Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092737A= | CA1616889877 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.669A= (p.Leu223=) c.391-1703T= (n.391-1703T=) c.393A= (p.Leu131=) c.351A= (p.Leu117=) c.405A= (p.Leu135=) c.77-382A= (n.77-382A=) c.129A= (p.Leu43=) c.600A= (p.Leu200=) c.627A= (p.Leu209=) c.660A= (p.Leu220=) n.1000A= n.512A= c.363A= (p.Leu121=) c.132+31036T= (n.132+31036T=) n.791A= n.763A= | |
6 | g.26092737A>C | CA449420923 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.669A>C (p.Leu223=) c.391-1703T>G (n.391-1703T>G) c.393A>C (p.Leu131=) c.351A>C (p.Leu117=) c.405A>C (p.Leu135=) c.77-382A>C (n.77-382A>C) c.129A>C (p.Leu43=) c.600A>C (p.Leu200=) c.627A>C (p.Leu209=) c.660A>C (p.Leu220=) n.1000A>C n.512A>C c.363A>C (p.Leu121=) c.132+31036T>G (n.132+31036T>G) n.791A>C n.763A>C | |
6 | g.26092737A>G | CA449420924 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.669A>G (p.Leu223=) c.391-1703T>C (n.391-1703T>C) c.393A>G (p.Leu131=) c.351A>G (p.Leu117=) c.405A>G (p.Leu135=) c.77-382A>G (n.77-382A>G) c.129A>G (p.Leu43=) c.600A>G (p.Leu200=) c.627A>G (p.Leu209=) c.660A>G (p.Leu220=) n.1000A>G n.512A>G c.363A>G (p.Leu121=) c.132+31036T>C (n.132+31036T>C) n.791A>G n.763A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092737A>T | CA449420922 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.669A>T (p.Leu223=) c.391-1703T>A (n.391-1703T>A) c.393A>T (p.Leu131=) c.351A>T (p.Leu117=) c.405A>T (p.Leu135=) c.77-382A>T (n.77-382A>T) c.129A>T (p.Leu43=) c.600A>T (p.Leu200=) c.627A>T (p.Leu209=) c.660A>T (p.Leu220=) n.1000A>T n.512A>T c.363A>T (p.Leu121=) c.132+31036T>A (n.132+31036T>A) n.791A>T n.763A>T | |
6 | g.26092738C>A | CA449420925 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.670C>A (p.Arg224=) c.391-1704G>T (n.391-1704G>T) c.394C>A (p.Arg132=) c.352C>A (p.Arg118=) c.406C>A (p.Arg136=) c.77-381C>A (n.77-381C>A) c.130C>A (p.Arg44=) c.601C>A (p.Arg201=) c.628C>A (p.Arg210=) c.661C>A (p.Arg221=) n.1001C>A n.513C>A c.364C>A (p.Arg122=) c.132+31035G>T (n.132+31035G>T) n.792C>A n.764C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092738C= | CA1616889878 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.670C= (p.Arg224=) c.391-1704G= (n.391-1704G=) c.394C= (p.Arg132=) c.352C= (p.Arg118=) c.406C= (p.Arg136=) c.77-381C= (n.77-381C=) c.130C= (p.Arg44=) c.601C= (p.Arg201=) c.628C= (p.Arg210=) c.661C= (p.Arg221=) n.1001C= n.513C= c.364C= (p.Arg122=) c.132+31035G= (n.132+31035G=) n.792C= n.764C= | |
6 | g.26092738C>G | CA363207723 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.670C>G (p.Arg224Gly) c.391-1704G>C (n.391-1704G>C) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.77-381C>G (n.77-381C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1001C>G n.513C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) c.132+31035G>C (n.132+31035G>C) n.792C>G n.764C>G | |
6 | g.26092738C>T | CA3666712 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.670C>T (p.Arg224Trp) c.391-1704G>A (n.391-1704G>A) c.394C>T (p.Arg132Trp) c.352C>T (p.Arg118Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.77-381C>T (n.77-381C>T) c.130C>T (p.Arg44Trp) c.601C>T (p.Arg201Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) c.661C>T (p.Arg221Trp) n.1001C>T n.513C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) c.132+31035G>A (n.132+31035G>A) n.792C>T n.764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092739G>A | CA3666713 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.671G>A (p.Arg224Gln) c.391-1705C>T (n.391-1705C>T) c.395G>A (p.Arg132Gln) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.77-380G>A (n.77-380G>A) c.131G>A (p.Arg44Gln) c.602G>A (p.Arg201Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.1002G>A n.514G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) c.132+31034C>T (n.132+31034C>T) n.793G>A n.765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092739G>C | CA363207726 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.391-1705C>G (n.391-1705C>G) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.77-380G>C (n.77-380G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1002G>C n.514G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) c.132+31034C>G (n.132+31034C>G) n.793G>C n.765G>C | |
6 | g.26092739G= | CA1616889879 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.671G= (p.Arg224=) c.391-1705C= (n.391-1705C=) c.395G= (p.Arg132=) c.353G= (p.Arg118=) c.407G= (p.Arg136=) c.77-380G= (n.77-380G=) c.131G= (p.Arg44=) c.602G= (p.Arg201=) c.629G= (p.Arg210=) c.662G= (p.Arg221=) n.1002G= n.514G= c.365G= (p.Arg122=) c.132+31034C= (n.132+31034C=) n.793G= n.765G= | |
6 | g.26092739G>T | CA363207725 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.671G>T (p.Arg224Leu) c.391-1705C>A (n.391-1705C>A) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.77-380G>T (n.77-380G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1002G>T n.514G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) c.132+31034C>A (n.132+31034C>A) n.793G>T n.765G>T | |
6 | g.26092740G>A | CA449420928 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.672G>A (p.Arg224=) c.391-1706C>T (n.391-1706C>T) c.396G>A (p.Arg132=) c.354G>A (p.Arg118=) c.408G>A (p.Arg136=) c.77-379G>A (n.77-379G>A) c.132G>A (p.Arg44=) c.603G>A (p.Arg201=) c.630G>A (p.Arg210=) c.663G>A (p.Arg221=) n.1003G>A n.515G>A c.366G>A (p.Arg122=) c.132+31033C>T (n.132+31033C>T) n.794G>A n.766G>A | |
6 | g.26092740G>C | CA449420926 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.672G>C (p.Arg224=) c.391-1706C>G (n.391-1706C>G) c.396G>C (p.Arg132=) c.354G>C (p.Arg118=) c.408G>C (p.Arg136=) c.77-379G>C (n.77-379G>C) c.132G>C (p.Arg44=) c.603G>C (p.Arg201=) c.630G>C (p.Arg210=) c.663G>C (p.Arg221=) n.1003G>C n.515G>C c.366G>C (p.Arg122=) c.132+31033C>G (n.132+31033C>G) n.794G>C n.766G>C | |
6 | g.26092740G>T | CA449420927 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.672G>T (p.Arg224=) c.391-1706C>A (n.391-1706C>A) c.396G>T (p.Arg132=) c.354G>T (p.Arg118=) c.408G>T (p.Arg136=) c.77-379G>T (n.77-379G>T) c.132G>T (p.Arg44=) c.603G>T (p.Arg201=) c.630G>T (p.Arg210=) c.663G>T (p.Arg221=) n.1003G>T n.515G>T c.366G>T (p.Arg122=) c.132+31033C>A (n.132+31033C>A) n.794G>T n.766G>T | |
6 | g.26092742_26092743dup | CA2677605459 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.674_675dup (p.Arg226ValfsTer4) c.391-1707_391-1706dup (n.391-1707_391-1706dup) c.398_399dup (p.Arg134ValfsTer4) c.356_357dup (p.Arg120ValfsTer4) c.410_411dup (p.Arg138ValfsTer4) c.77-377_77-376dup (n.77-377_77-376dup) c.134_135dup (p.Arg46ValfsTer4) c.605_606dup (p.Arg203ValfsTer4) c.632_633dup (p.Arg212ValfsTer4) c.665_666dup (p.Arg223ValfsTer4) n.1005_1006dup n.517_518dup c.368_369dup (p.Arg124ValfsTer4) c.132+31032_132+31033dup (n.132+31032_132+31033dup) n.796_797dup n.768_769dup | gnomAD v4 |
6 | g.26092741T>A | CA363207729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.391-1707A>T (n.391-1707A>T) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.355T>A (p.Cys119Ser) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.77-378T>A (n.77-378T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.604T>A (p.Cys202Ser) c.631T>A (p.Cys211Ser) c.664T>A (p.Cys222Ser) n.1004T>A n.516T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) c.132+31032A>T (n.132+31032A>T) n.795T>A n.767T>A | |
6 | g.26092741T>C | CA363207733 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.391-1707A>G (n.391-1707A>G) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.355T>C (p.Cys119Arg) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.77-378T>C (n.77-378T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.604T>C (p.Cys202Arg) c.631T>C (p.Cys211Arg) c.664T>C (p.Cys222Arg) n.1004T>C n.516T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) c.132+31032A>G (n.132+31032A>G) n.795T>C n.767T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092741T>G | CA363207731 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.391-1707A>C (n.391-1707A>C) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.355T>G (p.Cys119Gly) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.77-378T>G (n.77-378T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.604T>G (p.Cys202Gly) c.631T>G (p.Cys211Gly) c.664T>G (p.Cys222Gly) n.1004T>G n.516T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) c.132+31032A>C (n.132+31032A>C) n.795T>G n.767T>G | |
6 | g.26092742G>A | CA3666714 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.391-1708C>T (n.391-1708C>T) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.77-377G>A (n.77-377G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.1005G>A n.517G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.132+31031C>T (n.132+31031C>T) n.796G>A n.768G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092742G>C | CA363207736 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.391-1708C>G (n.391-1708C>G) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.356G>C (p.Cys119Ser) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.77-377G>C (n.77-377G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.605G>C (p.Cys202Ser) c.632G>C (p.Cys211Ser) c.665G>C (p.Cys222Ser) n.1005G>C n.517G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) c.132+31031C>G (n.132+31031C>G) n.796G>C n.768G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092742G= | CA1616889880 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.674G= (p.Cys225=) c.391-1708C= (n.391-1708C=) c.398G= (p.Cys133=) c.356G= (p.Cys119=) c.410G= (p.Cys137=) c.77-377G= (n.77-377G=) c.134G= (p.Cys45=) c.605G= (p.Cys202=) c.632G= (p.Cys211=) c.665G= (p.Cys222=) n.1005G= n.517G= c.368G= (p.Cys123=) c.132+31031C= (n.132+31031C=) n.796G= n.768G= | |
6 | g.26092742G>T | CA363207737 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.391-1708C>A (n.391-1708C>A) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.77-377G>T (n.77-377G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.632G>T (p.Cys211Phe) c.665G>T (p.Cys222Phe) n.1005G>T n.517G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) c.132+31031C>A (n.132+31031C>A) n.796G>T n.768G>T | |
6 | g.26092743T>A | CA363207739 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.675T>A (p.Cys225Ter) c.391-1709A>T (n.391-1709A>T) c.399T>A (p.Cys133Ter) c.357T>A (p.Cys119Ter) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.77-376T>A (n.77-376T>A) c.135T>A (p.Cys45Ter) c.606T>A (p.Cys202Ter) c.633T>A (p.Cys211Ter) c.666T>A (p.Cys222Ter) n.1006T>A n.518T>A c.369T>A (p.Cys123Ter) c.132+31030A>T (n.132+31030A>T) n.797T>A n.769T>A | |
6 | g.26092743T>C | CA449420929 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.675T>C (p.Cys225=) c.391-1709A>G (n.391-1709A>G) c.399T>C (p.Cys133=) c.357T>C (p.Cys119=) c.411T>C (p.Cys137=) c.77-376T>C (n.77-376T>C) c.135T>C (p.Cys45=) c.606T>C (p.Cys202=) c.633T>C (p.Cys211=) c.666T>C (p.Cys222=) n.1006T>C n.518T>C c.369T>C (p.Cys123=) c.132+31030A>G (n.132+31030A>G) n.797T>C n.769T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26092743T>G | CA363207741 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.675T>G (p.Cys225Trp) c.391-1709A>C (n.391-1709A>C) c.399T>G (p.Cys133Trp) c.357T>G (p.Cys119Trp) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.77-376T>G (n.77-376T>G) c.135T>G (p.Cys45Trp) c.606T>G (p.Cys202Trp) c.633T>G (p.Cys211Trp) c.666T>G (p.Cys222Trp) n.1006T>G n.518T>G c.369T>G (p.Cys123Trp) c.132+31030A>C (n.132+31030A>C) n.797T>G n.769T>G | |
6 | g.26092744C>A | CA449420930 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.676C>A (p.Arg226=) c.391-1710G>T (n.391-1710G>T) c.400C>A (p.Arg134=) c.358C>A (p.Arg120=) c.412C>A (p.Arg138=) c.77-375C>A (n.77-375C>A) c.136C>A (p.Arg46=) c.607C>A (p.Arg203=) c.634C>A (p.Arg212=) c.667C>A (p.Arg223=) n.1007C>A n.519C>A c.370C>A (p.Arg124=) c.132+31029G>T (n.132+31029G>T) n.798C>A n.770C>A | |
6 | g.26092744C= | CA1616889881 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.676C= (p.Arg226=) c.391-1710G= (n.391-1710G=) c.400C= (p.Arg134=) c.358C= (p.Arg120=) c.412C= (p.Arg138=) c.77-375C= (n.77-375C=) c.136C= (p.Arg46=) c.607C= (p.Arg203=) c.634C= (p.Arg212=) c.667C= (p.Arg223=) n.1007C= n.519C= c.370C= (p.Arg124=) c.132+31029G= (n.132+31029G=) n.798C= n.770C= | |
6 | g.26092744C>G | CA363207743 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.391-1710G>C (n.391-1710G>C) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.77-375C>G (n.77-375C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1007C>G n.519C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.132+31029G>C (n.132+31029G>C) n.798C>G n.770C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092744C>T | CA3666715 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.676C>T (p.Arg226Trp) c.391-1710G>A (n.391-1710G>A) c.400C>T (p.Arg134Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.412C>T (p.Arg138Trp) c.77-375C>T (n.77-375C>T) c.136C>T (p.Arg46Trp) c.607C>T (p.Arg203Trp) c.634C>T (p.Arg212Trp) c.667C>T (p.Arg223Trp) n.1007C>T n.519C>T c.370C>T (p.Arg124Trp) c.132+31029G>A (n.132+31029G>A) n.798C>T n.770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092745G>A | CA3666716 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.677G>A (p.Arg226Gln) c.391-1711C>T (n.391-1711C>T) c.401G>A (p.Arg134Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.77-374G>A (n.77-374G>A) c.137G>A (p.Arg46Gln) c.608G>A (p.Arg203Gln) c.635G>A (p.Arg212Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1008G>A n.520G>A c.371G>A (p.Arg124Gln) c.132+31028C>T (n.132+31028C>T) n.799G>A n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092745G>C | CA363207746 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.391-1711C>G (n.391-1711C>G) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.77-374G>C (n.77-374G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1008G>C n.520G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.132+31028C>G (n.132+31028C>G) n.799G>C n.771G>C | |
6 | g.26092745G= | CA1616889882 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.677G= (p.Arg226=) c.391-1711C= (n.391-1711C=) c.401G= (p.Arg134=) c.359G= (p.Arg120=) c.413G= (p.Arg138=) c.77-374G= (n.77-374G=) c.137G= (p.Arg46=) c.608G= (p.Arg203=) c.635G= (p.Arg212=) c.668G= (p.Arg223=) n.1008G= n.520G= c.371G= (p.Arg124=) c.132+31028C= (n.132+31028C=) n.799G= n.771G= | |
6 | g.26092745G>T | CA363207748 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.391-1711C>A (n.391-1711C>A) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.77-374G>T (n.77-374G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1008G>T n.520G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.132+31028C>A (n.132+31028C>A) n.799G>T n.771G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092746G>A | CA449420931 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.678G>A (p.Arg226=) c.391-1712C>T (n.391-1712C>T) c.402G>A (p.Arg134=) c.360G>A (p.Arg120=) c.414G>A (p.Arg138=) c.77-373G>A (n.77-373G>A) c.138G>A (p.Arg46=) c.609G>A (p.Arg203=) c.636G>A (p.Arg212=) c.669G>A (p.Arg223=) n.1009G>A n.521G>A c.372G>A (p.Arg124=) c.132+31027C>T (n.132+31027C>T) n.800G>A n.772G>A | |
6 | g.26092746G>C | CA449420932 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.678G>C (p.Arg226=) c.391-1712C>G (n.391-1712C>G) c.402G>C (p.Arg134=) c.360G>C (p.Arg120=) c.414G>C (p.Arg138=) c.77-373G>C (n.77-373G>C) c.138G>C (p.Arg46=) c.609G>C (p.Arg203=) c.636G>C (p.Arg212=) c.669G>C (p.Arg223=) n.1009G>C n.521G>C c.372G>C (p.Arg124=) c.132+31027C>G (n.132+31027C>G) n.800G>C n.772G>C | |
6 | g.26092746G>T | CA449420933 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.678G>T (p.Arg226=) c.391-1712C>A (n.391-1712C>A) c.402G>T (p.Arg134=) c.360G>T (p.Arg120=) c.414G>T (p.Arg138=) c.77-373G>T (n.77-373G>T) c.138G>T (p.Arg46=) c.609G>T (p.Arg203=) c.636G>T (p.Arg212=) c.669G>T (p.Arg223=) n.1009G>T n.521G>T c.372G>T (p.Arg124=) c.132+31027C>A (n.132+31027C>A) n.800G>T n.772G>T | |
6 | g.26092747G>A | CA363207749 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.391-1713C>T (n.391-1713C>T) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.77-372G>A (n.77-372G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1010G>A n.522G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.132+31026C>T (n.132+31026C>T) n.801G>A n.773G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092747G>C | CA363207751 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.391-1713C>G (n.391-1713C>G) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.77-372G>C (n.77-372G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1010G>C n.522G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.132+31026C>G (n.132+31026C>G) n.801G>C n.773G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092747G= | CA1616889883 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.679G= (p.Ala227=) c.391-1713C= (n.391-1713C=) c.403G= (p.Ala135=) c.361G= (p.Ala121=) c.415G= (p.Ala139=) c.77-372G= (n.77-372G=) c.139G= (p.Ala47=) c.610G= (p.Ala204=) c.637G= (p.Ala213=) c.670G= (p.Ala224=) n.1010G= n.522G= c.373G= (p.Ala125=) c.132+31026C= (n.132+31026C=) n.801G= n.773G= | |
6 | g.26092747G>T | CA363207753 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.391-1713C>A (n.391-1713C>A) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.77-372G>T (n.77-372G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1010G>T n.522G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.132+31026C>A (n.132+31026C>A) n.801G>T n.773G>T | |
6 | g.26092748C>A | CA363207754 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.391-1714G>T (n.391-1714G>T) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.77-371C>A (n.77-371C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.1011C>A n.523C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) c.132+31025G>T (n.132+31025G>T) n.802C>A n.774C>A | |
6 | g.26092748C>G | CA363207758 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.391-1714G>C (n.391-1714G>C) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.77-371C>G (n.77-371C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1011C>G n.523C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.132+31025G>C (n.132+31025G>C) n.802C>G n.774C>G | |
