Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25301501C= | CA1145965276 | RHD,RSRP1 | c.635-19C= (n.635-19C=) n.635-19C= c.-67+35539G= (n.-67+35539G=) c.-67+36477G= (n.-67+36477G=) n.790-19C= c.-67+36568G= (n.-67+36568G=) c.137-19C= (n.137-19C=) n.144-9733G= n.1215+35539G= n.277+36477G= c.-4294966622-19C= | |
1 | g.25301501C>T | CA694083 | RHD,RSRP1 | c.635-19C>T (n.635-19C>T) n.635-19C>T c.-67+35539G>A (n.-67+35539G>A) c.-67+36477G>A (n.-67+36477G>A) n.790-19C>T c.-67+36568G>A (n.-67+36568G>A) c.137-19C>T (n.137-19C>T) n.144-9733G>A n.1215+35539G>A n.277+36477G>A c.-4294966622-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301503C= | CA1159600102 | RHD,RSRP1 | c.635-17C= (n.635-17C=) n.635-17C= c.-67+35537G= (n.-67+35537G=) c.-67+36475G= (n.-67+36475G=) n.790-17C= c.-67+36566G= (n.-67+36566G=) c.137-17C= (n.137-17C=) n.144-9735G= n.1215+35537G= n.277+36475G= c.-4294966622-17C= | |
1 | g.25301503C>T | CA694084 | RHD,RSRP1 | c.635-17C>T (n.635-17C>T) n.635-17C>T c.-67+35537G>A (n.-67+35537G>A) c.-67+36475G>A (n.-67+36475G>A) n.790-17C>T c.-67+36566G>A (n.-67+36566G>A) c.137-17C>T (n.137-17C>T) n.144-9735G>A n.1215+35537G>A n.277+36475G>A c.-4294966622-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301504C>A | CA2644174579 | RHD,RSRP1 | c.635-16C>A (n.635-16C>A) n.635-16C>A c.-67+35536G>T (n.-67+35536G>T) c.-67+36474G>T (n.-67+36474G>T) n.790-16C>A c.-67+36565G>T (n.-67+36565G>T) c.137-16C>A (n.137-16C>A) n.144-9736G>T n.1215+35536G>T n.277+36474G>T c.-4294966622-16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301505C>A | CA2843110390 | RHD,RSRP1 | c.635-15C>A (n.635-15C>A) n.635-15C>A c.-67+35535G>T (n.-67+35535G>T) c.-67+36473G>T (n.-67+36473G>T) n.790-15C>A c.-67+36564G>T (n.-67+36564G>T) c.137-15C>A (n.137-15C>A) n.144-9737G>T n.1215+35535G>T n.277+36473G>T c.-4294966622-15C>A | |
1 | g.25301505C>T | CA2574269459 | RHD,RSRP1 | c.635-15C>T (n.635-15C>T) n.635-15C>T c.-67+35535G>A (n.-67+35535G>A) c.-67+36473G>A (n.-67+36473G>A) n.790-15C>T c.-67+36564G>A (n.-67+36564G>A) c.137-15C>T (n.137-15C>T) n.144-9737G>A n.1215+35535G>A n.277+36473G>A c.-4294966622-15C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25301506T>C | CA2644174580 | RHD,RSRP1 | c.635-14T>C (n.635-14T>C) n.635-14T>C c.-67+35534A>G (n.-67+35534A>G) c.-67+36472A>G (n.-67+36472A>G) n.790-14T>C c.-67+36563A>G (n.-67+36563A>G) c.137-14T>C (n.137-14T>C) n.144-9738A>G n.1215+35534A>G n.277+36472A>G c.-4294966622-14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25301510_25301511delinsTG | CA1159600103 | RHD,RSRP1 | c.635-10_635-9delinsTG (n.635-10_635-9delinsTG) n.635-10_635-9delinsTG c.-67+35529_-67+35530delinsCA (n.-67+35529_-67+35530delinsCA) c.-67+36467_-67+36468delinsCA (n.-67+36467_-67+36468delinsCA) n.790-10_790-9delinsTG c.-67+36558_-67+36559delinsCA (n.-67+36558_-67+36559delinsCA) c.137-10_137-9delinsTG (n.137-10_137-9delinsTG) n.144-9743_144-9742delinsCA n.1215+35529_1215+35530delinsCA n.277+36467_277+36468delinsCA c.-4294966622-10_-4294966622-9delinsTG | |
1 | g.25301512del | CA916133512 | RHD,RSRP1 | c.635-8del (n.635-8del) n.635-8del c.-67+35529del (n.-67+35529del) c.-67+36467del (n.-67+36467del) n.790-8del c.-67+36558del (n.-67+36558del) c.137-8del (n.137-8del) n.144-9743del n.1215+35529del n.277+36467del c.-4294966622-8del | dbSNP |
1 | g.25301512G= | CA1159600104 | RHD,RSRP1 | c.635-8G= (n.635-8G=) n.635-8G= c.-67+35528C= (n.-67+35528C=) c.-67+36466C= (n.-67+36466C=) n.790-8G= c.-67+36557C= (n.-67+36557C=) c.137-8G= (n.137-8G=) n.144-9744C= n.1215+35528C= n.277+36466C= c.-4294966622-8G= | |
1 | g.25301512G>T | CA694085 | RHD,RSRP1 | c.635-8G>T (n.635-8G>T) n.635-8G>T c.-67+35528C>A (n.-67+35528C>A) c.-67+36466C>A (n.-67+36466C>A) n.790-8G>T c.-67+36557C>A (n.-67+36557C>A) c.137-8G>T (n.137-8G>T) n.144-9744C>A n.1215+35528C>A n.277+36466C>A c.-4294966622-8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.25301512_25301517del | CA2644174581 | RHD,RSRP1 | c.635-8_635-3del (n.635-8_635-3del) n.635-8_635-3del c.-67+35523_-67+35528del (n.-67+35523_-67+35528del) c.-67+36461_-67+36466del (n.-67+36461_-67+36466del) n.790-8_790-3del c.-67+36552_-67+36557del (n.-67+36552_-67+36557del) c.137-8_137-3del (n.137-8_137-3del) n.144-9749_144-9744del n.1215+35523_1215+35528del n.277+36461_277+36466del c.-4294966622-8_-4294966622-3del | gnomAD v4 |
1 | g.25301517dup | CA2843110391 | RHD,RSRP1 | c.635-3dup (n.635-3dup) n.635-3dup c.-67+35527dup (n.-67+35527dup) c.-67+36465dup (n.-67+36465dup) n.790-3dup c.-67+36556dup (n.-67+36556dup) c.137-3dup (n.137-3dup) n.144-9745dup n.1215+35527dup n.277+36465dup c.-4294966622-3dup | |
1 | g.25301517del | CA2644174582 | RHD,RSRP1 | c.635-3del (n.635-3del) n.635-3del c.-67+35527del (n.-67+35527del) c.-67+36465del (n.-67+36465del) n.790-3del c.-67+36556del (n.-67+36556del) c.137-3del (n.137-3del) n.144-9745del n.1215+35527del n.277+36465del c.-4294966622-3del | gnomAD v4 |
1 | g.25301515C= | CA1159600105 | RHD,RSRP1 | c.635-5C= (n.635-5C=) n.635-5C= c.-67+35525G= (n.-67+35525G=) c.-67+36463G= (n.-67+36463G=) n.790-5C= c.-67+36554G= (n.-67+36554G=) c.137-5C= (n.137-5C=) n.144-9747G= n.1215+35525G= n.277+36463G= c.-4294966622-5C= | |
1 | g.25301515C>T | CA734388963 | RHD,RSRP1 | c.635-5C>T (n.635-5C>T) n.635-5C>T c.-67+35525G>A (n.-67+35525G>A) c.-67+36463G>A (n.-67+36463G>A) n.790-5C>T c.-67+36554G>A (n.-67+36554G>A) c.137-5C>T (n.137-5C>T) n.144-9747G>A n.1215+35525G>A n.277+36463G>A c.-4294966622-5C>T | dbSNP |
1 | g.25301516C>A | CA2742878319 | RHD,RSRP1 | c.635-4C>A (n.635-4C>A) n.635-4C>A c.-67+35524G>T (n.-67+35524G>T) c.-67+36462G>T (n.-67+36462G>T) n.790-4C>A c.-67+36553G>T (n.-67+36553G>T) c.137-4C>A (n.137-4C>A) n.144-9748G>T n.1215+35524G>T n.277+36462G>T c.-4294966622-4C>A | |
1 | g.25301517C>T | CA645513004 | RHD,RSRP1 | c.635-3C>T (n.635-3C>T) n.635-3C>T c.-67+35523G>A (n.-67+35523G>A) c.-67+36461G>A (n.-67+36461G>A) n.790-3C>T c.-67+36552G>A (n.-67+36552G>A) c.137-3C>T (n.137-3C>T) n.144-9749G>A n.1215+35523G>A n.277+36461G>A c.-4294966622-3C>T | COSMIC |
1 | g.25301518A= | CA1159600106 | RHD,RSRP1 | c.635-2A= (n.635-2A=) n.635-2A= c.-67+35522T= (n.-67+35522T=) c.-67+36460T= (n.-67+36460T=) n.790-2A= c.-67+36551T= (n.-67+36551T=) c.137-2A= (n.137-2A=) n.144-9750T= n.1215+35522T= n.277+36460T= c.-4294966622-2A= | |
1 | g.25301518A>C | CA339060262 | RHD,RSRP1 | c.635-2A>C (n.635-2A>C) n.635-2A>C c.-67+35522T>G (n.-67+35522T>G) c.-67+36460T>G (n.-67+36460T>G) n.790-2A>C c.-67+36551T>G (n.-67+36551T>G) c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.144-9750T>G n.1215+35522T>G n.277+36460T>G c.-4294966622-2A>C | |
1 | g.25301518A>G | CA339060252 | RHD,RSRP1 | c.635-2A>G (n.635-2A>G) n.635-2A>G c.-67+35522T>C (n.-67+35522T>C) c.-67+36460T>C (n.-67+36460T>C) n.790-2A>G c.-67+36551T>C (n.-67+36551T>C) c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.144-9750T>C n.1215+35522T>C n.277+36460T>C c.-4294966622-2A>G | dbSNP |
1 | g.25301518A>T | CA339060260 | RHD,RSRP1 | c.635-2A>T (n.635-2A>T) n.635-2A>T c.-67+35522T>A (n.-67+35522T>A) c.-67+36460T>A (n.-67+36460T>A) n.790-2A>T c.-67+36551T>A (n.-67+36551T>A) c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.144-9750T>A n.1215+35522T>A n.277+36460T>A c.-4294966622-2A>T | |
1 | g.25301519G>A | CA339060264 | RHD,RSRP1 | c.635-1G>A (n.635-1G>A) n.635-1G>A c.-67+35521C>T (n.-67+35521C>T) c.-67+36459C>T (n.-67+36459C>T) n.790-1G>A c.-67+36550C>T (n.-67+36550C>T) c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.144-9751C>T n.1215+35521C>T n.277+36459C>T c.-4294966622-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301519G>C | CA339060266 | RHD,RSRP1 | c.635-1G>C (n.635-1G>C) n.635-1G>C c.-67+35521C>G (n.-67+35521C>G) c.-67+36459C>G (n.-67+36459C>G) n.790-1G>C c.-67+36550C>G (n.-67+36550C>G) c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.144-9751C>G n.1215+35521C>G n.277+36459C>G c.-4294966622-1G>C | |
1 | g.25301519G= | CA1159600107 | RHD,RSRP1 | c.635-1G= (n.635-1G=) n.635-1G= c.-67+35521C= (n.-67+35521C=) c.-67+36459C= (n.-67+36459C=) n.790-1G= c.-67+36550C= (n.-67+36550C=) c.137-1G= (n.137-1G=) n.144-9751C= n.1215+35521C= n.277+36459C= c.-4294966622-1G= | |
1 | g.25301519G>T | CA339060272 | RHD,RSRP1 | c.635-1G>T (n.635-1G>T) n.635-1G>T c.-67+35521C>A (n.-67+35521C>A) c.-67+36459C>A (n.-67+36459C>A) n.790-1G>T c.-67+36550C>A (n.-67+36550C>A) c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.144-9751C>A n.1215+35521C>A n.277+36459C>A c.-4294966622-1G>T | |
1 | g.25301519_25301522del | CA2644174583 | RHD,RSRP1 | c.635-1_637del n.635-1_637del c.-67+35518_-67+35521del (n.-67+35518_-67+35521del) c.-67+36456_-67+36459del (n.-67+36456_-67+36459del) n.790-1_792del c.-67+36547_-67+36550del (n.-67+36547_-67+36550del) c.137-1_139del n.144-9754_144-9751del n.1215+35518_1215+35521del n.277+36456_277+36459del c.-4294966622-1_-4294966620del | gnomAD v4 |
1 | g.25301520G>A | CA339060277 | RHD,RSRP1 | c.635G>A (p.Gly212Asp) n.635G>A c.-67+35520C>T (n.-67+35520C>T) c.-67+36458C>T (n.-67+36458C>T) n.790G>A c.-67+36549C>T (n.-67+36549C>T) c.137G>A (p.Gly46Asp) n.144-9752C>T n.1215+35520C>T n.277+36458C>T c.-4294966622G>A | |
1 | g.25301520G>C | CA339060279 | RHD,RSRP1 | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.635G>C c.-67+35520C>G (n.-67+35520C>G) c.-67+36458C>G (n.-67+36458C>G) n.790G>C c.-67+36549C>G (n.-67+36549C>G) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.144-9752C>G n.1215+35520C>G n.277+36458C>G c.-4294966622G>C | |
1 | g.25301520G>T | CA339060281 | RHD,RSRP1 | c.635G>T (p.Gly212Val) n.635G>T c.-67+35520C>A (n.-67+35520C>A) c.-67+36458C>A (n.-67+36458C>A) n.790G>T c.-67+36549C>A (n.-67+36549C>A) c.137G>T (p.Gly46Val) n.144-9752C>A n.1215+35520C>A n.277+36458C>A c.-4294966622G>T | |
1 | g.25301521C>A | CA416724462 | RHD,RSRP1 | c.636C>A (p.Gly212=) n.636C>A c.-67+35519G>T (n.-67+35519G>T) c.-67+36457G>T (n.-67+36457G>T) n.791C>A c.-67+36548G>T (n.-67+36548G>T) c.138C>A (p.Gly46=) n.144-9753G>T n.1215+35519G>T n.277+36457G>T c.-4294966621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301521C= | CA1159600108 | RHD,RSRP1 | c.636C= (p.Gly212=) n.636C= c.-67+35519G= (n.-67+35519G=) c.-67+36457G= (n.-67+36457G=) n.791C= c.-67+36548G= (n.-67+36548G=) c.138C= (p.Gly46=) n.144-9753G= n.1215+35519G= n.277+36457G= c.-4294966621C= | |
1 | g.25301521C>G | CA416724464 | RHD,RSRP1 | c.636C>G (p.Gly212=) n.636C>G c.-67+35519G>C (n.-67+35519G>C) c.-67+36457G>C (n.-67+36457G>C) n.791C>G c.-67+36548G>C (n.-67+36548G>C) c.138C>G (p.Gly46=) n.144-9753G>C n.1215+35519G>C n.277+36457G>C c.-4294966621C>G | |
1 | g.25301521C>T | CA19427890 | RHD,RSRP1 | c.636C>T (p.Gly212=) n.636C>T c.-67+35519G>A (n.-67+35519G>A) c.-67+36457G>A (n.-67+36457G>A) n.791C>T c.-67+36548G>A (n.-67+36548G>A) c.138C>T (p.Gly46=) n.144-9753G>A n.1215+35519G>A n.277+36457G>A c.-4294966621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301522G>A | CA694086 | RHD,RSRP1 | c.637G>A (p.Ala213Thr) n.637G>A c.-67+35518C>T (n.-67+35518C>T) c.-67+36456C>T (n.-67+36456C>T) n.792G>A c.-67+36547C>T (n.-67+36547C>T) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.144-9754C>T n.1215+35518C>T n.277+36456C>T c.-4294966620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301522G>C | CA19427893 | RHD,RSRP1 | c.637G>C (p.Ala213Pro) n.637G>C c.-67+35518C>G (n.-67+35518C>G) c.-67+36456C>G (n.-67+36456C>G) n.792G>C c.-67+36547C>G (n.-67+36547C>G) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.144-9754C>G n.1215+35518C>G n.277+36456C>G c.-4294966620G>C | dbSNP |
1 | g.25301522G= | CA1143391130 | RHD,RSRP1 | c.637G= (p.Ala213=) n.637G= c.-67+35518C= (n.-67+35518C=) c.-67+36456C= (n.-67+36456C=) n.792G= c.-67+36547C= (n.-67+36547C=) c.139G= (p.Ala47=) n.144-9754C= n.1215+35518C= n.277+36456C= c.-4294966620G= | |
