Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092779G>A | CA363207886 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.711G>A (p.Met237Ile) c.391-1745C>T (n.391-1745C>T) c.435G>A (p.Met145Ile) c.393G>A (p.Met131Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) c.77-340G>A (n.77-340G>A) c.171G>A (p.Met57Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) n.1042G>A n.554G>A c.405G>A (p.Met135Ile) c.132+30994C>T (n.132+30994C>T) n.833G>A n.805G>A | |
6 | g.26092779G>C | CA363207888 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.711G>C (p.Met237Ile) c.391-1745C>G (n.391-1745C>G) c.435G>C (p.Met145Ile) c.393G>C (p.Met131Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) c.77-340G>C (n.77-340G>C) c.171G>C (p.Met57Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) n.1042G>C n.554G>C c.405G>C (p.Met135Ile) c.132+30994C>G (n.132+30994C>G) n.833G>C n.805G>C | |
6 | g.26092779G>T | CA363207890 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.711G>T (p.Met237Ile) c.391-1745C>A (n.391-1745C>A) c.435G>T (p.Met145Ile) c.393G>T (p.Met131Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) c.77-340G>T (n.77-340G>T) c.171G>T (p.Met57Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) n.1042G>T n.554G>T c.405G>T (p.Met135Ile) c.132+30994C>A (n.132+30994C>A) n.833G>T n.805G>T | |
6 | g.26092780A= | CA1616889895 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.712A= (p.Lys238=) c.391-1746T= (n.391-1746T=) c.436A= (p.Lys146=) c.394A= (p.Lys132=) c.448A= (p.Lys150=) c.77-339A= (n.77-339A=) c.172A= (p.Lys58=) c.643A= (p.Lys215=) c.670A= (p.Lys224=) c.703A= (p.Lys235=) n.1043A= n.555A= c.406A= (p.Lys136=) c.132+30993T= (n.132+30993T=) n.834A= n.806A= | |
6 | g.26092780A>C | CA363207892 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.391-1746T>G (n.391-1746T>G) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.77-339A>C (n.77-339A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1043A>C n.555A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) c.132+30993T>G (n.132+30993T>G) n.834A>C n.806A>C | |
6 | g.26092780A>G | CA363207894 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.391-1746T>C (n.391-1746T>C) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.77-339A>G (n.77-339A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1043A>G n.555A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) c.132+30993T>C (n.132+30993T>C) n.834A>G n.806A>G | |
6 | g.26092780A>T | CA363207891 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.391-1746T>A (n.391-1746T>A) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.77-339A>T (n.77-339A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1043A>T n.555A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) c.132+30993T>A (n.132+30993T>A) n.834A>T n.806A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092781A>C | CA363207897 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.391-1747T>G (n.391-1747T>G) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.77-338A>C (n.77-338A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1044A>C n.556A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) c.132+30992T>G (n.132+30992T>G) n.835A>C n.807A>C | |
6 | g.26092781A>G | CA363207898 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.391-1747T>C (n.391-1747T>C) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.77-338A>G (n.77-338A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1044A>G n.556A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) c.132+30992T>C (n.132+30992T>C) n.835A>G n.807A>G | |
6 | g.26092781A>T | CA363207900 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.713A>T (p.Lys238Met) c.391-1747T>A (n.391-1747T>A) c.437A>T (p.Lys146Met) c.395A>T (p.Lys132Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.77-338A>T (n.77-338A>T) c.173A>T (p.Lys58Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.704A>T (p.Lys235Met) n.1044A>T n.556A>T c.407A>T (p.Lys136Met) c.132+30992T>A (n.132+30992T>A) n.835A>T n.807A>T | |
6 | g.26092782G>A | CA449420951 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.714G>A (p.Lys238=) c.391-1748C>T (n.391-1748C>T) c.438G>A (p.Lys146=) c.396G>A (p.Lys132=) c.450G>A (p.Lys150=) c.77-337G>A (n.77-337G>A) c.174G>A (p.Lys58=) c.645G>A (p.Lys215=) c.672G>A (p.Lys224=) c.705G>A (p.Lys235=) n.1045G>A n.557G>A c.408G>A (p.Lys136=) c.132+30991C>T (n.132+30991C>T) n.836G>A n.808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092782G>C | CA363207902 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.391-1748C>G (n.391-1748C>G) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.77-337G>C (n.77-337G>C) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1045G>C n.557G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) c.132+30991C>G (n.132+30991C>G) n.836G>C n.808G>C | |
6 | g.26092782G>T | CA363207904 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.391-1748C>A (n.391-1748C>A) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.77-337G>T (n.77-337G>T) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1045G>T n.557G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) c.132+30991C>A (n.132+30991C>A) n.836G>T n.808G>T | |
6 | g.26092783T>A | CA363207905 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.715T>A (p.Trp239Arg) c.391-1749A>T (n.391-1749A>T) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) c.451T>A (p.Trp151Arg) c.77-336T>A (n.77-336T>A) c.175T>A (p.Trp59Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) n.1046T>A n.558T>A c.409T>A (p.Trp137Arg) c.132+30990A>T (n.132+30990A>T) n.837T>A n.809T>A | |
6 | g.26092783T>C | CA363207907 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.715T>C (p.Trp239Arg) c.391-1749A>G (n.391-1749A>G) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) c.451T>C (p.Trp151Arg) c.77-336T>C (n.77-336T>C) c.175T>C (p.Trp59Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) n.1046T>C n.558T>C c.409T>C (p.Trp137Arg) c.132+30990A>G (n.132+30990A>G) n.837T>C n.809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092783T>G | CA363207909 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.715T>G (p.Trp239Gly) c.391-1749A>C (n.391-1749A>C) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) c.451T>G (p.Trp151Gly) c.77-336T>G (n.77-336T>G) c.175T>G (p.Trp59Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) n.1046T>G n.558T>G c.409T>G (p.Trp137Gly) c.132+30990A>C (n.132+30990A>C) n.837T>G n.809T>G | |
6 | g.26092783T= | CA1616889896 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.715T= (p.Trp239=) c.391-1749A= (n.391-1749A=) c.439T= (p.Trp147=) c.397T= (p.Trp133=) c.451T= (p.Trp151=) c.77-336T= (n.77-336T=) c.175T= (p.Trp59=) c.646T= (p.Trp216=) c.673T= (p.Trp225=) c.706T= (p.Trp236=) n.1046T= n.558T= c.409T= (p.Trp137=) c.132+30990A= (n.132+30990A=) n.837T= n.809T= | |
6 | g.26092784G>A | CA363207911 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.716G>A (p.Trp239Ter) c.391-1750C>T (n.391-1750C>T) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) c.452G>A (p.Trp151Ter) c.77-335G>A (n.77-335G>A) c.176G>A (p.Trp59Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) c.674G>A (p.Trp225Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) n.1047G>A n.559G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) c.132+30989C>T (n.132+30989C>T) n.838G>A n.810G>A | |
6 | g.26092784G>C | CA363207913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.716G>C (p.Trp239Ser) c.391-1750C>G (n.391-1750C>G) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) c.452G>C (p.Trp151Ser) c.77-335G>C (n.77-335G>C) c.176G>C (p.Trp59Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) c.674G>C (p.Trp225Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) n.1047G>C n.559G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) c.132+30989C>G (n.132+30989C>G) n.838G>C n.810G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092784G>T | CA363207915 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.716G>T (p.Trp239Leu) c.391-1750C>A (n.391-1750C>A) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) c.452G>T (p.Trp151Leu) c.77-335G>T (n.77-335G>T) c.176G>T (p.Trp59Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) c.674G>T (p.Trp225Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) n.1047G>T n.559G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) c.132+30989C>A (n.132+30989C>A) n.838G>T n.810G>T | |
6 | g.26092785G>A | CA363207921 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.717G>A (p.Trp239Ter) c.391-1751C>T (n.391-1751C>T) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.77-334G>A (n.77-334G>A) c.177G>A (p.Trp59Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) n.1048G>A n.560G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) c.132+30988C>T (n.132+30988C>T) n.839G>A n.811G>A | COSMIC |
6 | g.26092785G>C | CA363207919 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.717G>C (p.Trp239Cys) c.391-1751C>G (n.391-1751C>G) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.77-334G>C (n.77-334G>C) c.177G>C (p.Trp59Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) n.1048G>C n.560G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) c.132+30988C>G (n.132+30988C>G) n.839G>C n.811G>C | |
6 | g.26092785G= | CA1616889897 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.717G= (p.Trp239=) c.391-1751C= (n.391-1751C=) c.441G= (p.Trp147=) c.399G= (p.Trp133=) c.453G= (p.Trp151=) c.77-334G= (n.77-334G=) c.177G= (p.Trp59=) c.648G= (p.Trp216=) c.675G= (p.Trp225=) c.708G= (p.Trp236=) n.1048G= n.560G= c.411G= (p.Trp137=) c.132+30988C= (n.132+30988C=) n.839G= n.811G= | |
6 | g.26092785G>T | CA363207917 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.717G>T (p.Trp239Cys) c.391-1751C>A (n.391-1751C>A) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.77-334G>T (n.77-334G>T) c.177G>T (p.Trp59Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) c.675G>T (p.Trp225Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) n.1048G>T n.560G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) c.132+30988C>A (n.132+30988C>A) n.839G>T n.811G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092786C>A | CA363207923 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.718C>A (p.Leu240Met) c.391-1752G>T (n.391-1752G>T) c.442C>A (p.Leu148Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.77-333C>A (n.77-333C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.709C>A (p.Leu237Met) n.1049C>A n.561C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.132+30987G>T (n.132+30987G>T) n.840C>A n.812C>A | |
6 | g.26092786C>G | CA363207925 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.718C>G (p.Leu240Val) c.391-1752G>C (n.391-1752G>C) c.442C>G (p.Leu148Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.77-333C>G (n.77-333C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1049C>G n.561C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.132+30987G>C (n.132+30987G>C) n.840C>G n.812C>G | |
6 | g.26092786C>T | CA449420953 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.718C>T (p.Leu240=) c.391-1752G>A (n.391-1752G>A) c.442C>T (p.Leu148=) c.400C>T (p.Leu134=) c.454C>T (p.Leu152=) c.77-333C>T (n.77-333C>T) c.178C>T (p.Leu60=) c.649C>T (p.Leu217=) c.676C>T (p.Leu226=) c.709C>T (p.Leu237=) n.1049C>T n.561C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.132+30987G>A (n.132+30987G>A) n.840C>T n.812C>T | |
6 | g.26092787T>A | CA363207926 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.719T>A (p.Leu240Gln) c.391-1753A>T (n.391-1753A>T) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.77-332T>A (n.77-332T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1050T>A n.562T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.132+30986A>T (n.132+30986A>T) n.841T>A n.813T>A | |
6 | g.26092787T>C | CA363207928 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.391-1753A>G (n.391-1753A>G) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.77-332T>C (n.77-332T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1050T>C n.562T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.132+30986A>G (n.132+30986A>G) n.841T>C n.813T>C | |
6 | g.26092787T>G | CA363207929 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.391-1753A>C (n.391-1753A>C) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.77-332T>G (n.77-332T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1050T>G n.562T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.132+30986A>C (n.132+30986A>C) n.841T>G n.813T>G | |
6 | g.26092788_26092794dup | CA2697546649 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.720_726dup (p.Lys243GlufsTer3) c.391-1759_391-1753dup (n.391-1759_391-1753dup) c.444_450dup (p.Lys151GlufsTer3) c.402_408dup (p.Lys137GlufsTer3) c.456_462dup (p.Lys155GlufsTer3) c.77-331_77-325dup (n.77-331_77-325dup) c.180_186dup (p.Lys63GlufsTer3) c.651_657dup (p.Lys220GlufsTer3) c.678_684dup (p.Lys229GlufsTer3) c.711_717dup (p.Lys240GlufsTer3) n.1051_1057dup n.563_569dup c.414_420dup (p.Lys141GlufsTer3) c.132+30980_132+30986dup (n.132+30980_132+30986dup) n.842_848dup n.814_820dup | ClinVar |
6 | g.26092788G>A | CA449420957 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.720G>A (p.Leu240=) c.391-1754C>T (n.391-1754C>T) c.444G>A (p.Leu148=) c.402G>A (p.Leu134=) c.456G>A (p.Leu152=) c.77-331G>A (n.77-331G>A) c.180G>A (p.Leu60=) c.651G>A (p.Leu217=) c.678G>A (p.Leu226=) c.711G>A (p.Leu237=) n.1051G>A n.563G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.132+30985C>T (n.132+30985C>T) n.842G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092788G>C | CA449420958 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.720G>C (p.Leu240=) c.391-1754C>G (n.391-1754C>G) c.444G>C (p.Leu148=) c.402G>C (p.Leu134=) c.456G>C (p.Leu152=) c.77-331G>C (n.77-331G>C) c.180G>C (p.Leu60=) c.651G>C (p.Leu217=) c.678G>C (p.Leu226=) c.711G>C (p.Leu237=) n.1051G>C n.563G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.132+30985C>G (n.132+30985C>G) n.842G>C n.814G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092788G= | CA1616889898 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.720G= (p.Leu240=) c.391-1754C= (n.391-1754C=) c.444G= (p.Leu148=) c.402G= (p.Leu134=) c.456G= (p.Leu152=) c.77-331G= (n.77-331G=) c.180G= (p.Leu60=) c.651G= (p.Leu217=) c.678G= (p.Leu226=) c.711G= (p.Leu237=) n.1051G= n.563G= c.414G= (p.Leu138=) c.132+30985C= (n.132+30985C=) n.842G= n.814G= | |
6 | g.26092788G>T | CA449420959 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.720G>T (p.Leu240=) c.391-1754C>A (n.391-1754C>A) c.444G>T (p.Leu148=) c.402G>T (p.Leu134=) c.456G>T (p.Leu152=) c.77-331G>T (n.77-331G>T) c.180G>T (p.Leu60=) c.651G>T (p.Leu217=) c.678G>T (p.Leu226=) c.711G>T (p.Leu237=) n.1051G>T n.563G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.132+30985C>A (n.132+30985C>A) n.842G>T n.814G>T | |
6 | g.26092789A>C | CA363207932 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.391-1755T>G (n.391-1755T>G) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.77-330A>C (n.77-330A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1052A>C n.564A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.132+30984T>G (n.132+30984T>G) n.843A>C n.815A>C | |
6 | g.26092789A>G | CA363207933 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.391-1755T>C (n.391-1755T>C) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.77-330A>G (n.77-330A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1052A>G n.564A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.132+30984T>C (n.132+30984T>C) n.843A>G n.815A>G | |
6 | g.26092789A>T | CA363207935 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.391-1755T>A (n.391-1755T>A) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.77-330A>T (n.77-330A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1052A>T n.564A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.132+30984T>A (n.132+30984T>A) n.843A>T n.815A>T | |
6 | g.26092790A>C | CA363207937 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.391-1756T>G (n.391-1756T>G) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.77-329A>C (n.77-329A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1053A>C n.565A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.132+30983T>G (n.132+30983T>G) n.844A>C n.816A>C | |
6 | g.26092790A>G | CA363207939 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.391-1756T>C (n.391-1756T>C) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.77-329A>G (n.77-329A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1053A>G n.565A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.132+30983T>C (n.132+30983T>C) n.844A>G n.816A>G | |
6 | g.26092790A>T | CA363207941 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.722A>T (p.Lys241Met) c.391-1756T>A (n.391-1756T>A) c.446A>T (p.Lys149Met) c.404A>T (p.Lys135Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.77-329A>T (n.77-329A>T) c.182A>T (p.Lys61Met) c.653A>T (p.Lys218Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.713A>T (p.Lys238Met) n.1053A>T n.565A>T c.416A>T (p.Lys139Met) c.132+30983T>A (n.132+30983T>A) n.844A>T n.816A>T | |
