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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.25144846A>T | CA438732326 | SEPSECS | c.954T>A (p.Pro318=) n.2170T>A n.1246T>A n.2095T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.*752T>A (n.*752T>A) c.236T>A n.254T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.717T>A (p.Pro239=) c.774T>A (p.Pro258=) c.951T>A (p.Pro317=) c.921T>A (p.Pro307=) c.531T>A (p.Pro177=) | |
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| 4 | g.25144847G>C | CA356536926 | SEPSECS | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.2169C>G n.1245C>G n.2094C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*751C>G (n.*751C>G) c.235C>G n.253C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144847G= | CA1445223264 | SEPSECS | c.953C= (p.Pro318=) n.2169C= n.1245C= n.2094C= c.1208C= (p.Pro403=) c.*751C= (n.*751C=) c.235C= n.253C= c.*654C= (n.*654C=) c.716C= (p.Pro239=) c.773C= (p.Pro258=) c.950C= (p.Pro317=) c.920C= (p.Pro307=) c.530C= (p.Pro177=) | |
| 4 | g.25144847G>T | CA356536928 | SEPSECS | c.953C>A (p.Pro318His) n.2169C>A n.1245C>A n.2094C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.*751C>A (n.*751C>A) c.235C>A n.253C>A c.*654C>A (n.*654C>A) c.716C>A (p.Pro239His) c.773C>A (p.Pro258His) c.950C>A (p.Pro317His) c.920C>A (p.Pro307His) c.530C>A (p.Pro177His) | |
| 4 | g.25144848G>A | CA356536930 | SEPSECS | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.2168C>T n.1244C>T n.2093C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*750C>T (n.*750C>T) c.234C>T n.252C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144848G>C | CA356536932 | SEPSECS | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.2168C>G n.1244C>G n.2093C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*750C>G (n.*750C>G) c.234C>G n.252C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | |
| 4 | g.25144848G>T | CA356536934 | SEPSECS | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.2168C>A n.1244C>A n.2093C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*750C>A (n.*750C>A) c.234C>A n.252C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | |
| 4 | g.25144849T>A | CA438732327 | SEPSECS | c.951A>T (p.Ser317=) n.2167A>T n.1243A>T n.2092A>T c.1206A>T (p.Ser402=) c.*749A>T (n.*749A>T) c.233A>T n.251A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.714A>T (p.Ser238=) c.771A>T (p.Ser257=) c.948A>T (p.Ser316=) c.918A>T (p.Ser306=) c.528A>T (p.Ser176=) | |
| 4 | g.25144849T>C | CA438732328 | SEPSECS | c.951A>G (p.Ser317=) n.2167A>G n.1243A>G n.2092A>G c.1206A>G (p.Ser402=) c.*749A>G (n.*749A>G) c.233A>G n.251A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.714A>G (p.Ser238=) c.771A>G (p.Ser257=) c.948A>G (p.Ser316=) c.918A>G (p.Ser306=) c.528A>G (p.Ser176=) | |
| 4 | g.25144849T>G | CA438732329 | SEPSECS | c.951A>C (p.Ser317=) n.2167A>C n.1243A>C n.2092A>C c.1206A>C (p.Ser402=) c.*749A>C (n.*749A>C) c.233A>C n.251A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.714A>C (p.Ser238=) c.771A>C (p.Ser257=) c.948A>C (p.Ser316=) c.918A>C (p.Ser306=) c.528A>C (p.Ser176=) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.25144850G>C | CA356536938 | SEPSECS | c.950C>G (p.Ser317Ter) n.2166C>G n.1242C>G n.2091C>G c.1205C>G (p.Ser402Ter) c.*748C>G (n.*748C>G) c.232C>G n.250C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.713C>G (p.Ser238Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.947C>G (p.Ser316Ter) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.527C>G (p.Ser176Ter) | |
| 4 | g.25144850G>T | CA356536940 | SEPSECS | c.950C>A (p.Ser317Ter) n.2166C>A n.1242C>A n.2091C>A c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.*748C>A (n.*748C>A) c.232C>A n.250C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.527C>A (p.Ser176Ter) | |
| 4 | g.25144851A>C | CA356536944 | SEPSECS | c.949T>G (p.Ser317Ala) n.2165T>G n.1241T>G n.2090T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.*747T>G (n.*747T>G) c.231T>G n.249T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) | |
| 4 | g.25144851A>G | CA356536945 | SEPSECS | c.949T>C (p.Ser317Pro) n.2165T>C n.1241T>C n.2090T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) c.231T>C n.249T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) | |
| 4 | g.25144851A>T | CA356536942 | SEPSECS | c.949T>A (p.Ser317Thr) n.2165T>A n.1241T>A n.2090T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.*747T>A (n.*747T>A) c.231T>A n.249T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) | |
| 4 | g.25144852A>C | CA438732330 | SEPSECS | c.948T>G (p.Ala316=) n.2164T>G n.1240T>G n.2089T>G c.1203T>G (p.Ala401=) c.*746T>G (n.*746T>G) c.230T>G n.248T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.711T>G (p.Ala237=) c.768T>G (p.Ala256=) c.945T>G (p.Ala315=) c.915T>G (p.Ala305=) c.525T>G (p.Ala175=) | |
| 4 | g.25144852A>G | CA438732331 | SEPSECS | c.948T>C (p.Ala316=) n.2164T>C n.1240T>C n.2089T>C c.1203T>C (p.Ala401=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.230T>C n.248T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.711T>C (p.Ala237=) c.768T>C (p.Ala256=) c.945T>C (p.Ala315=) c.915T>C (p.Ala305=) c.525T>C (p.Ala175=) | |
| 4 | g.25144852A>T | CA438732332 | SEPSECS | c.948T>A (p.Ala316=) n.2164T>A n.1240T>A n.2089T>A c.1203T>A (p.Ala401=) c.*746T>A (n.*746T>A) c.230T>A n.248T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.711T>A (p.Ala237=) c.768T>A (p.Ala256=) c.945T>A (p.Ala315=) c.915T>A (p.Ala305=) c.525T>A (p.Ala175=) | |
| 4 | g.25144853G>A | CA2877291 | SEPSECS | c.947C>T (p.Ala316Val) n.2163C>T n.1239C>T n.2088C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.*745C>T (n.*745C>T) c.229C>T n.247C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.524C>T (p.Ala175Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144853G>C | CA356536948 | SEPSECS | c.947C>G (p.Ala316Gly) n.2163C>G n.1239C>G n.2088C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.*745C>G (n.*745C>G) c.229C>G n.247C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) | |
| 4 | g.25144853G= | CA1445223266 | SEPSECS | c.947C= (p.Ala316=) n.2163C= n.1239C= n.2088C= c.1202C= (p.Ala401=) c.*745C= (n.*745C=) c.229C= n.247C= c.*648C= (n.*648C=) c.710C= (p.Ala237=) c.767C= (p.Ala256=) c.944C= (p.Ala315=) c.914C= (p.Ala305=) c.524C= (p.Ala175=) | |
| 4 | g.25144853G>T | CA356536950 | SEPSECS | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.2163C>A n.1239C>A n.2088C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.*745C>A (n.*745C>A) c.229C>A n.247C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) | |
