.596A= (p.Gln199=) c.554A= (p.Gln185=) c.608A= (p.Gln203=) c.77-179A= (n.77-179A=) c.332A= (p.Gln111=) c.803A= (p.Gln268=) c.830A= (p.Gln277=) c.863A= (p.Gln288=) n.1203A= n.715A= c.566A= (p.Gln189=) c.132+30833T= (n.132+30833T=) n.994A= n.966A= | |
6 | g.26092940A>C | CA3666750 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.391-1906T>G (n.391-1906T>G) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.77-179A>C (n.77-179A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) n.1203A>C n.715A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.132+30833T>G (n.132+30833T>G) n.994A>C n.966A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092940A>G | CA3666751 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.391-1906T>C (n.391-1906T>C) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.77-179A>G (n.77-179A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) n.1203A>G n.715A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.132+30833T>C (n.132+30833T>C) n.994A>G n.966A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092940A>T | CA363208729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.391-1906T>A (n.391-1906T>A) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.77-179A>T (n.77-179A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) n.1203A>T n.715A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.132+30833T>A (n.132+30833T>A) n.994A>T n.966A>T | |
6 | g.26092941G>A | CA449421111 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.873G>A (p.Gln291=) c.391-1907C>T (n.391-1907C>T) c.597G>A (p.Gln199=) c.555G>A (p.Gln185=) c.609G>A (p.Gln203=) c.77-178G>A (n.77-178G>A) c.333G>A (p.Gln111=) c.804G>A (p.Gln268=) c.831G>A (p.Gln277=) c.864G>A (p.Gln288=) n.1204G>A n.716G>A c.567G>A (p.Gln189=) c.132+30832C>T (n.132+30832C>T) n.995G>A n.967G>A | |
6 | g.26092941G>C | CA363208734 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.873G>C (p.Gln291His) c.391-1907C>G (n.391-1907C>G) c.597G>C (p.Gln199His) c.555G>C (p.Gln185His) c.609G>C (p.Gln203His) c.77-178G>C (n.77-178G>C) c.333G>C (p.Gln111His) c.804G>C (p.Gln268His) c.831G>C (p.Gln277His) c.864G>C (p.Gln288His) n.1204G>C n.716G>C c.567G>C (p.Gln189His) c.132+30832C>G (n.132+30832C>G) n.995G>C n.967G>C | |
6 | g.26092941G>T | CA363208736 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.873G>T (p.Gln291His) c.391-1907C>A (n.391-1907C>A) c.597G>T (p.Gln199His) c.555G>T (p.Gln185His) c.609G>T (p.Gln203His) c.77-178G>T (n.77-178G>T) c.333G>T (p.Gln111His) c.804G>T (p.Gln268His) c.831G>T (p.Gln277His) c.864G>T (p.Gln288His) n.1204G>T n.716G>T c.567G>T (p.Gln189His) c.132+30832C>A (n.132+30832C>A) n.995G>T n.967G>T | |
6 | g.26092942C>A | CA363208738 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.391-1908G>T (n.391-1908G>T) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.77-177C>A (n.77-177C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1205C>A n.717C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.132+30831G>T (n.132+30831G>T) n.996C>A n.968C>A | |
6 | g.26092942C= | CA1616889971 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.874C= (p.Pro292=) c.391-1908G= (n.391-1908G=) c.598C= (p.Pro200=) c.556C= (p.Pro186=) c.610C= (p.Pro204=) c.77-177C= (n.77-177C=) c.334C= (p.Pro112=) c.805C= (p.Pro269=) c.832C= (p.Pro278=) c.865C= (p.Pro289=) n.1205C= n.717C= c.568C= (p.Pro190=) c.132+30831G= (n.132+30831G=) n.996C= n.968C= | |
6 | g.26092942C>G | CA363208741 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.391-1908G>C (n.391-1908G>C) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.77-177C>G (n.77-177C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1205C>G n.717C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.132+30831G>C (n.132+30831G>C) n.996C>G n.968C>G | COSMIC |
6 | g.26092942C>T | CA363208744 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.391-1908G>A (n.391-1908G>A) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.77-177C>T (n.77-177C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1205C>T n.717C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.132+30831G>A (n.132+30831G>A) n.996C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092943C>A | CA363208748 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.875C>A (p.Pro292His) c.391-1909G>T (n.391-1909G>T) c.599C>A (p.Pro200His) c.557C>A (p.Pro186His) c.611C>A (p.Pro204His) c.77-176C>A (n.77-176C>A) c.335C>A (p.Pro112His) c.806C>A (p.Pro269His) c.833C>A (p.Pro278His) c.866C>A (p.Pro289His) n.1206C>A n.718C>A c.569C>A (p.Pro190His) c.132+30830G>T (n.132+30830G>T) n.997C>A n.969C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092943C>G | CA363208749 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.391-1909G>C (n.391-1909G>C) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.77-176C>G (n.77-176C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1206C>G n.718C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.132+30830G>C (n.132+30830G>C) n.997C>G n.969C>G | |
6 | g.26092943C>T | CA363208751 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.391-1909G>A (n.391-1909G>A) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.77-176C>T (n.77-176C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1206C>T n.718C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.132+30830G>A (n.132+30830G>A) n.997C>T n.969C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092944C>A | CA449421113 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.876C>A (p.Pro292=) c.391-1910G>T (n.391-1910G>T) c.600C>A (p.Pro200=) c.558C>A (p.Pro186=) c.612C>A (p.Pro204=) c.77-175C>A (n.77-175C>A) c.336C>A (p.Pro112=) c.807C>A (p.Pro269=) c.834C>A (p.Pro278=) c.867C>A (p.Pro289=) n.1207C>A n.719C>A c.570C>A (p.Pro190=) c.132+30829G>T (n.132+30829G>T) n.998C>A n.970C>A | |
6 | g.26092944C= | CA1616889972 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.876C= (p.Pro292=) c.391-1910G= (n.391-1910G=) c.600C= (p.Pro200=) c.558C= (p.Pro186=) c.612C= (p.Pro204=) c.77-175C= (n.77-175C=) c.336C= (p.Pro112=) c.807C= (p.Pro269=) c.834C= (p.Pro278=) c.867C= (p.Pro289=) n.1207C= n.719C= c.570C= (p.Pro190=) c.132+30829G= (n.132+30829G=) n.998C= n.970C= | |
6 | g.26092944C>G | CA449421114 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.876C>G (p.Pro292=) c.391-1910G>C (n.391-1910G>C) c.600C>G (p.Pro200=) c.558C>G (p.Pro186=) c.612C>G (p.Pro204=) c.77-175C>G (n.77-175C>G) c.336C>G (p.Pro112=) c.807C>G (p.Pro269=) c.834C>G (p.Pro278=) c.867C>G (p.Pro289=) n.1207C>G n.719C>G c.570C>G (p.Pro190=) c.132+30829G>C (n.132+30829G>C) n.998C>G n.970C>G | |