6 | g.26092791G>A | CA449420962 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.723G>A (p.Lys241=) c.391-1757C>T (n.391-1757C>T) c.447G>A (p.Lys149=) c.405G>A (p.Lys135=) c.459G>A (p.Lys153=) c.77-328G>A (n.77-328G>A) c.183G>A (p.Lys61=) c.654G>A (p.Lys218=) c.681G>A (p.Lys227=) c.714G>A (p.Lys238=) n.1054G>A n.566G>A c.417G>A (p.Lys139=) c.132+30982C>T (n.132+30982C>T) n.845G>A n.817G>A | |
6 | g.26092791G>C | CA363207942 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.723G>C (p.Lys241Asn) c.391-1757C>G (n.391-1757C>G) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.77-328G>C (n.77-328G>C) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.714G>C (p.Lys238Asn) n.1054G>C n.566G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) c.132+30982C>G (n.132+30982C>G) n.845G>C n.817G>C | |
6 | g.26092791G>T | CA363207944 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.723G>T (p.Lys241Asn) c.391-1757C>A (n.391-1757C>A) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.77-328G>T (n.77-328G>T) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.714G>T (p.Lys238Asn) n.1054G>T n.566G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) c.132+30982C>A (n.132+30982C>A) n.845G>T n.817G>T | |
6 | g.26092792G>A | CA136292908 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.391-1758C>T (n.391-1758C>T) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.77-327G>A (n.77-327G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.1055G>A n.567G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) c.132+30981C>T (n.132+30981C>T) n.846G>A n.818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092792G>C | CA363207948 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.724G>C (p.Asp242His) c.391-1758C>G (n.391-1758C>G) c.448G>C (p.Asp150His) c.406G>C (p.Asp136His) c.460G>C (p.Asp154His) c.77-327G>C (n.77-327G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.655G>C (p.Asp219His) c.682G>C (p.Asp228His) c.715G>C (p.Asp239His) n.1055G>C n.567G>C c.418G>C (p.Asp140His) c.132+30981C>G (n.132+30981C>G) n.846G>C n.818G>C | |
6 | g.26092792G= | CA1616889899 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.724G= (p.Asp242=) c.391-1758C= (n.391-1758C=) c.448G= (p.Asp150=) c.406G= (p.Asp136=) c.460G= (p.Asp154=) c.77-327G= (n.77-327G=) c.184G= (p.Asp62=) c.655G= (p.Asp219=) c.682G= (p.Asp228=) c.715G= (p.Asp239=) n.1055G= n.567G= c.418G= (p.Asp140=) c.132+30981C= (n.132+30981C=) n.846G= n.818G= | |
6 | g.26092792G>T | CA363207946 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.391-1758C>A (n.391-1758C>A) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.77-327G>T (n.77-327G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.1055G>T n.567G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.132+30981C>A (n.132+30981C>A) n.846G>T n.818G>T | |
6 | g.26092793A>C | CA363207954 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.391-1759T>G (n.391-1759T>G) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.77-326A>C (n.77-326A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.1056A>C n.568A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.132+30980T>G (n.132+30980T>G) n.847A>C n.819A>C | |
6 | g.26092793A>G | CA363207951 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.391-1759T>C (n.391-1759T>C) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.77-326A>G (n.77-326A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.1056A>G n.568A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.132+30980T>C (n.132+30980T>C) n.847A>G n.819A>G | |
6 | g.26092793A>T | CA363207953 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.725A>T (p.Asp242Val) c.391-1759T>A (n.391-1759T>A) c.449A>T (p.Asp150Val) c.407A>T (p.Asp136Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.77-326A>T (n.77-326A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.716A>T (p.Asp239Val) n.1056A>T n.568A>T c.419A>T (p.Asp140Val) c.132+30980T>A (n.132+30980T>A) n.847A>T n.819A>T | |
6 | g.26092794T>A | CA363207956 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.726T>A (p.Asp242Glu) c.391-1760A>T (n.391-1760A>T) c.450T>A (p.Asp150Glu) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.77-325T>A (n.77-325T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) n.1057T>A n.569T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) c.132+30979A>T (n.132+30979A>T) n.848T>A n.820T>A | |
6 | g.26092794T>C | CA449420964 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.726T>C (p.Asp242=) c.391-1760A>G (n.391-1760A>G) c.450T>C (p.Asp150=) c.408T>C (p.Asp136=) c.462T>C (p.Asp154=) c.77-325T>C (n.77-325T>C) c.186T>C (p.Asp62=) c.657T>C (p.Asp219=) c.684T>C (p.Asp228=) c.717T>C (p.Asp239=) n.1057T>C n.569T>C c.420T>C (p.Asp140=) c.132+30979A>G (n.132+30979A>G) n.848T>C n.820T>C | ClinVar |
6 | g.26092794T>G | CA363207957 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.726T>G (p.Asp242Glu) c.391-1760A>C (n.391-1760A>C) c.450T>G (p.Asp150Glu) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.77-325T>G (n.77-325T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) n.1057T>G n.569T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) c.132+30979A>C (n.132+30979A>C) n.848T>G n.820T>G | |
6 | g.26092795A= | CA1616889900 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.727A= (p.Lys243=) c.391-1761T= (n.391-1761T=) c.451A= (p.Lys151=) c.409A= (p.Lys137=) c.463A= (p.Lys155=) c.77-324A= (n.77-324A=) c.187A= (p.Lys63=) c.658A= (p.Lys220=) c.685A= (p.Lys229=) c.718A= (p.Lys240=) n.1058A= n.570A= c.421A= (p.Lys141=) c.132+30978T= (n.132+30978T=) n.849A= n.821A= | |
6 | g.26092795A>C | CA363207958 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.391-1761T>G (n.391-1761T>G) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.77-324A>C (n.77-324A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1058A>C n.570A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.132+30978T>G (n.132+30978T>G) n.849A>C n.821A>C | |
6 | g.26092795A>G | CA3666725 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.391-1761T>C (n.391-1761T>C) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.77-324A>G (n.77-324A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1058A>G n.570A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.132+30978T>C (n.132+30978T>C) n.849A>G n.821A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092795A>T | CA363207960 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.391-1761T>A (n.391-1761T>A) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.77-324A>T (n.77-324A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1058A>T n.570A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.132+30978T>A (n.132+30978T>A) n.849A>T n.821A>T | |
6 | g.26092796A>C | CA363207963 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.391-1762T>G (n.391-1762T>G) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.77-323A>C (n.77-323A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1059A>C n.571A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.132+30977T>G (n.132+30977T>G) n.850A>C n.822A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092796A>G | CA363207964 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.391-1762T>C (n.391-1762T>C) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.77-323A>G (n.77-323A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1059A>G n.571A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.132+30977T>C (n.132+30977T>C) n.850A>G n.822A>G | |
6 | g.26092796A>T | CA363207966 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.728A>T (p.Lys243Met) c.391-1762T>A (n.391-1762T>A) c.452A>T (p.Lys151Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.77-323A>T (n.77-323A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.1059A>T n.571A>T c.422A>T (p.Lys141Met) c.132+30977T>A (n.132+30977T>A) n.850A>T n.822A>T | |
6 | g.26092797G>A | CA449420972 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.729G>A (p.Lys243=) c.391-1763C>T (n.391-1763C>T) c.453G>A (p.Lys151=) c.411G>A (p.Lys137=) c.465G>A (p.Lys155=) c.77-322G>A (n.77-322G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.660G>A (p.Lys220=) c.687G>A (p.Lys229=) c.720G>A (p.Lys240=) n.1060G>A n.572G>A c.423G>A (p.Lys141=) c.132+30976C>T (n.132+30976C>T) n.851G>A n.823G>A | |
6 | g.26092797G>C | CA363207967 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.391-1763C>G (n.391-1763C>G) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.77-322G>C (n.77-322G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1060G>C n.572G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) c.132+30976C>G (n.132+30976C>G) n.851G>C n.823G>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26092797G= | CA1616889901 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.729G= (p.Lys243=) c.391-1763C= (n.391-1763C=) c.453G= (p.Lys151=) c.411G= (p.Lys137=) c.465G= (p.Lys155=) c.77-322G= (n.77-322G=) c.189G= (p.Lys63=) c.660G= (p.Lys220=) c.687G= (p.Lys229=) c.720G= (p.Lys240=) n.1060G= n.572G= c.423G= (p.Lys141=) c.132+30976C= (n.132+30976C=) n.851G= n.823G= | |
6 | g.26092797G>T | CA363207969 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.391-1763C>A (n.391-1763C>A) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.77-322G>T (n.77-322G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1060G>T n.572G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) c.132+30976C>A (n.132+30976C>A) n.851G>T n.823G>T | |
6 | g.26092798C>A | CA363207974 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.391-1764G>T (n.391-1764G>T) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.77-321C>A (n.77-321C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) n.1061C>A n.573C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.132+30975G>T (n.132+30975G>T) n.852C>A n.824C>A | |
6 | g.26092798C= | CA1616889902 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.730C= (p.Gln244=) c.391-1764G= (n.391-1764G=) c.454C= (p.Gln152=) c.412C= (p.Gln138=) c.466C= (p.Gln156=) c.77-321C= (n.77-321C=) c.190C= (p.Gln64=) c.661C= (p.Gln221=) c.688C= (p.Gln230=) c.721C= (p.Gln241=) n.1061C= n.573C= c.424C= (p.Gln142=) c.132+30975G= (n.132+30975G=) n.852C= n.824C= | |
6 | g.26092798C>G | CA363207972 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.391-1764G>C (n.391-1764G>C) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.77-321C>G (n.77-321C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) n.1061C>G n.573C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.132+30975G>C (n.132+30975G>C) n.852C>G n.824C>G | |
6 | g.26092798C>T | CA3666726 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.391-1764G>A (n.391-1764G>A) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.77-321C>T (n.77-321C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) n.1061C>T n.573C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.132+30975G>A (n.132+30975G>A) n.852C>T n.824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092799A>C | CA363207976 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.391-1765T>G (n.391-1765T>G) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.77-320A>C (n.77-320A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) n.1062A>C n.574A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.132+30974T>G (n.132+30974T>G) n.853A>C n.825A>C | |
6 | g.26092799A>G | CA363207978 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.391-1765T>C (n.391-1765T>C) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.77-320A>G (n.77-320A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) n.1062A>G n.574A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.132+30974T>C (n.132+30974T>C) n.853A>G n.825A>G | |
6 | g.26092799A>T | CA363207979 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.391-1765T>A (n.391-1765T>A) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.77-320A>T (n.77-320A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) n.1062A>T n.574A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.132+30974T>A (n.132+30974T>A) n.853A>T n.825A>T | |
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6 | g.26092800G>C | CA363207982 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.732G>C (p.Gln244His) c.391-1766C>G (n.391-1766C>G) c.456G>C (p.Gln152His) c.414G>C (p.Gln138His) c.468G>C (p.Gln156His) c.77-319G>C (n.77-319G>C) c.192G>C (p.Gln64His) c.663G>C (p.Gln221His) c.690G>C (p.Gln230His) c.723G>C (p.Gln241His) n.1063G>C n.575G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.132+30973C>G (n.132+30973C>G) n.854G>C n.826G>C | |
6 | g.26092800G>T | CA363207983 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.732G>T (p.Gln244His) c.391-1766C>A (n.391-1766C>A) c.456G>T (p.Gln152His) c.414G>T (p.Gln138His) c.468G>T (p.Gln156His) c.77-319G>T (n.77-319G>T) c.192G>T (p.Gln64His) c.663G>T (p.Gln221His) c.690G>T (p.Gln230His) c.723G>T (p.Gln241His) n.1063G>T n.575G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.132+30973C>A (n.132+30973C>A) n.854G>T n.826G>T | |
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6 | g.26092801C>G | CA136292924 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.391-1767G>C (n.391-1767G>C) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.77-318C>G (n.77-318C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1064C>G n.576C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) c.132+30972G>C (n.132+30972G>C) n.855C>G n.827C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.26092803A>G | CA449420977 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.735A>G (p.Pro245=) c.391-1769T>C (n.391-1769T>C) c.459A>G (p.Pro153=) c.417A>G (p.Pro139=) c.471A>G (p.Pro157=) c.77-316A>G (n.77-316A>G) c.195A>G (p.Pro65=) c.666A>G (p.Pro222=) c.693A>G (p.Pro231=) c.726A>G (p.Pro242=) n.1066A>G n.578A>G c.429A>G (p.Pro143=) c.132+30970T>C (n.132+30970T>C) n.857A>G n.829A>G | |
6 | g.26092803A>T | CA449420976 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.735A>T (p.Pro245=) c.391-1769T>A (n.391-1769T>A) c.459A>T (p.Pro153=) c.417A>T (p.Pro139=) c.471A>T (p.Pro157=) c.77-316A>T (n.77-316A>T) c.195A>T (p.Pro65=) c.666A>T (p.Pro222=) c.693A>T (p.Pro231=) c.726A>T (p.Pro242=) n.1066A>T n.578A>T c.429A>T (p.Pro143=) c.132+30970T>A (n.132+30970T>A) n.857A>T n.829A>T | |
6 | g.26092804A>C | CA363207995 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.736A>C (p.Met246Leu) c.391-1770T>G (n.391-1770T>G) c.460A>C (p.Met154Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) c.77-315A>C (n.77-315A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) n.1067A>C n.579A>C c.430A>C (p.Met144Leu) c.132+30969T>G (n.132+30969T>G) n.858A>C n.830A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.26092804A>T | CA363207994 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.736A>T (p.Met246Leu) c.391-1770T>A (n.391-1770T>A) c.460A>T (p.Met154Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) c.77-315A>T (n.77-315A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) n.1067A>T n.579A>T c.430A>T (p.Met144Leu) c.132+30969T>A (n.132+30969T>A) n.858A>T n.830A>T | |
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6 | g.26092806G>T | CA363208007 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.738G>T (p.Met246Ile) c.391-1772C>A (n.391-1772C>A) c.462G>T (p.Met154Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) c.77-313G>T (n.77-313G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) n.1069G>T n.581G>T c.432G>T (p.Met144Ile) c.132+30967C>A (n.132+30967C>A) n.860G>T n.832G>T | |
6 | g.26092807G>A | CA363208012 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.739G>A (p.Asp247Asn) c.391-1773C>T (n.391-1773C>T) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.77-312G>A (n.77-312G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.1070G>A n.582G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.132+30966C>T (n.132+30966C>T) n.861G>A n.833G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092807G>C | CA363208008 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.739G>C (p.Asp247His) c.391-1773C>G (n.391-1773C>G) c.463G>C (p.Asp155His) c.421G>C (p.Asp141His) c.475G>C (p.Asp159His) c.77-312G>C (n.77-312G>C) c.199G>C (p.Asp67His) c.670G>C (p.Asp224His) c.697G>C (p.Asp233His) c.730G>C (p.Asp244His) n.1070G>C n.582G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.132+30966C>G (n.132+30966C>G) n.861G>C n.833G>C | |
6 | g.26092807G>T | CA363208010 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.391-1773C>A (n.391-1773C>A) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.77-312G>T (n.77-312G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.1070G>T n.582G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.132+30966C>A (n.132+30966C>A) n.861G>T n.833G>T | |
6 | g.26092808A>C | CA363208014 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.740A>C (p.Asp247Ala) c.391-1774T>G (n.391-1774T>G) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.77-311A>C (n.77-311A>C) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.1071A>C n.583A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) c.132+30965T>G (n.132+30965T>G) n.862A>C n.834A>C | |