1 | g.25301522G>T | CA339060291 | RHD,RSRP1 | c.637G>T (p.Ala213Ser) n.637G>T c.-67+35518C>A (n.-67+35518C>A) c.-67+36456C>A (n.-67+36456C>A) n.792G>T c.-67+36547C>A (n.-67+36547C>A) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.144-9754C>A n.1215+35518C>A n.277+36456C>A c.-4294966620G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301523C>A | CA339060300 | RHD,RSRP1 | c.638C>A (p.Ala213Asp) n.638C>A c.-67+35517G>T (n.-67+35517G>T) c.-67+36455G>T (n.-67+36455G>T) n.793C>A c.-67+36546G>T (n.-67+36546G>T) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.144-9755G>T n.1215+35517G>T n.277+36455G>T c.-4294966619C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301523C= | CA1159600109 | RHD,RSRP1 | c.638C= (p.Ala213=) n.638C= c.-67+35517G= (n.-67+35517G=) c.-67+36455G= (n.-67+36455G=) n.793C= c.-67+36546G= (n.-67+36546G=) c.140C= (p.Ala47=) n.144-9755G= n.1215+35517G= n.277+36455G= c.-4294966619C= | |
1 | g.25301523C>G | CA339060297 | RHD,RSRP1 | c.638C>G (p.Ala213Gly) n.638C>G c.-67+35517G>C (n.-67+35517G>C) c.-67+36455G>C (n.-67+36455G>C) n.793C>G c.-67+36546G>C (n.-67+36546G>C) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.144-9755G>C n.1215+35517G>C n.277+36455G>C c.-4294966619C>G | |
1 | g.25301523C>T | CA339060294 | RHD,RSRP1 | c.638C>T (p.Ala213Val) n.638C>T c.-67+35517G>A (n.-67+35517G>A) c.-67+36455G>A (n.-67+36455G>A) n.793C>T c.-67+36546G>A (n.-67+36546G>A) c.140C>T (p.Ala47Val) n.144-9755G>A n.1215+35517G>A n.277+36455G>A c.-4294966619C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301524_25301525del | CA2644174584 | RHD,RSRP1 | c.639_640del (p.Phe215LeufsTer?) n.639_640del c.-67+35516_-67+35517del (n.-67+35516_-67+35517del) c.-67+36454_-67+36455del (n.-67+36454_-67+36455del) n.794_795del c.-67+36545_-67+36546del (n.-67+36545_-67+36546del) c.141_142del (p.Phe49LeufsTer?) n.144-9756_144-9755del n.1215+35516_1215+35517del n.277+36454_277+36455del c.-4294966618_-4294966617del | gnomAD v4 |
1 | g.25301524C>A | CA416724481 | RHD,RSRP1 | c.639C>A (p.Ala213=) n.639C>A c.-67+35516G>T (n.-67+35516G>T) c.-67+36454G>T (n.-67+36454G>T) n.794C>A c.-67+36545G>T (n.-67+36545G>T) c.141C>A (p.Ala47=) n.144-9756G>T n.1215+35516G>T n.277+36454G>T c.-4294966618C>A | |
1 | g.25301524C>G | CA416724482 | RHD,RSRP1 | c.639C>G (p.Ala213=) n.639C>G c.-67+35516G>C (n.-67+35516G>C) c.-67+36454G>C (n.-67+36454G>C) n.794C>G c.-67+36545G>C (n.-67+36545G>C) c.141C>G (p.Ala47=) n.144-9756G>C n.1215+35516G>C n.277+36454G>C c.-4294966618C>G | |
1 | g.25301524C>T | CA416724486 | RHD,RSRP1 | c.639C>T (p.Ala213=) n.639C>T c.-67+35516G>A (n.-67+35516G>A) c.-67+36454G>A (n.-67+36454G>A) n.794C>T c.-67+36545G>A (n.-67+36545G>A) c.141C>T (p.Ala47=) n.144-9756G>A n.1215+35516G>A n.277+36454G>A c.-4294966618C>T | |
1 | g.25301525C>A | CA339060302 | RHD,RSRP1 | c.640C>A (p.Leu214Ile) n.640C>A c.-67+35515G>T (n.-67+35515G>T) c.-67+36453G>T (n.-67+36453G>T) n.795C>A c.-67+36544G>T (n.-67+36544G>T) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.144-9757G>T n.1215+35515G>T n.277+36453G>T c.-4294966617C>A | |
1 | g.25301525C= | CA1141600523 | RHD,RSRP1 | c.640C= (p.Leu214=) n.640C= c.-67+35515G= (n.-67+35515G=) c.-67+36453G= (n.-67+36453G=) n.795C= c.-67+36544G= (n.-67+36544G=) c.142C= (p.Leu48=) n.144-9757G= n.1215+35515G= n.277+36453G= c.-4294966617C= | |
1 | g.25301525C>G | CA339060305 | RHD,RSRP1 | c.640C>G (p.Leu214Val) n.640C>G c.-67+35515G>C (n.-67+35515G>C) c.-67+36453G>C (n.-67+36453G>C) n.795C>G c.-67+36544G>C (n.-67+36544G>C) c.142C>G (p.Leu48Val) n.144-9757G>C n.1215+35515G>C n.277+36453G>C c.-4294966617C>G | |
1 | g.25301525C>T | CA694087 | RHD,RSRP1 | c.640C>T (p.Leu214Phe) n.640C>T c.-67+35515G>A (n.-67+35515G>A) c.-67+36453G>A (n.-67+36453G>A) n.795C>T c.-67+36544G>A (n.-67+36544G>A) c.142C>T (p.Leu48Phe) n.144-9757G>A n.1215+35515G>A n.277+36453G>A c.-4294966617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301526T>A | CA339060309 | RHD,RSRP1 | c.641T>A (p.Leu214His) n.641T>A c.-67+35514A>T (n.-67+35514A>T) c.-67+36452A>T (n.-67+36452A>T) n.796T>A c.-67+36543A>T (n.-67+36543A>T) c.143T>A (p.Leu48His) n.144-9758A>T n.1215+35514A>T n.277+36452A>T c.-4294966616T>A | |
1 | g.25301526T>C | CA339060311 | RHD,RSRP1 | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.641T>C c.-67+35514A>G (n.-67+35514A>G) c.-67+36452A>G (n.-67+36452A>G) n.796T>C c.-67+36543A>G (n.-67+36543A>G) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.144-9758A>G n.1215+35514A>G n.277+36452A>G c.-4294966616T>C | |
1 | g.25301526T>G | CA339060313 | RHD,RSRP1 | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.641T>G c.-67+35514A>C (n.-67+35514A>C) c.-67+36452A>C (n.-67+36452A>C) n.796T>G c.-67+36543A>C (n.-67+36543A>C) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.144-9758A>C n.1215+35514A>C n.277+36452A>C c.-4294966616T>G | |
1 | g.25301527C>A | CA416724497 | RHD,RSRP1 | c.642C>A (p.Leu214=) n.642C>A c.-67+35513G>T (n.-67+35513G>T) c.-67+36451G>T (n.-67+36451G>T) n.797C>A c.-67+36542G>T (n.-67+36542G>T) c.144C>A (p.Leu48=) n.144-9759G>T n.1215+35513G>T n.277+36451G>T c.-4294966615C>A | |
1 | g.25301527C>G | CA416724498 | RHD,RSRP1 | c.642C>G (p.Leu214=) n.642C>G c.-67+35513G>C (n.-67+35513G>C) c.-67+36451G>C (n.-67+36451G>C) n.797C>G c.-67+36542G>C (n.-67+36542G>C) c.144C>G (p.Leu48=) n.144-9759G>C n.1215+35513G>C n.277+36451G>C c.-4294966615C>G | COSMIC |
1 | g.25301527C>T | CA416724501 | RHD,RSRP1 | c.642C>T (p.Leu214=) n.642C>T c.-67+35513G>A (n.-67+35513G>A) c.-67+36451G>A (n.-67+36451G>A) n.797C>T c.-67+36542G>A (n.-67+36542G>A) c.144C>T (p.Leu48=) n.144-9759G>A n.1215+35513G>A n.277+36451G>A c.-4294966615C>T | |
1 | g.25301528T>A | CA339060316 | RHD,RSRP1 | c.643T>A (p.Phe215Ile) n.643T>A c.-67+35512A>T (n.-67+35512A>T) c.-67+36450A>T (n.-67+36450A>T) n.798T>A c.-67+36541A>T (n.-67+36541A>T) c.145T>A (p.Phe49Ile) n.144-9760A>T n.1215+35512A>T n.277+36450A>T c.-4294966614T>A | |
1 | g.25301528T>C | CA339060318 | RHD,RSRP1 | c.643T>C (p.Phe215Leu) n.643T>C c.-67+35512A>G (n.-67+35512A>G) c.-67+36450A>G (n.-67+36450A>G) n.798T>C c.-67+36541A>G (n.-67+36541A>G) c.145T>C (p.Phe49Leu) n.144-9760A>G n.1215+35512A>G n.277+36450A>G c.-4294966614T>C | |
1 | g.25301528T>G | CA339060320 | RHD,RSRP1 | c.643T>G (p.Phe215Val) n.643T>G c.-67+35512A>C (n.-67+35512A>C) c.-67+36450A>C (n.-67+36450A>C) n.798T>G c.-67+36541A>C (n.-67+36541A>C) c.145T>G (p.Phe49Val) n.144-9760A>C n.1215+35512A>C n.277+36450A>C c.-4294966614T>G | |
1 | g.25301529T>A | CA339060322 | RHD,RSRP1 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.644T>A c.-67+35511A>T (n.-67+35511A>T) c.-67+36449A>T (n.-67+36449A>T) n.799T>A c.-67+36540A>T (n.-67+36540A>T) c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.144-9761A>T n.1215+35511A>T n.277+36449A>T c.-4294966613T>A | |
1 | g.25301529T>C | CA339060324 | RHD,RSRP1 | c.644T>C (p.Phe215Ser) n.644T>C c.-67+35511A>G (n.-67+35511A>G) c.-67+36449A>G (n.-67+36449A>G) n.799T>C c.-67+36540A>G (n.-67+36540A>G) c.146T>C (p.Phe49Ser) n.144-9761A>G n.1215+35511A>G n.277+36449A>G c.-4294966613T>C | |
1 | g.25301529T>G | CA339060326 | RHD,RSRP1 | c.644T>G (p.Phe215Cys) n.644T>G c.-67+35511A>C (n.-67+35511A>C) c.-67+36449A>C (n.-67+36449A>C) n.799T>G c.-67+36540A>C (n.-67+36540A>C) c.146T>G (p.Phe49Cys) n.144-9761A>C n.1215+35511A>C n.277+36449A>C c.-4294966613T>G | |
1 | g.25301530C>A | CA339060334 | RHD,RSRP1 | c.645C>A (p.Phe215Leu) n.645C>A c.-67+35510G>T (n.-67+35510G>T) c.-67+36448G>T (n.-67+36448G>T) n.800C>A c.-67+36539G>T (n.-67+36539G>T) c.147C>A (p.Phe49Leu) n.144-9762G>T n.1215+35510G>T n.277+36448G>T c.-4294966612C>A | |
1 | g.25301530C>G | CA339060328 | RHD,RSRP1 | c.645C>G (p.Phe215Leu) n.645C>G c.-67+35510G>C (n.-67+35510G>C) c.-67+36448G>C (n.-67+36448G>C) n.800C>G c.-67+36539G>C (n.-67+36539G>C) c.147C>G (p.Phe49Leu) n.144-9762G>C n.1215+35510G>C n.277+36448G>C c.-4294966612C>G | |
1 | g.25301530C>T | CA416724514 | RHD,RSRP1 | c.645C>T (p.Phe215=) n.645C>T c.-67+35510G>A (n.-67+35510G>A) c.-67+36448G>A (n.-67+36448G>A) n.800C>T c.-67+36539G>A (n.-67+36539G>A) c.147C>T (p.Phe49=) n.144-9762G>A n.1215+35510G>A n.277+36448G>A c.-4294966612C>T | |
1 | g.25301531T>A | CA339060337 | RHD,RSRP1 | c.646T>A (p.Leu216Met) n.646T>A c.-67+35509A>T (n.-67+35509A>T) c.-67+36447A>T (n.-67+36447A>T) n.801T>A c.-67+36538A>T (n.-67+36538A>T) c.148T>A (p.Leu50Met) n.144-9763A>T n.1215+35509A>T n.277+36447A>T c.-4294966611T>A | |
1 | g.25301531T>C | CA416724518 | RHD,RSRP1 | c.646T>C (p.Leu216=) n.646T>C c.-67+35509A>G (n.-67+35509A>G) c.-67+36447A>G (n.-67+36447A>G) n.801T>C c.-67+36538A>G (n.-67+36538A>G) c.148T>C (p.Leu50=) n.144-9763A>G n.1215+35509A>G n.277+36447A>G c.-4294966611T>C | |
1 | g.25301531T>G | CA339060338 | RHD,RSRP1 | c.646T>G (p.Leu216Val) n.646T>G c.-67+35509A>C (n.-67+35509A>C) c.-67+36447A>C (n.-67+36447A>C) n.801T>G c.-67+36538A>C (n.-67+36538A>C) c.148T>G (p.Leu50Val) n.144-9763A>C n.1215+35509A>C n.277+36447A>C c.-4294966611T>G | |
1 | g.25301532T>A | CA339060340 | RHD,RSRP1 | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.647T>A c.-67+35508A>T (n.-67+35508A>T) c.-67+36446A>T (n.-67+36446A>T) n.802T>A c.-67+36537A>T (n.-67+36537A>T) c.149T>A (p.Leu50Ter) n.144-9764A>T n.1215+35508A>T n.277+36446A>T c.-4294966610T>A | |
1 | g.25301532T>C | CA339060342 | RHD,RSRP1 | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.647T>C c.-67+35508A>G (n.-67+35508A>G) c.-67+36446A>G (n.-67+36446A>G) n.802T>C c.-67+36537A>G (n.-67+36537A>G) c.149T>C (p.Leu50Ser) n.144-9764A>G n.1215+35508A>G n.277+36446A>G c.-4294966610T>C | |
1 | g.25301532T>G | CA339060345 | RHD,RSRP1 | c.647T>G (p.Leu216Trp) n.647T>G c.-67+35508A>C (n.-67+35508A>C) c.-67+36446A>C (n.-67+36446A>C) n.802T>G c.-67+36537A>C (n.-67+36537A>C) c.149T>G (p.Leu50Trp) n.144-9764A>C n.1215+35508A>C n.277+36446A>C c.-4294966610T>G | |
1 | g.25301533G>A | CA416724528 | RHD,RSRP1 | c.648G>A (p.Leu216=) n.648G>A c.-67+35507C>T (n.-67+35507C>T) c.-67+36445C>T (n.-67+36445C>T) n.803G>A c.-67+36536C>T (n.-67+36536C>T) c.150G>A (p.Leu50=) n.144-9765C>T n.1215+35507C>T n.277+36445C>T c.-4294966609G>A | |
1 | g.25301533G>C | CA694088 | RHD,RSRP1 | c.648G>C (p.Leu216Phe) n.648G>C c.-67+35507C>G (n.-67+35507C>G) c.-67+36445C>G (n.-67+36445C>G) n.803G>C c.-67+36536C>G (n.-67+36536C>G) c.150G>C (p.Leu50Phe) n.144-9765C>G n.1215+35507C>G n.277+36445C>G c.-4294966609G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301533G= | CA1143442202 | RHD,RSRP1 | c.648G= (p.Leu216=) n.648G= c.-67+35507C= (n.-67+35507C=) c.-67+36445C= (n.-67+36445C=) n.803G= c.-67+36536C= (n.-67+36536C=) c.150G= (p.Leu50=) n.144-9765C= n.1215+35507C= n.277+36445C= c.-4294966609G= | |
1 | g.25301533G>T | CA339060353 | RHD,RSRP1 | c.648G>T (p.Leu216Phe) n.648G>T c.-67+35507C>A (n.-67+35507C>A) c.-67+36445C>A (n.-67+36445C>A) n.803G>T c.-67+36536C>A (n.-67+36536C>A) c.150G>T (p.Leu50Phe) n.144-9765C>A n.1215+35507C>A n.277+36445C>A c.-4294966609G>T | |
1 | g.25301534T>A | CA339060355 | RHD,RSRP1 | c.649T>A (p.Trp217Arg) n.649T>A c.-67+35506A>T (n.-67+35506A>T) c.-67+36444A>T (n.-67+36444A>T) n.804T>A c.-67+36535A>T (n.-67+36535A>T) c.151T>A (p.Trp51Arg) n.144-9766A>T n.1215+35506A>T n.277+36444A>T c.-4294966608T>A | |
1 | g.25301534T>C | CA339060357 | RHD,RSRP1 | c.649T>C (p.Trp217Arg) n.649T>C c.-67+35506A>G (n.-67+35506A>G) c.-67+36444A>G (n.-67+36444A>G) n.804T>C c.-67+36535A>G (n.-67+36535A>G) c.151T>C (p.Trp51Arg) n.144-9766A>G n.1215+35506A>G n.277+36444A>G c.-4294966608T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301534T>G | CA339060359 | RHD,RSRP1 | c.649T>G (p.Trp217Gly) n.649T>G c.-67+35506A>C (n.-67+35506A>C) c.-67+36444A>C (n.-67+36444A>C) n.804T>G c.-67+36535A>C (n.-67+36535A>C) c.151T>G (p.Trp51Gly) n.144-9766A>C n.1215+35506A>C n.277+36444A>C c.-4294966608T>G | |
1 | g.25301534T= | CA1159600110 | RHD,RSRP1 | c.649T= (p.Trp217=) n.649T= c.-67+35506A= (n.-67+35506A=) c.-67+36444A= (n.-67+36444A=) n.804T= c.-67+36535A= (n.-67+36535A=) c.151T= (p.Trp51=) n.144-9766A= n.1215+35506A= n.277+36444A= c.-4294966608T= | |
1 | g.25301535G>A | CA339060363 | RHD,RSRP1 | c.650G>A (p.Trp217Ter) n.650G>A c.-67+35505C>T (n.-67+35505C>T) c.-67+36443C>T (n.-67+36443C>T) n.805G>A c.-67+36534C>T (n.-67+36534C>T) c.152G>A (p.Trp51Ter) n.144-9767C>T n.1215+35505C>T n.277+36443C>T c.-4294966607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25301535G>C | CA694089 | RHD,RSRP1 | c.650G>C (p.Trp217Ser) n.650G>C c.-67+35505C>G (n.-67+35505C>G) c.-67+36443C>G (n.-67+36443C>G) n.805G>C c.-67+36534C>G (n.-67+36534C>G) c.152G>C (p.Trp51Ser) n.144-9767C>G n.1215+35505C>G n.277+36443C>G c.-4294966607G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301535G= | CA1159600111 | RHD,RSRP1 | c.650G= (p.Trp217=) n.650G= c.-67+35505C= (n.-67+35505C=) c.-67+36443C= (n.-67+36443C=) n.805G= c.-67+36534C= (n.-67+36534C=) c.152G= (p.Trp51=) n.144-9767C= n.1215+35505C= n.277+36443C= c.-4294966607G= | |