6 | g.26092748C>T | CA363207756 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.680C>T (p.Ala227Val) c.391-1714G>A (n.391-1714G>A) c.404C>T (p.Ala135Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.77-371C>T (n.77-371C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1011C>T n.523C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.132+31025G>A (n.132+31025G>A) n.802C>T n.774C>T | |
6 | g.26092749C>A | CA449420934 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.681C>A (p.Ala227=) c.391-1715G>T (n.391-1715G>T) c.405C>A (p.Ala135=) c.363C>A (p.Ala121=) c.417C>A (p.Ala139=) c.77-370C>A (n.77-370C>A) c.141C>A (p.Ala47=) c.612C>A (p.Ala204=) c.639C>A (p.Ala213=) c.672C>A (p.Ala224=) n.1012C>A n.524C>A c.375C>A (p.Ala125=) c.132+31024G>T (n.132+31024G>T) n.803C>A n.775C>A | |
6 | g.26092749C>G | CA449420936 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.681C>G (p.Ala227=) c.391-1715G>C (n.391-1715G>C) c.405C>G (p.Ala135=) c.363C>G (p.Ala121=) c.417C>G (p.Ala139=) c.77-370C>G (n.77-370C>G) c.141C>G (p.Ala47=) c.612C>G (p.Ala204=) c.639C>G (p.Ala213=) c.672C>G (p.Ala224=) n.1012C>G n.524C>G c.375C>G (p.Ala125=) c.132+31024G>C (n.132+31024G>C) n.803C>G n.775C>G | |
6 | g.26092749C>T | CA449420935 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.681C>T (p.Ala227=) c.391-1715G>A (n.391-1715G>A) c.405C>T (p.Ala135=) c.363C>T (p.Ala121=) c.417C>T (p.Ala139=) c.77-370C>T (n.77-370C>T) c.141C>T (p.Ala47=) c.612C>T (p.Ala204=) c.639C>T (p.Ala213=) c.672C>T (p.Ala224=) n.1012C>T n.524C>T c.375C>T (p.Ala125=) c.132+31024G>A (n.132+31024G>A) n.803C>T n.775C>T | |
6 | g.26092750T>A | CA363207760 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.682T>A (p.Leu228Met) c.391-1716A>T (n.391-1716A>T) c.406T>A (p.Leu136Met) c.364T>A (p.Leu122Met) c.418T>A (p.Leu140Met) c.77-369T>A (n.77-369T>A) c.142T>A (p.Leu48Met) c.613T>A (p.Leu205Met) c.640T>A (p.Leu214Met) c.673T>A (p.Leu225Met) n.1013T>A n.525T>A c.376T>A (p.Leu126Met) c.132+31023A>T (n.132+31023A>T) n.804T>A n.776T>A | |
6 | g.26092750T>C | CA449420937 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.682T>C (p.Leu228=) c.391-1716A>G (n.391-1716A>G) c.406T>C (p.Leu136=) c.364T>C (p.Leu122=) c.418T>C (p.Leu140=) c.77-369T>C (n.77-369T>C) c.142T>C (p.Leu48=) c.613T>C (p.Leu205=) c.640T>C (p.Leu214=) c.673T>C (p.Leu225=) n.1013T>C n.525T>C c.376T>C (p.Leu126=) c.132+31023A>G (n.132+31023A>G) n.804T>C n.776T>C | |
6 | g.26092750T>G | CA363207761 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.682T>G (p.Leu228Val) c.391-1716A>C (n.391-1716A>C) c.406T>G (p.Leu136Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.418T>G (p.Leu140Val) c.77-369T>G (n.77-369T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) c.613T>G (p.Leu205Val) c.640T>G (p.Leu214Val) c.673T>G (p.Leu225Val) n.1013T>G n.525T>G c.376T>G (p.Leu126Val) c.132+31023A>C (n.132+31023A>C) n.804T>G n.776T>G | |
6 | g.26092751T>A | CA363207764 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.683T>A (p.Leu228Ter) c.391-1717A>T (n.391-1717A>T) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.419T>A (p.Leu140Ter) c.77-368T>A (n.77-368T>A) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.614T>A (p.Leu205Ter) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) n.1014T>A n.526T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) c.132+31022A>T (n.132+31022A>T) n.805T>A n.777T>A | |
6 | g.26092751T>C | CA363207765 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.683T>C (p.Leu228Ser) c.391-1717A>G (n.391-1717A>G) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.419T>C (p.Leu140Ser) c.77-368T>C (n.77-368T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.614T>C (p.Leu205Ser) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) n.1014T>C n.526T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) c.132+31022A>G (n.132+31022A>G) n.805T>C n.777T>C | |
6 | g.26092751T>G | CA363207767 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.683T>G (p.Leu228Trp) c.391-1717A>C (n.391-1717A>C) c.407T>G (p.Leu136Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.419T>G (p.Leu140Trp) c.77-368T>G (n.77-368T>G) c.143T>G (p.Leu48Trp) c.614T>G (p.Leu205Trp) c.641T>G (p.Leu214Trp) c.674T>G (p.Leu225Trp) n.1014T>G n.526T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) c.132+31022A>C (n.132+31022A>C) n.805T>G n.777T>G | |
6 | g.26092752G>A | CA449420938 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.684G>A (p.Leu228=) c.391-1718C>T (n.391-1718C>T) c.408G>A (p.Leu136=) c.366G>A (p.Leu122=) c.420G>A (p.Leu140=) c.77-367G>A (n.77-367G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.615G>A (p.Leu205=) c.642G>A (p.Leu214=) c.675G>A (p.Leu225=) n.1015G>A n.527G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.132+31021C>T (n.132+31021C>T) n.806G>A n.778G>A | |
6 | g.26092752G>C | CA363207768 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.684G>C (p.Leu228Phe) c.391-1718C>G (n.391-1718C>G) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.420G>C (p.Leu140Phe) c.77-367G>C (n.77-367G>C) c.144G>C (p.Leu48Phe) c.615G>C (p.Leu205Phe) c.642G>C (p.Leu214Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) n.1015G>C n.527G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) c.132+31021C>G (n.132+31021C>G) n.806G>C n.778G>C | |
6 | g.26092752G>T | CA363207770 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.684G>T (p.Leu228Phe) c.391-1718C>A (n.391-1718C>A) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.420G>T (p.Leu140Phe) c.77-367G>T (n.77-367G>T) c.144G>T (p.Leu48Phe) c.615G>T (p.Leu205Phe) c.642G>T (p.Leu214Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) n.1015G>T n.527G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) c.132+31021C>A (n.132+31021C>A) n.806G>T n.778G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092753A>C | CA363207772 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.685A>C (p.Asn229His) c.391-1719T>G (n.391-1719T>G) c.409A>C (p.Asn137His) c.367A>C (p.Asn123His) c.421A>C (p.Asn141His) c.77-366A>C (n.77-366A>C) c.145A>C (p.Asn49His) c.616A>C (p.Asn206His) c.643A>C (p.Asn215His) c.676A>C (p.Asn226His) n.1016A>C n.528A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.132+31020T>G (n.132+31020T>G) n.807A>C n.779A>C | |
6 | g.26092753A>G | CA363207773 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.685A>G (p.Asn229Asp) c.391-1719T>C (n.391-1719T>C) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.77-366A>G (n.77-366A>G) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) n.1016A>G n.528A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.132+31020T>C (n.132+31020T>C) n.807A>G n.779A>G | |
6 | g.26092753A>T | CA363207775 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.391-1719T>A (n.391-1719T>A) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.77-366A>T (n.77-366A>T) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.1016A>T n.528A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.132+31020T>A (n.132+31020T>A) n.807A>T n.779A>T | |
6 | g.26092753_26092756delinsAACT | CA1616889884 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.685_688delinsAACT (p.Asn229=) c.391-1722_391-1719delinsAGTT (n.391-1722_391-1719delinsAGTT) c.409_412delinsAACT (p.Asn137=) c.367_370delinsAACT (p.Asn123=) c.421_424delinsAACT (p.Asn141=) c.77-366_77-363delinsAACT (n.77-366_77-363delinsAACT) c.145_148delinsAACT (p.Asn49=) c.616_619delinsAACT (p.Asn206=) c.643_646delinsAACT (p.Asn215=) c.676_679delinsAACT (p.Asn226=) n.1016_1019delinsAACT n.528_531delinsAACT c.379_382delinsAACT (p.Asn127=) c.132+31017_132+31020delinsAGTT (n.132+31017_132+31020delinsAGTT) n.807_810delinsAACT n.779_782delinsAACT | |
6 | g.26092754A>C | CA363207778 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.686A>C (p.Asn229Thr) c.391-1720T>G (n.391-1720T>G) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.77-365A>C (n.77-365A>C) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) n.1017A>C n.529A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.132+31019T>G (n.132+31019T>G) n.808A>C n.780A>C | |
6 | g.26092754A>G | CA363207777 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.686A>G (p.Asn229Ser) c.391-1720T>C (n.391-1720T>C) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.77-365A>G (n.77-365A>G) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) n.1017A>G n.529A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.132+31019T>C (n.132+31019T>C) n.808A>G n.780A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092754A>T | CA363207780 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.686A>T (p.Asn229Ile) c.391-1720T>A (n.391-1720T>A) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.77-365A>T (n.77-365A>T) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) n.1017A>T n.529A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.132+31019T>A (n.132+31019T>A) n.808A>T n.780A>T | |
6 | g.26092759_26092761del | CA3666717 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.691_693del (p.Tyr231del) c.391-1722_391-1720del (n.391-1722_391-1720del) c.415_417del (p.Tyr139del) c.373_375del (p.Tyr125del) c.427_429del (p.Tyr143del) c.77-360_77-358del (n.77-360_77-358del) c.151_153del (p.Tyr51del) c.622_624del (p.Tyr208del) c.649_651del (p.Tyr217del) c.682_684del (p.Tyr228del) n.1022_1024del n.534_536del c.385_387del (p.Tyr129del) c.132+31017_132+31019del (n.132+31017_132+31019del) n.813_815del n.785_787del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092755C>A | CA363207782 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.687C>A (p.Asn229Lys) c.391-1721G>T (n.391-1721G>T) c.411C>A (p.Asn137Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.77-364C>A (n.77-364C>A) c.147C>A (p.Asn49Lys) c.618C>A (p.Asn206Lys) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) n.1018C>A n.530C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) c.132+31018G>T (n.132+31018G>T) n.809C>A n.781C>A | |
6 | g.26092755C>G | CA363207783 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.687C>G (p.Asn229Lys) c.391-1721G>C (n.391-1721G>C) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.77-364C>G (n.77-364C>G) c.147C>G (p.Asn49Lys) c.618C>G (p.Asn206Lys) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) n.1018C>G n.530C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) c.132+31018G>C (n.132+31018G>C) n.809C>G n.781C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092755C>T | CA449420939 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.687C>T (p.Asn229=) c.391-1721G>A (n.391-1721G>A) c.411C>T (p.Asn137=) c.369C>T (p.Asn123=) c.423C>T (p.Asn141=) c.77-364C>T (n.77-364C>T) c.147C>T (p.Asn49=) c.618C>T (p.Asn206=) c.645C>T (p.Asn215=) c.678C>T (p.Asn226=) n.1018C>T n.530C>T c.381C>T (p.Asn127=) c.132+31018G>A (n.132+31018G>A) n.809C>T n.781C>T | |
6 | g.26092756T>A | CA363207786 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.391-1722A>T (n.391-1722A>T) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.77-363T>A (n.77-363T>A) c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.1019T>A n.531T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.132+31017A>T (n.132+31017A>T) n.810T>A n.782T>A | |
6 | g.26092756T>C | CA363207787 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.688T>C (p.Tyr230His) c.391-1722A>G (n.391-1722A>G) c.412T>C (p.Tyr138His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.424T>C (p.Tyr142His) c.77-363T>C (n.77-363T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) c.619T>C (p.Tyr207His) c.646T>C (p.Tyr216His) c.679T>C (p.Tyr227His) n.1019T>C n.531T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.132+31017A>G (n.132+31017A>G) n.810T>C n.782T>C | |
6 | g.26092756T>G | CA363207789 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.391-1722A>C (n.391-1722A>C) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.77-363T>G (n.77-363T>G) c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.1019T>G n.531T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.132+31017A>C (n.132+31017A>C) n.810T>G n.782T>G | |
6 | g.26092757A= | CA1616889885 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.689A= (p.Tyr230=) c.391-1723T= (n.391-1723T=) c.413A= (p.Tyr138=) c.371A= (p.Tyr124=) c.425A= (p.Tyr142=) c.77-362A= (n.77-362A=) c.149A= (p.Tyr50=) c.620A= (p.Tyr207=) c.647A= (p.Tyr216=) c.680A= (p.Tyr227=) n.1020A= n.532A= c.383A= (p.Tyr128=) c.132+31016T= (n.132+31016T=) n.811A= n.783A= | |
6 | g.26092757A>C | CA363207792 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.391-1723T>G (n.391-1723T>G) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.77-362A>C (n.77-362A>C) c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.1020A>C n.532A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.132+31016T>G (n.132+31016T>G) n.811A>C n.783A>C | |
6 | g.26092757A>G | CA3666718 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.391-1723T>C (n.391-1723T>C) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.77-362A>G (n.77-362A>G) c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.1020A>G n.532A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.132+31016T>C (n.132+31016T>C) n.811A>G n.783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092757A>T | CA363207791 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.391-1723T>A (n.391-1723T>A) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.77-362A>T (n.77-362A>T) c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.1020A>T n.532A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.132+31016T>A (n.132+31016T>A) n.811A>T n.783A>T | |
6 | g.26092758C>A | CA363207793 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.391-1724G>T (n.391-1724G>T) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.77-361C>A (n.77-361C>A) c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.681C>A (p.Tyr227Ter) n.1021C>A n.533C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.132+31015G>T (n.132+31015G>T) n.812C>A n.784C>A | |
6 | g.26092758C>G | CA363207794 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.391-1724G>C (n.391-1724G>C) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.77-361C>G (n.77-361C>G) c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.681C>G (p.Tyr227Ter) n.1021C>G n.533C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.132+31015G>C (n.132+31015G>C) n.812C>G n.784C>G | |
6 | g.26092758C>T | CA449420940 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.690C>T (p.Tyr230=) c.391-1724G>A (n.391-1724G>A) c.414C>T (p.Tyr138=) c.372C>T (p.Tyr124=) c.426C>T (p.Tyr142=) c.77-361C>T (n.77-361C>T) c.150C>T (p.Tyr50=) c.621C>T (p.Tyr207=) c.648C>T (p.Tyr216=) c.681C>T (p.Tyr227=) n.1021C>T n.533C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.132+31015G>A (n.132+31015G>A) n.812C>T n.784C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092759T>A | CA363207797 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.391-1725A>T (n.391-1725A>T) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.77-360T>A (n.77-360T>A) c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.1022T>A n.534T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.132+31014A>T (n.132+31014A>T) n.813T>A n.785T>A | |
6 | g.26092759T>C | CA363207799 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.691T>C (p.Tyr231His) c.391-1725A>G (n.391-1725A>G) c.415T>C (p.Tyr139His) c.373T>C (p.Tyr125His) c.427T>C (p.Tyr143His) c.77-360T>C (n.77-360T>C) c.151T>C (p.Tyr51His) c.622T>C (p.Tyr208His) c.649T>C (p.Tyr217His) c.682T>C (p.Tyr228His) n.1022T>C n.534T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.132+31014A>G (n.132+31014A>G) n.813T>C n.785T>C | |
6 | g.26092759T>G | CA363207800 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.391-1725A>C (n.391-1725A>C) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.77-360T>G (n.77-360T>G) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.1022T>G n.534T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.132+31014A>C (n.132+31014A>C) n.813T>G n.785T>G | |
6 | g.26092760A= | CA1616889886 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.692A= (p.Tyr231=) c.391-1726T= (n.391-1726T=) c.416A= (p.Tyr139=) c.374A= (p.Tyr125=) c.428A= (p.Tyr143=) c.77-359A= (n.77-359A=) c.152A= (p.Tyr51=) c.623A= (p.Tyr208=) c.650A= (p.Tyr217=) c.683A= (p.Tyr228=) n.1023A= n.535A= c.386A= (p.Tyr129=) c.132+31013T= (n.132+31013T=) n.814A= n.786A= | |
6 | g.26092760A>C | CA363207802 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.391-1726T>G (n.391-1726T>G) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.77-359A>C (n.77-359A>C) c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.1023A>C n.535A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.132+31013T>G (n.132+31013T>G) n.814A>C n.786A>C | dbSNP |
6 | g.26092760A>G | CA363207806 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.391-1726T>C (n.391-1726T>C) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.77-359A>G (n.77-359A>G) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.1023A>G n.535A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.132+31013T>C (n.132+31013T>C) n.814A>G n.786A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092760A>T | CA363207804 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.391-1726T>A (n.391-1726T>A) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.77-359A>T (n.77-359A>T) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.1023A>T n.535A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.132+31013T>A (n.132+31013T>A) n.814A>T n.786A>T | |
6 | g.26092761C>A | CA363207808 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.391-1727G>T (n.391-1727G>T) c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.77-358C>A (n.77-358C>A) c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.684C>A (p.Tyr228Ter) n.1024C>A n.536C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.132+31012G>T (n.132+31012G>T) n.815C>A n.787C>A | |