6 | g.26092944C>T | CA136293175 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.876C>T (p.Pro292=) c.391-1910G>A (n.391-1910G>A) c.600C>T (p.Pro200=) c.558C>T (p.Pro186=) c.612C>T (p.Pro204=) c.77-175C>T (n.77-175C>T) c.336C>T (p.Pro112=) c.807C>T (p.Pro269=) c.834C>T (p.Pro278=) c.867C>T (p.Pro289=) n.1207C>T n.719C>T c.570C>T (p.Pro190=) c.132+30829G>A (n.132+30829G>A) n.998C>T n.970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092945C>A | CA363208756 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.877C>A (p.Leu293Ile) c.391-1911G>T (n.391-1911G>T) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.77-174C>A (n.77-174C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1208C>A n.720C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) c.132+30828G>T (n.132+30828G>T) n.999C>A n.971C>A | |
6 | g.26092945C>G | CA363208759 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.877C>G (p.Leu293Val) c.391-1911G>C (n.391-1911G>C) c.601C>G (p.Leu201Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.77-174C>G (n.77-174C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1208C>G n.720C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.132+30828G>C (n.132+30828G>C) n.999C>G n.971C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092945C>T | CA363208761 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.877C>T (p.Leu293Phe) c.391-1911G>A (n.391-1911G>A) c.601C>T (p.Leu201Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.77-174C>T (n.77-174C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.1208C>T n.720C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) c.132+30828G>A (n.132+30828G>A) n.999C>T n.971C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092946T>A | CA363208767 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.878T>A (p.Leu293His) c.391-1912A>T (n.391-1912A>T) c.602T>A (p.Leu201His) c.560T>A (p.Leu187His) c.614T>A (p.Leu205His) c.77-173T>A (n.77-173T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.809T>A (p.Leu270His) c.836T>A (p.Leu279His) c.869T>A (p.Leu290His) n.1209T>A n.721T>A c.572T>A (p.Leu191His) c.132+30827A>T (n.132+30827A>T) n.1000T>A n.972T>A | |
6 | g.26092946T>C | CA363208769 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.391-1912A>G (n.391-1912A>G) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.77-173T>C (n.77-173T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1209T>C n.721T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.132+30827A>G (n.132+30827A>G) n.1000T>C n.972T>C | |
6 | g.26092946T>G | CA363208765 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.391-1912A>C (n.391-1912A>C) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.77-173T>G (n.77-173T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1209T>G n.721T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.132+30827A>C (n.132+30827A>C) n.1000T>G n.972T>G | |
6 | g.26092947C>A | CA449421117 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.879C>A (p.Leu293=) c.391-1913G>T (n.391-1913G>T) c.603C>A (p.Leu201=) c.561C>A (p.Leu187=) c.615C>A (p.Leu205=) c.77-172C>A (n.77-172C>A) c.339C>A (p.Leu113=) c.810C>A (p.Leu270=) c.837C>A (p.Leu279=) c.870C>A (p.Leu290=) n.1210C>A n.722C>A c.573C>A (p.Leu191=) c.132+30826G>T (n.132+30826G>T) n.1001C>A n.973C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092947C= | CA1616889973 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.879C= (p.Leu293=) c.391-1913G= (n.391-1913G=) c.603C= (p.Leu201=) c.561C= (p.Leu187=) c.615C= (p.Leu205=) c.77-172C= (n.77-172C=) c.339C= (p.Leu113=) c.810C= (p.Leu270=) c.837C= (p.Leu279=) c.870C= (p.Leu290=) n.1210C= n.722C= c.573C= (p.Leu191=) c.132+30826G= (n.132+30826G=) n.1001C= n.973C= | |
6 | g.26092947C>G | CA449421118 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.879C>G (p.Leu293=) c.391-1913G>C (n.391-1913G>C) c.603C>G (p.Leu201=) c.561C>G (p.Leu187=) c.615C>G (p.Leu205=) c.77-172C>G (n.77-172C>G) c.339C>G (p.Leu113=) c.810C>G (p.Leu270=) c.837C>G (p.Leu279=) c.870C>G (p.Leu290=) n.1210C>G n.722C>G c.573C>G (p.Leu191=) c.132+30826G>C (n.132+30826G>C) n.1001C>G n.973C>G | |
6 | g.26092947C>T | CA449421119 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.879C>T (p.Leu293=) c.391-1913G>A (n.391-1913G>A) c.603C>T (p.Leu201=) c.561C>T (p.Leu187=) c.615C>T (p.Leu205=) c.77-172C>T (n.77-172C>T) c.339C>T (p.Leu113=) c.810C>T (p.Leu270=) c.837C>T (p.Leu279=) c.870C>T (p.Leu290=) n.1210C>T n.722C>T c.573C>T (p.Leu191=) c.132+30826G>A (n.132+30826G>A) n.1001C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092948A= | CA1616889974 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.880A= (p.Ile294=) c.391-1914T= (n.391-1914T=) c.604A= (p.Ile202=) c.562A= (p.Ile188=) c.616A= (p.Ile206=) c.77-171A= (n.77-171A=) c.340A= (p.Ile114=) c.811A= (p.Ile271=) c.838A= (p.Ile280=) c.871A= (p.Ile291=) n.1211A= c.1A= (p.Ile1=) n.723A= c.574A= (p.Ile192=) c.132+30825T= (n.132+30825T=) n.1002A= n.974A= | |
6 | g.26092948A>C | CA363208778 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.880A>C (p.Ile294Leu) c.391-1914T>G (n.391-1914T>G) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.77-171A>C (n.77-171A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) n.1211A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) n.723A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.132+30825T>G (n.132+30825T>G) n.1002A>C n.974A>C | |
6 | g.26092948A>G | CA363208774 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.880A>G (p.Ile294Val) c.391-1914T>C (n.391-1914T>C) c.604A>G (p.Ile202Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.77-171A>G (n.77-171A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.871A>G (p.Ile291Val) n.1211A>G c.1A>G (p.Ile1Val) n.723A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.132+30825T>C (n.132+30825T>C) n.1002A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092948A>T | CA363208776 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.880A>T (p.Ile294Phe) c.391-1914T>A (n.391-1914T>A) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.77-171A>T (n.77-171A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) n.1211A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) n.723A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.132+30825T>A (n.132+30825T>A) n.1002A>T n.974A>T | |
6 | g.26092949T>A | CA363208782 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.881T>A (p.Ile294Asn) c.391-1915A>T (n.391-1915A>T) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.77-170T>A (n.77-170T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) n.1212T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.724T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.132+30824A>T (n.132+30824A>T) n.1003T>A n.975T>A | |