6 | g.26092808A>G | CA363208015 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.740A>G (p.Asp247Gly) c.391-1774T>C (n.391-1774T>C) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.77-311A>G (n.77-311A>G) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.1071A>G n.583A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) c.132+30965T>C (n.132+30965T>C) n.862A>G n.834A>G | |
6 | g.26092808A>T | CA363208017 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.740A>T (p.Asp247Val) c.391-1774T>A (n.391-1774T>A) c.464A>T (p.Asp155Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.476A>T (p.Asp159Val) c.77-311A>T (n.77-311A>T) c.200A>T (p.Asp67Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.1071A>T n.583A>T c.434A>T (p.Asp145Val) c.132+30965T>A (n.132+30965T>A) n.862A>T n.834A>T | |
6 | g.26092809T>A | CA363208020 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.741T>A (p.Asp247Glu) c.391-1775A>T (n.391-1775A>T) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.77-310T>A (n.77-310T>A) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) n.1072T>A n.584T>A c.435T>A (p.Asp145Glu) c.132+30964A>T (n.132+30964A>T) n.863T>A n.835T>A | |
6 | g.26092809T>C | CA449420979 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.741T>C (p.Asp247=) c.391-1775A>G (n.391-1775A>G) c.465T>C (p.Asp155=) c.423T>C (p.Asp141=) c.477T>C (p.Asp159=) c.77-310T>C (n.77-310T>C) c.201T>C (p.Asp67=) c.672T>C (p.Asp224=) c.699T>C (p.Asp233=) c.732T>C (p.Asp244=) n.1072T>C n.584T>C c.435T>C (p.Asp145=) c.132+30964A>G (n.132+30964A>G) n.863T>C n.835T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092809T>G | CA363208021 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.741T>G (p.Asp247Glu) c.391-1775A>C (n.391-1775A>C) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.77-310T>G (n.77-310T>G) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) n.1072T>G n.584T>G c.435T>G (p.Asp145Glu) c.132+30964A>C (n.132+30964A>C) n.863T>G n.835T>G | dbSNP |
6 | g.26092809T= | CA1616889905 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.741T= (p.Asp247=) c.391-1775A= (n.391-1775A=) c.465T= (p.Asp155=) c.423T= (p.Asp141=) c.477T= (p.Asp159=) c.77-310T= (n.77-310T=) c.201T= (p.Asp67=) c.672T= (p.Asp224=) c.699T= (p.Asp233=) c.732T= (p.Asp244=) n.1072T= n.584T= c.435T= (p.Asp145=) c.132+30964A= (n.132+30964A=) n.863T= n.835T= | |
6 | g.26092810G>A | CA363208023 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.391-1776C>T (n.391-1776C>T) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.77-309G>A (n.77-309G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1073G>A n.585G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.132+30963C>T (n.132+30963C>T) n.864G>A n.836G>A | ClinVar |
6 | g.26092810G>C | CA363208027 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.391-1776C>G (n.391-1776C>G) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.77-309G>C (n.77-309G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1073G>C n.585G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.132+30963C>G (n.132+30963C>G) n.864G>C n.836G>C | |
6 | g.26092810G>T | CA363208025 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.391-1776C>A (n.391-1776C>A) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.77-309G>T (n.77-309G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1073G>T n.585G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.132+30963C>A (n.132+30963C>A) n.864G>T n.836G>T | |
6 | g.26092811C>A | CA363208028 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.391-1777G>T (n.391-1777G>T) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.77-308C>A (n.77-308C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1074C>A n.586C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) c.132+30962G>T (n.132+30962G>T) n.865C>A n.837C>A | |
6 | g.26092811C>G | CA363208030 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.391-1777G>C (n.391-1777G>C) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.77-308C>G (n.77-308C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1074C>G n.586C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) c.132+30962G>C (n.132+30962G>C) n.865C>G n.837C>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092811C>T | CA363208032 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.743C>T (p.Ala248Val) c.391-1777G>A (n.391-1777G>A) c.467C>T (p.Ala156Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.77-308C>T (n.77-308C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1074C>T n.586C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.132+30962G>A (n.132+30962G>A) n.865C>T n.837C>T | |
6 | g.26092812C>A | CA449420983 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.744C>A (p.Ala248=) c.391-1778G>T (n.391-1778G>T) c.468C>A (p.Ala156=) c.426C>A (p.Ala142=) c.480C>A (p.Ala160=) c.77-307C>A (n.77-307C>A) c.204C>A (p.Ala68=) c.675C>A (p.Ala225=) c.702C>A (p.Ala234=) c.735C>A (p.Ala245=) n.1075C>A n.587C>A c.438C>A (p.Ala146=) c.132+30961G>T (n.132+30961G>T) n.866C>A n.838C>A | ClinVar |
6 | g.26092812C>G | CA449420984 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.744C>G (p.Ala248=) c.391-1778G>C (n.391-1778G>C) c.468C>G (p.Ala156=) c.426C>G (p.Ala142=) c.480C>G (p.Ala160=) c.77-307C>G (n.77-307C>G) c.204C>G (p.Ala68=) c.675C>G (p.Ala225=) c.702C>G (p.Ala234=) c.735C>G (p.Ala245=) n.1075C>G n.587C>G c.438C>G (p.Ala146=) c.132+30961G>C (n.132+30961G>C) n.866C>G n.838C>G | |
6 | g.26092812C>T | CA449420985 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.744C>T (p.Ala248=) c.391-1778G>A (n.391-1778G>A) c.468C>T (p.Ala156=) c.426C>T (p.Ala142=) c.480C>T (p.Ala160=) c.77-307C>T (n.77-307C>T) c.204C>T (p.Ala68=) c.675C>T (p.Ala225=) c.702C>T (p.Ala234=) c.735C>T (p.Ala245=) n.1075C>T n.587C>T c.438C>T (p.Ala146=) c.132+30961G>A (n.132+30961G>A) n.866C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092813A>C | CA363208034 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.745A>C (p.Lys249Gln) c.391-1779T>G (n.391-1779T>G) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.77-306A>C (n.77-306A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1076A>C n.588A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) c.132+30960T>G (n.132+30960T>G) n.867A>C n.839A>C | |
6 | g.26092813A>G | CA363208035 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.745A>G (p.Lys249Glu) c.391-1779T>C (n.391-1779T>C) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.77-306A>G (n.77-306A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1076A>G n.588A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) c.132+30960T>C (n.132+30960T>C) n.867A>G n.839A>G | |
6 | g.26092813A>T | CA363208037 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.745A>T (p.Lys249Ter) c.391-1779T>A (n.391-1779T>A) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.77-306A>T (n.77-306A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1076A>T n.588A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) c.132+30960T>A (n.132+30960T>A) n.867A>T n.839A>T | |
6 | g.26092814A>C | CA363208039 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.746A>C (p.Lys249Thr) c.391-1780T>G (n.391-1780T>G) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.77-305A>C (n.77-305A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1077A>C n.589A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) c.132+30959T>G (n.132+30959T>G) n.868A>C n.840A>C | |
6 | g.26092814A>G | CA363208041 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.746A>G (p.Lys249Arg) c.391-1780T>C (n.391-1780T>C) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.77-305A>G (n.77-305A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1077A>G n.589A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) c.132+30959T>C (n.132+30959T>C) n.868A>G n.840A>G | |
6 | g.26092814A>T | CA363208042 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.746A>T (p.Lys249Met) c.391-1780T>A (n.391-1780T>A) c.470A>T (p.Lys157Met) c.428A>T (p.Lys143Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.77-305A>T (n.77-305A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.737A>T (p.Lys246Met) n.1077A>T n.589A>T c.440A>T (p.Lys147Met) c.132+30959T>A (n.132+30959T>A) n.868A>T n.840A>T | |
6 | g.26092815G>A | CA136292928 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G>A (p.Lys249=) c.391-1781C>T (n.391-1781C>T) c.471G>A (p.Lys157=) c.429G>A (p.Lys143=) c.483G>A (p.Lys161=) c.77-304G>A (n.77-304G>A) c.207G>A (p.Lys69=) c.678G>A (p.Lys226=) c.705G>A (p.Lys235=) c.738G>A (p.Lys246=) n.1078G>A n.590G>A c.441G>A (p.Lys147=) c.132+30958C>T (n.132+30958C>T) n.869G>A n.841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092815G>C | CA363208046 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G>C (p.Lys249Asn) c.391-1781C>G (n.391-1781C>G) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.77-304G>C (n.77-304G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1078G>C n.590G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) c.132+30958C>G (n.132+30958C>G) n.869G>C n.841G>C | |
6 | g.26092815G= | CA1616889906 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G= (p.Lys249=) c.391-1781C= (n.391-1781C=) c.471G= (p.Lys157=) c.429G= (p.Lys143=) c.483G= (p.Lys161=) c.77-304G= (n.77-304G=) c.207G= (p.Lys69=) c.678G= (p.Lys226=) c.705G= (p.Lys235=) c.738G= (p.Lys246=) n.1078G= n.590G= c.441G= (p.Lys147=) c.132+30958C= (n.132+30958C=) n.869G= n.841G= | |
6 | g.26092815G>T | CA363208047 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G>T (p.Lys249Asn) c.391-1781C>A (n.391-1781C>A) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.77-304G>T (n.77-304G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1078G>T n.590G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) c.132+30958C>A (n.132+30958C>A) n.869G>T n.841G>T | |
6 | g.26092816G>A | CA363208051 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.391-1782C>T (n.391-1782C>T) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.77-303G>A (n.77-303G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1079G>A n.591G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) c.132+30957C>T (n.132+30957C>T) n.870G>A n.842G>A | |
6 | g.26092816G>C | CA363208050 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.391-1782C>G (n.391-1782C>G) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.77-303G>C (n.77-303G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1079G>C n.591G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) c.132+30957C>G (n.132+30957C>G) n.870G>C n.842G>C | |
6 | g.26092816G>T | CA363208049 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.391-1782C>A (n.391-1782C>A) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.77-303G>T (n.77-303G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1079G>T n.591G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) c.132+30957C>A (n.132+30957C>A) n.870G>T n.842G>T | |
6 | g.26092817A= | CA1616889907 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A= (p.Glu250=) c.391-1783T= (n.391-1783T=) c.473A= (p.Glu158=) c.431A= (p.Glu144=) c.485A= (p.Glu162=) c.77-302A= (n.77-302A=) c.209A= (p.Glu70=) c.680A= (p.Glu227=) c.707A= (p.Glu236=) c.740A= (p.Glu247=) n.1080A= n.592A= c.443A= (p.Glu148=) c.132+30956T= (n.132+30956T=) n.871A= n.843A= | |
6 | g.26092817A>C | CA363208053 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.391-1783T>G (n.391-1783T>G) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.77-302A>C (n.77-302A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1080A>C n.592A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) c.132+30956T>G (n.132+30956T>G) n.871A>C n.843A>C | |
6 | g.26092817A>G | CA363208054 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.391-1783T>C (n.391-1783T>C) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.77-302A>G (n.77-302A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1080A>G n.592A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) c.132+30956T>C (n.132+30956T>C) n.871A>G n.843A>G | |
6 | g.26092817A>T | CA363208057 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A>T (p.Glu250Val) c.391-1783T>A (n.391-1783T>A) c.473A>T (p.Glu158Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.77-302A>T (n.77-302A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.1080A>T n.592A>T c.443A>T (p.Glu148Val) c.132+30956T>A (n.132+30956T>A) n.871A>T n.843A>T | dbSNP |
6 | g.26092818G>A | CA449420989 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G>A (p.Glu250=) c.391-1784C>T (n.391-1784C>T) c.474G>A (p.Glu158=) c.432G>A (p.Glu144=) c.486G>A (p.Glu162=) c.77-301G>A (n.77-301G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.681G>A (p.Glu227=) c.708G>A (p.Glu236=) c.741G>A (p.Glu247=) n.1081G>A n.593G>A c.444G>A (p.Glu148=) c.132+30955C>T (n.132+30955C>T) n.872G>A n.844G>A | dbSNP |
6 | g.26092818G>C | CA363208058 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.391-1784C>G (n.391-1784C>G) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.77-301G>C (n.77-301G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.1081G>C n.593G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) c.132+30955C>G (n.132+30955C>G) n.872G>C n.844G>C | |
6 | g.26092818G= | CA1616889908 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G= (p.Glu250=) c.391-1784C= (n.391-1784C=) c.474G= (p.Glu158=) c.432G= (p.Glu144=) c.486G= (p.Glu162=) c.77-301G= (n.77-301G=) c.210G= (p.Glu70=) c.681G= (p.Glu227=) c.708G= (p.Glu236=) c.741G= (p.Glu247=) n.1081G= n.593G= c.444G= (p.Glu148=) c.132+30955C= (n.132+30955C=) n.872G= n.844G= | |
6 | g.26092818G>T | CA363208059 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.391-1784C>A (n.391-1784C>A) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.77-301G>T (n.77-301G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.1081G>T n.593G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) c.132+30955C>A (n.132+30955C>A) n.872G>T n.844G>T | |
6 | g.26092819T>A | CA363208061 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.391-1785A>T (n.391-1785A>T) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.77-300T>A (n.77-300T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1082T>A n.594T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.132+30954A>T (n.132+30954A>T) n.873T>A n.845T>A | |
6 | g.26092819T>C | CA363208063 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.391-1785A>G (n.391-1785A>G) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.77-300T>C (n.77-300T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1082T>C n.594T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.132+30954A>G (n.132+30954A>G) n.873T>C n.845T>C | |
6 | g.26092819T>G | CA363208064 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>G (p.Phe251Val) c.391-1785A>C (n.391-1785A>C) c.475T>G (p.Phe159Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.487T>G (p.Phe163Val) c.77-300T>G (n.77-300T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.1082T>G n.594T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.132+30954A>C (n.132+30954A>C) n.873T>G n.845T>G | dbSNP |
6 | g.26092819T= | CA1616889909 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T= (p.Phe251=) c.391-1785A= (n.391-1785A=) c.475T= (p.Phe159=) c.433T= (p.Phe145=) c.487T= (p.Phe163=) c.77-300T= (n.77-300T=) c.211T= (p.Phe71=) c.682T= (p.Phe228=) c.709T= (p.Phe237=) c.742T= (p.Phe248=) n.1082T= n.594T= c.445T= (p.Phe149=) c.132+30954A= (n.132+30954A=) n.873T= n.845T= | |
6 | g.26092820T>A | CA363208067 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.391-1786A>T (n.391-1786A>T) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.77-299T>A (n.77-299T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1083T>A n.595T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.132+30953A>T (n.132+30953A>T) n.874T>A n.846T>A | |
6 | g.26092820T>C | CA363208070 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.391-1786A>G (n.391-1786A>G) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.77-299T>C (n.77-299T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1083T>C n.595T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.132+30953A>G (n.132+30953A>G) n.874T>C n.846T>C | |
6 | g.26092820T>G | CA363208069 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.391-1786A>C (n.391-1786A>C) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.77-299T>G (n.77-299T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1083T>G n.595T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.132+30953A>C (n.132+30953A>C) n.874T>G n.846T>G | |
6 | g.26092821C>A | CA3666727 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>A (p.Phe251Leu) c.391-1787G>T (n.391-1787G>T) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.77-298C>A (n.77-298C>A) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1084C>A n.596C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) c.132+30952G>T (n.132+30952G>T) n.875C>A n.847C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092821C= | CA1616889910 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C= (p.Phe251=) c.391-1787G= (n.391-1787G=) c.477C= (p.Phe159=) c.435C= (p.Phe145=) c.489C= (p.Phe163=) c.77-298C= (n.77-298C=) c.213C= (p.Phe71=) c.684C= (p.Phe228=) c.711C= (p.Phe237=) c.744C= (p.Phe248=) n.1084C= n.596C= c.447C= (p.Phe149=) c.132+30952G= (n.132+30952G=) n.875C= n.847C= | |