6 | g.26092761C= | CA1616889887 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.693C= (p.Tyr231=) c.391-1727G= (n.391-1727G=) c.417C= (p.Tyr139=) c.375C= (p.Tyr125=) c.429C= (p.Tyr143=) c.77-358C= (n.77-358C=) c.153C= (p.Tyr51=) c.624C= (p.Tyr208=) c.651C= (p.Tyr217=) c.684C= (p.Tyr228=) n.1024C= n.536C= c.387C= (p.Tyr129=) c.132+31012G= (n.132+31012G=) n.815C= n.787C= | |
6 | g.26092761C>G | CA363207809 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.391-1727G>C (n.391-1727G>C) c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.77-358C>G (n.77-358C>G) c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.684C>G (p.Tyr228Ter) n.1024C>G n.536C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.132+31012G>C (n.132+31012G>C) n.815C>G n.787C>G | |
6 | g.26092761C>T | CA449420941 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.693C>T (p.Tyr231=) c.391-1727G>A (n.391-1727G>A) c.417C>T (p.Tyr139=) c.375C>T (p.Tyr125=) c.429C>T (p.Tyr143=) c.77-358C>T (n.77-358C>T) c.153C>T (p.Tyr51=) c.624C>T (p.Tyr208=) c.651C>T (p.Tyr217=) c.684C>T (p.Tyr228=) n.1024C>T n.536C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.132+31012G>A (n.132+31012G>A) n.815C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092765del | CA2677605460 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.697del (p.Gln233ArgfsTer5) c.391-1727del (n.391-1727del) c.421del (p.Gln141ArgfsTer5) c.379del (p.Gln127ArgfsTer5) c.433del (p.Gln145ArgfsTer5) c.77-354del (n.77-354del) c.157del (p.Gln53ArgfsTer5) c.628del (p.Gln210ArgfsTer5) c.655del (p.Gln219ArgfsTer5) c.688del (p.Gln230ArgfsTer5) n.1028del n.540del c.391del (p.Gln131ArgfsTer5) c.132+31012del (n.132+31012del) n.819del n.791del | gnomAD v4 |
6 | g.26092762C>A | CA363207811 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.391-1728G>T (n.391-1728G>T) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.77-357C>A (n.77-357C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.1025C>A n.537C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.132+31011G>T (n.132+31011G>T) n.816C>A n.788C>A | |
6 | g.26092762C>G | CA363207812 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.391-1728G>C (n.391-1728G>C) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.77-357C>G (n.77-357C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.1025C>G n.537C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.132+31011G>C (n.132+31011G>C) n.816C>G n.788C>G | |
6 | g.26092762C>T | CA363207814 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.391-1728G>A (n.391-1728G>A) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.77-357C>T (n.77-357C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.1025C>T n.537C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.132+31011G>A (n.132+31011G>A) n.816C>T n.788C>T | |
6 | g.26092763C>A | CA363207816 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.695C>A (p.Pro232His) c.391-1729G>T (n.391-1729G>T) c.419C>A (p.Pro140His) c.377C>A (p.Pro126His) c.431C>A (p.Pro144His) c.77-356C>A (n.77-356C>A) c.155C>A (p.Pro52His) c.626C>A (p.Pro209His) c.653C>A (p.Pro218His) c.686C>A (p.Pro229His) n.1026C>A n.538C>A c.389C>A (p.Pro130His) c.132+31010G>T (n.132+31010G>T) n.817C>A n.789C>A | |
6 | g.26092763C>G | CA363207818 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.391-1729G>C (n.391-1729G>C) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.77-356C>G (n.77-356C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.1026C>G n.538C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.132+31010G>C (n.132+31010G>C) n.817C>G n.789C>G | |
6 | g.26092763C>T | CA363207819 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.391-1729G>A (n.391-1729G>A) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.77-356C>T (n.77-356C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.1026C>T n.538C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.132+31010G>A (n.132+31010G>A) n.817C>T n.789C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092764C>A | CA449420942 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.696C>A (p.Pro232=) c.391-1730G>T (n.391-1730G>T) c.420C>A (p.Pro140=) c.378C>A (p.Pro126=) c.432C>A (p.Pro144=) c.77-355C>A (n.77-355C>A) c.156C>A (p.Pro52=) c.627C>A (p.Pro209=) c.654C>A (p.Pro218=) c.687C>A (p.Pro229=) n.1027C>A n.539C>A c.390C>A (p.Pro130=) c.132+31009G>T (n.132+31009G>T) n.818C>A n.790C>A | |
6 | g.26092764C= | CA1616889888 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.696C= (p.Pro232=) c.391-1730G= (n.391-1730G=) c.420C= (p.Pro140=) c.378C= (p.Pro126=) c.432C= (p.Pro144=) c.77-355C= (n.77-355C=) c.156C= (p.Pro52=) c.627C= (p.Pro209=) c.654C= (p.Pro218=) c.687C= (p.Pro229=) n.1027C= n.539C= c.390C= (p.Pro130=) c.132+31009G= (n.132+31009G=) n.818C= n.790C= | |
6 | g.26092764C>G | CA449420943 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.696C>G (p.Pro232=) c.391-1730G>C (n.391-1730G>C) c.420C>G (p.Pro140=) c.378C>G (p.Pro126=) c.432C>G (p.Pro144=) c.77-355C>G (n.77-355C>G) c.156C>G (p.Pro52=) c.627C>G (p.Pro209=) c.654C>G (p.Pro218=) c.687C>G (p.Pro229=) n.1027C>G n.539C>G c.390C>G (p.Pro130=) c.132+31009G>C (n.132+31009G>C) n.818C>G n.790C>G | dbSNP |
6 | g.26092764C>T | CA3666719 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.696C>T (p.Pro232=) c.391-1730G>A (n.391-1730G>A) c.420C>T (p.Pro140=) c.378C>T (p.Pro126=) c.432C>T (p.Pro144=) c.77-355C>T (n.77-355C>T) c.156C>T (p.Pro52=) c.627C>T (p.Pro209=) c.654C>T (p.Pro218=) c.687C>T (p.Pro229=) n.1027C>T n.539C>T c.390C>T (p.Pro130=) c.132+31009G>A (n.132+31009G>A) n.818C>T n.790C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092765C>A | CA363207825 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.391-1731G>T (n.391-1731G>T) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.77-354C>A (n.77-354C>A) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) n.1028C>A n.540C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) c.132+31008G>T (n.132+31008G>T) n.819C>A n.791C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092765C= | CA1616889889 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.697C= (p.Gln233=) c.391-1731G= (n.391-1731G=) c.421C= (p.Gln141=) c.379C= (p.Gln127=) c.433C= (p.Gln145=) c.77-354C= (n.77-354C=) c.157C= (p.Gln53=) c.628C= (p.Gln210=) c.655C= (p.Gln219=) c.688C= (p.Gln230=) n.1028C= n.540C= c.391C= (p.Gln131=) c.132+31008G= (n.132+31008G=) n.819C= n.791C= | |
6 | g.26092765C>G | CA363207827 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.391-1731G>C (n.391-1731G>C) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.77-354C>G (n.77-354C>G) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) n.1028C>G n.540C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) c.132+31008G>C (n.132+31008G>C) n.819C>G n.791C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092765C>T | CA3666720 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.391-1731G>A (n.391-1731G>A) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.77-354C>T (n.77-354C>T) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) n.1028C>T n.540C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) c.132+31008G>A (n.132+31008G>A) n.819C>T n.791C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092766A>C | CA363207832 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.391-1732T>G (n.391-1732T>G) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.77-353A>C (n.77-353A>C) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) n.1029A>C n.541A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) c.132+31007T>G (n.132+31007T>G) n.820A>C n.792A>C | |
6 | g.26092766A>G | CA363207833 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.391-1732T>C (n.391-1732T>C) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.77-353A>G (n.77-353A>G) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) n.1029A>G n.541A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) c.132+31007T>C (n.132+31007T>C) n.820A>G n.792A>G | |
6 | g.26092766A>T | CA363207830 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.391-1732T>A (n.391-1732T>A) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.77-353A>T (n.77-353A>T) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) n.1029A>T n.541A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) c.132+31007T>A (n.132+31007T>A) n.820A>T n.792A>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092767G>A | CA3666721 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.699G>A (p.Gln233=) c.391-1733C>T (n.391-1733C>T) c.423G>A (p.Gln141=) c.381G>A (p.Gln127=) c.435G>A (p.Gln145=) c.77-352G>A (n.77-352G>A) c.159G>A (p.Gln53=) c.630G>A (p.Gln210=) c.657G>A (p.Gln219=) c.690G>A (p.Gln230=) n.1030G>A n.542G>A c.393G>A (p.Gln131=) c.132+31006C>T (n.132+31006C>T) n.821G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092767G>C | CA363207838 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.699G>C (p.Gln233His) c.391-1733C>G (n.391-1733C>G) c.423G>C (p.Gln141His) c.381G>C (p.Gln127His) c.435G>C (p.Gln145His) c.77-352G>C (n.77-352G>C) c.159G>C (p.Gln53His) c.630G>C (p.Gln210His) c.657G>C (p.Gln219His) c.690G>C (p.Gln230His) n.1030G>C n.542G>C c.393G>C (p.Gln131His) c.132+31006C>G (n.132+31006C>G) n.821G>C n.793G>C | |
6 | g.26092767G= | CA1616889890 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.699G= (p.Gln233=) c.391-1733C= (n.391-1733C=) c.423G= (p.Gln141=) c.381G= (p.Gln127=) c.435G= (p.Gln145=) c.77-352G= (n.77-352G=) c.159G= (p.Gln53=) c.630G= (p.Gln210=) c.657G= (p.Gln219=) c.690G= (p.Gln230=) n.1030G= n.542G= c.393G= (p.Gln131=) c.132+31006C= (n.132+31006C=) n.821G= n.793G= | |
6 | g.26092767G>T | CA363207836 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.699G>T (p.Gln233His) c.391-1733C>A (n.391-1733C>A) c.423G>T (p.Gln141His) c.381G>T (p.Gln127His) c.435G>T (p.Gln145His) c.77-352G>T (n.77-352G>T) c.159G>T (p.Gln53His) c.630G>T (p.Gln210His) c.657G>T (p.Gln219His) c.690G>T (p.Gln230His) n.1030G>T n.542G>T c.393G>T (p.Gln131His) c.132+31006C>A (n.132+31006C>A) n.821G>T n.793G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092768A= | CA1616889891 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.700A= (p.Asn234=) c.391-1734T= (n.391-1734T=) c.424A= (p.Asn142=) c.382A= (p.Asn128=) c.436A= (p.Asn146=) c.77-351A= (n.77-351A=) c.160A= (p.Asn54=) c.631A= (p.Asn211=) c.658A= (p.Asn220=) c.691A= (p.Asn231=) n.1031A= n.543A= c.394A= (p.Asn132=) c.132+31005T= (n.132+31005T=) n.822A= n.794A= | |
6 | g.26092768A>C | CA363207840 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.700A>C (p.Asn234His) c.391-1734T>G (n.391-1734T>G) c.424A>C (p.Asn142His) c.382A>C (p.Asn128His) c.436A>C (p.Asn146His) c.77-351A>C (n.77-351A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.631A>C (p.Asn211His) c.658A>C (p.Asn220His) c.691A>C (p.Asn231His) n.1031A>C n.543A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.132+31005T>G (n.132+31005T>G) n.822A>C n.794A>C | |
6 | g.26092768A>G | CA363207844 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.700A>G (p.Asn234Asp) c.391-1734T>C (n.391-1734T>C) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.77-351A>G (n.77-351A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) n.1031A>G n.543A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.132+31005T>C (n.132+31005T>C) n.822A>G n.794A>G | |
6 | g.26092768A>T | CA363207842 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.391-1734T>A (n.391-1734T>A) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.77-351A>T (n.77-351A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.1031A>T n.543A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.132+31005T>A (n.132+31005T>A) n.822A>T n.794A>T | |
6 | g.26092769A>C | CA363207847 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.701A>C (p.Asn234Thr) c.391-1735T>G (n.391-1735T>G) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.77-350A>C (n.77-350A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) n.1032A>C n.544A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.132+31004T>G (n.132+31004T>G) n.823A>C n.795A>C | |
6 | g.26092769A>G | CA363207849 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.701A>G (p.Asn234Ser) c.391-1735T>C (n.391-1735T>C) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.77-350A>G (n.77-350A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) n.1032A>G n.544A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.132+31004T>C (n.132+31004T>C) n.823A>G n.795A>G | |
6 | g.26092769A>T | CA363207845 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.701A>T (p.Asn234Ile) c.391-1735T>A (n.391-1735T>A) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.77-350A>T (n.77-350A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) n.1032A>T n.544A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.132+31004T>A (n.132+31004T>A) n.823A>T n.795A>T | |
6 | g.26092770_26092771insTACTACTAAGCCAC | CA3666722 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.702_703insTACTACTAAGCCAC (p.Ile235TyrfsTer3) c.391-1735_391-1734insGGCTTAGTAGTAGT (n.391-1735_391-1734insGGCTTAGTAGTAGT) c.426_427insTACTACTAAGCCAC (p.Ile143TyrfsTer3) c.384_385insTACTACTAAGCCAC (p.Ile129TyrfsTer3) c.438_439insTACTACTAAGCCAC (p.Ile147TyrfsTer3) c.77-349_77-348insTACTACTAAGCCAC (n.77-349_77-348insTACTACTAAGCCAC) c.162_163insTACTACTAAGCCAC (p.Ile55TyrfsTer3) c.633_634insTACTACTAAGCCAC (p.Ile212TyrfsTer3) c.660_661insTACTACTAAGCCAC (p.Ile221TyrfsTer3) c.693_694insTACTACTAAGCCAC (p.Ile232TyrfsTer3) n.1033_1034insTACTACTAAGCCAC n.545_546insTACTACTAAGCCAC c.396_397insTACTACTAAGCCAC (p.Ile133TyrfsTer3) c.132+31004_132+31005insGGCTTAGTAGTAGT (n.132+31004_132+31005insGGCTTAGTAGTAGT) n.824_825insTACTACTAAGCCAC n.796_797insTACTACTAAGCCAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092770C>A | CA363207852 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.702C>A (p.Asn234Lys) c.391-1736G>T (n.391-1736G>T) c.426C>A (p.Asn142Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) c.438C>A (p.Asn146Lys) c.77-349C>A (n.77-349C>A) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.633C>A (p.Asn211Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) c.693C>A (p.Asn231Lys) n.1033C>A n.545C>A c.396C>A (p.Asn132Lys) c.132+31003G>T (n.132+31003G>T) n.824C>A n.796C>A | |
6 | g.26092770C= | CA1616889892 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.702C= (p.Asn234=) c.391-1736G= (n.391-1736G=) c.426C= (p.Asn142=) c.384C= (p.Asn128=) c.438C= (p.Asn146=) c.77-349C= (n.77-349C=) c.162C= (p.Asn54=) c.633C= (p.Asn211=) c.660C= (p.Asn220=) c.693C= (p.Asn231=) n.1033C= n.545C= c.396C= (p.Asn132=) c.132+31003G= (n.132+31003G=) n.824C= n.796C= | |
6 | g.26092770C>G | CA363207851 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.702C>G (p.Asn234Lys) c.391-1736G>C (n.391-1736G>C) c.426C>G (p.Asn142Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) c.438C>G (p.Asn146Lys) c.77-349C>G (n.77-349C>G) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) c.693C>G (p.Asn231Lys) n.1033C>G n.545C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) c.132+31003G>C (n.132+31003G>C) n.824C>G n.796C>G | |
6 | g.26092770C>T | CA449420944 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.702C>T (p.Asn234=) c.391-1736G>A (n.391-1736G>A) c.426C>T (p.Asn142=) c.384C>T (p.Asn128=) c.438C>T (p.Asn146=) c.77-349C>T (n.77-349C>T) c.162C>T (p.Asn54=) c.633C>T (p.Asn211=) c.660C>T (p.Asn220=) c.693C>T (p.Asn231=) n.1033C>T n.545C>T c.396C>T (p.Asn132=) c.132+31003G>A (n.132+31003G>A) n.824C>T n.796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092771A>C | CA363207854 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.703A>C (p.Ile235Leu) c.391-1737T>G (n.391-1737T>G) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.77-348A>C (n.77-348A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) n.1034A>C n.546A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.132+31002T>G (n.132+31002T>G) n.825A>C n.797A>C | |
6 | g.26092771A>G | CA363207856 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.703A>G (p.Ile235Val) c.391-1737T>C (n.391-1737T>C) c.427A>G (p.Ile143Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.439A>G (p.Ile147Val) c.77-348A>G (n.77-348A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.694A>G (p.Ile232Val) n.1034A>G n.546A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.132+31002T>C (n.132+31002T>C) n.825A>G n.797A>G | |
6 | g.26092771A>T | CA363207858 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.703A>T (p.Ile235Phe) c.391-1737T>A (n.391-1737T>A) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.77-348A>T (n.77-348A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) n.1034A>T n.546A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) c.132+31002T>A (n.132+31002T>A) n.825A>T n.797A>T | |
6 | g.26092772T>A | CA363207859 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.704T>A (p.Ile235Asn) c.391-1738A>T (n.391-1738A>T) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.77-347T>A (n.77-347T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) n.1035T>A n.547T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) c.132+31001A>T (n.132+31001A>T) n.826T>A n.798T>A | |
6 | g.26092772T>C | CA363207860 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.704T>C (p.Ile235Thr) c.391-1738A>G (n.391-1738A>G) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.77-347T>C (n.77-347T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) n.1035T>C n.547T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) c.132+31001A>G (n.132+31001A>G) n.826T>C n.798T>C | |
6 | g.26092772T>G | CA363207862 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.704T>G (p.Ile235Ser) c.391-1738A>C (n.391-1738A>C) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.77-347T>G (n.77-347T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) n.1035T>G n.547T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) c.132+31001A>C (n.132+31001A>C) n.826T>G n.798T>G | |
6 | g.26092773C>A | CA449420945 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.705C>A (p.Ile235=) c.391-1739G>T (n.391-1739G>T) c.429C>A (p.Ile143=) c.387C>A (p.Ile129=) c.441C>A (p.Ile147=) c.77-346C>A (n.77-346C>A) c.165C>A (p.Ile55=) c.636C>A (p.Ile212=) c.663C>A (p.Ile221=) c.696C>A (p.Ile232=) n.1036C>A n.548C>A c.399C>A (p.Ile133=) c.132+31000G>T (n.132+31000G>T) n.827C>A n.799C>A | |