6 | g.26092949T>C | CA363208784 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.881T>C (p.Ile294Thr) c.391-1915A>G (n.391-1915A>G) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.77-170T>C (n.77-170T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) n.1212T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.724T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.132+30824A>G (n.132+30824A>G) n.1003T>C n.975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092949T>G | CA363208787 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.881T>G (p.Ile294Ser) c.391-1915A>C (n.391-1915A>C) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.77-170T>G (n.77-170T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) n.1212T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.724T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.132+30824A>C (n.132+30824A>C) n.1003T>G n.975T>G | |
6 | g.26092949T= | CA1616889975 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.881T= (p.Ile294=) c.391-1915A= (n.391-1915A=) c.605T= (p.Ile202=) c.563T= (p.Ile188=) c.617T= (p.Ile206=) c.77-170T= (n.77-170T=) c.341T= (p.Ile114=) c.812T= (p.Ile271=) c.839T= (p.Ile280=) c.872T= (p.Ile291=) n.1212T= c.2T= (p.Ile1=) n.724T= c.575T= (p.Ile192=) c.132+30824A= (n.132+30824A=) n.1003T= n.975T= | |
6 | g.26092950T>A | CA449421120 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.882T>A (p.Ile294=) c.391-1916A>T (n.391-1916A>T) c.606T>A (p.Ile202=) c.564T>A (p.Ile188=) c.618T>A (p.Ile206=) c.77-169T>A (n.77-169T>A) c.342T>A (p.Ile114=) c.813T>A (p.Ile271=) c.840T>A (p.Ile280=) c.873T>A (p.Ile291=) n.1213T>A c.3T>A (p.Ile1=) n.725T>A c.576T>A (p.Ile192=) c.132+30823A>T (n.132+30823A>T) n.1004T>A n.976T>A | |
6 | g.26092950T>C | CA449421121 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.882T>C (p.Ile294=) c.391-1916A>G (n.391-1916A>G) c.606T>C (p.Ile202=) c.564T>C (p.Ile188=) c.618T>C (p.Ile206=) c.77-169T>C (n.77-169T>C) c.342T>C (p.Ile114=) c.813T>C (p.Ile271=) c.840T>C (p.Ile280=) c.873T>C (p.Ile291=) n.1213T>C c.3T>C (p.Ile1=) n.725T>C c.576T>C (p.Ile192=) c.132+30823A>G (n.132+30823A>G) n.1004T>C n.976T>C | |
6 | g.26092950T>G | CA363208789 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.882T>G (p.Ile294Met) c.391-1916A>C (n.391-1916A>C) c.606T>G (p.Ile202Met) c.564T>G (p.Ile188Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.77-169T>G (n.77-169T>G) c.342T>G (p.Ile114Met) c.813T>G (p.Ile271Met) c.840T>G (p.Ile280Met) c.873T>G (p.Ile291Met) n.1213T>G c.3T>G (p.Ile1Met) n.725T>G c.576T>G (p.Ile192Met) c.132+30823A>C (n.132+30823A>C) n.1004T>G n.976T>G | |
6 | g.26092951G>A | CA363208793 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.883G>A (p.Val295Met) c.391-1917C>T (n.391-1917C>T) c.607G>A (p.Val203Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.77-168G>A (n.77-168G>A) c.343G>A (p.Val115Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.874G>A (p.Val292Met) n.1214G>A c.4G>A (p.Val2Met) n.726G>A c.577G>A (p.Val193Met) c.132+30822C>T (n.132+30822C>T) n.1005G>A n.977G>A | |
6 | g.26092951G>C | CA363208795 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.883G>C (p.Val295Leu) c.391-1917C>G (n.391-1917C>G) c.607G>C (p.Val203Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.77-168G>C (n.77-168G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.1214G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.726G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.132+30822C>G (n.132+30822C>G) n.1005G>C n.977G>C | |
6 | g.26092951G>T | CA363208797 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.883G>T (p.Val295Leu) c.391-1917C>A (n.391-1917C>A) c.607G>T (p.Val203Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.77-168G>T (n.77-168G>T) c.343G>T (p.Val115Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) n.1214G>T c.4G>T (p.Val2Leu) n.726G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.132+30822C>A (n.132+30822C>A) n.1005G>T n.977G>T | |
6 | g.26092952T>A | CA363208800 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.884T>A (p.Val295Glu) c.391-1918A>T (n.391-1918A>T) c.608T>A (p.Val203Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.77-167T>A (n.77-167T>A) c.344T>A (p.Val115Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) n.1215T>A c.5T>A (p.Val2Glu) n.727T>A c.578T>A (p.Val193Glu) c.132+30821A>T (n.132+30821A>T) n.1006T>A n.978T>A | |
6 | g.26092952T>C | CA3666752 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.884T>C (p.Val295Ala) c.391-1918A>G (n.391-1918A>G) c.608T>C (p.Val203Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.77-167T>C (n.77-167T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.1215T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.727T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.132+30821A>G (n.132+30821A>G) n.1006T>C n.978T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092952T>G | CA363208805 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.884T>G (p.Val295Gly) c.391-1918A>C (n.391-1918A>C) c.608T>G (p.Val203Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.77-167T>G (n.77-167T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.1215T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.727T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.132+30821A>C (n.132+30821A>C) n.1006T>G n.978T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092952T= | CA1616889976 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.884T= (p.Val295=) c.391-1918A= (n.391-1918A=) c.608T= (p.Val203=) c.566T= (p.Val189=) c.620T= (p.Val207=) c.77-167T= (n.77-167T=) c.344T= (p.Val115=) c.815T= (p.Val272=) c.842T= (p.Val281=) c.875T= (p.Val292=) n.1215T= c.5T= (p.Val2=) n.727T= c.578T= (p.Val193=) c.132+30821A= (n.132+30821A=) n.1006T= n.978T= | |
6 | g.26092953G>A | CA449421125 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.885G>A (p.Val295=) c.391-1919C>T (n.391-1919C>T) c.609G>A (p.Val203=) c.567G>A (p.Val189=) c.621G>A (p.Val207=) c.77-166G>A (n.77-166G>A) c.345G>A (p.Val115=) c.816G>A (p.Val272=) c.843G>A (p.Val281=) c.876G>A (p.Val292=) n.1216G>A c.6G>A (p.Val2=) n.728G>A c.579G>A (p.Val193=) c.132+30820C>T (n.132+30820C>T) n.1007G>A n.979G>A | |
6 | g.26092953G>C | CA449421127 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.885G>C (p.Val295=) c.391-1919C>G (n.391-1919C>G) c.609G>C (p.Val203=) c.567G>C (p.Val189=) c.621G>C (p.Val207=) c.77-166G>C (n.77-166G>C) c.345G>C (p.Val115=) c.816G>C (p.Val272=) c.843G>C (p.Val281=) c.876G>C (p.Val292=) n.1216G>C c.6G>C (p.Val2=) n.728G>C c.579G>C (p.Val193=) c.132+30820C>G (n.132+30820C>G) n.1007G>C n.979G>C | |