1 | g.25301535G>T | CA339060366 | RHD,RSRP1 | c.650G>T (p.Trp217Leu) n.650G>T c.-67+35505C>A (n.-67+35505C>A) c.-67+36443C>A (n.-67+36443C>A) n.805G>T c.-67+36534C>A (n.-67+36534C>A) c.152G>T (p.Trp51Leu) n.144-9767C>A n.1215+35505C>A n.277+36443C>A c.-4294966607G>T | |
1 | g.25301536G>A | CA339060374 | RHD,RSRP1 | c.651G>A (p.Trp217Ter) n.651G>A c.-67+35504C>T (n.-67+35504C>T) c.-67+36442C>T (n.-67+36442C>T) n.806G>A c.-67+36533C>T (n.-67+36533C>T) c.153G>A (p.Trp51Ter) n.144-9768C>T n.1215+35504C>T n.277+36442C>T c.-4294966606G>A | |
1 | g.25301536G>C | CA339060368 | RHD,RSRP1 | c.651G>C (p.Trp217Cys) n.651G>C c.-67+35504C>G (n.-67+35504C>G) c.-67+36442C>G (n.-67+36442C>G) n.806G>C c.-67+36533C>G (n.-67+36533C>G) c.153G>C (p.Trp51Cys) n.144-9768C>G n.1215+35504C>G n.277+36442C>G c.-4294966606G>C | |
1 | g.25301536G= | CA1159600112 | RHD,RSRP1 | c.651G= (p.Trp217=) n.651G= c.-67+35504C= (n.-67+35504C=) c.-67+36442C= (n.-67+36442C=) n.806G= c.-67+36533C= (n.-67+36533C=) c.153G= (p.Trp51=) n.144-9768C= n.1215+35504C= n.277+36442C= c.-4294966606G= | |
1 | g.25301536G>T | CA339060371 | RHD,RSRP1 | c.651G>T (p.Trp217Cys) n.651G>T c.-67+35504C>A (n.-67+35504C>A) c.-67+36442C>A (n.-67+36442C>A) n.806G>T c.-67+36533C>A (n.-67+36533C>A) c.153G>T (p.Trp51Cys) n.144-9768C>A n.1215+35504C>A n.277+36442C>A c.-4294966606G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301537A>C | CA339060376 | RHD,RSRP1 | c.652A>C (p.Met218Leu) n.652A>C c.-67+35503T>G (n.-67+35503T>G) c.-67+36441T>G (n.-67+36441T>G) n.807A>C c.-67+36532T>G (n.-67+36532T>G) c.154A>C (p.Met52Leu) n.144-9769T>G n.1215+35503T>G n.277+36441T>G c.-4294966605A>C | |
1 | g.25301537A>G | CA339060378 | RHD,RSRP1 | c.652A>G (p.Met218Val) n.652A>G c.-67+35503T>C (n.-67+35503T>C) c.-67+36441T>C (n.-67+36441T>C) n.807A>G c.-67+36532T>C (n.-67+36532T>C) c.154A>G (p.Met52Val) n.144-9769T>C n.1215+35503T>C n.277+36441T>C c.-4294966605A>G | |
1 | g.25301537A>T | CA339060381 | RHD,RSRP1 | c.652A>T (p.Met218Leu) n.652A>T c.-67+35503T>A (n.-67+35503T>A) c.-67+36441T>A (n.-67+36441T>A) n.807A>T c.-67+36532T>A (n.-67+36532T>A) c.154A>T (p.Met52Leu) n.144-9769T>A n.1215+35503T>A n.277+36441T>A c.-4294966605A>T | |
1 | g.25301538T>A | CA339060384 | RHD,RSRP1 | c.653T>A (p.Met218Lys) n.653T>A c.-67+35502A>T (n.-67+35502A>T) c.-67+36440A>T (n.-67+36440A>T) n.808T>A c.-67+36531A>T (n.-67+36531A>T) c.155T>A (p.Met52Lys) n.144-9770A>T n.1215+35502A>T n.277+36440A>T c.-4294966604T>A | |
1 | g.25301538T>C | CA339060389 | RHD,RSRP1 | c.653T>C (p.Met218Thr) n.653T>C c.-67+35502A>G (n.-67+35502A>G) c.-67+36440A>G (n.-67+36440A>G) n.808T>C c.-67+36531A>G (n.-67+36531A>G) c.155T>C (p.Met52Thr) n.144-9770A>G n.1215+35502A>G n.277+36440A>G c.-4294966604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25301538T>G | CA339060392 | RHD,RSRP1 | c.653T>G (p.Met218Arg) n.653T>G c.-67+35502A>C (n.-67+35502A>C) c.-67+36440A>C (n.-67+36440A>C) n.808T>G c.-67+36531A>C (n.-67+36531A>C) c.155T>G (p.Met52Arg) n.144-9770A>C n.1215+35502A>C n.277+36440A>C c.-4294966604T>G | |
1 | g.25301538T= | CA1159600113 | RHD,RSRP1 | c.653T= (p.Met218=) n.653T= c.-67+35502A= (n.-67+35502A=) c.-67+36440A= (n.-67+36440A=) n.808T= c.-67+36531A= (n.-67+36531A=) c.155T= (p.Met52=) n.144-9770A= n.1215+35502A= n.277+36440A= c.-4294966604T= | |
1 | g.25301539G>A | CA339060394 | RHD,RSRP1 | c.654G>A (p.Met218Ile) n.654G>A c.-67+35501C>T (n.-67+35501C>T) c.-67+36439C>T (n.-67+36439C>T) n.809G>A c.-67+36530C>T (n.-67+36530C>T) c.156G>A (p.Met52Ile) n.144-9771C>T n.1215+35501C>T n.277+36439C>T c.-4294966603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25301539G>C | CA694090 | RHD,RSRP1 | c.654G>C (p.Met218Ile) n.654G>C c.-67+35501C>G (n.-67+35501C>G) c.-67+36439C>G (n.-67+36439C>G) n.809G>C c.-67+36530C>G (n.-67+36530C>G) c.156G>C (p.Met52Ile) n.144-9771C>G n.1215+35501C>G n.277+36439C>G c.-4294966603G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301539G= | CA1141810889 | RHD,RSRP1 | c.654G= (p.Met218=) n.654G= c.-67+35501C= (n.-67+35501C=) c.-67+36439C= (n.-67+36439C=) n.809G= c.-67+36530C= (n.-67+36530C=) c.156G= (p.Met52=) n.144-9771C= n.1215+35501C= n.277+36439C= c.-4294966603G= | |
1 | g.25301539G>T | CA339060398 | RHD,RSRP1 | c.654G>T (p.Met218Ile) n.654G>T c.-67+35501C>A (n.-67+35501C>A) c.-67+36439C>A (n.-67+36439C>A) n.809G>T c.-67+36530C>A (n.-67+36530C>A) c.156G>T (p.Met52Ile) n.144-9771C>A n.1215+35501C>A n.277+36439C>A c.-4294966603G>T | |
1 | g.25301540T>A | CA339060402 | RHD,RSRP1 | c.655T>A (p.Phe219Ile) n.655T>A c.-67+35500A>T (n.-67+35500A>T) c.-67+36438A>T (n.-67+36438A>T) n.810T>A c.-67+36529A>T (n.-67+36529A>T) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.144-9772A>T n.1215+35500A>T n.277+36438A>T c.-4294966602T>A | |
1 | g.25301540T>C | CA339060404 | RHD,RSRP1 | c.655T>C (p.Phe219Leu) n.655T>C c.-67+35500A>G (n.-67+35500A>G) c.-67+36438A>G (n.-67+36438A>G) n.810T>C c.-67+36529A>G (n.-67+36529A>G) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.144-9772A>G n.1215+35500A>G n.277+36438A>G c.-4294966602T>C | |
1 | g.25301540T>G | CA339060407 | RHD,RSRP1 | c.655T>G (p.Phe219Val) n.655T>G c.-67+35500A>C (n.-67+35500A>C) c.-67+36438A>C (n.-67+36438A>C) n.810T>G c.-67+36529A>C (n.-67+36529A>C) c.157T>G (p.Phe53Val) n.144-9772A>C n.1215+35500A>C n.277+36438A>C c.-4294966602T>G | |
1 | g.25301541T>A | CA339060410 | RHD,RSRP1 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.656T>A c.-67+35499A>T (n.-67+35499A>T) c.-67+36437A>T (n.-67+36437A>T) n.811T>A c.-67+36528A>T (n.-67+36528A>T) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.144-9773A>T n.1215+35499A>T n.277+36437A>T c.-4294966601T>A | |
1 | g.25301541T>C | CA339060413 | RHD,RSRP1 | c.656T>C (p.Phe219Ser) n.656T>C c.-67+35499A>G (n.-67+35499A>G) c.-67+36437A>G (n.-67+36437A>G) n.811T>C c.-67+36528A>G (n.-67+36528A>G) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.144-9773A>G n.1215+35499A>G n.277+36437A>G c.-4294966601T>C | |
1 | g.25301541T>G | CA339060409 | RHD,RSRP1 | c.656T>G (p.Phe219Cys) n.656T>G c.-67+35499A>C (n.-67+35499A>C) c.-67+36437A>C (n.-67+36437A>C) n.811T>G c.-67+36528A>C (n.-67+36528A>C) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.144-9773A>C n.1215+35499A>C n.277+36437A>C c.-4294966601T>G | |
1 | g.25301542C>A | CA339060418 | RHD,RSRP1 | c.657C>A (p.Phe219Leu) n.657C>A c.-67+35498G>T (n.-67+35498G>T) c.-67+36436G>T (n.-67+36436G>T) n.812C>A c.-67+36527G>T (n.-67+36527G>T) c.159C>A (p.Phe53Leu) n.144-9774G>T n.1215+35498G>T n.277+36436G>T c.-4294966600C>A | |
1 | g.25301542C>G | CA339060415 | RHD,RSRP1 | c.657C>G (p.Phe219Leu) n.657C>G c.-67+35498G>C (n.-67+35498G>C) c.-67+36436G>C (n.-67+36436G>C) n.812C>G c.-67+36527G>C (n.-67+36527G>C) c.159C>G (p.Phe53Leu) n.144-9774G>C n.1215+35498G>C n.277+36436G>C c.-4294966600C>G | |
1 | g.25301542C>T | CA416724570 | RHD,RSRP1 | c.657C>T (p.Phe219=) n.657C>T c.-67+35498G>A (n.-67+35498G>A) c.-67+36436G>A (n.-67+36436G>A) n.812C>T c.-67+36527G>A (n.-67+36527G>A) c.159C>T (p.Phe53=) n.144-9774G>A n.1215+35498G>A n.277+36436G>A c.-4294966600C>T | |
1 | g.25301543T>A | CA339060420 | RHD,RSRP1 | c.658T>A (p.Trp220Arg) n.658T>A c.-67+35497A>T (n.-67+35497A>T) c.-67+36435A>T (n.-67+36435A>T) n.813T>A c.-67+36526A>T (n.-67+36526A>T) c.160T>A (p.Trp54Arg) n.144-9775A>T n.1215+35497A>T n.277+36435A>T c.-4294966599T>A | |
1 | g.25301543T>C | CA339060422 | RHD,RSRP1 | c.658T>C (p.Trp220Arg) n.658T>C c.-67+35497A>G (n.-67+35497A>G) c.-67+36435A>G (n.-67+36435A>G) n.813T>C c.-67+36526A>G (n.-67+36526A>G) c.160T>C (p.Trp54Arg) n.144-9775A>G n.1215+35497A>G n.277+36435A>G c.-4294966599T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25301543T>G | CA339060425 | RHD,RSRP1 | c.658T>G (p.Trp220Gly) n.658T>G c.-67+35497A>C (n.-67+35497A>C) c.-67+36435A>C (n.-67+36435A>C) n.813T>G c.-67+36526A>C (n.-67+36526A>C) c.160T>G (p.Trp54Gly) n.144-9775A>C n.1215+35497A>C n.277+36435A>C c.-4294966599T>G | |
1 | g.25301543_25301544delinsTG | CA1159600114 | RHD,RSRP1 | c.658_659delinsTG (p.Trp220=) n.658_659delinsTG c.-67+35496_-67+35497delinsCA (n.-67+35496_-67+35497delinsCA) c.-67+36434_-67+36435delinsCA (n.-67+36434_-67+36435delinsCA) n.813_814delinsTG c.-67+36525_-67+36526delinsCA (n.-67+36525_-67+36526delinsCA) c.160_161delinsTG (p.Trp54=) n.144-9776_144-9775delinsCA n.1215+35496_1215+35497delinsCA n.277+36434_277+36435delinsCA c.-4294966599_-4294966598delinsTG | |
1 | g.25301544G>A | CA339060430 | RHD,RSRP1 | c.659G>A (p.Trp220Ter) n.659G>A c.-67+35496C>T (n.-67+35496C>T) c.-67+36434C>T (n.-67+36434C>T) n.814G>A c.-67+36525C>T (n.-67+36525C>T) c.161G>A (p.Trp54Ter) n.144-9776C>T n.1215+35496C>T n.277+36434C>T c.-4294966598G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301544G>C | CA339060429 | RHD,RSRP1 | c.659G>C (p.Trp220Ser) n.659G>C c.-67+35496C>G (n.-67+35496C>G) c.-67+36434C>G (n.-67+36434C>G) n.814G>C c.-67+36525C>G (n.-67+36525C>G) c.161G>C (p.Trp54Ser) n.144-9776C>G n.1215+35496C>G n.277+36434C>G c.-4294966598G>C | |
1 | g.25301544G= | CA1159600115 | RHD,RSRP1 | c.659G= (p.Trp220=) n.659G= c.-67+35496C= (n.-67+35496C=) c.-67+36434C= (n.-67+36434C=) n.814G= c.-67+36525C= (n.-67+36525C=) c.161G= (p.Trp54=) n.144-9776C= n.1215+35496C= n.277+36434C= c.-4294966598G= | |
1 | g.25301544G>T | CA339060428 | RHD,RSRP1 | c.659G>T (p.Trp220Leu) n.659G>T c.-67+35496C>A (n.-67+35496C>A) c.-67+36434C>A (n.-67+36434C>A) n.814G>T c.-67+36525C>A (n.-67+36525C>A) c.161G>T (p.Trp54Leu) n.144-9776C>A n.1215+35496C>A n.277+36434C>A c.-4294966598G>T | |
1 | g.25301545del | CA694091 | RHD,RSRP1 | c.660del (p.Trp220CysfsTer9) n.660del c.-67+35496del (n.-67+35496del) c.-67+36434del (n.-67+36434del) n.815del c.-67+36525del (n.-67+36525del) c.162del (p.Trp54CysfsTer9) n.144-9776del n.1215+35496del n.277+36434del c.-4294966597del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301545G>A | CA339060432 | RHD,RSRP1 | c.660G>A (p.Trp220Ter) n.660G>A c.-67+35495C>T (n.-67+35495C>T) c.-67+36433C>T (n.-67+36433C>T) n.815G>A c.-67+36524C>T (n.-67+36524C>T) c.162G>A (p.Trp54Ter) n.144-9777C>T n.1215+35495C>T n.277+36433C>T c.-4294966597G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301545G>C | CA339060434 | RHD,RSRP1 | c.660G>C (p.Trp220Cys) n.660G>C c.-67+35495C>G (n.-67+35495C>G) c.-67+36433C>G (n.-67+36433C>G) n.815G>C c.-67+36524C>G (n.-67+36524C>G) c.162G>C (p.Trp54Cys) n.144-9777C>G n.1215+35495C>G n.277+36433C>G c.-4294966597G>C | |
1 | g.25301545G>T | CA339060435 | RHD,RSRP1 | c.660G>T (p.Trp220Cys) n.660G>T c.-67+35495C>A (n.-67+35495C>A) c.-67+36433C>A (n.-67+36433C>A) n.815G>T c.-67+36524C>A (n.-67+36524C>A) c.162G>T (p.Trp54Cys) n.144-9777C>A n.1215+35495C>A n.277+36433C>A c.-4294966597G>T | |
1 | g.25301546C>A | CA339060440 | RHD,RSRP1 | c.661C>A (p.Pro221Thr) n.661C>A c.-67+35494G>T (n.-67+35494G>T) c.-67+36432G>T (n.-67+36432G>T) n.816C>A c.-67+36523G>T (n.-67+36523G>T) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.144-9778G>T n.1215+35494G>T n.277+36432G>T c.-4294966596C>A | |
1 | g.25301546C>G | CA339060442 | RHD,RSRP1 | c.661C>G (p.Pro221Ala) n.661C>G c.-67+35494G>C (n.-67+35494G>C) c.-67+36432G>C (n.-67+36432G>C) n.816C>G c.-67+36523G>C (n.-67+36523G>C) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.144-9778G>C n.1215+35494G>C n.277+36432G>C c.-4294966596C>G | |
1 | g.25301546C>T | CA339060445 | RHD,RSRP1 | c.661C>T (p.Pro221Ser) n.661C>T c.-67+35494G>A (n.-67+35494G>A) c.-67+36432G>A (n.-67+36432G>A) n.816C>T c.-67+36523G>A (n.-67+36523G>A) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.144-9778G>A n.1215+35494G>A n.277+36432G>A c.-4294966596C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25301547C>A | CA339060448 | RHD,RSRP1 | c.662C>A (p.Pro221Gln) n.662C>A c.-67+35493G>T (n.-67+35493G>T) c.-67+36431G>T (n.-67+36431G>T) n.817C>A c.-67+36522G>T (n.-67+36522G>T) c.164C>A (p.Pro55Gln) n.144-9779G>T n.1215+35493G>T n.277+36431G>T c.-4294966595C>A | |