6 | g.26092821C>G | CA363208073 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>G (p.Phe251Leu) c.391-1787G>C (n.391-1787G>C) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.77-298C>G (n.77-298C>G) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1084C>G n.596C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) c.132+30952G>C (n.132+30952G>C) n.875C>G n.847C>G | |
6 | g.26092821C>T | CA449421002 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>T (p.Phe251=) c.391-1787G>A (n.391-1787G>A) c.477C>T (p.Phe159=) c.435C>T (p.Phe145=) c.489C>T (p.Phe163=) c.77-298C>T (n.77-298C>T) c.213C>T (p.Phe71=) c.684C>T (p.Phe228=) c.711C>T (p.Phe237=) c.744C>T (p.Phe248=) n.1084C>T n.596C>T c.447C>T (p.Phe149=) c.132+30952G>A (n.132+30952G>A) n.875C>T n.847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092822G>A | CA136292940 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.391-1788C>T (n.391-1788C>T) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.77-297G>A (n.77-297G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1085G>A n.597G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.132+30951C>T (n.132+30951C>T) n.876G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092822G>C | CA363208076 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.391-1788C>G (n.391-1788C>G) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.77-297G>C (n.77-297G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1085G>C n.597G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.132+30951C>G (n.132+30951C>G) n.876G>C n.848G>C | |
6 | g.26092822G= | CA1616889911 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G= (p.Glu252=) c.391-1788C= (n.391-1788C=) c.478G= (p.Glu160=) c.436G= (p.Glu146=) c.490G= (p.Glu164=) c.77-297G= (n.77-297G=) c.214G= (p.Glu72=) c.685G= (p.Glu229=) c.712G= (p.Glu238=) c.745G= (p.Glu249=) n.1085G= n.597G= c.448G= (p.Glu150=) c.132+30951C= (n.132+30951C=) n.876G= n.848G= | |
6 | g.26092822G>T | CA363208077 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.391-1788C>A (n.391-1788C>A) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.77-297G>T (n.77-297G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1085G>T n.597G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.132+30951C>A (n.132+30951C>A) n.876G>T n.848G>T | |
6 | g.26092823A= | CA1616889912 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A= (p.Glu252=) c.391-1789T= (n.391-1789T=) c.479A= (p.Glu160=) c.437A= (p.Glu146=) c.491A= (p.Glu164=) c.77-296A= (n.77-296A=) c.215A= (p.Glu72=) c.686A= (p.Glu229=) c.713A= (p.Glu238=) c.746A= (p.Glu249=) n.1086A= n.598A= c.449A= (p.Glu150=) c.132+30950T= (n.132+30950T=) n.877A= n.849A= | |
6 | g.26092823A>C | CA363208080 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.391-1789T>G (n.391-1789T>G) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.77-296A>C (n.77-296A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1086A>C n.598A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.132+30950T>G (n.132+30950T>G) n.877A>C n.849A>C | |
6 | g.26092823A>G | CA3666728 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.391-1789T>C (n.391-1789T>C) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.77-296A>G (n.77-296A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1086A>G n.598A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.132+30950T>C (n.132+30950T>C) n.877A>G n.849A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092823A>T | CA363208082 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>T (p.Glu252Val) c.391-1789T>A (n.391-1789T>A) c.479A>T (p.Glu160Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.77-296A>T (n.77-296A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1086A>T n.598A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.132+30950T>A (n.132+30950T>A) n.877A>T n.849A>T | |
6 | g.26092824A= | CA1616889913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A= (p.Glu252=) c.391-1790T= (n.391-1790T=) c.480A= (p.Glu160=) c.438A= (p.Glu146=) c.492A= (p.Glu164=) c.77-295A= (n.77-295A=) c.216A= (p.Glu72=) c.687A= (p.Glu229=) c.714A= (p.Glu238=) c.747A= (p.Glu249=) n.1087A= n.599A= c.450A= (p.Glu150=) c.132+30949T= (n.132+30949T=) n.878A= n.850A= | |
6 | g.26092824A>C | CA136292942 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>C (p.Glu252Asp) c.391-1790T>G (n.391-1790T>G) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.77-295A>C (n.77-295A>C) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.687A>C (p.Glu229Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1087A>C n.599A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.132+30949T>G (n.132+30949T>G) n.878A>C n.850A>C | dbSNP |
6 | g.26092824A>G | CA449421003 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>G (p.Glu252=) c.391-1790T>C (n.391-1790T>C) c.480A>G (p.Glu160=) c.438A>G (p.Glu146=) c.492A>G (p.Glu164=) c.77-295A>G (n.77-295A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.687A>G (p.Glu229=) c.714A>G (p.Glu238=) c.747A>G (p.Glu249=) n.1087A>G n.599A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.132+30949T>C (n.132+30949T>C) n.878A>G n.850A>G | |
6 | g.26092824A>T | CA363208084 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>T (p.Glu252Asp) c.391-1790T>A (n.391-1790T>A) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.77-295A>T (n.77-295A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.687A>T (p.Glu229Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1087A>T n.599A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.132+30949T>A (n.132+30949T>A) n.878A>T n.850A>T | |
6 | g.26092825C>A | CA136292943 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.391-1791G>T (n.391-1791G>T) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.77-294C>A (n.77-294C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1088C>A n.600C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) c.132+30948G>T (n.132+30948G>T) n.879C>A n.851C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092825C= | CA1616889914 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C= (p.Pro253=) c.391-1791G= (n.391-1791G=) c.481C= (p.Pro161=) c.439C= (p.Pro147=) c.493C= (p.Pro165=) c.77-294C= (n.77-294C=) c.217C= (p.Pro73=) c.688C= (p.Pro230=) c.715C= (p.Pro239=) c.748C= (p.Pro250=) n.1088C= n.600C= c.451C= (p.Pro151=) c.132+30948G= (n.132+30948G=) n.879C= n.851C= | |
6 | g.26092825C>G | CA363208087 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.391-1791G>C (n.391-1791G>C) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.77-294C>G (n.77-294C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1088C>G n.600C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) c.132+30948G>C (n.132+30948G>C) n.879C>G n.851C>G | |
6 | g.26092825C>T | CA363208088 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.391-1791G>A (n.391-1791G>A) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.77-294C>T (n.77-294C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1088C>T n.600C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) c.132+30948G>A (n.132+30948G>A) n.879C>T n.851C>T | |
6 | g.26092826C>A | CA363208090 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>A (p.Pro253His) c.391-1792G>T (n.391-1792G>T) c.482C>A (p.Pro161His) c.440C>A (p.Pro147His) c.494C>A (p.Pro165His) c.77-293C>A (n.77-293C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.689C>A (p.Pro230His) c.716C>A (p.Pro239His) c.749C>A (p.Pro250His) n.1089C>A n.601C>A c.452C>A (p.Pro151His) c.132+30947G>T (n.132+30947G>T) n.880C>A n.852C>A | |
6 | g.26092826C>G | CA363208091 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.391-1792G>C (n.391-1792G>C) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.77-293C>G (n.77-293C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1089C>G n.601C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) c.132+30947G>C (n.132+30947G>C) n.880C>G n.852C>G | |
6 | g.26092826C>T | CA363208093 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.391-1792G>A (n.391-1792G>A) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.77-293C>T (n.77-293C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1089C>T n.601C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) c.132+30947G>A (n.132+30947G>A) n.880C>T n.852C>T | |
6 | g.26092827T>A | CA3666729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T>A (p.Pro253=) c.391-1793A>T (n.391-1793A>T) c.483T>A (p.Pro161=) c.441T>A (p.Pro147=) c.495T>A (p.Pro165=) c.77-292T>A (n.77-292T>A) c.219T>A (p.Pro73=) c.690T>A (p.Pro230=) c.717T>A (p.Pro239=) c.750T>A (p.Pro250=) n.1090T>A n.602T>A c.453T>A (p.Pro151=) c.132+30946A>T (n.132+30946A>T) n.881T>A n.853T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092827T>C | CA449421005 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T>C (p.Pro253=) c.391-1793A>G (n.391-1793A>G) c.483T>C (p.Pro161=) c.441T>C (p.Pro147=) c.495T>C (p.Pro165=) c.77-292T>C (n.77-292T>C) c.219T>C (p.Pro73=) c.690T>C (p.Pro230=) c.717T>C (p.Pro239=) c.750T>C (p.Pro250=) n.1090T>C n.602T>C c.453T>C (p.Pro151=) c.132+30946A>G (n.132+30946A>G) n.881T>C n.853T>C | |
6 | g.26092827T>G | CA449421006 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T>G (p.Pro253=) c.391-1793A>C (n.391-1793A>C) c.483T>G (p.Pro161=) c.441T>G (p.Pro147=) c.495T>G (p.Pro165=) c.77-292T>G (n.77-292T>G) c.219T>G (p.Pro73=) c.690T>G (p.Pro230=) c.717T>G (p.Pro239=) c.750T>G (p.Pro250=) n.1090T>G n.602T>G c.453T>G (p.Pro151=) c.132+30946A>C (n.132+30946A>C) n.881T>G n.853T>G | |
6 | g.26092827T= | CA1616889915 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T= (p.Pro253=) c.391-1793A= (n.391-1793A=) c.483T= (p.Pro161=) c.441T= (p.Pro147=) c.495T= (p.Pro165=) c.77-292T= (n.77-292T=) c.219T= (p.Pro73=) c.690T= (p.Pro230=) c.717T= (p.Pro239=) c.750T= (p.Pro250=) n.1090T= n.602T= c.453T= (p.Pro151=) c.132+30946A= (n.132+30946A=) n.881T= n.853T= | |
6 | g.26092827_26092828delinsTA | CA1616889916 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759_760delinsTA (p.Pro253=) c.391-1794_391-1793delinsTA (n.391-1794_391-1793delinsTA) c.483_484delinsTA (p.Pro161=) c.441_442delinsTA (p.Pro147=) c.495_496delinsTA (p.Pro165=) c.77-292_77-291delinsTA (n.77-292_77-291delinsTA) c.219_220delinsTA (p.Pro73=) c.690_691delinsTA (p.Pro230=) c.717_718delinsTA (p.Pro239=) c.750_751delinsTA (p.Pro250=) n.1090_1091delinsTA n.602_603delinsTA c.453_454delinsTA (p.Pro151=) c.132+30945_132+30946delinsTA (n.132+30945_132+30946delinsTA) n.881_882delinsTA n.853_854delinsTA | |
6 | g.26092828A= | CA1616889917 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A= (p.Lys254=) c.391-1794T= (n.391-1794T=) c.484A= (p.Lys162=) c.442A= (p.Lys148=) c.496A= (p.Lys166=) c.77-291A= (n.77-291A=) c.220A= (p.Lys74=) c.691A= (p.Lys231=) c.718A= (p.Lys240=) c.751A= (p.Lys251=) n.1091A= n.603A= c.454A= (p.Lys152=) c.132+30945T= (n.132+30945T=) n.882A= n.854A= | |
6 | g.26092828A>C | CA363208095 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.391-1794T>G (n.391-1794T>G) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.77-291A>C (n.77-291A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.1091A>C n.603A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) c.132+30945T>G (n.132+30945T>G) n.882A>C n.854A>C | |
6 | g.26092828A>G | CA363208096 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.391-1794T>C (n.391-1794T>C) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.77-291A>G (n.77-291A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.1091A>G n.603A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) c.132+30945T>C (n.132+30945T>C) n.882A>G n.854A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092828A>T | CA363208098 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.391-1794T>A (n.391-1794T>A) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.77-291A>T (n.77-291A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.1091A>T n.603A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) c.132+30945T>A (n.132+30945T>A) n.882A>T n.854A>T | ClinVar |
6 | g.26092830del | CA658796729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762del (p.Asp255ThrfsTer14) c.391-1794del (n.391-1794del) c.486del (p.Asp163ThrfsTer14) c.444del (p.Asp149ThrfsTer14) c.498del (p.Asp167ThrfsTer14) c.77-289del (n.77-289del) c.222del (p.Asp75ThrfsTer14) c.693del (p.Asp232ThrfsTer14) c.720del (p.Asp241ThrfsTer14) c.753del (p.Asp252ThrfsTer14) n.1093del n.605del c.456del (p.Asp153ThrfsTer14) c.132+30945del (n.132+30945del) n.884del n.856del | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092829A>C | CA363208101 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.391-1795T>G (n.391-1795T>G) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.77-290A>C (n.77-290A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.1092A>C n.604A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) c.132+30944T>G (n.132+30944T>G) n.883A>C n.855A>C | |
6 | g.26092829A>G | CA363208103 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.391-1795T>C (n.391-1795T>C) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.77-290A>G (n.77-290A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.1092A>G n.604A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) c.132+30944T>C (n.132+30944T>C) n.883A>G n.855A>G | |
6 | g.26092829A>T | CA363208102 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.761A>T (p.Lys254Ile) c.391-1795T>A (n.391-1795T>A) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.497A>T (p.Lys166Ile) c.77-290A>T (n.77-290A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) n.1092A>T n.604A>T c.455A>T (p.Lys152Ile) c.132+30944T>A (n.132+30944T>A) n.883A>T n.855A>T | |
6 | g.26092830A>C | CA363208106 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762A>C (p.Lys254Asn) c.391-1796T>G (n.391-1796T>G) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.498A>C (p.Lys166Asn) c.77-289A>C (n.77-289A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) n.1093A>C n.605A>C c.456A>C (p.Lys152Asn) c.132+30943T>G (n.132+30943T>G) n.884A>C n.856A>C | |
6 | g.26092830A>G | CA449421007 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762A>G (p.Lys254=) c.391-1796T>C (n.391-1796T>C) c.486A>G (p.Lys162=) c.444A>G (p.Lys148=) c.498A>G (p.Lys166=) c.77-289A>G (n.77-289A>G) c.222A>G (p.Lys74=) c.693A>G (p.Lys231=) c.720A>G (p.Lys240=) c.753A>G (p.Lys251=) n.1093A>G n.605A>G c.456A>G (p.Lys152=) c.132+30943T>C (n.132+30943T>C) n.884A>G n.856A>G | |
6 | g.26092830A>T | CA363208108 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762A>T (p.Lys254Asn) c.391-1796T>A (n.391-1796T>A) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.498A>T (p.Lys166Asn) c.77-289A>T (n.77-289A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) n.1093A>T n.605A>T c.456A>T (p.Lys152Asn) c.132+30943T>A (n.132+30943T>A) n.884A>T n.856A>T | |
6 | g.26092831G>A | CA363208110 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.391-1797C>T (n.391-1797C>T) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.77-288G>A (n.77-288G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.1094G>A n.606G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.132+30942C>T (n.132+30942C>T) n.885G>A n.857G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092831G>C | CA363208111 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G>C (p.Asp255His) c.391-1797C>G (n.391-1797C>G) c.487G>C (p.Asp163His) c.445G>C (p.Asp149His) c.499G>C (p.Asp167His) c.77-288G>C (n.77-288G>C) c.223G>C (p.Asp75His) c.694G>C (p.Asp232His) c.721G>C (p.Asp241His) c.754G>C (p.Asp252His) n.1094G>C n.606G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.132+30942C>G (n.132+30942C>G) n.885G>C n.857G>C | |
6 | g.26092831G= | CA1616889918 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G= (p.Asp255=) c.391-1797C= (n.391-1797C=) c.487G= (p.Asp163=) c.445G= (p.Asp149=) c.499G= (p.Asp167=) c.77-288G= (n.77-288G=) c.223G= (p.Asp75=) c.694G= (p.Asp232=) c.721G= (p.Asp241=) c.754G= (p.Asp252=) n.1094G= n.606G= c.457G= (p.Asp153=) c.132+30942C= (n.132+30942C=) n.885G= n.857G= | |
6 | g.26092831G>T | CA3666730 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.391-1797C>A (n.391-1797C>A) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.77-288G>T (n.77-288G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.1094G>T n.606G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.132+30942C>A (n.132+30942C>A) n.885G>T n.857G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092832A>C | CA363208117 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.391-1798T>G (n.391-1798T>G) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.77-287A>C (n.77-287A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.1095A>C n.607A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.132+30941T>G (n.132+30941T>G) n.886A>C n.858A>C | |