6 | g.26092953G>T | CA449421126 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.885G>T (p.Val295=) c.391-1919C>A (n.391-1919C>A) c.609G>T (p.Val203=) c.567G>T (p.Val189=) c.621G>T (p.Val207=) c.77-166G>T (n.77-166G>T) c.345G>T (p.Val115=) c.816G>T (p.Val272=) c.843G>T (p.Val281=) c.876G>T (p.Val292=) n.1216G>T c.6G>T (p.Val2=) n.728G>T c.579G>T (p.Val193=) c.132+30820C>A (n.132+30820C>A) n.1007G>T n.979G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092954A>C | CA363208813 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.391-1920T>G (n.391-1920T>G) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.77-165A>C (n.77-165A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1217A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) n.729A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.132+30819T>G (n.132+30819T>G) n.1008A>C n.980A>C | |
6 | g.26092954A>G | CA363208812 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.886A>G (p.Ile296Val) c.391-1920T>C (n.391-1920T>C) c.610A>G (p.Ile204Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.622A>G (p.Ile208Val) c.77-165A>G (n.77-165A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.877A>G (p.Ile293Val) n.1217A>G c.7A>G (p.Ile3Val) n.729A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.132+30819T>C (n.132+30819T>C) n.1008A>G n.980A>G | |
6 | g.26092954A>T | CA363208809 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.391-1920T>A (n.391-1920T>A) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.77-165A>T (n.77-165A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1217A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) n.729A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.132+30819T>A (n.132+30819T>A) n.1008A>T n.980A>T | |
6 | g.26092955T>A | CA363208816 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.391-1921A>T (n.391-1921A>T) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.77-164T>A (n.77-164T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) n.1218T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) n.730T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.132+30818A>T (n.132+30818A>T) n.1009T>A n.981T>A | |
6 | g.26092955T>C | CA363208818 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.391-1921A>G (n.391-1921A>G) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.77-164T>C (n.77-164T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1218T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) n.730T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.132+30818A>G (n.132+30818A>G) n.1009T>C n.981T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092955T>G | CA363208820 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.391-1921A>C (n.391-1921A>C) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.77-164T>G (n.77-164T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) n.1218T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) n.730T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.132+30818A>C (n.132+30818A>C) n.1009T>G n.981T>G | |
6 | g.26092955T= | CA1616889977 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.887T= (p.Ile296=) c.391-1921A= (n.391-1921A=) c.611T= (p.Ile204=) c.569T= (p.Ile190=) c.623T= (p.Ile208=) c.77-164T= (n.77-164T=) c.347T= (p.Ile116=) c.818T= (p.Ile273=) c.845T= (p.Ile282=) c.878T= (p.Ile293=) n.1218T= c.8T= (p.Ile3=) n.730T= c.581T= (p.Ile194=) c.132+30818A= (n.132+30818A=) n.1009T= n.981T= | |
6 | g.26092956C>A | CA449421129 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.888C>A (p.Ile296=) c.391-1922G>T (n.391-1922G>T) c.612C>A (p.Ile204=) c.570C>A (p.Ile190=) c.624C>A (p.Ile208=) c.77-163C>A (n.77-163C>A) c.348C>A (p.Ile116=) c.819C>A (p.Ile273=) c.846C>A (p.Ile282=) c.879C>A (p.Ile293=) n.1219C>A c.9C>A (p.Ile3=) n.731C>A c.582C>A (p.Ile194=) c.132+30817G>T (n.132+30817G>T) n.1010C>A n.982C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092956C>G | CA363208822 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.888C>G (p.Ile296Met) c.391-1922G>C (n.391-1922G>C) c.612C>G (p.Ile204Met) c.570C>G (p.Ile190Met) c.624C>G (p.Ile208Met) c.77-163C>G (n.77-163C>G) c.348C>G (p.Ile116Met) c.819C>G (p.Ile273Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.879C>G (p.Ile293Met) n.1219C>G c.9C>G (p.Ile3Met) n.731C>G c.582C>G (p.Ile194Met) c.132+30817G>C (n.132+30817G>C) n.1010C>G n.982C>G | |
6 | g.26092956C>T | CA449421130 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.888C>T (p.Ile296=) c.391-1922G>A (n.391-1922G>A) c.612C>T (p.Ile204=) c.570C>T (p.Ile190=) c.624C>T (p.Ile208=) c.77-163C>T (n.77-163C>T) c.348C>T (p.Ile116=) c.819C>T (p.Ile273=) c.846C>T (p.Ile282=) c.879C>T (p.Ile293=) n.1219C>T c.9C>T (p.Ile3=) n.731C>T c.582C>T (p.Ile194=) c.132+30817G>A (n.132+30817G>A) n.1010C>T n.982C>T | |
6 | g.26092957T>A | CA363208825 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.889T>A (p.Trp297Arg) c.391-1923A>T (n.391-1923A>T) c.613T>A (p.Trp205Arg) c.571T>A (p.Trp191Arg) c.625T>A (p.Trp209Arg) c.77-162T>A (n.77-162T>A) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.820T>A (p.Trp274Arg) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.880T>A (p.Trp294Arg) n.1220T>A c.10T>A (p.Trp4Arg) n.732T>A c.583T>A (p.Trp195Arg) c.132+30816A>T (n.132+30816A>T) n.1011T>A n.983T>A | |
6 | g.26092957T>C | CA363208827 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.889T>C (p.Trp297Arg) c.391-1923A>G (n.391-1923A>G) c.613T>C (p.Trp205Arg) c.571T>C (p.Trp191Arg) c.625T>C (p.Trp209Arg) c.77-162T>C (n.77-162T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.820T>C (p.Trp274Arg) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.880T>C (p.Trp294Arg) n.1220T>C c.10T>C (p.Trp4Arg) n.732T>C c.583T>C (p.Trp195Arg) c.132+30816A>G (n.132+30816A>G) n.1011T>C n.983T>C | |
6 | g.26092957T>G | CA363208829 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.889T>G (p.Trp297Gly) c.391-1923A>C (n.391-1923A>C) c.613T>G (p.Trp205Gly) c.571T>G (p.Trp191Gly) c.625T>G (p.Trp209Gly) c.77-162T>G (n.77-162T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.820T>G (p.Trp274Gly) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.880T>G (p.Trp294Gly) n.1220T>G c.10T>G (p.Trp4Gly) n.732T>G c.583T>G (p.Trp195Gly) c.132+30816A>C (n.132+30816A>C) n.1011T>G n.983T>G | |