1 | g.25301547C>G | CA339060451 | RHD,RSRP1 | c.662C>G (p.Pro221Arg) n.662C>G c.-67+35493G>C (n.-67+35493G>C) c.-67+36431G>C (n.-67+36431G>C) n.817C>G c.-67+36522G>C (n.-67+36522G>C) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.144-9779G>C n.1215+35493G>C n.277+36431G>C c.-4294966595C>G | COSMIC |
1 | g.25301547C>T | CA339060449 | RHD,RSRP1 | c.662C>T (p.Pro221Leu) n.662C>T c.-67+35493G>A (n.-67+35493G>A) c.-67+36431G>A (n.-67+36431G>A) n.817C>T c.-67+36522G>A (n.-67+36522G>A) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.144-9779G>A n.1215+35493G>A n.277+36431G>A c.-4294966595C>T | |
1 | g.25301548A>C | CA416724591 | RHD,RSRP1 | c.663A>C (p.Pro221=) n.663A>C c.-67+35492T>G (n.-67+35492T>G) c.-67+36430T>G (n.-67+36430T>G) n.818A>C c.-67+36521T>G (n.-67+36521T>G) c.165A>C (p.Pro55=) n.144-9780T>G n.1215+35492T>G n.277+36430T>G c.-4294966594A>C | |
1 | g.25301548A>G | CA416724593 | RHD,RSRP1 | c.663A>G (p.Pro221=) n.663A>G c.-67+35492T>C (n.-67+35492T>C) c.-67+36430T>C (n.-67+36430T>C) n.818A>G c.-67+36521T>C (n.-67+36521T>C) c.165A>G (p.Pro55=) n.144-9780T>C n.1215+35492T>C n.277+36430T>C c.-4294966594A>G | |
1 | g.25301548A>T | CA416724595 | RHD,RSRP1 | c.663A>T (p.Pro221=) n.663A>T c.-67+35492T>A (n.-67+35492T>A) c.-67+36430T>A (n.-67+36430T>A) n.818A>T c.-67+36521T>A (n.-67+36521T>A) c.165A>T (p.Pro55=) n.144-9780T>A n.1215+35492T>A n.277+36430T>A c.-4294966594A>T | |
1 | g.25301549A= | CA1159600116 | RHD,RSRP1 | c.664A= (p.Ser222=) n.664A= c.-67+35491T= (n.-67+35491T=) c.-67+36429T= (n.-67+36429T=) n.819A= c.-67+36520T= (n.-67+36520T=) c.166A= (p.Ser56=) n.144-9781T= n.1215+35491T= n.277+36429T= c.-4294966593A= | |
1 | g.25301549A>C | CA339060454 | RHD,RSRP1 | c.664A>C (p.Ser222Arg) n.664A>C c.-67+35491T>G (n.-67+35491T>G) c.-67+36429T>G (n.-67+36429T>G) n.819A>C c.-67+36520T>G (n.-67+36520T>G) c.166A>C (p.Ser56Arg) n.144-9781T>G n.1215+35491T>G n.277+36429T>G c.-4294966593A>C | dbSNP |
1 | g.25301549A>G | CA339060456 | RHD,RSRP1 | c.664A>G (p.Ser222Gly) n.664A>G c.-67+35491T>C (n.-67+35491T>C) c.-67+36429T>C (n.-67+36429T>C) n.819A>G c.-67+36520T>C (n.-67+36520T>C) c.166A>G (p.Ser56Gly) n.144-9781T>C n.1215+35491T>C n.277+36429T>C c.-4294966593A>G | |
1 | g.25301549A>T | CA339060457 | RHD,RSRP1 | c.664A>T (p.Ser222Cys) n.664A>T c.-67+35491T>A (n.-67+35491T>A) c.-67+36429T>A (n.-67+36429T>A) n.819A>T c.-67+36520T>A (n.-67+36520T>A) c.166A>T (p.Ser56Cys) n.144-9781T>A n.1215+35491T>A n.277+36429T>A c.-4294966593A>T | |
1 | g.25301550G>A | CA339060459 | RHD,RSRP1 | c.665G>A (p.Ser222Asn) n.665G>A c.-67+35490C>T (n.-67+35490C>T) c.-67+36428C>T (n.-67+36428C>T) n.820G>A c.-67+36519C>T (n.-67+36519C>T) c.167G>A (p.Ser56Asn) n.144-9782C>T n.1215+35490C>T n.277+36428C>T c.-4294966592G>A | |
1 | g.25301550G>C | CA339060462 | RHD,RSRP1 | c.665G>C (p.Ser222Thr) n.665G>C c.-67+35490C>G (n.-67+35490C>G) c.-67+36428C>G (n.-67+36428C>G) n.820G>C c.-67+36519C>G (n.-67+36519C>G) c.167G>C (p.Ser56Thr) n.144-9782C>G n.1215+35490C>G n.277+36428C>G c.-4294966592G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25301550G= | CA1159600117 | RHD,RSRP1 | c.665G= (p.Ser222=) n.665G= c.-67+35490C= (n.-67+35490C=) c.-67+36428C= (n.-67+36428C=) n.820G= c.-67+36519C= (n.-67+36519C=) c.167G= (p.Ser56=) n.144-9782C= n.1215+35490C= n.277+36428C= c.-4294966592G= | |
1 | g.25301550G>T | CA339060464 | RHD,RSRP1 | c.665G>T (p.Ser222Ile) n.665G>T c.-67+35490C>A (n.-67+35490C>A) c.-67+36428C>A (n.-67+36428C>A) n.820G>T c.-67+36519C>A (n.-67+36519C>A) c.167G>T (p.Ser56Ile) n.144-9782C>A n.1215+35490C>A n.277+36428C>A c.-4294966592G>T | |
1 | g.25301551T>A | CA339060468 | RHD,RSRP1 | c.666T>A (p.Ser222Arg) n.666T>A c.-67+35489A>T (n.-67+35489A>T) c.-67+36427A>T (n.-67+36427A>T) n.821T>A c.-67+36518A>T (n.-67+36518A>T) c.168T>A (p.Ser56Arg) n.144-9783A>T n.1215+35489A>T n.277+36427A>T c.-4294966591T>A | |
1 | g.25301551T>C | CA416724605 | RHD,RSRP1 | c.666T>C (p.Ser222=) n.666T>C c.-67+35489A>G (n.-67+35489A>G) c.-67+36427A>G (n.-67+36427A>G) n.821T>C c.-67+36518A>G (n.-67+36518A>G) c.168T>C (p.Ser56=) n.144-9783A>G n.1215+35489A>G n.277+36427A>G c.-4294966591T>C | |
1 | g.25301551T>G | CA339060470 | RHD,RSRP1 | c.666T>G (p.Ser222Arg) n.666T>G c.-67+35489A>C (n.-67+35489A>C) c.-67+36427A>C (n.-67+36427A>C) n.821T>G c.-67+36518A>C (n.-67+36518A>C) c.168T>G (p.Ser56Arg) n.144-9783A>C n.1215+35489A>C n.277+36427A>C c.-4294966591T>G | |
1 | g.25301552T>A | CA339060473 | RHD,RSRP1 | c.667T>A (p.Phe223Ile) n.667T>A c.-67+35488A>T (n.-67+35488A>T) c.-67+36426A>T (n.-67+36426A>T) n.822T>A c.-67+36517A>T (n.-67+36517A>T) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.144-9784A>T n.1215+35488A>T n.277+36426A>T c.-4294966590T>A | |
1 | g.25301552T>C | CA339060476 | RHD,RSRP1 | c.667T>C (p.Phe223Leu) n.667T>C c.-67+35488A>G (n.-67+35488A>G) c.-67+36426A>G (n.-67+36426A>G) n.822T>C c.-67+36517A>G (n.-67+36517A>G) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.144-9784A>G n.1215+35488A>G n.277+36426A>G c.-4294966590T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25301552T>G | CA354098 | RHD,RSRP1 | c.667T>G (p.Phe223Val) n.667T>G c.-67+35488A>C (n.-67+35488A>C) c.-67+36426A>C (n.-67+36426A>C) n.822T>G c.-67+36517A>C (n.-67+36517A>C) c.169T>G (p.Phe57Val) n.144-9784A>C n.1215+35488A>C n.277+36426A>C c.-4294966590T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301552T= | CA1139848853 | RHD,RSRP1 | c.667T= (p.Phe223=) n.667T= c.-67+35488A= (n.-67+35488A=) c.-67+36426A= (n.-67+36426A=) n.822T= c.-67+36517A= (n.-67+36517A=) c.169T= (p.Phe57=) n.144-9784A= n.1215+35488A= n.277+36426A= c.-4294966590T= | |
1 | g.25301553T>A | CA339060486 | RHD,RSRP1 | c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.668T>A c.-67+35487A>T (n.-67+35487A>T) c.-67+36425A>T (n.-67+36425A>T) n.823T>A c.-67+36516A>T (n.-67+36516A>T) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.144-9785A>T n.1215+35487A>T n.277+36425A>T c.-4294966589T>A | |
1 | g.25301553T>C | CA339060483 | RHD,RSRP1 | c.668T>C (p.Phe223Ser) n.668T>C c.-67+35487A>G (n.-67+35487A>G) c.-67+36425A>G (n.-67+36425A>G) n.823T>C c.-67+36516A>G (n.-67+36516A>G) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.144-9785A>G n.1215+35487A>G n.277+36425A>G c.-4294966589T>C | |
1 | g.25301553T>G | CA339060480 | RHD,RSRP1 | c.668T>G (p.Phe223Cys) n.668T>G c.-67+35487A>C (n.-67+35487A>C) c.-67+36425A>C (n.-67+36425A>C) n.823T>G c.-67+36516A>C (n.-67+36516A>C) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.144-9785A>C n.1215+35487A>C n.277+36425A>C c.-4294966589T>G | |
1 | g.25301553_25301554delinsTC | CA1159600118 | RHD,RSRP1 | c.668_669delinsTC (p.Phe223=) n.668_669delinsTC c.-67+35486_-67+35487delinsGA (n.-67+35486_-67+35487delinsGA) c.-67+36424_-67+36425delinsGA (n.-67+36424_-67+36425delinsGA) n.823_824delinsTC c.-67+36515_-67+36516delinsGA (n.-67+36515_-67+36516delinsGA) c.170_171delinsTC (p.Phe57=) n.144-9786_144-9785delinsGA n.1215+35486_1215+35487delinsGA n.277+36424_277+36425delinsGA c.-4294966589_-4294966588delinsTC | |
1 | g.25301554del | CA521904571 | RHD,RSRP1 | c.669del (p.Phe223LeufsTer6) n.669del c.-67+35486del (n.-67+35486del) c.-67+36424del (n.-67+36424del) n.824del c.-67+36515del (n.-67+36515del) c.171del (p.Phe57LeufsTer6) n.144-9786del n.1215+35486del n.277+36424del c.-4294966588del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301554C>A | CA339060491 | RHD,RSRP1 | c.669C>A (p.Phe223Leu) n.669C>A c.-67+35486G>T (n.-67+35486G>T) c.-67+36424G>T (n.-67+36424G>T) n.824C>A c.-67+36515G>T (n.-67+36515G>T) c.171C>A (p.Phe57Leu) n.144-9786G>T n.1215+35486G>T n.277+36424G>T c.-4294966588C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301554C>G | CA339060489 | RHD,RSRP1 | c.669C>G (p.Phe223Leu) n.669C>G c.-67+35486G>C (n.-67+35486G>C) c.-67+36424G>C (n.-67+36424G>C) n.824C>G c.-67+36515G>C (n.-67+36515G>C) c.171C>G (p.Phe57Leu) n.144-9786G>C n.1215+35486G>C n.277+36424G>C c.-4294966588C>G | |
1 | g.25301554C>T | CA416724620 | RHD,RSRP1 | c.669C>T (p.Phe223=) n.669C>T c.-67+35486G>A (n.-67+35486G>A) c.-67+36424G>A (n.-67+36424G>A) n.824C>T c.-67+36515G>A (n.-67+36515G>A) c.171C>T (p.Phe57=) n.144-9786G>A n.1215+35486G>A n.277+36424G>A c.-4294966588C>T | COSMIC |
1 | g.25301555A>C | CA339060493 | RHD,RSRP1 | c.670A>C (p.Asn224His) n.670A>C c.-67+35485T>G (n.-67+35485T>G) c.-67+36423T>G (n.-67+36423T>G) n.825A>C c.-67+36514T>G (n.-67+36514T>G) c.172A>C (p.Asn58His) n.144-9787T>G n.1215+35485T>G n.277+36423T>G c.-4294966587A>C | |
1 | g.25301555A>G | CA339060495 | RHD,RSRP1 | c.670A>G (p.Asn224Asp) n.670A>G c.-67+35485T>C (n.-67+35485T>C) c.-67+36423T>C (n.-67+36423T>C) n.825A>G c.-67+36514T>C (n.-67+36514T>C) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.144-9787T>C n.1215+35485T>C n.277+36423T>C c.-4294966587A>G | |
1 | g.25301555A>T | CA339060497 | RHD,RSRP1 | c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.670A>T c.-67+35485T>A (n.-67+35485T>A) c.-67+36423T>A (n.-67+36423T>A) n.825A>T c.-67+36514T>A (n.-67+36514T>A) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.144-9787T>A n.1215+35485T>A n.277+36423T>A c.-4294966587A>T | |
1 | g.25301556A= | CA1159600119 | RHD,RSRP1 | c.671A= (p.Asn224=) n.671A= c.-67+35484T= (n.-67+35484T=) c.-67+36422T= (n.-67+36422T=) n.826A= c.-67+36513T= (n.-67+36513T=) c.173A= (p.Asn58=) n.144-9788T= n.1215+35484T= n.277+36422T= c.-4294966586A= | |
1 | g.25301556A>C | CA694092 | RHD,RSRP1 | c.671A>C (p.Asn224Thr) n.671A>C c.-67+35484T>G (n.-67+35484T>G) c.-67+36422T>G (n.-67+36422T>G) n.826A>C c.-67+36513T>G (n.-67+36513T>G) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.144-9788T>G n.1215+35484T>G n.277+36422T>G c.-4294966586A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301556A>G | CA694093 | RHD,RSRP1 | c.671A>G (p.Asn224Ser) n.671A>G c.-67+35484T>C (n.-67+35484T>C) c.-67+36422T>C (n.-67+36422T>C) n.826A>G c.-67+36513T>C (n.-67+36513T>C) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.144-9788T>C n.1215+35484T>C n.277+36422T>C c.-4294966586A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301556A>T | CA339060503 | RHD,RSRP1 | c.671A>T (p.Asn224Ile) n.671A>T c.-67+35484T>A (n.-67+35484T>A) c.-67+36422T>A (n.-67+36422T>A) n.826A>T c.-67+36513T>A (n.-67+36513T>A) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.144-9788T>A n.1215+35484T>A n.277+36422T>A c.-4294966586A>T | |
1 | g.25301557C>A | CA339060507 | RHD,RSRP1 | c.672C>A (p.Asn224Lys) n.672C>A c.-67+35483G>T (n.-67+35483G>T) c.-67+36421G>T (n.-67+36421G>T) n.827C>A c.-67+36512G>T (n.-67+36512G>T) c.174C>A (p.Asn58Lys) n.144-9789G>T n.1215+35483G>T n.277+36421G>T c.-4294966585C>A | |
1 | g.25301557C= | CA1159600120 | RHD,RSRP1 | c.672C= (p.Asn224=) n.672C= c.-67+35483G= (n.-67+35483G=) c.-67+36421G= (n.-67+36421G=) n.827C= c.-67+36512G= (n.-67+36512G=) c.174C= (p.Asn58=) n.144-9789G= n.1215+35483G= n.277+36421G= c.-4294966585C= | |
1 | g.25301557C>G | CA339060509 | RHD,RSRP1 | c.672C>G (p.Asn224Lys) n.672C>G c.-67+35483G>C (n.-67+35483G>C) c.-67+36421G>C (n.-67+36421G>C) n.827C>G c.-67+36512G>C (n.-67+36512G>C) c.174C>G (p.Asn58Lys) n.144-9789G>C n.1215+35483G>C n.277+36421G>C c.-4294966585C>G | |
1 | g.25301557C>T | CA416724630 | RHD,RSRP1 | c.672C>T (p.Asn224=) n.672C>T c.-67+35483G>A (n.-67+35483G>A) c.-67+36421G>A (n.-67+36421G>A) n.827C>T c.-67+36512G>A (n.-67+36512G>A) c.174C>T (p.Asn58=) n.144-9789G>A n.1215+35483G>A n.277+36421G>A c.-4294966585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301558T>A | CA339060513 | RHD,RSRP1 | c.673T>A (p.Ser225Thr) n.673T>A c.-67+35482A>T (n.-67+35482A>T) c.-67+36420A>T (n.-67+36420A>T) n.828T>A c.-67+36511A>T (n.-67+36511A>T) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.144-9790A>T n.1215+35482A>T n.277+36420A>T c.-4294966584T>A | |
