Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2572060_2572062delinsAGG | CA1948242714 | KCNQ1 | c.470_472delinsAGG (p.Gln157=) c.478-11375_478-11373delinsAGG (n.478-11375_478-11373delinsAGG) c.731_733delinsAGG (p.Gln244=) c.350_352delinsAGG (p.Gln117=) c.124-11375_124-11373delinsAGG (n.124-11375_124-11373delinsAGG) | |
11 | g.2572061G>A | CA472038068 | KCNQ1 | c.471G>A (p.Gln157=) c.478-11374G>A (n.478-11374G>A) c.732G>A (p.Gln244=) c.351G>A (p.Gln117=) c.124-11374G>A (n.124-11374G>A) | |
11 | g.2572061G>C | CA379130982 | KCNQ1 | c.471G>C (p.Gln157His) c.478-11374G>C (n.478-11374G>C) c.732G>C (p.Gln244His) c.351G>C (p.Gln117His) c.124-11374G>C (n.124-11374G>C) | |
11 | g.2572061G>T | CA379130983 | KCNQ1 | c.471G>T (p.Gln157His) c.478-11374G>T (n.478-11374G>T) c.732G>T (p.Gln244His) c.351G>T (p.Gln117His) c.124-11374G>T (n.124-11374G>T) | |
11 | g.2572062_2572063del | CA658797567 | KCNQ1 | c.472_473del (p.Gly158ArgfsTer?) c.478-11373_478-11372del (n.478-11373_478-11372del) c.733_734del (p.Gly245ArgfsTer?) c.352_353del (p.Gly118ArgfsTer?) c.124-11373_124-11372del (n.124-11373_124-11372del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572061_2572071delinsGGGAGGCACCT | CA1948242715 | KCNQ1 | c.471_481delinsGGGAGGCACCT (p.Gln157=) c.478-11374_478-11364delinsGGGAGGCACCT (n.478-11374_478-11364delinsGGGAGGCACCT) c.732_742delinsGGGAGGCACCT (p.Gln244=) c.351_361delinsGGGAGGCACCT (p.Gln117=) c.124-11374_124-11364delinsGGGAGGCACCT (n.124-11374_124-11364delinsGGGAGGCACCT) | |
11 | g.2572062G>A | CA379130984 | KCNQ1 | c.472G>A (p.Gly158Arg) c.478-11373G>A (n.478-11373G>A) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.124-11373G>A (n.124-11373G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572062G>C | CA379130985 | KCNQ1 | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.478-11373G>C (n.478-11373G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.124-11373G>C (n.124-11373G>C) | |
11 | g.2572062G= | CA1948242716 | KCNQ1 | c.472G= (p.Gly158=) c.478-11373G= (n.478-11373G=) c.733G= (p.Gly245=) c.352G= (p.Gly118=) c.124-11373G= (n.124-11373G=) | |
11 | g.2572062G>T | CA16613304 | KCNQ1 | c.472G>T (p.Gly158Ter) c.478-11373G>T (n.478-11373G>T) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.124-11373G>T (n.124-11373G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572068_2572077del | CA891843059 | KCNQ1 | c.478_487del (p.Thr160SerfsTer13) c.478-11367_478-11358del (n.478-11367_478-11358del) c.739_748del (p.Thr247SerfsTer13) c.358_367del (p.Thr120SerfsTer13) c.124-11367_124-11358del (n.124-11367_124-11358del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572063G>A | CA379130986 | KCNQ1 | c.473G>A (p.Gly158Glu) c.478-11372G>A (n.478-11372G>A) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.124-11372G>A (n.124-11372G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2572063G>C | CA379130987 | KCNQ1 | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.478-11372G>C (n.478-11372G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.124-11372G>C (n.124-11372G>C) | |
11 | g.2572063G= | CA1948242717 | KCNQ1 | c.473G= (p.Gly158=) c.478-11372G= (n.478-11372G=) c.734G= (p.Gly245=) c.353G= (p.Gly118=) c.124-11372G= (n.124-11372G=) | |
11 | g.2572063G>T | CA379130988 | KCNQ1 | c.473G>T (p.Gly158Val) c.478-11372G>T (n.478-11372G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.124-11372G>T (n.124-11372G>T) | |
11 | g.2572064del | CA2838290883 | KCNQ1 | c.474del (p.Gly159AlafsTer17) c.478-11371del (n.478-11371del) c.735del (p.Gly246AlafsTer17) c.354del (p.Gly119AlafsTer17) c.124-11371del (n.124-11371del) | |
11 | g.2572064A>C | CA472038071 | KCNQ1 | c.474A>C (p.Gly158=) c.478-11371A>C (n.478-11371A>C) c.735A>C (p.Gly245=) c.354A>C (p.Gly118=) c.124-11371A>C (n.124-11371A>C) | |
11 | g.2572064A>G | CA472038069 | KCNQ1 | c.474A>G (p.Gly158=) c.478-11371A>G (n.478-11371A>G) c.735A>G (p.Gly245=) c.354A>G (p.Gly118=) c.124-11371A>G (n.124-11371A>G) | |
11 | g.2572064A>T | CA472038070 | KCNQ1 | c.474A>T (p.Gly158=) c.478-11371A>T (n.478-11371A>T) c.735A>T (p.Gly245=) c.354A>T (p.Gly118=) c.124-11371A>T (n.124-11371A>T) | |
11 | g.2572065G>A | CA379130989 | KCNQ1 | c.475G>A (p.Gly159Ser) c.478-11370G>A (n.478-11370G>A) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.124-11370G>A (n.124-11370G>A) | |
11 | g.2572065G>C | CA379130990 | KCNQ1 | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.478-11370G>C (n.478-11370G>C) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.124-11370G>C (n.124-11370G>C) | |
11 | g.2572065G>T | CA379130991 | KCNQ1 | c.475G>T (p.Gly159Cys) c.478-11370G>T (n.478-11370G>T) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.124-11370G>T (n.124-11370G>T) | |
11 | g.2572066G>A | CA379130992 | KCNQ1 | c.476G>A (p.Gly159Asp) c.478-11369G>A (n.478-11369G>A) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.124-11369G>A (n.124-11369G>A) | |
11 | g.2572066G>C | CA379130993 | KCNQ1 | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.478-11369G>C (n.478-11369G>C) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.124-11369G>C (n.124-11369G>C) | |
11 | g.2572066G>T | CA379130994 | KCNQ1 | c.476G>T (p.Gly159Val) c.478-11369G>T (n.478-11369G>T) c.737G>T (p.Gly246Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.124-11369G>T (n.124-11369G>T) | |
11 | g.2572067C>A | CA472038072 | KCNQ1 | c.477C>A (p.Gly159=) c.478-11368C>A (n.478-11368C>A) c.738C>A (p.Gly246=) c.357C>A (p.Gly119=) c.124-11368C>A (n.124-11368C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572067C= | CA1948242718 | KCNQ1 | c.477C= (p.Gly159=) c.478-11368C= (n.478-11368C=) c.738C= (p.Gly246=) c.357C= (p.Gly119=) c.124-11368C= (n.124-11368C=) | |
11 | g.2572067C>G | CA472038073 | KCNQ1 | c.477C>G (p.Gly159=) c.478-11368C>G (n.478-11368C>G) c.738C>G (p.Gly246=) c.357C>G (p.Gly119=) c.124-11368C>G (n.124-11368C>G) | |
11 | g.2572067C>T | CA040213 | KCNQ1 | c.477C>T (p.Gly159=) c.478-11368C>T (n.478-11368C>T) c.738C>T (p.Gly246=) c.357C>T (p.Gly119=) c.124-11368C>T (n.124-11368C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572068A>C | CA379130997 | KCNQ1 | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.478-11367A>C (n.478-11367A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.124-11367A>C (n.124-11367A>C) | |
11 | g.2572068A>G | CA379130995 | KCNQ1 | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.478-11367A>G (n.478-11367A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.124-11367A>G (n.124-11367A>G) | |
11 | g.2572068A>T | CA379130996 | KCNQ1 | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.478-11367A>T (n.478-11367A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.124-11367A>T (n.124-11367A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572068_2572078delinsACCTGGAGGCT | CA1948242719 | KCNQ1 | c.478_488delinsACCTGGAGGCT (p.Thr160=) c.478-11367_478-11357delinsACCTGGAGGCT (n.478-11367_478-11357delinsACCTGGAGGCT) c.739_749delinsACCTGGAGGCT (p.Thr247=) c.358_368delinsACCTGGAGGCT (p.Thr120=) c.124-11367_124-11357delinsACCTGGAGGCT (n.124-11367_124-11357delinsACCTGGAGGCT) | |
11 | g.2572069C>A | CA379130998 | KCNQ1 | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.478-11366C>A (n.478-11366C>A) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.124-11366C>A (n.124-11366C>A) | |
11 | g.2572069C= | CA1948242720 | KCNQ1 | c.479C= (p.Thr160=) c.478-11366C= (n.478-11366C=) c.740C= (p.Thr247=) c.359C= (p.Thr120=) c.124-11366C= (n.124-11366C=) | |
11 | g.2572069C>G | CA379130999 | KCNQ1 | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.478-11366C>G (n.478-11366C>G) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.124-11366C>G (n.124-11366C>G) | |
11 | g.2572069C>T | CA379131000 | KCNQ1 | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.478-11366C>T (n.478-11366C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.124-11366C>T (n.124-11366C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572074_2572083del | CA16613509 | KCNQ1 | c.484_493del (p.Arg162AlafsTer11) c.478-11361_478-11352del (n.478-11361_478-11352del) c.745_754del (p.Arg249AlafsTer11) c.364_373del (p.Arg122AlafsTer11) c.124-11361_124-11352del (n.124-11361_124-11352del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572070C>A | CA472038074 | KCNQ1 | c.480C>A (p.Thr160=) c.478-11365C>A (n.478-11365C>A) c.741C>A (p.Thr247=) c.360C>A (p.Thr120=) c.124-11365C>A (n.124-11365C>A) | |
11 | g.2572070C>G | CA472038075 | KCNQ1 | c.480C>G (p.Thr160=) c.478-11365C>G (n.478-11365C>G) c.741C>G (p.Thr247=) c.360C>G (p.Thr120=) c.124-11365C>G (n.124-11365C>G) | |