6 | g.26092958G>A | CA3666753 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.890G>A (p.Trp297Ter) c.391-1924C>T (n.391-1924C>T) c.614G>A (p.Trp205Ter) c.572G>A (p.Trp191Ter) c.626G>A (p.Trp209Ter) c.77-161G>A (n.77-161G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.821G>A (p.Trp274Ter) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.881G>A (p.Trp294Ter) n.1221G>A c.11G>A (p.Trp4Ter) n.733G>A c.584G>A (p.Trp195Ter) c.132+30815C>T (n.132+30815C>T) n.1012G>A n.984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092958G>C | CA363208832 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.890G>C (p.Trp297Ser) c.391-1924C>G (n.391-1924C>G) c.614G>C (p.Trp205Ser) c.572G>C (p.Trp191Ser) c.626G>C (p.Trp209Ser) c.77-161G>C (n.77-161G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.821G>C (p.Trp274Ser) c.848G>C (p.Trp283Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) n.1221G>C c.11G>C (p.Trp4Ser) n.733G>C c.584G>C (p.Trp195Ser) c.132+30815C>G (n.132+30815C>G) n.1012G>C n.984G>C | |
6 | g.26092958G= | CA1616889978 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.890G= (p.Trp297=) c.391-1924C= (n.391-1924C=) c.614G= (p.Trp205=) c.572G= (p.Trp191=) c.626G= (p.Trp209=) c.77-161G= (n.77-161G=) c.350G= (p.Trp117=) c.821G= (p.Trp274=) c.848G= (p.Trp283=) c.881G= (p.Trp294=) n.1221G= c.11G= (p.Trp4=) n.733G= c.584G= (p.Trp195=) c.132+30815C= (n.132+30815C=) n.1012G= n.984G= | |
6 | g.26092958G>T | CA363208833 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.890G>T (p.Trp297Leu) c.391-1924C>A (n.391-1924C>A) c.614G>T (p.Trp205Leu) c.572G>T (p.Trp191Leu) c.626G>T (p.Trp209Leu) c.77-161G>T (n.77-161G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.821G>T (p.Trp274Leu) c.848G>T (p.Trp283Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1221G>T c.11G>T (p.Trp4Leu) n.733G>T c.584G>T (p.Trp195Leu) c.132+30815C>A (n.132+30815C>A) n.1012G>T n.984G>T | |
6 | g.26092959G>A | CA363208836 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.891G>A (p.Trp297Ter) c.391-1925C>T (n.391-1925C>T) c.615G>A (p.Trp205Ter) c.573G>A (p.Trp191Ter) c.627G>A (p.Trp209Ter) c.77-160G>A (n.77-160G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.822G>A (p.Trp274Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1222G>A c.12G>A (p.Trp4Ter) n.734G>A c.585G>A (p.Trp195Ter) c.132+30814C>T (n.132+30814C>T) n.1013G>A n.985G>A | |
6 | g.26092959G>C | CA363208838 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.891G>C (p.Trp297Cys) c.391-1925C>G (n.391-1925C>G) c.615G>C (p.Trp205Cys) c.573G>C (p.Trp191Cys) c.627G>C (p.Trp209Cys) c.77-160G>C (n.77-160G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.822G>C (p.Trp274Cys) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1222G>C c.12G>C (p.Trp4Cys) n.734G>C c.585G>C (p.Trp195Cys) c.132+30814C>G (n.132+30814C>G) n.1013G>C n.985G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092959G>T | CA363208841 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.891G>T (p.Trp297Cys) c.391-1925C>A (n.391-1925C>A) c.615G>T (p.Trp205Cys) c.573G>T (p.Trp191Cys) c.627G>T (p.Trp209Cys) c.77-160G>T (n.77-160G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.822G>T (p.Trp274Cys) c.849G>T (p.Trp283Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1222G>T c.12G>T (p.Trp4Cys) n.734G>T c.585G>T (p.Trp195Cys) c.132+30814C>A (n.132+30814C>A) n.1013G>T n.985G>T | |
6 | g.26092960G>A | CA363208845 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.391-1926C>T (n.391-1926C>T) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.77-159G>A (n.77-159G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1223G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.735G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) c.132+30813C>T (n.132+30813C>T) n.1014G>A n.986G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092960G>C | CA363208851 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.391-1926C>G (n.391-1926C>G) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.77-159G>C (n.77-159G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1223G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.735G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) c.132+30813C>G (n.132+30813C>G) n.1014G>C n.986G>C | |
6 | g.26092960G= | CA1616889979 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892G= (p.Glu298=) c.391-1926C= (n.391-1926C=) c.616G= (p.Glu206=) c.574G= (p.Glu192=) c.628G= (p.Glu210=) c.77-159G= (n.77-159G=) c.352G= (p.Glu118=) c.823G= (p.Glu275=) c.850G= (p.Glu284=) c.883G= (p.Glu295=) n.1223G= c.13G= (p.Glu5=) n.735G= c.586G= (p.Glu196=) c.132+30813C= (n.132+30813C=) n.1014G= n.986G= | |
6 | g.26092960G>T | CA3666754 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.391-1926C>A (n.391-1926C>A) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.77-159G>T (n.77-159G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1223G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.735G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.132+30813C>A (n.132+30813C>A) n.1014G>T n.986G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092961G>A | CA363208856 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+1G>A (n.892+1G>A) c.391-1927C>T (n.391-1927C>T) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.77-158G>A (n.77-158G>A) c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.823+1G>A (n.823+1G>A) c.850+1G>A (n.850+1G>A) c.883+1G>A (n.883+1G>A) n.1224G>A c.13+1G>A (n.13+1G>A) n.736G>A c.586+1G>A (n.586+1G>A) c.132+30812C>T (n.132+30812C>T) n.1015G>A n.987G>A | |
6 | g.26092961G>C | CA363208857 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+1G>C (n.892+1G>C) c.391-1927C>G (n.391-1927C>G) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.77-158G>C (n.77-158G>C) c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.823+1G>C (n.823+1G>C) c.850+1G>C (n.850+1G>C) c.883+1G>C (n.883+1G>C) n.1224G>C c.13+1G>C (n.13+1G>C) n.736G>C c.586+1G>C (n.586+1G>C) c.132+30812C>G (n.132+30812C>G) n.1015G>C n.987G>C | |
6 | g.26092961G= | CA1616889980 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+1G= (n.892+1G=) c.391-1927C= (n.391-1927C=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.574+1G= (n.574+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) c.77-158G= (n.77-158G=) c.352+1G= (n.352+1G=) c.823+1G= (n.823+1G=) c.850+1G= (n.850+1G=) c.883+1G= (n.883+1G=) n.1224G= c.13+1G= (n.13+1G=) n.736G= c.586+1G= (n.586+1G=) c.132+30812C= (n.132+30812C=) n.1015G= n.987G= | |
