Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2571999C= | CA1948242551 | KCNQ1 | c.423-14C= (n.423-14C=) c.478-11436C= (n.478-11436C=) c.684-14C= (n.684-14C=) c.303-14C= (n.303-14C=) c.124-11436C= (n.124-11436C=) | |
11 | g.2571999C>T | CA039860 | KCNQ1 | c.423-14C>T (n.423-14C>T) c.478-11436C>T (n.478-11436C>T) c.684-14C>T (n.684-14C>T) c.303-14C>T (n.303-14C>T) c.124-11436C>T (n.124-11436C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572000A= | CA1948242553 | KCNQ1 | c.423-13A= (n.423-13A=) c.478-11435A= (n.478-11435A=) c.684-13A= (n.684-13A=) c.303-13A= (n.303-13A=) c.124-11435A= (n.124-11435A=) | |
11 | g.2572000A>G | CA597109385 | KCNQ1 | c.423-13A>G (n.423-13A>G) c.478-11435A>G (n.478-11435A>G) c.684-13A>G (n.684-13A>G) c.303-13A>G (n.303-13A>G) c.124-11435A>G (n.124-11435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572001T>A | CA039851 | KCNQ1 | c.423-12T>A (n.423-12T>A) c.478-11434T>A (n.478-11434T>A) c.684-12T>A (n.684-12T>A) c.303-12T>A (n.303-12T>A) c.124-11434T>A (n.124-11434T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572001T= | CA1948242555 | KCNQ1 | c.423-12T= (n.423-12T=) c.478-11434T= (n.478-11434T=) c.684-12T= (n.684-12T=) c.303-12T= (n.303-12T=) c.124-11434T= (n.124-11434T=) | |
11 | g.2572002C= | CA1948242557 | KCNQ1 | c.423-11C= (n.423-11C=) c.478-11433C= (n.478-11433C=) c.684-11C= (n.684-11C=) c.303-11C= (n.303-11C=) c.124-11433C= (n.124-11433C=) | |
11 | g.2572002C>G | CA1948242558 | KCNQ1 | c.423-11C>G (n.423-11C>G) c.478-11433C>G (n.478-11433C>G) c.684-11C>G (n.684-11C>G) c.303-11C>G (n.303-11C>G) c.124-11433C>G (n.124-11433C>G) | dbSNP |
11 | g.2572004C>A | CA2612003827 | KCNQ1 | c.423-9C>A (n.423-9C>A) c.478-11431C>A (n.478-11431C>A) c.684-9C>A (n.684-9C>A) c.303-9C>A (n.303-9C>A) c.124-11431C>A (n.124-11431C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572004C>G | CA2790193732 | KCNQ1 | c.423-9C>G (n.423-9C>G) c.478-11431C>G (n.478-11431C>G) c.684-9C>G (n.684-9C>G) c.303-9C>G (n.303-9C>G) c.124-11431C>G (n.124-11431C>G) | |
11 | g.2572005C= | CA1948242561 | KCNQ1 | c.423-8C= (n.423-8C=) c.478-11430C= (n.478-11430C=) c.684-8C= (n.684-8C=) c.303-8C= (n.303-8C=) c.124-11430C= (n.124-11430C=) | |
11 | g.2572005C>G | CA597109387 | KCNQ1 | c.423-8C>G (n.423-8C>G) c.478-11430C>G (n.478-11430C>G) c.684-8C>G (n.684-8C>G) c.303-8C>G (n.303-8C>G) c.124-11430C>G (n.124-11430C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572005C>T | CA2612003828 | KCNQ1 | c.423-8C>T (n.423-8C>T) c.478-11430C>T (n.478-11430C>T) c.684-8C>T (n.684-8C>T) c.303-8C>T (n.303-8C>T) c.124-11430C>T (n.124-11430C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572006T>A | CA2612003829 | KCNQ1 | c.423-7T>A (n.423-7T>A) c.478-11429T>A (n.478-11429T>A) c.684-7T>A (n.684-7T>A) c.303-7T>A (n.303-7T>A) c.124-11429T>A (n.124-11429T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2572007del | CA2838290877 | KCNQ1 | c.423-6del (n.423-6del) c.478-11428del (n.478-11428del) c.684-6del (n.684-6del) c.303-6del (n.303-6del) c.124-11428del (n.124-11428del) | |
11 | g.2572008C>A | CA2838290878 | KCNQ1 | c.423-5C>A (n.423-5C>A) c.478-11427C>A (n.478-11427C>A) c.684-5C>A (n.684-5C>A) c.303-5C>A (n.303-5C>A) c.124-11427C>A (n.124-11427C>A) | |
11 | g.2572008C= | CA1948242564 | KCNQ1 | c.423-5C= (n.423-5C=) c.478-11427C= (n.478-11427C=) c.684-5C= (n.684-5C=) c.303-5C= (n.303-5C=) c.124-11427C= (n.124-11427C=) | |
11 | g.2572008C>G | CA2612003830 | KCNQ1 | c.423-5C>G (n.423-5C>G) c.478-11427C>G (n.478-11427C>G) c.684-5C>G (n.684-5C>G) c.303-5C>G (n.303-5C>G) c.124-11427C>G (n.124-11427C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572008C>T | CA597109388 | KCNQ1 | c.423-5C>T (n.423-5C>T) c.478-11427C>T (n.478-11427C>T) c.684-5C>T (n.684-5C>T) c.303-5C>T (n.303-5C>T) c.124-11427C>T (n.124-11427C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572009G>A | CA040007 | KCNQ1 | c.423-4G>A (n.423-4G>A) c.478-11426G>A (n.478-11426G>A) c.684-4G>A (n.684-4G>A) c.303-4G>A (n.303-4G>A) c.124-11426G>A (n.124-11426G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2572009G= | CA1948242570 | KCNQ1 | c.423-4G= (n.423-4G=) c.478-11426G= (n.478-11426G=) c.684-4G= (n.684-4G=) c.303-4G= (n.303-4G=) c.124-11426G= (n.124-11426G=) | |
11 | g.2572009G>T | CA597109390 | KCNQ1 | c.423-4G>T (n.423-4G>T) c.478-11426G>T (n.478-11426G>T) c.684-4G>T (n.684-4G>T) c.303-4G>T (n.303-4G>T) c.124-11426G>T (n.124-11426G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572011A= | CA1948242580 | KCNQ1 | c.423-2A= (n.423-2A=) c.478-11424A= (n.478-11424A=) c.684-2A= (n.684-2A=) c.303-2A= (n.303-2A=) c.124-11424A= (n.124-11424A=) | |
11 | g.2572011A>C | CA379130891 | KCNQ1 | c.423-2A>C (n.423-2A>C) c.478-11424A>C (n.478-11424A>C) c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.303-2A>C (n.303-2A>C) c.124-11424A>C (n.124-11424A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572011A>G | CA379130892 | KCNQ1 | c.423-2A>G (n.423-2A>G) c.478-11424A>G (n.478-11424A>G) c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.303-2A>G (n.303-2A>G) c.124-11424A>G (n.124-11424A>G) | |
11 | g.2572011A>T | CA379130893 | KCNQ1 | c.423-2A>T (n.423-2A>T) c.478-11424A>T (n.478-11424A>T) c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.303-2A>T (n.303-2A>T) c.124-11424A>T (n.124-11424A>T) | |
11 | g.2572012G>A | CA379130895 | KCNQ1 | c.423-1G>A (n.423-1G>A) c.478-11423G>A (n.478-11423G>A) c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.303-1G>A (n.303-1G>A) c.124-11423G>A (n.124-11423G>A) | |
11 | g.2572012G>C | CA379130896 | KCNQ1 | c.423-1G>C (n.423-1G>C) c.478-11423G>C (n.478-11423G>C) c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.303-1G>C (n.303-1G>C) c.124-11423G>C (n.124-11423G>C) | |
11 | g.2572012G>T | CA379130894 | KCNQ1 | c.423-1G>T (n.423-1G>T) c.478-11423G>T (n.478-11423G>T) c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.303-1G>T (n.303-1G>T) c.124-11423G>T (n.124-11423G>T) | |
11 | g.2572015del | CA2838208150 | KCNQ1 | c.425del c.478-11420del (n.478-11420del) c.686del c.305del c.124-11420del (n.124-11420del) | |
11 | g.2572013G>A | CA472038039 | KCNQ1 | c.423G>A (p.Arg141=) c.478-11422G>A (n.478-11422G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.303G>A (p.Arg101=) c.124-11422G>A (n.124-11422G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572013G>C | CA379130897 | KCNQ1 | c.423G>C (p.Arg141Ser) c.478-11422G>C (n.478-11422G>C) c.684G>C (p.Arg228Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) c.124-11422G>C (n.124-11422G>C) | |
11 | g.2572013G= | CA1948242585 | KCNQ1 | c.423G= (p.Arg141=) c.478-11422G= (n.478-11422G=) c.684G= (p.Arg228=) c.303G= (p.Arg101=) c.124-11422G= (n.124-11422G=) | |
11 | g.2572013G>T | CA379130898 | KCNQ1 | c.423G>T (p.Arg141Ser) c.478-11422G>T (n.478-11422G>T) c.684G>T (p.Arg228Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) c.124-11422G>T (n.124-11422G>T) | |
11 | g.2572014G>A | CA379130899 | KCNQ1 | c.424G>A (p.Gly142Ser) c.478-11421G>A (n.478-11421G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.124-11421G>A (n.124-11421G>A) | ClinVar |
11 | g.2572014G>C | CA379130900 | KCNQ1 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.478-11421G>C (n.478-11421G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.124-11421G>C (n.124-11421G>C) | |
11 | g.2572014G>T | CA379130901 | KCNQ1 | c.424G>T (p.Gly142Cys) c.478-11421G>T (n.478-11421G>T) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.124-11421G>T (n.124-11421G>T) | |
11 | g.2572015G>A | CA007911 | KCNQ1 | c.425G>A (p.Gly142Asp) c.478-11420G>A (n.478-11420G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.124-11420G>A (n.124-11420G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572015G>C | CA379130902 | KCNQ1 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.478-11420G>C (n.478-11420G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.124-11420G>C (n.124-11420G>C) | |
11 | g.2572015G= | CA1948242587 | KCNQ1 | c.425G= (p.Gly142=) c.478-11420G= (n.478-11420G=) c.686G= (p.Gly229=) c.305G= (p.Gly102=) c.124-11420G= (n.124-11420G=) | |
11 | g.2572015G>T | CA379130903 | KCNQ1 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.478-11420G>T (n.478-11420G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) c.305G>T (p.Gly102Val) c.124-11420G>T (n.124-11420G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572016C>A | CA472038042 | KCNQ1 | c.426C>A (p.Gly142=) c.478-11419C>A (n.478-11419C>A) c.687C>A (p.Gly229=) c.306C>A (p.Gly102=) c.124-11419C>A (n.124-11419C>A) | |
11 | g.2572016C>G | CA472038040 | KCNQ1 | c.426C>G (p.Gly142=) c.478-11419C>G (n.478-11419C>G) c.687C>G (p.Gly229=) c.306C>G (p.Gly102=) c.124-11419C>G (n.124-11419C>G) | |
11 | g.2572016C>T | CA472038041 | KCNQ1 | c.426C>T (p.Gly142=) c.478-11419C>T (n.478-11419C>T) c.687C>T (p.Gly229=) c.306C>T (p.Gly102=) c.124-11419C>T (n.124-11419C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2572017A>C | CA379130904 | KCNQ1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.478-11418A>C (n.478-11418A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.124-11418A>C (n.124-11418A>C) | |
11 | g.2572017A>G | CA379130905 | KCNQ1 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.478-11418A>G (n.478-11418A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.124-11418A>G (n.124-11418A>G) | |
11 | g.2572017A>T | CA379130906 | KCNQ1 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.478-11418A>T (n.478-11418A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.124-11418A>T (n.124-11418A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572018T>A | CA379130908 | KCNQ1 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.478-11417T>A (n.478-11417T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.124-11417T>A (n.124-11417T>A) | |
11 | g.2572018T>C | CA379130909 | KCNQ1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.478-11417T>C (n.478-11417T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.124-11417T>C (n.124-11417T>C) | |
11 | g.2572018T>G | CA379130907 | KCNQ1 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.478-11417T>G (n.478-11417T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.124-11417T>G (n.124-11417T>G) | |
11 | g.2572019C>A | CA216311523 | KCNQ1 | c.429C>A (p.Ile143=) c.478-11416C>A (n.478-11416C>A) c.690C>A (p.Ile230=) c.309C>A (p.Ile103=) c.124-11416C>A (n.124-11416C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572019C= | CA1948242593 | KCNQ1 | c.429C= (p.Ile143=) c.478-11416C= (n.478-11416C=) c.690C= (p.Ile230=) c.309C= (p.Ile103=) c.124-11416C= (n.124-11416C=) | |
11 | g.2572019C>G | CA379130910 | KCNQ1 | c.429C>G (p.Ile143Met) c.478-11416C>G (n.478-11416C>G) c.690C>G (p.Ile230Met) c.309C>G (p.Ile103Met) c.124-11416C>G (n.124-11416C>G) | |
11 | g.2572019C>T | CA472038043 | KCNQ1 | c.429C>T (p.Ile143=) c.478-11416C>T (n.478-11416C>T) c.690C>T (p.Ile230=) c.309C>T (p.Ile103=) c.124-11416C>T (n.124-11416C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572020C>A | CA10603201 | KCNQ1 | c.430C>A (p.Arg144Ser) c.478-11415C>A (n.478-11415C>A) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.124-11415C>A (n.124-11415C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572020C= | CA1948242600 | KCNQ1 | c.430C= (p.Arg144=) c.478-11415C= (n.478-11415C=) c.691C= (p.Arg231=) c.310C= (p.Arg104=) c.124-11415C= (n.124-11415C=) | |
11 | g.2572020C>G | CA379130911 | KCNQ1 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.478-11415C>G (n.478-11415C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.124-11415C>G (n.124-11415C>G) | |
11 | g.2572020C>T | CA007919 | KCNQ1 | c.430C>T (p.Arg144Cys) c.478-11415C>T (n.478-11415C>T) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.124-11415C>T (n.124-11415C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572021_2572022dup | CA915947935 | KCNQ1 | c.431_432dup (p.Phe145AlafsTer6) c.478-11414_478-11413dup (n.478-11414_478-11413dup) c.692_693dup (p.Phe232AlafsTer6) c.311_312dup (p.Phe105AlafsTer6) c.124-11414_124-11413dup (n.124-11414_124-11413dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572021G>A | CA007925 | KCNQ1 | c.431G>A (p.Arg144His) c.478-11414G>A (n.478-11414G>A) c.692G>A (p.Arg231His) c.311G>A (p.Arg104His) c.124-11414G>A (n.124-11414G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572021G>C | CA379130912 | KCNQ1 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.478-11414G>C (n.478-11414G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.124-11414G>C (n.124-11414G>C) | |
11 | g.2572021G= | CA1948242614 | KCNQ1 | c.431G= (p.Arg144=) c.478-11414G= (n.478-11414G=) c.692G= (p.Arg231=) c.311G= (p.Arg104=) c.124-11414G= (n.124-11414G=) | |
11 | g.2572021G>T | CA379130913 | KCNQ1 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.478-11414G>T (n.478-11414G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.124-11414G>T (n.124-11414G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572022C>A | CA472038044 | KCNQ1 | c.432C>A (p.Arg144=) c.478-11413C>A (n.478-11413C>A) c.693C>A (p.Arg231=) c.312C>A (p.Arg104=) c.124-11413C>A (n.124-11413C>A) | |
11 | g.2572022C>G | CA472038045 | KCNQ1 | c.432C>G (p.Arg144=) c.478-11413C>G (n.478-11413C>G) c.693C>G (p.Arg231=) c.312C>G (p.Arg104=) c.124-11413C>G (n.124-11413C>G) | |
11 | g.2572022C>T | CA472038046 | KCNQ1 | c.432C>T (p.Arg144=) c.478-11413C>T (n.478-11413C>T) c.693C>T (p.Arg231=) c.312C>T (p.Arg104=) c.124-11413C>T (n.124-11413C>T) | |
11 | g.2572023T>A | CA379130914 | KCNQ1 | c.433T>A (p.Phe145Ile) c.478-11412T>A (n.478-11412T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.124-11412T>A (n.124-11412T>A) | |
11 | g.2572023T>C | CA379130915 | KCNQ1 | c.433T>C (p.Phe145Leu) c.478-11412T>C (n.478-11412T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.124-11412T>C (n.124-11412T>C) | |
11 | g.2572023T>G | CA379130916 | KCNQ1 | c.433T>G (p.Phe145Val) c.478-11412T>G (n.478-11412T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.124-11412T>G (n.124-11412T>G) | |
11 | g.2572024T>A | CA379130917 | KCNQ1 | c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.478-11411T>A (n.478-11411T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.124-11411T>A (n.124-11411T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572024T>C | CA379130918 | KCNQ1 | c.434T>C (p.Phe145Ser) c.478-11411T>C (n.478-11411T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.124-11411T>C (n.124-11411T>C) | |
11 | g.2572024T>G | CA379130919 | KCNQ1 | c.434T>G (p.Phe145Cys) c.478-11411T>G (n.478-11411T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.124-11411T>G (n.124-11411T>G) | |
11 | g.2572025C>A | CA379130920 | KCNQ1 | c.435C>A (p.Phe145Leu) c.478-11410C>A (n.478-11410C>A) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.124-11410C>A (n.124-11410C>A) | |
11 | g.2572025C= | CA1948242621 | KCNQ1 | c.435C= (p.Phe145=) c.478-11410C= (n.478-11410C=) c.696C= (p.Phe232=) c.315C= (p.Phe105=) c.124-11410C= (n.124-11410C=) | |
11 | g.2572025C>G | CA379130921 | KCNQ1 | c.435C>G (p.Phe145Leu) c.478-11410C>G (n.478-11410C>G) c.696C>G (p.Phe232Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.124-11410C>G (n.124-11410C>G) | |
11 | g.2572025C>T | CA040022 | KCNQ1 | c.435C>T (p.Phe145=) c.478-11410C>T (n.478-11410C>T) c.696C>T (p.Phe232=) c.315C>T (p.Phe105=) c.124-11410C>T (n.124-11410C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2572026C>A | CA379130923 | KCNQ1 | c.436C>A (p.Leu146Met) c.478-11409C>A (n.478-11409C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.124-11409C>A (n.124-11409C>A) | |
11 | g.2572026C>G | CA379130922 | KCNQ1 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.478-11409C>G (n.478-11409C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.124-11409C>G (n.124-11409C>G) | |
11 | g.2572026C>T | CA472038047 | KCNQ1 | c.436C>T (p.Leu146=) c.478-11409C>T (n.478-11409C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.316C>T (p.Leu106=) c.124-11409C>T (n.124-11409C>T) | |
11 | g.2572027T>A | CA379130924 | KCNQ1 | c.437T>A (p.Leu146Gln) c.478-11408T>A (n.478-11408T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.124-11408T>A (n.124-11408T>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2572027T>C | CA040036 | KCNQ1 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.478-11408T>C (n.478-11408T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.124-11408T>C (n.124-11408T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572027T>G | CA379130925 | KCNQ1 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.478-11408T>G (n.478-11408T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.124-11408T>G (n.124-11408T>G) | |
11 | g.2572027T= | CA1948242628 | KCNQ1 | c.437T= (p.Leu146=) c.478-11408T= (n.478-11408T=) c.698T= (p.Leu233=) c.317T= (p.Leu106=) c.124-11408T= (n.124-11408T=) | |
11 | g.2572028G>A | CA472038048 | KCNQ1 | c.438G>A (p.Leu146=) c.478-11407G>A (n.478-11407G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.318G>A (p.Leu106=) c.124-11407G>A (n.124-11407G>A) | |
11 | g.2572028G>C | CA472038049 | KCNQ1 | c.438G>C (p.Leu146=) c.478-11407G>C (n.478-11407G>C) c.699G>C (p.Leu233=) c.318G>C (p.Leu106=) c.124-11407G>C (n.124-11407G>C) | |
11 | g.2572028G>T | CA472038050 | KCNQ1 | c.438G>T (p.Leu146=) c.478-11407G>T (n.478-11407G>T) c.699G>T (p.Leu233=) c.318G>T (p.Leu106=) c.124-11407G>T (n.124-11407G>T) | |
11 | g.2572029C>A | CA379130926 | KCNQ1 | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.478-11406C>A (n.478-11406C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.124-11406C>A (n.124-11406C>A) | |
11 | g.2572029C>G | CA379130927 | KCNQ1 | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.478-11406C>G (n.478-11406C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.124-11406C>G (n.124-11406C>G) | |
11 | g.2572029C>T | CA379130928 | KCNQ1 | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.478-11406C>T (n.478-11406C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.124-11406C>T (n.124-11406C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572030A= | CA1948242642 | KCNQ1 | c.440A= (p.Gln147=) c.478-11405A= (n.478-11405A=) c.701A= (p.Gln234=) c.320A= (p.Gln107=) c.124-11405A= (n.124-11405A=) | |
11 | g.2572030A>C | CA007932 | KCNQ1 | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.478-11405A>C (n.478-11405A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.124-11405A>C (n.124-11405A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572030A>G | CA350815 | KCNQ1 | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.478-11405A>G (n.478-11405A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.124-11405A>G (n.124-11405A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572030A>T | CA16613562 | KCNQ1 | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.478-11405A>T (n.478-11405A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.124-11405A>T (n.124-11405A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572031G>A | CA472038051 | KCNQ1 | c.441G>A (p.Gln147=) c.478-11404G>A (n.478-11404G>A) c.702G>A (p.Gln234=) c.321G>A (p.Gln107=) c.124-11404G>A (n.124-11404G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2572031G>C | CA379130929 | KCNQ1 | c.441G>C (p.Gln147His) c.478-11404G>C (n.478-11404G>C) c.702G>C (p.Gln234His) c.321G>C (p.Gln107His) c.124-11404G>C (n.124-11404G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572031G= | CA1948242652 | KCNQ1 | c.441G= (p.Gln147=) c.478-11404G= (n.478-11404G=) c.702G= (p.Gln234=) c.321G= (p.Gln107=) c.124-11404G= (n.124-11404G=) | |
11 | g.2572031G>T | CA379130930 | KCNQ1 | c.441G>T (p.Gln147His) c.478-11404G>T (n.478-11404G>T) c.702G>T (p.Gln234His) c.321G>T (p.Gln107His) c.124-11404G>T (n.124-11404G>T) | |
11 | g.2572032A>C | CA379130932 | KCNQ1 | c.442A>C (p.Ile148Leu) c.478-11403A>C (n.478-11403A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.124-11403A>C (n.124-11403A>C) | |
11 | g.2572032A>G | CA379130933 | KCNQ1 | c.442A>G (p.Ile148Val) c.478-11403A>G (n.478-11403A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.124-11403A>G (n.124-11403A>G) | |
11 | g.2572032A>T | CA379130931 | KCNQ1 | c.442A>T (p.Ile148Phe) c.478-11403A>T (n.478-11403A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.124-11403A>T (n.124-11403A>T) | |
11 | g.2572033T>A | CA007935 | KCNQ1 | c.443T>A (p.Ile148Asn) c.478-11402T>A (n.478-11402T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.124-11402T>A (n.124-11402T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572033T>C | CA379130934 | KCNQ1 | c.443T>C (p.Ile148Thr) c.478-11402T>C (n.478-11402T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.124-11402T>C (n.124-11402T>C) | ClinVar |
11 | g.2572033T>G | CA379130935 | KCNQ1 | c.443T>G (p.Ile148Ser) c.478-11402T>G (n.478-11402T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.124-11402T>G (n.124-11402T>G) | |
11 | g.2572033T= | CA1948242657 | KCNQ1 | c.443T= (p.Ile148=) c.478-11402T= (n.478-11402T=) c.704T= (p.Ile235=) c.323T= (p.Ile108=) c.124-11402T= (n.124-11402T=) | |
11 | g.2572033_2572034delinsTC | CA1948242662 | KCNQ1 | c.443_444delinsTC (p.Ile148=) c.478-11402_478-11401delinsTC (n.478-11402_478-11401delinsTC) c.704_705delinsTC (p.Ile235=) c.323_324delinsTC (p.Ile108=) c.124-11402_124-11401delinsTC (n.124-11402_124-11401delinsTC) | |
11 | g.2572034C>A | CA472038052 | KCNQ1 | c.444C>A (p.Ile148=) c.478-11401C>A (n.478-11401C>A) c.705C>A (p.Ile235=) c.324C>A (p.Ile108=) c.124-11401C>A (n.124-11401C>A) | |
11 | g.2572034C= | CA1948242672 | KCNQ1 | c.444C= (p.Ile148=) c.478-11401C= (n.478-11401C=) c.705C= (p.Ile235=) c.324C= (p.Ile108=) c.124-11401C= (n.124-11401C=) | |
11 | g.2572034C>G | CA379130936 | KCNQ1 | c.444C>G (p.Ile148Met) c.478-11401C>G (n.478-11401C>G) c.705C>G (p.Ile235Met) c.324C>G (p.Ile108Met) c.124-11401C>G (n.124-11401C>G) | |
11 | g.2572034C>T | CA16606224 | KCNQ1 | c.444C>T (p.Ile148=) c.478-11401C>T (n.478-11401C>T) c.705C>T (p.Ile235=) c.324C>T (p.Ile108=) c.124-11401C>T (n.124-11401C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2572035del | CA915947936 | KCNQ1 | c.445del (p.Leu149Ter) c.478-11400del (n.478-11400del) c.706del (p.Leu236Ter) c.325del (p.Leu109Ter) c.124-11400del (n.124-11400del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572035C>A | CA379130937 | KCNQ1 | c.445C>A (p.Leu149Met) c.478-11400C>A (n.478-11400C>A) c.706C>A (p.Leu236Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.124-11400C>A (n.124-11400C>A) | |
11 | g.2572035C= | CA1948242677 | KCNQ1 | c.445C= (p.Leu149=) c.478-11400C= (n.478-11400C=) c.706C= (p.Leu236=) c.325C= (p.Leu109=) c.124-11400C= (n.124-11400C=) | |
11 | g.2572035C>G | CA379130938 | KCNQ1 | c.445C>G (p.Leu149Val) c.478-11400C>G (n.478-11400C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.124-11400C>G (n.124-11400C>G) | |
11 | g.2572035C>T | CA472038053 | KCNQ1 | c.445C>T (p.Leu149=) c.478-11400C>T (n.478-11400C>T) c.706C>T (p.Leu236=) c.325C>T (p.Leu109=) c.124-11400C>T (n.124-11400C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572036T>A | CA379130939 | KCNQ1 | c.446T>A (p.Leu149Gln) c.478-11399T>A (n.478-11399T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.124-11399T>A (n.124-11399T>A) | |
11 | g.2572036T>C | CA007943 | KCNQ1 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.478-11399T>C (n.478-11399T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.124-11399T>C (n.124-11399T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572036T>G | CA007950 | KCNQ1 | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.478-11399T>G (n.478-11399T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.124-11399T>G (n.124-11399T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572036T= | CA1948242689 | KCNQ1 | c.446T= (p.Leu149=) c.478-11399T= (n.478-11399T=) c.707T= (p.Leu236=) c.326T= (p.Leu109=) c.124-11399T= (n.124-11399T=) | |
11 | g.2572037G>A | CA472038054 | KCNQ1 | c.447G>A (p.Leu149=) c.478-11398G>A (n.478-11398G>A) c.708G>A (p.Leu236=) c.327G>A (p.Leu109=) c.124-11398G>A (n.124-11398G>A) | |
11 | g.2572037G>C | CA472038056 | KCNQ1 | c.447G>C (p.Leu149=) c.478-11398G>C (n.478-11398G>C) c.708G>C (p.Leu236=) c.327G>C (p.Leu109=) c.124-11398G>C (n.124-11398G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572037G= | CA1948242694 | KCNQ1 | c.447G= (p.Leu149=) c.478-11398G= (n.478-11398G=) c.708G= (p.Leu236=) c.327G= (p.Leu109=) c.124-11398G= (n.124-11398G=) | |
11 | g.2572037G>T | CA472038055 | KCNQ1 | c.447G>T (p.Leu149=) c.478-11398G>T (n.478-11398G>T) c.708G>T (p.Leu236=) c.327G>T (p.Leu109=) c.124-11398G>T (n.124-11398G>T) | |
11 | g.2572038A>C | CA472038057 | KCNQ1 | c.448A>C (p.Arg150=) c.478-11397A>C (n.478-11397A>C) c.709A>C (p.Arg237=) c.328A>C (p.Arg110=) c.124-11397A>C (n.124-11397A>C) | |
11 | g.2572038A>G | CA379130940 | KCNQ1 | c.448A>G (p.Arg150Gly) c.478-11397A>G (n.478-11397A>G) c.709A>G (p.Arg237Gly) c.328A>G (p.Arg110Gly) c.124-11397A>G (n.124-11397A>G) | |
11 | g.2572038A>T | CA379130941 | KCNQ1 | c.448A>T (p.Arg150Trp) c.478-11397A>T (n.478-11397A>T) c.709A>T (p.Arg237Trp) c.328A>T (p.Arg110Trp) c.124-11397A>T (n.124-11397A>T) | |
11 | g.2572039G>A | CA379130942 | KCNQ1 | c.449G>A (p.Arg150Lys) c.478-11396G>A (n.478-11396G>A) c.710G>A (p.Arg237Lys) c.329G>A (p.Arg110Lys) c.124-11396G>A (n.124-11396G>A) | |
11 | g.2572039G>C | CA379130943 | KCNQ1 | c.449G>C (p.Arg150Thr) c.478-11396G>C (n.478-11396G>C) c.710G>C (p.Arg237Thr) c.329G>C (p.Arg110Thr) c.124-11396G>C (n.124-11396G>C) | |
11 | g.2572039G>T | CA379130944 | KCNQ1 | c.449G>T (p.Arg150Met) c.478-11396G>T (n.478-11396G>T) c.710G>T (p.Arg237Met) c.329G>T (p.Arg110Met) c.124-11396G>T (n.124-11396G>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2572040G>A | CA472038058 | KCNQ1 | c.450G>A (p.Arg150=) c.478-11395G>A (n.478-11395G>A) c.711G>A (p.Arg237=) c.330G>A (p.Arg110=) c.124-11395G>A (n.124-11395G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572040G>C | CA379130945 | KCNQ1 | c.450G>C (p.Arg150Ser) c.478-11395G>C (n.478-11395G>C) c.711G>C (p.Arg237Ser) c.330G>C (p.Arg110Ser) c.124-11395G>C (n.124-11395G>C) | |
11 | g.2572040G>T | CA379130946 | KCNQ1 | c.450G>T (p.Arg150Ser) c.478-11395G>T (n.478-11395G>T) c.711G>T (p.Arg237Ser) c.330G>T (p.Arg110Ser) c.124-11395G>T (n.124-11395G>T) | |
11 | g.2572041A= | CA1948242698 | KCNQ1 | c.451A= (p.Met151=) c.478-11394A= (n.478-11394A=) c.712A= (p.Met238=) c.331A= (p.Met111=) c.124-11394A= (n.124-11394A=) | |
11 | g.2572041A>C | CA040056 | KCNQ1 | c.451A>C (p.Met151Leu) c.478-11394A>C (n.478-11394A>C) c.712A>C (p.Met238Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) c.124-11394A>C (n.124-11394A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572041A>G | CA040067 | KCNQ1 | c.451A>G (p.Met151Val) c.478-11394A>G (n.478-11394A>G) c.712A>G (p.Met238Val) c.331A>G (p.Met111Val) c.124-11394A>G (n.124-11394A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572041A>T | CA379130947 | KCNQ1 | c.451A>T (p.Met151Leu) c.478-11394A>T (n.478-11394A>T) c.712A>T (p.Met238Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) c.124-11394A>T (n.124-11394A>T) | |
11 | g.2572042_2572048del | CA2580615601 | KCNQ1 | c.452_458del (p.Met151ThrfsTer23) c.478-11393_478-11387del (n.478-11393_478-11387del) c.713_719del (p.Met238ThrfsTer23) c.332_338del (p.Met111ThrfsTer23) c.124-11393_124-11387del (n.124-11393_124-11387del) | ClinVar |
11 | g.2572042T>A | CA379130948 | KCNQ1 | c.452T>A (p.Met151Lys) c.478-11393T>A (n.478-11393T>A) c.713T>A (p.Met238Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) c.124-11393T>A (n.124-11393T>A) | |
11 | g.2572042T>C | CA379130949 | KCNQ1 | c.452T>C (p.Met151Thr) c.478-11393T>C (n.478-11393T>C) c.713T>C (p.Met238Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) c.124-11393T>C (n.124-11393T>C) | |
11 | g.2572042T>G | CA379130950 | KCNQ1 | c.452T>G (p.Met151Arg) c.478-11393T>G (n.478-11393T>G) c.713T>G (p.Met238Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) c.124-11393T>G (n.124-11393T>G) | |
11 | g.2572043G>A | CA379130953 | KCNQ1 | c.453G>A (p.Met151Ile) c.478-11392G>A (n.478-11392G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) c.124-11392G>A (n.124-11392G>A) | |
11 | g.2572043G>C | CA379130952 | KCNQ1 | c.453G>C (p.Met151Ile) c.478-11392G>C (n.478-11392G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) c.124-11392G>C (n.124-11392G>C) | |
11 | g.2572043G>T | CA379130951 | KCNQ1 | c.453G>T (p.Met151Ile) c.478-11392G>T (n.478-11392G>T) c.714G>T (p.Met238Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) c.124-11392G>T (n.124-11392G>T) | |
11 | g.2572044C>A | CA379130954 | KCNQ1 | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.478-11391C>A (n.478-11391C>A) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.124-11391C>A (n.124-11391C>A) | |
11 | g.2572044C>G | CA379130955 | KCNQ1 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.478-11391C>G (n.478-11391C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.124-11391C>G (n.124-11391C>G) | ClinVar |
11 | g.2572044C>T | CA472038059 | KCNQ1 | c.454C>T (p.Leu152=) c.478-11391C>T (n.478-11391C>T) c.715C>T (p.Leu239=) c.334C>T (p.Leu112=) c.124-11391C>T (n.124-11391C>T) | |
11 | g.2572045T>A | CA379130956 | KCNQ1 | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.478-11390T>A (n.478-11390T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.124-11390T>A (n.124-11390T>A) | |
11 | g.2572045T>C | CA007953 | KCNQ1 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.478-11390T>C (n.478-11390T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.124-11390T>C (n.124-11390T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572045T>G | CA379130957 | KCNQ1 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.478-11390T>G (n.478-11390T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.124-11390T>G (n.124-11390T>G) | |
11 | g.2572045T= | CA1948242700 | KCNQ1 | c.455T= (p.Leu152=) c.478-11390T= (n.478-11390T=) c.716T= (p.Leu239=) c.335T= (p.Leu112=) c.124-11390T= (n.124-11390T=) | |
11 | g.2572046A= | CA1948242701 | KCNQ1 | c.456A= (p.Leu152=) c.478-11389A= (n.478-11389A=) c.717A= (p.Leu239=) c.336A= (p.Leu112=) c.124-11389A= (n.124-11389A=) | |
11 | g.2572046A>C | CA472038060 | KCNQ1 | c.456A>C (p.Leu152=) c.478-11389A>C (n.478-11389A>C) c.717A>C (p.Leu239=) c.336A>C (p.Leu112=) c.124-11389A>C (n.124-11389A>C) | |
11 | g.2572046A>G | CA040092 | KCNQ1 | c.456A>G (p.Leu152=) c.478-11389A>G (n.478-11389A>G) c.717A>G (p.Leu239=) c.336A>G (p.Leu112=) c.124-11389A>G (n.124-11389A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2572046A>T | CA472038061 | KCNQ1 | c.456A>T (p.Leu152=) c.478-11389A>T (n.478-11389A>T) c.717A>T (p.Leu239=) c.336A>T (p.Leu112=) c.124-11389A>T (n.124-11389A>T) | |
11 | g.2572047C>A | CA379130958 | KCNQ1 | c.457C>A (p.His153Asn) c.478-11388C>A (n.478-11388C>A) c.718C>A (p.His240Asn) c.337C>A (p.His113Asn) c.124-11388C>A (n.124-11388C>A) | |
11 | g.2572047C>G | CA379130960 | KCNQ1 | c.457C>G (p.His153Asp) c.478-11388C>G (n.478-11388C>G) c.718C>G (p.His240Asp) c.337C>G (p.His113Asp) c.124-11388C>G (n.124-11388C>G) | |
11 | g.2572047C>T | CA379130959 | KCNQ1 | c.457C>T (p.His153Tyr) c.478-11388C>T (n.478-11388C>T) c.718C>T (p.His240Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) c.124-11388C>T (n.124-11388C>T) | |
11 | g.2572048A= | CA1948242702 | KCNQ1 | c.458A= (p.His153=) c.478-11387A= (n.478-11387A=) c.719A= (p.His240=) c.338A= (p.His113=) c.124-11387A= (n.124-11387A=) | |
11 | g.2572048A>C | CA379130961 | KCNQ1 | c.458A>C (p.His153Pro) c.478-11387A>C (n.478-11387A>C) c.719A>C (p.His240Pro) c.338A>C (p.His113Pro) c.124-11387A>C (n.124-11387A>C) | |
11 | g.2572048A>G | CA040122 | KCNQ1 | c.458A>G (p.His153Arg) c.478-11387A>G (n.478-11387A>G) c.719A>G (p.His240Arg) c.338A>G (p.His113Arg) c.124-11387A>G (n.124-11387A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572048A>T | CA379130962 | KCNQ1 | c.458A>T (p.His153Leu) c.478-11387A>T (n.478-11387A>T) c.719A>T (p.His240Leu) c.338A>T (p.His113Leu) c.124-11387A>T (n.124-11387A>T) | |
11 | g.2572050_2572055del | CA2739276179 | KCNQ1 | c.460_465del (p.Val154_Asp155del) c.478-11385_478-11380del (n.478-11385_478-11380del) c.721_726del (p.Val241_Asp242del) c.340_345del (p.Val114_Asp115del) c.124-11385_124-11380del (n.124-11385_124-11380del) | ClinVar |
11 | g.2572049C>A | CA379130963 | KCNQ1 | c.459C>A (p.His153Gln) c.478-11386C>A (n.478-11386C>A) c.720C>A (p.His240Gln) c.339C>A (p.His113Gln) c.124-11386C>A (n.124-11386C>A) | ClinVar |
11 | g.2572049C= | CA1948242703 | KCNQ1 | c.459C= (p.His153=) c.478-11386C= (n.478-11386C=) c.720C= (p.His240=) c.339C= (p.His113=) c.124-11386C= (n.124-11386C=) | |
11 | g.2572049C>G | CA379130964 | KCNQ1 | c.459C>G (p.His153Gln) c.478-11386C>G (n.478-11386C>G) c.720C>G (p.His240Gln) c.339C>G (p.His113Gln) c.124-11386C>G (n.124-11386C>G) | |
11 | g.2572049C>T | CA007962 | KCNQ1 | c.459C>T (p.His153=) c.478-11386C>T (n.478-11386C>T) c.720C>T (p.His240=) c.339C>T (p.His113=) c.124-11386C>T (n.124-11386C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572050G>A | CA007971 | KCNQ1 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.478-11385G>A (n.478-11385G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) c.124-11385G>A (n.124-11385G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572050G>C | CA379130965 | KCNQ1 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.478-11385G>C (n.478-11385G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.124-11385G>C (n.124-11385G>C) | |
11 | g.2572050G= | CA1948242704 | KCNQ1 | c.460G= (p.Val154=) c.478-11385G= (n.478-11385G=) c.721G= (p.Val241=) c.340G= (p.Val114=) c.124-11385G= (n.124-11385G=) | |
11 | g.2572050G>T | CA16613302 | KCNQ1 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.478-11385G>T (n.478-11385G>T) c.721G>T (p.Val241Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) c.124-11385G>T (n.124-11385G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572051T>A | CA379130966 | KCNQ1 | c.461T>A (p.Val154Asp) c.478-11384T>A (n.478-11384T>A) c.722T>A (p.Val241Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) c.124-11384T>A (n.124-11384T>A) | |
11 | g.2572051T>C | CA379130967 | KCNQ1 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.478-11384T>C (n.478-11384T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.124-11384T>C (n.124-11384T>C) | |
11 | g.2572051T>G | CA007979 | KCNQ1 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.478-11384T>G (n.478-11384T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.124-11384T>G (n.124-11384T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572051T= | CA1948242705 | KCNQ1 | c.461T= (p.Val154=) c.478-11384T= (n.478-11384T=) c.722T= (p.Val241=) c.341T= (p.Val114=) c.124-11384T= (n.124-11384T=) | |
11 | g.2572052C>A | CA472038064 | KCNQ1 | c.462C>A (p.Val154=) c.478-11383C>A (n.478-11383C>A) c.723C>A (p.Val241=) c.342C>A (p.Val114=) c.124-11383C>A (n.124-11383C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572052C= | CA1948242706 | KCNQ1 | c.462C= (p.Val154=) c.478-11383C= (n.478-11383C=) c.723C= (p.Val241=) c.342C= (p.Val114=) c.124-11383C= (n.124-11383C=) | |
11 | g.2572052C>G | CA472038062 | KCNQ1 | c.462C>G (p.Val154=) c.478-11383C>G (n.478-11383C>G) c.723C>G (p.Val241=) c.342C>G (p.Val114=) c.124-11383C>G (n.124-11383C>G) | |
11 | g.2572052C>T | CA472038063 | KCNQ1 | c.462C>T (p.Val154=) c.478-11383C>T (n.478-11383C>T) c.723C>T (p.Val241=) c.342C>T (p.Val114=) c.124-11383C>T (n.124-11383C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572053G>A | CA007986 | KCNQ1 | c.463G>A (p.Asp155Asn) c.478-11382G>A (n.478-11382G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.124-11382G>A (n.124-11382G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572053G>C | CA379130968 | KCNQ1 | c.463G>C (p.Asp155His) c.478-11382G>C (n.478-11382G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.343G>C (p.Asp115His) c.124-11382G>C (n.124-11382G>C) | |
11 | g.2572053G= | CA1948242707 | KCNQ1 | c.463G= (p.Asp155=) c.478-11382G= (n.478-11382G=) c.724G= (p.Asp242=) c.343G= (p.Asp115=) c.124-11382G= (n.124-11382G=) | |
11 | g.2572053G>T | CA007996 | KCNQ1 | c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.478-11382G>T (n.478-11382G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.124-11382G>T (n.124-11382G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572054A= | CA1948242708 | KCNQ1 | c.464A= (p.Asp155=) c.478-11381A= (n.478-11381A=) c.725A= (p.Asp242=) c.344A= (p.Asp115=) c.124-11381A= (n.124-11381A=) | |
11 | g.2572054A>C | CA379130969 | KCNQ1 | c.464A>C (p.Asp155Ala) c.478-11381A>C (n.478-11381A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.124-11381A>C (n.124-11381A>C) | dbSNP |
11 | g.2572054A>G | CA379130971 | KCNQ1 | c.464A>G (p.Asp155Gly) c.478-11381A>G (n.478-11381A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.124-11381A>G (n.124-11381A>G) | |
11 | g.2572054A>T | CA379130970 | KCNQ1 | c.464A>T (p.Asp155Val) c.478-11381A>T (n.478-11381A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.124-11381A>T (n.124-11381A>T) | |
11 | g.2572055C>A | CA379130972 | KCNQ1 | c.465C>A (p.Asp155Glu) c.478-11380C>A (n.478-11380C>A) c.726C>A (p.Asp242Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.124-11380C>A (n.124-11380C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572055C= | CA1948242709 | KCNQ1 | c.465C= (p.Asp155=) c.478-11380C= (n.478-11380C=) c.726C= (p.Asp242=) c.345C= (p.Asp115=) c.124-11380C= (n.124-11380C=) | |
11 | g.2572055C>G | CA379130973 | KCNQ1 | c.465C>G (p.Asp155Glu) c.478-11380C>G (n.478-11380C>G) c.726C>G (p.Asp242Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.124-11380C>G (n.124-11380C>G) | |
11 | g.2572055C>T | CA472038065 | KCNQ1 | c.465C>T (p.Asp155=) c.478-11380C>T (n.478-11380C>T) c.726C>T (p.Asp242=) c.345C>T (p.Asp115=) c.124-11380C>T (n.124-11380C>T) | |
11 | g.2572056del | CA658761336 | KCNQ1 | c.466del (p.Arg156AlafsTer20) c.478-11379del (n.478-11379del) c.727del (p.Arg243AlafsTer20) c.346del (p.Arg116AlafsTer20) c.124-11379del (n.124-11379del) | |
11 | g.2572056C>A | CA008003 | KCNQ1 | c.466C>A (p.Arg156Ser) c.478-11379C>A (n.478-11379C>A) c.727C>A (p.Arg243Ser) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.124-11379C>A (n.124-11379C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572056C= | CA1948242710 | KCNQ1 | c.466C= (p.Arg156=) c.478-11379C= (n.478-11379C=) c.727C= (p.Arg243=) c.346C= (p.Arg116=) c.124-11379C= (n.124-11379C=) | |
11 | g.2572056C>G | CA379130974 | KCNQ1 | c.466C>G (p.Arg156Gly) c.478-11379C>G (n.478-11379C>G) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.124-11379C>G (n.124-11379C>G) | |
11 | g.2572056C>T | CA008011 | KCNQ1 | c.466C>T (p.Arg156Cys) c.478-11379C>T (n.478-11379C>T) c.727C>T (p.Arg243Cys) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.124-11379C>T (n.124-11379C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2572057G>A | CA008018 | KCNQ1 | c.467G>A (p.Arg156His) c.478-11378G>A (n.478-11378G>A) c.728G>A (p.Arg243His) c.347G>A (p.Arg116His) c.124-11378G>A (n.124-11378G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572057G>C | CA008027 | KCNQ1 | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.478-11378G>C (n.478-11378G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.124-11378G>C (n.124-11378G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572057G= | CA1948242711 | KCNQ1 | c.467G= (p.Arg156=) c.478-11378G= (n.478-11378G=) c.728G= (p.Arg243=) c.347G= (p.Arg116=) c.124-11378G= (n.124-11378G=) | |
11 | g.2572057G>T | CA379130975 | KCNQ1 | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.478-11378G>T (n.478-11378G>T) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.124-11378G>T (n.124-11378G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2572058C>A | CA472038066 | KCNQ1 | c.468C>A (p.Arg156=) c.478-11377C>A (n.478-11377C>A) c.729C>A (p.Arg243=) c.348C>A (p.Arg116=) c.124-11377C>A (n.124-11377C>A) | |
11 | g.2572058C= | CA1948242712 | KCNQ1 | c.468C= (p.Arg156=) c.478-11377C= (n.478-11377C=) c.729C= (p.Arg243=) c.348C= (p.Arg116=) c.124-11377C= (n.124-11377C=) | |
11 | g.2572058C>G | CA472038067 | KCNQ1 | c.468C>G (p.Arg156=) c.478-11377C>G (n.478-11377C>G) c.729C>G (p.Arg243=) c.348C>G (p.Arg116=) c.124-11377C>G (n.124-11377C>G) | |
11 | g.2572058C>T | CA040183 | KCNQ1 | c.468C>T (p.Arg156=) c.478-11377C>T (n.478-11377C>T) c.729C>T (p.Arg243=) c.348C>T (p.Arg116=) c.124-11377C>T (n.124-11377C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572059C>A | CA379130976 | KCNQ1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.478-11376C>A (n.478-11376C>A) c.730C>A (p.Gln244Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.124-11376C>A (n.124-11376C>A) | |
11 | g.2572059C= | CA1948242713 | KCNQ1 | c.469C= (p.Gln157=) c.478-11376C= (n.478-11376C=) c.730C= (p.Gln244=) c.349C= (p.Gln117=) c.124-11376C= (n.124-11376C=) | |
11 | g.2572059C>G | CA379130977 | KCNQ1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.478-11376C>G (n.478-11376C>G) c.730C>G (p.Gln244Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.124-11376C>G (n.124-11376C>G) | |
11 | g.2572059C>T | CA379130978 | KCNQ1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.478-11376C>T (n.478-11376C>T) c.730C>T (p.Gln244Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.124-11376C>T (n.124-11376C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572060A>C | CA379130979 | KCNQ1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.478-11375A>C (n.478-11375A>C) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.124-11375A>C (n.124-11375A>C) | |
11 | g.2572060A>G | CA379130980 | KCNQ1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.478-11375A>G (n.478-11375A>G) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.124-11375A>G (n.124-11375A>G) | |
11 | g.2572060A>T | CA379130981 | KCNQ1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.478-11375A>T (n.478-11375A>T) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.124-11375A>T (n.124-11375A>T) | |
11 | g.2572060_2572062delinsAGG | CA1948242714 | KCNQ1 | c.470_472delinsAGG (p.Gln157=) c.478-11375_478-11373delinsAGG (n.478-11375_478-11373delinsAGG) c.731_733delinsAGG (p.Gln244=) c.350_352delinsAGG (p.Gln117=) c.124-11375_124-11373delinsAGG (n.124-11375_124-11373delinsAGG) | |
11 | g.2572061G>A | CA472038068 | KCNQ1 | c.471G>A (p.Gln157=) c.478-11374G>A (n.478-11374G>A) c.732G>A (p.Gln244=) c.351G>A (p.Gln117=) c.124-11374G>A (n.124-11374G>A) | |
11 | g.2572061G>C | CA379130982 | KCNQ1 | c.471G>C (p.Gln157His) c.478-11374G>C (n.478-11374G>C) c.732G>C (p.Gln244His) c.351G>C (p.Gln117His) c.124-11374G>C (n.124-11374G>C) | |
11 | g.2572061G>T | CA379130983 | KCNQ1 | c.471G>T (p.Gln157His) c.478-11374G>T (n.478-11374G>T) c.732G>T (p.Gln244His) c.351G>T (p.Gln117His) c.124-11374G>T (n.124-11374G>T) | |
11 | g.2572062_2572063del | CA658797567 | KCNQ1 | c.472_473del (p.Gly158ArgfsTer?) c.478-11373_478-11372del (n.478-11373_478-11372del) c.733_734del (p.Gly245ArgfsTer?) c.352_353del (p.Gly118ArgfsTer?) c.124-11373_124-11372del (n.124-11373_124-11372del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572061_2572071delinsGGGAGGCACCT | CA1948242715 | KCNQ1 | c.471_481delinsGGGAGGCACCT (p.Gln157=) c.478-11374_478-11364delinsGGGAGGCACCT (n.478-11374_478-11364delinsGGGAGGCACCT) c.732_742delinsGGGAGGCACCT (p.Gln244=) c.351_361delinsGGGAGGCACCT (p.Gln117=) c.124-11374_124-11364delinsGGGAGGCACCT (n.124-11374_124-11364delinsGGGAGGCACCT) | |
11 | g.2572062G>A | CA379130984 | KCNQ1 | c.472G>A (p.Gly158Arg) c.478-11373G>A (n.478-11373G>A) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.124-11373G>A (n.124-11373G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572062G>C | CA379130985 | KCNQ1 | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.478-11373G>C (n.478-11373G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.124-11373G>C (n.124-11373G>C) | |
11 | g.2572062G= | CA1948242716 | KCNQ1 | c.472G= (p.Gly158=) c.478-11373G= (n.478-11373G=) c.733G= (p.Gly245=) c.352G= (p.Gly118=) c.124-11373G= (n.124-11373G=) | |
11 | g.2572062G>T | CA16613304 | KCNQ1 | c.472G>T (p.Gly158Ter) c.478-11373G>T (n.478-11373G>T) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.124-11373G>T (n.124-11373G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572068_2572077del | CA891843059 | KCNQ1 | c.478_487del (p.Thr160SerfsTer13) c.478-11367_478-11358del (n.478-11367_478-11358del) c.739_748del (p.Thr247SerfsTer13) c.358_367del (p.Thr120SerfsTer13) c.124-11367_124-11358del (n.124-11367_124-11358del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572063G>A | CA379130986 | KCNQ1 | c.473G>A (p.Gly158Glu) c.478-11372G>A (n.478-11372G>A) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.124-11372G>A (n.124-11372G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2572063G>C | CA379130987 | KCNQ1 | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.478-11372G>C (n.478-11372G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.124-11372G>C (n.124-11372G>C) | |
11 | g.2572063G= | CA1948242717 | KCNQ1 | c.473G= (p.Gly158=) c.478-11372G= (n.478-11372G=) c.734G= (p.Gly245=) c.353G= (p.Gly118=) c.124-11372G= (n.124-11372G=) | |
11 | g.2572063G>T | CA379130988 | KCNQ1 | c.473G>T (p.Gly158Val) c.478-11372G>T (n.478-11372G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.124-11372G>T (n.124-11372G>T) | |
11 | g.2572064del | CA2838290883 | KCNQ1 | c.474del (p.Gly159AlafsTer17) c.478-11371del (n.478-11371del) c.735del (p.Gly246AlafsTer17) c.354del (p.Gly119AlafsTer17) c.124-11371del (n.124-11371del) | |
11 | g.2572064A>C | CA472038071 | KCNQ1 | c.474A>C (p.Gly158=) c.478-11371A>C (n.478-11371A>C) c.735A>C (p.Gly245=) c.354A>C (p.Gly118=) c.124-11371A>C (n.124-11371A>C) | |
11 | g.2572064A>G | CA472038069 | KCNQ1 | c.474A>G (p.Gly158=) c.478-11371A>G (n.478-11371A>G) c.735A>G (p.Gly245=) c.354A>G (p.Gly118=) c.124-11371A>G (n.124-11371A>G) | |
11 | g.2572064A>T | CA472038070 | KCNQ1 | c.474A>T (p.Gly158=) c.478-11371A>T (n.478-11371A>T) c.735A>T (p.Gly245=) c.354A>T (p.Gly118=) c.124-11371A>T (n.124-11371A>T) | |
11 | g.2572065G>A | CA379130989 | KCNQ1 | c.475G>A (p.Gly159Ser) c.478-11370G>A (n.478-11370G>A) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.124-11370G>A (n.124-11370G>A) | |
11 | g.2572065G>C | CA379130990 | KCNQ1 | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.478-11370G>C (n.478-11370G>C) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.124-11370G>C (n.124-11370G>C) | |
11 | g.2572065G>T | CA379130991 | KCNQ1 | c.475G>T (p.Gly159Cys) c.478-11370G>T (n.478-11370G>T) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.124-11370G>T (n.124-11370G>T) | |
11 | g.2572066G>A | CA379130992 | KCNQ1 | c.476G>A (p.Gly159Asp) c.478-11369G>A (n.478-11369G>A) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.124-11369G>A (n.124-11369G>A) | |
11 | g.2572066G>C | CA379130993 | KCNQ1 | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.478-11369G>C (n.478-11369G>C) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.124-11369G>C (n.124-11369G>C) | |
11 | g.2572066G>T | CA379130994 | KCNQ1 | c.476G>T (p.Gly159Val) c.478-11369G>T (n.478-11369G>T) c.737G>T (p.Gly246Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.124-11369G>T (n.124-11369G>T) | |
11 | g.2572067C>A | CA472038072 | KCNQ1 | c.477C>A (p.Gly159=) c.478-11368C>A (n.478-11368C>A) c.738C>A (p.Gly246=) c.357C>A (p.Gly119=) c.124-11368C>A (n.124-11368C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572067C= | CA1948242718 | KCNQ1 | c.477C= (p.Gly159=) c.478-11368C= (n.478-11368C=) c.738C= (p.Gly246=) c.357C= (p.Gly119=) c.124-11368C= (n.124-11368C=) | |
11 | g.2572067C>G | CA472038073 | KCNQ1 | c.477C>G (p.Gly159=) c.478-11368C>G (n.478-11368C>G) c.738C>G (p.Gly246=) c.357C>G (p.Gly119=) c.124-11368C>G (n.124-11368C>G) | |
11 | g.2572067C>T | CA040213 | KCNQ1 | c.477C>T (p.Gly159=) c.478-11368C>T (n.478-11368C>T) c.738C>T (p.Gly246=) c.357C>T (p.Gly119=) c.124-11368C>T (n.124-11368C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572068A>C | CA379130997 | KCNQ1 | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.478-11367A>C (n.478-11367A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.124-11367A>C (n.124-11367A>C) | |
11 | g.2572068A>G | CA379130995 | KCNQ1 | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.478-11367A>G (n.478-11367A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.124-11367A>G (n.124-11367A>G) | |
11 | g.2572068A>T | CA379130996 | KCNQ1 | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.478-11367A>T (n.478-11367A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.124-11367A>T (n.124-11367A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572068_2572078delinsACCTGGAGGCT | CA1948242719 | KCNQ1 | c.478_488delinsACCTGGAGGCT (p.Thr160=) c.478-11367_478-11357delinsACCTGGAGGCT (n.478-11367_478-11357delinsACCTGGAGGCT) c.739_749delinsACCTGGAGGCT (p.Thr247=) c.358_368delinsACCTGGAGGCT (p.Thr120=) c.124-11367_124-11357delinsACCTGGAGGCT (n.124-11367_124-11357delinsACCTGGAGGCT) | |
11 | g.2572069C>A | CA379130998 | KCNQ1 | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.478-11366C>A (n.478-11366C>A) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.124-11366C>A (n.124-11366C>A) | |
11 | g.2572069C= | CA1948242720 | KCNQ1 | c.479C= (p.Thr160=) c.478-11366C= (n.478-11366C=) c.740C= (p.Thr247=) c.359C= (p.Thr120=) c.124-11366C= (n.124-11366C=) | |
11 | g.2572069C>G | CA379130999 | KCNQ1 | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.478-11366C>G (n.478-11366C>G) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.124-11366C>G (n.124-11366C>G) | |
11 | g.2572069C>T | CA379131000 | KCNQ1 | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.478-11366C>T (n.478-11366C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.124-11366C>T (n.124-11366C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572074_2572083del | CA16613509 | KCNQ1 | c.484_493del (p.Arg162AlafsTer11) c.478-11361_478-11352del (n.478-11361_478-11352del) c.745_754del (p.Arg249AlafsTer11) c.364_373del (p.Arg122AlafsTer11) c.124-11361_124-11352del (n.124-11361_124-11352del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572070C>A | CA472038074 | KCNQ1 | c.480C>A (p.Thr160=) c.478-11365C>A (n.478-11365C>A) c.741C>A (p.Thr247=) c.360C>A (p.Thr120=) c.124-11365C>A (n.124-11365C>A) | |
11 | g.2572070C>G | CA472038075 | KCNQ1 | c.480C>G (p.Thr160=) c.478-11365C>G (n.478-11365C>G) c.741C>G (p.Thr247=) c.360C>G (p.Thr120=) c.124-11365C>G (n.124-11365C>G) | |
11 | g.2572070C>T | CA472038076 | KCNQ1 | c.480C>T (p.Thr160=) c.478-11365C>T (n.478-11365C>T) c.741C>T (p.Thr247=) c.360C>T (p.Thr120=) c.124-11365C>T (n.124-11365C>T) | ClinVar |
11 | g.2572071T>A | CA379131001 | KCNQ1 | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.478-11364T>A (n.478-11364T>A) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.361T>A (p.Trp121Arg) c.124-11364T>A (n.124-11364T>A) | |
11 | g.2572071T>C | CA008035 | KCNQ1 | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.478-11364T>C (n.478-11364T>C) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.361T>C (p.Trp121Arg) c.124-11364T>C (n.124-11364T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572071T>G | CA379131002 | KCNQ1 | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.478-11364T>G (n.478-11364T>G) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.361T>G (p.Trp121Gly) c.124-11364T>G (n.124-11364T>G) | |
11 | g.2572071T= | CA1948242721 | KCNQ1 | c.481T= (p.Trp161=) c.478-11364T= (n.478-11364T=) c.742T= (p.Trp248=) c.361T= (p.Trp121=) c.124-11364T= (n.124-11364T=) | |
11 | g.2572072G>A | CA379131003 | KCNQ1 | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.478-11363G>A (n.478-11363G>A) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.362G>A (p.Trp121Ter) c.124-11363G>A (n.124-11363G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572072G>C | CA379131004 | KCNQ1 | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.478-11363G>C (n.478-11363G>C) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.362G>C (p.Trp121Ser) c.124-11363G>C (n.124-11363G>C) | |
11 | g.2572072G= | CA1948242723 | KCNQ1 | c.482G= (p.Trp161=) c.478-11363G= (n.478-11363G=) c.743G= (p.Trp248=) c.362G= (p.Trp121=) c.124-11363G= (n.124-11363G=) | |
11 | g.2572072G>T | CA379131005 | KCNQ1 | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.478-11363G>T (n.478-11363G>T) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.362G>T (p.Trp121Leu) c.124-11363G>T (n.124-11363G>T) | |
11 | g.2572072_2572073delinsGG | CA1948242722 | KCNQ1 | c.482_483delinsGG (p.Trp161=) c.478-11363_478-11362delinsGG (n.478-11363_478-11362delinsGG) c.743_744delinsGG (p.Trp248=) c.362_363delinsGG (p.Trp121=) c.124-11363_124-11362delinsGG (n.124-11363_124-11362delinsGG) | |
11 | g.2572072_2572073delinsTC | CA008044 | KCNQ1 | c.482_483delinsTC (p.Trp161Phe) c.478-11363_478-11362delinsTC (n.478-11363_478-11362delinsTC) c.743_744delinsTC (p.Trp248Phe) c.362_363delinsTC (p.Trp121Phe) c.124-11363_124-11362delinsTC (n.124-11363_124-11362delinsTC) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572073G>A | CA379131007 | KCNQ1 | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.478-11362G>A (n.478-11362G>A) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.363G>A (p.Trp121Ter) c.124-11362G>A (n.124-11362G>A) | |
11 | g.2572073G>C | CA008058 | KCNQ1 | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.478-11362G>C (n.478-11362G>C) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.363G>C (p.Trp121Cys) c.124-11362G>C (n.124-11362G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572073G= | CA1948242724 | KCNQ1 | c.483G= (p.Trp161=) c.478-11362G= (n.478-11362G=) c.744G= (p.Trp248=) c.363G= (p.Trp121=) c.124-11362G= (n.124-11362G=) | |
11 | g.2572073G>T | CA379131006 | KCNQ1 | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.478-11362G>T (n.478-11362G>T) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.363G>T (p.Trp121Cys) c.124-11362G>T (n.124-11362G>T) | |
11 | g.2572074_2572075dup | CA597109449 | KCNQ1 | c.484_485dup (p.Leu163GlyfsTer14) c.478-11361_478-11360dup (n.478-11361_478-11360dup) c.745_746dup (p.Leu250GlyfsTer14) c.364_365dup (p.Leu123GlyfsTer14) c.124-11361_124-11360dup (n.124-11361_124-11360dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572074A>C | CA472038077 | KCNQ1 | c.484A>C (p.Arg162=) c.478-11361A>C (n.478-11361A>C) c.745A>C (p.Arg249=) c.364A>C (p.Arg122=) c.124-11361A>C (n.124-11361A>C) | |
11 | g.2572074A>G | CA379131008 | KCNQ1 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.478-11361A>G (n.478-11361A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) c.124-11361A>G (n.124-11361A>G) | |
11 | g.2572074A>T | CA379131009 | KCNQ1 | c.484A>T (p.Arg162Trp) c.478-11361A>T (n.478-11361A>T) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp) c.124-11361A>T (n.124-11361A>T) | |
11 | g.2572075G>A | CA216311652 | KCNQ1 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.478-11360G>A (n.478-11360G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) c.124-11360G>A (n.124-11360G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572075G>C | CA379131010 | KCNQ1 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.478-11360G>C (n.478-11360G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.124-11360G>C (n.124-11360G>C) | |
11 | g.2572075G= | CA1948242725 | KCNQ1 | c.485G= (p.Arg162=) c.478-11360G= (n.478-11360G=) c.746G= (p.Arg249=) c.365G= (p.Arg122=) c.124-11360G= (n.124-11360G=) | |
11 | g.2572075G>T | CA379131011 | KCNQ1 | c.485G>T (p.Arg162Met) c.478-11360G>T (n.478-11360G>T) c.746G>T (p.Arg249Met) c.365G>T (p.Arg122Met) c.124-11360G>T (n.124-11360G>T) | |
11 | g.2572076G>A | CA472038078 | KCNQ1 | c.486G>A (p.Arg162=) c.478-11359G>A (n.478-11359G>A) c.747G>A (p.Arg249=) c.366G>A (p.Arg122=) c.124-11359G>A (n.124-11359G>A) | |
11 | g.2572076G>C | CA379131012 | KCNQ1 | c.486G>C (p.Arg162Ser) c.478-11359G>C (n.478-11359G>C) c.747G>C (p.Arg249Ser) c.366G>C (p.Arg122Ser) c.124-11359G>C (n.124-11359G>C) | |
11 | g.2572076G= | CA1948242726 | KCNQ1 | c.486G= (p.Arg162=) c.478-11359G= (n.478-11359G=) c.747G= (p.Arg249=) c.366G= (p.Arg122=) c.124-11359G= (n.124-11359G=) | |
11 | g.2572076G>T | CA379131013 | KCNQ1 | c.486G>T (p.Arg162Ser) c.478-11359G>T (n.478-11359G>T) c.747G>T (p.Arg249Ser) c.366G>T (p.Arg122Ser) c.124-11359G>T (n.124-11359G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572077C>A | CA379131014 | KCNQ1 | c.487C>A (p.Leu163Ile) c.478-11358C>A (n.478-11358C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.124-11358C>A (n.124-11358C>A) | |
11 | g.2572077C>G | CA379131015 | KCNQ1 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.478-11358C>G (n.478-11358C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.124-11358C>G (n.124-11358C>G) | |
11 | g.2572077C>T | CA379131016 | KCNQ1 | c.487C>T (p.Leu163Phe) c.478-11358C>T (n.478-11358C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.124-11358C>T (n.124-11358C>T) | |
11 | g.2572078T>A | CA008065 | KCNQ1 | c.488T>A (p.Leu163His) c.478-11357T>A (n.478-11357T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.368T>A (p.Leu123His) c.124-11357T>A (n.124-11357T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572078T>C | CA008075 | KCNQ1 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.478-11357T>C (n.478-11357T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.124-11357T>C (n.124-11357T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572078T>G | CA379131017 | KCNQ1 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.478-11357T>G (n.478-11357T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.124-11357T>G (n.124-11357T>G) | |
11 | g.2572078T= | CA1948242727 | KCNQ1 | c.488T= (p.Leu163=) c.478-11357T= (n.478-11357T=) c.749T= (p.Leu250=) c.368T= (p.Leu123=) c.124-11357T= (n.124-11357T=) | |
11 | g.2572079C>A | CA472038079 | KCNQ1 | c.489C>A (p.Leu163=) c.478-11356C>A (n.478-11356C>A) c.750C>A (p.Leu250=) c.369C>A (p.Leu123=) c.124-11356C>A (n.124-11356C>A) | |
11 | g.2572079C= | CA1948242728 | KCNQ1 | c.489C= (p.Leu163=) c.478-11356C= (n.478-11356C=) c.750C= (p.Leu250=) c.369C= (p.Leu123=) c.124-11356C= (n.124-11356C=) | |
11 | g.2572079C>G | CA472038080 | KCNQ1 | c.489C>G (p.Leu163=) c.478-11356C>G (n.478-11356C>G) c.750C>G (p.Leu250=) c.369C>G (p.Leu123=) c.124-11356C>G (n.124-11356C>G) | |
11 | g.2572079C>T | CA472038081 | KCNQ1 | c.489C>T (p.Leu163=) c.478-11356C>T (n.478-11356C>T) c.750C>T (p.Leu250=) c.369C>T (p.Leu123=) c.124-11356C>T (n.124-11356C>T) | dbSNP |
11 | g.2572080C>A | CA379131019 | KCNQ1 | c.490C>A (p.Leu164Met) c.478-11355C>A (n.478-11355C>A) c.751C>A (p.Leu251Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.124-11355C>A (n.124-11355C>A) | |
11 | g.2572080C>G | CA379131018 | KCNQ1 | c.490C>G (p.Leu164Val) c.478-11355C>G (n.478-11355C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.124-11355C>G (n.124-11355C>G) | |
11 | g.2572080C>T | CA472038082 | KCNQ1 | c.490C>T (p.Leu164=) c.478-11355C>T (n.478-11355C>T) c.751C>T (p.Leu251=) c.370C>T (p.Leu124=) c.124-11355C>T (n.124-11355C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572081T>A | CA379131020 | KCNQ1 | c.491T>A (p.Leu164Gln) c.478-11354T>A (n.478-11354T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.124-11354T>A (n.124-11354T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572081T>C | CA008083 | KCNQ1 | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.478-11354T>C (n.478-11354T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.124-11354T>C (n.124-11354T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572081T>G | CA379131021 | KCNQ1 | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.478-11354T>G (n.478-11354T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.124-11354T>G (n.124-11354T>G) | |
11 | g.2572081T= | CA1948242729 | KCNQ1 | c.491T= (p.Leu164=) c.478-11354T= (n.478-11354T=) c.752T= (p.Leu251=) c.371T= (p.Leu124=) c.124-11354T= (n.124-11354T=) | |
11 | g.2572082G>A | CA472038083 | KCNQ1 | c.492G>A (p.Leu164=) c.478-11353G>A (n.478-11353G>A) c.753G>A (p.Leu251=) c.372G>A (p.Leu124=) c.124-11353G>A (n.124-11353G>A) | |
11 | g.2572082G>C | CA472038085 | KCNQ1 | c.492G>C (p.Leu164=) c.478-11353G>C (n.478-11353G>C) c.753G>C (p.Leu251=) c.372G>C (p.Leu124=) c.124-11353G>C (n.124-11353G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572082G>T | CA472038084 | KCNQ1 | c.492G>T (p.Leu164=) c.478-11353G>T (n.478-11353G>T) c.753G>T (p.Leu251=) c.372G>T (p.Leu124=) c.124-11353G>T (n.124-11353G>T) | |
11 | g.2572083G>A | CA379131022 | KCNQ1 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.478-11352G>A (n.478-11352G>A) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.124-11352G>A (n.124-11352G>A) | ClinVar |
11 | g.2572083G>C | CA379131023 | KCNQ1 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.478-11352G>C (n.478-11352G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.124-11352G>C (n.124-11352G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572083G= | CA1948242730 | KCNQ1 | c.493G= (p.Gly165=) c.478-11352G= (n.478-11352G=) c.754G= (p.Gly252=) c.373G= (p.Gly125=) c.124-11352G= (n.124-11352G=) | |
11 | g.2572083G>T | CA379131025 | KCNQ1 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.478-11352G>T (n.478-11352G>T) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.124-11352G>T (n.124-11352G>T) | |
11 | g.2572084G>A | CA379131030 | KCNQ1 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.478-11351G>A (n.478-11351G>A) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.124-11351G>A (n.124-11351G>A) | |
11 | g.2572084G>C | CA379131029 | KCNQ1 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.478-11351G>C (n.478-11351G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.124-11351G>C (n.124-11351G>C) | |
11 | g.2572084G>T | CA379131027 | KCNQ1 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.478-11351G>T (n.478-11351G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.124-11351G>T (n.124-11351G>T) | |
11 | g.2572085C>A | CA472038088 | KCNQ1 | c.495C>A (p.Gly165=) c.478-11350C>A (n.478-11350C>A) c.756C>A (p.Gly252=) c.375C>A (p.Gly125=) c.124-11350C>A (n.124-11350C>A) | |
11 | g.2572085C= | CA1948242731 | KCNQ1 | c.495C= (p.Gly165=) c.478-11350C= (n.478-11350C=) c.756C= (p.Gly252=) c.375C= (p.Gly125=) c.124-11350C= (n.124-11350C=) | |
11 | g.2572085C>G | CA472038086 | KCNQ1 | c.495C>G (p.Gly165=) c.478-11350C>G (n.478-11350C>G) c.756C>G (p.Gly252=) c.375C>G (p.Gly125=) c.124-11350C>G (n.124-11350C>G) | |
11 | g.2572085C>T | CA472038087 | KCNQ1 | c.495C>T (p.Gly165=) c.478-11350C>T (n.478-11350C>T) c.756C>T (p.Gly252=) c.375C>T (p.Gly125=) c.124-11350C>T (n.124-11350C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572086T>A | CA379131031 | KCNQ1 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.478-11349T>A (n.478-11349T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.124-11349T>A (n.124-11349T>A) | |
11 | g.2572086T>C | CA008091 | KCNQ1 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.478-11349T>C (n.478-11349T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.124-11349T>C (n.124-11349T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572086T>G | CA040258 | KCNQ1 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.478-11349T>G (n.478-11349T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.124-11349T>G (n.124-11349T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572086T= | CA1948242732 | KCNQ1 | c.496T= (p.Ser166=) c.478-11349T= (n.478-11349T=) c.757T= (p.Ser253=) c.376T= (p.Ser126=) c.124-11349T= (n.124-11349T=) | |
11 | g.2572086_2572087delinsAA | CA2695213151 | KCNQ1 | c.496_497delinsAA (p.Ser166Asn) c.478-11349_478-11348delinsAA (n.478-11349_478-11348delinsAA) c.757_758delinsAA (p.Ser253Asn) c.376_377delinsAA (p.Ser126Asn) c.124-11349_124-11348delinsAA (n.124-11349_124-11348delinsAA) | |
11 | g.2572087C>A | CA379131033 | KCNQ1 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.478-11348C>A (n.478-11348C>A) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.124-11348C>A (n.124-11348C>A) | |
11 | g.2572087C= | CA1948242734 | KCNQ1 | c.497C= (p.Ser166=) c.478-11348C= (n.478-11348C=) c.758C= (p.Ser253=) c.377C= (p.Ser126=) c.124-11348C= (n.124-11348C=) | |
11 | g.2572087C>G | CA10575752 | KCNQ1 | c.497C>G (p.Ser166Cys) c.478-11348C>G (n.478-11348C>G) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.124-11348C>G (n.124-11348C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572087C>T | CA008099 | KCNQ1 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.478-11348C>T (n.478-11348C>T) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.124-11348C>T (n.124-11348C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572087_2572096delinsCCGTGGTCTT | CA1948242733 | KCNQ1 | c.497_506delinsCCGTGGTCTT (p.Ser166=) c.478-11348_478-11339delinsCCGTGGTCTT (n.478-11348_478-11339delinsCCGTGGTCTT) c.758_767delinsCCGTGGTCTT (p.Ser253=) c.377_386delinsCCGTGGTCTT (p.Ser126=) c.124-11348_124-11339delinsCCGTGGTCTT (n.124-11348_124-11339delinsCCGTGGTCTT) | |
11 | g.2572088C>A | CA472038089 | KCNQ1 | c.498C>A (p.Ser166=) c.478-11347C>A (n.478-11347C>A) c.759C>A (p.Ser253=) c.378C>A (p.Ser126=) c.124-11347C>A (n.124-11347C>A) | |
11 | g.2572088C= | CA1948242735 | KCNQ1 | c.498C= (p.Ser166=) c.478-11347C= (n.478-11347C=) c.759C= (p.Ser253=) c.378C= (p.Ser126=) c.124-11347C= (n.124-11347C=) | |
11 | g.2572088C>G | CA472038091 | KCNQ1 | c.498C>G (p.Ser166=) c.478-11347C>G (n.478-11347C>G) c.759C>G (p.Ser253=) c.378C>G (p.Ser126=) c.124-11347C>G (n.124-11347C>G) | |
11 | g.2572088C>T | CA040285 | KCNQ1 | c.498C>T (p.Ser166=) c.478-11347C>T (n.478-11347C>T) c.759C>T (p.Ser253=) c.378C>T (p.Ser126=) c.124-11347C>T (n.124-11347C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572089_2572097del | CA008107 | KCNQ1 | c.499_507del (p.Val167_Phe169del) c.478-11346_478-11338del (n.478-11346_478-11338del) c.760_768del (p.Val254_Phe256del) c.379_387del (p.Val127_Phe129del) c.124-11346_124-11338del (n.124-11346_124-11338del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572089G>A | CA008122 | KCNQ1 | c.499G>A (p.Val167Met) c.478-11346G>A (n.478-11346G>A) c.760G>A (p.Val254Met) c.379G>A (p.Val127Met) c.124-11346G>A (n.124-11346G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.[2572089G>A;2587690G>A] | CA085191 | KCNQ1 | c.[499G>A;892G>A] (p.[Val167Met;Val298Met]) c.[478-11346G>A;709G>A] (p.Val237Met) c.[760G>A;1249G>A] (p.[Val254Met;Val417Met]) c.[379G>A;868G>A] (p.[Val127Met;Val290Met]) c.[124-11346G>A;355G>A] (p.Val119Met) | |
11 | g.2572089G>C | CA008134 | KCNQ1 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.478-11346G>C (n.478-11346G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.124-11346G>C (n.124-11346G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572089G= | CA1948242736 | KCNQ1 | c.499G= (p.Val167=) c.478-11346G= (n.478-11346G=) c.760G= (p.Val254=) c.379G= (p.Val127=) c.124-11346G= (n.124-11346G=) | |
11 | g.2572089G>T | CA008142 | KCNQ1 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.478-11346G>T (n.478-11346G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.124-11346G>T (n.124-11346G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572090T>A | CA379131039 | KCNQ1 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.478-11345T>A (n.478-11345T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.124-11345T>A (n.124-11345T>A) | |
11 | g.2572090T>C | CA379131041 | KCNQ1 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.478-11345T>C (n.478-11345T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.124-11345T>C (n.124-11345T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572090T>G | CA379131043 | KCNQ1 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.478-11345T>G (n.478-11345T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.124-11345T>G (n.124-11345T>G) | |
11 | g.2572091G>A | CA472038092 | KCNQ1 | c.501G>A (p.Val167=) c.478-11344G>A (n.478-11344G>A) c.762G>A (p.Val254=) c.381G>A (p.Val127=) c.124-11344G>A (n.124-11344G>A) | |
11 | g.2572091G>C | CA472038093 | KCNQ1 | c.501G>C (p.Val167=) c.478-11344G>C (n.478-11344G>C) c.762G>C (p.Val254=) c.381G>C (p.Val127=) c.124-11344G>C (n.124-11344G>C) | |
11 | g.2572091G>T | CA472038094 | KCNQ1 | c.501G>T (p.Val167=) c.478-11344G>T (n.478-11344G>T) c.762G>T (p.Val254=) c.381G>T (p.Val127=) c.124-11344G>T (n.124-11344G>T) | |
11 | g.2572092G>A | CA379131045 | KCNQ1 | c.502G>A (p.Val168Ile) c.478-11343G>A (n.478-11343G>A) c.763G>A (p.Val255Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.124-11343G>A (n.124-11343G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572092G>C | CA379131047 | KCNQ1 | c.502G>C (p.Val168Leu) c.478-11343G>C (n.478-11343G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.124-11343G>C (n.124-11343G>C) | |
11 | g.2572092G>T | CA379131049 | KCNQ1 | c.502G>T (p.Val168Phe) c.478-11343G>T (n.478-11343G>T) c.763G>T (p.Val255Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.124-11343G>T (n.124-11343G>T) | |
11 | g.2572093T>A | CA379131051 | KCNQ1 | c.503T>A (p.Val168Asp) c.478-11342T>A (n.478-11342T>A) c.764T>A (p.Val255Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.124-11342T>A (n.124-11342T>A) | |
11 | g.2572093T>C | CA379131053 | KCNQ1 | c.503T>C (p.Val168Ala) c.478-11342T>C (n.478-11342T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.124-11342T>C (n.124-11342T>C) | |
11 | g.2572093T>G | CA379131054 | KCNQ1 | c.503T>G (p.Val168Gly) c.478-11342T>G (n.478-11342T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.124-11342T>G (n.124-11342T>G) | |
11 | g.2572094C>A | CA040298 | KCNQ1 | c.504C>A (p.Val168=) c.478-11341C>A (n.478-11341C>A) c.765C>A (p.Val255=) c.384C>A (p.Val128=) c.124-11341C>A (n.124-11341C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572094C= | CA1948242737 | KCNQ1 | c.504C= (p.Val168=) c.478-11341C= (n.478-11341C=) c.765C= (p.Val255=) c.384C= (p.Val128=) c.124-11341C= (n.124-11341C=) | |
11 | g.2572094C>G | CA472038096 | KCNQ1 | c.504C>G (p.Val168=) c.478-11341C>G (n.478-11341C>G) c.765C>G (p.Val255=) c.384C>G (p.Val128=) c.124-11341C>G (n.124-11341C>G) | |
11 | g.2572094C>T | CA472038097 | KCNQ1 | c.504C>T (p.Val168=) c.478-11341C>T (n.478-11341C>T) c.765C>T (p.Val255=) c.384C>T (p.Val128=) c.124-11341C>T (n.124-11341C>T) | |
11 | g.2572095T>A | CA379131061 | KCNQ1 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.478-11340T>A (n.478-11340T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.124-11340T>A (n.124-11340T>A) | |
11 | g.2572095T>C | CA379131057 | KCNQ1 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.478-11340T>C (n.478-11340T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.124-11340T>C (n.124-11340T>C) | |
11 | g.2572095T>G | CA379131059 | KCNQ1 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.478-11340T>G (n.478-11340T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.124-11340T>G (n.124-11340T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572096T>A | CA379131063 | KCNQ1 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.478-11339T>A (n.478-11339T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.124-11339T>A (n.124-11339T>A) | |
11 | g.2572096T>C | CA379131065 | KCNQ1 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.478-11339T>C (n.478-11339T>C) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.124-11339T>C (n.124-11339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572096T>G | CA379131067 | KCNQ1 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.478-11339T>G (n.478-11339T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.124-11339T>G (n.124-11339T>G) | |
11 | g.2572096T= | CA1948242738 | KCNQ1 | c.506T= (p.Phe169=) c.478-11339T= (n.478-11339T=) c.767T= (p.Phe256=) c.386T= (p.Phe129=) c.124-11339T= (n.124-11339T=) | |
11 | g.2572097C>A | CA379131070 | KCNQ1 | c.507C>A (p.Phe169Leu) c.478-11338C>A (n.478-11338C>A) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.124-11338C>A (n.124-11338C>A) | dbSNP |
11 | g.2572097C= | CA1948242739 | KCNQ1 | c.507C= (p.Phe169=) c.478-11338C= (n.478-11338C=) c.768C= (p.Phe256=) c.387C= (p.Phe129=) c.124-11338C= (n.124-11338C=) | |
11 | g.2572097C>G | CA379131072 | KCNQ1 | c.507C>G (p.Phe169Leu) c.478-11338C>G (n.478-11338C>G) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.124-11338C>G (n.124-11338C>G) | |
11 | g.2572097C>T | CA472038098 | KCNQ1 | c.507C>T (p.Phe169=) c.478-11338C>T (n.478-11338C>T) c.768C>T (p.Phe256=) c.387C>T (p.Phe129=) c.124-11338C>T (n.124-11338C>T) | |
11 | g.2572099_2572102del | CA2573146073 | KCNQ1 | c.509_512del (p.Ile170ThrfsTer5) c.478-11336_478-11333del (n.478-11336_478-11333del) c.770_773del (p.Ile257ThrfsTer5) c.389_392del (p.Ile130ThrfsTer5) c.124-11336_124-11333del (n.124-11336_124-11333del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572098A= | CA1948242740 | KCNQ1 | c.508A= (p.Ile170=) c.478-11337A= (n.478-11337A=) c.769A= (p.Ile257=) c.388A= (p.Ile130=) c.124-11337A= (n.124-11337A=) | |
11 | g.2572098A>C | CA379131074 | KCNQ1 | c.508A>C (p.Ile170Leu) c.478-11337A>C (n.478-11337A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.124-11337A>C (n.124-11337A>C) | |
11 | g.2572098A>G | CA379131076 | KCNQ1 | c.508A>G (p.Ile170Val) c.478-11337A>G (n.478-11337A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.124-11337A>G (n.124-11337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572098A>T | CA379131079 | KCNQ1 | c.508A>T (p.Ile170Phe) c.478-11337A>T (n.478-11337A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.124-11337A>T (n.124-11337A>T) | |
11 | g.2572099T>A | CA379131081 | KCNQ1 | c.509T>A (p.Ile170Asn) c.478-11336T>A (n.478-11336T>A) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) c.124-11336T>A (n.124-11336T>A) | |
11 | g.2572099T>C | CA379131084 | KCNQ1 | c.509T>C (p.Ile170Thr) c.478-11336T>C (n.478-11336T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.124-11336T>C (n.124-11336T>C) | |
11 | g.2572099T>G | CA379131083 | KCNQ1 | c.509T>G (p.Ile170Ser) c.478-11336T>G (n.478-11336T>G) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) c.124-11336T>G (n.124-11336T>G) | ClinVar dbSNP |