11 | g.2572070C>T | CA472038076 | KCNQ1 | c.480C>T (p.Thr160=) c.478-11365C>T (n.478-11365C>T) c.741C>T (p.Thr247=) c.360C>T (p.Thr120=) c.124-11365C>T (n.124-11365C>T) | ClinVar |
11 | g.2572071T>A | CA379131001 | KCNQ1 | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.478-11364T>A (n.478-11364T>A) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.361T>A (p.Trp121Arg) c.124-11364T>A (n.124-11364T>A) | |
11 | g.2572071T>C | CA008035 | KCNQ1 | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.478-11364T>C (n.478-11364T>C) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.361T>C (p.Trp121Arg) c.124-11364T>C (n.124-11364T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572071T>G | CA379131002 | KCNQ1 | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.478-11364T>G (n.478-11364T>G) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.361T>G (p.Trp121Gly) c.124-11364T>G (n.124-11364T>G) | |
11 | g.2572071T= | CA1948242721 | KCNQ1 | c.481T= (p.Trp161=) c.478-11364T= (n.478-11364T=) c.742T= (p.Trp248=) c.361T= (p.Trp121=) c.124-11364T= (n.124-11364T=) | |
11 | g.2572072G>A | CA379131003 | KCNQ1 | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.478-11363G>A (n.478-11363G>A) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.362G>A (p.Trp121Ter) c.124-11363G>A (n.124-11363G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572072G>C | CA379131004 | KCNQ1 | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.478-11363G>C (n.478-11363G>C) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.362G>C (p.Trp121Ser) c.124-11363G>C (n.124-11363G>C) | |
11 | g.2572072G= | CA1948242723 | KCNQ1 | c.482G= (p.Trp161=) c.478-11363G= (n.478-11363G=) c.743G= (p.Trp248=) c.362G= (p.Trp121=) c.124-11363G= (n.124-11363G=) | |
11 | g.2572072G>T | CA379131005 | KCNQ1 | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.478-11363G>T (n.478-11363G>T) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.362G>T (p.Trp121Leu) c.124-11363G>T (n.124-11363G>T) | |
11 | g.2572072_2572073delinsGG | CA1948242722 | KCNQ1 | c.482_483delinsGG (p.Trp161=) c.478-11363_478-11362delinsGG (n.478-11363_478-11362delinsGG) c.743_744delinsGG (p.Trp248=) c.362_363delinsGG (p.Trp121=) c.124-11363_124-11362delinsGG (n.124-11363_124-11362delinsGG) | |
11 | g.2572072_2572073delinsTC | CA008044 | KCNQ1 | c.482_483delinsTC (p.Trp161Phe) c.478-11363_478-11362delinsTC (n.478-11363_478-11362delinsTC) c.743_744delinsTC (p.Trp248Phe) c.362_363delinsTC (p.Trp121Phe) c.124-11363_124-11362delinsTC (n.124-11363_124-11362delinsTC) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572073G>A | CA379131007 | KCNQ1 | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.478-11362G>A (n.478-11362G>A) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.363G>A (p.Trp121Ter) c.124-11362G>A (n.124-11362G>A) | |
11 | g.2572073G>C | CA008058 | KCNQ1 | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.478-11362G>C (n.478-11362G>C) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.363G>C (p.Trp121Cys) c.124-11362G>C (n.124-11362G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572073G= | CA1948242724 | KCNQ1 | c.483G= (p.Trp161=) c.478-11362G= (n.478-11362G=) c.744G= (p.Trp248=) c.363G= (p.Trp121=) c.124-11362G= (n.124-11362G=) | |
11 | g.2572073G>T | CA379131006 | KCNQ1 | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.478-11362G>T (n.478-11362G>T) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.363G>T (p.Trp121Cys) c.124-11362G>T (n.124-11362G>T) | |
11 | g.2572074_2572075dup | CA597109449 | KCNQ1 | c.484_485dup (p.Leu163GlyfsTer14) c.478-11361_478-11360dup (n.478-11361_478-11360dup) c.745_746dup (p.Leu250GlyfsTer14) c.364_365dup (p.Leu123GlyfsTer14) c.124-11361_124-11360dup (n.124-11361_124-11360dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572074A>C | CA472038077 | KCNQ1 | c.484A>C (p.Arg162=) c.478-11361A>C (n.478-11361A>C) c.745A>C (p.Arg249=) c.364A>C (p.Arg122=) c.124-11361A>C (n.124-11361A>C) | |
11 | g.2572074A>G | CA379131008 | KCNQ1 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.478-11361A>G (n.478-11361A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) c.124-11361A>G (n.124-11361A>G) | |
11 | g.2572074A>T | CA379131009 | KCNQ1 | c.484A>T (p.Arg162Trp) c.478-11361A>T (n.478-11361A>T) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp) c.124-11361A>T (n.124-11361A>T) | |
11 | g.2572075G>A | CA216311652 | KCNQ1 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.478-11360G>A (n.478-11360G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) c.124-11360G>A (n.124-11360G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572075G>C | CA379131010 | KCNQ1 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.478-11360G>C (n.478-11360G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.124-11360G>C (n.124-11360G>C) | |
11 | g.2572075G= | CA1948242725 | KCNQ1 | c.485G= (p.Arg162=) c.478-11360G= (n.478-11360G=) c.746G= (p.Arg249=) c.365G= (p.Arg122=) c.124-11360G= (n.124-11360G=) | |
11 | g.2572075G>T | CA379131011 | KCNQ1 | c.485G>T (p.Arg162Met) c.478-11360G>T (n.478-11360G>T) c.746G>T (p.Arg249Met) c.365G>T (p.Arg122Met) c.124-11360G>T (n.124-11360G>T) | |
11 | g.2572076G>A | CA472038078 | KCNQ1 | c.486G>A (p.Arg162=) c.478-11359G>A (n.478-11359G>A) c.747G>A (p.Arg249=) c.366G>A (p.Arg122=) c.124-11359G>A (n.124-11359G>A) | |
11 | g.2572076G>C | CA379131012 | KCNQ1 | c.486G>C (p.Arg162Ser) c.478-11359G>C (n.478-11359G>C) c.747G>C (p.Arg249Ser) c.366G>C (p.Arg122Ser) c.124-11359G>C (n.124-11359G>C) | |
11 | g.2572076G= | CA1948242726 | KCNQ1 | c.486G= (p.Arg162=) c.478-11359G= (n.478-11359G=) c.747G= (p.Arg249=) c.366G= (p.Arg122=) c.124-11359G= (n.124-11359G=) | |
11 | g.2572076G>T | CA379131013 | KCNQ1 | c.486G>T (p.Arg162Ser) c.478-11359G>T (n.478-11359G>T) c.747G>T (p.Arg249Ser) c.366G>T (p.Arg122Ser) c.124-11359G>T (n.124-11359G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572077C>A | CA379131014 | KCNQ1 | c.487C>A (p.Leu163Ile) c.478-11358C>A (n.478-11358C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.124-11358C>A (n.124-11358C>A) | |
11 | g.2572077C>G | CA379131015 | KCNQ1 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.478-11358C>G (n.478-11358C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.124-11358C>G (n.124-11358C>G) | |
11 | g.2572077C>T | CA379131016 | KCNQ1 | c.487C>T (p.Leu163Phe) c.478-11358C>T (n.478-11358C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.124-11358C>T (n.124-11358C>T) | |
11 | g.2572078T>A | CA008065 | KCNQ1 | c.488T>A (p.Leu163His) c.478-11357T>A (n.478-11357T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.368T>A (p.Leu123His) c.124-11357T>A (n.124-11357T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572078T>C | CA008075 | KCNQ1 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.478-11357T>C (n.478-11357T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.124-11357T>C (n.124-11357T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572078T>G | CA379131017 | KCNQ1 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.478-11357T>G (n.478-11357T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.124-11357T>G (n.124-11357T>G) | |
11 | g.2572078T= | CA1948242727 | KCNQ1 | c.488T= (p.Leu163=) c.478-11357T= (n.478-11357T=) c.749T= (p.Leu250=) c.368T= (p.Leu123=) c.124-11357T= (n.124-11357T=) | |
11 | g.2572079C>A | CA472038079 | KCNQ1 | c.489C>A (p.Leu163=) c.478-11356C>A (n.478-11356C>A) c.750C>A (p.Leu250=) c.369C>A (p.Leu123=) c.124-11356C>A (n.124-11356C>A) | |
11 | g.2572079C= | CA1948242728 | KCNQ1 | c.489C= (p.Leu163=) c.478-11356C= (n.478-11356C=) c.750C= (p.Leu250=) c.369C= (p.Leu123=) c.124-11356C= (n.124-11356C=) | |
11 | g.2572079C>G | CA472038080 | KCNQ1 | c.489C>G (p.Leu163=) c.478-11356C>G (n.478-11356C>G) c.750C>G (p.Leu250=) c.369C>G (p.Leu123=) c.124-11356C>G (n.124-11356C>G) | |
11 | g.2572079C>T | CA472038081 | KCNQ1 | c.489C>T (p.Leu163=) c.478-11356C>T (n.478-11356C>T) c.750C>T (p.Leu250=) c.369C>T (p.Leu123=) c.124-11356C>T (n.124-11356C>T) | dbSNP |
11 | g.2572080C>A | CA379131019 | KCNQ1 | c.490C>A (p.Leu164Met) c.478-11355C>A (n.478-11355C>A) c.751C>A (p.Leu251Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.124-11355C>A (n.124-11355C>A) | |
11 | g.2572080C>G | CA379131018 | KCNQ1 | c.490C>G (p.Leu164Val) c.478-11355C>G (n.478-11355C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.124-11355C>G (n.124-11355C>G) | |