6 | g.26092832A>G | CA363208116 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.391-1798T>C (n.391-1798T>C) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.77-287A>G (n.77-287A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.1095A>G n.607A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.132+30941T>C (n.132+30941T>C) n.886A>G n.858A>G | |
6 | g.26092832A>T | CA363208114 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.764A>T (p.Asp255Val) c.391-1798T>A (n.391-1798T>A) c.488A>T (p.Asp163Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.77-287A>T (n.77-287A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.1095A>T n.607A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.132+30941T>A (n.132+30941T>A) n.886A>T n.858A>T | |
6 | g.26092833C>A | CA363208119 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C>A (p.Asp255Glu) c.391-1799G>T (n.391-1799G>T) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.77-286C>A (n.77-286C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.723C>A (p.Asp241Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) n.1096C>A n.608C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) c.132+30940G>T (n.132+30940G>T) n.887C>A n.859C>A | |
6 | g.26092833C= | CA1616889919 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C= (p.Asp255=) c.391-1799G= (n.391-1799G=) c.489C= (p.Asp163=) c.447C= (p.Asp149=) c.501C= (p.Asp167=) c.77-286C= (n.77-286C=) c.225C= (p.Asp75=) c.696C= (p.Asp232=) c.723C= (p.Asp241=) c.756C= (p.Asp252=) n.1096C= n.608C= c.459C= (p.Asp153=) c.132+30940G= (n.132+30940G=) n.887C= n.859C= | |
6 | g.26092833C>G | CA363208121 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C>G (p.Asp255Glu) c.391-1799G>C (n.391-1799G>C) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.77-286C>G (n.77-286C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.723C>G (p.Asp241Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) n.1096C>G n.608C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) c.132+30940G>C (n.132+30940G>C) n.887C>G n.859C>G | |
6 | g.26092833C>T | CA3666731 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C>T (p.Asp255=) c.391-1799G>A (n.391-1799G>A) c.489C>T (p.Asp163=) c.447C>T (p.Asp149=) c.501C>T (p.Asp167=) c.77-286C>T (n.77-286C>T) c.225C>T (p.Asp75=) c.696C>T (p.Asp232=) c.723C>T (p.Asp241=) c.756C>T (p.Asp252=) n.1096C>T n.608C>T c.459C>T (p.Asp153=) c.132+30940G>A (n.132+30940G>A) n.887C>T n.859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092834G>A | CA3666732 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G>A (p.Val256Ile) c.391-1800C>T (n.391-1800C>T) c.490G>A (p.Val164Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) c.77-285G>A (n.77-285G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) n.1097G>A n.609G>A c.460G>A (p.Val154Ile) c.132+30939C>T (n.132+30939C>T) n.888G>A n.860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092834G>C | CA363208124 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G>C (p.Val256Leu) c.391-1800C>G (n.391-1800C>G) c.490G>C (p.Val164Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.77-285G>C (n.77-285G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1097G>C n.609G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.132+30939C>G (n.132+30939C>G) n.888G>C n.860G>C | |
6 | g.26092834G= | CA1616889920 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G= (p.Val256=) c.391-1800C= (n.391-1800C=) c.490G= (p.Val164=) c.448G= (p.Val150=) c.502G= (p.Val168=) c.77-285G= (n.77-285G=) c.226G= (p.Val76=) c.697G= (p.Val233=) c.724G= (p.Val242=) c.757G= (p.Val253=) n.1097G= n.609G= c.460G= (p.Val154=) c.132+30939C= (n.132+30939C=) n.888G= n.860G= | |
6 | g.26092834G>T | CA363208126 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G>T (p.Val256Leu) c.391-1800C>A (n.391-1800C>A) c.490G>T (p.Val164Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.77-285G>T (n.77-285G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) n.1097G>T n.609G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.132+30939C>A (n.132+30939C>A) n.888G>T n.860G>T | |
6 | g.26092835T>A | CA363208128 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T>A (p.Val256Glu) c.391-1801A>T (n.391-1801A>T) c.491T>A (p.Val164Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.77-284T>A (n.77-284T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) n.1098T>A n.610T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.132+30938A>T (n.132+30938A>T) n.889T>A n.861T>A | |
6 | g.26092835T>C | CA363208131 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T>C (p.Val256Ala) c.391-1801A>G (n.391-1801A>G) c.491T>C (p.Val164Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.77-284T>C (n.77-284T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1098T>C n.610T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.132+30938A>G (n.132+30938A>G) n.889T>C n.861T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092835T>G | CA363208129 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T>G (p.Val256Gly) c.391-1801A>C (n.391-1801A>C) c.491T>G (p.Val164Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.77-284T>G (n.77-284T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1098T>G n.610T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.132+30938A>C (n.132+30938A>C) n.889T>G n.861T>G | |
6 | g.26092835T= | CA1616889921 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T= (p.Val256=) c.391-1801A= (n.391-1801A=) c.491T= (p.Val164=) c.449T= (p.Val150=) c.503T= (p.Val168=) c.77-284T= (n.77-284T=) c.227T= (p.Val76=) c.698T= (p.Val233=) c.725T= (p.Val242=) c.758T= (p.Val253=) n.1098T= n.610T= c.461T= (p.Val154=) c.132+30938A= (n.132+30938A=) n.889T= n.861T= | |
6 | g.26092836A>C | CA449421012 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.768A>C (p.Val256=) c.391-1802T>G (n.391-1802T>G) c.492A>C (p.Val164=) c.450A>C (p.Val150=) c.504A>C (p.Val168=) c.77-283A>C (n.77-283A>C) c.228A>C (p.Val76=) c.699A>C (p.Val233=) c.726A>C (p.Val242=) c.759A>C (p.Val253=) n.1099A>C n.611A>C c.462A>C (p.Val154=) c.132+30937T>G (n.132+30937T>G) n.890A>C n.862A>C | |
6 | g.26092836A>G | CA449421015 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.768A>G (p.Val256=) c.391-1802T>C (n.391-1802T>C) c.492A>G (p.Val164=) c.450A>G (p.Val150=) c.504A>G (p.Val168=) c.77-283A>G (n.77-283A>G) c.228A>G (p.Val76=) c.699A>G (p.Val233=) c.726A>G (p.Val242=) c.759A>G (p.Val253=) n.1099A>G n.611A>G c.462A>G (p.Val154=) c.132+30937T>C (n.132+30937T>C) n.890A>G n.862A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092836A>T | CA449421013 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.768A>T (p.Val256=) c.391-1802T>A (n.391-1802T>A) c.492A>T (p.Val164=) c.450A>T (p.Val150=) c.504A>T (p.Val168=) c.77-283A>T (n.77-283A>T) c.228A>T (p.Val76=) c.699A>T (p.Val233=) c.726A>T (p.Val242=) c.759A>T (p.Val253=) n.1099A>T n.611A>T c.462A>T (p.Val154=) c.132+30937T>A (n.132+30937T>A) n.890A>T n.862A>T | |
6 | g.26092837T>A | CA363208133 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.769T>A (p.Leu257Met) c.391-1803A>T (n.391-1803A>T) c.493T>A (p.Leu165Met) c.451T>A (p.Leu151Met) c.505T>A (p.Leu169Met) c.77-282T>A (n.77-282T>A) c.229T>A (p.Leu77Met) c.700T>A (p.Leu234Met) c.727T>A (p.Leu243Met) c.760T>A (p.Leu254Met) n.1100T>A n.612T>A c.463T>A (p.Leu155Met) c.132+30936A>T (n.132+30936A>T) n.891T>A n.863T>A | |
6 | g.26092837T>C | CA449421016 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.769T>C (p.Leu257=) c.391-1803A>G (n.391-1803A>G) c.493T>C (p.Leu165=) c.451T>C (p.Leu151=) c.505T>C (p.Leu169=) c.77-282T>C (n.77-282T>C) c.229T>C (p.Leu77=) c.700T>C (p.Leu234=) c.727T>C (p.Leu243=) c.760T>C (p.Leu254=) n.1100T>C n.612T>C c.463T>C (p.Leu155=) c.132+30936A>G (n.132+30936A>G) n.891T>C n.863T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092837T>G | CA363208134 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.769T>G (p.Leu257Val) c.391-1803A>C (n.391-1803A>C) c.493T>G (p.Leu165Val) c.451T>G (p.Leu151Val) c.505T>G (p.Leu169Val) c.77-282T>G (n.77-282T>G) c.229T>G (p.Leu77Val) c.700T>G (p.Leu234Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.1100T>G n.612T>G c.463T>G (p.Leu155Val) c.132+30936A>C (n.132+30936A>C) n.891T>G n.863T>G | |
6 | g.26092838T>A | CA363208136 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.770T>A (p.Leu257Ter) c.391-1804A>T (n.391-1804A>T) c.494T>A (p.Leu165Ter) c.452T>A (p.Leu151Ter) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.77-281T>A (n.77-281T>A) c.230T>A (p.Leu77Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.1101T>A n.613T>A c.464T>A (p.Leu155Ter) c.132+30935A>T (n.132+30935A>T) n.892T>A n.864T>A | |
6 | g.26092838T>C | CA363208138 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.770T>C (p.Leu257Ser) c.391-1804A>G (n.391-1804A>G) c.494T>C (p.Leu165Ser) c.452T>C (p.Leu151Ser) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.77-281T>C (n.77-281T>C) c.230T>C (p.Leu77Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.1101T>C n.613T>C c.464T>C (p.Leu155Ser) c.132+30935A>G (n.132+30935A>G) n.892T>C n.864T>C | |
6 | g.26092838T>G | CA363208139 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.770T>G (p.Leu257Trp) c.391-1804A>C (n.391-1804A>C) c.494T>G (p.Leu165Trp) c.452T>G (p.Leu151Trp) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.77-281T>G (n.77-281T>G) c.230T>G (p.Leu77Trp) c.701T>G (p.Leu234Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) n.1101T>G n.613T>G c.464T>G (p.Leu155Trp) c.132+30935A>C (n.132+30935A>C) n.892T>G n.864T>G | |
6 | g.26092839G>A | CA449421018 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.771G>A (p.Leu257=) c.391-1805C>T (n.391-1805C>T) c.495G>A (p.Leu165=) c.453G>A (p.Leu151=) c.507G>A (p.Leu169=) c.77-280G>A (n.77-280G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.702G>A (p.Leu234=) c.729G>A (p.Leu243=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1102G>A n.614G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.132+30934C>T (n.132+30934C>T) n.893G>A n.865G>A | |
6 | g.26092839G>C | CA363208141 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.771G>C (p.Leu257Phe) c.391-1805C>G (n.391-1805C>G) c.495G>C (p.Leu165Phe) c.453G>C (p.Leu151Phe) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.77-280G>C (n.77-280G>C) c.231G>C (p.Leu77Phe) c.702G>C (p.Leu234Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) n.1102G>C n.614G>C c.465G>C (p.Leu155Phe) c.132+30934C>G (n.132+30934C>G) n.893G>C n.865G>C | |
6 | g.26092839G>T | CA363208143 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.771G>T (p.Leu257Phe) c.391-1805C>A (n.391-1805C>A) c.495G>T (p.Leu165Phe) c.453G>T (p.Leu151Phe) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.77-280G>T (n.77-280G>T) c.231G>T (p.Leu77Phe) c.702G>T (p.Leu234Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) n.1102G>T n.614G>T c.465G>T (p.Leu155Phe) c.132+30934C>A (n.132+30934C>A) n.893G>T n.865G>T | |
6 | g.26092840C>A | CA136292967 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.391-1806G>T (n.391-1806G>T) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.77-279C>A (n.77-279C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.1103C>A n.615C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) c.132+30933G>T (n.132+30933G>T) n.894C>A n.866C>A | dbSNP |
6 | g.26092840C= | CA1616889922 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.772C= (p.Pro258=) c.391-1806G= (n.391-1806G=) c.496C= (p.Pro166=) c.454C= (p.Pro152=) c.508C= (p.Pro170=) c.77-279C= (n.77-279C=) c.232C= (p.Pro78=) c.703C= (p.Pro235=) c.730C= (p.Pro244=) c.763C= (p.Pro255=) n.1103C= n.615C= c.466C= (p.Pro156=) c.132+30933G= (n.132+30933G=) n.894C= n.866C= | |
6 | g.26092840C>G | CA363208146 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.391-1806G>C (n.391-1806G>C) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.77-279C>G (n.77-279C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.1103C>G n.615C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) c.132+30933G>C (n.132+30933G>C) n.894C>G n.866C>G | |
6 | g.26092840C>T | CA363208147 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.391-1806G>A (n.391-1806G>A) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.77-279C>T (n.77-279C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.1103C>T n.615C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) c.132+30933G>A (n.132+30933G>A) n.894C>T n.866C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092841C>A | CA363208149 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.773C>A (p.Pro258His) c.391-1807G>T (n.391-1807G>T) c.497C>A (p.Pro166His) c.455C>A (p.Pro152His) c.509C>A (p.Pro170His) c.77-278C>A (n.77-278C>A) c.233C>A (p.Pro78His) c.704C>A (p.Pro235His) c.731C>A (p.Pro244His) c.764C>A (p.Pro255His) n.1104C>A n.616C>A c.467C>A (p.Pro156His) c.132+30932G>T (n.132+30932G>T) n.895C>A n.867C>A | |
6 | g.26092841C>G | CA363208153 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.391-1807G>C (n.391-1807G>C) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.77-278C>G (n.77-278C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.1104C>G n.616C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) c.132+30932G>C (n.132+30932G>C) n.895C>G n.867C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092841C>T | CA363208151 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.391-1807G>A (n.391-1807G>A) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.77-278C>T (n.77-278C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.1104C>T n.616C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) c.132+30932G>A (n.132+30932G>A) n.895C>T n.867C>T | |
6 | g.26092842C>A | CA449421021 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.774C>A (p.Pro258=) c.391-1808G>T (n.391-1808G>T) c.498C>A (p.Pro166=) c.456C>A (p.Pro152=) c.510C>A (p.Pro170=) c.77-277C>A (n.77-277C>A) c.234C>A (p.Pro78=) c.705C>A (p.Pro235=) c.732C>A (p.Pro244=) c.765C>A (p.Pro255=) n.1105C>A n.617C>A c.468C>A (p.Pro156=) c.132+30931G>T (n.132+30931G>T) n.896C>A n.868C>A | |
6 | g.26092842C= | CA1616889923 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.774C= (p.Pro258=) c.391-1808G= (n.391-1808G=) c.498C= (p.Pro166=) c.456C= (p.Pro152=) c.510C= (p.Pro170=) c.77-277C= (n.77-277C=) c.234C= (p.Pro78=) c.705C= (p.Pro235=) c.732C= (p.Pro244=) c.765C= (p.Pro255=) n.1105C= n.617C= c.468C= (p.Pro156=) c.132+30931G= (n.132+30931G=) n.896C= n.868C= | |
6 | g.26092842C>G | CA449421022 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.774C>G (p.Pro258=) c.391-1808G>C (n.391-1808G>C) c.498C>G (p.Pro166=) c.456C>G (p.Pro152=) c.510C>G (p.Pro170=) c.77-277C>G (n.77-277C>G) c.234C>G (p.Pro78=) c.705C>G (p.Pro235=) c.732C>G (p.Pro244=) c.765C>G (p.Pro255=) n.1105C>G n.617C>G c.468C>G (p.Pro156=) c.132+30931G>C (n.132+30931G>C) n.896C>G n.868C>G | |
6 | g.26092842C>T | CA3666733 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.774C>T (p.Pro258=) c.391-1808G>A (n.391-1808G>A) c.498C>T (p.Pro166=) c.456C>T (p.Pro152=) c.510C>T (p.Pro170=) c.77-277C>T (n.77-277C>T) c.234C>T (p.Pro78=) c.705C>T (p.Pro235=) c.732C>T (p.Pro244=) c.765C>T (p.Pro255=) n.1105C>T n.617C>T c.468C>T (p.Pro156=) c.132+30931G>A (n.132+30931G>A) n.896C>T n.868C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092843A= | CA1616889924 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.775A= (p.Asn259=) c.391-1809T= (n.391-1809T=) c.499A= (p.Asn167=) c.457A= (p.Asn153=) c.511A= (p.Asn171=) c.77-276A= (n.77-276A=) c.235A= (p.Asn79=) c.706A= (p.Asn236=) c.733A= (p.Asn245=) c.766A= (p.Asn256=) n.1106A= n.618A= c.469A= (p.Asn157=) c.132+30930T= (n.132+30930T=) n.897A= n.869A= | |
6 | g.26092843A>C | CA363208156 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.775A>C (p.Asn259His) c.391-1809T>G (n.391-1809T>G) c.499A>C (p.Asn167His) c.457A>C (p.Asn153His) c.511A>C (p.Asn171His) c.77-276A>C (n.77-276A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.706A>C (p.Asn236His) c.733A>C (p.Asn245His) c.766A>C (p.Asn256His) n.1106A>C n.618A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.132+30930T>G (n.132+30930T>G) n.897A>C n.869A>C | |
6 | g.26092843A>G | CA363208158 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.775A>G (p.Asn259Asp) c.391-1809T>C (n.391-1809T>C) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.77-276A>G (n.77-276A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) n.1106A>G n.618A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.132+30930T>C (n.132+30930T>C) n.897A>G n.869A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092843A>T | CA363208160 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.391-1809T>A (n.391-1809T>A) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.77-276A>T (n.77-276A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.1106A>T n.618A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.132+30930T>A (n.132+30930T>A) n.897A>T n.869A>T | |
6 | g.26092844A= | CA1616889925 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.776A= (p.Asn259=) c.391-1810T= (n.391-1810T=) c.500A= (p.Asn167=) c.458A= (p.Asn153=) c.512A= (p.Asn171=) c.77-275A= (n.77-275A=) c.236A= (p.Asn79=) c.707A= (p.Asn236=) c.734A= (p.Asn245=) c.767A= (p.Asn256=) n.1107A= n.619A= c.470A= (p.Asn157=) c.132+30929T= (n.132+30929T=) n.898A= n.870A= | |