| 4 | g.25144854C>A | CA356536952 | SEPSECS | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.2162G>T n.1238G>T n.2087G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.*744G>T (n.*744G>T) c.228G>T n.246G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) | |
| 4 | g.25144854C>G | CA356536954 | SEPSECS | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.2162G>C n.1238G>C n.2087G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.*744G>C (n.*744G>C) c.228G>C n.246G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) | |
| 4 | g.25144854C>T | CA356536956 | SEPSECS | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.2162G>A n.1238G>A n.2087G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.*744G>A (n.*744G>A) c.228G>A n.246G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) | |
| 4 | g.25144855T>A | CA438732334 | SEPSECS | c.945A>T (p.Ser315=) n.2161A>T n.1237A>T n.2086A>T c.1200A>T (p.Ser400=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.227A>T n.245A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.708A>T (p.Ser236=) c.765A>T (p.Ser255=) c.942A>T (p.Ser314=) c.912A>T (p.Ser304=) c.522A>T (p.Ser174=) | |
| 4 | g.25144855T>C | CA2877292 | SEPSECS | c.945A>G (p.Ser315=) n.2161A>G n.1237A>G n.2086A>G c.1200A>G (p.Ser400=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.227A>G n.245A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.708A>G (p.Ser236=) c.765A>G (p.Ser255=) c.942A>G (p.Ser314=) c.912A>G (p.Ser304=) c.522A>G (p.Ser174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144855T>G | CA438732333 | SEPSECS | c.945A>C (p.Ser315=) n.2161A>C n.1237A>C n.2086A>C c.1200A>C (p.Ser400=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.227A>C n.245A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.708A>C (p.Ser236=) c.765A>C (p.Ser255=) c.942A>C (p.Ser314=) c.912A>C (p.Ser304=) c.522A>C (p.Ser174=) | |
| 4 | g.25144855T= | CA1445223270 | SEPSECS | c.945A= (p.Ser315=) n.2161A= n.1237A= n.2086A= c.1200A= (p.Ser400=) c.*743A= (n.*743A=) c.227A= n.245A= c.*646A= (n.*646A=) c.708A= (p.Ser236=) c.765A= (p.Ser255=) c.942A= (p.Ser314=) c.912A= (p.Ser304=) c.522A= (p.Ser174=) | |
| 4 | g.25144856G>A | CA356536958 | SEPSECS | c.944C>T (p.Ser315Leu) n.2160C>T n.1236C>T n.2085C>T c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.*742C>T (n.*742C>T) c.226C>T n.244C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.911C>T (p.Ser304Leu) c.521C>T (p.Ser174Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144856G>C | CA356536960 | SEPSECS | c.944C>G (p.Ser315Ter) n.2160C>G n.1236C>G n.2085C>G c.1199C>G (p.Ser400Ter) c.*742C>G (n.*742C>G) c.226C>G n.244C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.764C>G (p.Ser255Ter) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.911C>G (p.Ser304Ter) c.521C>G (p.Ser174Ter) | |
| 4 | g.25144856G= | CA1445223276 | SEPSECS | c.944C= (p.Ser315=) n.2160C= n.1236C= n.2085C= c.1199C= (p.Ser400=) c.*742C= (n.*742C=) c.226C= n.244C= c.*645C= (n.*645C=) c.707C= (p.Ser236=) c.764C= (p.Ser255=) c.941C= (p.Ser314=) c.911C= (p.Ser304=) c.521C= (p.Ser174=) | |
| 4 | g.25144856G>T | CA356536962 | SEPSECS | c.944C>A (p.Ser315Ter) n.2160C>A n.1236C>A n.2085C>A c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.*742C>A (n.*742C>A) c.226C>A n.244C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.941C>A (p.Ser314Ter) c.911C>A (p.Ser304Ter) c.521C>A (p.Ser174Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144857A>C | CA356536964 | SEPSECS | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2159T>G n.1235T>G n.2084T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.*741T>G (n.*741T>G) c.225T>G n.243T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) | |
| 4 | g.25144857A>G | CA356536966 | SEPSECS | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2159T>C n.1235T>C n.2084T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.*741T>C (n.*741T>C) c.225T>C n.243T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) | |
| 4 | g.25144857A>T | CA356536968 | SEPSECS | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2159T>A n.1235T>A n.2084T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.*741T>A (n.*741T>A) c.225T>A n.243T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) | |
| 4 | g.25144858A>C | CA438732335 | SEPSECS | c.942T>G (p.Ala314=) n.2158T>G n.1234T>G n.2083T>G c.1197T>G (p.Ala399=) c.*740T>G (n.*740T>G) c.224T>G n.242T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.705T>G (p.Ala235=) c.762T>G (p.Ala254=) c.939T>G (p.Ala313=) c.909T>G (p.Ala303=) c.519T>G (p.Ala173=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144858A>G | CA438732337 | SEPSECS | c.942T>C (p.Ala314=) n.2158T>C n.1234T>C n.2083T>C c.1197T>C (p.Ala399=) c.*740T>C (n.*740T>C) c.224T>C n.242T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.705T>C (p.Ala235=) c.762T>C (p.Ala254=) c.939T>C (p.Ala313=) c.909T>C (p.Ala303=) c.519T>C (p.Ala173=) | |
| 4 | g.25144858A>T | CA438732336 | SEPSECS | c.942T>A (p.Ala314=) n.2158T>A n.1234T>A n.2083T>A c.1197T>A (p.Ala399=) c.*740T>A (n.*740T>A) c.224T>A n.242T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.705T>A (p.Ala235=) c.762T>A (p.Ala254=) c.939T>A (p.Ala313=) c.909T>A (p.Ala303=) c.519T>A (p.Ala173=) | |
| 4 | g.25144859G>A | CA356536973 | SEPSECS | c.941C>T (p.Ala314Val) n.2157C>T n.1233C>T n.2082C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.*739C>T (n.*739C>T) c.223C>T n.241C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.518C>T (p.Ala173Val) | |
| 4 | g.25144859G>C | CA356536970 | SEPSECS | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2157C>G n.1233C>G n.2082C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.*739C>G (n.*739C>G) c.223C>G n.241C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) | |
| 4 | g.25144859G>T | CA356536971 | SEPSECS | c.941C>A (p.Ala314Asp) n.2157C>A n.1233C>A n.2082C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.*739C>A (n.*739C>A) c.223C>A n.241C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) | |
| 4 | g.25144860C>A | CA356536975 | SEPSECS | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2156G>T n.1232G>T n.2081G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.*738G>T (n.*738G>T) c.222G>T n.240G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) | |
| 4 | g.25144860C= | CA1445223279 | SEPSECS | c.940G= (p.Ala314=) n.2156G= n.1232G= n.2081G= c.1195G= (p.Ala399=) c.*738G= (n.*738G=) c.222G= n.240G= c.*641G= (n.*641G=) c.703G= (p.Ala235=) c.760G= (p.Ala254=) c.937G= (p.Ala313=) c.907G= (p.Ala303=) c.517G= (p.Ala173=) | |
| 4 | g.25144860C>G | CA356536976 | SEPSECS | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2156G>C n.1232G>C n.2081G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.*738G>C (n.*738G>C) c.222G>C n.240G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) | |