11 | g.2572080C>T | CA472038082 | KCNQ1 | c.490C>T (p.Leu164=) c.478-11355C>T (n.478-11355C>T) c.751C>T (p.Leu251=) c.370C>T (p.Leu124=) c.124-11355C>T (n.124-11355C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572081T>A | CA379131020 | KCNQ1 | c.491T>A (p.Leu164Gln) c.478-11354T>A (n.478-11354T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.124-11354T>A (n.124-11354T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572081T>C | CA008083 | KCNQ1 | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.478-11354T>C (n.478-11354T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.124-11354T>C (n.124-11354T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572081T>G | CA379131021 | KCNQ1 | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.478-11354T>G (n.478-11354T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.124-11354T>G (n.124-11354T>G) | |
11 | g.2572081T= | CA1948242729 | KCNQ1 | c.491T= (p.Leu164=) c.478-11354T= (n.478-11354T=) c.752T= (p.Leu251=) c.371T= (p.Leu124=) c.124-11354T= (n.124-11354T=) | |
11 | g.2572082G>A | CA472038083 | KCNQ1 | c.492G>A (p.Leu164=) c.478-11353G>A (n.478-11353G>A) c.753G>A (p.Leu251=) c.372G>A (p.Leu124=) c.124-11353G>A (n.124-11353G>A) | |
11 | g.2572082G>C | CA472038085 | KCNQ1 | c.492G>C (p.Leu164=) c.478-11353G>C (n.478-11353G>C) c.753G>C (p.Leu251=) c.372G>C (p.Leu124=) c.124-11353G>C (n.124-11353G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572082G>T | CA472038084 | KCNQ1 | c.492G>T (p.Leu164=) c.478-11353G>T (n.478-11353G>T) c.753G>T (p.Leu251=) c.372G>T (p.Leu124=) c.124-11353G>T (n.124-11353G>T) | |
11 | g.2572083G>A | CA379131022 | KCNQ1 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.478-11352G>A (n.478-11352G>A) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.124-11352G>A (n.124-11352G>A) | ClinVar |
11 | g.2572083G>C | CA379131023 | KCNQ1 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.478-11352G>C (n.478-11352G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.124-11352G>C (n.124-11352G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572083G= | CA1948242730 | KCNQ1 | c.493G= (p.Gly165=) c.478-11352G= (n.478-11352G=) c.754G= (p.Gly252=) c.373G= (p.Gly125=) c.124-11352G= (n.124-11352G=) | |
11 | g.2572083G>T | CA379131025 | KCNQ1 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.478-11352G>T (n.478-11352G>T) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.124-11352G>T (n.124-11352G>T) | |
11 | g.2572084G>A | CA379131030 | KCNQ1 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.478-11351G>A (n.478-11351G>A) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.124-11351G>A (n.124-11351G>A) | |
11 | g.2572084G>C | CA379131029 | KCNQ1 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.478-11351G>C (n.478-11351G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.124-11351G>C (n.124-11351G>C) | |
11 | g.2572084G>T | CA379131027 | KCNQ1 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.478-11351G>T (n.478-11351G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.124-11351G>T (n.124-11351G>T) | |
11 | g.2572085C>A | CA472038088 | KCNQ1 | c.495C>A (p.Gly165=) c.478-11350C>A (n.478-11350C>A) c.756C>A (p.Gly252=) c.375C>A (p.Gly125=) c.124-11350C>A (n.124-11350C>A) | |
11 | g.2572085C= | CA1948242731 | KCNQ1 | c.495C= (p.Gly165=) c.478-11350C= (n.478-11350C=) c.756C= (p.Gly252=) c.375C= (p.Gly125=) c.124-11350C= (n.124-11350C=) | |
11 | g.2572085C>G | CA472038086 | KCNQ1 | c.495C>G (p.Gly165=) c.478-11350C>G (n.478-11350C>G) c.756C>G (p.Gly252=) c.375C>G (p.Gly125=) c.124-11350C>G (n.124-11350C>G) | |
11 | g.2572085C>T | CA472038087 | KCNQ1 | c.495C>T (p.Gly165=) c.478-11350C>T (n.478-11350C>T) c.756C>T (p.Gly252=) c.375C>T (p.Gly125=) c.124-11350C>T (n.124-11350C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572086T>A | CA379131031 | KCNQ1 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.478-11349T>A (n.478-11349T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.124-11349T>A (n.124-11349T>A) | |
11 | g.2572086T>C | CA008091 | KCNQ1 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.478-11349T>C (n.478-11349T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.124-11349T>C (n.124-11349T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572086T>G | CA040258 | KCNQ1 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.478-11349T>G (n.478-11349T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.124-11349T>G (n.124-11349T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572086T= | CA1948242732 | KCNQ1 | c.496T= (p.Ser166=) c.478-11349T= (n.478-11349T=) c.757T= (p.Ser253=) c.376T= (p.Ser126=) c.124-11349T= (n.124-11349T=) | |
11 | g.2572086_2572087delinsAA | CA2695213151 | KCNQ1 | c.496_497delinsAA (p.Ser166Asn) c.478-11349_478-11348delinsAA (n.478-11349_478-11348delinsAA) c.757_758delinsAA (p.Ser253Asn) c.376_377delinsAA (p.Ser126Asn) c.124-11349_124-11348delinsAA (n.124-11349_124-11348delinsAA) | |
11 | g.2572087C>A | CA379131033 | KCNQ1 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.478-11348C>A (n.478-11348C>A) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.124-11348C>A (n.124-11348C>A) | |
11 | g.2572087C= | CA1948242734 | KCNQ1 | c.497C= (p.Ser166=) c.478-11348C= (n.478-11348C=) c.758C= (p.Ser253=) c.377C= (p.Ser126=) c.124-11348C= (n.124-11348C=) | |
11 | g.2572087C>G | CA10575752 | KCNQ1 | c.497C>G (p.Ser166Cys) c.478-11348C>G (n.478-11348C>G) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.124-11348C>G (n.124-11348C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572087C>T | CA008099 | KCNQ1 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.478-11348C>T (n.478-11348C>T) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.124-11348C>T (n.124-11348C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572087_2572096delinsCCGTGGTCTT | CA1948242733 | KCNQ1 | c.497_506delinsCCGTGGTCTT (p.Ser166=) c.478-11348_478-11339delinsCCGTGGTCTT (n.478-11348_478-11339delinsCCGTGGTCTT) c.758_767delinsCCGTGGTCTT (p.Ser253=) c.377_386delinsCCGTGGTCTT (p.Ser126=) c.124-11348_124-11339delinsCCGTGGTCTT (n.124-11348_124-11339delinsCCGTGGTCTT) | |
11 | g.2572088C>A | CA472038089 | KCNQ1 | c.498C>A (p.Ser166=) c.478-11347C>A (n.478-11347C>A) c.759C>A (p.Ser253=) c.378C>A (p.Ser126=) c.124-11347C>A (n.124-11347C>A) | |
11 | g.2572088C= | CA1948242735 | KCNQ1 | c.498C= (p.Ser166=) c.478-11347C= (n.478-11347C=) c.759C= (p.Ser253=) c.378C= (p.Ser126=) c.124-11347C= (n.124-11347C=) | |
11 | g.2572088C>G | CA472038091 | KCNQ1 | c.498C>G (p.Ser166=) c.478-11347C>G (n.478-11347C>G) c.759C>G (p.Ser253=) c.378C>G (p.Ser126=) c.124-11347C>G (n.124-11347C>G) | |
11 | g.2572088C>T | CA040285 | KCNQ1 | c.498C>T (p.Ser166=) c.478-11347C>T (n.478-11347C>T) c.759C>T (p.Ser253=) c.378C>T (p.Ser126=) c.124-11347C>T (n.124-11347C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572089_2572097del | CA008107 | KCNQ1 | c.499_507del (p.Val167_Phe169del) c.478-11346_478-11338del (n.478-11346_478-11338del) c.760_768del (p.Val254_Phe256del) c.379_387del (p.Val127_Phe129del) c.124-11346_124-11338del (n.124-11346_124-11338del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572089G>A | CA008122 | KCNQ1 | c.499G>A (p.Val167Met) c.478-11346G>A (n.478-11346G>A) c.760G>A (p.Val254Met) c.379G>A (p.Val127Met) c.124-11346G>A (n.124-11346G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.[2572089G>A;2587690G>A] | CA085191 | KCNQ1 | c.[499G>A;892G>A] (p.[Val167Met;Val298Met]) c.[478-11346G>A;709G>A] (p.Val237Met) c.[760G>A;1249G>A] (p.[Val254Met;Val417Met]) c.[379G>A;868G>A] (p.[Val127Met;Val290Met]) c.[124-11346G>A;355G>A] (p.Val119Met) | |
11 | g.2572089G>C | CA008134 | KCNQ1 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.478-11346G>C (n.478-11346G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.124-11346G>C (n.124-11346G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572089G= | CA1948242736 | KCNQ1 | c.499G= (p.Val167=) c.478-11346G= (n.478-11346G=) c.760G= (p.Val254=) c.379G= (p.Val127=) c.124-11346G= (n.124-11346G=) | |
11 | g.2572089G>T | CA008142 | KCNQ1 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.478-11346G>T (n.478-11346G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.124-11346G>T (n.124-11346G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572090T>A | CA379131039 | KCNQ1 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.478-11345T>A (n.478-11345T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.124-11345T>A (n.124-11345T>A) | |
11 | g.2572090T>C | CA379131041 | KCNQ1 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.478-11345T>C (n.478-11345T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.124-11345T>C (n.124-11345T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572090T>G | CA379131043 | KCNQ1 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.478-11345T>G (n.478-11345T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.124-11345T>G (n.124-11345T>G) | |