6 | g.26092844A>C | CA363208162 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.776A>C (p.Asn259Thr) c.391-1810T>G (n.391-1810T>G) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.77-275A>C (n.77-275A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) n.1107A>C n.619A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.132+30929T>G (n.132+30929T>G) n.898A>C n.870A>C | |
6 | g.26092844A>G | CA3666734 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.776A>G (p.Asn259Ser) c.391-1810T>C (n.391-1810T>C) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.77-275A>G (n.77-275A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) n.1107A>G n.619A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) c.132+30929T>C (n.132+30929T>C) n.898A>G n.870A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092844A>T | CA363208166 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.776A>T (p.Asn259Ile) c.391-1810T>A (n.391-1810T>A) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.77-275A>T (n.77-275A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) n.1107A>T n.619A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) c.132+30929T>A (n.132+30929T>A) n.898A>T n.870A>T | |
6 | g.26092845T>A | CA363208169 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.777T>A (p.Asn259Lys) c.391-1811A>T (n.391-1811A>T) c.501T>A (p.Asn167Lys) c.459T>A (p.Asn153Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.77-274T>A (n.77-274T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) n.1108T>A n.620T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) c.132+30928A>T (n.132+30928A>T) n.899T>A n.871T>A | |
6 | g.26092845T>C | CA449421026 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.777T>C (p.Asn259=) c.391-1811A>G (n.391-1811A>G) c.501T>C (p.Asn167=) c.459T>C (p.Asn153=) c.513T>C (p.Asn171=) c.77-274T>C (n.77-274T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.708T>C (p.Asn236=) c.735T>C (p.Asn245=) c.768T>C (p.Asn256=) n.1108T>C n.620T>C c.471T>C (p.Asn157=) c.132+30928A>G (n.132+30928A>G) n.899T>C n.871T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092845T>G | CA363208168 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.777T>G (p.Asn259Lys) c.391-1811A>C (n.391-1811A>C) c.501T>G (p.Asn167Lys) c.459T>G (p.Asn153Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.77-274T>G (n.77-274T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) n.1108T>G n.620T>G c.471T>G (p.Asn157Lys) c.132+30928A>C (n.132+30928A>C) n.899T>G n.871T>G | |
6 | g.26092846G>A | CA363208172 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.778G>A (p.Gly260Arg) c.391-1812C>T (n.391-1812C>T) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.77-273G>A (n.77-273G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.1109G>A n.621G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.132+30927C>T (n.132+30927C>T) n.900G>A n.872G>A | |
6 | g.26092846G>C | CA363208174 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.778G>C (p.Gly260Arg) c.391-1812C>G (n.391-1812C>G) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.77-273G>C (n.77-273G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1109G>C n.621G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.132+30927C>G (n.132+30927C>G) n.900G>C n.872G>C | |
6 | g.26092846G>T | CA363208175 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.778G>T (p.Gly260Trp) c.391-1812C>A (n.391-1812C>A) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.77-273G>T (n.77-273G>T) c.238G>T (p.Gly80Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.769G>T (p.Gly257Trp) n.1109G>T n.621G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.132+30927C>A (n.132+30927C>A) n.900G>T n.872G>T | |
6 | g.26092847G>A | CA363208177 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.779G>A (p.Gly260Glu) c.391-1813C>T (n.391-1813C>T) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.77-272G>A (n.77-272G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.1110G>A n.622G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.132+30926C>T (n.132+30926C>T) n.901G>A n.873G>A | |
6 | g.26092847G>C | CA363208178 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.391-1813C>G (n.391-1813C>G) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.77-272G>C (n.77-272G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1110G>C n.622G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.132+30926C>G (n.132+30926C>G) n.901G>C n.873G>C | |
6 | g.26092847G>T | CA363208179 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.779G>T (p.Gly260Val) c.391-1813C>A (n.391-1813C>A) c.503G>T (p.Gly168Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.77-272G>T (n.77-272G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.1110G>T n.622G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.132+30926C>A (n.132+30926C>A) n.901G>T n.873G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092848G>A | CA449421030 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.780G>A (p.Gly260=) c.391-1814C>T (n.391-1814C>T) c.504G>A (p.Gly168=) c.462G>A (p.Gly154=) c.516G>A (p.Gly172=) c.77-271G>A (n.77-271G>A) c.240G>A (p.Gly80=) c.711G>A (p.Gly237=) c.738G>A (p.Gly246=) c.771G>A (p.Gly257=) n.1111G>A n.623G>A c.474G>A (p.Gly158=) c.132+30925C>T (n.132+30925C>T) n.902G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092848G>C | CA449421031 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.780G>C (p.Gly260=) c.391-1814C>G (n.391-1814C>G) c.504G>C (p.Gly168=) c.462G>C (p.Gly154=) c.516G>C (p.Gly172=) c.77-271G>C (n.77-271G>C) c.240G>C (p.Gly80=) c.711G>C (p.Gly237=) c.738G>C (p.Gly246=) c.771G>C (p.Gly257=) n.1111G>C n.623G>C c.474G>C (p.Gly158=) c.132+30925C>G (n.132+30925C>G) n.902G>C n.874G>C | |
6 | g.26092848G= | CA1616889926 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.780G= (p.Gly260=) c.391-1814C= (n.391-1814C=) c.504G= (p.Gly168=) c.462G= (p.Gly154=) c.516G= (p.Gly172=) c.77-271G= (n.77-271G=) c.240G= (p.Gly80=) c.711G= (p.Gly237=) c.738G= (p.Gly246=) c.771G= (p.Gly257=) n.1111G= n.623G= c.474G= (p.Gly158=) c.132+30925C= (n.132+30925C=) n.902G= n.874G= | |
6 | g.26092848G>T | CA449421032 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.780G>T (p.Gly260=) c.391-1814C>A (n.391-1814C>A) c.504G>T (p.Gly168=) c.462G>T (p.Gly154=) c.516G>T (p.Gly172=) c.77-271G>T (n.77-271G>T) c.240G>T (p.Gly80=) c.711G>T (p.Gly237=) c.738G>T (p.Gly246=) c.771G>T (p.Gly257=) n.1111G>T n.623G>T c.474G>T (p.Gly158=) c.132+30925C>A (n.132+30925C>A) n.902G>T n.874G>T | |
6 | g.26092849G>A | CA3666735 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.391-1815C>T (n.391-1815C>T) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.77-270G>A (n.77-270G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1112G>A n.624G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) c.132+30924C>T (n.132+30924C>T) n.903G>A n.875G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092849G>C | CA363208184 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.781G>C (p.Asp261His) c.391-1815C>G (n.391-1815C>G) c.505G>C (p.Asp169His) c.463G>C (p.Asp155His) c.517G>C (p.Asp173His) c.77-270G>C (n.77-270G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.712G>C (p.Asp238His) c.739G>C (p.Asp247His) c.772G>C (p.Asp258His) n.1112G>C n.624G>C c.475G>C (p.Asp159His) c.132+30924C>G (n.132+30924C>G) n.903G>C n.875G>C | |
6 | g.26092849G= | CA1616889927 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.781G= (p.Asp261=) c.391-1815C= (n.391-1815C=) c.505G= (p.Asp169=) c.463G= (p.Asp155=) c.517G= (p.Asp173=) c.77-270G= (n.77-270G=) c.241G= (p.Asp81=) c.712G= (p.Asp238=) c.739G= (p.Asp247=) c.772G= (p.Asp258=) n.1112G= n.624G= c.475G= (p.Asp159=) c.132+30924C= (n.132+30924C=) n.903G= n.875G= | |
6 | g.26092849G>T | CA363208182 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.391-1815C>A (n.391-1815C>A) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.77-270G>T (n.77-270G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1112G>T n.624G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.132+30924C>A (n.132+30924C>A) n.903G>T n.875G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092850del | CA2677605461 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.782del (p.Asp261ValfsTer8) c.391-1816del (n.391-1816del) c.506del (p.Asp169ValfsTer8) c.464del (p.Asp155ValfsTer8) c.518del (p.Asp173ValfsTer8) c.77-269del (n.77-269del) c.242del (p.Asp81ValfsTer8) c.713del (p.Asp238ValfsTer8) c.740del (p.Asp247ValfsTer8) c.773del (p.Asp258ValfsTer8) n.1113del n.625del c.476del (p.Asp159ValfsTer8) c.132+30923del (n.132+30923del) n.904del n.876del | gnomAD v4 |
6 | g.26092850A>C | CA363208186 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.391-1816T>G (n.391-1816T>G) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.77-269A>C (n.77-269A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1113A>C n.625A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) c.132+30923T>G (n.132+30923T>G) n.904A>C n.876A>C | |
6 | g.26092850A>G | CA363208187 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.391-1816T>C (n.391-1816T>C) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.77-269A>G (n.77-269A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1113A>G n.625A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) c.132+30923T>C (n.132+30923T>C) n.904A>G n.876A>G | |
6 | g.26092850A>T | CA363208189 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.782A>T (p.Asp261Val) c.391-1816T>A (n.391-1816T>A) c.506A>T (p.Asp169Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.518A>T (p.Asp173Val) c.77-269A>T (n.77-269A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.740A>T (p.Asp247Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.1113A>T n.625A>T c.476A>T (p.Asp159Val) c.132+30923T>A (n.132+30923T>A) n.904A>T n.876A>T | |
6 | g.26092851T>A | CA363208191 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.783T>A (p.Asp261Glu) c.391-1817A>T (n.391-1817A>T) c.507T>A (p.Asp169Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) c.77-268T>A (n.77-268T>A) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) n.1114T>A n.626T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) c.132+30922A>T (n.132+30922A>T) n.905T>A n.877T>A | |
6 | g.26092851T>C | CA449421036 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.783T>C (p.Asp261=) c.391-1817A>G (n.391-1817A>G) c.507T>C (p.Asp169=) c.465T>C (p.Asp155=) c.519T>C (p.Asp173=) c.77-268T>C (n.77-268T>C) c.243T>C (p.Asp81=) c.714T>C (p.Asp238=) c.741T>C (p.Asp247=) c.774T>C (p.Asp258=) n.1114T>C n.626T>C c.477T>C (p.Asp159=) c.132+30922A>G (n.132+30922A>G) n.905T>C n.877T>C | |
6 | g.26092851T>G | CA363208193 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.783T>G (p.Asp261Glu) c.391-1817A>C (n.391-1817A>C) c.507T>G (p.Asp169Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) c.77-268T>G (n.77-268T>G) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) n.1114T>G n.626T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) c.132+30922A>C (n.132+30922A>C) n.905T>G n.877T>G | |
6 | g.26092852G>A | CA363208194 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.391-1818C>T (n.391-1818C>T) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.466G>A (p.Gly156Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.77-267G>A (n.77-267G>A) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1115G>A n.627G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.132+30921C>T (n.132+30921C>T) n.906G>A n.878G>A | |
6 | g.26092852G>C | CA363208196 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.391-1818C>G (n.391-1818C>G) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.77-267G>C (n.77-267G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1115G>C n.627G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.132+30921C>G (n.132+30921C>G) n.906G>C n.878G>C | |
6 | g.26092852G>T | CA363208198 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.784G>T (p.Gly262Trp) c.391-1818C>A (n.391-1818C>A) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.466G>T (p.Gly156Trp) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.77-267G>T (n.77-267G>T) c.244G>T (p.Gly82Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) c.742G>T (p.Gly248Trp) c.775G>T (p.Gly259Trp) n.1115G>T n.627G>T c.478G>T (p.Gly160Trp) c.132+30921C>A (n.132+30921C>A) n.906G>T n.878G>T | |
6 | g.26092853G>A | CA136293005 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.391-1819C>T (n.391-1819C>T) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.467G>A (p.Gly156Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.77-266G>A (n.77-266G>A) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) n.1116G>A n.628G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.132+30920C>T (n.132+30920C>T) n.907G>A n.879G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092853G>C | CA363208200 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.391-1819C>G (n.391-1819C>G) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.77-266G>C (n.77-266G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1116G>C n.628G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.132+30920C>G (n.132+30920C>G) n.907G>C n.879G>C | |
6 | g.26092853G= | CA1616889928 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.785G= (p.Gly262=) c.391-1819C= (n.391-1819C=) c.509G= (p.Gly170=) c.467G= (p.Gly156=) c.521G= (p.Gly174=) c.77-266G= (n.77-266G=) c.245G= (p.Gly82=) c.716G= (p.Gly239=) c.743G= (p.Gly248=) c.776G= (p.Gly259=) n.1116G= n.628G= c.479G= (p.Gly160=) c.132+30920C= (n.132+30920C=) n.907G= n.879G= | |
6 | g.26092853G>T | CA363208201 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.785G>T (p.Gly262Val) c.391-1819C>A (n.391-1819C>A) c.509G>T (p.Gly170Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.77-266G>T (n.77-266G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1116G>T n.628G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.132+30920C>A (n.132+30920C>A) n.907G>T n.879G>T | |
6 | g.26092854G>A | CA449421039 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.786G>A (p.Gly262=) c.391-1820C>T (n.391-1820C>T) c.510G>A (p.Gly170=) c.468G>A (p.Gly156=) c.522G>A (p.Gly174=) c.77-265G>A (n.77-265G>A) c.246G>A (p.Gly82=) c.717G>A (p.Gly239=) c.744G>A (p.Gly248=) c.777G>A (p.Gly259=) n.1117G>A n.629G>A c.480G>A (p.Gly160=) c.132+30919C>T (n.132+30919C>T) n.908G>A n.880G>A | |
6 | g.26092854G>C | CA449421040 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.786G>C (p.Gly262=) c.391-1820C>G (n.391-1820C>G) c.510G>C (p.Gly170=) c.468G>C (p.Gly156=) c.522G>C (p.Gly174=) c.77-265G>C (n.77-265G>C) c.246G>C (p.Gly82=) c.717G>C (p.Gly239=) c.744G>C (p.Gly248=) c.777G>C (p.Gly259=) n.1117G>C n.629G>C c.480G>C (p.Gly160=) c.132+30919C>G (n.132+30919C>G) n.908G>C n.880G>C | |
6 | g.26092854G>T | CA449421041 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.786G>T (p.Gly262=) c.391-1820C>A (n.391-1820C>A) c.510G>T (p.Gly170=) c.468G>T (p.Gly156=) c.522G>T (p.Gly174=) c.77-265G>T (n.77-265G>T) c.246G>T (p.Gly82=) c.717G>T (p.Gly239=) c.744G>T (p.Gly248=) c.777G>T (p.Gly259=) n.1117G>T n.629G>T c.480G>T (p.Gly160=) c.132+30919C>A (n.132+30919C>A) n.908G>T n.880G>T | |
6 | g.26092855A>C | CA363208204 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.391-1821T>G (n.391-1821T>G) c.511A>C (p.Thr171Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.77-264A>C (n.77-264A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1118A>C n.630A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.132+30918T>G (n.132+30918T>G) n.909A>C n.881A>C | |
6 | g.26092855A>G | CA363208207 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.391-1821T>C (n.391-1821T>C) c.511A>G (p.Thr171Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.77-264A>G (n.77-264A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1118A>G n.630A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) c.132+30918T>C (n.132+30918T>C) n.909A>G n.881A>G | |
6 | g.26092855A>T | CA363208206 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.391-1821T>A (n.391-1821T>A) c.511A>T (p.Thr171Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.77-264A>T (n.77-264A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1118A>T n.630A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) c.132+30918T>A (n.132+30918T>A) n.909A>T n.881A>T | |
6 | g.26092856C>A | CA363208210 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.788C>A (p.Thr263Asn) c.391-1822G>T (n.391-1822G>T) c.512C>A (p.Thr171Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.77-263C>A (n.77-263C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) n.1119C>A n.631C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) c.132+30917G>T (n.132+30917G>T) n.910C>A n.882C>A | |