| 4 | g.25144860C>T | CA356536981 | SEPSECS | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2156G>A n.1232G>A n.2081G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.*738G>A (n.*738G>A) c.222G>A n.240G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144861T>A | CA356536984 | SEPSECS | c.939A>T (p.Arg313Ser) n.2155A>T n.1231A>T n.2080A>T c.1194A>T (p.Arg398Ser) c.*737A>T (n.*737A>T) c.221A>T n.239A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.702A>T (p.Arg234Ser) c.759A>T (p.Arg253Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) c.516A>T (p.Arg172Ser) | |
| 4 | g.25144861T>C | CA438732338 | SEPSECS | c.939A>G (p.Arg313=) n.2155A>G n.1231A>G n.2080A>G c.1194A>G (p.Arg398=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.221A>G n.239A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.702A>G (p.Arg234=) c.759A>G (p.Arg253=) c.936A>G (p.Arg312=) c.906A>G (p.Arg302=) c.516A>G (p.Arg172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144861T>G | CA356536986 | SEPSECS | c.939A>C (p.Arg313Ser) n.2155A>C n.1231A>C n.2080A>C c.1194A>C (p.Arg398Ser) c.*737A>C (n.*737A>C) c.221A>C n.239A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.702A>C (p.Arg234Ser) c.759A>C (p.Arg253Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) c.516A>C (p.Arg172Ser) | |
| 4 | g.25144861T= | CA1445223281 | SEPSECS | c.939A= (p.Arg313=) n.2155A= n.1231A= n.2080A= c.1194A= (p.Arg398=) c.*737A= (n.*737A=) c.221A= n.239A= c.*640A= (n.*640A=) c.702A= (p.Arg234=) c.759A= (p.Arg253=) c.936A= (p.Arg312=) c.906A= (p.Arg302=) c.516A= (p.Arg172=) | |
| 4 | g.25144862C>A | CA356536988 | SEPSECS | c.938G>T (p.Arg313Ile) n.2154G>T n.1230G>T n.2079G>T c.1193G>T (p.Arg398Ile) c.*736G>T (n.*736G>T) c.220G>T n.238G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.701G>T (p.Arg234Ile) c.758G>T (p.Arg253Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) c.515G>T (p.Arg172Ile) | |
| 4 | g.25144862C>G | CA356536990 | SEPSECS | c.938G>C (p.Arg313Thr) n.2154G>C n.1230G>C n.2079G>C c.1193G>C (p.Arg398Thr) c.*736G>C (n.*736G>C) c.220G>C n.238G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.758G>C (p.Arg253Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.515G>C (p.Arg172Thr) | |
| 4 | g.25144862C>T | CA356536991 | SEPSECS | c.938G>A (p.Arg313Lys) n.2154G>A n.1230G>A n.2079G>A c.1193G>A (p.Arg398Lys) c.*736G>A (n.*736G>A) c.220G>A n.238G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.758G>A (p.Arg253Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.515G>A (p.Arg172Lys) | |
| 4 | g.25144863T>A | CA356536992 | SEPSECS | c.937A>T (p.Arg313Ter) n.2153A>T n.1229A>T n.2078A>T c.1192A>T (p.Arg398Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) c.219A>T n.237A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.700A>T (p.Arg234Ter) c.757A>T (p.Arg253Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) c.904A>T (p.Arg302Ter) c.514A>T (p.Arg172Ter) | |
| 4 | g.25144863T>C | CA2877293 | SEPSECS | c.937A>G (p.Arg313Gly) n.2153A>G n.1229A>G n.2078A>G c.1192A>G (p.Arg398Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) c.219A>G n.237A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.700A>G (p.Arg234Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.514A>G (p.Arg172Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144863T>G | CA438732339 | SEPSECS | c.937A>C (p.Arg313=) n.2153A>C n.1229A>C n.2078A>C c.1192A>C (p.Arg398=) c.*735A>C (n.*735A>C) c.219A>C n.237A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.700A>C (p.Arg234=) c.757A>C (p.Arg253=) c.934A>C (p.Arg312=) c.904A>C (p.Arg302=) c.514A>C (p.Arg172=) | |
| 4 | g.25144863T= | CA1445223283 | SEPSECS | c.937A= (p.Arg313=) n.2153A= n.1229A= n.2078A= c.1192A= (p.Arg398=) c.*735A= (n.*735A=) c.219A= n.237A= c.*638A= (n.*638A=) c.700A= (p.Arg234=) c.757A= (p.Arg253=) c.934A= (p.Arg312=) c.904A= (p.Arg302=) c.514A= (p.Arg172=) | |
| 4 | g.25144864T>A | CA438732340 | SEPSECS | c.936A>T (p.Gly312=) n.2152A>T n.1228A>T n.2077A>T c.1191A>T (p.Gly397=) c.*734A>T (n.*734A>T) c.218A>T n.236A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.699A>T (p.Gly233=) c.756A>T (p.Gly252=) c.933A>T (p.Gly311=) c.903A>T (p.Gly301=) c.513A>T (p.Gly171=) | |
| 4 | g.25144864T>C | CA438732341 | SEPSECS | c.936A>G (p.Gly312=) n.2152A>G n.1228A>G n.2077A>G c.1191A>G (p.Gly397=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.218A>G n.236A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.699A>G (p.Gly233=) c.756A>G (p.Gly252=) c.933A>G (p.Gly311=) c.903A>G (p.Gly301=) c.513A>G (p.Gly171=) | |
| 4 | g.25144864T>G | CA438732342 | SEPSECS | c.936A>C (p.Gly312=) n.2152A>C n.1228A>C n.2077A>C c.1191A>C (p.Gly397=) c.*734A>C (n.*734A>C) c.218A>C n.236A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.699A>C (p.Gly233=) c.756A>C (p.Gly252=) c.933A>C (p.Gly311=) c.903A>C (p.Gly301=) c.513A>C (p.Gly171=) | |
| 4 | g.25144865C>A | CA356536995 | SEPSECS | c.935G>T (p.Gly312Val) n.2151G>T n.1227G>T n.2076G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.*733G>T (n.*733G>T) c.217G>T n.235G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.512G>T (p.Gly171Val) | |
| 4 | g.25144865C>G | CA356536997 | SEPSECS | c.935G>C (p.Gly312Ala) n.2151G>C n.1227G>C n.2076G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.*733G>C (n.*733G>C) c.217G>C n.235G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) | |
| 4 | g.25144865C>T | CA356536998 | SEPSECS | c.935G>A (p.Gly312Glu) n.2151G>A n.1227G>A n.2076G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.*733G>A (n.*733G>A) c.217G>A n.235G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) | |
| 4 | g.25144866C>A | CA356537001 | SEPSECS | c.935-1G>T (n.935-1G>T) n.2151-1G>T n.1227-1G>T n.2076-1G>T c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) c.*733-1G>T (n.*733-1G>T) c.217-1G>T n.235-1G>T c.*636-1G>T (n.*636-1G>T) c.698-1G>T (n.698-1G>T) c.755-1G>T (n.755-1G>T) c.932-1G>T (n.932-1G>T) c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.512-1G>T (n.512-1G>T) | |
| 4 | g.25144866C= | CA1445223287 | SEPSECS | c.935-1G= (n.935-1G=) n.2151-1G= n.1227-1G= n.2076-1G= c.1190-1G= (n.1190-1G=) c.*733-1G= (n.*733-1G=) c.217-1G= n.235-1G= c.*636-1G= (n.*636-1G=) c.698-1G= (n.698-1G=) c.755-1G= (n.755-1G=) c.932-1G= (n.932-1G=) c.902-1G= (n.902-1G=) c.512-1G= (n.512-1G=) | |
| 4 | g.25144866C>G | CA356536999 | SEPSECS | c.935-1G>C (n.935-1G>C) n.2151-1G>C n.1227-1G>C n.2076-1G>C c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) c.*733-1G>C (n.*733-1G>C) c.217-1G>C n.235-1G>C c.*636-1G>C (n.*636-1G>C) c.698-1G>C (n.698-1G>C) c.755-1G>C (n.755-1G>C) c.932-1G>C (n.932-1G>C) c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.512-1G>C (n.512-1G>C) | |