11 | g.2572091G>A | CA472038092 | KCNQ1 | c.501G>A (p.Val167=) c.478-11344G>A (n.478-11344G>A) c.762G>A (p.Val254=) c.381G>A (p.Val127=) c.124-11344G>A (n.124-11344G>A) | |
11 | g.2572091G>C | CA472038093 | KCNQ1 | c.501G>C (p.Val167=) c.478-11344G>C (n.478-11344G>C) c.762G>C (p.Val254=) c.381G>C (p.Val127=) c.124-11344G>C (n.124-11344G>C) | |
11 | g.2572091G>T | CA472038094 | KCNQ1 | c.501G>T (p.Val167=) c.478-11344G>T (n.478-11344G>T) c.762G>T (p.Val254=) c.381G>T (p.Val127=) c.124-11344G>T (n.124-11344G>T) | |
11 | g.2572092G>A | CA379131045 | KCNQ1 | c.502G>A (p.Val168Ile) c.478-11343G>A (n.478-11343G>A) c.763G>A (p.Val255Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.124-11343G>A (n.124-11343G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572092G>C | CA379131047 | KCNQ1 | c.502G>C (p.Val168Leu) c.478-11343G>C (n.478-11343G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.124-11343G>C (n.124-11343G>C) | |
11 | g.2572092G>T | CA379131049 | KCNQ1 | c.502G>T (p.Val168Phe) c.478-11343G>T (n.478-11343G>T) c.763G>T (p.Val255Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.124-11343G>T (n.124-11343G>T) | |
11 | g.2572093T>A | CA379131051 | KCNQ1 | c.503T>A (p.Val168Asp) c.478-11342T>A (n.478-11342T>A) c.764T>A (p.Val255Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.124-11342T>A (n.124-11342T>A) | |
11 | g.2572093T>C | CA379131053 | KCNQ1 | c.503T>C (p.Val168Ala) c.478-11342T>C (n.478-11342T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.124-11342T>C (n.124-11342T>C) | |
11 | g.2572093T>G | CA379131054 | KCNQ1 | c.503T>G (p.Val168Gly) c.478-11342T>G (n.478-11342T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.124-11342T>G (n.124-11342T>G) | |
11 | g.2572094C>A | CA040298 | KCNQ1 | c.504C>A (p.Val168=) c.478-11341C>A (n.478-11341C>A) c.765C>A (p.Val255=) c.384C>A (p.Val128=) c.124-11341C>A (n.124-11341C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572094C= | CA1948242737 | KCNQ1 | c.504C= (p.Val168=) c.478-11341C= (n.478-11341C=) c.765C= (p.Val255=) c.384C= (p.Val128=) c.124-11341C= (n.124-11341C=) | |
11 | g.2572094C>G | CA472038096 | KCNQ1 | c.504C>G (p.Val168=) c.478-11341C>G (n.478-11341C>G) c.765C>G (p.Val255=) c.384C>G (p.Val128=) c.124-11341C>G (n.124-11341C>G) | |
11 | g.2572094C>T | CA472038097 | KCNQ1 | c.504C>T (p.Val168=) c.478-11341C>T (n.478-11341C>T) c.765C>T (p.Val255=) c.384C>T (p.Val128=) c.124-11341C>T (n.124-11341C>T) | |
11 | g.2572095T>A | CA379131061 | KCNQ1 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.478-11340T>A (n.478-11340T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.124-11340T>A (n.124-11340T>A) | |
11 | g.2572095T>C | CA379131057 | KCNQ1 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.478-11340T>C (n.478-11340T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.124-11340T>C (n.124-11340T>C) | |
11 | g.2572095T>G | CA379131059 | KCNQ1 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.478-11340T>G (n.478-11340T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.124-11340T>G (n.124-11340T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572096T>A | CA379131063 | KCNQ1 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.478-11339T>A (n.478-11339T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.124-11339T>A (n.124-11339T>A) | |
11 | g.2572096T>C | CA379131065 | KCNQ1 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.478-11339T>C (n.478-11339T>C) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.124-11339T>C (n.124-11339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572096T>G | CA379131067 | KCNQ1 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.478-11339T>G (n.478-11339T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.124-11339T>G (n.124-11339T>G) | |
11 | g.2572096T= | CA1948242738 | KCNQ1 | c.506T= (p.Phe169=) c.478-11339T= (n.478-11339T=) c.767T= (p.Phe256=) c.386T= (p.Phe129=) c.124-11339T= (n.124-11339T=) | |
11 | g.2572097C>A | CA379131070 | KCNQ1 | c.507C>A (p.Phe169Leu) c.478-11338C>A (n.478-11338C>A) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.124-11338C>A (n.124-11338C>A) | dbSNP |
11 | g.2572097C= | CA1948242739 | KCNQ1 | c.507C= (p.Phe169=) c.478-11338C= (n.478-11338C=) c.768C= (p.Phe256=) c.387C= (p.Phe129=) c.124-11338C= (n.124-11338C=) | |
11 | g.2572097C>G | CA379131072 | KCNQ1 | c.507C>G (p.Phe169Leu) c.478-11338C>G (n.478-11338C>G) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.124-11338C>G (n.124-11338C>G) | |
11 | g.2572097C>T | CA472038098 | KCNQ1 | c.507C>T (p.Phe169=) c.478-11338C>T (n.478-11338C>T) c.768C>T (p.Phe256=) c.387C>T (p.Phe129=) c.124-11338C>T (n.124-11338C>T) | |
11 | g.2572099_2572102del | CA2573146073 | KCNQ1 | c.509_512del (p.Ile170ThrfsTer5) c.478-11336_478-11333del (n.478-11336_478-11333del) c.770_773del (p.Ile257ThrfsTer5) c.389_392del (p.Ile130ThrfsTer5) c.124-11336_124-11333del (n.124-11336_124-11333del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572098A= | CA1948242740 | KCNQ1 | c.508A= (p.Ile170=) c.478-11337A= (n.478-11337A=) c.769A= (p.Ile257=) c.388A= (p.Ile130=) c.124-11337A= (n.124-11337A=) | |
11 | g.2572098A>C | CA379131074 | KCNQ1 | c.508A>C (p.Ile170Leu) c.478-11337A>C (n.478-11337A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.124-11337A>C (n.124-11337A>C) | |
11 | g.2572098A>G | CA379131076 | KCNQ1 | c.508A>G (p.Ile170Val) c.478-11337A>G (n.478-11337A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.124-11337A>G (n.124-11337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572098A>T | CA379131079 | KCNQ1 | c.508A>T (p.Ile170Phe) c.478-11337A>T (n.478-11337A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.124-11337A>T (n.124-11337A>T) | |
11 | g.2572099T>A | CA379131081 | KCNQ1 | c.509T>A (p.Ile170Asn) c.478-11336T>A (n.478-11336T>A) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) c.124-11336T>A (n.124-11336T>A) | |
11 | g.2572099T>C | CA379131084 | KCNQ1 | c.509T>C (p.Ile170Thr) c.478-11336T>C (n.478-11336T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.124-11336T>C (n.124-11336T>C) | |
11 | g.2572099T>G | CA379131083 | KCNQ1 | c.509T>G (p.Ile170Ser) c.478-11336T>G (n.478-11336T>G) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) c.124-11336T>G (n.124-11336T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572100C>A | CA472038099 | KCNQ1 | c.510C>A (p.Ile170=) c.478-11335C>A (n.478-11335C>A) c.771C>A (p.Ile257=) c.390C>A (p.Ile130=) c.124-11335C>A (n.124-11335C>A) | |
11 | g.2572100C= | CA1948242741 | KCNQ1 | c.510C= (p.Ile170=) c.478-11335C= (n.478-11335C=) c.771C= (p.Ile257=) c.390C= (p.Ile130=) c.124-11335C= (n.124-11335C=) | |
11 | g.2572100C>G | CA379131086 | KCNQ1 | c.510C>G (p.Ile170Met) c.478-11335C>G (n.478-11335C>G) c.771C>G (p.Ile257Met) c.390C>G (p.Ile130Met) c.124-11335C>G (n.124-11335C>G) | |
11 | g.2572100C>T | CA472038100 | KCNQ1 | c.510C>T (p.Ile170=) c.478-11335C>T (n.478-11335C>T) c.771C>T (p.Ile257=) c.390C>T (p.Ile130=) c.124-11335C>T (n.124-11335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572100_2572104dup | CA2573146074 | KCNQ1 | c.510_514dup (p.Arg172ProfsTer6) c.478-11335_478-11331dup (n.478-11335_478-11331dup) c.771_775dup (p.Arg259ProfsTer6) c.390_394dup (p.Arg132ProfsTer6) c.124-11335_124-11331dup (n.124-11335_124-11331dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572101C>A | CA008150 | KCNQ1 | c.511C>A (p.His171Asn) c.478-11334C>A (n.478-11334C>A) c.772C>A (p.His258Asn) c.391C>A (p.His131Asn) c.124-11334C>A (n.124-11334C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572101C= | CA1948242742 | KCNQ1 | c.511C= (p.His171=) c.478-11334C= (n.478-11334C=) c.772C= (p.His258=) c.391C= (p.His131=) c.124-11334C= (n.124-11334C=) | |
11 | g.2572101C>G | CA379131088 | KCNQ1 | c.511C>G (p.His171Asp) c.478-11334C>G (n.478-11334C>G) c.772C>G (p.His258Asp) c.391C>G (p.His131Asp) c.124-11334C>G (n.124-11334C>G) | |
11 | g.2572101C>T | CA040314 | KCNQ1 | c.511C>T (p.His171Tyr) c.478-11334C>T (n.478-11334C>T) c.772C>T (p.His258Tyr) c.391C>T (p.His131Tyr) c.124-11334C>T (n.124-11334C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2572102A= | CA1948242743 | KCNQ1 | c.512A= (p.His171=) c.478-11333A= (n.478-11333A=) c.773A= (p.His258=) c.392A= (p.His131=) c.124-11333A= (n.124-11333A=) | |