1 | g.25301558T>C | CA339060516 | RHD,RSRP1 | c.673T>C (p.Ser225Pro) n.673T>C c.-67+35482A>G (n.-67+35482A>G) c.-67+36420A>G (n.-67+36420A>G) n.828T>C c.-67+36511A>G (n.-67+36511A>G) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.144-9790A>G n.1215+35482A>G n.277+36420A>G c.-4294966584T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301558T>G | CA339060519 | RHD,RSRP1 | c.673T>G (p.Ser225Ala) n.673T>G c.-67+35482A>C (n.-67+35482A>C) c.-67+36420A>C (n.-67+36420A>C) n.828T>G c.-67+36511A>C (n.-67+36511A>C) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.144-9790A>C n.1215+35482A>C n.277+36420A>C c.-4294966584T>G | |
1 | g.25301559C>A | CA339060524 | RHD,RSRP1 | c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.674C>A c.-67+35481G>T (n.-67+35481G>T) c.-67+36419G>T (n.-67+36419G>T) n.829C>A c.-67+36510G>T (n.-67+36510G>T) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.144-9791G>T n.1215+35481G>T n.277+36419G>T c.-4294966583C>A | |
1 | g.25301559C= | CA1142213986 | RHD,RSRP1 | c.674C= (p.Ser225=) n.674C= c.-67+35481G= (n.-67+35481G=) c.-67+36419G= (n.-67+36419G=) n.829C= c.-67+36510G= (n.-67+36510G=) c.176C= (p.Ser59=) n.144-9791G= n.1215+35481G= n.277+36419G= c.-4294966583C= | |
1 | g.25301559C>G | CA339060527 | RHD,RSRP1 | c.674C>G (p.Ser225Cys) n.674C>G c.-67+35481G>C (n.-67+35481G>C) c.-67+36419G>C (n.-67+36419G>C) n.829C>G c.-67+36510G>C (n.-67+36510G>C) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.144-9791G>C n.1215+35481G>C n.277+36419G>C c.-4294966583C>G | |
1 | g.25301559C>T | CA694094 | RHD,RSRP1 | c.674C>T (p.Ser225Phe) n.674C>T c.-67+35481G>A (n.-67+35481G>A) c.-67+36419G>A (n.-67+36419G>A) n.829C>T c.-67+36510G>A (n.-67+36510G>A) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.144-9791G>A n.1215+35481G>A n.277+36419G>A c.-4294966583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301560T>A | CA416724641 | RHD,RSRP1 | c.675T>A (p.Ser225=) n.675T>A c.-67+35480A>T (n.-67+35480A>T) c.-67+36418A>T (n.-67+36418A>T) n.830T>A c.-67+36509A>T (n.-67+36509A>T) c.177T>A (p.Ser59=) n.144-9792A>T n.1215+35480A>T n.277+36418A>T c.-4294966582T>A | |
1 | g.25301560T>C | CA694095 | RHD,RSRP1 | c.675T>C (p.Ser225=) n.675T>C c.-67+35480A>G (n.-67+35480A>G) c.-67+36418A>G (n.-67+36418A>G) n.830T>C c.-67+36509A>G (n.-67+36509A>G) c.177T>C (p.Ser59=) n.144-9792A>G n.1215+35480A>G n.277+36418A>G c.-4294966582T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301560T>G | CA416724645 | RHD,RSRP1 | c.675T>G (p.Ser225=) n.675T>G c.-67+35480A>C (n.-67+35480A>C) c.-67+36418A>C (n.-67+36418A>C) n.830T>G c.-67+36509A>C (n.-67+36509A>C) c.177T>G (p.Ser59=) n.144-9792A>C n.1215+35480A>C n.277+36418A>C c.-4294966582T>G | |
1 | g.25301560T= | CA1159600121 | RHD,RSRP1 | c.675T= (p.Ser225=) n.675T= c.-67+35480A= (n.-67+35480A=) c.-67+36418A= (n.-67+36418A=) n.830T= c.-67+36509A= (n.-67+36509A=) c.177T= (p.Ser59=) n.144-9792A= n.1215+35480A= n.277+36418A= c.-4294966582T= | |
1 | g.25301561G>A | CA339060533 | RHD,RSRP1 | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.676G>A c.-67+35479C>T (n.-67+35479C>T) c.-67+36417C>T (n.-67+36417C>T) n.831G>A c.-67+36508C>T (n.-67+36508C>T) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.144-9793C>T n.1215+35479C>T n.277+36417C>T c.-4294966581G>A | |
1 | g.25301561G>C | CA694096 | RHD,RSRP1 | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.676G>C c.-67+35479C>G (n.-67+35479C>G) c.-67+36417C>G (n.-67+36417C>G) n.831G>C c.-67+36508C>G (n.-67+36508C>G) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.144-9793C>G n.1215+35479C>G n.277+36417C>G c.-4294966581G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301561G= | CA1139989492 | RHD,RSRP1 | c.676G= (p.Ala226=) n.676G= c.-67+35479C= (n.-67+35479C=) c.-67+36417C= (n.-67+36417C=) n.831G= c.-67+36508C= (n.-67+36508C=) c.178G= (p.Ala60=) n.144-9793C= n.1215+35479C= n.277+36417C= c.-4294966581G= | |
1 | g.25301561G>T | CA339060537 | RHD,RSRP1 | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.676G>T c.-67+35479C>A (n.-67+35479C>A) c.-67+36417C>A (n.-67+36417C>A) n.831G>T c.-67+36508C>A (n.-67+36508C>A) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.144-9793C>A n.1215+35479C>A n.277+36417C>A c.-4294966581G>T | |
1 | g.25301561_25301563delinsGCT | CA1159600122 | RHD,RSRP1 | c.676_678delinsGCT (p.Ala226=) n.676_678delinsGCT c.-67+35477_-67+35479delinsAGC (n.-67+35477_-67+35479delinsAGC) c.-67+36415_-67+36417delinsAGC (n.-67+36415_-67+36417delinsAGC) n.831_833delinsGCT c.-67+36506_-67+36508delinsAGC (n.-67+36506_-67+36508delinsAGC) c.178_180delinsGCT (p.Ala60=) n.144-9795_144-9793delinsAGC n.1215+35477_1215+35479delinsAGC n.277+36415_277+36417delinsAGC c.-4294966581_-4294966579delinsGCT | |
1 | g.25301562C>A | CA339060544 | RHD,RSRP1 | c.677C>A (p.Ala226Asp) n.677C>A c.-67+35478G>T (n.-67+35478G>T) c.-67+36416G>T (n.-67+36416G>T) n.832C>A c.-67+36507G>T (n.-67+36507G>T) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.144-9794G>T n.1215+35478G>T n.277+36416G>T c.-4294966580C>A | |
1 | g.25301562C>G | CA339060541 | RHD,RSRP1 | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.677C>G c.-67+35478G>C (n.-67+35478G>C) c.-67+36416G>C (n.-67+36416G>C) n.832C>G c.-67+36507G>C (n.-67+36507G>C) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.144-9794G>C n.1215+35478G>C n.277+36416G>C c.-4294966580C>G | |
1 | g.25301562C>T | CA339060540 | RHD,RSRP1 | c.677C>T (p.Ala226Val) n.677C>T c.-67+35478G>A (n.-67+35478G>A) c.-67+36416G>A (n.-67+36416G>A) n.832C>T c.-67+36507G>A (n.-67+36507G>A) c.179C>T (p.Ala60Val) n.144-9794G>A n.1215+35478G>A n.277+36416G>A c.-4294966580C>T | |
1 | g.25301564_25301565del | CA1159600123 | RHD,RSRP1 | c.679_680del (p.Leu227AlafsTer?) n.679_680del c.-67+35477_-67+35478del (n.-67+35477_-67+35478del) c.-67+36415_-67+36416del (n.-67+36415_-67+36416del) n.834_835del c.-67+36506_-67+36507del (n.-67+36506_-67+36507del) c.181_182del (p.Leu61AlafsTer?) n.144-9795_144-9794del n.1215+35477_1215+35478del n.277+36415_277+36416del c.-4294966578_-4294966577del | dbSNP |
1 | g.25301563T>A | CA416724652 | RHD,RSRP1 | c.678T>A (p.Ala226=) n.678T>A c.-67+35477A>T (n.-67+35477A>T) c.-67+36415A>T (n.-67+36415A>T) n.833T>A c.-67+36506A>T (n.-67+36506A>T) c.180T>A (p.Ala60=) n.144-9795A>T n.1215+35477A>T n.277+36415A>T c.-4294966579T>A | |
1 | g.25301563T>C | CA416724654 | RHD,RSRP1 | c.678T>C (p.Ala226=) n.678T>C c.-67+35477A>G (n.-67+35477A>G) c.-67+36415A>G (n.-67+36415A>G) n.833T>C c.-67+36506A>G (n.-67+36506A>G) c.180T>C (p.Ala60=) n.144-9795A>G n.1215+35477A>G n.277+36415A>G c.-4294966579T>C | |
1 | g.25301563T>G | CA416724656 | RHD,RSRP1 | c.678T>G (p.Ala226=) n.678T>G c.-67+35477A>C (n.-67+35477A>C) c.-67+36415A>C (n.-67+36415A>C) n.833T>G c.-67+36506A>C (n.-67+36506A>C) c.180T>G (p.Ala60=) n.144-9795A>C n.1215+35477A>C n.277+36415A>C c.-4294966579T>G | |
1 | g.25301564C>A | CA339060548 | RHD,RSRP1 | c.679C>A (p.Leu227Met) n.679C>A c.-67+35476G>T (n.-67+35476G>T) c.-67+36414G>T (n.-67+36414G>T) n.834C>A c.-67+36505G>T (n.-67+36505G>T) c.181C>A (p.Leu61Met) n.144-9796G>T n.1215+35476G>T n.277+36414G>T c.-4294966578C>A | |
1 | g.25301564C= | CA1159600124 | RHD,RSRP1 | c.679C= (p.Leu227=) n.679C= c.-67+35476G= (n.-67+35476G=) c.-67+36414G= (n.-67+36414G=) n.834C= c.-67+36505G= (n.-67+36505G=) c.181C= (p.Leu61=) n.144-9796G= n.1215+35476G= n.277+36414G= c.-4294966578C= | |
1 | g.25301564C>G | CA339060550 | RHD,RSRP1 | c.679C>G (p.Leu227Val) n.679C>G c.-67+35476G>C (n.-67+35476G>C) c.-67+36414G>C (n.-67+36414G>C) n.834C>G c.-67+36505G>C (n.-67+36505G>C) c.181C>G (p.Leu61Val) n.144-9796G>C n.1215+35476G>C n.277+36414G>C c.-4294966578C>G | |
1 | g.25301564C>T | CA416724661 | RHD,RSRP1 | c.679C>T (p.Leu227=) n.679C>T c.-67+35476G>A (n.-67+35476G>A) c.-67+36414G>A (n.-67+36414G>A) n.834C>T c.-67+36505G>A (n.-67+36505G>A) c.181C>T (p.Leu61=) n.144-9796G>A n.1215+35476G>A n.277+36414G>A c.-4294966578C>T | dbSNP |
1 | g.25301565T>A | CA339060553 | RHD,RSRP1 | c.680T>A (p.Leu227Gln) n.680T>A c.-67+35475A>T (n.-67+35475A>T) c.-67+36413A>T (n.-67+36413A>T) n.835T>A c.-67+36504A>T (n.-67+36504A>T) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.144-9797A>T n.1215+35475A>T n.277+36413A>T c.-4294966577T>A | |
1 | g.25301565T>C | CA339060556 | RHD,RSRP1 | c.680T>C (p.Leu227Pro) n.680T>C c.-67+35475A>G (n.-67+35475A>G) c.-67+36413A>G (n.-67+36413A>G) n.835T>C c.-67+36504A>G (n.-67+36504A>G) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.144-9797A>G n.1215+35475A>G n.277+36413A>G c.-4294966577T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25301565T>G | CA339060558 | RHD,RSRP1 | c.680T>G (p.Leu227Arg) n.680T>G c.-67+35475A>C (n.-67+35475A>C) c.-67+36413A>C (n.-67+36413A>C) n.835T>G c.-67+36504A>C (n.-67+36504A>C) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.144-9797A>C n.1215+35475A>C n.277+36413A>C c.-4294966577T>G | |
1 | g.25301566G>A | CA416724668 | RHD,RSRP1 | c.681G>A (p.Leu227=) n.681G>A c.-67+35474C>T (n.-67+35474C>T) c.-67+36412C>T (n.-67+36412C>T) n.836G>A c.-67+36503C>T (n.-67+36503C>T) c.183G>A (p.Leu61=) n.144-9798C>T n.1215+35474C>T n.277+36412C>T c.-4294966576G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301566G>C | CA416724670 | RHD,RSRP1 | c.681G>C (p.Leu227=) n.681G>C c.-67+35474C>G (n.-67+35474C>G) c.-67+36412C>G (n.-67+36412C>G) n.836G>C c.-67+36503C>G (n.-67+36503C>G) c.183G>C (p.Leu61=) n.144-9798C>G n.1215+35474C>G n.277+36412C>G c.-4294966576G>C | |
1 | g.25301566G= | CA1159600125 | RHD,RSRP1 | c.681G= (p.Leu227=) n.681G= c.-67+35474C= (n.-67+35474C=) c.-67+36412C= (n.-67+36412C=) n.836G= c.-67+36503C= (n.-67+36503C=) c.183G= (p.Leu61=) n.144-9798C= n.1215+35474C= n.277+36412C= c.-4294966576G= | |
1 | g.25301566G>T | CA416724672 | RHD,RSRP1 | c.681G>T (p.Leu227=) n.681G>T c.-67+35474C>A (n.-67+35474C>A) c.-67+36412C>A (n.-67+36412C>A) n.836G>T c.-67+36503C>A (n.-67+36503C>A) c.183G>T (p.Leu61=) n.144-9798C>A n.1215+35474C>A n.277+36412C>A c.-4294966576G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301567C>A | CA339060562 | RHD,RSRP1 | c.682C>A (p.Leu228Met) n.682C>A c.-67+35473G>T (n.-67+35473G>T) c.-67+36411G>T (n.-67+36411G>T) n.837C>A c.-67+36502G>T (n.-67+36502G>T) c.184C>A (p.Leu62Met) n.144-9799G>T n.1215+35473G>T n.277+36411G>T c.-4294966575C>A | |
1 | g.25301567C= | CA1159600126 | RHD,RSRP1 | c.682C= (p.Leu228=) n.682C= c.-67+35473G= (n.-67+35473G=) c.-67+36411G= (n.-67+36411G=) n.837C= c.-67+36502G= (n.-67+36502G=) c.184C= (p.Leu62=) n.144-9799G= n.1215+35473G= n.277+36411G= c.-4294966575C= | |
1 | g.25301567C>G | CA339060563 | RHD,RSRP1 | c.682C>G (p.Leu228Val) n.682C>G c.-67+35473G>C (n.-67+35473G>C) c.-67+36411G>C (n.-67+36411G>C) n.837C>G c.-67+36502G>C (n.-67+36502G>C) c.184C>G (p.Leu62Val) n.144-9799G>C n.1215+35473G>C n.277+36411G>C c.-4294966575C>G | |
1 | g.25301567C>T | CA416724685 | RHD,RSRP1 | c.682C>T (p.Leu228=) n.682C>T c.-67+35473G>A (n.-67+35473G>A) c.-67+36411G>A (n.-67+36411G>A) n.837C>T c.-67+36502G>A (n.-67+36502G>A) c.184C>T (p.Leu62=) n.144-9799G>A n.1215+35473G>A n.277+36411G>A c.-4294966575C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.25301568T>A | CA339060569 | RHD,RSRP1 | c.683T>A (p.Leu228Gln) n.683T>A c.-67+35472A>T (n.-67+35472A>T) c.-67+36410A>T (n.-67+36410A>T) n.838T>A c.-67+36501A>T (n.-67+36501A>T) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.144-9800A>T n.1215+35472A>T n.277+36410A>T c.-4294966574T>A | dbSNP |
1 | g.25301568T>C | CA339060570 | RHD,RSRP1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.683T>C c.-67+35472A>G (n.-67+35472A>G) c.-67+36410A>G (n.-67+36410A>G) n.838T>C c.-67+36501A>G (n.-67+36501A>G) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.144-9800A>G n.1215+35472A>G n.277+36410A>G c.-4294966574T>C | |
1 | g.25301568T>G | CA339060567 | RHD,RSRP1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.683T>G c.-67+35472A>C (n.-67+35472A>C) c.-67+36410A>C (n.-67+36410A>C) n.838T>G c.-67+36501A>C (n.-67+36501A>C) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.144-9800A>C n.1215+35472A>C n.277+36410A>C c.-4294966574T>G | gnomAD v4 |
1 | g.25301568T= | CA1159600127 | RHD,RSRP1 | c.683T= (p.Leu228=) n.683T= c.-67+35472A= (n.-67+35472A=) c.-67+36410A= (n.-67+36410A=) n.838T= c.-67+36501A= (n.-67+36501A=) c.185T= (p.Leu62=) n.144-9800A= n.1215+35472A= n.277+36410A= c.-4294966574T= | |