6 | g.26092856C>G | CA363208212 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.788C>G (p.Thr263Ser) c.391-1822G>C (n.391-1822G>C) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.77-263C>G (n.77-263C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) n.1119C>G n.631C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) c.132+30917G>C (n.132+30917G>C) n.910C>G n.882C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092856C>T | CA363208213 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.391-1822G>A (n.391-1822G>A) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.77-263C>T (n.77-263C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1119C>T n.631C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) c.132+30917G>A (n.132+30917G>A) n.910C>T n.882C>T | |
6 | g.26092857C>A | CA449421045 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.789C>A (p.Thr263=) c.391-1823G>T (n.391-1823G>T) c.513C>A (p.Thr171=) c.471C>A (p.Thr157=) c.525C>A (p.Thr175=) c.77-262C>A (n.77-262C>A) c.249C>A (p.Thr83=) c.720C>A (p.Thr240=) c.747C>A (p.Thr249=) c.780C>A (p.Thr260=) n.1120C>A n.632C>A c.483C>A (p.Thr161=) c.132+30916G>T (n.132+30916G>T) n.911C>A n.883C>A | |
6 | g.26092857C>G | CA449421046 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.789C>G (p.Thr263=) c.391-1823G>C (n.391-1823G>C) c.513C>G (p.Thr171=) c.471C>G (p.Thr157=) c.525C>G (p.Thr175=) c.77-262C>G (n.77-262C>G) c.249C>G (p.Thr83=) c.720C>G (p.Thr240=) c.747C>G (p.Thr249=) c.780C>G (p.Thr260=) n.1120C>G n.632C>G c.483C>G (p.Thr161=) c.132+30916G>C (n.132+30916G>C) n.911C>G n.883C>G | |
6 | g.26092857C>T | CA449421044 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.789C>T (p.Thr263=) c.391-1823G>A (n.391-1823G>A) c.513C>T (p.Thr171=) c.471C>T (p.Thr157=) c.525C>T (p.Thr175=) c.77-262C>T (n.77-262C>T) c.249C>T (p.Thr83=) c.720C>T (p.Thr240=) c.747C>T (p.Thr249=) c.780C>T (p.Thr260=) n.1120C>T n.632C>T c.483C>T (p.Thr161=) c.132+30916G>A (n.132+30916G>A) n.911C>T n.883C>T | |
6 | g.26092858T>A | CA363208216 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.391-1824A>T (n.391-1824A>T) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.77-261T>A (n.77-261T>A) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.1121T>A n.633T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.132+30915A>T (n.132+30915A>T) n.912T>A n.884T>A | |
6 | g.26092858T>C | CA3666736 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.790T>C (p.Tyr264His) c.391-1824A>G (n.391-1824A>G) c.514T>C (p.Tyr172His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.77-261T>C (n.77-261T>C) c.250T>C (p.Tyr84His) c.721T>C (p.Tyr241His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.781T>C (p.Tyr261His) n.1121T>C n.633T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.132+30915A>G (n.132+30915A>G) n.912T>C n.884T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092858T>G | CA363208218 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.391-1824A>C (n.391-1824A>C) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.77-261T>G (n.77-261T>G) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.1121T>G n.633T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.132+30915A>C (n.132+30915A>C) n.912T>G n.884T>G | |
6 | g.26092858T= | CA1616889929 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.790T= (p.Tyr264=) c.391-1824A= (n.391-1824A=) c.514T= (p.Tyr172=) c.472T= (p.Tyr158=) c.526T= (p.Tyr176=) c.77-261T= (n.77-261T=) c.250T= (p.Tyr84=) c.721T= (p.Tyr241=) c.748T= (p.Tyr250=) c.781T= (p.Tyr261=) n.1121T= n.633T= c.484T= (p.Tyr162=) c.132+30915A= (n.132+30915A=) n.912T= n.884T= | |
6 | g.26092859A= | CA1616889930 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.791A= (p.Tyr264=) c.391-1825T= (n.391-1825T=) c.515A= (p.Tyr172=) c.473A= (p.Tyr158=) c.527A= (p.Tyr176=) c.77-260A= (n.77-260A=) c.251A= (p.Tyr84=) c.722A= (p.Tyr241=) c.749A= (p.Tyr250=) c.782A= (p.Tyr261=) n.1122A= n.634A= c.485A= (p.Tyr162=) c.132+30914T= (n.132+30914T=) n.913A= n.885A= | |
6 | g.26092859A>C | CA363208221 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.391-1825T>G (n.391-1825T>G) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.77-260A>C (n.77-260A>C) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.1122A>C n.634A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.132+30914T>G (n.132+30914T>G) n.913A>C n.885A>C | |
6 | g.26092859A>G | CA363208222 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.391-1825T>C (n.391-1825T>C) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.77-260A>G (n.77-260A>G) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.1122A>G n.634A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.132+30914T>C (n.132+30914T>C) n.913A>G n.885A>G | |
6 | g.26092859A>T | CA363208224 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.391-1825T>A (n.391-1825T>A) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.77-260A>T (n.77-260A>T) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.1122A>T n.634A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.132+30914T>A (n.132+30914T>A) n.913A>T n.885A>T | dbSNP |
6 | g.26092862_26092875dup | CA2695202869 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.794_807dup (p.Leu270ArgfsTer4) c.391-1838_391-1825dup (n.391-1838_391-1825dup) c.518_531dup (p.Leu178ArgfsTer4) c.476_489dup (p.Leu164ArgfsTer4) c.530_543dup (p.Leu182ArgfsTer4) c.77-257_77-244dup (n.77-257_77-244dup) c.254_267dup (p.Leu90ArgfsTer4) c.725_738dup (p.Leu247ArgfsTer4) c.752_765dup (p.Leu256ArgfsTer4) c.785_798dup (p.Leu267ArgfsTer4) n.1125_1138dup n.637_650dup c.488_501dup (p.Leu168ArgfsTer4) c.132+30901_132+30914dup (n.132+30901_132+30914dup) n.916_929dup n.888_901dup | |
6 | g.26092860C>A | CA363208225 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.391-1826G>T (n.391-1826G>T) c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.77-259C>A (n.77-259C>A) c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.783C>A (p.Tyr261Ter) n.1123C>A n.635C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.132+30913G>T (n.132+30913G>T) n.914C>A n.886C>A | |
6 | g.26092860C= | CA1616889931 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.792C= (p.Tyr264=) c.391-1826G= (n.391-1826G=) c.516C= (p.Tyr172=) c.474C= (p.Tyr158=) c.528C= (p.Tyr176=) c.77-259C= (n.77-259C=) c.252C= (p.Tyr84=) c.723C= (p.Tyr241=) c.750C= (p.Tyr250=) c.783C= (p.Tyr261=) n.1123C= n.635C= c.486C= (p.Tyr162=) c.132+30913G= (n.132+30913G=) n.914C= n.886C= | |
6 | g.26092860C>G | CA3666737 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.391-1826G>C (n.391-1826G>C) c.516C>G (p.Tyr172Ter) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.77-259C>G (n.77-259C>G) c.252C>G (p.Tyr84Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.1123C>G n.635C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.132+30913G>C (n.132+30913G>C) n.914C>G n.886C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092860C>T | CA3666738 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.792C>T (p.Tyr264=) c.391-1826G>A (n.391-1826G>A) c.516C>T (p.Tyr172=) c.474C>T (p.Tyr158=) c.528C>T (p.Tyr176=) c.77-259C>T (n.77-259C>T) c.252C>T (p.Tyr84=) c.723C>T (p.Tyr241=) c.750C>T (p.Tyr250=) c.783C>T (p.Tyr261=) n.1123C>T n.635C>T c.486C>T (p.Tyr162=) c.132+30913G>A (n.132+30913G>A) n.914C>T n.886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092861C>A | CA363208232 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.391-1827G>T (n.391-1827G>T) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.77-258C>A (n.77-258C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1124C>A n.636C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.132+30912G>T (n.132+30912G>T) n.915C>A n.887C>A | |
6 | g.26092861C= | CA1616889932 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.793C= (p.Gln265=) c.391-1827G= (n.391-1827G=) c.517C= (p.Gln173=) c.475C= (p.Gln159=) c.529C= (p.Gln177=) c.77-258C= (n.77-258C=) c.253C= (p.Gln85=) c.724C= (p.Gln242=) c.751C= (p.Gln251=) c.784C= (p.Gln262=) n.1124C= n.636C= c.487C= (p.Gln163=) c.132+30912G= (n.132+30912G=) n.915C= n.887C= | |
6 | g.26092861C>G | CA363208230 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.391-1827G>C (n.391-1827G>C) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.77-258C>G (n.77-258C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1124C>G n.636C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.132+30912G>C (n.132+30912G>C) n.915C>G n.887C>G | |
6 | g.26092861C>T | CA363208231 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.391-1827G>A (n.391-1827G>A) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.77-258C>T (n.77-258C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1124C>T n.636C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.132+30912G>A (n.132+30912G>A) n.915C>T n.887C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092862A>C | CA363208234 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.391-1828T>G (n.391-1828T>G) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.77-257A>C (n.77-257A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1125A>C n.637A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.132+30911T>G (n.132+30911T>G) n.916A>C n.888A>C | |
6 | g.26092862A>G | CA363208236 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.391-1828T>C (n.391-1828T>C) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.77-257A>G (n.77-257A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1125A>G n.637A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.132+30911T>C (n.132+30911T>C) n.916A>G n.888A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092862A>T | CA363208237 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.391-1828T>A (n.391-1828T>A) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.77-257A>T (n.77-257A>T) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1125A>T n.637A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.132+30911T>A (n.132+30911T>A) n.916A>T n.888A>T | |
6 | g.26092862dup | CA823444578 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.794dup (p.Trp267LeufsTer?) c.391-1828dup (n.391-1828dup) c.518dup (p.Trp175LeufsTer?) c.476dup (p.Trp161LeufsTer?) c.530dup (p.Trp179LeufsTer?) c.77-257dup (n.77-257dup) c.254dup (p.Trp87LeufsTer?) c.725dup (p.Trp244LeufsTer?) c.752dup (p.Trp253LeufsTer?) c.785dup (p.Trp264LeufsTer?) n.1125dup n.637dup c.488dup (p.Trp165LeufsTer?) c.132+30911dup (n.132+30911dup) n.916dup n.888dup | dbSNP |
6 | g.26092863G>A | CA449421051 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.795G>A (p.Gln265=) c.391-1829C>T (n.391-1829C>T) c.519G>A (p.Gln173=) c.477G>A (p.Gln159=) c.531G>A (p.Gln177=) c.77-256G>A (n.77-256G>A) c.255G>A (p.Gln85=) c.726G>A (p.Gln242=) c.753G>A (p.Gln251=) c.786G>A (p.Gln262=) n.1126G>A n.638G>A c.489G>A (p.Gln163=) c.132+30910C>T (n.132+30910C>T) n.917G>A n.889G>A | |
6 | g.26092863G>C | CA363208239 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.795G>C (p.Gln265His) c.391-1829C>G (n.391-1829C>G) c.519G>C (p.Gln173His) c.477G>C (p.Gln159His) c.531G>C (p.Gln177His) c.77-256G>C (n.77-256G>C) c.255G>C (p.Gln85His) c.726G>C (p.Gln242His) c.753G>C (p.Gln251His) c.786G>C (p.Gln262His) n.1126G>C n.638G>C c.489G>C (p.Gln163His) c.132+30910C>G (n.132+30910C>G) n.917G>C n.889G>C | |
6 | g.26092863G>T | CA363208241 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.795G>T (p.Gln265His) c.391-1829C>A (n.391-1829C>A) c.519G>T (p.Gln173His) c.477G>T (p.Gln159His) c.531G>T (p.Gln177His) c.77-256G>T (n.77-256G>T) c.255G>T (p.Gln85His) c.726G>T (p.Gln242His) c.753G>T (p.Gln251His) c.786G>T (p.Gln262His) n.1126G>T n.638G>T c.489G>T (p.Gln163His) c.132+30910C>A (n.132+30910C>A) n.917G>T n.889G>T | |
6 | g.26092865del | CA2677605462 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.797del (p.Gly266AlafsTer3) c.391-1829del (n.391-1829del) c.521del (p.Gly174AlafsTer3) c.479del (p.Gly160AlafsTer3) c.533del (p.Gly178AlafsTer3) c.77-254del (n.77-254del) c.257del (p.Gly86AlafsTer3) c.728del (p.Gly243AlafsTer3) c.755del (p.Gly252AlafsTer3) c.788del (p.Gly263AlafsTer3) n.1128del n.640del c.491del (p.Gly164AlafsTer3) c.132+30910del (n.132+30910del) n.919del n.891del | gnomAD v4 |
6 | g.26092864G>A | CA363208243 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.796G>A (p.Gly266Ser) c.391-1830C>T (n.391-1830C>T) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) c.77-255G>A (n.77-255G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1127G>A n.639G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.132+30909C>T (n.132+30909C>T) n.918G>A n.890G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092864G>C | CA363208244 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.796G>C (p.Gly266Arg) c.391-1830C>G (n.391-1830C>G) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.77-255G>C (n.77-255G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1127G>C n.639G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.132+30909C>G (n.132+30909C>G) n.918G>C n.890G>C | |
6 | g.26092864G>T | CA363208246 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.796G>T (p.Gly266Cys) c.391-1830C>A (n.391-1830C>A) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) c.77-255G>T (n.77-255G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1127G>T n.639G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.132+30909C>A (n.132+30909C>A) n.918G>T n.890G>T | |
6 | g.26092865G>A | CA363208248 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.797G>A (p.Gly266Asp) c.391-1831C>T (n.391-1831C>T) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) c.77-254G>A (n.77-254G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1128G>A n.640G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.132+30908C>T (n.132+30908C>T) n.919G>A n.891G>A | |
6 | g.26092865G>C | CA363208249 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.797G>C (p.Gly266Ala) c.391-1831C>G (n.391-1831C>G) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.77-254G>C (n.77-254G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1128G>C n.640G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.132+30908C>G (n.132+30908C>G) n.919G>C n.891G>C | |
6 | g.26092865G>T | CA363208251 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.797G>T (p.Gly266Val) c.391-1831C>A (n.391-1831C>A) c.521G>T (p.Gly174Val) c.479G>T (p.Gly160Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.77-254G>T (n.77-254G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.788G>T (p.Gly263Val) n.1128G>T n.640G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.132+30908C>A (n.132+30908C>A) n.919G>T n.891G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092866C>A | CA449421052 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.798C>A (p.Gly266=) c.391-1832G>T (n.391-1832G>T) c.522C>A (p.Gly174=) c.480C>A (p.Gly160=) c.534C>A (p.Gly178=) c.77-253C>A (n.77-253C>A) c.258C>A (p.Gly86=) c.729C>A (p.Gly243=) c.756C>A (p.Gly252=) c.789C>A (p.Gly263=) n.1129C>A n.641C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.132+30907G>T (n.132+30907G>T) n.920C>A n.892C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092866C= | CA1616889933 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.798C= (p.Gly266=) c.391-1832G= (n.391-1832G=) c.522C= (p.Gly174=) c.480C= (p.Gly160=) c.534C= (p.Gly178=) c.77-253C= (n.77-253C=) c.258C= (p.Gly86=) c.729C= (p.Gly243=) c.756C= (p.Gly252=) c.789C= (p.Gly263=) n.1129C= n.641C= c.492C= (p.Gly164=) c.132+30907G= (n.132+30907G=) n.920C= n.892C= | |
6 | g.26092866C>G | CA449421053 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.798C>G (p.Gly266=) c.391-1832G>C (n.391-1832G>C) c.522C>G (p.Gly174=) c.480C>G (p.Gly160=) c.534C>G (p.Gly178=) c.77-253C>G (n.77-253C>G) c.258C>G (p.Gly86=) c.729C>G (p.Gly243=) c.756C>G (p.Gly252=) c.789C>G (p.Gly263=) n.1129C>G n.641C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.132+30907G>C (n.132+30907G>C) n.920C>G n.892C>G | |
6 | g.26092866C>T | CA3666739 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.798C>T (p.Gly266=) c.391-1832G>A (n.391-1832G>A) c.522C>T (p.Gly174=) c.480C>T (p.Gly160=) c.534C>T (p.Gly178=) c.77-253C>T (n.77-253C>T) c.258C>T (p.Gly86=) c.729C>T (p.Gly243=) c.756C>T (p.Gly252=) c.789C>T (p.Gly263=) n.1129C>T n.641C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.132+30907G>A (n.132+30907G>A) n.920C>T n.892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092867T>A | CA363208257 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.799T>A (p.Trp267Arg) c.391-1833A>T (n.391-1833A>T) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.77-252T>A (n.77-252T>A) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.730T>A (p.Trp244Arg) c.757T>A (p.Trp253Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) n.1130T>A n.642T>A c.493T>A (p.Trp165Arg) c.132+30906A>T (n.132+30906A>T) n.921T>A n.893T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092867T>C | CA363208259 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.799T>C (p.Trp267Arg) c.391-1833A>G (n.391-1833A>G) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.77-252T>C (n.77-252T>C) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.730T>C (p.Trp244Arg) c.757T>C (p.Trp253Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) n.1130T>C n.642T>C c.493T>C (p.Trp165Arg) c.132+30906A>G (n.132+30906A>G) n.921T>C n.893T>C | |