11 | g.2572102A>C | CA008159 | KCNQ1 | c.512A>C (p.His171Pro) c.478-11333A>C (n.478-11333A>C) c.773A>C (p.His258Pro) c.392A>C (p.His131Pro) c.124-11333A>C (n.124-11333A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572102A>G | CA008167 | KCNQ1 | c.512A>G (p.His171Arg) c.478-11333A>G (n.478-11333A>G) c.773A>G (p.His258Arg) c.392A>G (p.His131Arg) c.124-11333A>G (n.124-11333A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572102A>T | CA379131091 | KCNQ1 | c.512A>T (p.His171Leu) c.478-11333A>T (n.478-11333A>T) c.773A>T (p.His258Leu) c.392A>T (p.His131Leu) c.124-11333A>T (n.124-11333A>T) | |
11 | g.2572103C>A | CA379131093 | KCNQ1 | c.513C>A (p.His171Gln) c.478-11332C>A (n.478-11332C>A) c.774C>A (p.His258Gln) c.393C>A (p.His131Gln) c.124-11332C>A (n.124-11332C>A) | |
11 | g.2572103C= | CA1948242744 | KCNQ1 | c.513C= (p.His171=) c.478-11332C= (n.478-11332C=) c.774C= (p.His258=) c.393C= (p.His131=) c.124-11332C= (n.124-11332C=) | |
11 | g.2572103C>G | CA379131095 | KCNQ1 | c.513C>G (p.His171Gln) c.478-11332C>G (n.478-11332C>G) c.774C>G (p.His258Gln) c.393C>G (p.His131Gln) c.124-11332C>G (n.124-11332C>G) | |
11 | g.2572103C>T | CA472038103 | KCNQ1 | c.513C>T (p.His171=) c.478-11332C>T (n.478-11332C>T) c.774C>T (p.His258=) c.393C>T (p.His131=) c.124-11332C>T (n.124-11332C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572104C>A | CA379131097 | KCNQ1 | c.514C>A (p.Arg172Ser) c.478-11331C>A (n.478-11331C>A) c.775C>A (p.Arg259Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.124-11331C>A (n.124-11331C>A) | |
11 | g.2572104C= | CA1948242745 | KCNQ1 | c.514C= (p.Arg172=) c.478-11331C= (n.478-11331C=) c.775C= (p.Arg259=) c.394C= (p.Arg132=) c.124-11331C= (n.124-11331C=) | |
11 | g.2572104C>G | CA379131099 | KCNQ1 | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.478-11331C>G (n.478-11331C>G) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.124-11331C>G (n.124-11331C>G) | ClinVar |
11 | g.2572104C>T | CA008177 | KCNQ1 | c.514C>T (p.Arg172Cys) c.478-11331C>T (n.478-11331C>T) c.775C>T (p.Arg259Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.124-11331C>T (n.124-11331C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572105G>A | CA008184 | KCNQ1 | c.515G>A (p.Arg172His) c.478-11330G>A (n.478-11330G>A) c.776G>A (p.Arg259His) c.395G>A (p.Arg132His) c.124-11330G>A (n.124-11330G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572105G>C | CA379131104 | KCNQ1 | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.478-11330G>C (n.478-11330G>C) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.124-11330G>C (n.124-11330G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572105G= | CA1948242746 | KCNQ1 | c.515G= (p.Arg172=) c.478-11330G= (n.478-11330G=) c.776G= (p.Arg259=) c.395G= (p.Arg132=) c.124-11330G= (n.124-11330G=) | |
11 | g.2572105G>T | CA008191 | KCNQ1 | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.478-11330G>T (n.478-11330G>T) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.124-11330G>T (n.124-11330G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572106_2572110dup | CA658761340 | KCNQ1 | c.516_519+1dup c.478-11329_478-11325dup (n.478-11329_478-11325dup) c.777_780+1dup c.396_399+1dup c.124-11329_124-11325dup (n.124-11329_124-11325dup) | |
11 | g.2572106C>A | CA472038106 | KCNQ1 | c.516C>A (p.Arg172=) c.478-11329C>A (n.478-11329C>A) c.777C>A (p.Arg259=) c.396C>A (p.Arg132=) c.124-11329C>A (n.124-11329C>A) | |
11 | g.2572106C= | CA1948242747 | KCNQ1 | c.516C= (p.Arg172=) c.478-11329C= (n.478-11329C=) c.777C= (p.Arg259=) c.396C= (p.Arg132=) c.124-11329C= (n.124-11329C=) | |
11 | g.2572106C>G | CA472038104 | KCNQ1 | c.516C>G (p.Arg172=) c.478-11329C>G (n.478-11329C>G) c.777C>G (p.Arg259=) c.396C>G (p.Arg132=) c.124-11329C>G (n.124-11329C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572106C>T | CA472038105 | KCNQ1 | c.516C>T (p.Arg172=) c.478-11329C>T (n.478-11329C>T) c.777C>T (p.Arg259=) c.396C>T (p.Arg132=) c.124-11329C>T (n.124-11329C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572107C>A | CA379131105 | KCNQ1 | c.517C>A (p.Gln173Lys) c.478-11328C>A (n.478-11328C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.124-11328C>A (n.124-11328C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572107C= | CA1948242748 | KCNQ1 | c.517C= (p.Gln173=) c.478-11328C= (n.478-11328C=) c.778C= (p.Gln260=) c.397C= (p.Gln133=) c.124-11328C= (n.124-11328C=) | |
11 | g.2572107C>G | CA379131107 | KCNQ1 | c.517C>G (p.Gln173Glu) c.478-11328C>G (n.478-11328C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.124-11328C>G (n.124-11328C>G) | |
11 | g.2572107C>T | CA379131109 | KCNQ1 | c.517C>T (p.Gln173Ter) c.478-11328C>T (n.478-11328C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.124-11328C>T (n.124-11328C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572108A>C | CA379131115 | KCNQ1 | c.518A>C (p.Gln173Pro) c.478-11327A>C (n.478-11327A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.124-11327A>C (n.124-11327A>C) | |
11 | g.2572108A>G | CA379131112 | KCNQ1 | c.518A>G (p.Gln173Arg) c.478-11327A>G (n.478-11327A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.124-11327A>G (n.124-11327A>G) | |
11 | g.2572108A>T | CA379131114 | KCNQ1 | c.518A>T (p.Gln173Leu) c.478-11327A>T (n.478-11327A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.124-11327A>T (n.124-11327A>T) | |
11 | g.2572109G>A | CA472038107 | KCNQ1 | c.519G>A (p.Gln173=) c.478-11326G>A (n.478-11326G>A) c.780G>A (p.Gln260=) c.399G>A (p.Gln133=) c.124-11326G>A (n.124-11326G>A) | |
11 | g.2572109G>C | CA379131118 | KCNQ1 | c.519G>C (p.Gln173His) c.478-11326G>C (n.478-11326G>C) c.780G>C (p.Gln260His) c.399G>C (p.Gln133His) c.124-11326G>C (n.124-11326G>C) | ClinVar |
11 | g.2572109G= | CA1948242749 | KCNQ1 | c.519G= (p.Gln173=) c.478-11326G= (n.478-11326G=) c.780G= (p.Gln260=) c.399G= (p.Gln133=) c.124-11326G= (n.124-11326G=) | |
11 | g.2572109G>T | CA379131120 | KCNQ1 | c.519G>T (p.Gln173His) c.478-11326G>T (n.478-11326G>T) c.780G>T (p.Gln260His) c.399G>T (p.Gln133His) c.124-11326G>T (n.124-11326G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572111_2572129del | CA2695213152 | KCNQ1 | c.519+2_519+20del c.478-11324_478-11306del (n.478-11324_478-11306del) c.780+2_780+20del c.399+2_399+20del c.124-11324_124-11306del (n.124-11324_124-11306del) | |
11 | g.2572110G>A | CA379131122 | KCNQ1 | c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.478-11325G>A (n.478-11325G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.399+1G>A (n.399+1G>A) c.124-11325G>A (n.124-11325G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572110G>C | CA379131126 | KCNQ1 | c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.478-11325G>C (n.478-11325G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.399+1G>C (n.399+1G>C) c.124-11325G>C (n.124-11325G>C) | |
11 | g.2572110G= | CA1948242750 | KCNQ1 | c.519+1G= (n.519+1G=) c.478-11325G= (n.478-11325G=) c.780+1G= (n.780+1G=) c.399+1G= (n.399+1G=) c.124-11325G= (n.124-11325G=) | |
11 | g.2572110G>T | CA379131124 | KCNQ1 | c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.478-11325G>T (n.478-11325G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.399+1G>T (n.399+1G>T) c.124-11325G>T (n.124-11325G>T) | |
11 | g.2572110_2572111insAGC | CA2723228165 | KCNQ1 | c.519+1_519+2insAGC (n.519+1_519+2insAGC) c.478-11325_478-11324insAGC (n.478-11325_478-11324insAGC) c.780+1_780+2insAGC (n.780+1_780+2insAGC) c.399+1_399+2insAGC (n.399+1_399+2insAGC) c.124-11325_124-11324insAGC (n.124-11325_124-11324insAGC) | dbSNP |
11 | g.2572111T>A | CA379131128 | KCNQ1 | c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.478-11324T>A (n.478-11324T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.399+2T>A (n.399+2T>A) c.124-11324T>A (n.124-11324T>A) | |
11 | g.2572111T>C | CA379131130 | KCNQ1 | c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.478-11324T>C (n.478-11324T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.399+2T>C (n.399+2T>C) c.124-11324T>C (n.124-11324T>C) | |
11 | g.2572111T>G | CA379131132 | KCNQ1 | c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.478-11324T>G (n.478-11324T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.399+2T>G (n.399+2T>G) c.124-11324T>G (n.124-11324T>G) | |
11 | g.2572112G>A | CA2532530370 | KCNQ1 | c.519+3G>A (n.519+3G>A) c.478-11323G>A (n.478-11323G>A) c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.399+3G>A (n.399+3G>A) c.124-11323G>A (n.124-11323G>A) | |
11 | g.2572112G>C | CA1948242751 | KCNQ1 | c.519+3G>C (n.519+3G>C) c.478-11323G>C (n.478-11323G>C) c.780+3G>C (n.780+3G>C) c.399+3G>C (n.399+3G>C) c.124-11323G>C (n.124-11323G>C) | dbSNP |
11 | g.2572112G= | CA1948242752 | KCNQ1 | c.519+3G= (n.519+3G=) c.478-11323G= (n.478-11323G=) c.780+3G= (n.780+3G=) c.399+3G= (n.399+3G=) c.124-11323G= (n.124-11323G=) | |