6 | g.26092773C>G | CA363207864 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.705C>G (p.Ile235Met) c.391-1739G>C (n.391-1739G>C) c.429C>G (p.Ile143Met) c.387C>G (p.Ile129Met) c.441C>G (p.Ile147Met) c.77-346C>G (n.77-346C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) c.636C>G (p.Ile212Met) c.663C>G (p.Ile221Met) c.696C>G (p.Ile232Met) n.1036C>G n.548C>G c.399C>G (p.Ile133Met) c.132+31000G>C (n.132+31000G>C) n.827C>G n.799C>G | |
6 | g.26092773C>T | CA449420946 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.705C>T (p.Ile235=) c.391-1739G>A (n.391-1739G>A) c.429C>T (p.Ile143=) c.387C>T (p.Ile129=) c.441C>T (p.Ile147=) c.77-346C>T (n.77-346C>T) c.165C>T (p.Ile55=) c.636C>T (p.Ile212=) c.663C>T (p.Ile221=) c.696C>T (p.Ile232=) n.1036C>T n.548C>T c.399C>T (p.Ile133=) c.132+31000G>A (n.132+31000G>A) n.827C>T n.799C>T | |
6 | g.26092774A>C | CA363207866 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.391-1740T>G (n.391-1740T>G) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.77-345A>C (n.77-345A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.1037A>C n.549A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.132+30999T>G (n.132+30999T>G) n.828A>C n.800A>C | |
6 | g.26092774A>G | CA363207868 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.391-1740T>C (n.391-1740T>C) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.77-345A>G (n.77-345A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.1037A>G n.549A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.132+30999T>C (n.132+30999T>C) n.828A>G n.800A>G | |
6 | g.26092774A>T | CA363207870 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.391-1740T>A (n.391-1740T>A) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.77-345A>T (n.77-345A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.1037A>T n.549A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.132+30999T>A (n.132+30999T>A) n.828A>T n.800A>T | |
6 | g.26092775C>A | CA363207872 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.707C>A (p.Thr236Asn) c.391-1741G>T (n.391-1741G>T) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.77-344C>A (n.77-344C>A) c.167C>A (p.Thr56Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) n.1038C>A n.550C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) c.132+30998G>T (n.132+30998G>T) n.829C>A n.801C>A | |
6 | g.26092775C= | CA1616889893 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.707C= (p.Thr236=) c.391-1741G= (n.391-1741G=) c.431C= (p.Thr144=) c.389C= (p.Thr130=) c.443C= (p.Thr148=) c.77-344C= (n.77-344C=) c.167C= (p.Thr56=) c.638C= (p.Thr213=) c.665C= (p.Thr222=) c.698C= (p.Thr233=) n.1038C= n.550C= c.401C= (p.Thr134=) c.132+30998G= (n.132+30998G=) n.829C= n.801C= | |
6 | g.26092775C>G | CA3666723 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.707C>G (p.Thr236Ser) c.391-1741G>C (n.391-1741G>C) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.77-344C>G (n.77-344C>G) c.167C>G (p.Thr56Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) n.1038C>G n.550C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) c.132+30998G>C (n.132+30998G>C) n.829C>G n.801C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092775C>T | CA3666724 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.707C>T (p.Thr236Ile) c.391-1741G>A (n.391-1741G>A) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.77-344C>T (n.77-344C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) n.1038C>T n.550C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.132+30998G>A (n.132+30998G>A) n.829C>T n.801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092776C>A | CA449420949 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.708C>A (p.Thr236=) c.391-1742G>T (n.391-1742G>T) c.432C>A (p.Thr144=) c.390C>A (p.Thr130=) c.444C>A (p.Thr148=) c.77-343C>A (n.77-343C>A) c.168C>A (p.Thr56=) c.639C>A (p.Thr213=) c.666C>A (p.Thr222=) c.699C>A (p.Thr233=) n.1039C>A n.551C>A c.402C>A (p.Thr134=) c.132+30997G>T (n.132+30997G>T) n.830C>A n.802C>A | |
6 | g.26092776C>G | CA449420948 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.708C>G (p.Thr236=) c.391-1742G>C (n.391-1742G>C) c.432C>G (p.Thr144=) c.390C>G (p.Thr130=) c.444C>G (p.Thr148=) c.77-343C>G (n.77-343C>G) c.168C>G (p.Thr56=) c.639C>G (p.Thr213=) c.666C>G (p.Thr222=) c.699C>G (p.Thr233=) n.1039C>G n.551C>G c.402C>G (p.Thr134=) c.132+30997G>C (n.132+30997G>C) n.830C>G n.802C>G | |
6 | g.26092776C>T | CA449420947 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.708C>T (p.Thr236=) c.391-1742G>A (n.391-1742G>A) c.432C>T (p.Thr144=) c.390C>T (p.Thr130=) c.444C>T (p.Thr148=) c.77-343C>T (n.77-343C>T) c.168C>T (p.Thr56=) c.639C>T (p.Thr213=) c.666C>T (p.Thr222=) c.699C>T (p.Thr233=) n.1039C>T n.551C>T c.402C>T (p.Thr134=) c.132+30997G>A (n.132+30997G>A) n.830C>T n.802C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092777A>C | CA363207876 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.709A>C (p.Met237Leu) c.391-1743T>G (n.391-1743T>G) c.433A>C (p.Met145Leu) c.391A>C (p.Met131Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) c.77-342A>C (n.77-342A>C) c.169A>C (p.Met57Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) n.1040A>C n.552A>C c.403A>C (p.Met135Leu) c.132+30996T>G (n.132+30996T>G) n.831A>C n.803A>C | |
6 | g.26092777A>G | CA363207877 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.709A>G (p.Met237Val) c.391-1743T>C (n.391-1743T>C) c.433A>G (p.Met145Val) c.391A>G (p.Met131Val) c.445A>G (p.Met149Val) c.77-342A>G (n.77-342A>G) c.169A>G (p.Met57Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.667A>G (p.Met223Val) c.700A>G (p.Met234Val) n.1040A>G n.552A>G c.403A>G (p.Met135Val) c.132+30996T>C (n.132+30996T>C) n.831A>G n.803A>G | dbSNP |
6 | g.26092777A>T | CA363207878 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.709A>T (p.Met237Leu) c.391-1743T>A (n.391-1743T>A) c.433A>T (p.Met145Leu) c.391A>T (p.Met131Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) c.77-342A>T (n.77-342A>T) c.169A>T (p.Met57Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) n.1040A>T n.552A>T c.403A>T (p.Met135Leu) c.132+30996T>A (n.132+30996T>A) n.831A>T n.803A>T | |
6 | g.26092778T>A | CA363207881 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.710T>A (p.Met237Lys) c.391-1744A>T (n.391-1744A>T) c.434T>A (p.Met145Lys) c.392T>A (p.Met131Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) c.77-341T>A (n.77-341T>A) c.170T>A (p.Met57Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) n.1041T>A n.553T>A c.404T>A (p.Met135Lys) c.132+30995A>T (n.132+30995A>T) n.832T>A n.804T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092778T>C | CA363207883 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.710T>C (p.Met237Thr) c.391-1744A>G (n.391-1744A>G) c.434T>C (p.Met145Thr) c.392T>C (p.Met131Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) c.77-341T>C (n.77-341T>C) c.170T>C (p.Met57Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) n.1041T>C n.553T>C c.404T>C (p.Met135Thr) c.132+30995A>G (n.132+30995A>G) n.832T>C n.804T>C | dbSNP |
6 | g.26092778T>G | CA363207884 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.710T>G (p.Met237Arg) c.391-1744A>C (n.391-1744A>C) c.434T>G (p.Met145Arg) c.392T>G (p.Met131Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) c.77-341T>G (n.77-341T>G) c.170T>G (p.Met57Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) n.1041T>G n.553T>G c.404T>G (p.Met135Arg) c.132+30995A>C (n.132+30995A>C) n.832T>G n.804T>G | |
6 | g.26092778T= | CA1616889894 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.710T= (p.Met237=) c.391-1744A= (n.391-1744A=) c.434T= (p.Met145=) c.392T= (p.Met131=) c.446T= (p.Met149=) c.77-341T= (n.77-341T=) c.170T= (p.Met57=) c.641T= (p.Met214=) c.668T= (p.Met223=) c.701T= (p.Met234=) n.1041T= n.553T= c.404T= (p.Met135=) c.132+30995A= (n.132+30995A=) n.832T= n.804T= | |
6 | g.26092779G>A | CA363207886 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.711G>A (p.Met237Ile) c.391-1745C>T (n.391-1745C>T) c.435G>A (p.Met145Ile) c.393G>A (p.Met131Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) c.77-340G>A (n.77-340G>A) c.171G>A (p.Met57Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) n.1042G>A n.554G>A c.405G>A (p.Met135Ile) c.132+30994C>T (n.132+30994C>T) n.833G>A n.805G>A | |
6 | g.26092779G>C | CA363207888 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.711G>C (p.Met237Ile) c.391-1745C>G (n.391-1745C>G) c.435G>C (p.Met145Ile) c.393G>C (p.Met131Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) c.77-340G>C (n.77-340G>C) c.171G>C (p.Met57Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) n.1042G>C n.554G>C c.405G>C (p.Met135Ile) c.132+30994C>G (n.132+30994C>G) n.833G>C n.805G>C | |
6 | g.26092779G>T | CA363207890 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.711G>T (p.Met237Ile) c.391-1745C>A (n.391-1745C>A) c.435G>T (p.Met145Ile) c.393G>T (p.Met131Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) c.77-340G>T (n.77-340G>T) c.171G>T (p.Met57Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) n.1042G>T n.554G>T c.405G>T (p.Met135Ile) c.132+30994C>A (n.132+30994C>A) n.833G>T n.805G>T | |
6 | g.26092780A= | CA1616889895 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.712A= (p.Lys238=) c.391-1746T= (n.391-1746T=) c.436A= (p.Lys146=) c.394A= (p.Lys132=) c.448A= (p.Lys150=) c.77-339A= (n.77-339A=) c.172A= (p.Lys58=) c.643A= (p.Lys215=) c.670A= (p.Lys224=) c.703A= (p.Lys235=) n.1043A= n.555A= c.406A= (p.Lys136=) c.132+30993T= (n.132+30993T=) n.834A= n.806A= | |
6 | g.26092780A>C | CA363207892 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.391-1746T>G (n.391-1746T>G) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.77-339A>C (n.77-339A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1043A>C n.555A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) c.132+30993T>G (n.132+30993T>G) n.834A>C n.806A>C | |
6 | g.26092780A>G | CA363207894 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.391-1746T>C (n.391-1746T>C) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.77-339A>G (n.77-339A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1043A>G n.555A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) c.132+30993T>C (n.132+30993T>C) n.834A>G n.806A>G | |
6 | g.26092780A>T | CA363207891 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.391-1746T>A (n.391-1746T>A) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.77-339A>T (n.77-339A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1043A>T n.555A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) c.132+30993T>A (n.132+30993T>A) n.834A>T n.806A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092781A>C | CA363207897 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.391-1747T>G (n.391-1747T>G) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.77-338A>C (n.77-338A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1044A>C n.556A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) c.132+30992T>G (n.132+30992T>G) n.835A>C n.807A>C | |
6 | g.26092781A>G | CA363207898 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.391-1747T>C (n.391-1747T>C) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.77-338A>G (n.77-338A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1044A>G n.556A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) c.132+30992T>C (n.132+30992T>C) n.835A>G n.807A>G | |
6 | g.26092781A>T | CA363207900 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.713A>T (p.Lys238Met) c.391-1747T>A (n.391-1747T>A) c.437A>T (p.Lys146Met) c.395A>T (p.Lys132Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.77-338A>T (n.77-338A>T) c.173A>T (p.Lys58Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.704A>T (p.Lys235Met) n.1044A>T n.556A>T c.407A>T (p.Lys136Met) c.132+30992T>A (n.132+30992T>A) n.835A>T n.807A>T | |
6 | g.26092782G>A | CA449420951 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.714G>A (p.Lys238=) c.391-1748C>T (n.391-1748C>T) c.438G>A (p.Lys146=) c.396G>A (p.Lys132=) c.450G>A (p.Lys150=) c.77-337G>A (n.77-337G>A) c.174G>A (p.Lys58=) c.645G>A (p.Lys215=) c.672G>A (p.Lys224=) c.705G>A (p.Lys235=) n.1045G>A n.557G>A c.408G>A (p.Lys136=) c.132+30991C>T (n.132+30991C>T) n.836G>A n.808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092782G>C | CA363207902 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.391-1748C>G (n.391-1748C>G) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.77-337G>C (n.77-337G>C) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1045G>C n.557G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) c.132+30991C>G (n.132+30991C>G) n.836G>C n.808G>C | |
6 | g.26092782G>T | CA363207904 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.391-1748C>A (n.391-1748C>A) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.77-337G>T (n.77-337G>T) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1045G>T n.557G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) c.132+30991C>A (n.132+30991C>A) n.836G>T n.808G>T | |
6 | g.26092783T>A | CA363207905 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.715T>A (p.Trp239Arg) c.391-1749A>T (n.391-1749A>T) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) c.451T>A (p.Trp151Arg) c.77-336T>A (n.77-336T>A) c.175T>A (p.Trp59Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) n.1046T>A n.558T>A c.409T>A (p.Trp137Arg) c.132+30990A>T (n.132+30990A>T) n.837T>A n.809T>A | |
6 | g.26092783T>C | CA363207907 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.715T>C (p.Trp239Arg) c.391-1749A>G (n.391-1749A>G) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) c.451T>C (p.Trp151Arg) c.77-336T>C (n.77-336T>C) c.175T>C (p.Trp59Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) n.1046T>C n.558T>C c.409T>C (p.Trp137Arg) c.132+30990A>G (n.132+30990A>G) n.837T>C n.809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092783T>G | CA363207909 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.715T>G (p.Trp239Gly) c.391-1749A>C (n.391-1749A>C) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) c.451T>G (p.Trp151Gly) c.77-336T>G (n.77-336T>G) c.175T>G (p.Trp59Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) n.1046T>G n.558T>G c.409T>G (p.Trp137Gly) c.132+30990A>C (n.132+30990A>C) n.837T>G n.809T>G | |
6 | g.26092783T= | CA1616889896 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.715T= (p.Trp239=) c.391-1749A= (n.391-1749A=) c.439T= (p.Trp147=) c.397T= (p.Trp133=) c.451T= (p.Trp151=) c.77-336T= (n.77-336T=) c.175T= (p.Trp59=) c.646T= (p.Trp216=) c.673T= (p.Trp225=) c.706T= (p.Trp236=) n.1046T= n.558T= c.409T= (p.Trp137=) c.132+30990A= (n.132+30990A=) n.837T= n.809T= | |
6 | g.26092784G>A | CA363207911 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.716G>A (p.Trp239Ter) c.391-1750C>T (n.391-1750C>T) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) c.452G>A (p.Trp151Ter) c.77-335G>A (n.77-335G>A) c.176G>A (p.Trp59Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) c.674G>A (p.Trp225Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) n.1047G>A n.559G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) c.132+30989C>T (n.132+30989C>T) n.838G>A n.810G>A | |
6 | g.26092784G>C | CA363207913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.716G>C (p.Trp239Ser) c.391-1750C>G (n.391-1750C>G) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) c.452G>C (p.Trp151Ser) c.77-335G>C (n.77-335G>C) c.176G>C (p.Trp59Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) c.674G>C (p.Trp225Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) n.1047G>C n.559G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) c.132+30989C>G (n.132+30989C>G) n.838G>C n.810G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092784G>T | CA363207915 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.716G>T (p.Trp239Leu) c.391-1750C>A (n.391-1750C>A) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) c.452G>T (p.Trp151Leu) c.77-335G>T (n.77-335G>T) c.176G>T (p.Trp59Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) c.674G>T (p.Trp225Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) n.1047G>T n.559G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) c.132+30989C>A (n.132+30989C>A) n.838G>T n.810G>T | |
6 | g.26092785G>A | CA363207921 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.717G>A (p.Trp239Ter) c.391-1751C>T (n.391-1751C>T) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.77-334G>A (n.77-334G>A) c.177G>A (p.Trp59Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) n.1048G>A n.560G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) c.132+30988C>T (n.132+30988C>T) n.839G>A n.811G>A | COSMIC |
6 | g.26092785G>C | CA363207919 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.717G>C (p.Trp239Cys) c.391-1751C>G (n.391-1751C>G) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.77-334G>C (n.77-334G>C) c.177G>C (p.Trp59Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) n.1048G>C n.560G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) c.132+30988C>G (n.132+30988C>G) n.839G>C n.811G>C | |
6 | g.26092785G= | CA1616889897 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.717G= (p.Trp239=) c.391-1751C= (n.391-1751C=) c.441G= (p.Trp147=) c.399G= (p.Trp133=) c.453G= (p.Trp151=) c.77-334G= (n.77-334G=) c.177G= (p.Trp59=) c.648G= (p.Trp216=) c.675G= (p.Trp225=) c.708G= (p.Trp236=) n.1048G= n.560G= c.411G= (p.Trp137=) c.132+30988C= (n.132+30988C=) n.839G= n.811G= | |
6 | g.26092785G>T | CA363207917 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.717G>T (p.Trp239Cys) c.391-1751C>A (n.391-1751C>A) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.77-334G>T (n.77-334G>T) c.177G>T (p.Trp59Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) c.675G>T (p.Trp225Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) n.1048G>T n.560G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) c.132+30988C>A (n.132+30988C>A) n.839G>T n.811G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092786C>A | CA363207923 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.718C>A (p.Leu240Met) c.391-1752G>T (n.391-1752G>T) c.442C>A (p.Leu148Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.77-333C>A (n.77-333C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.709C>A (p.Leu237Met) n.1049C>A n.561C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.132+30987G>T (n.132+30987G>T) n.840C>A n.812C>A | |