6 | g.26092867T>G | CA363208255 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.799T>G (p.Trp267Gly) c.391-1833A>C (n.391-1833A>C) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.77-252T>G (n.77-252T>G) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.730T>G (p.Trp244Gly) c.757T>G (p.Trp253Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) n.1130T>G n.642T>G c.493T>G (p.Trp165Gly) c.132+30906A>C (n.132+30906A>C) n.921T>G n.893T>G | |
6 | g.26092868G>A | CA363208263 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.800G>A (p.Trp267Ter) c.391-1834C>T (n.391-1834C>T) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.77-251G>A (n.77-251G>A) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.731G>A (p.Trp244Ter) c.758G>A (p.Trp253Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) n.1131G>A n.643G>A c.494G>A (p.Trp165Ter) c.132+30905C>T (n.132+30905C>T) n.922G>A n.894G>A | dbSNP |
6 | g.26092868G>C | CA363208261 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.800G>C (p.Trp267Ser) c.391-1834C>G (n.391-1834C>G) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.77-251G>C (n.77-251G>C) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.731G>C (p.Trp244Ser) c.758G>C (p.Trp253Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) n.1131G>C n.643G>C c.494G>C (p.Trp165Ser) c.132+30905C>G (n.132+30905C>G) n.922G>C n.894G>C | |
6 | g.26092868G= | CA1616889934 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.800G= (p.Trp267=) c.391-1834C= (n.391-1834C=) c.524G= (p.Trp175=) c.482G= (p.Trp161=) c.536G= (p.Trp179=) c.77-251G= (n.77-251G=) c.260G= (p.Trp87=) c.731G= (p.Trp244=) c.758G= (p.Trp253=) c.791G= (p.Trp264=) n.1131G= n.643G= c.494G= (p.Trp165=) c.132+30905C= (n.132+30905C=) n.922G= n.894G= | |
6 | g.26092868G>T | CA363208266 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.800G>T (p.Trp267Leu) c.391-1834C>A (n.391-1834C>A) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.77-251G>T (n.77-251G>T) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.731G>T (p.Trp244Leu) c.758G>T (p.Trp253Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.1131G>T n.643G>T c.494G>T (p.Trp165Leu) c.132+30905C>A (n.132+30905C>A) n.922G>T n.894G>T | |
6 | g.26092869dup | CA2677605463 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.801dup (p.Ile268AspfsTer?) c.391-1834dup (n.391-1834dup) c.525dup (p.Ile176AspfsTer?) c.483dup (p.Ile162AspfsTer?) c.537dup (p.Ile180AspfsTer?) c.77-250dup (n.77-250dup) c.261dup (p.Ile88AspfsTer?) c.732dup (p.Ile245AspfsTer?) c.759dup (p.Ile254AspfsTer?) c.792dup (p.Ile265AspfsTer?) n.1132dup n.644dup c.495dup (p.Ile166AspfsTer?) c.132+30905dup (n.132+30905dup) n.923dup n.895dup | gnomAD v4 |
6 | g.26092869G>A | CA363208269 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.801G>A (p.Trp267Ter) c.391-1835C>T (n.391-1835C>T) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.77-250G>A (n.77-250G>A) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.732G>A (p.Trp244Ter) c.759G>A (p.Trp253Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.1132G>A n.644G>A c.495G>A (p.Trp165Ter) c.132+30904C>T (n.132+30904C>T) n.923G>A n.895G>A | |
6 | g.26092869G>C | CA363208274 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.801G>C (p.Trp267Cys) c.391-1835C>G (n.391-1835C>G) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.77-250G>C (n.77-250G>C) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.732G>C (p.Trp244Cys) c.759G>C (p.Trp253Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) n.1132G>C n.644G>C c.495G>C (p.Trp165Cys) c.132+30904C>G (n.132+30904C>G) n.923G>C n.895G>C | |
6 | g.26092869G>T | CA363208272 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.801G>T (p.Trp267Cys) c.391-1835C>A (n.391-1835C>A) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.77-250G>T (n.77-250G>T) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.732G>T (p.Trp244Cys) c.759G>T (p.Trp253Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.1132G>T n.644G>T c.495G>T (p.Trp165Cys) c.132+30904C>A (n.132+30904C>A) n.923G>T n.895G>T | |
6 | g.26092870A>C | CA363208278 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.391-1836T>G (n.391-1836T>G) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.77-249A>C (n.77-249A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1133A>C n.645A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.132+30903T>G (n.132+30903T>G) n.924A>C n.896A>C | |
6 | g.26092870A>G | CA363208280 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.802A>G (p.Ile268Val) c.391-1836T>C (n.391-1836T>C) c.526A>G (p.Ile176Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.538A>G (p.Ile180Val) c.77-249A>G (n.77-249A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) c.733A>G (p.Ile245Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1133A>G n.645A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.132+30903T>C (n.132+30903T>C) n.924A>G n.896A>G | |
6 | g.26092870A>T | CA363208283 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.802A>T (p.Ile268Leu) c.391-1836T>A (n.391-1836T>A) c.526A>T (p.Ile176Leu) c.484A>T (p.Ile162Leu) c.538A>T (p.Ile180Leu) c.77-249A>T (n.77-249A>T) c.262A>T (p.Ile88Leu) c.733A>T (p.Ile245Leu) c.760A>T (p.Ile254Leu) c.793A>T (p.Ile265Leu) n.1133A>T n.645A>T c.496A>T (p.Ile166Leu) c.132+30903T>A (n.132+30903T>A) n.924A>T n.896A>T | |
6 | g.26092871T>A | CA363208288 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.803T>A (p.Ile268Lys) c.391-1837A>T (n.391-1837A>T) c.527T>A (p.Ile176Lys) c.485T>A (p.Ile162Lys) c.539T>A (p.Ile180Lys) c.77-248T>A (n.77-248T>A) c.263T>A (p.Ile88Lys) c.734T>A (p.Ile245Lys) c.761T>A (p.Ile254Lys) c.794T>A (p.Ile265Lys) n.1134T>A n.646T>A c.497T>A (p.Ile166Lys) c.132+30902A>T (n.132+30902A>T) n.925T>A n.897T>A | |
6 | g.26092871T>C | CA363208291 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.391-1837A>G (n.391-1837A>G) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.77-248T>C (n.77-248T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1134T>C n.646T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.132+30902A>G (n.132+30902A>G) n.925T>C n.897T>C | |
6 | g.26092871T>G | CA363208292 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.803T>G (p.Ile268Arg) c.391-1837A>C (n.391-1837A>C) c.527T>G (p.Ile176Arg) c.485T>G (p.Ile162Arg) c.539T>G (p.Ile180Arg) c.77-248T>G (n.77-248T>G) c.263T>G (p.Ile88Arg) c.734T>G (p.Ile245Arg) c.761T>G (p.Ile254Arg) c.794T>G (p.Ile265Arg) n.1134T>G n.646T>G c.497T>G (p.Ile166Arg) c.132+30902A>C (n.132+30902A>C) n.925T>G n.897T>G | |
6 | g.26092872A>C | CA449421057 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.804A>C (p.Ile268=) c.391-1838T>G (n.391-1838T>G) c.528A>C (p.Ile176=) c.486A>C (p.Ile162=) c.540A>C (p.Ile180=) c.77-247A>C (n.77-247A>C) c.264A>C (p.Ile88=) c.735A>C (p.Ile245=) c.762A>C (p.Ile254=) c.795A>C (p.Ile265=) n.1135A>C n.647A>C c.498A>C (p.Ile166=) c.132+30901T>G (n.132+30901T>G) n.926A>C n.898A>C | |
6 | g.26092872A>G | CA363208295 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.804A>G (p.Ile268Met) c.391-1838T>C (n.391-1838T>C) c.528A>G (p.Ile176Met) c.486A>G (p.Ile162Met) c.540A>G (p.Ile180Met) c.77-247A>G (n.77-247A>G) c.264A>G (p.Ile88Met) c.735A>G (p.Ile245Met) c.762A>G (p.Ile254Met) c.795A>G (p.Ile265Met) n.1135A>G n.647A>G c.498A>G (p.Ile166Met) c.132+30901T>C (n.132+30901T>C) n.926A>G n.898A>G | |
6 | g.26092872A>T | CA449421058 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.804A>T (p.Ile268=) c.391-1838T>A (n.391-1838T>A) c.528A>T (p.Ile176=) c.486A>T (p.Ile162=) c.540A>T (p.Ile180=) c.77-247A>T (n.77-247A>T) c.264A>T (p.Ile88=) c.735A>T (p.Ile245=) c.762A>T (p.Ile254=) c.795A>T (p.Ile265=) n.1135A>T n.647A>T c.498A>T (p.Ile166=) c.132+30901T>A (n.132+30901T>A) n.926A>T n.898A>T | |
6 | g.26092873A>C | CA363208297 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.391-1839T>G (n.391-1839T>G) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.77-246A>C (n.77-246A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1136A>C n.648A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.132+30900T>G (n.132+30900T>G) n.927A>C n.899A>C | |
6 | g.26092873A>G | CA363208301 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.391-1839T>C (n.391-1839T>C) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.77-246A>G (n.77-246A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.1136A>G n.648A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.132+30900T>C (n.132+30900T>C) n.927A>G n.899A>G | |
6 | g.26092873A>T | CA363208304 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.391-1839T>A (n.391-1839T>A) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.77-246A>T (n.77-246A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1136A>T n.648A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.132+30900T>A (n.132+30900T>A) n.927A>T n.899A>T | |
6 | g.26092874C>A | CA363208308 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.391-1840G>T (n.391-1840G>T) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.77-245C>A (n.77-245C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.1137C>A n.649C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.132+30899G>T (n.132+30899G>T) n.928C>A n.900C>A | |
6 | g.26092874C>G | CA363208310 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.391-1840G>C (n.391-1840G>C) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.77-245C>G (n.77-245C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.1137C>G n.649C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.132+30899G>C (n.132+30899G>C) n.928C>G n.900C>G | |
6 | g.26092874C>T | CA363208312 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.391-1840G>A (n.391-1840G>A) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.77-245C>T (n.77-245C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1137C>T n.649C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.132+30899G>A (n.132+30899G>A) n.928C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092875C>A | CA449421060 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.807C>A (p.Thr269=) c.391-1841G>T (n.391-1841G>T) c.531C>A (p.Thr177=) c.489C>A (p.Thr163=) c.543C>A (p.Thr181=) c.77-244C>A (n.77-244C>A) c.267C>A (p.Thr89=) c.738C>A (p.Thr246=) c.765C>A (p.Thr255=) c.798C>A (p.Thr266=) n.1138C>A n.650C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.132+30898G>T (n.132+30898G>T) n.929C>A n.901C>A | |
6 | g.26092875C>G | CA449421062 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.807C>G (p.Thr269=) c.391-1841G>C (n.391-1841G>C) c.531C>G (p.Thr177=) c.489C>G (p.Thr163=) c.543C>G (p.Thr181=) c.77-244C>G (n.77-244C>G) c.267C>G (p.Thr89=) c.738C>G (p.Thr246=) c.765C>G (p.Thr255=) c.798C>G (p.Thr266=) n.1138C>G n.650C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.132+30898G>C (n.132+30898G>C) n.929C>G n.901C>G | |
6 | g.26092875C>T | CA449421063 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.807C>T (p.Thr269=) c.391-1841G>A (n.391-1841G>A) c.531C>T (p.Thr177=) c.489C>T (p.Thr163=) c.543C>T (p.Thr181=) c.77-244C>T (n.77-244C>T) c.267C>T (p.Thr89=) c.738C>T (p.Thr246=) c.765C>T (p.Thr255=) c.798C>T (p.Thr266=) n.1138C>T n.650C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.132+30898G>A (n.132+30898G>A) n.929C>T n.901C>T | |
6 | g.26092876T>A | CA363208316 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.808T>A (p.Leu270Met) c.391-1842A>T (n.391-1842A>T) c.532T>A (p.Leu178Met) c.490T>A (p.Leu164Met) c.544T>A (p.Leu182Met) c.77-243T>A (n.77-243T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) c.739T>A (p.Leu247Met) c.766T>A (p.Leu256Met) c.799T>A (p.Leu267Met) n.1139T>A n.651T>A c.502T>A (p.Leu168Met) c.132+30897A>T (n.132+30897A>T) n.930T>A n.902T>A | |
6 | g.26092876T>C | CA449421065 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.808T>C (p.Leu270=) c.391-1842A>G (n.391-1842A>G) c.532T>C (p.Leu178=) c.490T>C (p.Leu164=) c.544T>C (p.Leu182=) c.77-243T>C (n.77-243T>C) c.268T>C (p.Leu90=) c.739T>C (p.Leu247=) c.766T>C (p.Leu256=) c.799T>C (p.Leu267=) n.1139T>C n.651T>C c.502T>C (p.Leu168=) c.132+30897A>G (n.132+30897A>G) n.930T>C n.902T>C | |
6 | g.26092876T>G | CA363208320 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.808T>G (p.Leu270Val) c.391-1842A>C (n.391-1842A>C) c.532T>G (p.Leu178Val) c.490T>G (p.Leu164Val) c.544T>G (p.Leu182Val) c.77-243T>G (n.77-243T>G) c.268T>G (p.Leu90Val) c.739T>G (p.Leu247Val) c.766T>G (p.Leu256Val) c.799T>G (p.Leu267Val) n.1139T>G n.651T>G c.502T>G (p.Leu168Val) c.132+30897A>C (n.132+30897A>C) n.930T>G n.902T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092877T>A | CA363208323 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.809T>A (p.Leu270Ter) c.391-1843A>T (n.391-1843A>T) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.77-242T>A (n.77-242T>A) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) n.1140T>A n.652T>A c.503T>A (p.Leu168Ter) c.132+30896A>T (n.132+30896A>T) n.931T>A n.903T>A | |
6 | g.26092877T>C | CA363208326 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.809T>C (p.Leu270Ser) c.391-1843A>G (n.391-1843A>G) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.77-242T>C (n.77-242T>C) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) n.1140T>C n.652T>C c.503T>C (p.Leu168Ser) c.132+30896A>G (n.132+30896A>G) n.931T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092877T>G | CA363208329 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.809T>G (p.Leu270Trp) c.391-1843A>C (n.391-1843A>C) c.533T>G (p.Leu178Trp) c.491T>G (p.Leu164Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) c.77-242T>G (n.77-242T>G) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.740T>G (p.Leu247Trp) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) n.1140T>G n.652T>G c.503T>G (p.Leu168Trp) c.132+30896A>C (n.132+30896A>C) n.931T>G n.903T>G | |
6 | g.26092877T= | CA1616889935 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.809T= (p.Leu270=) c.391-1843A= (n.391-1843A=) c.533T= (p.Leu178=) c.491T= (p.Leu164=) c.545T= (p.Leu182=) c.77-242T= (n.77-242T=) c.269T= (p.Leu90=) c.740T= (p.Leu247=) c.767T= (p.Leu256=) c.800T= (p.Leu267=) n.1140T= n.652T= c.503T= (p.Leu168=) c.132+30896A= (n.132+30896A=) n.931T= n.903T= | |
6 | g.26092878G>A | CA449421066 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.810G>A (p.Leu270=) c.391-1844C>T (n.391-1844C>T) c.534G>A (p.Leu178=) c.492G>A (p.Leu164=) c.546G>A (p.Leu182=) c.77-241G>A (n.77-241G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.741G>A (p.Leu247=) c.768G>A (p.Leu256=) c.801G>A (p.Leu267=) n.1141G>A n.653G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.132+30895C>T (n.132+30895C>T) n.932G>A n.904G>A | |
6 | g.26092878G>C | CA363208333 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.810G>C (p.Leu270Phe) c.391-1844C>G (n.391-1844C>G) c.534G>C (p.Leu178Phe) c.492G>C (p.Leu164Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) c.77-241G>C (n.77-241G>C) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.741G>C (p.Leu247Phe) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) n.1141G>C n.653G>C c.504G>C (p.Leu168Phe) c.132+30895C>G (n.132+30895C>G) n.932G>C n.904G>C | |
6 | g.26092878G>T | CA363208339 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.810G>T (p.Leu270Phe) c.391-1844C>A (n.391-1844C>A) c.534G>T (p.Leu178Phe) c.492G>T (p.Leu164Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) c.77-241G>T (n.77-241G>T) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) n.1141G>T n.653G>T c.504G>T (p.Leu168Phe) c.132+30895C>A (n.132+30895C>A) n.932G>T n.904G>T | |
6 | g.26092879G>A | CA363208341 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.391-1845C>T (n.391-1845C>T) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.77-240G>A (n.77-240G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1142G>A n.654G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) c.132+30894C>T (n.132+30894C>T) n.933G>A n.905G>A | |
6 | g.26092879G>C | CA363208343 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.391-1845C>G (n.391-1845C>G) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.77-240G>C (n.77-240G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1142G>C n.654G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) c.132+30894C>G (n.132+30894C>G) n.933G>C n.905G>C | |
6 | g.26092879G= | CA1616889936 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.811G= (p.Ala271=) c.391-1845C= (n.391-1845C=) c.535G= (p.Ala179=) c.493G= (p.Ala165=) c.547G= (p.Ala183=) c.77-240G= (n.77-240G=) c.271G= (p.Ala91=) c.742G= (p.Ala248=) c.769G= (p.Ala257=) c.802G= (p.Ala268=) n.1142G= n.654G= c.505G= (p.Ala169=) c.132+30894C= (n.132+30894C=) n.933G= n.905G= | |
6 | g.26092879G>T | CA363208346 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.391-1845C>A (n.391-1845C>A) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.77-240G>T (n.77-240G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1142G>T n.654G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) c.132+30894C>A (n.132+30894C>A) n.933G>T n.905G>T | dbSNP gnomAD v4 |