| 4 | g.25144866C>T | CA356537000 | SEPSECS | c.935-1G>A (n.935-1G>A) n.2151-1G>A n.1227-1G>A n.2076-1G>A c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) c.*733-1G>A (n.*733-1G>A) c.217-1G>A n.235-1G>A c.*636-1G>A (n.*636-1G>A) c.698-1G>A (n.698-1G>A) c.755-1G>A (n.755-1G>A) c.932-1G>A (n.932-1G>A) c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.512-1G>A (n.512-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144867T>A | CA356537003 | SEPSECS | c.935-2A>T (n.935-2A>T) n.2151-2A>T n.1227-2A>T n.2076-2A>T c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) c.*733-2A>T (n.*733-2A>T) c.217-2A>T n.235-2A>T c.*636-2A>T (n.*636-2A>T) c.698-2A>T (n.698-2A>T) c.755-2A>T (n.755-2A>T) c.932-2A>T (n.932-2A>T) c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.512-2A>T (n.512-2A>T) | |
| 4 | g.25144867T>C | CA356537004 | SEPSECS | c.935-2A>G (n.935-2A>G) n.2151-2A>G n.1227-2A>G n.2076-2A>G c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) c.*733-2A>G (n.*733-2A>G) c.217-2A>G n.235-2A>G c.*636-2A>G (n.*636-2A>G) c.698-2A>G (n.698-2A>G) c.755-2A>G (n.755-2A>G) c.932-2A>G (n.932-2A>G) c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.512-2A>G (n.512-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144867T>G | CA356537005 | SEPSECS | c.935-2A>C (n.935-2A>C) n.2151-2A>C n.1227-2A>C n.2076-2A>C c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) c.*733-2A>C (n.*733-2A>C) c.217-2A>C n.235-2A>C c.*636-2A>C (n.*636-2A>C) c.698-2A>C (n.698-2A>C) c.755-2A>C (n.755-2A>C) c.932-2A>C (n.932-2A>C) c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.512-2A>C (n.512-2A>C) | |
| 4 | g.25144870A= | CA1445223291 | SEPSECS | c.935-5T= (n.935-5T=) n.2151-5T= n.1227-5T= n.2076-5T= c.1190-5T= (n.1190-5T=) c.*733-5T= (n.*733-5T=) c.217-5T= n.235-5T= c.*636-5T= (n.*636-5T=) c.698-5T= (n.698-5T=) c.755-5T= (n.755-5T=) c.932-5T= (n.932-5T=) c.902-5T= (n.902-5T=) c.512-5T= (n.512-5T=) | |
| 4 | g.25144870A>C | CA155171 | SEPSECS | c.935-5T>G (n.935-5T>G) n.2151-5T>G n.1227-5T>G n.2076-5T>G c.1190-5T>G (n.1190-5T>G) c.*733-5T>G (n.*733-5T>G) c.217-5T>G n.235-5T>G c.*636-5T>G (n.*636-5T>G) c.698-5T>G (n.698-5T>G) c.755-5T>G (n.755-5T>G) c.932-5T>G (n.932-5T>G) c.902-5T>G (n.902-5T>G) c.512-5T>G (n.512-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144871A>G | CA2573137657 | SEPSECS | c.935-6T>C (n.935-6T>C) n.2151-6T>C n.1227-6T>C n.2076-6T>C c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) c.*733-6T>C (n.*733-6T>C) c.217-6T>C n.235-6T>C c.*636-6T>C (n.*636-6T>C) c.698-6T>C (n.698-6T>C) c.755-6T>C (n.755-6T>C) c.932-6T>C (n.932-6T>C) c.902-6T>C (n.902-6T>C) c.512-6T>C (n.512-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.25144872_25144875delinsTAAG | CA1445223292 | SEPSECS | c.935-10_935-7delinsCTTA (n.935-10_935-7delinsCTTA) n.2151-10_2151-7delinsCTTA n.1227-10_1227-7delinsCTTA n.2076-10_2076-7delinsCTTA c.1190-10_1190-7delinsCTTA (n.1190-10_1190-7delinsCTTA) c.*733-10_*733-7delinsCTTA (n.*733-10_*733-7delinsCTTA) c.217-10_217-7delinsCTTA n.235-10_235-7delinsCTTA c.*636-10_*636-7delinsCTTA (n.*636-10_*636-7delinsCTTA) c.698-10_698-7delinsCTTA (n.698-10_698-7delinsCTTA) c.755-10_755-7delinsCTTA (n.755-10_755-7delinsCTTA) c.932-10_932-7delinsCTTA (n.932-10_932-7delinsCTTA) c.902-10_902-7delinsCTTA (n.902-10_902-7delinsCTTA) c.512-10_512-7delinsCTTA (n.512-10_512-7delinsCTTA) | |
| 4 | g.25144876_25144878del | CA2877294 | SEPSECS | c.935-10_935-8del (n.935-10_935-8del) n.2151-10_2151-8del n.1227-10_1227-8del n.2076-10_2076-8del c.1190-10_1190-8del (n.1190-10_1190-8del) c.*733-10_*733-8del (n.*733-10_*733-8del) c.217-10_217-8del n.235-10_235-8del c.*636-10_*636-8del (n.*636-10_*636-8del) c.698-10_698-8del (n.698-10_698-8del) c.755-10_755-8del (n.755-10_755-8del) c.932-10_932-8del (n.932-10_932-8del) c.902-10_902-8del (n.902-10_902-8del) c.512-10_512-8del (n.512-10_512-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.25144875G>A | CA2877295 | SEPSECS | c.935-10C>T (n.935-10C>T) n.2151-10C>T n.1227-10C>T n.2076-10C>T c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) c.*733-10C>T (n.*733-10C>T) c.217-10C>T n.235-10C>T c.*636-10C>T (n.*636-10C>T) c.698-10C>T (n.698-10C>T) c.755-10C>T (n.755-10C>T) c.932-10C>T (n.932-10C>T) c.902-10C>T (n.902-10C>T) c.512-10C>T (n.512-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144875G= | CA1445223294 | SEPSECS | c.935-10C= (n.935-10C=) n.2151-10C= n.1227-10C= n.2076-10C= c.1190-10C= (n.1190-10C=) c.*733-10C= (n.*733-10C=) c.217-10C= n.235-10C= c.*636-10C= (n.*636-10C=) c.698-10C= (n.698-10C=) c.755-10C= (n.755-10C=) c.932-10C= (n.932-10C=) c.902-10C= (n.902-10C=) c.512-10C= (n.512-10C=) | |
| 4 | g.25144875G>T | CA2670196602 | SEPSECS | c.935-10C>A (n.935-10C>A) n.2151-10C>A n.1227-10C>A n.2076-10C>A c.1190-10C>A (n.1190-10C>A) c.*733-10C>A (n.*733-10C>A) c.217-10C>A n.235-10C>A c.*636-10C>A (n.*636-10C>A) c.698-10C>A (n.698-10C>A) c.755-10C>A (n.755-10C>A) c.932-10C>A (n.932-10C>A) c.902-10C>A (n.902-10C>A) c.512-10C>A (n.512-10C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144877del | CA2670196603 | SEPSECS | c.935-11del (n.935-11del) n.2151-11del n.1227-11del n.2076-11del c.1190-11del (n.1190-11del) c.*733-11del (n.*733-11del) c.217-11del n.235-11del c.*636-11del (n.*636-11del) c.698-11del (n.698-11del) c.755-11del (n.755-11del) c.932-11del (n.932-11del) c.902-11del (n.902-11del) c.512-11del (n.512-11del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144879_25144884del | CA2760763960 | SEPSECS | c.935-16_935-11del (n.935-16_935-11del) n.2151-16_2151-11del n.1227-16_1227-11del n.2076-16_2076-11del c.1190-16_1190-11del (n.1190-16_1190-11del) c.*733-16_*733-11del (n.*733-16_*733-11del) c.217-16_217-11del n.235-16_235-11del c.*636-16_*636-11del (n.*636-16_*636-11del) c.698-16_698-11del (n.698-16_698-11del) c.755-16_755-11del (n.755-16_755-11del) c.932-16_932-11del (n.932-16_932-11del) c.902-16_902-11del (n.902-16_902-11del) c.512-16_512-11del (n.512-16_512-11del) | |
| 4 | g.25144877A= | CA1445223296 | SEPSECS | c.935-12T= (n.935-12T=) n.2151-12T= n.1227-12T= n.2076-12T= c.1190-12T= (n.1190-12T=) c.*733-12T= (n.*733-12T=) c.217-12T= n.235-12T= c.*636-12T= (n.*636-12T=) c.698-12T= (n.698-12T=) c.755-12T= (n.755-12T=) c.932-12T= (n.932-12T=) c.902-12T= (n.902-12T=) c.512-12T= (n.512-12T=) | |