1 | g.25301569G>A | CA416724691 | RHD,RSRP1 | c.684G>A (p.Leu228=) n.684G>A c.-67+35471C>T (n.-67+35471C>T) c.-67+36409C>T (n.-67+36409C>T) n.839G>A c.-67+36500C>T (n.-67+36500C>T) c.186G>A (p.Leu62=) n.144-9801C>T n.1215+35471C>T n.277+36409C>T c.-4294966573G>A | |
1 | g.25301569G>C | CA416724693 | RHD,RSRP1 | c.684G>C (p.Leu228=) n.684G>C c.-67+35471C>G (n.-67+35471C>G) c.-67+36409C>G (n.-67+36409C>G) n.839G>C c.-67+36500C>G (n.-67+36500C>G) c.186G>C (p.Leu62=) n.144-9801C>G n.1215+35471C>G n.277+36409C>G c.-4294966573G>C | |
1 | g.25301569G>T | CA416724695 | RHD,RSRP1 | c.684G>T (p.Leu228=) n.684G>T c.-67+35471C>A (n.-67+35471C>A) c.-67+36409C>A (n.-67+36409C>A) n.839G>T c.-67+36500C>A (n.-67+36500C>A) c.186G>T (p.Leu62=) n.144-9801C>A n.1215+35471C>A n.277+36409C>A c.-4294966573G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25301569_25301571del | CA2586966399 | RHD,RSRP1 | c.684_686del (p.Arg229del) n.684_686del c.-67+35469_-67+35471del (n.-67+35469_-67+35471del) c.-67+36407_-67+36409del (n.-67+36407_-67+36409del) n.839_841del c.-67+36498_-67+36500del (n.-67+36498_-67+36500del) c.186_188del (p.Arg63del) n.144-9803_144-9801del n.1215+35469_1215+35471del n.277+36407_277+36409del c.-4294966573_-4294966571del | |
1 | g.25301569_25301572delinsGAGA | CA1159600128 | RHD,RSRP1 | c.684_687delinsGAGA (p.Leu228=) n.684_687delinsGAGA c.-67+35468_-67+35471delinsTCTC (n.-67+35468_-67+35471delinsTCTC) c.-67+36406_-67+36409delinsTCTC (n.-67+36406_-67+36409delinsTCTC) n.839_842delinsGAGA c.-67+36497_-67+36500delinsTCTC (n.-67+36497_-67+36500delinsTCTC) c.186_189delinsGAGA (p.Leu62=) n.144-9804_144-9801delinsTCTC n.1215+35468_1215+35471delinsTCTC n.277+36406_277+36409delinsTCTC c.-4294966573_-4294966570delinsGAGA | |
1 | g.25301570A>C | CA416724702 | RHD,RSRP1 | c.685A>C (p.Arg229=) n.685A>C c.-67+35470T>G (n.-67+35470T>G) c.-67+36408T>G (n.-67+36408T>G) n.840A>C c.-67+36499T>G (n.-67+36499T>G) c.187A>C (p.Arg63=) n.144-9802T>G n.1215+35470T>G n.277+36408T>G c.-4294966572A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25301570A>G | CA339060574 | RHD,RSRP1 | c.685A>G (p.Arg229Gly) n.685A>G c.-67+35470T>C (n.-67+35470T>C) c.-67+36408T>C (n.-67+36408T>C) n.840A>G c.-67+36499T>C (n.-67+36499T>C) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.144-9802T>C n.1215+35470T>C n.277+36408T>C c.-4294966572A>G | |
1 | g.25301570A>T | CA339060577 | RHD,RSRP1 | c.685A>T (p.Arg229Ter) n.685A>T c.-67+35470T>A (n.-67+35470T>A) c.-67+36408T>A (n.-67+36408T>A) n.840A>T c.-67+36499T>A (n.-67+36499T>A) c.187A>T (p.Arg63Ter) n.144-9802T>A n.1215+35470T>A n.277+36408T>A c.-4294966572A>T | |
1 | g.25301572_25301574del | CA694097 | RHD,RSRP1 | c.687_689del (p.Arg229del) n.687_689del c.-67+35468_-67+35470del (n.-67+35468_-67+35470del) c.-67+36406_-67+36408del (n.-67+36406_-67+36408del) n.842_844del c.-67+36497_-67+36499del (n.-67+36497_-67+36499del) c.189_191del (p.Arg63del) n.144-9804_144-9802del n.1215+35468_1215+35470del n.277+36406_277+36408del c.-4294966570_-4294966568del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301571G>A | CA339060581 | RHD,RSRP1 | c.686G>A (p.Arg229Lys) n.686G>A c.-67+35469C>T (n.-67+35469C>T) c.-67+36407C>T (n.-67+36407C>T) n.841G>A c.-67+36498C>T (n.-67+36498C>T) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.144-9803C>T n.1215+35469C>T n.277+36407C>T c.-4294966571G>A | |
1 | g.25301571G>C | CA339060584 | RHD,RSRP1 | c.686G>C (p.Arg229Thr) n.686G>C c.-67+35469C>G (n.-67+35469C>G) c.-67+36407C>G (n.-67+36407C>G) n.841G>C c.-67+36498C>G (n.-67+36498C>G) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.144-9803C>G n.1215+35469C>G n.277+36407C>G c.-4294966571G>C | |
1 | g.25301571G>T | CA339060586 | RHD,RSRP1 | c.686G>T (p.Arg229Ile) n.686G>T c.-67+35469C>A (n.-67+35469C>A) c.-67+36407C>A (n.-67+36407C>A) n.841G>T c.-67+36498C>A (n.-67+36498C>A) c.188G>T (p.Arg63Ile) n.144-9803C>A n.1215+35469C>A n.277+36407C>A c.-4294966571G>T | |
1 | g.25301572A>C | CA339060590 | RHD,RSRP1 | c.687A>C (p.Arg229Ser) n.687A>C c.-67+35468T>G (n.-67+35468T>G) c.-67+36406T>G (n.-67+36406T>G) n.842A>C c.-67+36497T>G (n.-67+36497T>G) c.189A>C (p.Arg63Ser) n.144-9804T>G n.1215+35468T>G n.277+36406T>G c.-4294966570A>C | |
1 | g.25301572A>G | CA416724709 | RHD,RSRP1 | c.687A>G (p.Arg229=) n.687A>G c.-67+35468T>C (n.-67+35468T>C) c.-67+36406T>C (n.-67+36406T>C) n.842A>G c.-67+36497T>C (n.-67+36497T>C) c.189A>G (p.Arg63=) n.144-9804T>C n.1215+35468T>C n.277+36406T>C c.-4294966570A>G | |
1 | g.25301572A>T | CA339060592 | RHD,RSRP1 | c.687A>T (p.Arg229Ser) n.687A>T c.-67+35468T>A (n.-67+35468T>A) c.-67+36406T>A (n.-67+36406T>A) n.842A>T c.-67+36497T>A (n.-67+36497T>A) c.189A>T (p.Arg63Ser) n.144-9804T>A n.1215+35468T>A n.277+36406T>A c.-4294966570A>T | |
1 | g.25301573A>C | CA339060595 | RHD,RSRP1 | c.688A>C (p.Ser230Arg) n.688A>C c.-67+35467T>G (n.-67+35467T>G) c.-67+36405T>G (n.-67+36405T>G) n.843A>C c.-67+36496T>G (n.-67+36496T>G) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.144-9805T>G n.1215+35467T>G n.277+36405T>G c.-4294966569A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25301573A>G | CA339060598 | RHD,RSRP1 | c.688A>G (p.Ser230Gly) n.688A>G c.-67+35467T>C (n.-67+35467T>C) c.-67+36405T>C (n.-67+36405T>C) n.843A>G c.-67+36496T>C (n.-67+36496T>C) c.190A>G (p.Ser64Gly) n.144-9805T>C n.1215+35467T>C n.277+36405T>C c.-4294966569A>G | |
1 | g.25301573A>T | CA339060601 | RHD,RSRP1 | c.688A>T (p.Ser230Cys) n.688A>T c.-67+35467T>A (n.-67+35467T>A) c.-67+36405T>A (n.-67+36405T>A) n.843A>T c.-67+36496T>A (n.-67+36496T>A) c.190A>T (p.Ser64Cys) n.144-9805T>A n.1215+35467T>A n.277+36405T>A c.-4294966569A>T | |
1 | g.25301574G>A | CA339060604 | RHD,RSRP1 | c.689G>A (p.Ser230Asn) n.689G>A c.-67+35466C>T (n.-67+35466C>T) c.-67+36404C>T (n.-67+36404C>T) n.844G>A c.-67+36495C>T (n.-67+36495C>T) c.191G>A (p.Ser64Asn) n.144-9806C>T n.1215+35466C>T n.277+36404C>T c.-4294966568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301574G>C | CA339060607 | RHD,RSRP1 | c.689G>C (p.Ser230Thr) n.689G>C c.-67+35466C>G (n.-67+35466C>G) c.-67+36404C>G (n.-67+36404C>G) n.844G>C c.-67+36495C>G (n.-67+36495C>G) c.191G>C (p.Ser64Thr) n.144-9806C>G n.1215+35466C>G n.277+36404C>G c.-4294966568G>C | |
1 | g.25301574G= | CA1144025892 | RHD,RSRP1 | c.689G= (p.Ser230=) n.689G= c.-67+35466C= (n.-67+35466C=) c.-67+36404C= (n.-67+36404C=) n.844G= c.-67+36495C= (n.-67+36495C=) c.191G= (p.Ser64=) n.144-9806C= n.1215+35466C= n.277+36404C= c.-4294966568G= | |
1 | g.25301574G>T | CA19427973 | RHD,RSRP1 | c.689G>T (p.Ser230Ile) n.689G>T c.-67+35466C>A (n.-67+35466C>A) c.-67+36404C>A (n.-67+36404C>A) n.844G>T c.-67+36495C>A (n.-67+36495C>A) c.191G>T (p.Ser64Ile) n.144-9806C>A n.1215+35466C>A n.277+36404C>A c.-4294966568G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301575T>A | CA339060614 | RHD,RSRP1 | c.690T>A (p.Ser230Arg) n.690T>A c.-67+35465A>T (n.-67+35465A>T) c.-67+36403A>T (n.-67+36403A>T) n.845T>A c.-67+36494A>T (n.-67+36494A>T) c.192T>A (p.Ser64Arg) n.144-9807A>T n.1215+35465A>T n.277+36403A>T c.-4294966567T>A | |
1 | g.25301575T>C | CA416724726 | RHD,RSRP1 | c.690T>C (p.Ser230=) n.690T>C c.-67+35465A>G (n.-67+35465A>G) c.-67+36403A>G (n.-67+36403A>G) n.845T>C c.-67+36494A>G (n.-67+36494A>G) c.192T>C (p.Ser64=) n.144-9807A>G n.1215+35465A>G n.277+36403A>G c.-4294966567T>C | |
1 | g.25301575T>G | CA339060612 | RHD,RSRP1 | c.690T>G (p.Ser230Arg) n.690T>G c.-67+35465A>C (n.-67+35465A>C) c.-67+36403A>C (n.-67+36403A>C) n.845T>G c.-67+36494A>C (n.-67+36494A>C) c.192T>G (p.Ser64Arg) n.144-9807A>C n.1215+35465A>C n.277+36403A>C c.-4294966567T>G | |
1 | g.25301576C>A | CA339060617 | RHD,RSRP1 | c.691C>A (p.Pro231Thr) n.691C>A c.-67+35464G>T (n.-67+35464G>T) c.-67+36402G>T (n.-67+36402G>T) n.846C>A c.-67+36493G>T (n.-67+36493G>T) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.144-9808G>T n.1215+35464G>T n.277+36402G>T c.-4294966566C>A | |
1 | g.25301576C>G | CA339060620 | RHD,RSRP1 | c.691C>G (p.Pro231Ala) n.691C>G c.-67+35464G>C (n.-67+35464G>C) c.-67+36402G>C (n.-67+36402G>C) n.846C>G c.-67+36493G>C (n.-67+36493G>C) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.144-9808G>C n.1215+35464G>C n.277+36402G>C c.-4294966566C>G | |
1 | g.25301576C>T | CA339060622 | RHD,RSRP1 | c.691C>T (p.Pro231Ser) n.691C>T c.-67+35464G>A (n.-67+35464G>A) c.-67+36402G>A (n.-67+36402G>A) n.846C>T c.-67+36493G>A (n.-67+36493G>A) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.144-9808G>A n.1215+35464G>A n.277+36402G>A c.-4294966566C>T | |
1 | g.25301576_25301577delinsTT | CA2586966400 | RHD,RSRP1 | c.691_692delinsTT (p.Pro231Leu) n.691_692delinsTT c.-67+35463_-67+35464delinsAA (n.-67+35463_-67+35464delinsAA) c.-67+36401_-67+36402delinsAA (n.-67+36401_-67+36402delinsAA) n.846_847delinsTT c.-67+36492_-67+36493delinsAA (n.-67+36492_-67+36493delinsAA) c.193_194delinsTT (p.Pro65Leu) n.144-9809_144-9808delinsAA n.1215+35463_1215+35464delinsAA n.277+36401_277+36402delinsAA c.-4294966566_-4294966565delinsTT | |
1 | g.25301577C>A | CA339060624 | RHD,RSRP1 | c.692C>A (p.Pro231Gln) n.692C>A c.-67+35463G>T (n.-67+35463G>T) c.-67+36401G>T (n.-67+36401G>T) n.847C>A c.-67+36492G>T (n.-67+36492G>T) c.194C>A (p.Pro65Gln) n.144-9809G>T n.1215+35463G>T n.277+36401G>T c.-4294966565C>A | |
1 | g.25301577C>G | CA339060625 | RHD,RSRP1 | c.692C>G (p.Pro231Arg) n.692C>G c.-67+35463G>C (n.-67+35463G>C) c.-67+36401G>C (n.-67+36401G>C) n.847C>G c.-67+36492G>C (n.-67+36492G>C) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.144-9809G>C n.1215+35463G>C n.277+36401G>C c.-4294966565C>G | |
1 | g.25301577C>T | CA339060627 | RHD,RSRP1 | c.692C>T (p.Pro231Leu) n.692C>T c.-67+35463G>A (n.-67+35463G>A) c.-67+36401G>A (n.-67+36401G>A) n.847C>T c.-67+36492G>A (n.-67+36492G>A) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.144-9809G>A n.1215+35463G>A n.277+36401G>A c.-4294966565C>T | |
1 | g.25301578A>C | CA416724746 | RHD,RSRP1 | c.693A>C (p.Pro231=) n.693A>C c.-67+35462T>G (n.-67+35462T>G) c.-67+36400T>G (n.-67+36400T>G) n.848A>C c.-67+36491T>G (n.-67+36491T>G) c.195A>C (p.Pro65=) n.144-9810T>G n.1215+35462T>G n.277+36400T>G c.-4294966564A>C | |
1 | g.25301578A>G | CA416724743 | RHD,RSRP1 | c.693A>G (p.Pro231=) n.693A>G c.-67+35462T>C (n.-67+35462T>C) c.-67+36400T>C (n.-67+36400T>C) n.848A>G c.-67+36491T>C (n.-67+36491T>C) c.195A>G (p.Pro65=) n.144-9810T>C n.1215+35462T>C n.277+36400T>C c.-4294966564A>G | |
1 | g.25301578A>T | CA416724744 | RHD,RSRP1 | c.693A>T (p.Pro231=) n.693A>T c.-67+35462T>A (n.-67+35462T>A) c.-67+36400T>A (n.-67+36400T>A) n.848A>T c.-67+36491T>A (n.-67+36491T>A) c.195A>T (p.Pro65=) n.144-9810T>A n.1215+35462T>A n.277+36400T>A c.-4294966564A>T | |
1 | g.25301579A= | CA1159600129 | RHD,RSRP1 | c.694A= (p.Ile232=) n.694A= c.-67+35461T= (n.-67+35461T=) c.-67+36399T= (n.-67+36399T=) n.849A= c.-67+36490T= (n.-67+36490T=) c.196A= (p.Ile66=) n.144-9811T= n.1215+35461T= n.277+36399T= c.-4294966563A= | |
1 | g.25301579A>C | CA339060629 | RHD,RSRP1 | c.694A>C (p.Ile232Leu) n.694A>C c.-67+35461T>G (n.-67+35461T>G) c.-67+36399T>G (n.-67+36399T>G) n.849A>C c.-67+36490T>G (n.-67+36490T>G) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.144-9811T>G n.1215+35461T>G n.277+36399T>G c.-4294966563A>C | |
1 | g.25301579A>G | CA339060632 | RHD,RSRP1 | c.694A>G (p.Ile232Val) n.694A>G c.-67+35461T>C (n.-67+35461T>C) c.-67+36399T>C (n.-67+36399T>C) n.849A>G c.-67+36490T>C (n.-67+36490T>C) c.196A>G (p.Ile66Val) n.144-9811T>C n.1215+35461T>C n.277+36399T>C c.-4294966563A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301579A>T | CA339060635 | RHD,RSRP1 | c.694A>T (p.Ile232Phe) n.694A>T c.-67+35461T>A (n.-67+35461T>A) c.-67+36399T>A (n.-67+36399T>A) n.849A>T c.-67+36490T>A (n.-67+36490T>A) c.196A>T (p.Ile66Phe) n.144-9811T>A n.1215+35461T>A n.277+36399T>A c.-4294966563A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25301580T>A | CA339060638 | RHD,RSRP1 | c.695T>A (p.Ile232Asn) n.695T>A c.-67+35460A>T (n.-67+35460A>T) c.-67+36398A>T (n.-67+36398A>T) n.850T>A c.-67+36489A>T (n.-67+36489A>T) c.197T>A (p.Ile66Asn) n.144-9812A>T n.1215+35460A>T n.277+36398A>T c.-4294966562T>A | |