6 | g.26092786C>G | CA363207925 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.718C>G (p.Leu240Val) c.391-1752G>C (n.391-1752G>C) c.442C>G (p.Leu148Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.77-333C>G (n.77-333C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1049C>G n.561C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.132+30987G>C (n.132+30987G>C) n.840C>G n.812C>G | |
6 | g.26092786C>T | CA449420953 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.718C>T (p.Leu240=) c.391-1752G>A (n.391-1752G>A) c.442C>T (p.Leu148=) c.400C>T (p.Leu134=) c.454C>T (p.Leu152=) c.77-333C>T (n.77-333C>T) c.178C>T (p.Leu60=) c.649C>T (p.Leu217=) c.676C>T (p.Leu226=) c.709C>T (p.Leu237=) n.1049C>T n.561C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.132+30987G>A (n.132+30987G>A) n.840C>T n.812C>T | |
6 | g.26092787T>A | CA363207926 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.719T>A (p.Leu240Gln) c.391-1753A>T (n.391-1753A>T) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.77-332T>A (n.77-332T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1050T>A n.562T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.132+30986A>T (n.132+30986A>T) n.841T>A n.813T>A | |
6 | g.26092787T>C | CA363207928 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.391-1753A>G (n.391-1753A>G) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.77-332T>C (n.77-332T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1050T>C n.562T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.132+30986A>G (n.132+30986A>G) n.841T>C n.813T>C | |
6 | g.26092787T>G | CA363207929 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.391-1753A>C (n.391-1753A>C) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.77-332T>G (n.77-332T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1050T>G n.562T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.132+30986A>C (n.132+30986A>C) n.841T>G n.813T>G | |
6 | g.26092788_26092794dup | CA2697546649 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.720_726dup (p.Lys243GlufsTer3) c.391-1759_391-1753dup (n.391-1759_391-1753dup) c.444_450dup (p.Lys151GlufsTer3) c.402_408dup (p.Lys137GlufsTer3) c.456_462dup (p.Lys155GlufsTer3) c.77-331_77-325dup (n.77-331_77-325dup) c.180_186dup (p.Lys63GlufsTer3) c.651_657dup (p.Lys220GlufsTer3) c.678_684dup (p.Lys229GlufsTer3) c.711_717dup (p.Lys240GlufsTer3) n.1051_1057dup n.563_569dup c.414_420dup (p.Lys141GlufsTer3) c.132+30980_132+30986dup (n.132+30980_132+30986dup) n.842_848dup n.814_820dup | ClinVar |
6 | g.26092788G>A | CA449420957 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.720G>A (p.Leu240=) c.391-1754C>T (n.391-1754C>T) c.444G>A (p.Leu148=) c.402G>A (p.Leu134=) c.456G>A (p.Leu152=) c.77-331G>A (n.77-331G>A) c.180G>A (p.Leu60=) c.651G>A (p.Leu217=) c.678G>A (p.Leu226=) c.711G>A (p.Leu237=) n.1051G>A n.563G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.132+30985C>T (n.132+30985C>T) n.842G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092788G>C | CA449420958 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.720G>C (p.Leu240=) c.391-1754C>G (n.391-1754C>G) c.444G>C (p.Leu148=) c.402G>C (p.Leu134=) c.456G>C (p.Leu152=) c.77-331G>C (n.77-331G>C) c.180G>C (p.Leu60=) c.651G>C (p.Leu217=) c.678G>C (p.Leu226=) c.711G>C (p.Leu237=) n.1051G>C n.563G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.132+30985C>G (n.132+30985C>G) n.842G>C n.814G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092788G= | CA1616889898 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.720G= (p.Leu240=) c.391-1754C= (n.391-1754C=) c.444G= (p.Leu148=) c.402G= (p.Leu134=) c.456G= (p.Leu152=) c.77-331G= (n.77-331G=) c.180G= (p.Leu60=) c.651G= (p.Leu217=) c.678G= (p.Leu226=) c.711G= (p.Leu237=) n.1051G= n.563G= c.414G= (p.Leu138=) c.132+30985C= (n.132+30985C=) n.842G= n.814G= | |
6 | g.26092788G>T | CA449420959 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.720G>T (p.Leu240=) c.391-1754C>A (n.391-1754C>A) c.444G>T (p.Leu148=) c.402G>T (p.Leu134=) c.456G>T (p.Leu152=) c.77-331G>T (n.77-331G>T) c.180G>T (p.Leu60=) c.651G>T (p.Leu217=) c.678G>T (p.Leu226=) c.711G>T (p.Leu237=) n.1051G>T n.563G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.132+30985C>A (n.132+30985C>A) n.842G>T n.814G>T | |
6 | g.26092789A>C | CA363207932 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.391-1755T>G (n.391-1755T>G) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.77-330A>C (n.77-330A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1052A>C n.564A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.132+30984T>G (n.132+30984T>G) n.843A>C n.815A>C | |
6 | g.26092789A>G | CA363207933 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.391-1755T>C (n.391-1755T>C) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.77-330A>G (n.77-330A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1052A>G n.564A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.132+30984T>C (n.132+30984T>C) n.843A>G n.815A>G | |
6 | g.26092789A>T | CA363207935 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.391-1755T>A (n.391-1755T>A) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.77-330A>T (n.77-330A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1052A>T n.564A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.132+30984T>A (n.132+30984T>A) n.843A>T n.815A>T | |
6 | g.26092790A>C | CA363207937 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.391-1756T>G (n.391-1756T>G) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.77-329A>C (n.77-329A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1053A>C n.565A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.132+30983T>G (n.132+30983T>G) n.844A>C n.816A>C | |
6 | g.26092790A>G | CA363207939 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.391-1756T>C (n.391-1756T>C) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.77-329A>G (n.77-329A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1053A>G n.565A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.132+30983T>C (n.132+30983T>C) n.844A>G n.816A>G | |
6 | g.26092790A>T | CA363207941 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.722A>T (p.Lys241Met) c.391-1756T>A (n.391-1756T>A) c.446A>T (p.Lys149Met) c.404A>T (p.Lys135Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.77-329A>T (n.77-329A>T) c.182A>T (p.Lys61Met) c.653A>T (p.Lys218Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.713A>T (p.Lys238Met) n.1053A>T n.565A>T c.416A>T (p.Lys139Met) c.132+30983T>A (n.132+30983T>A) n.844A>T n.816A>T | |
6 | g.26092791G>A | CA449420962 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.723G>A (p.Lys241=) c.391-1757C>T (n.391-1757C>T) c.447G>A (p.Lys149=) c.405G>A (p.Lys135=) c.459G>A (p.Lys153=) c.77-328G>A (n.77-328G>A) c.183G>A (p.Lys61=) c.654G>A (p.Lys218=) c.681G>A (p.Lys227=) c.714G>A (p.Lys238=) n.1054G>A n.566G>A c.417G>A (p.Lys139=) c.132+30982C>T (n.132+30982C>T) n.845G>A n.817G>A | |
6 | g.26092791G>C | CA363207942 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.723G>C (p.Lys241Asn) c.391-1757C>G (n.391-1757C>G) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.77-328G>C (n.77-328G>C) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.714G>C (p.Lys238Asn) n.1054G>C n.566G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) c.132+30982C>G (n.132+30982C>G) n.845G>C n.817G>C | |
6 | g.26092791G>T | CA363207944 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.723G>T (p.Lys241Asn) c.391-1757C>A (n.391-1757C>A) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.77-328G>T (n.77-328G>T) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.714G>T (p.Lys238Asn) n.1054G>T n.566G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) c.132+30982C>A (n.132+30982C>A) n.845G>T n.817G>T | |
6 | g.26092792G>A | CA136292908 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.391-1758C>T (n.391-1758C>T) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.77-327G>A (n.77-327G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.1055G>A n.567G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) c.132+30981C>T (n.132+30981C>T) n.846G>A n.818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092792G>C | CA363207948 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.724G>C (p.Asp242His) c.391-1758C>G (n.391-1758C>G) c.448G>C (p.Asp150His) c.406G>C (p.Asp136His) c.460G>C (p.Asp154His) c.77-327G>C (n.77-327G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.655G>C (p.Asp219His) c.682G>C (p.Asp228His) c.715G>C (p.Asp239His) n.1055G>C n.567G>C c.418G>C (p.Asp140His) c.132+30981C>G (n.132+30981C>G) n.846G>C n.818G>C | |
6 | g.26092792G= | CA1616889899 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.724G= (p.Asp242=) c.391-1758C= (n.391-1758C=) c.448G= (p.Asp150=) c.406G= (p.Asp136=) c.460G= (p.Asp154=) c.77-327G= (n.77-327G=) c.184G= (p.Asp62=) c.655G= (p.Asp219=) c.682G= (p.Asp228=) c.715G= (p.Asp239=) n.1055G= n.567G= c.418G= (p.Asp140=) c.132+30981C= (n.132+30981C=) n.846G= n.818G= | |
6 | g.26092792G>T | CA363207946 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.391-1758C>A (n.391-1758C>A) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.77-327G>T (n.77-327G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.1055G>T n.567G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.132+30981C>A (n.132+30981C>A) n.846G>T n.818G>T | |
6 | g.26092793A>C | CA363207954 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.391-1759T>G (n.391-1759T>G) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.77-326A>C (n.77-326A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.1056A>C n.568A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.132+30980T>G (n.132+30980T>G) n.847A>C n.819A>C | |
6 | g.26092793A>G | CA363207951 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.391-1759T>C (n.391-1759T>C) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.77-326A>G (n.77-326A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.1056A>G n.568A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.132+30980T>C (n.132+30980T>C) n.847A>G n.819A>G | |
6 | g.26092793A>T | CA363207953 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.725A>T (p.Asp242Val) c.391-1759T>A (n.391-1759T>A) c.449A>T (p.Asp150Val) c.407A>T (p.Asp136Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.77-326A>T (n.77-326A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.716A>T (p.Asp239Val) n.1056A>T n.568A>T c.419A>T (p.Asp140Val) c.132+30980T>A (n.132+30980T>A) n.847A>T n.819A>T | |
6 | g.26092794T>A | CA363207956 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.726T>A (p.Asp242Glu) c.391-1760A>T (n.391-1760A>T) c.450T>A (p.Asp150Glu) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.77-325T>A (n.77-325T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) n.1057T>A n.569T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) c.132+30979A>T (n.132+30979A>T) n.848T>A n.820T>A | |
6 | g.26092794T>C | CA449420964 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.726T>C (p.Asp242=) c.391-1760A>G (n.391-1760A>G) c.450T>C (p.Asp150=) c.408T>C (p.Asp136=) c.462T>C (p.Asp154=) c.77-325T>C (n.77-325T>C) c.186T>C (p.Asp62=) c.657T>C (p.Asp219=) c.684T>C (p.Asp228=) c.717T>C (p.Asp239=) n.1057T>C n.569T>C c.420T>C (p.Asp140=) c.132+30979A>G (n.132+30979A>G) n.848T>C n.820T>C | ClinVar |
6 | g.26092794T>G | CA363207957 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.726T>G (p.Asp242Glu) c.391-1760A>C (n.391-1760A>C) c.450T>G (p.Asp150Glu) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.77-325T>G (n.77-325T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) n.1057T>G n.569T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) c.132+30979A>C (n.132+30979A>C) n.848T>G n.820T>G | |
6 | g.26092795A= | CA1616889900 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.727A= (p.Lys243=) c.391-1761T= (n.391-1761T=) c.451A= (p.Lys151=) c.409A= (p.Lys137=) c.463A= (p.Lys155=) c.77-324A= (n.77-324A=) c.187A= (p.Lys63=) c.658A= (p.Lys220=) c.685A= (p.Lys229=) c.718A= (p.Lys240=) n.1058A= n.570A= c.421A= (p.Lys141=) c.132+30978T= (n.132+30978T=) n.849A= n.821A= | |
6 | g.26092795A>C | CA363207958 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.391-1761T>G (n.391-1761T>G) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.77-324A>C (n.77-324A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1058A>C n.570A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.132+30978T>G (n.132+30978T>G) n.849A>C n.821A>C | |
6 | g.26092795A>G | CA3666725 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.391-1761T>C (n.391-1761T>C) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.77-324A>G (n.77-324A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1058A>G n.570A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.132+30978T>C (n.132+30978T>C) n.849A>G n.821A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092795A>T | CA363207960 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.391-1761T>A (n.391-1761T>A) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.77-324A>T (n.77-324A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1058A>T n.570A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.132+30978T>A (n.132+30978T>A) n.849A>T n.821A>T | |
6 | g.26092796A>C | CA363207963 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.391-1762T>G (n.391-1762T>G) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.77-323A>C (n.77-323A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1059A>C n.571A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.132+30977T>G (n.132+30977T>G) n.850A>C n.822A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092796A>G | CA363207964 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.391-1762T>C (n.391-1762T>C) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.77-323A>G (n.77-323A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1059A>G n.571A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.132+30977T>C (n.132+30977T>C) n.850A>G n.822A>G | |
6 | g.26092796A>T | CA363207966 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.728A>T (p.Lys243Met) c.391-1762T>A (n.391-1762T>A) c.452A>T (p.Lys151Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.77-323A>T (n.77-323A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.1059A>T n.571A>T c.422A>T (p.Lys141Met) c.132+30977T>A (n.132+30977T>A) n.850A>T n.822A>T | |
6 | g.26092797G>A | CA449420972 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.729G>A (p.Lys243=) c.391-1763C>T (n.391-1763C>T) c.453G>A (p.Lys151=) c.411G>A (p.Lys137=) c.465G>A (p.Lys155=) c.77-322G>A (n.77-322G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.660G>A (p.Lys220=) c.687G>A (p.Lys229=) c.720G>A (p.Lys240=) n.1060G>A n.572G>A c.423G>A (p.Lys141=) c.132+30976C>T (n.132+30976C>T) n.851G>A n.823G>A | |
6 | g.26092797G>C | CA363207967 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.391-1763C>G (n.391-1763C>G) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.77-322G>C (n.77-322G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1060G>C n.572G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) c.132+30976C>G (n.132+30976C>G) n.851G>C n.823G>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26092797G= | CA1616889901 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.729G= (p.Lys243=) c.391-1763C= (n.391-1763C=) c.453G= (p.Lys151=) c.411G= (p.Lys137=) c.465G= (p.Lys155=) c.77-322G= (n.77-322G=) c.189G= (p.Lys63=) c.660G= (p.Lys220=) c.687G= (p.Lys229=) c.720G= (p.Lys240=) n.1060G= n.572G= c.423G= (p.Lys141=) c.132+30976C= (n.132+30976C=) n.851G= n.823G= | |
6 | g.26092797G>T | CA363207969 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.391-1763C>A (n.391-1763C>A) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.77-322G>T (n.77-322G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1060G>T n.572G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) c.132+30976C>A (n.132+30976C>A) n.851G>T n.823G>T | |
6 | g.26092798C>A | CA363207974 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.391-1764G>T (n.391-1764G>T) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.77-321C>A (n.77-321C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) n.1061C>A n.573C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.132+30975G>T (n.132+30975G>T) n.852C>A n.824C>A | |
6 | g.26092798C= | CA1616889902 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.730C= (p.Gln244=) c.391-1764G= (n.391-1764G=) c.454C= (p.Gln152=) c.412C= (p.Gln138=) c.466C= (p.Gln156=) c.77-321C= (n.77-321C=) c.190C= (p.Gln64=) c.661C= (p.Gln221=) c.688C= (p.Gln230=) c.721C= (p.Gln241=) n.1061C= n.573C= c.424C= (p.Gln142=) c.132+30975G= (n.132+30975G=) n.852C= n.824C= | |
6 | g.26092798C>G | CA363207972 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.391-1764G>C (n.391-1764G>C) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.77-321C>G (n.77-321C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) n.1061C>G n.573C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.132+30975G>C (n.132+30975G>C) n.852C>G n.824C>G | |
6 | g.26092798C>T | CA3666726 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.391-1764G>A (n.391-1764G>A) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.77-321C>T (n.77-321C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) n.1061C>T n.573C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.132+30975G>A (n.132+30975G>A) n.852C>T n.824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092799A>C | CA363207976 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.391-1765T>G (n.391-1765T>G) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.77-320A>C (n.77-320A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) n.1062A>C n.574A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.132+30974T>G (n.132+30974T>G) n.853A>C n.825A>C | |