| 4 | g.25144877A>G | CA550288306 | SEPSECS | c.935-12T>C (n.935-12T>C) n.2151-12T>C n.1227-12T>C n.2076-12T>C c.1190-12T>C (n.1190-12T>C) c.*733-12T>C (n.*733-12T>C) c.217-12T>C n.235-12T>C c.*636-12T>C (n.*636-12T>C) c.698-12T>C (n.698-12T>C) c.755-12T>C (n.755-12T>C) c.932-12T>C (n.932-12T>C) c.902-12T>C (n.902-12T>C) c.512-12T>C (n.512-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144878G>T | CA2578058289 | SEPSECS | c.935-13C>A (n.935-13C>A) n.2151-13C>A n.1227-13C>A n.2076-13C>A c.1190-13C>A (n.1190-13C>A) c.*733-13C>A (n.*733-13C>A) c.217-13C>A n.235-13C>A c.*636-13C>A (n.*636-13C>A) c.698-13C>A (n.698-13C>A) c.755-13C>A (n.755-13C>A) c.932-13C>A (n.932-13C>A) c.902-13C>A (n.902-13C>A) c.512-13C>A (n.512-13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.25144879G>A | CA2670196604 | SEPSECS | c.935-14C>T (n.935-14C>T) n.2151-14C>T n.1227-14C>T n.2076-14C>T c.1190-14C>T (n.1190-14C>T) c.*733-14C>T (n.*733-14C>T) c.217-14C>T n.235-14C>T c.*636-14C>T (n.*636-14C>T) c.698-14C>T (n.698-14C>T) c.755-14C>T (n.755-14C>T) c.932-14C>T (n.932-14C>T) c.902-14C>T (n.902-14C>T) c.512-14C>T (n.512-14C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144880A= | CA1445223298 | SEPSECS | c.935-15T= (n.935-15T=) n.2151-15T= n.1227-15T= n.2076-15T= c.1190-15T= (n.1190-15T=) c.*733-15T= (n.*733-15T=) c.217-15T= n.235-15T= c.*636-15T= (n.*636-15T=) c.698-15T= (n.698-15T=) c.755-15T= (n.755-15T=) c.932-15T= (n.932-15T=) c.902-15T= (n.902-15T=) c.512-15T= (n.512-15T=) | |
| 4 | g.25144880A>C | CA2670196605 | SEPSECS | c.935-15T>G (n.935-15T>G) n.2151-15T>G n.1227-15T>G n.2076-15T>G c.1190-15T>G (n.1190-15T>G) c.*733-15T>G (n.*733-15T>G) c.217-15T>G n.235-15T>G c.*636-15T>G (n.*636-15T>G) c.698-15T>G (n.698-15T>G) c.755-15T>G (n.755-15T>G) c.932-15T>G (n.932-15T>G) c.902-15T>G (n.902-15T>G) c.512-15T>G (n.512-15T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144880A>G | CA2877296 | SEPSECS | c.935-15T>C (n.935-15T>C) n.2151-15T>C n.1227-15T>C n.2076-15T>C c.1190-15T>C (n.1190-15T>C) c.*733-15T>C (n.*733-15T>C) c.217-15T>C n.235-15T>C c.*636-15T>C (n.*636-15T>C) c.698-15T>C (n.698-15T>C) c.755-15T>C (n.755-15T>C) c.932-15T>C (n.932-15T>C) c.902-15T>C (n.902-15T>C) c.512-15T>C (n.512-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144881T>A | CA1445223301 | SEPSECS | c.935-16A>T (n.935-16A>T) n.2151-16A>T n.1227-16A>T n.2076-16A>T c.1190-16A>T (n.1190-16A>T) c.*733-16A>T (n.*733-16A>T) c.217-16A>T n.235-16A>T c.*636-16A>T (n.*636-16A>T) c.698-16A>T (n.698-16A>T) c.755-16A>T (n.755-16A>T) c.932-16A>T (n.932-16A>T) c.902-16A>T (n.902-16A>T) c.512-16A>T (n.512-16A>T) | dbSNP |
| 4 | g.25144881T>C | CA2578058290 | SEPSECS | c.935-16A>G (n.935-16A>G) n.2151-16A>G n.1227-16A>G n.2076-16A>G c.1190-16A>G (n.1190-16A>G) c.*733-16A>G (n.*733-16A>G) c.217-16A>G n.235-16A>G c.*636-16A>G (n.*636-16A>G) c.698-16A>G (n.698-16A>G) c.755-16A>G (n.755-16A>G) c.932-16A>G (n.932-16A>G) c.902-16A>G (n.902-16A>G) c.512-16A>G (n.512-16A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144881T>G | CA2670196606 | SEPSECS | c.935-16A>C (n.935-16A>C) n.2151-16A>C n.1227-16A>C n.2076-16A>C c.1190-16A>C (n.1190-16A>C) c.*733-16A>C (n.*733-16A>C) c.217-16A>C n.235-16A>C c.*636-16A>C (n.*636-16A>C) c.698-16A>C (n.698-16A>C) c.755-16A>C (n.755-16A>C) c.932-16A>C (n.932-16A>C) c.902-16A>C (n.902-16A>C) c.512-16A>C (n.512-16A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144881T= | CA1445223300 | SEPSECS | c.935-16A= (n.935-16A=) n.2151-16A= n.1227-16A= n.2076-16A= c.1190-16A= (n.1190-16A=) c.*733-16A= (n.*733-16A=) c.217-16A= n.235-16A= c.*636-16A= (n.*636-16A=) c.698-16A= (n.698-16A=) c.755-16A= (n.755-16A=) c.932-16A= (n.932-16A=) c.902-16A= (n.902-16A=) c.512-16A= (n.512-16A=) | |
| 4 | g.25144883A= | CA1445223304 | SEPSECS | c.935-18T= (n.935-18T=) n.2151-18T= n.1227-18T= n.2076-18T= c.1190-18T= (n.1190-18T=) c.*733-18T= (n.*733-18T=) c.217-18T= n.235-18T= c.*636-18T= (n.*636-18T=) c.698-18T= (n.698-18T=) c.755-18T= (n.755-18T=) c.932-18T= (n.932-18T=) c.902-18T= (n.902-18T=) c.512-18T= (n.512-18T=) | |
| 4 | g.25144883A>C | CA93576099 | SEPSECS | c.935-18T>G (n.935-18T>G) n.2151-18T>G n.1227-18T>G n.2076-18T>G c.1190-18T>G (n.1190-18T>G) c.*733-18T>G (n.*733-18T>G) c.217-18T>G n.235-18T>G c.*636-18T>G (n.*636-18T>G) c.698-18T>G (n.698-18T>G) c.755-18T>G (n.755-18T>G) c.932-18T>G (n.932-18T>G) c.902-18T>G (n.902-18T>G) c.512-18T>G (n.512-18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144884G>T | CA2670196607 | SEPSECS | c.935-19C>A (n.935-19C>A) n.2151-19C>A n.1227-19C>A n.2076-19C>A c.1190-19C>A (n.1190-19C>A) c.*733-19C>A (n.*733-19C>A) c.217-19C>A n.235-19C>A c.*636-19C>A (n.*636-19C>A) c.698-19C>A (n.698-19C>A) c.755-19C>A (n.755-19C>A) c.932-19C>A (n.932-19C>A) c.902-19C>A (n.902-19C>A) c.512-19C>A (n.512-19C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144885T>C | CA2670196609 | SEPSECS | c.935-20A>G (n.935-20A>G) n.2151-20A>G n.1227-20A>G n.2076-20A>G c.1190-20A>G (n.1190-20A>G) c.*733-20A>G (n.*733-20A>G) c.217-20A>G n.235-20A>G c.*636-20A>G (n.*636-20A>G) c.698-20A>G (n.698-20A>G) c.755-20A>G (n.755-20A>G) c.932-20A>G (n.932-20A>G) c.902-20A>G (n.902-20A>G) c.512-20A>G (n.512-20A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144885_25144886insAT | CA2670196608 | SEPSECS | c.935-20_935-19insTA (n.935-20_935-19insTA) n.2151-20_2151-19insTA n.1227-20_1227-19insTA n.2076-20_2076-19insTA c.1190-20_1190-19insTA (n.1190-20_1190-19insTA) c.*733-20_*733-19insTA (n.*733-20_*733-19insTA) c.217-20_217-19insTA n.235-20_235-19insTA c.*636-20_*636-19insTA (n.*636-20_*636-19insTA) c.698-20_698-19insTA (n.698-20_698-19insTA) c.755-20_755-19insTA (n.755-20_755-19insTA) c.932-20_932-19insTA (n.932-20_932-19insTA) c.902-20_902-19insTA (n.902-20_902-19insTA) c.512-20_512-19insTA (n.512-20_512-19insTA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144888C= | CA1445223306 | SEPSECS | c.935-23G= (n.935-23G=) n.2151-23G= n.1227-23G= n.2076-23G= c.1190-23G= (n.1190-23G=) c.*733-23G= (n.*733-23G=) c.217-23G= n.235-23G= c.*636-23G= (n.*636-23G=) c.698-23G= (n.698-23G=) c.755-23G= (n.755-23G=) c.932-23G= (n.932-23G=) c.902-23G= (n.902-23G=) c.512-23G= (n.512-23G=) | |
| 4 | g.25144888C>T | CA550288307 | SEPSECS | c.935-23G>A (n.935-23G>A) n.2151-23G>A n.1227-23G>A n.2076-23G>A c.1190-23G>A (n.1190-23G>A) c.*733-23G>A (n.*733-23G>A) c.217-23G>A n.235-23G>A c.*636-23G>A (n.*636-23G>A) c.698-23G>A (n.698-23G>A) c.755-23G>A (n.755-23G>A) c.932-23G>A (n.932-23G>A) c.902-23G>A (n.902-23G>A) c.512-23G>A (n.512-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144890T>C | CA550288308 | SEPSECS | c.935-25A>G (n.935-25A>G) n.2151-25A>G n.1227-25A>G n.2076-25A>G c.1190-25A>G (n.1190-25A>G) c.*733-25A>G (n.*733-25A>G) c.217-25A>G n.235-25A>G c.*636-25A>G (n.*636-25A>G) c.698-25A>G (n.698-25A>G) c.755-25A>G (n.755-25A>G) c.932-25A>G (n.932-25A>G) c.902-25A>G (n.902-25A>G) c.512-25A>G (n.512-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144890T= | CA1445223307 | SEPSECS | c.935-25A= (n.935-25A=) n.2151-25A= n.1227-25A= n.2076-25A= c.1190-25A= (n.1190-25A=) c.*733-25A= (n.*733-25A=) c.217-25A= n.235-25A= c.*636-25A= (n.*636-25A=) c.698-25A= (n.698-25A=) c.755-25A= (n.755-25A=) c.932-25A= (n.932-25A=) c.902-25A= (n.902-25A=) c.512-25A= (n.512-25A=) | |