6 | g.26092961G>T | CA363208859 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+1G>T (n.892+1G>T) c.391-1927C>A (n.391-1927C>A) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.77-158G>T (n.77-158G>T) c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.823+1G>T (n.823+1G>T) c.850+1G>T (n.850+1G>T) c.883+1G>T (n.883+1G>T) n.1224G>T c.13+1G>T (n.13+1G>T) n.736G>T c.586+1G>T (n.586+1G>T) c.132+30812C>A (n.132+30812C>A) n.1015G>T n.987G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092962T>A | CA363208862 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+2T>A (n.892+2T>A) c.391-1928A>T (n.391-1928A>T) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.77-157T>A (n.77-157T>A) c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.823+2T>A (n.823+2T>A) c.850+2T>A (n.850+2T>A) c.883+2T>A (n.883+2T>A) n.1225T>A c.13+2T>A (n.13+2T>A) n.737T>A c.586+2T>A (n.586+2T>A) c.132+30811A>T (n.132+30811A>T) n.1016T>A n.988T>A | |
6 | g.26092962T>C | CA363208865 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+2T>C (n.892+2T>C) c.391-1928A>G (n.391-1928A>G) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.77-157T>C (n.77-157T>C) c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.823+2T>C (n.823+2T>C) c.850+2T>C (n.850+2T>C) c.883+2T>C (n.883+2T>C) n.1225T>C c.13+2T>C (n.13+2T>C) n.737T>C c.586+2T>C (n.586+2T>C) c.132+30811A>G (n.132+30811A>G) n.1016T>C n.988T>C | |
6 | g.26092962T>G | CA363208867 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+2T>G (n.892+2T>G) c.391-1928A>C (n.391-1928A>C) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.77-157T>G (n.77-157T>G) c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.823+2T>G (n.823+2T>G) c.850+2T>G (n.850+2T>G) c.883+2T>G (n.883+2T>G) n.1225T>G c.13+2T>G (n.13+2T>G) n.737T>G c.586+2T>G (n.586+2T>G) c.132+30811A>C (n.132+30811A>C) n.1016T>G n.988T>G | |
6 | g.26092963A= | CA1616889981 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+3A= (n.892+3A=) c.391-1929T= (n.391-1929T=) c.616+3A= (n.616+3A=) c.574+3A= (n.574+3A=) c.628+3A= (n.628+3A=) c.77-156A= (n.77-156A=) c.352+3A= (n.352+3A=) c.823+3A= (n.823+3A=) c.850+3A= (n.850+3A=) c.883+3A= (n.883+3A=) n.1226A= c.13+3A= (n.13+3A=) n.738A= c.586+3A= (n.586+3A=) c.132+30810T= (n.132+30810T=) n.1017A= n.989A= | |
6 | g.26092963A>C | CA823444818 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+3A>C (n.892+3A>C) c.391-1929T>G (n.391-1929T>G) c.616+3A>C (n.616+3A>C) c.574+3A>C (n.574+3A>C) c.628+3A>C (n.628+3A>C) c.77-156A>C (n.77-156A>C) c.352+3A>C (n.352+3A>C) c.823+3A>C (n.823+3A>C) c.850+3A>C (n.850+3A>C) c.883+3A>C (n.883+3A>C) n.1226A>C c.13+3A>C (n.13+3A>C) n.738A>C c.586+3A>C (n.586+3A>C) c.132+30810T>G (n.132+30810T>G) n.1017A>C n.989A>C | dbSNP |
6 | g.26092963A>G | CA1616889982 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+3A>G (n.892+3A>G) c.391-1929T>C (n.391-1929T>C) c.616+3A>G (n.616+3A>G) c.574+3A>G (n.574+3A>G) c.628+3A>G (n.628+3A>G) c.77-156A>G (n.77-156A>G) c.352+3A>G (n.352+3A>G) c.823+3A>G (n.823+3A>G) c.850+3A>G (n.850+3A>G) c.883+3A>G (n.883+3A>G) n.1226A>G c.13+3A>G (n.13+3A>G) n.738A>G c.586+3A>G (n.586+3A>G) c.132+30810T>C (n.132+30810T>C) n.1017A>G n.989A>G | dbSNP |
6 | g.26092966T>C | CA2677605466 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+6T>C (n.892+6T>C) c.391-1932A>G (n.391-1932A>G) c.616+6T>C (n.616+6T>C) c.574+6T>C (n.574+6T>C) c.628+6T>C (n.628+6T>C) c.77-153T>C (n.77-153T>C) c.352+6T>C (n.352+6T>C) c.823+6T>C (n.823+6T>C) c.850+6T>C (n.850+6T>C) c.883+6T>C (n.883+6T>C) n.1229T>C c.13+6T>C (n.13+6T>C) n.741T>C c.586+6T>C (n.586+6T>C) c.132+30807A>G (n.132+30807A>G) n.1020T>C n.992T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092967G>A | CA2573140185 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+7G>A (n.892+7G>A) c.391-1933C>T (n.391-1933C>T) c.616+7G>A (n.616+7G>A) c.574+7G>A (n.574+7G>A) c.628+7G>A (n.628+7G>A) c.77-152G>A (n.77-152G>A) c.352+7G>A (n.352+7G>A) c.823+7G>A (n.823+7G>A) c.850+7G>A (n.850+7G>A) c.883+7G>A (n.883+7G>A) n.1230G>A c.13+7G>A (n.13+7G>A) n.742G>A c.586+7G>A (n.586+7G>A) c.132+30806C>T (n.132+30806C>T) n.1021G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092969C>T | CA2578549134 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+9C>T (n.892+9C>T) c.391-1935G>A (n.391-1935G>A) c.616+9C>T (n.616+9C>T) c.574+9C>T (n.574+9C>T) c.628+9C>T (n.628+9C>T) c.77-150C>T (n.77-150C>T) c.352+9C>T (n.352+9C>T) c.823+9C>T (n.823+9C>T) c.850+9C>T (n.850+9C>T) c.883+9C>T (n.883+9C>T) n.1232C>T c.13+9C>T (n.13+9C>T) n.744C>T c.586+9C>T (n.586+9C>T) c.132+30804G>A (n.132+30804G>A) n.1023C>T n.995C>T | |
6 | g.26092970T>A | CA2677605467 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+10T>A (n.892+10T>A) c.391-1936A>T (n.391-1936A>T) c.616+10T>A (n.616+10T>A) c.574+10T>A (n.574+10T>A) c.628+10T>A (n.628+10T>A) c.77-149T>A (n.77-149T>A) c.352+10T>A (n.352+10T>A) c.823+10T>A (n.823+10T>A) c.850+10T>A (n.850+10T>A) c.883+10T>A (n.883+10T>A) n.1233T>A c.13+10T>A (n.13+10T>A) n.745T>A c.586+10T>A (n.586+10T>A) c.132+30803A>T (n.132+30803A>T) n.1024T>A n.996T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092970T>C | CA1087066308 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+10T>C (n.892+10T>C) c.391-1936A>G (n.391-1936A>G) c.616+10T>C (n.616+10T>C) c.574+10T>C (n.574+10T>C) c.628+10T>C (n.628+10T>C) c.77-149T>C (n.77-149T>C) c.352+10T>C (n.352+10T>C) c.823+10T>C (n.823+10T>C) c.850+10T>C (n.850+10T>C) c.883+10T>C (n.883+10T>C) n.1233T>C c.13+10T>C (n.13+10T>C) n.745T>C c.586+10T>C (n.586+10T>C) c.132+30803A>G (n.132+30803A>G) n.1024T>C n.996T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092970T= | CA1616889983 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+10T= (n.892+10T=) c.391-1936A= (n.391-1936A=) c.616+10T= (n.616+10T=) c.574+10T= (n.574+10T=) c.628+10T= (n.628+10T=) c.77-149T= (n.77-149T=) c.352+10T= (n.352+10T=) c.823+10T= (n.823+10T=) c.850+10T= (n.850+10T=) c.883+10T= (n.883+10T=) n.1233T= c.13+10T= (n.13+10T=) n.745T= c.586+10T= (n.586+10T=) c.132+30803A= (n.132+30803A=) n.1024T= n.996T= | |
6 | g.26092971G>A | CA566288223 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+11G>A (n.892+11G>A) c.391-1937C>T (n.391-1937C>T) c.616+11G>A (n.616+11G>A) c.574+11G>A (n.574+11G>A) c.628+11G>A (n.628+11G>A) c.77-148G>A (n.77-148G>A) c.352+11G>A (n.352+11G>A) c.823+11G>A (n.823+11G>A) c.850+11G>A (n.850+11G>A) c.883+11G>A (n.883+11G>A) n.1234G>A c.13+11G>A (n.13+11G>A) n.746G>A c.586+11G>A (n.586+11G>A) c.132+30802C>T (n.132+30802C>T) n.1025G>A n.997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092971G= | CA1616889984 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+11G= (n.892+11G=) c.391-1937C= (n.391-1937C=) c.616+11G= (n.616+11G=) c.574+11G= (n.574+11G=) c.628+11G= (n.628+11G=) c.77-148G= (n.77-148G=) c.352+11G= (n.352+11G=) c.823+11G= (n.823+11G=) c.850+11G= (n.850+11G=) c.883+11G= (n.883+11G=) n.1234G= c.13+11G= (n.13+11G=) n.746G= c.586+11G= (n.586+11G=) c.132+30802C= (n.132+30802C=) n.1025G= n.997G= | |