1 | g.25301580T>C | CA339060641 | RHD,RSRP1 | c.695T>C (p.Ile232Thr) n.695T>C c.-67+35460A>G (n.-67+35460A>G) c.-67+36398A>G (n.-67+36398A>G) n.850T>C c.-67+36489A>G (n.-67+36489A>G) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.144-9812A>G n.1215+35460A>G n.277+36398A>G c.-4294966562T>C | |
1 | g.25301580T>G | CA339060643 | RHD,RSRP1 | c.695T>G (p.Ile232Ser) n.695T>G c.-67+35460A>C (n.-67+35460A>C) c.-67+36398A>C (n.-67+36398A>C) n.850T>G c.-67+36489A>C (n.-67+36489A>C) c.197T>G (p.Ile66Ser) n.144-9812A>C n.1215+35460A>C n.277+36398A>C c.-4294966562T>G | |
1 | g.25301581C>A | CA694099 | RHD,RSRP1 | c.696C>A (p.Ile232=) n.696C>A c.-67+35459G>T (n.-67+35459G>T) c.-67+36397G>T (n.-67+36397G>T) n.851C>A c.-67+36488G>T (n.-67+36488G>T) c.198C>A (p.Ile66=) n.144-9813G>T n.1215+35459G>T n.277+36397G>T c.-4294966561C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301581C= | CA1148295746 | RHD,RSRP1 | c.696C= (p.Ile232=) n.696C= c.-67+35459G= (n.-67+35459G=) c.-67+36397G= (n.-67+36397G=) n.851C= c.-67+36488G= (n.-67+36488G=) c.198C= (p.Ile66=) n.144-9813G= n.1215+35459G= n.277+36397G= c.-4294966561C= | |
1 | g.25301581C>G | CA339060649 | RHD,RSRP1 | c.696C>G (p.Ile232Met) n.696C>G c.-67+35459G>C (n.-67+35459G>C) c.-67+36397G>C (n.-67+36397G>C) n.851C>G c.-67+36488G>C (n.-67+36488G>C) c.198C>G (p.Ile66Met) n.144-9813G>C n.1215+35459G>C n.277+36397G>C c.-4294966561C>G | |
1 | g.25301581C>T | CA694098 | RHD,RSRP1 | c.696C>T (p.Ile232=) n.696C>T c.-67+35459G>A (n.-67+35459G>A) c.-67+36397G>A (n.-67+36397G>A) n.851C>T c.-67+36488G>A (n.-67+36488G>A) c.198C>T (p.Ile66=) n.144-9813G>A n.1215+35459G>A n.277+36397G>A c.-4294966561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301582del | CA2586966401 | RHD,RSRP1 | c.697del (p.Glu233LysfsTer13) n.697del c.-67+35458del (n.-67+35458del) c.-67+36396del (n.-67+36396del) n.852del c.-67+36487del (n.-67+36487del) c.199del (p.Glu67LysfsTer13) n.144-9814del n.1215+35458del n.277+36396del c.-4294966560del | |
1 | g.25301582G>A | CA694100 | RHD,RSRP1 | c.697G>A (p.Glu233Lys) n.697G>A c.-67+35458C>T (n.-67+35458C>T) c.-67+36396C>T (n.-67+36396C>T) n.852G>A c.-67+36487C>T (n.-67+36487C>T) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.144-9814C>T n.1215+35458C>T n.277+36396C>T c.-4294966560G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301582G>C | CA354109 | RHD,RSRP1 | c.697G>C (p.Glu233Gln) n.697G>C c.-67+35458C>G (n.-67+35458C>G) c.-67+36396C>G (n.-67+36396C>G) n.852G>C c.-67+36487C>G (n.-67+36487C>G) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.144-9814C>G n.1215+35458C>G n.277+36396C>G c.-4294966560G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301582G= | CA1139848855 | RHD,RSRP1 | c.697G= (p.Glu233=) n.697G= c.-67+35458C= (n.-67+35458C=) c.-67+36396C= (n.-67+36396C=) n.852G= c.-67+36487C= (n.-67+36487C=) c.199G= (p.Glu67=) n.144-9814C= n.1215+35458C= n.277+36396C= c.-4294966560G= | |
1 | g.25301582G>T | CA339060656 | RHD,RSRP1 | c.697G>T (p.Glu233Ter) n.697G>T c.-67+35458C>A (n.-67+35458C>A) c.-67+36396C>A (n.-67+36396C>A) n.852G>T c.-67+36487C>A (n.-67+36487C>A) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.144-9814C>A n.1215+35458C>A n.277+36396C>A c.-4294966560G>T | |
1 | g.25301583A>C | CA339060659 | RHD,RSRP1 | c.698A>C (p.Glu233Ala) n.698A>C c.-67+35457T>G (n.-67+35457T>G) c.-67+36395T>G (n.-67+36395T>G) n.853A>C c.-67+36486T>G (n.-67+36486T>G) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.144-9815T>G n.1215+35457T>G n.277+36395T>G c.-4294966559A>C | |
1 | g.25301583A>G | CA339060662 | RHD,RSRP1 | c.698A>G (p.Glu233Gly) n.698A>G c.-67+35457T>C (n.-67+35457T>C) c.-67+36395T>C (n.-67+36395T>C) n.853A>G c.-67+36486T>C (n.-67+36486T>C) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.144-9815T>C n.1215+35457T>C n.277+36395T>C c.-4294966559A>G | |
1 | g.25301583A>T | CA339060665 | RHD,RSRP1 | c.698A>T (p.Glu233Val) n.698A>T c.-67+35457T>A (n.-67+35457T>A) c.-67+36395T>A (n.-67+36395T>A) n.853A>T c.-67+36486T>A (n.-67+36486T>A) c.200A>T (p.Glu67Val) n.144-9815T>A n.1215+35457T>A n.277+36395T>A c.-4294966559A>T | |
1 | g.25301584A>C | CA339060667 | RHD,RSRP1 | c.699A>C (p.Glu233Asp) n.699A>C c.-67+35456T>G (n.-67+35456T>G) c.-67+36394T>G (n.-67+36394T>G) n.854A>C c.-67+36485T>G (n.-67+36485T>G) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.144-9816T>G n.1215+35456T>G n.277+36394T>G c.-4294966558A>C | |
1 | g.25301584A>G | CA416724771 | RHD,RSRP1 | c.699A>G (p.Glu233=) n.699A>G c.-67+35456T>C (n.-67+35456T>C) c.-67+36394T>C (n.-67+36394T>C) n.854A>G c.-67+36485T>C (n.-67+36485T>C) c.201A>G (p.Glu67=) n.144-9816T>C n.1215+35456T>C n.277+36394T>C c.-4294966558A>G | |
1 | g.25301584A>T | CA339060669 | RHD,RSRP1 | c.699A>T (p.Glu233Asp) n.699A>T c.-67+35456T>A (n.-67+35456T>A) c.-67+36394T>A (n.-67+36394T>A) n.854A>T c.-67+36485T>A (n.-67+36485T>A) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.144-9816T>A n.1215+35456T>A n.277+36394T>A c.-4294966558A>T | |
1 | g.25301585A>C | CA416724775 | RHD,RSRP1 | c.700A>C (p.Arg234=) n.700A>C c.-67+35455T>G (n.-67+35455T>G) c.-67+36393T>G (n.-67+36393T>G) n.855A>C c.-67+36484T>G (n.-67+36484T>G) c.202A>C (p.Arg68=) n.144-9817T>G n.1215+35455T>G n.277+36393T>G c.-4294966557A>C | |
1 | g.25301585A>G | CA339060671 | RHD,RSRP1 | c.700A>G (p.Arg234Gly) n.700A>G c.-67+35455T>C (n.-67+35455T>C) c.-67+36393T>C (n.-67+36393T>C) n.855A>G c.-67+36484T>C (n.-67+36484T>C) c.202A>G (p.Arg68Gly) n.144-9817T>C n.1215+35455T>C n.277+36393T>C c.-4294966557A>G | |
1 | g.25301585A>T | CA339060673 | RHD,RSRP1 | c.700A>T (p.Arg234Trp) n.700A>T c.-67+35455T>A (n.-67+35455T>A) c.-67+36393T>A (n.-67+36393T>A) n.855A>T c.-67+36484T>A (n.-67+36484T>A) c.202A>T (p.Arg68Trp) n.144-9817T>A n.1215+35455T>A n.277+36393T>A c.-4294966557A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25301585_25301586delinsAG | CA1159600130 | RHD,RSRP1 | c.700_701delinsAG (p.Arg234=) n.700_701delinsAG c.-67+35454_-67+35455delinsCT (n.-67+35454_-67+35455delinsCT) c.-67+36392_-67+36393delinsCT (n.-67+36392_-67+36393delinsCT) n.855_856delinsAG c.-67+36483_-67+36484delinsCT (n.-67+36483_-67+36484delinsCT) c.202_203delinsAG (p.Arg68=) n.144-9818_144-9817delinsCT n.1215+35454_1215+35455delinsCT n.277+36392_277+36393delinsCT c.-4294966557_-4294966556delinsAG | |
1 | g.25301586G>A | CA339060677 | RHD,RSRP1 | c.701G>A (p.Arg234Lys) n.701G>A c.-67+35454C>T (n.-67+35454C>T) c.-67+36392C>T (n.-67+36392C>T) n.856G>A c.-67+36483C>T (n.-67+36483C>T) c.203G>A (p.Arg68Lys) n.144-9818C>T n.1215+35454C>T n.277+36392C>T c.-4294966556G>A | |
1 | g.25301586G>C | CA339060678 | RHD,RSRP1 | c.701G>C (p.Arg234Thr) n.701G>C c.-67+35454C>G (n.-67+35454C>G) c.-67+36392C>G (n.-67+36392C>G) n.856G>C c.-67+36483C>G (n.-67+36483C>G) c.203G>C (p.Arg68Thr) n.144-9818C>G n.1215+35454C>G n.277+36392C>G c.-4294966556G>C | |
1 | g.25301586G>T | CA339060681 | RHD,RSRP1 | c.701G>T (p.Arg234Met) n.701G>T c.-67+35454C>A (n.-67+35454C>A) c.-67+36392C>A (n.-67+36392C>A) n.856G>T c.-67+36483C>A (n.-67+36483C>A) c.203G>T (p.Arg68Met) n.144-9818C>A n.1215+35454C>A n.277+36392C>A c.-4294966556G>T | |
1 | g.25301587del | CA1159600131 | RHD,RSRP1 | c.702del (p.Lys235ArgfsTer11) n.702del c.-67+35454del (n.-67+35454del) c.-67+36392del (n.-67+36392del) n.857del c.-67+36483del (n.-67+36483del) c.204del (p.Lys69ArgfsTer11) n.144-9818del n.1215+35454del n.277+36392del c.-4294966555del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25301587G>A | CA416724782 | RHD,RSRP1 | c.702G>A (p.Arg234=) n.702G>A c.-67+35453C>T (n.-67+35453C>T) c.-67+36391C>T (n.-67+36391C>T) n.857G>A c.-67+36482C>T (n.-67+36482C>T) c.204G>A (p.Arg68=) n.144-9819C>T n.1215+35453C>T n.277+36391C>T c.-4294966555G>A | dbSNP |
1 | g.25301587G>C | CA339060687 | RHD,RSRP1 | c.702G>C (p.Arg234Ser) n.702G>C c.-67+35453C>G (n.-67+35453C>G) c.-67+36391C>G (n.-67+36391C>G) n.857G>C c.-67+36482C>G (n.-67+36482C>G) c.204G>C (p.Arg68Ser) n.144-9819C>G n.1215+35453C>G n.277+36391C>G c.-4294966555G>C | |
1 | g.25301587G= | CA1159600132 | RHD,RSRP1 | c.702G= (p.Arg234=) n.702G= c.-67+35453C= (n.-67+35453C=) c.-67+36391C= (n.-67+36391C=) n.857G= c.-67+36482C= (n.-67+36482C=) c.204G= (p.Arg68=) n.144-9819C= n.1215+35453C= n.277+36391C= c.-4294966555G= | |
1 | g.25301587G>T | CA339060685 | RHD,RSRP1 | c.702G>T (p.Arg234Ser) n.702G>T c.-67+35453C>A (n.-67+35453C>A) c.-67+36391C>A (n.-67+36391C>A) n.857G>T c.-67+36482C>A (n.-67+36482C>A) c.204G>T (p.Arg68Ser) n.144-9819C>A n.1215+35453C>A n.277+36391C>A c.-4294966555G>T | |
1 | g.25301590_25301592del | CA2586966402 | RHD,RSRP1 | c.705_707del (p.Lys235del) n.705_707del c.-67+35451_-67+35453del (n.-67+35451_-67+35453del) c.-67+36389_-67+36391del (n.-67+36389_-67+36391del) n.860_862del c.-67+36480_-67+36482del (n.-67+36480_-67+36482del) c.207_209del (p.Lys69del) n.144-9821_144-9819del n.1215+35451_1215+35453del n.277+36389_277+36391del c.-4294966552_-4294966550del | |
1 | g.25301588A>C | CA339060692 | RHD,RSRP1 | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.703A>C c.-67+35452T>G (n.-67+35452T>G) c.-67+36390T>G (n.-67+36390T>G) n.858A>C c.-67+36481T>G (n.-67+36481T>G) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.144-9820T>G n.1215+35452T>G n.277+36390T>G c.-4294966554A>C | |
1 | g.25301588A>G | CA339060694 | RHD,RSRP1 | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.703A>G c.-67+35452T>C (n.-67+35452T>C) c.-67+36390T>C (n.-67+36390T>C) n.858A>G c.-67+36481T>C (n.-67+36481T>C) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.144-9820T>C n.1215+35452T>C n.277+36390T>C c.-4294966554A>G | |
1 | g.25301588A>T | CA339060696 | RHD,RSRP1 | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.703A>T c.-67+35452T>A (n.-67+35452T>A) c.-67+36390T>A (n.-67+36390T>A) n.858A>T c.-67+36481T>A (n.-67+36481T>A) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.144-9820T>A n.1215+35452T>A n.277+36390T>A c.-4294966554A>T | |
1 | g.25301589A= | CA1159600133 | RHD,RSRP1 | c.704A= (p.Lys235=) n.704A= c.-67+35451T= (n.-67+35451T=) c.-67+36389T= (n.-67+36389T=) n.859A= c.-67+36480T= (n.-67+36480T=) c.206A= (p.Lys69=) n.144-9821T= n.1215+35451T= n.277+36389T= c.-4294966553A= | |
1 | g.25301589A>C | CA339060700 | RHD,RSRP1 | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.704A>C c.-67+35451T>G (n.-67+35451T>G) c.-67+36389T>G (n.-67+36389T>G) n.859A>C c.-67+36480T>G (n.-67+36480T>G) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.144-9821T>G n.1215+35451T>G n.277+36389T>G c.-4294966553A>C | |
1 | g.25301589A>G | CA694101 | RHD,RSRP1 | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.704A>G c.-67+35451T>C (n.-67+35451T>C) c.-67+36389T>C (n.-67+36389T>C) n.859A>G c.-67+36480T>C (n.-67+36480T>C) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.144-9821T>C n.1215+35451T>C n.277+36389T>C c.-4294966553A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301589A>T | CA339060704 | RHD,RSRP1 | c.704A>T (p.Lys235Met) n.704A>T c.-67+35451T>A (n.-67+35451T>A) c.-67+36389T>A (n.-67+36389T>A) n.859A>T c.-67+36480T>A (n.-67+36480T>A) c.206A>T (p.Lys69Met) n.144-9821T>A n.1215+35451T>A n.277+36389T>A c.-4294966553A>T | |
1 | g.25301590G>A | CA416724787 | RHD,RSRP1 | c.705G>A (p.Lys235=) n.705G>A c.-67+35450C>T (n.-67+35450C>T) c.-67+36388C>T (n.-67+36388C>T) n.860G>A c.-67+36479C>T (n.-67+36479C>T) c.207G>A (p.Lys69=) n.144-9822C>T n.1215+35450C>T n.277+36388C>T c.-4294966552G>A | |
1 | g.25301590G>C | CA339060705 | RHD,RSRP1 | c.705G>C (p.Lys235Asn) n.705G>C c.-67+35450C>G (n.-67+35450C>G) c.-67+36388C>G (n.-67+36388C>G) n.860G>C c.-67+36479C>G (n.-67+36479C>G) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.144-9822C>G n.1215+35450C>G n.277+36388C>G c.-4294966552G>C | |
1 | g.25301590G= | CA1159600134 | RHD,RSRP1 | c.705G= (p.Lys235=) n.705G= c.-67+35450C= (n.-67+35450C=) c.-67+36388C= (n.-67+36388C=) n.860G= c.-67+36479C= (n.-67+36479C=) c.207G= (p.Lys69=) n.144-9822C= n.1215+35450C= n.277+36388C= c.-4294966552G= | |
1 | g.25301590G>T | CA339060707 | RHD,RSRP1 | c.705G>T (p.Lys235Asn) n.705G>T c.-67+35450C>A (n.-67+35450C>A) c.-67+36388C>A (n.-67+36388C>A) n.860G>T c.-67+36479C>A (n.-67+36479C>A) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.144-9822C>A n.1215+35450C>A n.277+36388C>A c.-4294966552G>T | dbSNP |
1 | g.25301591A>C | CA339060712 | RHD,RSRP1 | c.706A>C (p.Asn236His) n.706A>C c.-67+35449T>G (n.-67+35449T>G) c.-67+36387T>G (n.-67+36387T>G) n.861A>C c.-67+36478T>G (n.-67+36478T>G) c.208A>C (p.Asn70His) n.144-9823T>G n.1215+35449T>G n.277+36387T>G c.-4294966551A>C | |
1 | g.25301591A>G | CA339060714 | RHD,RSRP1 | c.706A>G (p.Asn236Asp) n.706A>G c.-67+35449T>C (n.-67+35449T>C) c.-67+36387T>C (n.-67+36387T>C) n.861A>G c.-67+36478T>C (n.-67+36478T>C) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.144-9823T>C n.1215+35449T>C n.277+36387T>C c.-4294966551A>G | |
1 | g.25301591A>T | CA339060717 | RHD,RSRP1 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.706A>T c.-67+35449T>A (n.-67+35449T>A) c.-67+36387T>A (n.-67+36387T>A) n.861A>T c.-67+36478T>A (n.-67+36478T>A) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.144-9823T>A n.1215+35449T>A n.277+36387T>A c.-4294966551A>T | |
1 | g.25301592A= | CA1159600135 | RHD,RSRP1 | c.707A= (p.Asn236=) n.707A= c.-67+35448T= (n.-67+35448T=) c.-67+36386T= (n.-67+36386T=) n.862A= c.-67+36477T= (n.-67+36477T=) c.209A= (p.Asn70=) n.144-9824T= n.1215+35448T= n.277+36386T= c.-4294966550A= | |
1 | g.25301592A>C | CA339060721 | RHD,RSRP1 | c.707A>C (p.Asn236Thr) n.707A>C c.-67+35448T>G (n.-67+35448T>G) c.-67+36386T>G (n.-67+36386T>G) n.862A>C c.-67+36477T>G (n.-67+36477T>G) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.144-9824T>G n.1215+35448T>G n.277+36386T>G c.-4294966550A>C | |
1 | g.25301592A>G | CA339060724 | RHD,RSRP1 | c.707A>G (p.Asn236Ser) n.707A>G c.-67+35448T>C (n.-67+35448T>C) c.-67+36386T>C (n.-67+36386T>C) n.862A>G c.-67+36477T>C (n.-67+36477T>C) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.144-9824T>C n.1215+35448T>C n.277+36386T>C c.-4294966550A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301592A>T | CA339060727 | RHD,RSRP1 | c.707A>T (p.Asn236Ile) n.707A>T c.-67+35448T>A (n.-67+35448T>A) c.-67+36386T>A (n.-67+36386T>A) n.862A>T c.-67+36477T>A (n.-67+36477T>A) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.144-9824T>A n.1215+35448T>A n.277+36386T>A c.-4294966550A>T | |
1 | g.25301593T>A | CA339060732 | RHD,RSRP1 | c.708T>A (p.Asn236Lys) n.708T>A c.-67+35447A>T (n.-67+35447A>T) c.-67+36385A>T (n.-67+36385A>T) n.863T>A c.-67+36476A>T (n.-67+36476A>T) c.210T>A (p.Asn70Lys) n.144-9825A>T n.1215+35447A>T n.277+36385A>T c.-4294966549T>A | |
1 | g.25301593T>C | CA416724801 | RHD,RSRP1 | c.708T>C (p.Asn236=) n.708T>C c.-67+35447A>G (n.-67+35447A>G) c.-67+36385A>G (n.-67+36385A>G) n.863T>C c.-67+36476A>G (n.-67+36476A>G) c.210T>C (p.Asn70=) n.144-9825A>G n.1215+35447A>G n.277+36385A>G c.-4294966549T>C | |
1 | g.25301593T>G | CA339060730 | RHD,RSRP1 | c.708T>G (p.Asn236Lys) n.708T>G c.-67+35447A>C (n.-67+35447A>C) c.-67+36385A>C (n.-67+36385A>C) n.863T>G c.-67+36476A>C (n.-67+36476A>C) c.210T>G (p.Asn70Lys) n.144-9825A>C n.1215+35447A>C n.277+36385A>C c.-4294966549T>G | |
1 | g.25301594G>A | CA339060736 | RHD,RSRP1 | c.709G>A (p.Ala237Thr) n.709G>A c.-67+35446C>T (n.-67+35446C>T) c.-67+36384C>T (n.-67+36384C>T) n.864G>A c.-67+36475C>T (n.-67+36475C>T) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.144-9826C>T n.1215+35446C>T n.277+36384C>T c.-4294966548G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.25301594G>C | CA339060740 | RHD,RSRP1 | c.709G>C (p.Ala237Pro) n.709G>C c.-67+35446C>G (n.-67+35446C>G) c.-67+36384C>G (n.-67+36384C>G) n.864G>C c.-67+36475C>G (n.-67+36475C>G) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.144-9826C>G n.1215+35446C>G n.277+36384C>G c.-4294966548G>C | COSMIC |
1 | g.25301594G>T | CA339060738 | RHD,RSRP1 | c.709G>T (p.Ala237Ser) n.709G>T c.-67+35446C>A (n.-67+35446C>A) c.-67+36384C>A (n.-67+36384C>A) n.864G>T c.-67+36475C>A (n.-67+36475C>A) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.144-9826C>A n.1215+35446C>A n.277+36384C>A c.-4294966548G>T | |
1 | g.25301594_25301595delinsGC | CA1159600136 | RHD,RSRP1 | c.709_710delinsGC (p.Ala237=) n.709_710delinsGC c.-67+35445_-67+35446delinsGC (n.-67+35445_-67+35446delinsGC) c.-67+36383_-67+36384delinsGC (n.-67+36383_-67+36384delinsGC) n.864_865delinsGC c.-67+36474_-67+36475delinsGC (n.-67+36474_-67+36475delinsGC) c.211_212delinsGC (p.Ala71=) n.144-9827_144-9826delinsGC n.1215+35445_1215+35446delinsGC n.277+36383_277+36384delinsGC c.-4294966548_-4294966547delinsGC | |
1 | g.25301595C>A | CA339060744 | RHD,RSRP1 | c.710C>A (p.Ala237Asp) n.710C>A c.-67+35445G>T (n.-67+35445G>T) c.-67+36383G>T (n.-67+36383G>T) n.865C>A c.-67+36474G>T (n.-67+36474G>T) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.144-9827G>T n.1215+35445G>T n.277+36383G>T c.-4294966547C>A | |
1 | g.25301595C>G | CA339060746 | RHD,RSRP1 | c.710C>G (p.Ala237Gly) n.710C>G c.-67+35445G>C (n.-67+35445G>C) c.-67+36383G>C (n.-67+36383G>C) n.865C>G c.-67+36474G>C (n.-67+36474G>C) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.144-9827G>C n.1215+35445G>C n.277+36383G>C c.-4294966547C>G | |
1 | g.25301595C>T | CA339060749 | RHD,RSRP1 | c.710C>T (p.Ala237Val) n.710C>T c.-67+35445G>A (n.-67+35445G>A) c.-67+36383G>A (n.-67+36383G>A) n.865C>T c.-67+36474G>A (n.-67+36474G>A) c.212C>T (p.Ala71Val) n.144-9827G>A n.1215+35445G>A n.277+36383G>A c.-4294966547C>T | COSMIC |
1 | g.25301596del | CA694102 | RHD,RSRP1 | c.711del (p.Val238CysfsTer8) n.711del c.-67+35445del (n.-67+35445del) c.-67+36383del (n.-67+36383del) n.866del c.-67+36474del (n.-67+36474del) c.213del (p.Val72CysfsTer8) n.144-9827del n.1215+35445del n.277+36383del c.-4294966546del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25301595_25301598dup | CA2586966403 | RHD,RSRP1 | c.710_713dup (p.Phe239ArgfsTer?) n.710_713dup c.-67+35442_-67+35445dup (n.-67+35442_-67+35445dup) c.-67+36380_-67+36383dup (n.-67+36380_-67+36383dup) n.865_868dup c.-67+36471_-67+36474dup (n.-67+36471_-67+36474dup) c.212_215dup (p.Phe73ArgfsTer?) n.144-9830_144-9827dup n.1215+35442_1215+35445dup n.277+36380_277+36383dup c.-4294966547_-4294966544dup | |
1 | g.25301596C>A | CA416724817 | RHD,RSRP1 | c.711C>A (p.Ala237=) n.711C>A c.-67+35444G>T (n.-67+35444G>T) c.-67+36382G>T (n.-67+36382G>T) n.866C>A c.-67+36473G>T (n.-67+36473G>T) c.213C>A (p.Ala71=) n.144-9828G>T n.1215+35444G>T n.277+36382G>T c.-4294966546C>A | |
1 | g.25301596C= | CA1143555594 | RHD,RSRP1 | c.711C= (p.Ala237=) n.711C= c.-67+35444G= (n.-67+35444G=) c.-67+36382G= (n.-67+36382G=) n.866C= c.-67+36473G= (n.-67+36473G=) c.213C= (p.Ala71=) n.144-9828G= n.1215+35444G= n.277+36382G= c.-4294966546C= | |
1 | g.25301596C>G | CA416724822 | RHD,RSRP1 | c.711C>G (p.Ala237=) n.711C>G c.-67+35444G>C (n.-67+35444G>C) c.-67+36382G>C (n.-67+36382G>C) n.866C>G c.-67+36473G>C (n.-67+36473G>C) c.213C>G (p.Ala71=) n.144-9828G>C n.1215+35444G>C n.277+36382G>C c.-4294966546C>G | |
1 | g.25301596C>T | CA694103 | RHD,RSRP1 | c.711C>T (p.Ala237=) n.711C>T c.-67+35444G>A (n.-67+35444G>A) c.-67+36382G>A (n.-67+36382G>A) n.866C>T c.-67+36473G>A (n.-67+36473G>A) c.213C>T (p.Ala71=) n.144-9828G>A n.1215+35444G>A n.277+36382G>A c.-4294966546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301597del | CA2586966404 | RHD,RSRP1 | c.712del (p.Val238CysfsTer8) n.712del c.-67+35443del (n.-67+35443del) c.-67+36381del (n.-67+36381del) n.867del c.-67+36472del (n.-67+36472del) c.214del (p.Val72CysfsTer8) n.144-9829del n.1215+35443del n.277+36381del c.-4294966545del | |
1 | g.25301597G>A | CA694104 | RHD,RSRP1 | c.712G>A (p.Val238Met) n.712G>A c.-67+35443C>T (n.-67+35443C>T) c.-67+36381C>T (n.-67+36381C>T) n.867G>A c.-67+36472C>T (n.-67+36472C>T) c.214G>A (p.Val72Met) n.144-9829C>T n.1215+35443C>T n.277+36381C>T c.-4294966545G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301597G>C | CA339060755 | RHD,RSRP1 | c.712G>C (p.Val238Leu) n.712G>C c.-67+35443C>G (n.-67+35443C>G) c.-67+36381C>G (n.-67+36381C>G) n.867G>C c.-67+36472C>G (n.-67+36472C>G) c.214G>C (p.Val72Leu) n.144-9829C>G n.1215+35443C>G n.277+36381C>G c.-4294966545G>C | |
1 | g.25301597G= | CA1139848856 | RHD,RSRP1 | c.712G= (p.Val238=) n.712G= c.-67+35443C= (n.-67+35443C=) c.-67+36381C= (n.-67+36381C=) n.867G= c.-67+36472C= (n.-67+36472C=) c.214G= (p.Val72=) n.144-9829C= n.1215+35443C= n.277+36381C= c.-4294966545G= | |
1 | g.25301597G>T | CA339060757 | RHD,RSRP1 | c.712G>T (p.Val238Leu) n.712G>T c.-67+35443C>A (n.-67+35443C>A) c.-67+36381C>A (n.-67+36381C>A) n.867G>T c.-67+36472C>A (n.-67+36472C>A) c.214G>T (p.Val72Leu) n.144-9829C>A n.1215+35443C>A n.277+36381C>A c.-4294966545G>T | |
1 | g.25301598T>A | CA339060759 | RHD,RSRP1 | c.713T>A (p.Val238Glu) n.713T>A c.-67+35442A>T (n.-67+35442A>T) c.-67+36380A>T (n.-67+36380A>T) n.868T>A c.-67+36471A>T (n.-67+36471A>T) c.215T>A (p.Val72Glu) n.144-9830A>T n.1215+35442A>T n.277+36380A>T c.-4294966544T>A | |
1 | g.25301598T>C | CA339060761 | RHD,RSRP1 | c.713T>C (p.Val238Ala) n.713T>C c.-67+35442A>G (n.-67+35442A>G) c.-67+36380A>G (n.-67+36380A>G) n.868T>C c.-67+36471A>G (n.-67+36471A>G) c.215T>C (p.Val72Ala) n.144-9830A>G n.1215+35442A>G n.277+36380A>G c.-4294966544T>C | |
1 | g.25301598T>G | CA339060763 | RHD,RSRP1 | c.713T>G (p.Val238Gly) n.713T>G c.-67+35442A>C (n.-67+35442A>C) c.-67+36380A>C (n.-67+36380A>C) n.868T>G c.-67+36471A>C (n.-67+36471A>C) c.215T>G (p.Val72Gly) n.144-9830A>C n.1215+35442A>C n.277+36380A>C c.-4294966544T>G | |
1 | g.25301599G>A | CA416724840 | RHD,RSRP1 | c.714G>A (p.Val238=) n.714G>A c.-67+35441C>T (n.-67+35441C>T) c.-67+36379C>T (n.-67+36379C>T) n.869G>A c.-67+36470C>T (n.-67+36470C>T) c.216G>A (p.Val72=) n.144-9831C>T n.1215+35441C>T n.277+36379C>T c.-4294966543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25301599G>C | CA416724836 | RHD,RSRP1 | c.714G>C (p.Val238=) n.714G>C c.-67+35441C>G (n.-67+35441C>G) c.-67+36379C>G (n.-67+36379C>G) n.869G>C c.-67+36470C>G (n.-67+36470C>G) c.216G>C (p.Val72=) n.144-9831C>G n.1215+35441C>G n.277+36379C>G c.-4294966543G>C | |
1 | g.25301599G= | CA1159600137 | RHD,RSRP1 | c.714G= (p.Val238=) n.714G= c.-67+35441C= (n.-67+35441C=) c.-67+36379C= (n.-67+36379C=) n.869G= c.-67+36470C= (n.-67+36470C=) c.216G= (p.Val72=) n.144-9831C= n.1215+35441C= n.277+36379C= c.-4294966543G= | |
1 | g.25301599G>T | CA416724834 | RHD,RSRP1 | c.714G>T (p.Val238=) n.714G>T c.-67+35441C>A (n.-67+35441C>A) c.-67+36379C>A (n.-67+36379C>A) n.869G>T c.-67+36470C>A (n.-67+36470C>A) c.216G>T (p.Val72=) n.144-9831C>A n.1215+35441C>A n.277+36379C>A c.-4294966543G>T | |
1 | g.25301600T>A | CA339060770 | RHD,RSRP1 | c.715T>A (p.Phe239Ile) n.715T>A c.-67+35440A>T (n.-67+35440A>T) c.-67+36378A>T (n.-67+36378A>T) n.870T>A c.-67+36469A>T (n.-67+36469A>T) c.217T>A (p.Phe73Ile) n.144-9832A>T n.1215+35440A>T n.277+36378A>T c.-4294966542T>A | |
1 | g.25301600T>C | CA339060768 | RHD,RSRP1 | c.715T>C (p.Phe239Leu) n.715T>C c.-67+35440A>G (n.-67+35440A>G) c.-67+36378A>G (n.-67+36378A>G) n.870T>C c.-67+36469A>G (n.-67+36469A>G) c.217T>C (p.Phe73Leu) n.144-9832A>G n.1215+35440A>G n.277+36378A>G c.-4294966542T>C | |
1 | g.25301600T>G | CA339060766 | RHD,RSRP1 | c.715T>G (p.Phe239Val) n.715T>G c.-67+35440A>C (n.-67+35440A>C) c.-67+36378A>C (n.-67+36378A>C) n.870T>G c.-67+36469A>C (n.-67+36469A>C) c.217T>G (p.Phe73Val) n.144-9832A>C n.1215+35440A>C n.277+36378A>C c.-4294966542T>G | |
1 | g.25301601T>A | CA339060772 | RHD,RSRP1 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.716T>A c.-67+35439A>T (n.-67+35439A>T) c.-67+36377A>T (n.-67+36377A>T) n.871T>A c.-67+36468A>T (n.-67+36468A>T) c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.144-9833A>T n.1215+35439A>T n.277+36377A>T c.-4294966541T>A | |
1 | g.25301601T>C | CA339060774 | RHD,RSRP1 | c.716T>C (p.Phe239Ser) n.716T>C c.-67+35439A>G (n.-67+35439A>G) c.-67+36377A>G (n.-67+36377A>G) n.871T>C c.-67+36468A>G (n.-67+36468A>G) c.218T>C (p.Phe73Ser) n.144-9833A>G n.1215+35439A>G n.277+36377A>G c.-4294966541T>C | |
1 | g.25301601T>G | CA339060775 | RHD,RSRP1 | c.716T>G (p.Phe239Cys) n.716T>G c.-67+35439A>C (n.-67+35439A>C) c.-67+36377A>C (n.-67+36377A>C) n.871T>G c.-67+36468A>C (n.-67+36468A>C) c.218T>G (p.Phe73Cys) n.144-9833A>C n.1215+35439A>C n.277+36377A>C c.-4294966541T>G |