| 4 | g.25144891T>G | CA2670196610 | SEPSECS | c.935-26A>C (n.935-26A>C) n.2151-26A>C n.1227-26A>C n.2076-26A>C c.1190-26A>C (n.1190-26A>C) c.*733-26A>C (n.*733-26A>C) c.217-26A>C n.235-26A>C c.*636-26A>C (n.*636-26A>C) c.698-26A>C (n.698-26A>C) c.755-26A>C (n.755-26A>C) c.932-26A>C (n.932-26A>C) c.902-26A>C (n.902-26A>C) c.512-26A>C (n.512-26A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144894G>A | CA2877297 | SEPSECS | c.935-29C>T (n.935-29C>T) n.2151-29C>T n.1227-29C>T n.2076-29C>T c.1190-29C>T (n.1190-29C>T) c.*733-29C>T (n.*733-29C>T) c.217-29C>T n.235-29C>T c.*636-29C>T (n.*636-29C>T) c.698-29C>T (n.698-29C>T) c.755-29C>T (n.755-29C>T) c.932-29C>T (n.932-29C>T) c.902-29C>T (n.902-29C>T) c.512-29C>T (n.512-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144894G= | CA1445223308 | SEPSECS | c.935-29C= (n.935-29C=) n.2151-29C= n.1227-29C= n.2076-29C= c.1190-29C= (n.1190-29C=) c.*733-29C= (n.*733-29C=) c.217-29C= n.235-29C= c.*636-29C= (n.*636-29C=) c.698-29C= (n.698-29C=) c.755-29C= (n.755-29C=) c.932-29C= (n.932-29C=) c.902-29C= (n.902-29C=) c.512-29C= (n.512-29C=) | |
| 4 | g.25144895A= | CA1445223310 | SEPSECS | c.935-30T= (n.935-30T=) n.2151-30T= n.1227-30T= n.2076-30T= c.1190-30T= (n.1190-30T=) c.*733-30T= (n.*733-30T=) c.217-30T= n.235-30T= c.*636-30T= (n.*636-30T=) c.698-30T= (n.698-30T=) c.755-30T= (n.755-30T=) c.932-30T= (n.932-30T=) c.902-30T= (n.902-30T=) c.512-30T= (n.512-30T=) | |
| 4 | g.25144895A>C | CA2877298 | SEPSECS | c.935-30T>G (n.935-30T>G) n.2151-30T>G n.1227-30T>G n.2076-30T>G c.1190-30T>G (n.1190-30T>G) c.*733-30T>G (n.*733-30T>G) c.217-30T>G n.235-30T>G c.*636-30T>G (n.*636-30T>G) c.698-30T>G (n.698-30T>G) c.755-30T>G (n.755-30T>G) c.932-30T>G (n.932-30T>G) c.902-30T>G (n.902-30T>G) c.512-30T>G (n.512-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144896C>T | CA2670196611 | SEPSECS | c.935-31G>A (n.935-31G>A) n.2151-31G>A n.1227-31G>A n.2076-31G>A c.1190-31G>A (n.1190-31G>A) c.*733-31G>A (n.*733-31G>A) c.217-31G>A n.235-31G>A c.*636-31G>A (n.*636-31G>A) c.698-31G>A (n.698-31G>A) c.755-31G>A (n.755-31G>A) c.932-31G>A (n.932-31G>A) c.902-31G>A (n.902-31G>A) c.512-31G>A (n.512-31G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144897T>A | CA2760763962 | SEPSECS | c.935-32A>T (n.935-32A>T) n.2151-32A>T n.1227-32A>T n.2076-32A>T c.1190-32A>T (n.1190-32A>T) c.*733-32A>T (n.*733-32A>T) c.217-32A>T n.235-32A>T c.*636-32A>T (n.*636-32A>T) c.698-32A>T (n.698-32A>T) c.755-32A>T (n.755-32A>T) c.932-32A>T (n.932-32A>T) c.902-32A>T (n.902-32A>T) c.512-32A>T (n.512-32A>T) | |
| 4 | g.25144897T>G | CA2670196612 | SEPSECS | c.935-32A>C (n.935-32A>C) n.2151-32A>C n.1227-32A>C n.2076-32A>C c.1190-32A>C (n.1190-32A>C) c.*733-32A>C (n.*733-32A>C) c.217-32A>C n.235-32A>C c.*636-32A>C (n.*636-32A>C) c.698-32A>C (n.698-32A>C) c.755-32A>C (n.755-32A>C) c.932-32A>C (n.932-32A>C) c.902-32A>C (n.902-32A>C) c.512-32A>C (n.512-32A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144898G>A | CA2877299 | SEPSECS | c.935-33C>T (n.935-33C>T) n.2151-33C>T n.1227-33C>T n.2076-33C>T c.1190-33C>T (n.1190-33C>T) c.*733-33C>T (n.*733-33C>T) c.217-33C>T n.235-33C>T c.*636-33C>T (n.*636-33C>T) c.698-33C>T (n.698-33C>T) c.755-33C>T (n.755-33C>T) c.932-33C>T (n.932-33C>T) c.902-33C>T (n.902-33C>T) c.512-33C>T (n.512-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144898G= | CA1445223313 | SEPSECS | c.935-33C= (n.935-33C=) n.2151-33C= n.1227-33C= n.2076-33C= c.1190-33C= (n.1190-33C=) c.*733-33C= (n.*733-33C=) c.217-33C= n.235-33C= c.*636-33C= (n.*636-33C=) c.698-33C= (n.698-33C=) c.755-33C= (n.755-33C=) c.932-33C= (n.932-33C=) c.902-33C= (n.902-33C=) c.512-33C= (n.512-33C=) | |
| 4 | g.25144899T>C | CA2877300 | SEPSECS | c.935-34A>G (n.935-34A>G) n.2151-34A>G n.1227-34A>G n.2076-34A>G c.1190-34A>G (n.1190-34A>G) c.*733-34A>G (n.*733-34A>G) c.217-34A>G n.235-34A>G c.*636-34A>G (n.*636-34A>G) c.698-34A>G (n.698-34A>G) c.755-34A>G (n.755-34A>G) c.932-34A>G (n.932-34A>G) c.902-34A>G (n.902-34A>G) c.512-34A>G (n.512-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144899T= | CA1445223314 | SEPSECS | c.935-34A= (n.935-34A=) n.2151-34A= n.1227-34A= n.2076-34A= c.1190-34A= (n.1190-34A=) c.*733-34A= (n.*733-34A=) c.217-34A= n.235-34A= c.*636-34A= (n.*636-34A=) c.698-34A= (n.698-34A=) c.755-34A= (n.755-34A=) c.932-34A= (n.932-34A=) c.902-34A= (n.902-34A=) c.512-34A= (n.512-34A=) | |
| 4 | g.25144900G= | CA1445223315 | SEPSECS | c.935-35C= (n.935-35C=) n.2151-35C= n.1227-35C= n.2076-35C= c.1190-35C= (n.1190-35C=) c.*733-35C= (n.*733-35C=) c.217-35C= n.235-35C= c.*636-35C= (n.*636-35C=) c.698-35C= (n.698-35C=) c.755-35C= (n.755-35C=) c.932-35C= (n.932-35C=) c.902-35C= (n.902-35C=) c.512-35C= (n.512-35C=) | |
| 4 | g.25144900G>T | CA550288309 | SEPSECS | c.935-35C>A (n.935-35C>A) n.2151-35C>A n.1227-35C>A n.2076-35C>A c.1190-35C>A (n.1190-35C>A) c.*733-35C>A (n.*733-35C>A) c.217-35C>A n.235-35C>A c.*636-35C>A (n.*636-35C>A) c.698-35C>A (n.698-35C>A) c.755-35C>A (n.755-35C>A) c.932-35C>A (n.932-35C>A) c.902-35C>A (n.902-35C>A) c.512-35C>A (n.512-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144901G= | CA1445223316 | SEPSECS | c.935-36C= (n.935-36C=) n.2151-36C= n.1227-36C= n.2076-36C= c.1190-36C= (n.1190-36C=) c.*733-36C= (n.*733-36C=) c.217-36C= n.235-36C= c.*636-36C= (n.*636-36C=) c.698-36C= (n.698-36C=) c.755-36C= (n.755-36C=) c.932-36C= (n.932-36C=) c.902-36C= (n.902-36C=) c.512-36C= (n.512-36C=) | |
| 4 | g.25144901G>T | CA2760763965 | SEPSECS | c.935-36C>A (n.935-36C>A) n.2151-36C>A n.1227-36C>A n.2076-36C>A c.1190-36C>A (n.1190-36C>A) c.*733-36C>A (n.*733-36C>A) c.217-36C>A n.235-36C>A c.*636-36C>A (n.*636-36C>A) c.698-36C>A (n.698-36C>A) c.755-36C>A (n.755-36C>A) c.932-36C>A (n.932-36C>A) c.902-36C>A (n.902-36C>A) c.512-36C>A (n.512-36C>A) | |
| 4 | g.25144902dup | CA1445223318 | SEPSECS | c.935-37dup (n.935-37dup) n.2151-37dup n.1227-37dup n.2076-37dup c.1190-37dup (n.1190-37dup) c.*733-37dup (n.*733-37dup) c.217-37dup n.235-37dup c.*636-37dup (n.*636-37dup) c.698-37dup (n.698-37dup) c.755-37dup (n.755-37dup) c.932-37dup (n.932-37dup) c.902-37dup (n.902-37dup) c.512-37dup (n.512-37dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144902_25144903delinsTG | CA1445223317 | SEPSECS | c.935-38_935-37delinsCA (n.935-38_935-37delinsCA) n.2151-38_2151-37delinsCA n.1227-38_1227-37delinsCA n.2076-38_2076-37delinsCA c.1190-38_1190-37delinsCA (n.1190-38_1190-37delinsCA) c.*733-38_*733-37delinsCA (n.*733-38_*733-37delinsCA) c.217-38_217-37delinsCA n.235-38_235-37delinsCA c.*636-38_*636-37delinsCA (n.*636-38_*636-37delinsCA) c.698-38_698-37delinsCA (n.698-38_698-37delinsCA) c.755-38_755-37delinsCA (n.755-38_755-37delinsCA) c.932-38_932-37delinsCA (n.932-38_932-37delinsCA) c.902-38_902-37delinsCA (n.902-38_902-37delinsCA) c.512-38_512-37delinsCA (n.512-38_512-37delinsCA) | |
| 4 | g.25144903G>A | CA2877305 | SEPSECS | c.935-38C>T (n.935-38C>T) n.2151-38C>T n.1227-38C>T n.2076-38C>T c.1190-38C>T (n.1190-38C>T) c.*733-38C>T (n.*733-38C>T) c.217-38C>T n.235-38C>T c.*636-38C>T (n.*636-38C>T) c.698-38C>T (n.698-38C>T) c.755-38C>T (n.755-38C>T) c.932-38C>T (n.932-38C>T) c.902-38C>T (n.902-38C>T) c.512-38C>T (n.512-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144903G>C | CA2877303 | SEPSECS | c.935-38C>G (n.935-38C>G) n.2151-38C>G n.1227-38C>G n.2076-38C>G c.1190-38C>G (n.1190-38C>G) c.*733-38C>G (n.*733-38C>G) c.217-38C>G n.235-38C>G c.*636-38C>G (n.*636-38C>G) c.698-38C>G (n.698-38C>G) c.755-38C>G (n.755-38C>G) c.932-38C>G (n.932-38C>G) c.902-38C>G (n.902-38C>G) c.512-38C>G (n.512-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144903G= | CA1445223324 | SEPSECS | c.935-38C= (n.935-38C=) n.2151-38C= n.1227-38C= n.2076-38C= c.1190-38C= (n.1190-38C=) c.*733-38C= (n.*733-38C=) c.217-38C= n.235-38C= c.*636-38C= (n.*636-38C=) c.698-38C= (n.698-38C=) c.755-38C= (n.755-38C=) c.932-38C= (n.932-38C=) c.902-38C= (n.902-38C=) c.512-38C= (n.512-38C=) | |
| 4 | g.25144903G>T | CA2877304 | SEPSECS | c.935-38C>A (n.935-38C>A) n.2151-38C>A n.1227-38C>A n.2076-38C>A c.1190-38C>A (n.1190-38C>A) c.*733-38C>A (n.*733-38C>A) c.217-38C>A n.235-38C>A c.*636-38C>A (n.*636-38C>A) c.698-38C>A (n.698-38C>A) c.755-38C>A (n.755-38C>A) c.932-38C>A (n.932-38C>A) c.902-38C>A (n.902-38C>A) c.512-38C>A (n.512-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144909dup | CA2877301 | SEPSECS | c.935-38dup (n.935-38dup) n.2151-38dup n.1227-38dup n.2076-38dup c.1190-38dup (n.1190-38dup) c.*733-38dup (n.*733-38dup) c.217-38dup n.235-38dup c.*636-38dup (n.*636-38dup) c.698-38dup (n.698-38dup) c.755-38dup (n.755-38dup) c.932-38dup (n.932-38dup) c.902-38dup (n.902-38dup) c.512-38dup (n.512-38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144909del | CA2877302 | SEPSECS | c.935-38del (n.935-38del) n.2151-38del n.1227-38del n.2076-38del c.1190-38del (n.1190-38del) c.*733-38del (n.*733-38del) c.217-38del n.235-38del c.*636-38del (n.*636-38del) c.698-38del (n.698-38del) c.755-38del (n.755-38del) c.932-38del (n.932-38del) c.902-38del (n.902-38del) c.512-38del (n.512-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144904G>C | CA2877307 | SEPSECS | c.935-39C>G (n.935-39C>G) n.2151-39C>G n.1227-39C>G n.2076-39C>G c.1190-39C>G (n.1190-39C>G) c.*733-39C>G (n.*733-39C>G) c.217-39C>G n.235-39C>G c.*636-39C>G (n.*636-39C>G) c.698-39C>G (n.698-39C>G) c.755-39C>G (n.755-39C>G) c.932-39C>G (n.932-39C>G) c.902-39C>G (n.902-39C>G) c.512-39C>G (n.512-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144904G= | CA1445223327 | SEPSECS | c.935-39C= (n.935-39C=) n.2151-39C= n.1227-39C= n.2076-39C= c.1190-39C= (n.1190-39C=) c.*733-39C= (n.*733-39C=) c.217-39C= n.235-39C= c.*636-39C= (n.*636-39C=) c.698-39C= (n.698-39C=) c.755-39C= (n.755-39C=) c.932-39C= (n.932-39C=) c.902-39C= (n.902-39C=) c.512-39C= (n.512-39C=) | |
| 4 | g.25144904G>T | CA2877306 | SEPSECS | c.935-39C>A (n.935-39C>A) n.2151-39C>A n.1227-39C>A n.2076-39C>A c.1190-39C>A (n.1190-39C>A) c.*733-39C>A (n.*733-39C>A) c.217-39C>A n.235-39C>A c.*636-39C>A (n.*636-39C>A) c.698-39C>A (n.698-39C>A) c.755-39C>A (n.755-39C>A) c.932-39C>A (n.932-39C>A) c.902-39C>A (n.902-39C>A) c.512-39C>A (n.512-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144905G>A | CA2670196614 | SEPSECS | c.935-40C>T (n.935-40C>T) n.2151-40C>T n.1227-40C>T n.2076-40C>T c.1190-40C>T (n.1190-40C>T) c.*733-40C>T (n.*733-40C>T) c.217-40C>T n.235-40C>T c.*636-40C>T (n.*636-40C>T) c.698-40C>T (n.698-40C>T) c.755-40C>T (n.755-40C>T) c.932-40C>T (n.932-40C>T) c.902-40C>T (n.902-40C>T) c.512-40C>T (n.512-40C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144905G>C | CA2670196615 | SEPSECS | c.935-40C>G (n.935-40C>G) n.2151-40C>G n.1227-40C>G n.2076-40C>G c.1190-40C>G (n.1190-40C>G) c.*733-40C>G (n.*733-40C>G) c.217-40C>G n.235-40C>G c.*636-40C>G (n.*636-40C>G) c.698-40C>G (n.698-40C>G) c.755-40C>G (n.755-40C>G) c.932-40C>G (n.932-40C>G) c.902-40C>G (n.902-40C>G) c.512-40C>G (n.512-40C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144906G>A | CA93576181 | SEPSECS | c.935-41C>T (n.935-41C>T) n.2151-41C>T n.1227-41C>T n.2076-41C>T c.1190-41C>T (n.1190-41C>T) c.*733-41C>T (n.*733-41C>T) c.217-41C>T n.235-41C>T c.*636-41C>T (n.*636-41C>T) c.698-41C>T (n.698-41C>T) c.755-41C>T (n.755-41C>T) c.932-41C>T (n.932-41C>T) c.902-41C>T (n.902-41C>T) c.512-41C>T (n.512-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144906G>C | CA1445223330 | SEPSECS | c.935-41C>G (n.935-41C>G) n.2151-41C>G n.1227-41C>G n.2076-41C>G c.1190-41C>G (n.1190-41C>G) c.*733-41C>G (n.*733-41C>G) c.217-41C>G n.235-41C>G c.*636-41C>G (n.*636-41C>G) c.698-41C>G (n.698-41C>G) c.755-41C>G (n.755-41C>G) c.932-41C>G (n.932-41C>G) c.902-41C>G (n.902-41C>G) c.512-41C>G (n.512-41C>G) | dbSNP |
| 4 | g.25144906G= | CA1445223329 | SEPSECS | c.935-41C= (n.935-41C=) n.2151-41C= n.1227-41C= n.2076-41C= c.1190-41C= (n.1190-41C=) c.*733-41C= (n.*733-41C=) c.217-41C= n.235-41C= c.*636-41C= (n.*636-41C=) c.698-41C= (n.698-41C=) c.755-41C= (n.755-41C=) c.932-41C= (n.932-41C=) c.902-41C= (n.902-41C=) c.512-41C= (n.512-41C=) | |
| 4 | g.25144906G>T | CA2760763967 | SEPSECS | c.935-41C>A (n.935-41C>A) n.2151-41C>A n.1227-41C>A n.2076-41C>A c.1190-41C>A (n.1190-41C>A) c.*733-41C>A (n.*733-41C>A) c.217-41C>A n.235-41C>A c.*636-41C>A (n.*636-41C>A) c.698-41C>A (n.698-41C>A) c.755-41C>A (n.755-41C>A) c.932-41C>A (n.932-41C>A) c.902-41C>A (n.902-41C>A) c.512-41C>A (n.512-41C>A) | |
| 4 | g.25144907_25144908insTGTTT | CA2760763969 | SEPSECS | c.935-43_935-42insAAACA (n.935-43_935-42insAAACA) n.2151-43_2151-42insAAACA n.1227-43_1227-42insAAACA n.2076-43_2076-42insAAACA c.1190-43_1190-42insAAACA (n.1190-43_1190-42insAAACA) c.*733-43_*733-42insAAACA (n.*733-43_*733-42insAAACA) c.217-43_217-42insAAACA n.235-43_235-42insAAACA c.*636-43_*636-42insAAACA (n.*636-43_*636-42insAAACA) c.698-43_698-42insAAACA (n.698-43_698-42insAAACA) c.755-43_755-42insAAACA (n.755-43_755-42insAAACA) c.932-43_932-42insAAACA (n.932-43_932-42insAAACA) c.902-43_902-42insAAACA (n.902-43_902-42insAAACA) c.512-43_512-42insAAACA (n.512-43_512-42insAAACA) | |