6 | g.26092973T>C | CA2677605468 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+13T>C (n.892+13T>C) c.391-1939A>G (n.391-1939A>G) c.616+13T>C (n.616+13T>C) c.574+13T>C (n.574+13T>C) c.628+13T>C (n.628+13T>C) c.77-146T>C (n.77-146T>C) c.352+13T>C (n.352+13T>C) c.823+13T>C (n.823+13T>C) c.850+13T>C (n.850+13T>C) c.883+13T>C (n.883+13T>C) n.1236T>C c.13+13T>C (n.13+13T>C) n.748T>C c.586+13T>C (n.586+13T>C) c.132+30800A>G (n.132+30800A>G) n.1027T>C n.999T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092974G>T | CA2677605469 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+14G>T (n.892+14G>T) c.391-1940C>A (n.391-1940C>A) c.616+14G>T (n.616+14G>T) c.574+14G>T (n.574+14G>T) c.628+14G>T (n.628+14G>T) c.77-145G>T (n.77-145G>T) c.352+14G>T (n.352+14G>T) c.823+14G>T (n.823+14G>T) c.850+14G>T (n.850+14G>T) c.883+14G>T (n.883+14G>T) n.1237G>T c.13+14G>T (n.13+14G>T) n.749G>T c.586+14G>T (n.586+14G>T) c.132+30799C>A (n.132+30799C>A) n.1028G>T n.1000G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092976G>C | CA3666755 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+16G>C (n.892+16G>C) c.391-1942C>G (n.391-1942C>G) c.616+16G>C (n.616+16G>C) c.574+16G>C (n.574+16G>C) c.628+16G>C (n.628+16G>C) c.77-143G>C (n.77-143G>C) c.352+16G>C (n.352+16G>C) c.823+16G>C (n.823+16G>C) c.850+16G>C (n.850+16G>C) c.883+16G>C (n.883+16G>C) n.1239G>C c.13+16G>C (n.13+16G>C) n.751G>C c.586+16G>C (n.586+16G>C) c.132+30797C>G (n.132+30797C>G) n.1030G>C n.1002G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092976G= | CA1616889985 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+16G= (n.892+16G=) c.391-1942C= (n.391-1942C=) c.616+16G= (n.616+16G=) c.574+16G= (n.574+16G=) c.628+16G= (n.628+16G=) c.77-143G= (n.77-143G=) c.352+16G= (n.352+16G=) c.823+16G= (n.823+16G=) c.850+16G= (n.850+16G=) c.883+16G= (n.883+16G=) n.1239G= c.13+16G= (n.13+16G=) n.751G= c.586+16G= (n.586+16G=) c.132+30797C= (n.132+30797C=) n.1030G= n.1002G= | |
6 | g.26092977A>C | CA2677605470 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+17A>C (n.892+17A>C) c.391-1943T>G (n.391-1943T>G) c.616+17A>C (n.616+17A>C) c.574+17A>C (n.574+17A>C) c.628+17A>C (n.628+17A>C) c.77-142A>C (n.77-142A>C) c.352+17A>C (n.352+17A>C) c.823+17A>C (n.823+17A>C) c.850+17A>C (n.850+17A>C) c.883+17A>C (n.883+17A>C) n.1240A>C c.13+17A>C (n.13+17A>C) n.752A>C c.586+17A>C (n.586+17A>C) c.132+30796T>G (n.132+30796T>G) n.1031A>C n.1003A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092978G>A | CA2677605471 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+18G>A (n.892+18G>A) c.391-1944C>T (n.391-1944C>T) c.616+18G>A (n.616+18G>A) c.574+18G>A (n.574+18G>A) c.628+18G>A (n.628+18G>A) c.77-141G>A (n.77-141G>A) c.352+18G>A (n.352+18G>A) c.823+18G>A (n.823+18G>A) c.850+18G>A (n.850+18G>A) c.883+18G>A (n.883+18G>A) n.1241G>A c.13+18G>A (n.13+18G>A) n.753G>A c.586+18G>A (n.586+18G>A) c.132+30795C>T (n.132+30795C>T) n.1032G>A n.1004G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092978G>C | CA136293191 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+18G>C (n.892+18G>C) c.391-1944C>G (n.391-1944C>G) c.616+18G>C (n.616+18G>C) c.574+18G>C (n.574+18G>C) c.628+18G>C (n.628+18G>C) c.77-141G>C (n.77-141G>C) c.352+18G>C (n.352+18G>C) c.823+18G>C (n.823+18G>C) c.850+18G>C (n.850+18G>C) c.883+18G>C (n.883+18G>C) n.1241G>C c.13+18G>C (n.13+18G>C) n.753G>C c.586+18G>C (n.586+18G>C) c.132+30795C>G (n.132+30795C>G) n.1032G>C n.1004G>C | dbSNP |
6 | g.26092978G= | CA1616889986 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+18G= (n.892+18G=) c.391-1944C= (n.391-1944C=) c.616+18G= (n.616+18G=) c.574+18G= (n.574+18G=) c.628+18G= (n.628+18G=) c.77-141G= (n.77-141G=) c.352+18G= (n.352+18G=) c.823+18G= (n.823+18G=) c.850+18G= (n.850+18G=) c.883+18G= (n.883+18G=) n.1241G= c.13+18G= (n.13+18G=) n.753G= c.586+18G= (n.586+18G=) c.132+30795C= (n.132+30795C=) n.1032G= n.1004G= | |
6 | g.26092979C>T | CA2677605472 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+19C>T (n.892+19C>T) c.391-1945G>A (n.391-1945G>A) c.616+19C>T (n.616+19C>T) c.574+19C>T (n.574+19C>T) c.628+19C>T (n.628+19C>T) c.77-140C>T (n.77-140C>T) c.352+19C>T (n.352+19C>T) c.823+19C>T (n.823+19C>T) c.850+19C>T (n.850+19C>T) c.883+19C>T (n.883+19C>T) n.1242C>T c.13+19C>T (n.13+19C>T) n.754C>T c.586+19C>T (n.586+19C>T) c.132+30794G>A (n.132+30794G>A) n.1033C>T n.1005C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092982G>A | CA2677605473 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+22G>A (n.892+22G>A) c.391-1948C>T (n.391-1948C>T) c.616+22G>A (n.616+22G>A) c.574+22G>A (n.574+22G>A) c.628+22G>A (n.628+22G>A) c.77-137G>A (n.77-137G>A) c.352+22G>A (n.352+22G>A) c.823+22G>A (n.823+22G>A) c.850+22G>A (n.850+22G>A) c.883+22G>A (n.883+22G>A) n.1245G>A c.13+22G>A (n.13+22G>A) n.757G>A c.586+22G>A (n.586+22G>A) c.132+30791C>T (n.132+30791C>T) n.1036G>A n.1008G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092983G= | CA1616889987 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+23G= (n.892+23G=) c.391-1949C= (n.391-1949C=) c.616+23G= (n.616+23G=) c.574+23G= (n.574+23G=) c.628+23G= (n.628+23G=) c.77-136G= (n.77-136G=) c.352+23G= (n.352+23G=) c.823+23G= (n.823+23G=) c.850+23G= (n.850+23G=) c.883+23G= (n.883+23G=) c.13+23G= (n.13+23G=) n.758G= c.586+23G= (n.586+23G=) c.132+30790C= (n.132+30790C=) n.1037G= n.1009G= | |
6 | g.26092983G>T | CA1616889988 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+23G>T (n.892+23G>T) c.391-1949C>A (n.391-1949C>A) c.616+23G>T (n.616+23G>T) c.574+23G>T (n.574+23G>T) c.628+23G>T (n.628+23G>T) c.77-136G>T (n.77-136G>T) c.352+23G>T (n.352+23G>T) c.823+23G>T (n.823+23G>T) c.850+23G>T (n.850+23G>T) c.883+23G>T (n.883+23G>T) c.13+23G>T (n.13+23G>T) n.758G>T c.586+23G>T (n.586+23G>T) c.132+30790C>A (n.132+30790C>A) n.1037G>T n.1009G>T | dbSNP |
6 | g.26092984del | CA2770368586 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+24del (n.892+24del) c.391-1950del (n.391-1950del) c.616+24del (n.616+24del) c.574+24del (n.574+24del) c.628+24del (n.628+24del) c.77-135del (n.77-135del) c.352+24del (n.352+24del) c.823+24del (n.823+24del) c.850+24del (n.850+24del) c.883+24del (n.883+24del) c.13+24del (n.13+24del) n.759del c.586+24del (n.586+24del) c.132+30789del (n.132+30789del) n.1038del n.1010del | |
6 | g.26092984A= | CA1616889989 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+24A= (n.892+24A=) c.391-1950T= (n.391-1950T=) c.616+24A= (n.616+24A=) c.574+24A= (n.574+24A=) c.628+24A= (n.628+24A=) c.77-135A= (n.77-135A=) c.352+24A= (n.352+24A=) c.823+24A= (n.823+24A=) c.850+24A= (n.850+24A=) c.883+24A= (n.883+24A=) c.13+24A= (n.13+24A=) n.759A= c.586+24A= (n.586+24A=) c.132+30789T= (n.132+30789T=) n.1038A= n.1010A= | |