11 | g.2572112G>T | CA2612003846 | KCNQ1 | c.519+3G>T (n.519+3G>T) c.478-11323G>T (n.478-11323G>T) c.780+3G>T (n.780+3G>T) c.399+3G>T (n.399+3G>T) c.124-11323G>T (n.124-11323G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572116_2572124del | CA2697558899 | KCNQ1 | c.519+7_519+15del (n.519+7_519+15del) c.478-11319_478-11311del (n.478-11319_478-11311del) c.780+7_780+15del (n.780+7_780+15del) c.399+7_399+15del (n.399+7_399+15del) c.124-11319_124-11311del (n.124-11319_124-11311del) | ClinVar |
11 | g.2572112_2572113insATAACCACCCTGTACATC | CA2723228167 | KCNQ1 | c.519+3_519+4insATAACCACCCTGTACATC (n.519+3_519+4insATAACCACCCTGTACATC) c.478-11323_478-11322insATAACCACCCTGTACATC (n.478-11323_478-11322insATAACCACCCTGTACATC) c.780+3_780+4insATAACCACCCTGTACATC (n.780+3_780+4insATAACCACCCTGTACATC) c.399+3_399+4insATAACCACCCTGTACATC (n.399+3_399+4insATAACCACCCTGTACATC) c.124-11323_124-11322insATAACCACCCTGTACATC (n.124-11323_124-11322insATAACCACCCTGTACATC) | dbSNP |
11 | g.2572113G>C | CA2612003847 | KCNQ1 | c.519+4G>C (n.519+4G>C) c.478-11322G>C (n.478-11322G>C) c.780+4G>C (n.780+4G>C) c.399+4G>C (n.399+4G>C) c.124-11322G>C (n.124-11322G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572113G>T | CA2612003848 | KCNQ1 | c.519+4G>T (n.519+4G>T) c.478-11322G>T (n.478-11322G>T) c.780+4G>T (n.780+4G>T) c.399+4G>T (n.399+4G>T) c.124-11322G>T (n.124-11322G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572114G>A | CA2612003849 | KCNQ1 | c.519+5G>A (n.519+5G>A) c.478-11321G>A (n.478-11321G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.399+5G>A (n.399+5G>A) c.124-11321G>A (n.124-11321G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572115T>C | CA913188342 | KCNQ1 | c.519+6T>C (n.519+6T>C) c.478-11320T>C (n.478-11320T>C) c.780+6T>C (n.780+6T>C) c.399+6T>C (n.399+6T>C) c.124-11320T>C (n.124-11320T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572115T= | CA1948242753 | KCNQ1 | c.519+6T= (n.519+6T=) c.478-11320T= (n.478-11320T=) c.780+6T= (n.780+6T=) c.399+6T= (n.399+6T=) c.124-11320T= (n.124-11320T=) | |
11 | g.2572116G>A | CA597109450 | KCNQ1 | c.519+7G>A (n.519+7G>A) c.478-11319G>A (n.478-11319G>A) c.780+7G>A (n.780+7G>A) c.399+7G>A (n.399+7G>A) c.124-11319G>A (n.124-11319G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2572116G= | CA1948242754 | KCNQ1 | c.519+7G= (n.519+7G=) c.478-11319G= (n.478-11319G=) c.780+7G= (n.780+7G=) c.399+7G= (n.399+7G=) c.124-11319G= (n.124-11319G=) | |
11 | g.2572116G>T | CA2612003850 | KCNQ1 | c.519+7G>T (n.519+7G>T) c.478-11319G>T (n.478-11319G>T) c.780+7G>T (n.780+7G>T) c.399+7G>T (n.399+7G>T) c.124-11319G>T (n.124-11319G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572117G>A | CA597109451 | KCNQ1 | c.519+8G>A (n.519+8G>A) c.478-11318G>A (n.478-11318G>A) c.780+8G>A (n.780+8G>A) c.399+8G>A (n.399+8G>A) c.124-11318G>A (n.124-11318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572117G>C | CA1948242756 | KCNQ1 | c.519+8G>C (n.519+8G>C) c.478-11318G>C (n.478-11318G>C) c.780+8G>C (n.780+8G>C) c.399+8G>C (n.399+8G>C) c.124-11318G>C (n.124-11318G>C) | dbSNP |
11 | g.2572117G= | CA1948242755 | KCNQ1 | c.519+8G= (n.519+8G=) c.478-11318G= (n.478-11318G=) c.780+8G= (n.780+8G=) c.399+8G= (n.399+8G=) c.124-11318G= (n.124-11318G=) | |
11 | g.2572117G>T | CA2612003851 | KCNQ1 | c.519+8G>T (n.519+8G>T) c.478-11318G>T (n.478-11318G>T) c.780+8G>T (n.780+8G>T) c.399+8G>T (n.399+8G>T) c.124-11318G>T (n.124-11318G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572118C>T | CA2612003852 | KCNQ1 | c.519+9C>T (n.519+9C>T) c.478-11317C>T (n.478-11317C>T) c.780+9C>T (n.780+9C>T) c.399+9C>T (n.399+9C>T) c.124-11317C>T (n.124-11317C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572120del | CA2840405417 | KCNQ1 | c.519+11del (n.519+11del) c.478-11315del (n.478-11315del) c.780+11del (n.780+11del) c.399+11del (n.399+11del) c.124-11315del (n.124-11315del) | |
11 | g.2572119C>A | CA2840405418 | KCNQ1 | c.519+10C>A (n.519+10C>A) c.478-11316C>A (n.478-11316C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) c.399+10C>A (n.399+10C>A) c.124-11316C>A (n.124-11316C>A) | |
11 | g.2572119C= | CA1948242757 | KCNQ1 | c.519+10C= (n.519+10C=) c.478-11316C= (n.478-11316C=) c.780+10C= (n.780+10C=) c.399+10C= (n.399+10C=) c.124-11316C= (n.124-11316C=) | |
11 | g.2572119C>T | CA040339 | KCNQ1 | c.519+10C>T (n.519+10C>T) c.478-11316C>T (n.478-11316C>T) c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.399+10C>T (n.399+10C>T) c.124-11316C>T (n.124-11316C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572120C>A | CA2574728316 | KCNQ1 | c.519+11C>A (n.519+11C>A) c.478-11315C>A (n.478-11315C>A) c.780+11C>A (n.780+11C>A) c.399+11C>A (n.399+11C>A) c.124-11315C>A (n.124-11315C>A) | |
11 | g.2572120C= | CA1948242758 | KCNQ1 | c.519+11C= (n.519+11C=) c.478-11315C= (n.478-11315C=) c.780+11C= (n.780+11C=) c.399+11C= (n.399+11C=) c.124-11315C= (n.124-11315C=) | |
11 | g.2572120C>G | CA2740093580 | KCNQ1 | c.519+11C>G (n.519+11C>G) c.478-11315C>G (n.478-11315C>G) c.780+11C>G (n.780+11C>G) c.399+11C>G (n.399+11C>G) c.124-11315C>G (n.124-11315C>G) | ClinVar |
11 | g.2572120C>T | CA040354 | KCNQ1 | c.519+11C>T (n.519+11C>T) c.478-11315C>T (n.478-11315C>T) c.780+11C>T (n.780+11C>T) c.399+11C>T (n.399+11C>T) c.124-11315C>T (n.124-11315C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572121G>A | CA040368 | KCNQ1 | c.519+12G>A (n.519+12G>A) c.478-11314G>A (n.478-11314G>A) c.780+12G>A (n.780+12G>A) c.399+12G>A (n.399+12G>A) c.124-11314G>A (n.124-11314G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572121G= | CA1948242759 | KCNQ1 | c.519+12G= (n.519+12G=) c.478-11314G= (n.478-11314G=) c.780+12G= (n.780+12G=) c.399+12G= (n.399+12G=) c.124-11314G= (n.124-11314G=) | |
11 | g.2572122G>A | CA2740093581 | KCNQ1 | c.519+13G>A (n.519+13G>A) c.478-11313G>A (n.478-11313G>A) c.780+13G>A (n.780+13G>A) c.399+13G>A (n.399+13G>A) c.124-11313G>A (n.124-11313G>A) | ClinVar |
11 | g.2572122G>T | CA2612003854 | KCNQ1 | c.519+13G>T (n.519+13G>T) c.478-11313G>T (n.478-11313G>T) c.780+13G>T (n.780+13G>T) c.399+13G>T (n.399+13G>T) c.124-11313G>T (n.124-11313G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572123G>A | CA1948242761 | KCNQ1 | c.519+14G>A (n.519+14G>A) c.478-11312G>A (n.478-11312G>A) c.780+14G>A (n.780+14G>A) c.399+14G>A (n.399+14G>A) c.124-11312G>A (n.124-11312G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572123G= | CA1948242760 | KCNQ1 | c.519+14G= (n.519+14G=) c.478-11312G= (n.478-11312G=) c.780+14G= (n.780+14G=) c.399+14G= (n.399+14G=) c.124-11312G= (n.124-11312G=) | |
11 | g.2572124T>C | CA597109452 | KCNQ1 | c.519+15T>C (n.519+15T>C) c.478-11311T>C (n.478-11311T>C) c.780+15T>C (n.780+15T>C) c.399+15T>C (n.399+15T>C) c.124-11311T>C (n.124-11311T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572124T= | CA1948242762 | KCNQ1 | c.519+15T= (n.519+15T=) c.478-11311T= (n.478-11311T=) c.780+15T= (n.780+15T=) c.399+15T= (n.399+15T=) c.124-11311T= (n.124-11311T=) | |
11 | g.2572125T>G | CA597109453 | KCNQ1 | c.519+16T>G (n.519+16T>G) c.478-11310T>G (n.478-11310T>G) c.780+16T>G (n.780+16T>G) c.399+16T>G (n.399+16T>G) c.124-11310T>G (n.124-11310T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572125T= | CA1948242763 | KCNQ1 | c.519+16T= (n.519+16T=) c.478-11310T= (n.478-11310T=) c.780+16T= (n.780+16T=) c.399+16T= (n.399+16T=) c.124-11310T= (n.124-11310T=) | |
11 | g.2572127G>A | CA2574728320 | KCNQ1 | c.519+18G>A (n.519+18G>A) c.478-11308G>A (n.478-11308G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.399+18G>A (n.399+18G>A) c.124-11308G>A (n.124-11308G>A) | |
11 | g.2572127G>T | CA2840405419 | KCNQ1 | c.519+18G>T (n.519+18G>T) c.478-11308G>T (n.478-11308G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.399+18G>T (n.399+18G>T) c.124-11308G>T (n.124-11308G>T) | |
11 | g.2572128G>T | CA2612003855 | KCNQ1 | c.519+19G>T (n.519+19G>T) c.478-11307G>T (n.478-11307G>T) c.780+19G>T (n.780+19G>T) c.399+19G>T (n.399+19G>T) c.124-11307G>T (n.124-11307G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572129G>A | CA2612003856 | KCNQ1 | c.519+20G>A (n.519+20G>A) c.478-11306G>A (n.478-11306G>A) c.780+20G>A (n.780+20G>A) c.399+20G>A (n.399+20G>A) c.124-11306G>A (n.124-11306G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572129G>T | CA2612003857 | KCNQ1 | c.519+20G>T (n.519+20G>T) c.478-11306G>T (n.478-11306G>T) c.780+20G>T (n.780+20G>T) c.399+20G>T (n.399+20G>T) c.124-11306G>T (n.124-11306G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572130G>C | CA2612003858 | KCNQ1 | c.519+21G>C (n.519+21G>C) c.478-11305G>C (n.478-11305G>C) c.780+21G>C (n.780+21G>C) c.399+21G>C (n.399+21G>C) c.124-11305G>C (n.124-11305G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572130G= | CA1948242764 | KCNQ1 | c.519+21G= (n.519+21G=) c.478-11305G= (n.478-11305G=) c.780+21G= (n.780+21G=) c.399+21G= (n.399+21G=) c.124-11305G= (n.124-11305G=) | |
11 | g.2572130G>T | CA597109454 | KCNQ1 | c.519+21G>T (n.519+21G>T) c.478-11305G>T (n.478-11305G>T) c.780+21G>T (n.780+21G>T) c.399+21G>T (n.399+21G>T) c.124-11305G>T (n.124-11305G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572131T>C | CA2612003859 | KCNQ1 | c.519+22T>C (n.519+22T>C) c.478-11304T>C (n.478-11304T>C) c.780+22T>C (n.780+22T>C) c.399+22T>C (n.399+22T>C) c.124-11304T>C (n.124-11304T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572132G>A | CA040382 | KCNQ1 | c.519+23G>A (n.519+23G>A) c.478-11303G>A (n.478-11303G>A) c.780+23G>A (n.780+23G>A) c.399+23G>A (n.399+23G>A) c.124-11303G>A (n.124-11303G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572132G= | CA1948242765 | KCNQ1 | c.519+23G= (n.519+23G=) c.478-11303G= (n.478-11303G=) c.780+23G= (n.780+23G=) c.399+23G= (n.399+23G=) c.124-11303G= (n.124-11303G=) | |
11 | g.2572132G>T | CA2612003860 | KCNQ1 | c.519+23G>T (n.519+23G>T) c.478-11303G>T (n.478-11303G>T) c.780+23G>T (n.780+23G>T) c.399+23G>T (n.399+23G>T) c.124-11303G>T (n.124-11303G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572133C>A | CA2612003861 | KCNQ1 | c.519+24C>A (n.519+24C>A) c.478-11302C>A (n.478-11302C>A) c.780+24C>A (n.780+24C>A) c.399+24C>A (n.399+24C>A) c.124-11302C>A (n.124-11302C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572133C= | CA1948242766 | KCNQ1 | c.519+24C= (n.519+24C=) c.478-11302C= (n.478-11302C=) c.780+24C= (n.780+24C=) c.399+24C= (n.399+24C=) c.124-11302C= (n.124-11302C=) | |
11 | g.2572133C>G | CA379131138 | KCNQ1 | c.519+24C>G (n.519+24C>G) c.478-11302C>G (n.478-11302C>G) c.780+24C>G (n.780+24C>G) c.399+24C>G (n.399+24C>G) c.124-11302C>G (n.124-11302C>G) | dbSNP |
11 | g.2572133C>T | CA040400 | KCNQ1 | c.519+24C>T (n.519+24C>T) c.478-11302C>T (n.478-11302C>T) c.780+24C>T (n.780+24C>T) c.399+24C>T (n.399+24C>T) c.124-11302C>T (n.124-11302C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572134G>A | CA040412 | KCNQ1 | c.519+25G>A (n.519+25G>A) c.478-11301G>A (n.478-11301G>A) c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.399+25G>A (n.399+25G>A) c.124-11301G>A (n.124-11301G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572134G= | CA1948242767 | KCNQ1 | c.519+25G= (n.519+25G=) c.478-11301G= (n.478-11301G=) c.780+25G= (n.780+25G=) c.399+25G= (n.399+25G=) c.124-11301G= (n.124-11301G=) | |
11 | g.2572137del | CA2612003862 | KCNQ1 | c.519+28del (n.519+28del) c.478-11298del (n.478-11298del) c.780+28del (n.780+28del) c.399+28del (n.399+28del) c.124-11298del (n.124-11298del) | gnomAD v4 |
11 | g.2572135G>A | CA2612003863 | KCNQ1 | c.519+26G>A (n.519+26G>A) c.478-11300G>A (n.478-11300G>A) c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.399+26G>A (n.399+26G>A) c.124-11300G>A (n.124-11300G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572135G>C | CA216311747 | KCNQ1 | c.519+26G>C (n.519+26G>C) c.478-11300G>C (n.478-11300G>C) c.780+26G>C (n.780+26G>C) c.399+26G>C (n.399+26G>C) c.124-11300G>C (n.124-11300G>C) | dbSNP |
11 | g.2572135G= | CA1948242768 | KCNQ1 | c.519+26G= (n.519+26G=) c.478-11300G= (n.478-11300G=) c.780+26G= (n.780+26G=) c.399+26G= (n.399+26G=) c.124-11300G= (n.124-11300G=) | |
11 | g.2572136G>A | CA2574728322 | KCNQ1 | c.519+27G>A (n.519+27G>A) c.478-11299G>A (n.478-11299G>A) c.780+27G>A (n.780+27G>A) c.399+27G>A (n.399+27G>A) c.124-11299G>A (n.124-11299G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572136G>C | CA2612003864 | KCNQ1 | c.519+27G>C (n.519+27G>C) c.478-11299G>C (n.478-11299G>C) c.780+27G>C (n.780+27G>C) c.399+27G>C (n.399+27G>C) c.124-11299G>C (n.124-11299G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572136G= | CA1948242769 | KCNQ1 | c.519+27G= (n.519+27G=) c.478-11299G= (n.478-11299G=) c.780+27G= (n.780+27G=) c.399+27G= (n.399+27G=) c.124-11299G= (n.124-11299G=) | |
11 | g.2572136G>T | CA597109456 | KCNQ1 | c.519+27G>T (n.519+27G>T) c.478-11299G>T (n.478-11299G>T) c.780+27G>T (n.780+27G>T) c.399+27G>T (n.399+27G>T) c.124-11299G>T (n.124-11299G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2572137G>A | CA2612003865 | KCNQ1 | c.519+28G>A (n.519+28G>A) c.478-11298G>A (n.478-11298G>A) c.780+28G>A (n.780+28G>A) c.399+28G>A (n.399+28G>A) c.124-11298G>A (n.124-11298G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572137G>T | CA2612003866 | KCNQ1 | c.519+28G>T (n.519+28G>T) c.478-11298G>T (n.478-11298G>T) c.780+28G>T (n.780+28G>T) c.399+28G>T (n.399+28G>T) c.124-11298G>T (n.124-11298G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572138C>A | CA2612003867 | KCNQ1 | c.519+29C>A (n.519+29C>A) c.478-11297C>A (n.478-11297C>A) c.780+29C>A (n.780+29C>A) c.399+29C>A (n.399+29C>A) c.124-11297C>A (n.124-11297C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572140del | CA2574728324 | KCNQ1 | c.519+31del (n.519+31del) c.478-11295del (n.478-11295del) c.780+31del (n.780+31del) c.399+31del (n.399+31del) c.124-11295del (n.124-11295del) | gnomAD v4 |
11 | g.2572139C>A | CA2612003869 | KCNQ1 | c.519+30C>A (n.519+30C>A) c.478-11296C>A (n.478-11296C>A) c.780+30C>A (n.780+30C>A) c.399+30C>A (n.399+30C>A) c.124-11296C>A (n.124-11296C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572139C= | CA1948242770 | KCNQ1 | c.519+30C= (n.519+30C=) c.478-11296C= (n.478-11296C=) c.780+30C= (n.780+30C=) c.399+30C= (n.399+30C=) c.124-11296C= (n.124-11296C=) | |
11 | g.2572139C>T | CA040424 | KCNQ1 | c.519+30C>T (n.519+30C>T) c.478-11296C>T (n.478-11296C>T) c.780+30C>T (n.780+30C>T) c.399+30C>T (n.399+30C>T) c.124-11296C>T (n.124-11296C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572140C>A | CA597109457 | KCNQ1 | c.519+31C>A (n.519+31C>A) c.478-11295C>A (n.478-11295C>A) c.780+31C>A (n.780+31C>A) c.399+31C>A (n.399+31C>A) c.124-11295C>A (n.124-11295C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2572140C= | CA1948242771 | KCNQ1 | c.519+31C= (n.519+31C=) c.478-11295C= (n.478-11295C=) c.780+31C= (n.780+31C=) c.399+31C= (n.399+31C=) c.124-11295C= (n.124-11295C=) | |
11 | g.2572140C>T | CA2574728326 | KCNQ1 | c.519+31C>T (n.519+31C>T) c.478-11295C>T (n.478-11295C>T) c.780+31C>T (n.780+31C>T) c.399+31C>T (n.399+31C>T) c.124-11295C>T (n.124-11295C>T) | |
11 | g.2572141A>C | CA2574728328 | KCNQ1 | c.519+32A>C (n.519+32A>C) c.478-11294A>C (n.478-11294A>C) c.780+32A>C (n.780+32A>C) c.399+32A>C (n.399+32A>C) c.124-11294A>C (n.124-11294A>C) | |
11 | g.2572142G>T | CA2612003870 | KCNQ1 | c.519+33G>T (n.519+33G>T) c.478-11293G>T (n.478-11293G>T) c.780+33G>T (n.780+33G>T) c.399+33G>T (n.399+33G>T) c.124-11293G>T (n.124-11293G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572143G>A | CA597109459 | KCNQ1 | c.519+34G>A (n.519+34G>A) c.478-11292G>A (n.478-11292G>A) c.780+34G>A (n.780+34G>A) c.399+34G>A (n.399+34G>A) c.124-11292G>A (n.124-11292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572143G>C | CA2612003871 | KCNQ1 | c.519+34G>C (n.519+34G>C) c.478-11292G>C (n.478-11292G>C) c.780+34G>C (n.780+34G>C) c.399+34G>C (n.399+34G>C) c.124-11292G>C (n.124-11292G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572143G= | CA1948242773 | KCNQ1 | c.519+34G= (n.519+34G=) c.478-11292G= (n.478-11292G=) c.780+34G= (n.780+34G=) c.399+34G= (n.399+34G=) c.124-11292G= (n.124-11292G=) | |
11 | g.2572143G>T | CA1948242772 | KCNQ1 | c.519+34G>T (n.519+34G>T) c.478-11292G>T (n.478-11292G>T) c.780+34G>T (n.780+34G>T) c.399+34G>T (n.399+34G>T) c.124-11292G>T (n.124-11292G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572144T>C | CA040447 | KCNQ1 | c.519+35T>C (n.519+35T>C) c.478-11291T>C (n.478-11291T>C) c.780+35T>C (n.780+35T>C) c.399+35T>C (n.399+35T>C) c.124-11291T>C (n.124-11291T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572144T>G | CA2612003872 | KCNQ1 | c.519+35T>G (n.519+35T>G) c.478-11291T>G (n.478-11291T>G) c.780+35T>G (n.780+35T>G) c.399+35T>G (n.399+35T>G) c.124-11291T>G (n.124-11291T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572144T= | CA1948242774 | KCNQ1 | c.519+35T= (n.519+35T=) c.478-11291T= (n.478-11291T=) c.780+35T= (n.780+35T=) c.399+35T= (n.399+35T=) c.124-11291T= (n.124-11291T=) | |
11 | g.2572146G>C | CA2612003874 | KCNQ1 | c.519+37G>C (n.519+37G>C) c.478-11289G>C (n.478-11289G>C) c.780+37G>C (n.780+37G>C) c.399+37G>C (n.399+37G>C) c.124-11289G>C (n.124-11289G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572146G>T | CA2612003875 | KCNQ1 | c.519+37G>T (n.519+37G>T) c.478-11289G>T (n.478-11289G>T) c.780+37G>T (n.780+37G>T) c.399+37G>T (n.399+37G>T) c.124-11289G>T (n.124-11289G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572149del | CA2612003873 | KCNQ1 | c.519+40del (n.519+40del) c.478-11286del (n.478-11286del) c.780+40del (n.780+40del) c.399+40del (n.399+40del) c.124-11286del (n.124-11286del) | gnomAD v4 |