6 | g.26092799A>G | CA363207978 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.391-1765T>C (n.391-1765T>C) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.77-320A>G (n.77-320A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) n.1062A>G n.574A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.132+30974T>C (n.132+30974T>C) n.853A>G n.825A>G | |
6 | g.26092799A>T | CA363207979 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.391-1765T>A (n.391-1765T>A) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.77-320A>T (n.77-320A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) n.1062A>T n.574A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.132+30974T>A (n.132+30974T>A) n.853A>T n.825A>T | |
6 | g.26092800G>A | CA449420974 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.732G>A (p.Gln244=) c.391-1766C>T (n.391-1766C>T) c.456G>A (p.Gln152=) c.414G>A (p.Gln138=) c.468G>A (p.Gln156=) c.77-319G>A (n.77-319G>A) c.192G>A (p.Gln64=) c.663G>A (p.Gln221=) c.690G>A (p.Gln230=) c.723G>A (p.Gln241=) n.1063G>A n.575G>A c.426G>A (p.Gln142=) c.132+30973C>T (n.132+30973C>T) n.854G>A n.826G>A | |
6 | g.26092800G>C | CA363207982 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.732G>C (p.Gln244His) c.391-1766C>G (n.391-1766C>G) c.456G>C (p.Gln152His) c.414G>C (p.Gln138His) c.468G>C (p.Gln156His) c.77-319G>C (n.77-319G>C) c.192G>C (p.Gln64His) c.663G>C (p.Gln221His) c.690G>C (p.Gln230His) c.723G>C (p.Gln241His) n.1063G>C n.575G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.132+30973C>G (n.132+30973C>G) n.854G>C n.826G>C | |
6 | g.26092800G>T | CA363207983 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.732G>T (p.Gln244His) c.391-1766C>A (n.391-1766C>A) c.456G>T (p.Gln152His) c.414G>T (p.Gln138His) c.468G>T (p.Gln156His) c.77-319G>T (n.77-319G>T) c.192G>T (p.Gln64His) c.663G>T (p.Gln221His) c.690G>T (p.Gln230His) c.723G>T (p.Gln241His) n.1063G>T n.575G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.132+30973C>A (n.132+30973C>A) n.854G>T n.826G>T | |
6 | g.26092801C>A | CA136292921 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.391-1767G>T (n.391-1767G>T) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.77-318C>A (n.77-318C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1064C>A n.576C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) c.132+30972G>T (n.132+30972G>T) n.855C>A n.827C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092801C= | CA1616889903 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.733C= (p.Pro245=) c.391-1767G= (n.391-1767G=) c.457C= (p.Pro153=) c.415C= (p.Pro139=) c.469C= (p.Pro157=) c.77-318C= (n.77-318C=) c.193C= (p.Pro65=) c.664C= (p.Pro222=) c.691C= (p.Pro231=) c.724C= (p.Pro242=) n.1064C= n.576C= c.427C= (p.Pro143=) c.132+30972G= (n.132+30972G=) n.855C= n.827C= | |
6 | g.26092801C>G | CA136292924 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.391-1767G>C (n.391-1767G>C) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.77-318C>G (n.77-318C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1064C>G n.576C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) c.132+30972G>C (n.132+30972G>C) n.855C>G n.827C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092801C>T | CA363207987 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.391-1767G>A (n.391-1767G>A) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.77-318C>T (n.77-318C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1064C>T n.576C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) c.132+30972G>A (n.132+30972G>A) n.855C>T n.827C>T | |
6 | g.26092802C>A | CA363207989 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.734C>A (p.Pro245Gln) c.391-1768G>T (n.391-1768G>T) c.458C>A (p.Pro153Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.77-317C>A (n.77-317C>A) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.665C>A (p.Pro222Gln) c.692C>A (p.Pro231Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) n.1065C>A n.577C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) c.132+30971G>T (n.132+30971G>T) n.856C>A n.828C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092802C>G | CA363207991 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.391-1768G>C (n.391-1768G>C) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.77-317C>G (n.77-317C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1065C>G n.577C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) c.132+30971G>C (n.132+30971G>C) n.856C>G n.828C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092802C>T | CA363207993 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.391-1768G>A (n.391-1768G>A) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.77-317C>T (n.77-317C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1065C>T n.577C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) c.132+30971G>A (n.132+30971G>A) n.856C>T n.828C>T | |
6 | g.26092803A>C | CA449420978 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.735A>C (p.Pro245=) c.391-1769T>G (n.391-1769T>G) c.459A>C (p.Pro153=) c.417A>C (p.Pro139=) c.471A>C (p.Pro157=) c.77-316A>C (n.77-316A>C) c.195A>C (p.Pro65=) c.666A>C (p.Pro222=) c.693A>C (p.Pro231=) c.726A>C (p.Pro242=) n.1066A>C n.578A>C c.429A>C (p.Pro143=) c.132+30970T>G (n.132+30970T>G) n.857A>C n.829A>C | |
6 | g.26092803A>G | CA449420977 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.735A>G (p.Pro245=) c.391-1769T>C (n.391-1769T>C) c.459A>G (p.Pro153=) c.417A>G (p.Pro139=) c.471A>G (p.Pro157=) c.77-316A>G (n.77-316A>G) c.195A>G (p.Pro65=) c.666A>G (p.Pro222=) c.693A>G (p.Pro231=) c.726A>G (p.Pro242=) n.1066A>G n.578A>G c.429A>G (p.Pro143=) c.132+30970T>C (n.132+30970T>C) n.857A>G n.829A>G | |
6 | g.26092803A>T | CA449420976 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.735A>T (p.Pro245=) c.391-1769T>A (n.391-1769T>A) c.459A>T (p.Pro153=) c.417A>T (p.Pro139=) c.471A>T (p.Pro157=) c.77-316A>T (n.77-316A>T) c.195A>T (p.Pro65=) c.666A>T (p.Pro222=) c.693A>T (p.Pro231=) c.726A>T (p.Pro242=) n.1066A>T n.578A>T c.429A>T (p.Pro143=) c.132+30970T>A (n.132+30970T>A) n.857A>T n.829A>T | |
6 | g.26092804A>C | CA363207995 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.736A>C (p.Met246Leu) c.391-1770T>G (n.391-1770T>G) c.460A>C (p.Met154Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) c.77-315A>C (n.77-315A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) n.1067A>C n.579A>C c.430A>C (p.Met144Leu) c.132+30969T>G (n.132+30969T>G) n.858A>C n.830A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092804A>G | CA363207997 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.736A>G (p.Met246Val) c.391-1770T>C (n.391-1770T>C) c.460A>G (p.Met154Val) c.418A>G (p.Met140Val) c.472A>G (p.Met158Val) c.77-315A>G (n.77-315A>G) c.196A>G (p.Met66Val) c.667A>G (p.Met223Val) c.694A>G (p.Met232Val) c.727A>G (p.Met243Val) n.1067A>G n.579A>G c.430A>G (p.Met144Val) c.132+30969T>C (n.132+30969T>C) n.858A>G n.830A>G | |
6 | g.26092804A>T | CA363207994 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.736A>T (p.Met246Leu) c.391-1770T>A (n.391-1770T>A) c.460A>T (p.Met154Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) c.77-315A>T (n.77-315A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) n.1067A>T n.579A>T c.430A>T (p.Met144Leu) c.132+30969T>A (n.132+30969T>A) n.858A>T n.830A>T | |
6 | g.26092805T>A | CA363208000 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.737T>A (p.Met246Lys) c.391-1771A>T (n.391-1771A>T) c.461T>A (p.Met154Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) c.77-314T>A (n.77-314T>A) c.197T>A (p.Met66Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) n.1068T>A n.580T>A c.431T>A (p.Met144Lys) c.132+30968A>T (n.132+30968A>T) n.859T>A n.831T>A | |
6 | g.26092805T>C | CA363208001 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.737T>C (p.Met246Thr) c.391-1771A>G (n.391-1771A>G) c.461T>C (p.Met154Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) c.77-314T>C (n.77-314T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) n.1068T>C n.580T>C c.431T>C (p.Met144Thr) c.132+30968A>G (n.132+30968A>G) n.859T>C n.831T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092805T>G | CA363208002 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.737T>G (p.Met246Arg) c.391-1771A>C (n.391-1771A>C) c.461T>G (p.Met154Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) c.77-314T>G (n.77-314T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) n.1068T>G n.580T>G c.431T>G (p.Met144Arg) c.132+30968A>C (n.132+30968A>C) n.859T>G n.831T>G | |
6 | g.26092805T= | CA1616889904 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.737T= (p.Met246=) c.391-1771A= (n.391-1771A=) c.461T= (p.Met154=) c.419T= (p.Met140=) c.473T= (p.Met158=) c.77-314T= (n.77-314T=) c.197T= (p.Met66=) c.668T= (p.Met223=) c.695T= (p.Met232=) c.728T= (p.Met243=) n.1068T= n.580T= c.431T= (p.Met144=) c.132+30968A= (n.132+30968A=) n.859T= n.831T= | |
6 | g.26092806G>A | CA363208005 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.738G>A (p.Met246Ile) c.391-1772C>T (n.391-1772C>T) c.462G>A (p.Met154Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) c.77-313G>A (n.77-313G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) n.1069G>A n.581G>A c.432G>A (p.Met144Ile) c.132+30967C>T (n.132+30967C>T) n.860G>A n.832G>A | |
6 | g.26092806G>C | CA363208006 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.738G>C (p.Met246Ile) c.391-1772C>G (n.391-1772C>G) c.462G>C (p.Met154Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) c.77-313G>C (n.77-313G>C) c.198G>C (p.Met66Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) n.1069G>C n.581G>C c.432G>C (p.Met144Ile) c.132+30967C>G (n.132+30967C>G) n.860G>C n.832G>C | |
6 | g.26092806G>T | CA363208007 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.738G>T (p.Met246Ile) c.391-1772C>A (n.391-1772C>A) c.462G>T (p.Met154Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) c.77-313G>T (n.77-313G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) n.1069G>T n.581G>T c.432G>T (p.Met144Ile) c.132+30967C>A (n.132+30967C>A) n.860G>T n.832G>T | |
6 | g.26092807G>A | CA363208012 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.739G>A (p.Asp247Asn) c.391-1773C>T (n.391-1773C>T) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.77-312G>A (n.77-312G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.1070G>A n.582G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.132+30966C>T (n.132+30966C>T) n.861G>A n.833G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092807G>C | CA363208008 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.739G>C (p.Asp247His) c.391-1773C>G (n.391-1773C>G) c.463G>C (p.Asp155His) c.421G>C (p.Asp141His) c.475G>C (p.Asp159His) c.77-312G>C (n.77-312G>C) c.199G>C (p.Asp67His) c.670G>C (p.Asp224His) c.697G>C (p.Asp233His) c.730G>C (p.Asp244His) n.1070G>C n.582G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.132+30966C>G (n.132+30966C>G) n.861G>C n.833G>C | |
6 | g.26092807G>T | CA363208010 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.391-1773C>A (n.391-1773C>A) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.77-312G>T (n.77-312G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.1070G>T n.582G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.132+30966C>A (n.132+30966C>A) n.861G>T n.833G>T | |
6 | g.26092808A>C | CA363208014 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.740A>C (p.Asp247Ala) c.391-1774T>G (n.391-1774T>G) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.77-311A>C (n.77-311A>C) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.1071A>C n.583A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) c.132+30965T>G (n.132+30965T>G) n.862A>C n.834A>C | |
6 | g.26092808A>G | CA363208015 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.740A>G (p.Asp247Gly) c.391-1774T>C (n.391-1774T>C) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.77-311A>G (n.77-311A>G) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.1071A>G n.583A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) c.132+30965T>C (n.132+30965T>C) n.862A>G n.834A>G | |
6 | g.26092808A>T | CA363208017 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.740A>T (p.Asp247Val) c.391-1774T>A (n.391-1774T>A) c.464A>T (p.Asp155Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.476A>T (p.Asp159Val) c.77-311A>T (n.77-311A>T) c.200A>T (p.Asp67Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.1071A>T n.583A>T c.434A>T (p.Asp145Val) c.132+30965T>A (n.132+30965T>A) n.862A>T n.834A>T | |
6 | g.26092809T>A | CA363208020 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.741T>A (p.Asp247Glu) c.391-1775A>T (n.391-1775A>T) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.77-310T>A (n.77-310T>A) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) n.1072T>A n.584T>A c.435T>A (p.Asp145Glu) c.132+30964A>T (n.132+30964A>T) n.863T>A n.835T>A | |
6 | g.26092809T>C | CA449420979 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.741T>C (p.Asp247=) c.391-1775A>G (n.391-1775A>G) c.465T>C (p.Asp155=) c.423T>C (p.Asp141=) c.477T>C (p.Asp159=) c.77-310T>C (n.77-310T>C) c.201T>C (p.Asp67=) c.672T>C (p.Asp224=) c.699T>C (p.Asp233=) c.732T>C (p.Asp244=) n.1072T>C n.584T>C c.435T>C (p.Asp145=) c.132+30964A>G (n.132+30964A>G) n.863T>C n.835T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092809T>G | CA363208021 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.741T>G (p.Asp247Glu) c.391-1775A>C (n.391-1775A>C) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.77-310T>G (n.77-310T>G) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) n.1072T>G n.584T>G c.435T>G (p.Asp145Glu) c.132+30964A>C (n.132+30964A>C) n.863T>G n.835T>G | dbSNP |
6 | g.26092809T= | CA1616889905 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.741T= (p.Asp247=) c.391-1775A= (n.391-1775A=) c.465T= (p.Asp155=) c.423T= (p.Asp141=) c.477T= (p.Asp159=) c.77-310T= (n.77-310T=) c.201T= (p.Asp67=) c.672T= (p.Asp224=) c.699T= (p.Asp233=) c.732T= (p.Asp244=) n.1072T= n.584T= c.435T= (p.Asp145=) c.132+30964A= (n.132+30964A=) n.863T= n.835T= | |
6 | g.26092810G>A | CA363208023 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.391-1776C>T (n.391-1776C>T) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.77-309G>A (n.77-309G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1073G>A n.585G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.132+30963C>T (n.132+30963C>T) n.864G>A n.836G>A | ClinVar |
6 | g.26092810G>C | CA363208027 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.391-1776C>G (n.391-1776C>G) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.77-309G>C (n.77-309G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1073G>C n.585G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.132+30963C>G (n.132+30963C>G) n.864G>C n.836G>C | |
6 | g.26092810G>T | CA363208025 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.391-1776C>A (n.391-1776C>A) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.77-309G>T (n.77-309G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1073G>T n.585G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.132+30963C>A (n.132+30963C>A) n.864G>T n.836G>T | |
6 | g.26092811C>A | CA363208028 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.391-1777G>T (n.391-1777G>T) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.77-308C>A (n.77-308C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1074C>A n.586C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) c.132+30962G>T (n.132+30962G>T) n.865C>A n.837C>A | |
6 | g.26092811C>G | CA363208030 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.391-1777G>C (n.391-1777G>C) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.77-308C>G (n.77-308C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1074C>G n.586C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) c.132+30962G>C (n.132+30962G>C) n.865C>G n.837C>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092811C>T | CA363208032 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.743C>T (p.Ala248Val) c.391-1777G>A (n.391-1777G>A) c.467C>T (p.Ala156Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.77-308C>T (n.77-308C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1074C>T n.586C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.132+30962G>A (n.132+30962G>A) n.865C>T n.837C>T | |
6 | g.26092812C>A | CA449420983 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.744C>A (p.Ala248=) c.391-1778G>T (n.391-1778G>T) c.468C>A (p.Ala156=) c.426C>A (p.Ala142=) c.480C>A (p.Ala160=) c.77-307C>A (n.77-307C>A) c.204C>A (p.Ala68=) c.675C>A (p.Ala225=) c.702C>A (p.Ala234=) c.735C>A (p.Ala245=) n.1075C>A n.587C>A c.438C>A (p.Ala146=) c.132+30961G>T (n.132+30961G>T) n.866C>A n.838C>A | ClinVar |
6 | g.26092812C>G | CA449420984 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.744C>G (p.Ala248=) c.391-1778G>C (n.391-1778G>C) c.468C>G (p.Ala156=) c.426C>G (p.Ala142=) c.480C>G (p.Ala160=) c.77-307C>G (n.77-307C>G) c.204C>G (p.Ala68=) c.675C>G (p.Ala225=) c.702C>G (p.Ala234=) c.735C>G (p.Ala245=) n.1075C>G n.587C>G c.438C>G (p.Ala146=) c.132+30961G>C (n.132+30961G>C) n.866C>G n.838C>G | |
6 | g.26092812C>T | CA449420985 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.744C>T (p.Ala248=) c.391-1778G>A (n.391-1778G>A) c.468C>T (p.Ala156=) c.426C>T (p.Ala142=) c.480C>T (p.Ala160=) c.77-307C>T (n.77-307C>T) c.204C>T (p.Ala68=) c.675C>T (p.Ala225=) c.702C>T (p.Ala234=) c.735C>T (p.Ala245=) n.1075C>T n.587C>T c.438C>T (p.Ala146=) c.132+30961G>A (n.132+30961G>A) n.866C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092813A>C | CA363208034 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.745A>C (p.Lys249Gln) c.391-1779T>G (n.391-1779T>G) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.77-306A>C (n.77-306A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1076A>C n.588A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) c.132+30960T>G (n.132+30960T>G) n.867A>C n.839A>C | |
6 | g.26092813A>G | CA363208035 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.745A>G (p.Lys249Glu) c.391-1779T>C (n.391-1779T>C) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.77-306A>G (n.77-306A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1076A>G n.588A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) c.132+30960T>C (n.132+30960T>C) n.867A>G n.839A>G | |
6 | g.26092813A>T | CA363208037 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.745A>T (p.Lys249Ter) c.391-1779T>A (n.391-1779T>A) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.77-306A>T (n.77-306A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1076A>T n.588A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) c.132+30960T>A (n.132+30960T>A) n.867A>T n.839A>T | |
6 | g.26092814A>C | CA363208039 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.746A>C (p.Lys249Thr) c.391-1780T>G (n.391-1780T>G) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.77-305A>C (n.77-305A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1077A>C n.589A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) c.132+30959T>G (n.132+30959T>G) n.868A>C n.840A>C | |
6 | g.26092814A>G | CA363208041 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.746A>G (p.Lys249Arg) c.391-1780T>C (n.391-1780T>C) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.77-305A>G (n.77-305A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1077A>G n.589A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) c.132+30959T>C (n.132+30959T>C) n.868A>G n.840A>G | |
6 | g.26092814A>T | CA363208042 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.746A>T (p.Lys249Met) c.391-1780T>A (n.391-1780T>A) c.470A>T (p.Lys157Met) c.428A>T (p.Lys143Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.77-305A>T (n.77-305A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.737A>T (p.Lys246Met) n.1077A>T n.589A>T c.440A>T (p.Lys147Met) c.132+30959T>A (n.132+30959T>A) n.868A>T n.840A>T | |
6 | g.26092815G>A | CA136292928 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G>A (p.Lys249=) c.391-1781C>T (n.391-1781C>T) c.471G>A (p.Lys157=) c.429G>A (p.Lys143=) c.483G>A (p.Lys161=) c.77-304G>A (n.77-304G>A) c.207G>A (p.Lys69=) c.678G>A (p.Lys226=) c.705G>A (p.Lys235=) c.738G>A (p.Lys246=) n.1078G>A n.590G>A c.441G>A (p.Lys147=) c.132+30958C>T (n.132+30958C>T) n.869G>A n.841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092815G>C | CA363208046 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G>C (p.Lys249Asn) c.391-1781C>G (n.391-1781C>G) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.77-304G>C (n.77-304G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1078G>C n.590G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) c.132+30958C>G (n.132+30958C>G) n.869G>C n.841G>C | |
6 | g.26092815G= | CA1616889906 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G= (p.Lys249=) c.391-1781C= (n.391-1781C=) c.471G= (p.Lys157=) c.429G= (p.Lys143=) c.483G= (p.Lys161=) c.77-304G= (n.77-304G=) c.207G= (p.Lys69=) c.678G= (p.Lys226=) c.705G= (p.Lys235=) c.738G= (p.Lys246=) n.1078G= n.590G= c.441G= (p.Lys147=) c.132+30958C= (n.132+30958C=) n.869G= n.841G= | |
6 | g.26092815G>T | CA363208047 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.747G>T (p.Lys249Asn) c.391-1781C>A (n.391-1781C>A) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.77-304G>T (n.77-304G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1078G>T n.590G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) c.132+30958C>A (n.132+30958C>A) n.869G>T n.841G>T | |
6 | g.26092816G>A | CA363208051 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.391-1782C>T (n.391-1782C>T) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.77-303G>A (n.77-303G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1079G>A n.591G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) c.132+30957C>T (n.132+30957C>T) n.870G>A n.842G>A | |
6 | g.26092816G>C | CA363208050 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.391-1782C>G (n.391-1782C>G) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.77-303G>C (n.77-303G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1079G>C n.591G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) c.132+30957C>G (n.132+30957C>G) n.870G>C n.842G>C | |
6 | g.26092816G>T | CA363208049 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.391-1782C>A (n.391-1782C>A) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.77-303G>T (n.77-303G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1079G>T n.591G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) c.132+30957C>A (n.132+30957C>A) n.870G>T n.842G>T | |
6 | g.26092817A= | CA1616889907 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A= (p.Glu250=) c.391-1783T= (n.391-1783T=) c.473A= (p.Glu158=) c.431A= (p.Glu144=) c.485A= (p.Glu162=) c.77-302A= (n.77-302A=) c.209A= (p.Glu70=) c.680A= (p.Glu227=) c.707A= (p.Glu236=) c.740A= (p.Glu247=) n.1080A= n.592A= c.443A= (p.Glu148=) c.132+30956T= (n.132+30956T=) n.871A= n.843A= | |
6 | g.26092817A>C | CA363208053 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.391-1783T>G (n.391-1783T>G) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.77-302A>C (n.77-302A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1080A>C n.592A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) c.132+30956T>G (n.132+30956T>G) n.871A>C n.843A>C | |
6 | g.26092817A>G | CA363208054 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.391-1783T>C (n.391-1783T>C) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.77-302A>G (n.77-302A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1080A>G n.592A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) c.132+30956T>C (n.132+30956T>C) n.871A>G n.843A>G | |
6 | g.26092817A>T | CA363208057 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.749A>T (p.Glu250Val) c.391-1783T>A (n.391-1783T>A) c.473A>T (p.Glu158Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.77-302A>T (n.77-302A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.1080A>T n.592A>T c.443A>T (p.Glu148Val) c.132+30956T>A (n.132+30956T>A) n.871A>T n.843A>T | dbSNP |
6 | g.26092818G>A | CA449420989 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G>A (p.Glu250=) c.391-1784C>T (n.391-1784C>T) c.474G>A (p.Glu158=) c.432G>A (p.Glu144=) c.486G>A (p.Glu162=) c.77-301G>A (n.77-301G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.681G>A (p.Glu227=) c.708G>A (p.Glu236=) c.741G>A (p.Glu247=) n.1081G>A n.593G>A c.444G>A (p.Glu148=) c.132+30955C>T (n.132+30955C>T) n.872G>A n.844G>A | dbSNP |
6 | g.26092818G>C | CA363208058 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.391-1784C>G (n.391-1784C>G) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.77-301G>C (n.77-301G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.1081G>C n.593G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) c.132+30955C>G (n.132+30955C>G) n.872G>C n.844G>C | |
6 | g.26092818G= | CA1616889908 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G= (p.Glu250=) c.391-1784C= (n.391-1784C=) c.474G= (p.Glu158=) c.432G= (p.Glu144=) c.486G= (p.Glu162=) c.77-301G= (n.77-301G=) c.210G= (p.Glu70=) c.681G= (p.Glu227=) c.708G= (p.Glu236=) c.741G= (p.Glu247=) n.1081G= n.593G= c.444G= (p.Glu148=) c.132+30955C= (n.132+30955C=) n.872G= n.844G= | |
6 | g.26092818G>T | CA363208059 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.391-1784C>A (n.391-1784C>A) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.77-301G>T (n.77-301G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.1081G>T n.593G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) c.132+30955C>A (n.132+30955C>A) n.872G>T n.844G>T | |
6 | g.26092819T>A | CA363208061 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.391-1785A>T (n.391-1785A>T) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.77-300T>A (n.77-300T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1082T>A n.594T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.132+30954A>T (n.132+30954A>T) n.873T>A n.845T>A | |
6 | g.26092819T>C | CA363208063 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.391-1785A>G (n.391-1785A>G) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.77-300T>C (n.77-300T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1082T>C n.594T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.132+30954A>G (n.132+30954A>G) n.873T>C n.845T>C | |
6 | g.26092819T>G | CA363208064 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>G (p.Phe251Val) c.391-1785A>C (n.391-1785A>C) c.475T>G (p.Phe159Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.487T>G (p.Phe163Val) c.77-300T>G (n.77-300T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.1082T>G n.594T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.132+30954A>C (n.132+30954A>C) n.873T>G n.845T>G | dbSNP |
6 | g.26092819T= | CA1616889909 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T= (p.Phe251=) c.391-1785A= (n.391-1785A=) c.475T= (p.Phe159=) c.433T= (p.Phe145=) c.487T= (p.Phe163=) c.77-300T= (n.77-300T=) c.211T= (p.Phe71=) c.682T= (p.Phe228=) c.709T= (p.Phe237=) c.742T= (p.Phe248=) n.1082T= n.594T= c.445T= (p.Phe149=) c.132+30954A= (n.132+30954A=) n.873T= n.845T= | |
6 | g.26092820T>A | CA363208067 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.391-1786A>T (n.391-1786A>T) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.77-299T>A (n.77-299T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1083T>A n.595T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.132+30953A>T (n.132+30953A>T) n.874T>A n.846T>A | |
6 | g.26092820T>C | CA363208070 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.391-1786A>G (n.391-1786A>G) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.77-299T>C (n.77-299T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1083T>C n.595T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.132+30953A>G (n.132+30953A>G) n.874T>C n.846T>C | |
6 | g.26092820T>G | CA363208069 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.391-1786A>C (n.391-1786A>C) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.77-299T>G (n.77-299T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1083T>G n.595T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.132+30953A>C (n.132+30953A>C) n.874T>G n.846T>G | |
6 | g.26092821C>A | CA3666727 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>A (p.Phe251Leu) c.391-1787G>T (n.391-1787G>T) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.77-298C>A (n.77-298C>A) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1084C>A n.596C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) c.132+30952G>T (n.132+30952G>T) n.875C>A n.847C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092821C= | CA1616889910 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C= (p.Phe251=) c.391-1787G= (n.391-1787G=) c.477C= (p.Phe159=) c.435C= (p.Phe145=) c.489C= (p.Phe163=) c.77-298C= (n.77-298C=) c.213C= (p.Phe71=) c.684C= (p.Phe228=) c.711C= (p.Phe237=) c.744C= (p.Phe248=) n.1084C= n.596C= c.447C= (p.Phe149=) c.132+30952G= (n.132+30952G=) n.875C= n.847C= | |
6 | g.26092821C>G | CA363208073 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>G (p.Phe251Leu) c.391-1787G>C (n.391-1787G>C) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.77-298C>G (n.77-298C>G) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1084C>G n.596C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) c.132+30952G>C (n.132+30952G>C) n.875C>G n.847C>G | |
6 | g.26092821C>T | CA449421002 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>T (p.Phe251=) c.391-1787G>A (n.391-1787G>A) c.477C>T (p.Phe159=) c.435C>T (p.Phe145=) c.489C>T (p.Phe163=) c.77-298C>T (n.77-298C>T) c.213C>T (p.Phe71=) c.684C>T (p.Phe228=) c.711C>T (p.Phe237=) c.744C>T (p.Phe248=) n.1084C>T n.596C>T c.447C>T (p.Phe149=) c.132+30952G>A (n.132+30952G>A) n.875C>T n.847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092822G>A | CA136292940 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.391-1788C>T (n.391-1788C>T) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.77-297G>A (n.77-297G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1085G>A n.597G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.132+30951C>T (n.132+30951C>T) n.876G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092822G>C | CA363208076 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.391-1788C>G (n.391-1788C>G) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.77-297G>C (n.77-297G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1085G>C n.597G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.132+30951C>G (n.132+30951C>G) n.876G>C n.848G>C | |
6 | g.26092822G= | CA1616889911 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G= (p.Glu252=) c.391-1788C= (n.391-1788C=) c.478G= (p.Glu160=) c.436G= (p.Glu146=) c.490G= (p.Glu164=) c.77-297G= (n.77-297G=) c.214G= (p.Glu72=) c.685G= (p.Glu229=) c.712G= (p.Glu238=) c.745G= (p.Glu249=) n.1085G= n.597G= c.448G= (p.Glu150=) c.132+30951C= (n.132+30951C=) n.876G= n.848G= | |
6 | g.26092822G>T | CA363208077 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.391-1788C>A (n.391-1788C>A) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.77-297G>T (n.77-297G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1085G>T n.597G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.132+30951C>A (n.132+30951C>A) n.876G>T n.848G>T | |
6 | g.26092823A= | CA1616889912 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A= (p.Glu252=) c.391-1789T= (n.391-1789T=) c.479A= (p.Glu160=) c.437A= (p.Glu146=) c.491A= (p.Glu164=) c.77-296A= (n.77-296A=) c.215A= (p.Glu72=) c.686A= (p.Glu229=) c.713A= (p.Glu238=) c.746A= (p.Glu249=) n.1086A= n.598A= c.449A= (p.Glu150=) c.132+30950T= (n.132+30950T=) n.877A= n.849A= | |
6 | g.26092823A>C | CA363208080 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.391-1789T>G (n.391-1789T>G) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.77-296A>C (n.77-296A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1086A>C n.598A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.132+30950T>G (n.132+30950T>G) n.877A>C n.849A>C | |
6 | g.26092823A>G | CA3666728 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.391-1789T>C (n.391-1789T>C) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.77-296A>G (n.77-296A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1086A>G n.598A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.132+30950T>C (n.132+30950T>C) n.877A>G n.849A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092823A>T | CA363208082 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>T (p.Glu252Val) c.391-1789T>A (n.391-1789T>A) c.479A>T (p.Glu160Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.77-296A>T (n.77-296A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1086A>T n.598A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.132+30950T>A (n.132+30950T>A) n.877A>T n.849A>T | |
6 | g.26092824A= | CA1616889913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A= (p.Glu252=) c.391-1790T= (n.391-1790T=) c.480A= (p.Glu160=) c.438A= (p.Glu146=) c.492A= (p.Glu164=) c.77-295A= (n.77-295A=) c.216A= (p.Glu72=) c.687A= (p.Glu229=) c.714A= (p.Glu238=) c.747A= (p.Glu249=) n.1087A= n.599A= c.450A= (p.Glu150=) c.132+30949T= (n.132+30949T=) n.878A= n.850A= | |
6 | g.26092824A>C | CA136292942 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>C (p.Glu252Asp) c.391-1790T>G (n.391-1790T>G) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.77-295A>C (n.77-295A>C) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.687A>C (p.Glu229Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1087A>C n.599A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.132+30949T>G (n.132+30949T>G) n.878A>C n.850A>C | dbSNP |
6 | g.26092824A>G | CA449421003 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>G (p.Glu252=) c.391-1790T>C (n.391-1790T>C) c.480A>G (p.Glu160=) c.438A>G (p.Glu146=) c.492A>G (p.Glu164=) c.77-295A>G (n.77-295A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.687A>G (p.Glu229=) c.714A>G (p.Glu238=) c.747A>G (p.Glu249=) n.1087A>G n.599A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.132+30949T>C (n.132+30949T>C) n.878A>G n.850A>G | |
6 | g.26092824A>T | CA363208084 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>T (p.Glu252Asp) c.391-1790T>A (n.391-1790T>A) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.77-295A>T (n.77-295A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.687A>T (p.Glu229Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1087A>T n.599A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.132+30949T>A (n.132+30949T>A) n.878A>T n.850A>T | |
6 | g.26092825C>A | CA136292943 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.391-1791G>T (n.391-1791G>T) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.77-294C>A (n.77-294C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1088C>A n.600C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) c.132+30948G>T (n.132+30948G>T) n.879C>A n.851C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092825C= | CA1616889914 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C= (p.Pro253=) c.391-1791G= (n.391-1791G=) c.481C= (p.Pro161=) c.439C= (p.Pro147=) c.493C= (p.Pro165=) c.77-294C= (n.77-294C=) c.217C= (p.Pro73=) c.688C= (p.Pro230=) c.715C= (p.Pro239=) c.748C= (p.Pro250=) n.1088C= n.600C= c.451C= (p.Pro151=) c.132+30948G= (n.132+30948G=) n.879C= n.851C= | |
6 | g.26092825C>G | CA363208087 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.391-1791G>C (n.391-1791G>C) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.77-294C>G (n.77-294C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1088C>G n.600C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) c.132+30948G>C (n.132+30948G>C) n.879C>G n.851C>G | |
6 | g.26092825C>T | CA363208088 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.391-1791G>A (n.391-1791G>A) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.77-294C>T (n.77-294C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1088C>T n.600C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) c.132+30948G>A (n.132+30948G>A) n.879C>T n.851C>T | |