6 | g.26092984A>C | CA566288224 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+24A>C (n.892+24A>C) c.391-1950T>G (n.391-1950T>G) c.616+24A>C (n.616+24A>C) c.574+24A>C (n.574+24A>C) c.628+24A>C (n.628+24A>C) c.77-135A>C (n.77-135A>C) c.352+24A>C (n.352+24A>C) c.823+24A>C (n.823+24A>C) c.850+24A>C (n.850+24A>C) c.883+24A>C (n.883+24A>C) c.13+24A>C (n.13+24A>C) n.759A>C c.586+24A>C (n.586+24A>C) c.132+30789T>G (n.132+30789T>G) n.1038A>C n.1010A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092985G>A | CA566288225 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+25G>A (n.892+25G>A) c.391-1951C>T (n.391-1951C>T) c.616+25G>A (n.616+25G>A) c.574+25G>A (n.574+25G>A) c.628+25G>A (n.628+25G>A) c.77-134G>A (n.77-134G>A) c.352+25G>A (n.352+25G>A) c.823+25G>A (n.823+25G>A) c.850+25G>A (n.850+25G>A) c.883+25G>A (n.883+25G>A) c.13+25G>A (n.13+25G>A) n.760G>A c.586+25G>A (n.586+25G>A) c.132+30788C>T (n.132+30788C>T) n.1039G>A n.1011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092985G= | CA1616889990 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+25G= (n.892+25G=) c.391-1951C= (n.391-1951C=) c.616+25G= (n.616+25G=) c.574+25G= (n.574+25G=) c.628+25G= (n.628+25G=) c.77-134G= (n.77-134G=) c.352+25G= (n.352+25G=) c.823+25G= (n.823+25G=) c.850+25G= (n.850+25G=) c.883+25G= (n.883+25G=) c.13+25G= (n.13+25G=) n.760G= c.586+25G= (n.586+25G=) c.132+30788C= (n.132+30788C=) n.1039G= n.1011G= | |
6 | g.26092987T>C | CA2677605474 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+27T>C (n.892+27T>C) c.391-1953A>G (n.391-1953A>G) c.616+27T>C (n.616+27T>C) c.574+27T>C (n.574+27T>C) c.628+27T>C (n.628+27T>C) c.77-132T>C (n.77-132T>C) c.352+27T>C (n.352+27T>C) c.823+27T>C (n.823+27T>C) c.850+27T>C (n.850+27T>C) c.883+27T>C (n.883+27T>C) c.13+27T>C (n.13+27T>C) n.762T>C c.586+27T>C (n.586+27T>C) c.132+30786A>G (n.132+30786A>G) n.1041T>C n.1013T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092988G>A | CA3666756 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+28G>A (n.892+28G>A) c.391-1954C>T (n.391-1954C>T) c.616+28G>A (n.616+28G>A) c.574+28G>A (n.574+28G>A) c.628+28G>A (n.628+28G>A) c.77-131G>A (n.77-131G>A) c.352+28G>A (n.352+28G>A) c.823+28G>A (n.823+28G>A) c.850+28G>A (n.850+28G>A) c.883+28G>A (n.883+28G>A) c.13+28G>A (n.13+28G>A) n.763G>A c.586+28G>A (n.586+28G>A) c.132+30785C>T (n.132+30785C>T) n.1042G>A n.1014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092988G>C | CA823444831 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+28G>C (n.892+28G>C) c.391-1954C>G (n.391-1954C>G) c.616+28G>C (n.616+28G>C) c.574+28G>C (n.574+28G>C) c.628+28G>C (n.628+28G>C) c.77-131G>C (n.77-131G>C) c.352+28G>C (n.352+28G>C) c.823+28G>C (n.823+28G>C) c.850+28G>C (n.850+28G>C) c.883+28G>C (n.883+28G>C) c.13+28G>C (n.13+28G>C) n.763G>C c.586+28G>C (n.586+28G>C) c.132+30785C>G (n.132+30785C>G) n.1042G>C n.1014G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092988G= | CA1616889991 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+28G= (n.892+28G=) c.391-1954C= (n.391-1954C=) c.616+28G= (n.616+28G=) c.574+28G= (n.574+28G=) c.628+28G= (n.628+28G=) c.77-131G= (n.77-131G=) c.352+28G= (n.352+28G=) c.823+28G= (n.823+28G=) c.850+28G= (n.850+28G=) c.883+28G= (n.883+28G=) c.13+28G= (n.13+28G=) n.763G= c.586+28G= (n.586+28G=) c.132+30785C= (n.132+30785C=) n.1042G= n.1014G= | |
6 | g.26092988G>T | CA2578549135 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+28G>T (n.892+28G>T) c.391-1954C>A (n.391-1954C>A) c.616+28G>T (n.616+28G>T) c.574+28G>T (n.574+28G>T) c.628+28G>T (n.628+28G>T) c.77-131G>T (n.77-131G>T) c.352+28G>T (n.352+28G>T) c.823+28G>T (n.823+28G>T) c.850+28G>T (n.850+28G>T) c.883+28G>T (n.883+28G>T) c.13+28G>T (n.13+28G>T) n.763G>T c.586+28G>T (n.586+28G>T) c.132+30785C>A (n.132+30785C>A) n.1042G>T n.1014G>T | |
6 | g.26092989A= | CA1616889992 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+29A= (n.892+29A=) c.391-1955T= (n.391-1955T=) c.616+29A= (n.616+29A=) c.574+29A= (n.574+29A=) c.628+29A= (n.628+29A=) c.77-130A= (n.77-130A=) c.352+29A= (n.352+29A=) c.823+29A= (n.823+29A=) c.850+29A= (n.850+29A=) c.883+29A= (n.883+29A=) c.13+29A= (n.13+29A=) n.764A= c.586+29A= (n.586+29A=) c.132+30784T= (n.132+30784T=) n.1043A= n.1015A= | |
6 | g.26092989A>C | CA823444834 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+29A>C (n.892+29A>C) c.391-1955T>G (n.391-1955T>G) c.616+29A>C (n.616+29A>C) c.574+29A>C (n.574+29A>C) c.628+29A>C (n.628+29A>C) c.77-130A>C (n.77-130A>C) c.352+29A>C (n.352+29A>C) c.823+29A>C (n.823+29A>C) c.850+29A>C (n.850+29A>C) c.883+29A>C (n.883+29A>C) c.13+29A>C (n.13+29A>C) n.764A>C c.586+29A>C (n.586+29A>C) c.132+30784T>G (n.132+30784T>G) n.1043A>C n.1015A>C | dbSNP |
6 | g.26092990G>C | CA1616889994 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+30G>C (n.892+30G>C) c.391-1956C>G (n.391-1956C>G) c.616+30G>C (n.616+30G>C) c.574+30G>C (n.574+30G>C) c.628+30G>C (n.628+30G>C) c.77-129G>C (n.77-129G>C) c.352+30G>C (n.352+30G>C) c.823+30G>C (n.823+30G>C) c.850+30G>C (n.850+30G>C) c.883+30G>C (n.883+30G>C) c.13+30G>C (n.13+30G>C) n.765G>C c.586+30G>C (n.586+30G>C) c.132+30783C>G (n.132+30783C>G) n.1044G>C n.1016G>C | dbSNP |
6 | g.26092990G= | CA1616889993 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+30G= (n.892+30G=) c.391-1956C= (n.391-1956C=) c.616+30G= (n.616+30G=) c.574+30G= (n.574+30G=) c.628+30G= (n.628+30G=) c.77-129G= (n.77-129G=) c.352+30G= (n.352+30G=) c.823+30G= (n.823+30G=) c.850+30G= (n.850+30G=) c.883+30G= (n.883+30G=) c.13+30G= (n.13+30G=) n.765G= c.586+30G= (n.586+30G=) c.132+30783C= (n.132+30783C=) n.1044G= n.1016G= | |
6 | g.26092993A= | CA1616889995 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+33A= (n.892+33A=) c.391-1959T= (n.391-1959T=) c.616+33A= (n.616+33A=) c.574+33A= (n.574+33A=) c.628+33A= (n.628+33A=) c.77-126A= (n.77-126A=) c.352+33A= (n.352+33A=) c.823+33A= (n.823+33A=) c.850+33A= (n.850+33A=) c.883+33A= (n.883+33A=) c.13+33A= (n.13+33A=) n.768A= c.586+33A= (n.586+33A=) c.132+30780T= (n.132+30780T=) n.1047A= n.1019A= | |
6 | g.26092993A>G | CA136293194 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+33A>G (n.892+33A>G) c.391-1959T>C (n.391-1959T>C) c.616+33A>G (n.616+33A>G) c.574+33A>G (n.574+33A>G) c.628+33A>G (n.628+33A>G) c.77-126A>G (n.77-126A>G) c.352+33A>G (n.352+33A>G) c.823+33A>G (n.823+33A>G) c.850+33A>G (n.850+33A>G) c.883+33A>G (n.883+33A>G) c.13+33A>G (n.13+33A>G) n.768A>G c.586+33A>G (n.586+33A>G) c.132+30780T>C (n.132+30780T>C) n.1047A>G n.1019A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |