Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2571927C>A | CA2612003699 | KCNQ1 | c.423-86C>A (n.423-86C>A) c.478-11508C>A (n.478-11508C>A) c.684-86C>A (n.684-86C>A) c.303-86C>A (n.303-86C>A) c.124-11508C>A (n.124-11508C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571927C>T | CA2574728292 | KCNQ1 | c.423-86C>T (n.423-86C>T) c.478-11508C>T (n.478-11508C>T) c.684-86C>T (n.684-86C>T) c.303-86C>T (n.303-86C>T) c.124-11508C>T (n.124-11508C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571928A>G | CA2612003700 | KCNQ1 | c.423-85A>G (n.423-85A>G) c.478-11507A>G (n.478-11507A>G) c.684-85A>G (n.684-85A>G) c.303-85A>G (n.303-85A>G) c.124-11507A>G (n.124-11507A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2571929C>A | CA2612003702 | KCNQ1 | c.423-84C>A (n.423-84C>A) c.478-11506C>A (n.478-11506C>A) c.684-84C>A (n.684-84C>A) c.303-84C>A (n.303-84C>A) c.124-11506C>A (n.124-11506C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571931del | CA2612003701 | KCNQ1 | c.423-82del (n.423-82del) c.478-11504del (n.478-11504del) c.684-82del (n.684-82del) c.303-82del (n.303-82del) c.124-11504del (n.124-11504del) | gnomAD v4 |
11 | g.2571930C>A | CA2574728293 | KCNQ1 | c.423-83C>A (n.423-83C>A) c.478-11505C>A (n.478-11505C>A) c.684-83C>A (n.684-83C>A) c.303-83C>A (n.303-83C>A) c.124-11505C>A (n.124-11505C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571930C>T | CA2612003703 | KCNQ1 | c.423-83C>T (n.423-83C>T) c.478-11505C>T (n.478-11505C>T) c.684-83C>T (n.684-83C>T) c.303-83C>T (n.303-83C>T) c.124-11505C>T (n.124-11505C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571931C>A | CA2574728294 | KCNQ1 | c.423-82C>A (n.423-82C>A) c.478-11504C>A (n.478-11504C>A) c.684-82C>A (n.684-82C>A) c.303-82C>A (n.303-82C>A) c.124-11504C>A (n.124-11504C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571931C= | CA1948242425 | KCNQ1 | c.423-82C= (n.423-82C=) c.478-11504C= (n.478-11504C=) c.684-82C= (n.684-82C=) c.303-82C= (n.303-82C=) c.124-11504C= (n.124-11504C=) | |
11 | g.2571931C>T | CA674973640 | KCNQ1 | c.423-82C>T (n.423-82C>T) c.478-11504C>T (n.478-11504C>T) c.684-82C>T (n.684-82C>T) c.303-82C>T (n.303-82C>T) c.124-11504C>T (n.124-11504C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571932A= | CA1948242430 | KCNQ1 | c.423-81A= (n.423-81A=) c.478-11503A= (n.478-11503A=) c.684-81A= (n.684-81A=) c.303-81A= (n.303-81A=) c.124-11503A= (n.124-11503A=) | |
11 | g.2571932A>G | CA1948242432 | KCNQ1 | c.423-81A>G (n.423-81A>G) c.478-11503A>G (n.478-11503A>G) c.684-81A>G (n.684-81A>G) c.303-81A>G (n.303-81A>G) c.124-11503A>G (n.124-11503A>G) | dbSNP |
11 | g.2571933T>C | CA2574728295 | KCNQ1 | c.423-80T>C (n.423-80T>C) c.478-11502T>C (n.478-11502T>C) c.684-80T>C (n.684-80T>C) c.303-80T>C (n.303-80T>C) c.124-11502T>C (n.124-11502T>C) | |
11 | g.2571933T>G | CA2612003704 | KCNQ1 | c.423-80T>G (n.423-80T>G) c.478-11502T>G (n.478-11502T>G) c.684-80T>G (n.684-80T>G) c.303-80T>G (n.303-80T>G) c.124-11502T>G (n.124-11502T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2571934G>A | CA2612003705 | KCNQ1 | c.423-79G>A (n.423-79G>A) c.478-11501G>A (n.478-11501G>A) c.684-79G>A (n.684-79G>A) c.303-79G>A (n.303-79G>A) c.124-11501G>A (n.124-11501G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571934G>C | CA2612003706 | KCNQ1 | c.423-79G>C (n.423-79G>C) c.478-11501G>C (n.478-11501G>C) c.684-79G>C (n.684-79G>C) c.303-79G>C (n.303-79G>C) c.124-11501G>C (n.124-11501G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2571934G>T | CA2612003707 | KCNQ1 | c.423-79G>T (n.423-79G>T) c.478-11501G>T (n.478-11501G>T) c.684-79G>T (n.684-79G>T) c.303-79G>T (n.303-79G>T) c.124-11501G>T (n.124-11501G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571935C>A | CA2574728296 | KCNQ1 | c.423-78C>A (n.423-78C>A) c.478-11500C>A (n.478-11500C>A) c.684-78C>A (n.684-78C>A) c.303-78C>A (n.303-78C>A) c.124-11500C>A (n.124-11500C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571935C>T | CA2612003708 | KCNQ1 | c.423-78C>T (n.423-78C>T) c.478-11500C>T (n.478-11500C>T) c.684-78C>T (n.684-78C>T) c.303-78C>T (n.303-78C>T) c.124-11500C>T (n.124-11500C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571936C>A | CA2574728297 | KCNQ1 | c.423-77C>A (n.423-77C>A) c.478-11499C>A (n.478-11499C>A) c.684-77C>A (n.684-77C>A) c.303-77C>A (n.303-77C>A) c.124-11499C>A (n.124-11499C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571937A= | CA1948242434 | KCNQ1 | c.423-76A= (n.423-76A=) c.478-11498A= (n.478-11498A=) c.684-76A= (n.684-76A=) c.303-76A= (n.303-76A=) c.124-11498A= (n.124-11498A=) | |
11 | g.2571937A>G | CA1948242435 | KCNQ1 | c.423-76A>G (n.423-76A>G) c.478-11498A>G (n.478-11498A>G) c.684-76A>G (n.684-76A>G) c.303-76A>G (n.303-76A>G) c.124-11498A>G (n.124-11498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571937A>T | CA1948242436 | KCNQ1 | c.423-76A>T (n.423-76A>T) c.478-11498A>T (n.478-11498A>T) c.684-76A>T (n.684-76A>T) c.303-76A>T (n.303-76A>T) c.124-11498A>T (n.124-11498A>T) | dbSNP |
11 | g.2571939C>A | CA2574728298 | KCNQ1 | c.423-74C>A (n.423-74C>A) c.478-11496C>A (n.478-11496C>A) c.684-74C>A (n.684-74C>A) c.303-74C>A (n.303-74C>A) c.124-11496C>A (n.124-11496C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571939C= | CA1948242438 | KCNQ1 | c.423-74C= (n.423-74C=) c.478-11496C= (n.478-11496C=) c.684-74C= (n.684-74C=) c.303-74C= (n.303-74C=) c.124-11496C= (n.124-11496C=) | |
11 | g.2571939C>T | CA216311396 | KCNQ1 | c.423-74C>T (n.423-74C>T) c.478-11496C>T (n.478-11496C>T) c.684-74C>T (n.684-74C>T) c.303-74C>T (n.303-74C>T) c.124-11496C>T (n.124-11496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571940G>A | CA216311402 | KCNQ1 | c.423-73G>A (n.423-73G>A) c.478-11495G>A (n.478-11495G>A) c.684-73G>A (n.684-73G>A) c.303-73G>A (n.303-73G>A) c.124-11495G>A (n.124-11495G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571940G>C | CA674973647 | KCNQ1 | c.423-73G>C (n.423-73G>C) c.478-11495G>C (n.478-11495G>C) c.684-73G>C (n.684-73G>C) c.303-73G>C (n.303-73G>C) c.124-11495G>C (n.124-11495G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571940G= | CA1948242443 | KCNQ1 | c.423-73G= (n.423-73G=) c.478-11495G= (n.478-11495G=) c.684-73G= (n.684-73G=) c.303-73G= (n.303-73G=) c.124-11495G= (n.124-11495G=) | |
11 | g.2571940G>T | CA2612003713 | KCNQ1 | c.423-73G>T (n.423-73G>T) c.478-11495G>T (n.478-11495G>T) c.684-73G>T (n.684-73G>T) c.303-73G>T (n.303-73G>T) c.124-11495G>T (n.124-11495G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571941G>A | CA2574728299 | KCNQ1 | c.423-72G>A (n.423-72G>A) c.478-11494G>A (n.478-11494G>A) c.684-72G>A (n.684-72G>A) c.303-72G>A (n.303-72G>A) c.124-11494G>A (n.124-11494G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571941G>C | CA2612003714 | KCNQ1 | c.423-72G>C (n.423-72G>C) c.478-11494G>C (n.478-11494G>C) c.684-72G>C (n.684-72G>C) c.303-72G>C (n.303-72G>C) c.124-11494G>C (n.124-11494G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2571941G>T | CA2612003715 | KCNQ1 | c.423-72G>T (n.423-72G>T) c.478-11494G>T (n.478-11494G>T) c.684-72G>T (n.684-72G>T) c.303-72G>T (n.303-72G>T) c.124-11494G>T (n.124-11494G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571942C>T | CA2612003717 | KCNQ1 | c.423-71C>T (n.423-71C>T) c.478-11493C>T (n.478-11493C>T) c.684-71C>T (n.684-71C>T) c.303-71C>T (n.303-71C>T) c.124-11493C>T (n.124-11493C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571943C>A | CA2612003718 | KCNQ1 | c.423-70C>A (n.423-70C>A) c.478-11492C>A (n.478-11492C>A) c.684-70C>A (n.684-70C>A) c.303-70C>A (n.303-70C>A) c.124-11492C>A (n.124-11492C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571943C>T | CA2612003719 | KCNQ1 | c.423-70C>T (n.423-70C>T) c.478-11492C>T (n.478-11492C>T) c.684-70C>T (n.684-70C>T) c.303-70C>T (n.303-70C>T) c.124-11492C>T (n.124-11492C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571945G>T | CA2612003721 | KCNQ1 | c.423-68G>T (n.423-68G>T) c.478-11490G>T (n.478-11490G>T) c.684-68G>T (n.684-68G>T) c.303-68G>T (n.303-68G>T) c.124-11490G>T (n.124-11490G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571946C>A | CA2612003722 | KCNQ1 | c.423-67C>A (n.423-67C>A) c.478-11489C>A (n.478-11489C>A) c.684-67C>A (n.684-67C>A) c.303-67C>A (n.303-67C>A) c.124-11489C>A (n.124-11489C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571946C= | CA1948242444 | KCNQ1 | c.423-67C= (n.423-67C=) c.478-11489C= (n.478-11489C=) c.684-67C= (n.684-67C=) c.303-67C= (n.303-67C=) c.124-11489C= (n.124-11489C=) | |
11 | g.2571946C>G | CA216311412 | KCNQ1 | c.423-67C>G (n.423-67C>G) c.478-11489C>G (n.478-11489C>G) c.684-67C>G (n.684-67C>G) c.303-67C>G (n.303-67C>G) c.124-11489C>G (n.124-11489C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571948del | CA2838200057 | KCNQ1 | c.423-65del (n.423-65del) c.478-11487del (n.478-11487del) c.684-65del (n.684-65del) c.303-65del (n.303-65del) c.124-11487del (n.124-11487del) | |
11 | g.2571947C>A | CA2612003723 | KCNQ1 | c.423-66C>A (n.423-66C>A) c.478-11488C>A (n.478-11488C>A) c.684-66C>A (n.684-66C>A) c.303-66C>A (n.303-66C>A) c.124-11488C>A (n.124-11488C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571947C= | CA1948242445 | KCNQ1 | c.423-66C= (n.423-66C=) c.478-11488C= (n.478-11488C=) c.684-66C= (n.684-66C=) c.303-66C= (n.303-66C=) c.124-11488C= (n.124-11488C=) | |
11 | g.2571947C>T | CA216311415 | KCNQ1 | c.423-66C>T (n.423-66C>T) c.478-11488C>T (n.478-11488C>T) c.684-66C>T (n.684-66C>T) c.303-66C>T (n.303-66C>T) c.124-11488C>T (n.124-11488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571948C>A | CA2535596083 | KCNQ1 | c.423-65C>A (n.423-65C>A) c.478-11487C>A (n.478-11487C>A) c.684-65C>A (n.684-65C>A) c.303-65C>A (n.303-65C>A) c.124-11487C>A (n.124-11487C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571948C>T | CA2612003724 | KCNQ1 | c.423-65C>T (n.423-65C>T) c.478-11487C>T (n.478-11487C>T) c.684-65C>T (n.684-65C>T) c.303-65C>T (n.303-65C>T) c.124-11487C>T (n.124-11487C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571949T>C | CA2574728300 | KCNQ1 | c.423-64T>C (n.423-64T>C) c.478-11486T>C (n.478-11486T>C) c.684-64T>C (n.684-64T>C) c.303-64T>C (n.303-64T>C) c.124-11486T>C (n.124-11486T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2571949T>G | CA2537720228 | KCNQ1 | c.423-64T>G (n.423-64T>G) c.478-11486T>G (n.478-11486T>G) c.684-64T>G (n.684-64T>G) c.303-64T>G (n.303-64T>G) c.124-11486T>G (n.124-11486T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2571950A= | CA1948242447 | KCNQ1 | c.423-63A= (n.423-63A=) c.478-11485A= (n.478-11485A=) c.684-63A= (n.684-63A=) c.303-63A= (n.303-63A=) c.124-11485A= (n.124-11485A=) | |
11 | g.2571950A>G | CA216311420 | KCNQ1 | c.423-63A>G (n.423-63A>G) c.478-11485A>G (n.478-11485A>G) c.684-63A>G (n.684-63A>G) c.303-63A>G (n.303-63A>G) c.124-11485A>G (n.124-11485A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571950A>T | CA2612003727 | KCNQ1 | c.423-63A>T (n.423-63A>T) c.478-11485A>T (n.478-11485A>T) c.684-63A>T (n.684-63A>T) c.303-63A>T (n.303-63A>T) c.124-11485A>T (n.124-11485A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571951G>T | CA2612003729 | KCNQ1 | c.423-62G>T (n.423-62G>T) c.478-11484G>T (n.478-11484G>T) c.684-62G>T (n.684-62G>T) c.303-62G>T (n.303-62G>T) c.124-11484G>T (n.124-11484G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571952G>A | CA1948242449 | KCNQ1 | c.423-61G>A (n.423-61G>A) c.478-11483G>A (n.478-11483G>A) c.684-61G>A (n.684-61G>A) c.303-61G>A (n.303-61G>A) c.124-11483G>A (n.124-11483G>A) | dbSNP |
11 | g.2571952G= | CA1948242448 | KCNQ1 | c.423-61G= (n.423-61G=) c.478-11483G= (n.478-11483G=) c.684-61G= (n.684-61G=) c.303-61G= (n.303-61G=) c.124-11483G= (n.124-11483G=) | |
11 | g.2571952G>T | CA2612003731 | KCNQ1 | c.423-61G>T (n.423-61G>T) c.478-11483G>T (n.478-11483G>T) c.684-61G>T (n.684-61G>T) c.303-61G>T (n.303-61G>T) c.124-11483G>T (n.124-11483G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571954_2571967del | CA2612003730 | KCNQ1 | c.423-59_423-46del (n.423-59_423-46del) c.478-11481_478-11468del (n.478-11481_478-11468del) c.684-59_684-46del (n.684-59_684-46del) c.303-59_303-46del (n.303-59_303-46del) c.124-11481_124-11468del (n.124-11481_124-11468del) | gnomAD v4 |
11 | g.2571953C>A | CA2612003732 | KCNQ1 | c.423-60C>A (n.423-60C>A) c.478-11482C>A (n.478-11482C>A) c.684-60C>A (n.684-60C>A) c.303-60C>A (n.303-60C>A) c.124-11482C>A (n.124-11482C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571953C= | CA1948242451 | KCNQ1 | c.423-60C= (n.423-60C=) c.478-11482C= (n.478-11482C=) c.684-60C= (n.684-60C=) c.303-60C= (n.303-60C=) c.124-11482C= (n.124-11482C=) | |
11 | g.2571953C>G | CA2574728301 | KCNQ1 | c.423-60C>G (n.423-60C>G) c.478-11482C>G (n.478-11482C>G) c.684-60C>G (n.684-60C>G) c.303-60C>G (n.303-60C>G) c.124-11482C>G (n.124-11482C>G) | |
11 | g.2571953C>T | CA1948242452 | KCNQ1 | c.423-60C>T (n.423-60C>T) c.478-11482C>T (n.478-11482C>T) c.684-60C>T (n.684-60C>T) c.303-60C>T (n.303-60C>T) c.124-11482C>T (n.124-11482C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571954C>A | CA2574728302 | KCNQ1 | c.423-59C>A (n.423-59C>A) c.478-11481C>A (n.478-11481C>A) c.684-59C>A (n.684-59C>A) c.303-59C>A (n.303-59C>A) c.124-11481C>A (n.124-11481C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571954C= | CA1948242454 | KCNQ1 | c.423-59C= (n.423-59C=) c.478-11481C= (n.478-11481C=) c.684-59C= (n.684-59C=) c.303-59C= (n.303-59C=) c.124-11481C= (n.124-11481C=) | |
11 | g.2571954C>G | CA2612003734 | KCNQ1 | c.423-59C>G (n.423-59C>G) c.478-11481C>G (n.478-11481C>G) c.684-59C>G (n.684-59C>G) c.303-59C>G (n.303-59C>G) c.124-11481C>G (n.124-11481C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2571954C>T | CA216311428 | KCNQ1 | c.423-59C>T (n.423-59C>T) c.478-11481C>T (n.478-11481C>T) c.684-59C>T (n.684-59C>T) c.303-59C>T (n.303-59C>T) c.124-11481C>T (n.124-11481C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571955C>A | CA2612003738 | KCNQ1 | c.423-58C>A (n.423-58C>A) c.478-11480C>A (n.478-11480C>A) c.684-58C>A (n.684-58C>A) c.303-58C>A (n.303-58C>A) c.124-11480C>A (n.124-11480C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571955C= | CA1948242456 | KCNQ1 | c.423-58C= (n.423-58C=) c.478-11480C= (n.478-11480C=) c.684-58C= (n.684-58C=) c.303-58C= (n.303-58C=) c.124-11480C= (n.124-11480C=) | |
11 | g.2571955C>T | CA13370360 | KCNQ1 | c.423-58C>T (n.423-58C>T) c.478-11480C>T (n.478-11480C>T) c.684-58C>T (n.684-58C>T) c.303-58C>T (n.303-58C>T) c.124-11480C>T (n.124-11480C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571955_2571956delinsCG | CA1948242458 | KCNQ1 | c.423-58_423-57delinsCG (n.423-58_423-57delinsCG) c.478-11480_478-11479delinsCG (n.478-11480_478-11479delinsCG) c.684-58_684-57delinsCG (n.684-58_684-57delinsCG) c.303-58_303-57delinsCG (n.303-58_303-57delinsCG) c.124-11480_124-11479delinsCG (n.124-11480_124-11479delinsCG) | |
11 | g.2571956G>A | CA216311456 | KCNQ1 | c.423-57G>A (n.423-57G>A) c.478-11479G>A (n.478-11479G>A) c.684-57G>A (n.684-57G>A) c.303-57G>A (n.303-57G>A) c.124-11479G>A (n.124-11479G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571956G>C | CA2574728303 | KCNQ1 | c.423-57G>C (n.423-57G>C) c.478-11479G>C (n.478-11479G>C) c.684-57G>C (n.684-57G>C) c.303-57G>C (n.303-57G>C) c.124-11479G>C (n.124-11479G>C) | |
11 | g.2571956G= | CA1948242461 | KCNQ1 | c.423-57G= (n.423-57G=) c.478-11479G= (n.478-11479G=) c.684-57G= (n.684-57G=) c.303-57G= (n.303-57G=) c.124-11479G= (n.124-11479G=) | |
11 | g.2571956G>T | CA2612003740 | KCNQ1 | c.423-57G>T (n.423-57G>T) c.478-11479G>T (n.478-11479G>T) c.684-57G>T (n.684-57G>T) c.303-57G>T (n.303-57G>T) c.124-11479G>T (n.124-11479G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571957del | CA1948242460 | KCNQ1 | c.423-56del (n.423-56del) c.478-11478del (n.478-11478del) c.684-56del (n.684-56del) c.303-56del (n.303-56del) c.124-11478del (n.124-11478del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571957G>A | CA2840405414 | KCNQ1 | c.423-56G>A (n.423-56G>A) c.478-11478G>A (n.478-11478G>A) c.684-56G>A (n.684-56G>A) c.303-56G>A (n.303-56G>A) c.124-11478G>A (n.124-11478G>A) | |
11 | g.2571957G>T | CA2840405413 | KCNQ1 | c.423-56G>T (n.423-56G>T) c.478-11478G>T (n.478-11478G>T) c.684-56G>T (n.684-56G>T) c.303-56G>T (n.303-56G>T) c.124-11478G>T (n.124-11478G>T) | |
11 | g.2571958C>A | CA2612003742 | KCNQ1 | c.423-55C>A (n.423-55C>A) c.478-11477C>A (n.478-11477C>A) c.684-55C>A (n.684-55C>A) c.303-55C>A (n.303-55C>A) c.124-11477C>A (n.124-11477C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571958C= | CA1948242463 | KCNQ1 | c.423-55C= (n.423-55C=) c.478-11477C= (n.478-11477C=) c.684-55C= (n.684-55C=) c.303-55C= (n.303-55C=) c.124-11477C= (n.124-11477C=) | |
11 | g.2571958C>G | CA2574728304 | KCNQ1 | c.423-55C>G (n.423-55C>G) c.478-11477C>G (n.478-11477C>G) c.684-55C>G (n.684-55C>G) c.303-55C>G (n.303-55C>G) c.124-11477C>G (n.124-11477C>G) | |
11 | g.2571958C>T | CA597109357 | KCNQ1 | c.423-55C>T (n.423-55C>T) c.478-11477C>T (n.478-11477C>T) c.684-55C>T (n.684-55C>T) c.303-55C>T (n.303-55C>T) c.124-11477C>T (n.124-11477C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571959G>A | CA216311462 | KCNQ1 | c.423-54G>A (n.423-54G>A) c.478-11476G>A (n.478-11476G>A) c.684-54G>A (n.684-54G>A) c.303-54G>A (n.303-54G>A) c.124-11476G>A (n.124-11476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571959G= | CA1948242465 | KCNQ1 | c.423-54G= (n.423-54G=) c.478-11476G= (n.478-11476G=) c.684-54G= (n.684-54G=) c.303-54G= (n.303-54G=) c.124-11476G= (n.124-11476G=) | |
11 | g.2571960T>G | CA1948242467 | KCNQ1 | c.423-53T>G (n.423-53T>G) c.478-11475T>G (n.478-11475T>G) c.684-53T>G (n.684-53T>G) c.303-53T>G (n.303-53T>G) c.124-11475T>G (n.124-11475T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571960T= | CA1948242469 | KCNQ1 | c.423-53T= (n.423-53T=) c.478-11475T= (n.478-11475T=) c.684-53T= (n.684-53T=) c.303-53T= (n.303-53T=) c.124-11475T= (n.124-11475T=) | |
11 | g.2571961G>A | CA2574728305 | KCNQ1 | c.423-52G>A (n.423-52G>A) c.478-11474G>A (n.478-11474G>A) c.684-52G>A (n.684-52G>A) c.303-52G>A (n.303-52G>A) c.124-11474G>A (n.124-11474G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571961G>T | CA2612003747 | KCNQ1 | c.423-52G>T (n.423-52G>T) c.478-11474G>T (n.478-11474G>T) c.684-52G>T (n.684-52G>T) c.303-52G>T (n.303-52G>T) c.124-11474G>T (n.124-11474G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571964C= | CA1948242472 | KCNQ1 | c.423-49C= (n.423-49C=) c.478-11471C= (n.478-11471C=) c.684-49C= (n.684-49C=) c.303-49C= (n.303-49C=) c.124-11471C= (n.124-11471C=) | |
11 | g.2571964C>T | CA216311466 | KCNQ1 | c.423-49C>T (n.423-49C>T) c.478-11471C>T (n.478-11471C>T) c.684-49C>T (n.684-49C>T) c.303-49C>T (n.303-49C>T) c.124-11471C>T (n.124-11471C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571965A= | CA1948242474 | KCNQ1 | c.423-48A= (n.423-48A=) c.478-11470A= (n.478-11470A=) c.684-48A= (n.684-48A=) c.303-48A= (n.303-48A=) c.124-11470A= (n.124-11470A=) | |
11 | g.2571965A>G | CA2574728306 | KCNQ1 | c.423-48A>G (n.423-48A>G) c.478-11470A>G (n.478-11470A>G) c.684-48A>G (n.684-48A>G) c.303-48A>G (n.303-48A>G) c.124-11470A>G (n.124-11470A>G) | |
11 | g.2571965A>T | CA039997 | KCNQ1 | c.423-48A>T (n.423-48A>T) c.478-11470A>T (n.478-11470A>T) c.684-48A>T (n.684-48A>T) c.303-48A>T (n.303-48A>T) c.124-11470A>T (n.124-11470A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571966G>T | CA2839576016 | KCNQ1 | c.423-47G>T (n.423-47G>T) c.478-11469G>T (n.478-11469G>T) c.684-47G>T (n.684-47G>T) c.303-47G>T (n.303-47G>T) c.124-11469G>T (n.124-11469G>T) | |
11 | g.2571967C>A | CA2612003755 | KCNQ1 | c.423-46C>A (n.423-46C>A) c.478-11468C>A (n.478-11468C>A) c.684-46C>A (n.684-46C>A) c.303-46C>A (n.303-46C>A) c.124-11468C>A (n.124-11468C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571968T>C | CA597109363 | KCNQ1 | c.423-45T>C (n.423-45T>C) c.478-11467T>C (n.478-11467T>C) c.684-45T>C (n.684-45T>C) c.303-45T>C (n.303-45T>C) c.124-11467T>C (n.124-11467T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571968T= | CA1948242478 | KCNQ1 | c.423-45T= (n.423-45T=) c.478-11467T= (n.478-11467T=) c.684-45T= (n.684-45T=) c.303-45T= (n.303-45T=) c.124-11467T= (n.124-11467T=) | |
11 | g.2571969G>A | CA597109365 | KCNQ1 | c.423-44G>A (n.423-44G>A) c.478-11466G>A (n.478-11466G>A) c.684-44G>A (n.684-44G>A) c.303-44G>A (n.303-44G>A) c.124-11466G>A (n.124-11466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571969G= | CA1948242481 | KCNQ1 | c.423-44G= (n.423-44G=) c.478-11466G= (n.478-11466G=) c.684-44G= (n.684-44G=) c.303-44G= (n.303-44G=) c.124-11466G= (n.124-11466G=) | |
11 | g.2571969dup | CA2840405415 | KCNQ1 | c.423-44dup (n.423-44dup) c.478-11466dup (n.478-11466dup) c.684-44dup (n.684-44dup) c.303-44dup (n.303-44dup) c.124-11466dup (n.124-11466dup) | |
11 | g.2571969_2571970delinsGA | CA1948242483 | KCNQ1 | c.423-44_423-43delinsGA (n.423-44_423-43delinsGA) c.478-11466_478-11465delinsGA (n.478-11466_478-11465delinsGA) c.684-44_684-43delinsGA (n.684-44_684-43delinsGA) c.303-44_303-43delinsGA (n.303-44_303-43delinsGA) c.124-11466_124-11465delinsGA (n.124-11466_124-11465delinsGA) | |
11 | g.2571970del | CA597109368 | KCNQ1 | c.423-43del (n.423-43del) c.478-11465del (n.478-11465del) c.684-43del (n.684-43del) c.303-43del (n.303-43del) c.124-11465del (n.124-11465del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571970dup | CA039979 | KCNQ1 | c.423-43dup (n.423-43dup) c.478-11465dup (n.478-11465dup) c.684-43dup (n.684-43dup) c.303-43dup (n.303-43dup) c.124-11465dup (n.124-11465dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571971G>A | CA2574728307 | KCNQ1 | c.423-42G>A (n.423-42G>A) c.478-11464G>A (n.478-11464G>A) c.684-42G>A (n.684-42G>A) c.303-42G>A (n.303-42G>A) c.124-11464G>A (n.124-11464G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571971G>T | CA2513130092 | KCNQ1 | c.423-42G>T (n.423-42G>T) c.478-11464G>T (n.478-11464G>T) c.684-42G>T (n.684-42G>T) c.303-42G>T (n.303-42G>T) c.124-11464G>T (n.124-11464G>T) | |
11 | g.2571972C>A | CA2612003761 | KCNQ1 | c.423-41C>A (n.423-41C>A) c.478-11463C>A (n.478-11463C>A) c.684-41C>A (n.684-41C>A) c.303-41C>A (n.303-41C>A) c.124-11463C>A (n.124-11463C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571972C>T | CA2574728308 | KCNQ1 | c.423-41C>T (n.423-41C>T) c.478-11463C>T (n.478-11463C>T) c.684-41C>T (n.684-41C>T) c.303-41C>T (n.303-41C>T) c.124-11463C>T (n.124-11463C>T) | |
11 | g.2571974del | CA2838290875 | KCNQ1 | c.423-39del (n.423-39del) c.478-11461del (n.478-11461del) c.684-39del (n.684-39del) c.303-39del (n.303-39del) c.124-11461del (n.124-11461del) | |
11 | g.2571973C= | CA1948242488 | KCNQ1 | c.423-40C= (n.423-40C=) c.478-11462C= (n.478-11462C=) c.684-40C= (n.684-40C=) c.303-40C= (n.303-40C=) c.124-11462C= (n.124-11462C=) | |
11 | g.2571973C>T | CA039961 | KCNQ1 | c.423-40C>T (n.423-40C>T) c.478-11462C>T (n.478-11462C>T) c.684-40C>T (n.684-40C>T) c.303-40C>T (n.303-40C>T) c.124-11462C>T (n.124-11462C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571974C>A | CA2612003770 | KCNQ1 | c.423-39C>A (n.423-39C>A) c.478-11461C>A (n.478-11461C>A) c.684-39C>A (n.684-39C>A) c.303-39C>A (n.303-39C>A) c.124-11461C>A (n.124-11461C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571976G>A | CA2574728309 | KCNQ1 | c.423-37G>A (n.423-37G>A) c.478-11459G>A (n.478-11459G>A) c.684-37G>A (n.684-37G>A) c.303-37G>A (n.303-37G>A) c.124-11459G>A (n.124-11459G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571976G>T | CA2840405416 | KCNQ1 | c.423-37G>T (n.423-37G>T) c.478-11459G>T (n.478-11459G>T) c.684-37G>T (n.684-37G>T) c.303-37G>T (n.303-37G>T) c.124-11459G>T (n.124-11459G>T) | |
11 | g.2571977C>A | CA2612003771 | KCNQ1 | c.423-36C>A (n.423-36C>A) c.478-11458C>A (n.478-11458C>A) c.684-36C>A (n.684-36C>A) c.303-36C>A (n.303-36C>A) c.124-11458C>A (n.124-11458C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571977C>T | CA2612003772 | KCNQ1 | c.423-36C>T (n.423-36C>T) c.478-11458C>T (n.478-11458C>T) c.684-36C>T (n.684-36C>T) c.303-36C>T (n.303-36C>T) c.124-11458C>T (n.124-11458C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571978C>A | CA2574728310 | KCNQ1 | c.423-35C>A (n.423-35C>A) c.478-11457C>A (n.478-11457C>A) c.684-35C>A (n.684-35C>A) c.303-35C>A (n.303-35C>A) c.124-11457C>A (n.124-11457C>A) | |
11 | g.2571978C= | CA1948242491 | KCNQ1 | c.423-35C= (n.423-35C=) c.478-11457C= (n.478-11457C=) c.684-35C= (n.684-35C=) c.303-35C= (n.303-35C=) c.124-11457C= (n.124-11457C=) | |
11 | g.2571978C>G | CA039950 | KCNQ1 | c.423-35C>G (n.423-35C>G) c.478-11457C>G (n.478-11457C>G) c.684-35C>G (n.684-35C>G) c.303-35C>G (n.303-35C>G) c.124-11457C>G (n.124-11457C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571980G>A | CA039932 | KCNQ1 | c.423-33G>A (n.423-33G>A) c.478-11455G>A (n.478-11455G>A) c.684-33G>A (n.684-33G>A) c.303-33G>A (n.303-33G>A) c.124-11455G>A (n.124-11455G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571980G= | CA1948242494 | KCNQ1 | c.423-33G= (n.423-33G=) c.478-11455G= (n.478-11455G=) c.684-33G= (n.684-33G=) c.303-33G= (n.303-33G=) c.124-11455G= (n.124-11455G=) | |
11 | g.2571980G>T | CA039942 | KCNQ1 | c.423-33G>T (n.423-33G>T) c.478-11455G>T (n.478-11455G>T) c.684-33G>T (n.684-33G>T) c.303-33G>T (n.303-33G>T) c.124-11455G>T (n.124-11455G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571981G>A | CA597109375 | KCNQ1 | c.423-32G>A (n.423-32G>A) c.478-11454G>A (n.478-11454G>A) c.684-32G>A (n.684-32G>A) c.303-32G>A (n.303-32G>A) c.124-11454G>A (n.124-11454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571981G= | CA1948242499 | KCNQ1 | c.423-32G= (n.423-32G=) c.478-11454G= (n.478-11454G=) c.684-32G= (n.684-32G=) c.303-32G= (n.303-32G=) c.124-11454G= (n.124-11454G=) | |
11 | g.2571981G>T | CA039919 | KCNQ1 | c.423-32G>T (n.423-32G>T) c.478-11454G>T (n.478-11454G>T) c.684-32G>T (n.684-32G>T) c.303-32G>T (n.303-32G>T) c.124-11454G>T (n.124-11454G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571983T>C | CA2612003785 | KCNQ1 | c.423-30T>C (n.423-30T>C) c.478-11452T>C (n.478-11452T>C) c.684-30T>C (n.684-30T>C) c.303-30T>C (n.303-30T>C) c.124-11452T>C (n.124-11452T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2571983T>G | CA039908 | KCNQ1 | c.423-30T>G (n.423-30T>G) c.478-11452T>G (n.478-11452T>G) c.684-30T>G (n.684-30T>G) c.303-30T>G (n.303-30T>G) c.124-11452T>G (n.124-11452T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571983T= | CA1948242502 | KCNQ1 | c.423-30T= (n.423-30T=) c.478-11452T= (n.478-11452T=) c.684-30T= (n.684-30T=) c.303-30T= (n.303-30T=) c.124-11452T= (n.124-11452T=) | |
11 | g.2571984C>A | CA2612003789 | KCNQ1 | c.423-29C>A (n.423-29C>A) c.478-11451C>A (n.478-11451C>A) c.684-29C>A (n.684-29C>A) c.303-29C>A (n.303-29C>A) c.124-11451C>A (n.124-11451C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571984C= | CA1948242505 | KCNQ1 | c.423-29C= (n.423-29C=) c.478-11451C= (n.478-11451C=) c.684-29C= (n.684-29C=) c.303-29C= (n.303-29C=) c.124-11451C= (n.124-11451C=) | |
11 | g.2571984C>G | CA674973677 | KCNQ1 | c.423-29C>G (n.423-29C>G) c.478-11451C>G (n.478-11451C>G) c.684-29C>G (n.684-29C>G) c.303-29C>G (n.303-29C>G) c.124-11451C>G (n.124-11451C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571984C>T | CA1948242516 | KCNQ1 | c.423-29C>T (n.423-29C>T) c.478-11451C>T (n.478-11451C>T) c.684-29C>T (n.684-29C>T) c.303-29C>T (n.303-29C>T) c.124-11451C>T (n.124-11451C>T) | dbSNP |
11 | g.2571985C>A | CA2574728311 | KCNQ1 | c.423-28C>A (n.423-28C>A) c.478-11450C>A (n.478-11450C>A) c.684-28C>A (n.684-28C>A) c.303-28C>A (n.303-28C>A) c.124-11450C>A (n.124-11450C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571985C= | CA1948242518 | KCNQ1 | c.423-28C= (n.423-28C=) c.478-11450C= (n.478-11450C=) c.684-28C= (n.684-28C=) c.303-28C= (n.303-28C=) c.124-11450C= (n.124-11450C=) | |
11 | g.2571985C>T | CA1948242520 | KCNQ1 | c.423-28C>T (n.423-28C>T) c.478-11450C>T (n.478-11450C>T) c.684-28C>T (n.684-28C>T) c.303-28C>T (n.303-28C>T) c.124-11450C>T (n.124-11450C>T) | dbSNP |
11 | g.2571986C>A | CA2612003790 | KCNQ1 | c.423-27C>A (n.423-27C>A) c.478-11449C>A (n.478-11449C>A) c.684-27C>A (n.684-27C>A) c.303-27C>A (n.303-27C>A) c.124-11449C>A (n.124-11449C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571986C= | CA1948242521 | KCNQ1 | c.423-27C= (n.423-27C=) c.478-11449C= (n.478-11449C=) c.684-27C= (n.684-27C=) c.303-27C= (n.303-27C=) c.124-11449C= (n.124-11449C=) | |
11 | g.2571986C>T | CA216311506 | KCNQ1 | c.423-27C>T (n.423-27C>T) c.478-11449C>T (n.478-11449C>T) c.684-27C>T (n.684-27C>T) c.303-27C>T (n.303-27C>T) c.124-11449C>T (n.124-11449C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571987T>G | CA039899 | KCNQ1 | c.423-26T>G (n.423-26T>G) c.478-11448T>G (n.478-11448T>G) c.684-26T>G (n.684-26T>G) c.303-26T>G (n.303-26T>G) c.124-11448T>G (n.124-11448T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571987T= | CA1948242522 | KCNQ1 | c.423-26T= (n.423-26T=) c.478-11448T= (n.478-11448T=) c.684-26T= (n.684-26T=) c.303-26T= (n.303-26T=) c.124-11448T= (n.124-11448T=) | |
11 | g.2571988C>A | CA2612003793 | KCNQ1 | c.423-25C>A (n.423-25C>A) c.478-11447C>A (n.478-11447C>A) c.684-25C>A (n.684-25C>A) c.303-25C>A (n.303-25C>A) c.124-11447C>A (n.124-11447C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571988C= | CA1948242524 | KCNQ1 | c.423-25C= (n.423-25C=) c.478-11447C= (n.478-11447C=) c.684-25C= (n.684-25C=) c.303-25C= (n.303-25C=) c.124-11447C= (n.124-11447C=) | |
11 | g.2571988C>T | CA039884 | KCNQ1 | c.423-25C>T (n.423-25C>T) c.478-11447C>T (n.478-11447C>T) c.684-25C>T (n.684-25C>T) c.303-25C>T (n.303-25C>T) c.124-11447C>T (n.124-11447C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571990G>T | CA2612003795 | KCNQ1 | c.423-23G>T (n.423-23G>T) c.478-11445G>T (n.478-11445G>T) c.684-23G>T (n.684-23G>T) c.303-23G>T (n.303-23G>T) c.124-11445G>T (n.124-11445G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571991C>A | CA2612003805 | KCNQ1 | c.423-22C>A (n.423-22C>A) c.478-11444C>A (n.478-11444C>A) c.684-22C>A (n.684-22C>A) c.303-22C>A (n.303-22C>A) c.124-11444C>A (n.124-11444C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571991C= | CA1948242526 | KCNQ1 | c.423-22C= (n.423-22C=) c.478-11444C= (n.478-11444C=) c.684-22C= (n.684-22C=) c.303-22C= (n.303-22C=) c.124-11444C= (n.124-11444C=) | |
11 | g.2571991C>G | CA216311518 | KCNQ1 | c.423-22C>G (n.423-22C>G) c.478-11444C>G (n.478-11444C>G) c.684-22C>G (n.684-22C>G) c.303-22C>G (n.303-22C>G) c.124-11444C>G (n.124-11444C>G) | dbSNP |
11 | g.2571994del | CA2574728312 | KCNQ1 | c.423-19del (n.423-19del) c.478-11441del (n.478-11441del) c.684-19del (n.684-19del) c.303-19del (n.303-19del) c.124-11441del (n.124-11441del) | gnomAD v4 |
11 | g.2571992C>A | CA2612003808 | KCNQ1 | c.423-21C>A (n.423-21C>A) c.478-11443C>A (n.478-11443C>A) c.684-21C>A (n.684-21C>A) c.303-21C>A (n.303-21C>A) c.124-11443C>A (n.124-11443C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571992C>T | CA2612003809 | KCNQ1 | c.423-21C>T (n.423-21C>T) c.478-11443C>T (n.478-11443C>T) c.684-21C>T (n.684-21C>T) c.303-21C>T (n.303-21C>T) c.124-11443C>T (n.124-11443C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571993C>A | CA2790193731 | KCNQ1 | c.423-20C>A (n.423-20C>A) c.478-11442C>A (n.478-11442C>A) c.684-20C>A (n.684-20C>A) c.303-20C>A (n.303-20C>A) c.124-11442C>A (n.124-11442C>A) | |
11 | g.2571993C= | CA1948242529 | KCNQ1 | c.423-20C= (n.423-20C=) c.478-11442C= (n.478-11442C=) c.684-20C= (n.684-20C=) c.303-20C= (n.303-20C=) c.124-11442C= (n.124-11442C=) | |
11 | g.2571993C>G | CA934460174 | KCNQ1 | c.423-20C>G (n.423-20C>G) c.478-11442C>G (n.478-11442C>G) c.684-20C>G (n.684-20C>G) c.303-20C>G (n.303-20C>G) c.124-11442C>G (n.124-11442C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571994C>A | CA2612003810 | KCNQ1 | c.423-19C>A (n.423-19C>A) c.478-11441C>A (n.478-11441C>A) c.684-19C>A (n.684-19C>A) c.303-19C>A (n.303-19C>A) c.124-11441C>A (n.124-11441C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571994C>T | CA2612003811 | KCNQ1 | c.423-19C>T (n.423-19C>T) c.478-11441C>T (n.478-11441C>T) c.684-19C>T (n.684-19C>T) c.303-19C>T (n.303-19C>T) c.124-11441C>T (n.124-11441C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571995A= | CA1948242531 | KCNQ1 | c.423-18A= (n.423-18A=) c.478-11440A= (n.478-11440A=) c.684-18A= (n.684-18A=) c.303-18A= (n.303-18A=) c.124-11440A= (n.124-11440A=) | |
11 | g.2571995A>G | CA597109380 | KCNQ1 | c.423-18A>G (n.423-18A>G) c.478-11440A>G (n.478-11440A>G) c.684-18A>G (n.684-18A>G) c.303-18A>G (n.303-18A>G) c.124-11440A>G (n.124-11440A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571996C>A | CA2612003823 | KCNQ1 | c.423-17C>A (n.423-17C>A) c.478-11439C>A (n.478-11439C>A) c.684-17C>A (n.684-17C>A) c.303-17C>A (n.303-17C>A) c.124-11439C>A (n.124-11439C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571996C= | CA1948242533 | KCNQ1 | c.423-17C= (n.423-17C=) c.478-11439C= (n.478-11439C=) c.684-17C= (n.684-17C=) c.303-17C= (n.303-17C=) c.124-11439C= (n.124-11439C=) | |
11 | g.2571996C>G | CA2590551950 | KCNQ1 | c.423-17C>G (n.423-17C>G) c.478-11439C>G (n.478-11439C>G) c.684-17C>G (n.684-17C>G) c.303-17C>G (n.303-17C>G) c.124-11439C>G (n.124-11439C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571996C>T | CA597109382 | KCNQ1 | c.423-17C>T (n.423-17C>T) c.478-11439C>T (n.478-11439C>T) c.684-17C>T (n.684-17C>T) c.303-17C>T (n.303-17C>T) c.124-11439C>T (n.124-11439C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571997A= | CA1948242536 | KCNQ1 | c.423-16A= (n.423-16A=) c.478-11438A= (n.478-11438A=) c.684-16A= (n.684-16A=) c.303-16A= (n.303-16A=) c.124-11438A= (n.124-11438A=) | |
11 | g.2571997A>G | CA1948242537 | KCNQ1 | c.423-16A>G (n.423-16A>G) c.478-11438A>G (n.478-11438A>G) c.684-16A>G (n.684-16A>G) c.303-16A>G (n.303-16A>G) c.124-11438A>G (n.124-11438A>G) | dbSNP |
11 | g.2571997A>T | CA2612003824 | KCNQ1 | c.423-16A>T (n.423-16A>T) c.478-11438A>T (n.478-11438A>T) c.684-16A>T (n.684-16A>T) c.303-16A>T (n.303-16A>T) c.124-11438A>T (n.124-11438A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571998C>A | CA2612003825 | KCNQ1 | c.423-15C>A (n.423-15C>A) c.478-11437C>A (n.478-11437C>A) c.684-15C>A (n.684-15C>A) c.303-15C>A (n.303-15C>A) c.124-11437C>A (n.124-11437C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571998C= | CA1948242543 | KCNQ1 | c.423-15C= (n.423-15C=) c.478-11437C= (n.478-11437C=) c.684-15C= (n.684-15C=) c.303-15C= (n.303-15C=) c.124-11437C= (n.124-11437C=) | |
11 | g.2571998C>G | CA1139661774 | KCNQ1 | c.423-15C>G (n.423-15C>G) c.478-11437C>G (n.478-11437C>G) c.684-15C>G (n.684-15C>G) c.303-15C>G (n.303-15C>G) c.124-11437C>G (n.124-11437C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571998C>T | CA039865 | KCNQ1 | c.423-15C>T (n.423-15C>T) c.478-11437C>T (n.478-11437C>T) c.684-15C>T (n.684-15C>T) c.303-15C>T (n.303-15C>T) c.124-11437C>T (n.124-11437C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571999C= | CA1948242551 | KCNQ1 | c.423-14C= (n.423-14C=) c.478-11436C= (n.478-11436C=) c.684-14C= (n.684-14C=) c.303-14C= (n.303-14C=) c.124-11436C= (n.124-11436C=) | |
11 | g.2571999C>T | CA039860 | KCNQ1 | c.423-14C>T (n.423-14C>T) c.478-11436C>T (n.478-11436C>T) c.684-14C>T (n.684-14C>T) c.303-14C>T (n.303-14C>T) c.124-11436C>T (n.124-11436C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572000A= | CA1948242553 | KCNQ1 | c.423-13A= (n.423-13A=) c.478-11435A= (n.478-11435A=) c.684-13A= (n.684-13A=) c.303-13A= (n.303-13A=) c.124-11435A= (n.124-11435A=) | |
11 | g.2572000A>G | CA597109385 | KCNQ1 | c.423-13A>G (n.423-13A>G) c.478-11435A>G (n.478-11435A>G) c.684-13A>G (n.684-13A>G) c.303-13A>G (n.303-13A>G) c.124-11435A>G (n.124-11435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572001T>A | CA039851 | KCNQ1 | c.423-12T>A (n.423-12T>A) c.478-11434T>A (n.478-11434T>A) c.684-12T>A (n.684-12T>A) c.303-12T>A (n.303-12T>A) c.124-11434T>A (n.124-11434T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572001T= | CA1948242555 | KCNQ1 | c.423-12T= (n.423-12T=) c.478-11434T= (n.478-11434T=) c.684-12T= (n.684-12T=) c.303-12T= (n.303-12T=) c.124-11434T= (n.124-11434T=) | |
11 | g.2572002C= | CA1948242557 | KCNQ1 | c.423-11C= (n.423-11C=) c.478-11433C= (n.478-11433C=) c.684-11C= (n.684-11C=) c.303-11C= (n.303-11C=) c.124-11433C= (n.124-11433C=) | |
11 | g.2572002C>G | CA1948242558 | KCNQ1 | c.423-11C>G (n.423-11C>G) c.478-11433C>G (n.478-11433C>G) c.684-11C>G (n.684-11C>G) c.303-11C>G (n.303-11C>G) c.124-11433C>G (n.124-11433C>G) | dbSNP |
11 | g.2572004C>A | CA2612003827 | KCNQ1 | c.423-9C>A (n.423-9C>A) c.478-11431C>A (n.478-11431C>A) c.684-9C>A (n.684-9C>A) c.303-9C>A (n.303-9C>A) c.124-11431C>A (n.124-11431C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572004C>G | CA2790193732 | KCNQ1 | c.423-9C>G (n.423-9C>G) c.478-11431C>G (n.478-11431C>G) c.684-9C>G (n.684-9C>G) c.303-9C>G (n.303-9C>G) c.124-11431C>G (n.124-11431C>G) | |
11 | g.2572005C= | CA1948242561 | KCNQ1 | c.423-8C= (n.423-8C=) c.478-11430C= (n.478-11430C=) c.684-8C= (n.684-8C=) c.303-8C= (n.303-8C=) c.124-11430C= (n.124-11430C=) | |
11 | g.2572005C>G | CA597109387 | KCNQ1 | c.423-8C>G (n.423-8C>G) c.478-11430C>G (n.478-11430C>G) c.684-8C>G (n.684-8C>G) c.303-8C>G (n.303-8C>G) c.124-11430C>G (n.124-11430C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572005C>T | CA2612003828 | KCNQ1 | c.423-8C>T (n.423-8C>T) c.478-11430C>T (n.478-11430C>T) c.684-8C>T (n.684-8C>T) c.303-8C>T (n.303-8C>T) c.124-11430C>T (n.124-11430C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572006T>A | CA2612003829 | KCNQ1 | c.423-7T>A (n.423-7T>A) c.478-11429T>A (n.478-11429T>A) c.684-7T>A (n.684-7T>A) c.303-7T>A (n.303-7T>A) c.124-11429T>A (n.124-11429T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2572007del | CA2838290877 | KCNQ1 | c.423-6del (n.423-6del) c.478-11428del (n.478-11428del) c.684-6del (n.684-6del) c.303-6del (n.303-6del) c.124-11428del (n.124-11428del) | |
11 | g.2572008C>A | CA2838290878 | KCNQ1 | c.423-5C>A (n.423-5C>A) c.478-11427C>A (n.478-11427C>A) c.684-5C>A (n.684-5C>A) c.303-5C>A (n.303-5C>A) c.124-11427C>A (n.124-11427C>A) | |
11 | g.2572008C= | CA1948242564 | KCNQ1 | c.423-5C= (n.423-5C=) c.478-11427C= (n.478-11427C=) c.684-5C= (n.684-5C=) c.303-5C= (n.303-5C=) c.124-11427C= (n.124-11427C=) | |
11 | g.2572008C>G | CA2612003830 | KCNQ1 | c.423-5C>G (n.423-5C>G) c.478-11427C>G (n.478-11427C>G) c.684-5C>G (n.684-5C>G) c.303-5C>G (n.303-5C>G) c.124-11427C>G (n.124-11427C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572008C>T | CA597109388 | KCNQ1 | c.423-5C>T (n.423-5C>T) c.478-11427C>T (n.478-11427C>T) c.684-5C>T (n.684-5C>T) c.303-5C>T (n.303-5C>T) c.124-11427C>T (n.124-11427C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572009G>A | CA040007 | KCNQ1 | c.423-4G>A (n.423-4G>A) c.478-11426G>A (n.478-11426G>A) c.684-4G>A (n.684-4G>A) c.303-4G>A (n.303-4G>A) c.124-11426G>A (n.124-11426G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2572009G= | CA1948242570 | KCNQ1 | c.423-4G= (n.423-4G=) c.478-11426G= (n.478-11426G=) c.684-4G= (n.684-4G=) c.303-4G= (n.303-4G=) c.124-11426G= (n.124-11426G=) | |
11 | g.2572009G>T | CA597109390 | KCNQ1 | c.423-4G>T (n.423-4G>T) c.478-11426G>T (n.478-11426G>T) c.684-4G>T (n.684-4G>T) c.303-4G>T (n.303-4G>T) c.124-11426G>T (n.124-11426G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572011A= | CA1948242580 | KCNQ1 | c.423-2A= (n.423-2A=) c.478-11424A= (n.478-11424A=) c.684-2A= (n.684-2A=) c.303-2A= (n.303-2A=) c.124-11424A= (n.124-11424A=) | |
11 | g.2572011A>C | CA379130891 | KCNQ1 | c.423-2A>C (n.423-2A>C) c.478-11424A>C (n.478-11424A>C) c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.303-2A>C (n.303-2A>C) c.124-11424A>C (n.124-11424A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572011A>G | CA379130892 | KCNQ1 | c.423-2A>G (n.423-2A>G) c.478-11424A>G (n.478-11424A>G) c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.303-2A>G (n.303-2A>G) c.124-11424A>G (n.124-11424A>G) | |
11 | g.2572011A>T | CA379130893 | KCNQ1 | c.423-2A>T (n.423-2A>T) c.478-11424A>T (n.478-11424A>T) c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.303-2A>T (n.303-2A>T) c.124-11424A>T (n.124-11424A>T) | |
11 | g.2572012G>A | CA379130895 | KCNQ1 | c.423-1G>A (n.423-1G>A) c.478-11423G>A (n.478-11423G>A) c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.303-1G>A (n.303-1G>A) c.124-11423G>A (n.124-11423G>A) | |
11 | g.2572012G>C | CA379130896 | KCNQ1 | c.423-1G>C (n.423-1G>C) c.478-11423G>C (n.478-11423G>C) c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.303-1G>C (n.303-1G>C) c.124-11423G>C (n.124-11423G>C) | |
11 | g.2572012G>T | CA379130894 | KCNQ1 | c.423-1G>T (n.423-1G>T) c.478-11423G>T (n.478-11423G>T) c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.303-1G>T (n.303-1G>T) c.124-11423G>T (n.124-11423G>T) | |
11 | g.2572015del | CA2838208150 | KCNQ1 | c.425del c.478-11420del (n.478-11420del) c.686del c.305del c.124-11420del (n.124-11420del) | |
11 | g.2572013G>A | CA472038039 | KCNQ1 | c.423G>A (p.Arg141=) c.478-11422G>A (n.478-11422G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.303G>A (p.Arg101=) c.124-11422G>A (n.124-11422G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572013G>C | CA379130897 | KCNQ1 | c.423G>C (p.Arg141Ser) c.478-11422G>C (n.478-11422G>C) c.684G>C (p.Arg228Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) c.124-11422G>C (n.124-11422G>C) | |
11 | g.2572013G= | CA1948242585 | KCNQ1 | c.423G= (p.Arg141=) c.478-11422G= (n.478-11422G=) c.684G= (p.Arg228=) c.303G= (p.Arg101=) c.124-11422G= (n.124-11422G=) | |
11 | g.2572013G>T | CA379130898 | KCNQ1 | c.423G>T (p.Arg141Ser) c.478-11422G>T (n.478-11422G>T) c.684G>T (p.Arg228Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) c.124-11422G>T (n.124-11422G>T) | |
11 | g.2572014G>A | CA379130899 | KCNQ1 | c.424G>A (p.Gly142Ser) c.478-11421G>A (n.478-11421G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.124-11421G>A (n.124-11421G>A) | ClinVar |
11 | g.2572014G>C | CA379130900 | KCNQ1 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.478-11421G>C (n.478-11421G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.124-11421G>C (n.124-11421G>C) | |
11 | g.2572014G>T | CA379130901 | KCNQ1 | c.424G>T (p.Gly142Cys) c.478-11421G>T (n.478-11421G>T) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.124-11421G>T (n.124-11421G>T) | |
11 | g.2572015G>A | CA007911 | KCNQ1 | c.425G>A (p.Gly142Asp) c.478-11420G>A (n.478-11420G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.124-11420G>A (n.124-11420G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572015G>C | CA379130902 | KCNQ1 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.478-11420G>C (n.478-11420G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.124-11420G>C (n.124-11420G>C) | |
11 | g.2572015G= | CA1948242587 | KCNQ1 | c.425G= (p.Gly142=) c.478-11420G= (n.478-11420G=) c.686G= (p.Gly229=) c.305G= (p.Gly102=) c.124-11420G= (n.124-11420G=) | |
11 | g.2572015G>T | CA379130903 | KCNQ1 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.478-11420G>T (n.478-11420G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) c.305G>T (p.Gly102Val) c.124-11420G>T (n.124-11420G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572016C>A | CA472038042 | KCNQ1 | c.426C>A (p.Gly142=) c.478-11419C>A (n.478-11419C>A) c.687C>A (p.Gly229=) c.306C>A (p.Gly102=) c.124-11419C>A (n.124-11419C>A) | |
11 | g.2572016C>G | CA472038040 | KCNQ1 | c.426C>G (p.Gly142=) c.478-11419C>G (n.478-11419C>G) c.687C>G (p.Gly229=) c.306C>G (p.Gly102=) c.124-11419C>G (n.124-11419C>G) | |
11 | g.2572016C>T | CA472038041 | KCNQ1 | c.426C>T (p.Gly142=) c.478-11419C>T (n.478-11419C>T) c.687C>T (p.Gly229=) c.306C>T (p.Gly102=) c.124-11419C>T (n.124-11419C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2572017A>C | CA379130904 | KCNQ1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.478-11418A>C (n.478-11418A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.124-11418A>C (n.124-11418A>C) | |
11 | g.2572017A>G | CA379130905 | KCNQ1 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.478-11418A>G (n.478-11418A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.124-11418A>G (n.124-11418A>G) | |
11 | g.2572017A>T | CA379130906 | KCNQ1 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.478-11418A>T (n.478-11418A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.124-11418A>T (n.124-11418A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572018T>A | CA379130908 | KCNQ1 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.478-11417T>A (n.478-11417T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.124-11417T>A (n.124-11417T>A) | |
11 | g.2572018T>C | CA379130909 | KCNQ1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.478-11417T>C (n.478-11417T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.124-11417T>C (n.124-11417T>C) | |
11 | g.2572018T>G | CA379130907 | KCNQ1 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.478-11417T>G (n.478-11417T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.124-11417T>G (n.124-11417T>G) | |
11 | g.2572019C>A | CA216311523 | KCNQ1 | c.429C>A (p.Ile143=) c.478-11416C>A (n.478-11416C>A) c.690C>A (p.Ile230=) c.309C>A (p.Ile103=) c.124-11416C>A (n.124-11416C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572019C= | CA1948242593 | KCNQ1 | c.429C= (p.Ile143=) c.478-11416C= (n.478-11416C=) c.690C= (p.Ile230=) c.309C= (p.Ile103=) c.124-11416C= (n.124-11416C=) | |
11 | g.2572019C>G | CA379130910 | KCNQ1 | c.429C>G (p.Ile143Met) c.478-11416C>G (n.478-11416C>G) c.690C>G (p.Ile230Met) c.309C>G (p.Ile103Met) c.124-11416C>G (n.124-11416C>G) | |
11 | g.2572019C>T | CA472038043 | KCNQ1 | c.429C>T (p.Ile143=) c.478-11416C>T (n.478-11416C>T) c.690C>T (p.Ile230=) c.309C>T (p.Ile103=) c.124-11416C>T (n.124-11416C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572020C>A | CA10603201 | KCNQ1 | c.430C>A (p.Arg144Ser) c.478-11415C>A (n.478-11415C>A) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.124-11415C>A (n.124-11415C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572020C= | CA1948242600 | KCNQ1 | c.430C= (p.Arg144=) c.478-11415C= (n.478-11415C=) c.691C= (p.Arg231=) c.310C= (p.Arg104=) c.124-11415C= (n.124-11415C=) | |
11 | g.2572020C>G | CA379130911 | KCNQ1 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.478-11415C>G (n.478-11415C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.124-11415C>G (n.124-11415C>G) | |
11 | g.2572020C>T | CA007919 | KCNQ1 | c.430C>T (p.Arg144Cys) c.478-11415C>T (n.478-11415C>T) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.124-11415C>T (n.124-11415C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572021_2572022dup | CA915947935 | KCNQ1 | c.431_432dup (p.Phe145AlafsTer6) c.478-11414_478-11413dup (n.478-11414_478-11413dup) c.692_693dup (p.Phe232AlafsTer6) c.311_312dup (p.Phe105AlafsTer6) c.124-11414_124-11413dup (n.124-11414_124-11413dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572021G>A | CA007925 | KCNQ1 | c.431G>A (p.Arg144His) c.478-11414G>A (n.478-11414G>A) c.692G>A (p.Arg231His) c.311G>A (p.Arg104His) c.124-11414G>A (n.124-11414G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572021G>C | CA379130912 | KCNQ1 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.478-11414G>C (n.478-11414G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.124-11414G>C (n.124-11414G>C) | |
11 | g.2572021G= | CA1948242614 | KCNQ1 | c.431G= (p.Arg144=) c.478-11414G= (n.478-11414G=) c.692G= (p.Arg231=) c.311G= (p.Arg104=) c.124-11414G= (n.124-11414G=) | |
11 | g.2572021G>T | CA379130913 | KCNQ1 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.478-11414G>T (n.478-11414G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.124-11414G>T (n.124-11414G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572022C>A | CA472038044 | KCNQ1 | c.432C>A (p.Arg144=) c.478-11413C>A (n.478-11413C>A) c.693C>A (p.Arg231=) c.312C>A (p.Arg104=) c.124-11413C>A (n.124-11413C>A) | |
11 | g.2572022C>G | CA472038045 | KCNQ1 | c.432C>G (p.Arg144=) c.478-11413C>G (n.478-11413C>G) c.693C>G (p.Arg231=) c.312C>G (p.Arg104=) c.124-11413C>G (n.124-11413C>G) | |
11 | g.2572022C>T | CA472038046 | KCNQ1 | c.432C>T (p.Arg144=) c.478-11413C>T (n.478-11413C>T) c.693C>T (p.Arg231=) c.312C>T (p.Arg104=) c.124-11413C>T (n.124-11413C>T) | |
11 | g.2572023T>A | CA379130914 | KCNQ1 | c.433T>A (p.Phe145Ile) c.478-11412T>A (n.478-11412T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.124-11412T>A (n.124-11412T>A) | |
11 | g.2572023T>C | CA379130915 | KCNQ1 | c.433T>C (p.Phe145Leu) c.478-11412T>C (n.478-11412T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.124-11412T>C (n.124-11412T>C) | |
11 | g.2572023T>G | CA379130916 | KCNQ1 | c.433T>G (p.Phe145Val) c.478-11412T>G (n.478-11412T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.124-11412T>G (n.124-11412T>G) | |
11 | g.2572024T>A | CA379130917 | KCNQ1 | c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.478-11411T>A (n.478-11411T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.124-11411T>A (n.124-11411T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572024T>C | CA379130918 | KCNQ1 | c.434T>C (p.Phe145Ser) c.478-11411T>C (n.478-11411T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.124-11411T>C (n.124-11411T>C) | |
11 | g.2572024T>G | CA379130919 | KCNQ1 | c.434T>G (p.Phe145Cys) c.478-11411T>G (n.478-11411T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.124-11411T>G (n.124-11411T>G) | |
11 | g.2572025C>A | CA379130920 | KCNQ1 | c.435C>A (p.Phe145Leu) c.478-11410C>A (n.478-11410C>A) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.124-11410C>A (n.124-11410C>A) | |
11 | g.2572025C= | CA1948242621 | KCNQ1 | c.435C= (p.Phe145=) c.478-11410C= (n.478-11410C=) c.696C= (p.Phe232=) c.315C= (p.Phe105=) c.124-11410C= (n.124-11410C=) | |
11 | g.2572025C>G | CA379130921 | KCNQ1 | c.435C>G (p.Phe145Leu) c.478-11410C>G (n.478-11410C>G) c.696C>G (p.Phe232Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.124-11410C>G (n.124-11410C>G) | |
11 | g.2572025C>T | CA040022 | KCNQ1 | c.435C>T (p.Phe145=) c.478-11410C>T (n.478-11410C>T) c.696C>T (p.Phe232=) c.315C>T (p.Phe105=) c.124-11410C>T (n.124-11410C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2572026C>A | CA379130923 | KCNQ1 | c.436C>A (p.Leu146Met) c.478-11409C>A (n.478-11409C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.124-11409C>A (n.124-11409C>A) | |
11 | g.2572026C>G | CA379130922 | KCNQ1 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.478-11409C>G (n.478-11409C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.124-11409C>G (n.124-11409C>G) | |
11 | g.2572026C>T | CA472038047 | KCNQ1 | c.436C>T (p.Leu146=) c.478-11409C>T (n.478-11409C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.316C>T (p.Leu106=) c.124-11409C>T (n.124-11409C>T) | |
11 | g.2572027T>A | CA379130924 | KCNQ1 | c.437T>A (p.Leu146Gln) c.478-11408T>A (n.478-11408T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.124-11408T>A (n.124-11408T>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2572027T>C | CA040036 | KCNQ1 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.478-11408T>C (n.478-11408T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.124-11408T>C (n.124-11408T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572027T>G | CA379130925 | KCNQ1 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.478-11408T>G (n.478-11408T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.124-11408T>G (n.124-11408T>G) | |
11 | g.2572027T= | CA1948242628 | KCNQ1 | c.437T= (p.Leu146=) c.478-11408T= (n.478-11408T=) c.698T= (p.Leu233=) c.317T= (p.Leu106=) c.124-11408T= (n.124-11408T=) |