11 | g.2572147G>A | CA2612003876 | KCNQ1 | c.519+38G>A (n.519+38G>A) c.478-11288G>A (n.478-11288G>A) c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.399+38G>A (n.399+38G>A) c.124-11288G>A (n.124-11288G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572147G= | CA1948242775 | KCNQ1 | c.519+38G= (n.519+38G=) c.478-11288G= (n.478-11288G=) c.780+38G= (n.780+38G=) c.399+38G= (n.399+38G=) c.124-11288G= (n.124-11288G=) | |
11 | g.2572147G>T | CA040453 | KCNQ1 | c.519+38G>T (n.519+38G>T) c.478-11288G>T (n.478-11288G>T) c.780+38G>T (n.780+38G>T) c.399+38G>T (n.399+38G>T) c.124-11288G>T (n.124-11288G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572148G>A | CA1948242777 | KCNQ1 | c.519+39G>A (n.519+39G>A) c.478-11287G>A (n.478-11287G>A) c.780+39G>A (n.780+39G>A) c.399+39G>A (n.399+39G>A) c.124-11287G>A (n.124-11287G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572148G>C | CA040464 | KCNQ1 | c.519+39G>C (n.519+39G>C) c.478-11287G>C (n.478-11287G>C) c.780+39G>C (n.780+39G>C) c.399+39G>C (n.399+39G>C) c.124-11287G>C (n.124-11287G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572148G= | CA1948242776 | KCNQ1 | c.519+39G= (n.519+39G=) c.478-11287G= (n.478-11287G=) c.780+39G= (n.780+39G=) c.399+39G= (n.399+39G=) c.124-11287G= (n.124-11287G=) | |
11 | g.2572148G>T | CA2612003877 | KCNQ1 | c.519+39G>T (n.519+39G>T) c.478-11287G>T (n.478-11287G>T) c.780+39G>T (n.780+39G>T) c.399+39G>T (n.399+39G>T) c.124-11287G>T (n.124-11287G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572149G>A | CA040483 | KCNQ1 | c.519+40G>A (n.519+40G>A) c.478-11286G>A (n.478-11286G>A) c.780+40G>A (n.780+40G>A) c.399+40G>A (n.399+40G>A) c.124-11286G>A (n.124-11286G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572149G= | CA1948242778 | KCNQ1 | c.519+40G= (n.519+40G=) c.478-11286G= (n.478-11286G=) c.780+40G= (n.780+40G=) c.399+40G= (n.399+40G=) c.124-11286G= (n.124-11286G=) | |
11 | g.2572149G>T | CA597109466 | KCNQ1 | c.519+40G>T (n.519+40G>T) c.478-11286G>T (n.478-11286G>T) c.780+40G>T (n.780+40G>T) c.399+40G>T (n.399+40G>T) c.124-11286G>T (n.124-11286G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572150A>G | CA2723228168 | KCNQ1 | c.519+41A>G (n.519+41A>G) c.478-11285A>G (n.478-11285A>G) c.780+41A>G (n.780+41A>G) c.399+41A>G (n.399+41A>G) c.124-11285A>G (n.124-11285A>G) | dbSNP |
11 | g.2572150A>T | CA2612003879 | KCNQ1 | c.519+41A>T (n.519+41A>T) c.478-11285A>T (n.478-11285A>T) c.780+41A>T (n.780+41A>T) c.399+41A>T (n.399+41A>T) c.124-11285A>T (n.124-11285A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572151C>A | CA2612003880 | KCNQ1 | c.519+42C>A (n.519+42C>A) c.478-11284C>A (n.478-11284C>A) c.780+42C>A (n.780+42C>A) c.399+42C>A (n.399+42C>A) c.124-11284C>A (n.124-11284C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572151C= | CA1948242779 | KCNQ1 | c.519+42C= (n.519+42C=) c.478-11284C= (n.478-11284C=) c.780+42C= (n.780+42C=) c.399+42C= (n.399+42C=) c.124-11284C= (n.124-11284C=) | |
11 | g.2572151C>G | CA2574728332 | KCNQ1 | c.519+42C>G (n.519+42C>G) c.478-11284C>G (n.478-11284C>G) c.780+42C>G (n.780+42C>G) c.399+42C>G (n.399+42C>G) c.124-11284C>G (n.124-11284C>G) | |
11 | g.2572151C>T | CA1948242780 | KCNQ1 | c.519+42C>T (n.519+42C>T) c.478-11284C>T (n.478-11284C>T) c.780+42C>T (n.780+42C>T) c.399+42C>T (n.399+42C>T) c.124-11284C>T (n.124-11284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572153G>A | CA2612003881 | KCNQ1 | c.519+44G>A (n.519+44G>A) c.478-11282G>A (n.478-11282G>A) c.780+44G>A (n.780+44G>A) c.399+44G>A (n.399+44G>A) c.124-11282G>A (n.124-11282G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572153G>T | CA2612003882 | KCNQ1 | c.519+44G>T (n.519+44G>T) c.478-11282G>T (n.478-11282G>T) c.780+44G>T (n.780+44G>T) c.399+44G>T (n.399+44G>T) c.124-11282G>T (n.124-11282G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572154G>A | CA1948242782 | KCNQ1 | c.519+45G>A (n.519+45G>A) c.478-11281G>A (n.478-11281G>A) c.780+45G>A (n.780+45G>A) c.399+45G>A (n.399+45G>A) c.124-11281G>A (n.124-11281G>A) | dbSNP |
11 | g.2572154G= | CA1948242781 | KCNQ1 | c.519+45G= (n.519+45G=) c.478-11281G= (n.478-11281G=) c.780+45G= (n.780+45G=) c.399+45G= (n.399+45G=) c.124-11281G= (n.124-11281G=) | |
11 | g.2572154G>T | CA2612003883 | KCNQ1 | c.519+45G>T (n.519+45G>T) c.478-11281G>T (n.478-11281G>T) c.780+45G>T (n.780+45G>T) c.399+45G>T (n.399+45G>T) c.124-11281G>T (n.124-11281G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572155A>G | CA2612003884 | KCNQ1 | c.519+46A>G (n.519+46A>G) c.478-11280A>G (n.478-11280A>G) c.780+46A>G (n.780+46A>G) c.399+46A>G (n.399+46A>G) c.124-11280A>G (n.124-11280A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572156C>A | CA2574728334 | KCNQ1 | c.519+47C>A (n.519+47C>A) c.478-11279C>A (n.478-11279C>A) c.780+47C>A (n.780+47C>A) c.399+47C>A (n.399+47C>A) c.124-11279C>A (n.124-11279C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572156C= | CA1948242783 | KCNQ1 | c.519+47C= (n.519+47C=) c.478-11279C= (n.478-11279C=) c.780+47C= (n.780+47C=) c.399+47C= (n.399+47C=) c.124-11279C= (n.124-11279C=) | |
11 | g.2572156C>T | CA040496 | KCNQ1 | c.519+47C>T (n.519+47C>T) c.478-11279C>T (n.478-11279C>T) c.780+47C>T (n.780+47C>T) c.399+47C>T (n.399+47C>T) c.124-11279C>T (n.124-11279C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572157G>A | CA040505 | KCNQ1 | c.519+48G>A (n.519+48G>A) c.478-11278G>A (n.478-11278G>A) c.780+48G>A (n.780+48G>A) c.399+48G>A (n.399+48G>A) c.124-11278G>A (n.124-11278G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572157G= | CA1948242784 | KCNQ1 | c.519+48G= (n.519+48G=) c.478-11278G= (n.478-11278G=) c.780+48G= (n.780+48G=) c.399+48G= (n.399+48G=) c.124-11278G= (n.124-11278G=) | |
11 | g.2572157G>T | CA2612003885 | KCNQ1 | c.519+48G>T (n.519+48G>T) c.478-11278G>T (n.478-11278G>T) c.780+48G>T (n.780+48G>T) c.399+48G>T (n.399+48G>T) c.124-11278G>T (n.124-11278G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572158G>A | CA2574728335 | KCNQ1 | c.519+49G>A (n.519+49G>A) c.478-11277G>A (n.478-11277G>A) c.780+49G>A (n.780+49G>A) c.399+49G>A (n.399+49G>A) c.124-11277G>A (n.124-11277G>A) | |
11 | g.2572158G= | CA1948242785 | KCNQ1 | c.519+49G= (n.519+49G=) c.478-11277G= (n.478-11277G=) c.780+49G= (n.780+49G=) c.399+49G= (n.399+49G=) c.124-11277G= (n.124-11277G=) | |
11 | g.2572158G>T | CA1948242786 | KCNQ1 | c.519+49G>T (n.519+49G>T) c.478-11277G>T (n.478-11277G>T) c.780+49G>T (n.780+49G>T) c.399+49G>T (n.399+49G>T) c.124-11277G>T (n.124-11277G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572159A>C | CA2574728336 | KCNQ1 | c.519+50A>C (n.519+50A>C) c.478-11276A>C (n.478-11276A>C) c.780+50A>C (n.780+50A>C) c.399+50A>C (n.399+50A>C) c.124-11276A>C (n.124-11276A>C) | |
11 | g.2572159A>G | CA2612003886 | KCNQ1 | c.519+50A>G (n.519+50A>G) c.478-11276A>G (n.478-11276A>G) c.780+50A>G (n.780+50A>G) c.399+50A>G (n.399+50A>G) c.124-11276A>G (n.124-11276A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572159A>T | CA2723228276 | KCNQ1 | c.519+50A>T (n.519+50A>T) c.478-11276A>T (n.478-11276A>T) c.780+50A>T (n.780+50A>T) c.399+50A>T (n.399+50A>T) c.124-11276A>T (n.124-11276A>T) | dbSNP |
11 | g.2572160G>A | CA2612003887 | KCNQ1 | c.519+51G>A (n.519+51G>A) c.478-11275G>A (n.478-11275G>A) c.780+51G>A (n.780+51G>A) c.399+51G>A (n.399+51G>A) c.124-11275G>A (n.124-11275G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572160G>C | CA2612003888 | KCNQ1 | c.519+51G>C (n.519+51G>C) c.478-11275G>C (n.478-11275G>C) c.780+51G>C (n.780+51G>C) c.399+51G>C (n.399+51G>C) c.124-11275G>C (n.124-11275G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572160G>T | CA2612003889 | KCNQ1 | c.519+51G>T (n.519+51G>T) c.478-11275G>T (n.478-11275G>T) c.780+51G>T (n.780+51G>T) c.399+51G>T (n.399+51G>T) c.124-11275G>T (n.124-11275G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572161G>A | CA597109468 | KCNQ1 | c.519+52G>A (n.519+52G>A) c.478-11274G>A (n.478-11274G>A) c.780+52G>A (n.780+52G>A) c.399+52G>A (n.399+52G>A) c.124-11274G>A (n.124-11274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572161G= | CA1948242787 | KCNQ1 | c.519+52G= (n.519+52G=) c.478-11274G= (n.478-11274G=) c.780+52G= (n.780+52G=) c.399+52G= (n.399+52G=) c.124-11274G= (n.124-11274G=) | |
11 | g.2572161G>T | CA2612003890 | KCNQ1 | c.519+52G>T (n.519+52G>T) c.478-11274G>T (n.478-11274G>T) c.780+52G>T (n.780+52G>T) c.399+52G>T (n.399+52G>T) c.124-11274G>T (n.124-11274G>T) | gnomAD v4 |