6 | g.26092826C>A | CA363208090 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>A (p.Pro253His) c.391-1792G>T (n.391-1792G>T) c.482C>A (p.Pro161His) c.440C>A (p.Pro147His) c.494C>A (p.Pro165His) c.77-293C>A (n.77-293C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.689C>A (p.Pro230His) c.716C>A (p.Pro239His) c.749C>A (p.Pro250His) n.1089C>A n.601C>A c.452C>A (p.Pro151His) c.132+30947G>T (n.132+30947G>T) n.880C>A n.852C>A | |
6 | g.26092826C>G | CA363208091 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.391-1792G>C (n.391-1792G>C) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.77-293C>G (n.77-293C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1089C>G n.601C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) c.132+30947G>C (n.132+30947G>C) n.880C>G n.852C>G | |
6 | g.26092826C>T | CA363208093 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.391-1792G>A (n.391-1792G>A) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.77-293C>T (n.77-293C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1089C>T n.601C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) c.132+30947G>A (n.132+30947G>A) n.880C>T n.852C>T | |
6 | g.26092827T>A | CA3666729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T>A (p.Pro253=) c.391-1793A>T (n.391-1793A>T) c.483T>A (p.Pro161=) c.441T>A (p.Pro147=) c.495T>A (p.Pro165=) c.77-292T>A (n.77-292T>A) c.219T>A (p.Pro73=) c.690T>A (p.Pro230=) c.717T>A (p.Pro239=) c.750T>A (p.Pro250=) n.1090T>A n.602T>A c.453T>A (p.Pro151=) c.132+30946A>T (n.132+30946A>T) n.881T>A n.853T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092827T>C | CA449421005 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T>C (p.Pro253=) c.391-1793A>G (n.391-1793A>G) c.483T>C (p.Pro161=) c.441T>C (p.Pro147=) c.495T>C (p.Pro165=) c.77-292T>C (n.77-292T>C) c.219T>C (p.Pro73=) c.690T>C (p.Pro230=) c.717T>C (p.Pro239=) c.750T>C (p.Pro250=) n.1090T>C n.602T>C c.453T>C (p.Pro151=) c.132+30946A>G (n.132+30946A>G) n.881T>C n.853T>C | |
6 | g.26092827T>G | CA449421006 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T>G (p.Pro253=) c.391-1793A>C (n.391-1793A>C) c.483T>G (p.Pro161=) c.441T>G (p.Pro147=) c.495T>G (p.Pro165=) c.77-292T>G (n.77-292T>G) c.219T>G (p.Pro73=) c.690T>G (p.Pro230=) c.717T>G (p.Pro239=) c.750T>G (p.Pro250=) n.1090T>G n.602T>G c.453T>G (p.Pro151=) c.132+30946A>C (n.132+30946A>C) n.881T>G n.853T>G | |
6 | g.26092827T= | CA1616889915 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T= (p.Pro253=) c.391-1793A= (n.391-1793A=) c.483T= (p.Pro161=) c.441T= (p.Pro147=) c.495T= (p.Pro165=) c.77-292T= (n.77-292T=) c.219T= (p.Pro73=) c.690T= (p.Pro230=) c.717T= (p.Pro239=) c.750T= (p.Pro250=) n.1090T= n.602T= c.453T= (p.Pro151=) c.132+30946A= (n.132+30946A=) n.881T= n.853T= | |
6 | g.26092827_26092828delinsTA | CA1616889916 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759_760delinsTA (p.Pro253=) c.391-1794_391-1793delinsTA (n.391-1794_391-1793delinsTA) c.483_484delinsTA (p.Pro161=) c.441_442delinsTA (p.Pro147=) c.495_496delinsTA (p.Pro165=) c.77-292_77-291delinsTA (n.77-292_77-291delinsTA) c.219_220delinsTA (p.Pro73=) c.690_691delinsTA (p.Pro230=) c.717_718delinsTA (p.Pro239=) c.750_751delinsTA (p.Pro250=) n.1090_1091delinsTA n.602_603delinsTA c.453_454delinsTA (p.Pro151=) c.132+30945_132+30946delinsTA (n.132+30945_132+30946delinsTA) n.881_882delinsTA n.853_854delinsTA | |
6 | g.26092828A= | CA1616889917 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A= (p.Lys254=) c.391-1794T= (n.391-1794T=) c.484A= (p.Lys162=) c.442A= (p.Lys148=) c.496A= (p.Lys166=) c.77-291A= (n.77-291A=) c.220A= (p.Lys74=) c.691A= (p.Lys231=) c.718A= (p.Lys240=) c.751A= (p.Lys251=) n.1091A= n.603A= c.454A= (p.Lys152=) c.132+30945T= (n.132+30945T=) n.882A= n.854A= | |
6 | g.26092828A>C | CA363208095 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.391-1794T>G (n.391-1794T>G) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.77-291A>C (n.77-291A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.1091A>C n.603A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) c.132+30945T>G (n.132+30945T>G) n.882A>C n.854A>C | |
6 | g.26092828A>G | CA363208096 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.391-1794T>C (n.391-1794T>C) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.77-291A>G (n.77-291A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.1091A>G n.603A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) c.132+30945T>C (n.132+30945T>C) n.882A>G n.854A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092828A>T | CA363208098 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.391-1794T>A (n.391-1794T>A) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.77-291A>T (n.77-291A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.1091A>T n.603A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) c.132+30945T>A (n.132+30945T>A) n.882A>T n.854A>T | ClinVar |
6 | g.26092830del | CA658796729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762del (p.Asp255ThrfsTer14) c.391-1794del (n.391-1794del) c.486del (p.Asp163ThrfsTer14) c.444del (p.Asp149ThrfsTer14) c.498del (p.Asp167ThrfsTer14) c.77-289del (n.77-289del) c.222del (p.Asp75ThrfsTer14) c.693del (p.Asp232ThrfsTer14) c.720del (p.Asp241ThrfsTer14) c.753del (p.Asp252ThrfsTer14) n.1093del n.605del c.456del (p.Asp153ThrfsTer14) c.132+30945del (n.132+30945del) n.884del n.856del | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092829A>C | CA363208101 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.391-1795T>G (n.391-1795T>G) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.77-290A>C (n.77-290A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.1092A>C n.604A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) c.132+30944T>G (n.132+30944T>G) n.883A>C n.855A>C | |
6 | g.26092829A>G | CA363208103 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.391-1795T>C (n.391-1795T>C) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.77-290A>G (n.77-290A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.1092A>G n.604A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) c.132+30944T>C (n.132+30944T>C) n.883A>G n.855A>G | |
6 | g.26092829A>T | CA363208102 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.761A>T (p.Lys254Ile) c.391-1795T>A (n.391-1795T>A) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.497A>T (p.Lys166Ile) c.77-290A>T (n.77-290A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) n.1092A>T n.604A>T c.455A>T (p.Lys152Ile) c.132+30944T>A (n.132+30944T>A) n.883A>T n.855A>T | |
6 | g.26092830A>C | CA363208106 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762A>C (p.Lys254Asn) c.391-1796T>G (n.391-1796T>G) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.498A>C (p.Lys166Asn) c.77-289A>C (n.77-289A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) n.1093A>C n.605A>C c.456A>C (p.Lys152Asn) c.132+30943T>G (n.132+30943T>G) n.884A>C n.856A>C | |
6 | g.26092830A>G | CA449421007 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762A>G (p.Lys254=) c.391-1796T>C (n.391-1796T>C) c.486A>G (p.Lys162=) c.444A>G (p.Lys148=) c.498A>G (p.Lys166=) c.77-289A>G (n.77-289A>G) c.222A>G (p.Lys74=) c.693A>G (p.Lys231=) c.720A>G (p.Lys240=) c.753A>G (p.Lys251=) n.1093A>G n.605A>G c.456A>G (p.Lys152=) c.132+30943T>C (n.132+30943T>C) n.884A>G n.856A>G | |
6 | g.26092830A>T | CA363208108 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762A>T (p.Lys254Asn) c.391-1796T>A (n.391-1796T>A) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.498A>T (p.Lys166Asn) c.77-289A>T (n.77-289A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) n.1093A>T n.605A>T c.456A>T (p.Lys152Asn) c.132+30943T>A (n.132+30943T>A) n.884A>T n.856A>T | |
6 | g.26092831G>A | CA363208110 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.391-1797C>T (n.391-1797C>T) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.77-288G>A (n.77-288G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.1094G>A n.606G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.132+30942C>T (n.132+30942C>T) n.885G>A n.857G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092831G>C | CA363208111 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G>C (p.Asp255His) c.391-1797C>G (n.391-1797C>G) c.487G>C (p.Asp163His) c.445G>C (p.Asp149His) c.499G>C (p.Asp167His) c.77-288G>C (n.77-288G>C) c.223G>C (p.Asp75His) c.694G>C (p.Asp232His) c.721G>C (p.Asp241His) c.754G>C (p.Asp252His) n.1094G>C n.606G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.132+30942C>G (n.132+30942C>G) n.885G>C n.857G>C | |
6 | g.26092831G= | CA1616889918 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G= (p.Asp255=) c.391-1797C= (n.391-1797C=) c.487G= (p.Asp163=) c.445G= (p.Asp149=) c.499G= (p.Asp167=) c.77-288G= (n.77-288G=) c.223G= (p.Asp75=) c.694G= (p.Asp232=) c.721G= (p.Asp241=) c.754G= (p.Asp252=) n.1094G= n.606G= c.457G= (p.Asp153=) c.132+30942C= (n.132+30942C=) n.885G= n.857G= | |
6 | g.26092831G>T | CA3666730 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.391-1797C>A (n.391-1797C>A) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.77-288G>T (n.77-288G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.1094G>T n.606G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.132+30942C>A (n.132+30942C>A) n.885G>T n.857G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092832A>C | CA363208117 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.391-1798T>G (n.391-1798T>G) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.77-287A>C (n.77-287A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.1095A>C n.607A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.132+30941T>G (n.132+30941T>G) n.886A>C n.858A>C | |
6 | g.26092832A>G | CA363208116 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.391-1798T>C (n.391-1798T>C) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.77-287A>G (n.77-287A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.1095A>G n.607A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.132+30941T>C (n.132+30941T>C) n.886A>G n.858A>G | |
6 | g.26092832A>T | CA363208114 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.764A>T (p.Asp255Val) c.391-1798T>A (n.391-1798T>A) c.488A>T (p.Asp163Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.77-287A>T (n.77-287A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.1095A>T n.607A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.132+30941T>A (n.132+30941T>A) n.886A>T n.858A>T | |
6 | g.26092833C>A | CA363208119 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C>A (p.Asp255Glu) c.391-1799G>T (n.391-1799G>T) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.77-286C>A (n.77-286C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.723C>A (p.Asp241Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) n.1096C>A n.608C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) c.132+30940G>T (n.132+30940G>T) n.887C>A n.859C>A | |
6 | g.26092833C= | CA1616889919 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C= (p.Asp255=) c.391-1799G= (n.391-1799G=) c.489C= (p.Asp163=) c.447C= (p.Asp149=) c.501C= (p.Asp167=) c.77-286C= (n.77-286C=) c.225C= (p.Asp75=) c.696C= (p.Asp232=) c.723C= (p.Asp241=) c.756C= (p.Asp252=) n.1096C= n.608C= c.459C= (p.Asp153=) c.132+30940G= (n.132+30940G=) n.887C= n.859C= | |
6 | g.26092833C>G | CA363208121 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C>G (p.Asp255Glu) c.391-1799G>C (n.391-1799G>C) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.77-286C>G (n.77-286C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.723C>G (p.Asp241Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) n.1096C>G n.608C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) c.132+30940G>C (n.132+30940G>C) n.887C>G n.859C>G | |
6 | g.26092833C>T | CA3666731 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C>T (p.Asp255=) c.391-1799G>A (n.391-1799G>A) c.489C>T (p.Asp163=) c.447C>T (p.Asp149=) c.501C>T (p.Asp167=) c.77-286C>T (n.77-286C>T) c.225C>T (p.Asp75=) c.696C>T (p.Asp232=) c.723C>T (p.Asp241=) c.756C>T (p.Asp252=) n.1096C>T n.608C>T c.459C>T (p.Asp153=) c.132+30940G>A (n.132+30940G>A) n.887C>T n.859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092834G>A | CA3666732 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G>A (p.Val256Ile) c.391-1800C>T (n.391-1800C>T) c.490G>A (p.Val164Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) c.77-285G>A (n.77-285G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) n.1097G>A n.609G>A c.460G>A (p.Val154Ile) c.132+30939C>T (n.132+30939C>T) n.888G>A n.860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092834G>C | CA363208124 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G>C (p.Val256Leu) c.391-1800C>G (n.391-1800C>G) c.490G>C (p.Val164Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.77-285G>C (n.77-285G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1097G>C n.609G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.132+30939C>G (n.132+30939C>G) n.888G>C n.860G>C | |
6 | g.26092834G= | CA1616889920 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G= (p.Val256=) c.391-1800C= (n.391-1800C=) c.490G= (p.Val164=) c.448G= (p.Val150=) c.502G= (p.Val168=) c.77-285G= (n.77-285G=) c.226G= (p.Val76=) c.697G= (p.Val233=) c.724G= (p.Val242=) c.757G= (p.Val253=) n.1097G= n.609G= c.460G= (p.Val154=) c.132+30939C= (n.132+30939C=) n.888G= n.860G= | |
6 | g.26092834G>T | CA363208126 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G>T (p.Val256Leu) c.391-1800C>A (n.391-1800C>A) c.490G>T (p.Val164Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.77-285G>T (n.77-285G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) n.1097G>T n.609G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.132+30939C>A (n.132+30939C>A) n.888G>T n.860G>T | |
6 | g.26092835T>A | CA363208128 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T>A (p.Val256Glu) c.391-1801A>T (n.391-1801A>T) c.491T>A (p.Val164Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.77-284T>A (n.77-284T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) n.1098T>A n.610T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.132+30938A>T (n.132+30938A>T) n.889T>A n.861T>A | |
6 | g.26092835T>C | CA363208131 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T>C (p.Val256Ala) c.391-1801A>G (n.391-1801A>G) c.491T>C (p.Val164Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.77-284T>C (n.77-284T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1098T>C n.610T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.132+30938A>G (n.132+30938A>G) n.889T>C n.861T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092835T>G | CA363208129 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T>G (p.Val256Gly) c.391-1801A>C (n.391-1801A>C) c.491T>G (p.Val164Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.77-284T>G (n.77-284T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1098T>G n.610T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.132+30938A>C (n.132+30938A>C) n.889T>G n.861T>G | |
6 | g.26092835T= | CA1616889921 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T= (p.Val256=) c.391-1801A= (n.391-1801A=) c.491T= (p.Val164=) c.449T= (p.Val150=) c.503T= (p.Val168=) c.77-284T= (n.77-284T=) c.227T= (p.Val76=) c.698T= (p.Val233=) c.725T= (p.Val242=) c.758T= (p.Val253=) n.1098T= n.610T= c.461T= (p.Val154=) c.132+30938A= (n.132+30938A=) n.889T= n.861T= | |
6 | g.26092836A>C | CA449421012 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.768A>C (p.Val256=) c.391-1802T>G (n.391-1802T>G) c.492A>C (p.Val164=) c.450A>C (p.Val150=) c.504A>C (p.Val168=) c.77-283A>C (n.77-283A>C) c.228A>C (p.Val76=) c.699A>C (p.Val233=) c.726A>C (p.Val242=) c.759A>C (p.Val253=) n.1099A>C n.611A>C c.462A>C (p.Val154=) c.132+30937T>G (n.132+30937T>G) n.890A>C n.862A>C | |
6 | g.26092836A>G | CA449421015 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.768A>G (p.Val256=) c.391-1802T>C (n.391-1802T>C) c.492A>G (p.Val164=) c.450A>G (p.Val150=) c.504A>G (p.Val168=) c.77-283A>G (n.77-283A>G) c.228A>G (p.Val76=) c.699A>G (p.Val233=) c.726A>G (p.Val242=) c.759A>G (p.Val253=) n.1099A>G n.611A>G c.462A>G (p.Val154=) c.132+30937T>C (n.132+30937T>C) n.890A>G n.862A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092836A>T | CA449421013 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.768A>T (p.Val256=) c.391-1802T>A (n.391-1802T>A) c.492A>T (p.Val164=) c.450A>T (p.Val150=) c.504A>T (p.Val168=) c.77-283A>T (n.77-283A>T) c.228A>T (p.Val76=) c.699A>T (p.Val233=) c.726A>T (p.Val242=) c.759A>T (p.Val253=) n.1099A>T n.611A>T c.462A>T (p.Val154=) c.132+30937T>A (n.132+30937T>A) n.890A>T n.862A>T | |
6 | g.26092837T>A | CA363208133 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.769T>A (p.Leu257Met) c.391-1803A>T (n.391-1803A>T) c.493T>A (p.Leu165Met) c.451T>A (p.Leu151Met) c.505T>A (p.Leu169Met) c.77-282T>A (n.77-282T>A) c.229T>A (p.Leu77Met) c.700T>A (p.Leu234Met) c.727T>A (p.Leu243Met) c.760T>A (p.Leu254Met) n.1100T>A n.612T>A c.463T>A (p.Leu155Met) c.132+30936A>T (n.132+30936A>T) n.891T>A n.863T>A | |
6 | g.26092837T>C | CA449421016 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.769T>C (p.Leu257=) c.391-1803A>G (n.391-1803A>G) c.493T>C (p.Leu165=) c.451T>C (p.Leu151=) c.505T>C (p.Leu169=) c.77-282T>C (n.77-282T>C) c.229T>C (p.Leu77=) c.700T>C (p.Leu234=) c.727T>C (p.Leu243=) c.760T>C (p.Leu254=) n.1100T>C n.612T>C c.463T>C (p.Leu155=) c.132+30936A>G (n.132+30936A>G) n.891T>C n.863T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092837T>G | CA363208134 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.769T>G (p.Leu257Val) c.391-1803A>C (n.391-1803A>C) c.493T>G (p.Leu165Val) c.451T>G (p.Leu151Val) c.505T>G (p.Leu169Val) c.77-282T>G (n.77-282T>G) c.229T>G (p.Leu77Val) c.700T>G (p.Leu234Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.1100T>G n.612T>G c.463T>G (p.Leu155Val) c.132+30936A>C (n.132+30936A>C) n.891T>G n.863T>G |