| 4 | g.25144908G>A | CA2578058291 | SEPSECS | c.935-43C>T (n.935-43C>T) n.2151-43C>T n.1227-43C>T n.2076-43C>T c.1190-43C>T (n.1190-43C>T) c.*733-43C>T (n.*733-43C>T) c.217-43C>T n.235-43C>T c.*636-43C>T (n.*636-43C>T) c.698-43C>T (n.698-43C>T) c.755-43C>T (n.755-43C>T) c.932-43C>T (n.932-43C>T) c.902-43C>T (n.902-43C>T) c.512-43C>T (n.512-43C>T) | |
| 4 | g.25144908G= | CA1445223331 | SEPSECS | c.935-43C= (n.935-43C=) n.2151-43C= n.1227-43C= n.2076-43C= c.1190-43C= (n.1190-43C=) c.*733-43C= (n.*733-43C=) c.217-43C= n.235-43C= c.*636-43C= (n.*636-43C=) c.698-43C= (n.698-43C=) c.755-43C= (n.755-43C=) c.932-43C= (n.932-43C=) c.902-43C= (n.902-43C=) c.512-43C= (n.512-43C=) | |
| 4 | g.25144908G>T | CA550288310 | SEPSECS | c.935-43C>A (n.935-43C>A) n.2151-43C>A n.1227-43C>A n.2076-43C>A c.1190-43C>A (n.1190-43C>A) c.*733-43C>A (n.*733-43C>A) c.217-43C>A n.235-43C>A c.*636-43C>A (n.*636-43C>A) c.698-43C>A (n.698-43C>A) c.755-43C>A (n.755-43C>A) c.932-43C>A (n.932-43C>A) c.902-43C>A (n.902-43C>A) c.512-43C>A (n.512-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144909G>A | CA93576185 | SEPSECS | c.935-44C>T (n.935-44C>T) n.2151-44C>T n.1227-44C>T n.2076-44C>T c.1190-44C>T (n.1190-44C>T) c.*733-44C>T (n.*733-44C>T) c.217-44C>T n.235-44C>T c.*636-44C>T (n.*636-44C>T) c.698-44C>T (n.698-44C>T) c.755-44C>T (n.755-44C>T) c.932-44C>T (n.932-44C>T) c.902-44C>T (n.902-44C>T) c.512-44C>T (n.512-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144909G= | CA1445223333 | SEPSECS | c.935-44C= (n.935-44C=) n.2151-44C= n.1227-44C= n.2076-44C= c.1190-44C= (n.1190-44C=) c.*733-44C= (n.*733-44C=) c.217-44C= n.235-44C= c.*636-44C= (n.*636-44C=) c.698-44C= (n.698-44C=) c.755-44C= (n.755-44C=) c.932-44C= (n.932-44C=) c.902-44C= (n.902-44C=) c.512-44C= (n.512-44C=) | |
| 4 | g.25144909_25144910insAGACATC | CA2840773778 | SEPSECS | c.935-45_935-44insGATGTCT (n.935-45_935-44insGATGTCT) n.2151-45_2151-44insGATGTCT n.1227-45_1227-44insGATGTCT n.2076-45_2076-44insGATGTCT c.1190-45_1190-44insGATGTCT (n.1190-45_1190-44insGATGTCT) c.*733-45_*733-44insGATGTCT (n.*733-45_*733-44insGATGTCT) c.217-45_217-44insGATGTCT n.235-45_235-44insGATGTCT c.*636-45_*636-44insGATGTCT (n.*636-45_*636-44insGATGTCT) c.698-45_698-44insGATGTCT (n.698-45_698-44insGATGTCT) c.755-45_755-44insGATGTCT (n.755-45_755-44insGATGTCT) c.932-45_932-44insGATGTCT (n.932-45_932-44insGATGTCT) c.902-45_902-44insGATGTCT (n.902-45_902-44insGATGTCT) c.512-45_512-44insGATGTCT (n.512-45_512-44insGATGTCT) | |
| 4 | g.25144911A= | CA1445223335 | SEPSECS | c.935-46T= (n.935-46T=) n.2151-46T= n.1227-46T= n.2076-46T= c.1190-46T= (n.1190-46T=) c.*733-46T= (n.*733-46T=) c.217-46T= n.235-46T= c.*636-46T= (n.*636-46T=) c.698-46T= (n.698-46T=) c.755-46T= (n.755-46T=) c.932-46T= (n.932-46T=) c.902-46T= (n.902-46T=) c.512-46T= (n.512-46T=) | |
| 4 | g.25144911A>G | CA2877308 | SEPSECS | c.935-46T>C (n.935-46T>C) n.2151-46T>C n.1227-46T>C n.2076-46T>C c.1190-46T>C (n.1190-46T>C) c.*733-46T>C (n.*733-46T>C) c.217-46T>C n.235-46T>C c.*636-46T>C (n.*636-46T>C) c.698-46T>C (n.698-46T>C) c.755-46T>C (n.755-46T>C) c.932-46T>C (n.932-46T>C) c.902-46T>C (n.902-46T>C) c.512-46T>C (n.512-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144913C>A | CA2760763970 | SEPSECS | c.935-48G>T (n.935-48G>T) n.2151-48G>T n.1227-48G>T n.2076-48G>T c.1190-48G>T (n.1190-48G>T) c.*733-48G>T (n.*733-48G>T) c.217-48G>T n.235-48G>T c.*636-48G>T (n.*636-48G>T) c.698-48G>T (n.698-48G>T) c.755-48G>T (n.755-48G>T) c.932-48G>T (n.932-48G>T) c.902-48G>T (n.902-48G>T) c.512-48G>T (n.512-48G>T) | |
| 4 | g.25144923T>C | CA2526525933 | SEPSECS | c.935-58A>G (n.935-58A>G) n.2151-58A>G n.1227-58A>G n.2076-58A>G c.1190-58A>G (n.1190-58A>G) c.*733-58A>G (n.*733-58A>G) c.217-58A>G n.235-58A>G c.*636-58A>G (n.*636-58A>G) c.698-58A>G (n.698-58A>G) c.755-58A>G (n.755-58A>G) c.932-58A>G (n.932-58A>G) c.902-58A>G (n.902-58A>G) c.512-58A>G (n.512-58A>G) | |
| 4 | g.25144924A>C | CA2670196616 | SEPSECS | c.935-59T>G (n.935-59T>G) n.2151-59T>G n.1227-59T>G n.2076-59T>G c.1190-59T>G (n.1190-59T>G) c.*733-59T>G (n.*733-59T>G) c.217-59T>G n.235-59T>G c.*636-59T>G (n.*636-59T>G) c.698-59T>G (n.698-59T>G) c.755-59T>G (n.755-59T>G) c.932-59T>G (n.932-59T>G) c.902-59T>G (n.902-59T>G) c.512-59T>G (n.512-59T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144926G>A | CA93576204 | SEPSECS | c.935-61C>T (n.935-61C>T) n.2151-61C>T n.1227-61C>T n.2076-61C>T c.1190-61C>T (n.1190-61C>T) c.*733-61C>T (n.*733-61C>T) c.217-61C>T n.235-61C>T c.*636-61C>T (n.*636-61C>T) c.698-61C>T (n.698-61C>T) c.755-61C>T (n.755-61C>T) c.932-61C>T (n.932-61C>T) c.902-61C>T (n.902-61C>T) c.512-61C>T (n.512-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144926G>C | CA2578058292 | SEPSECS | c.935-61C>G (n.935-61C>G) n.2151-61C>G n.1227-61C>G n.2076-61C>G c.1190-61C>G (n.1190-61C>G) c.*733-61C>G (n.*733-61C>G) c.217-61C>G n.235-61C>G c.*636-61C>G (n.*636-61C>G) c.698-61C>G (n.698-61C>G) c.755-61C>G (n.755-61C>G) c.932-61C>G (n.932-61C>G) c.902-61C>G (n.902-61C>G) c.512-61C>G (n.512-61C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144926G= | CA1445223336 | SEPSECS | c.935-61C= (n.935-61C=) n.2151-61C= n.1227-61C= n.2076-61C= c.1190-61C= (n.1190-61C=) c.*733-61C= (n.*733-61C=) c.217-61C= n.235-61C= c.*636-61C= (n.*636-61C=) c.698-61C= (n.698-61C=) c.755-61C= (n.755-61C=) c.932-61C= (n.932-61C=) c.902-61C= (n.902-61C=) c.512-61C= (n.512-61C=) | |
| 4 | g.25144928T>C | CA2670196617 | SEPSECS | c.935-63A>G (n.935-63A>G) n.2151-63A>G n.1227-63A>G n.2076-63A>G c.1190-63A>G (n.1190-63A>G) c.*733-63A>G (n.*733-63A>G) c.217-63A>G n.235-63A>G c.*636-63A>G (n.*636-63A>G) c.698-63A>G (n.698-63A>G) c.755-63A>G (n.755-63A>G) c.932-63A>G (n.932-63A>G) c.902-63A>G (n.902-63A>G) c.512-63A>G (n.512-63A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144928T>G | CA2670196618 | SEPSECS | c.935-63A>C (n.935-63A>C) n.2151-63A>C n.1227-63A>C n.2076-63A>C c.1190-63A>C (n.1190-63A>C) c.*733-63A>C (n.*733-63A>C) c.217-63A>C n.235-63A>C c.*636-63A>C (n.*636-63A>C) c.698-63A>C (n.698-63A>C) c.755-63A>C (n.755-63A>C) c.932-63A>C (n.932-63A>C) c.902-63A>C (n.902-63A>C) c.512-63A>C (n.512-63A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144930T>C | CA2760763971 | SEPSECS | c.935-65A>G (n.935-65A>G) n.2151-65A>G n.1227-65A>G n.2076-65A>G c.1190-65A>G (n.1190-65A>G) c.*733-65A>G (n.*733-65A>G) c.217-65A>G n.235-65A>G c.*636-65A>G (n.*636-65A>G) c.698-65A>G (n.698-65A>G) c.755-65A>G (n.755-65A>G) c.932-65A>G (n.932-65A>G) c.902-65A>G (n.902-65A>G) c.512-65A>G (n.512-65A>G) | |
| 4 | g.25144935C= | CA1445223337 | SEPSECS | c.935-70G= (n.935-70G=) n.2151-70G= n.1227-70G= n.2076-70G= c.1190-70G= (n.1190-70G=) c.*733-70G= (n.*733-70G=) c.217-70G= n.235-70G= c.*636-70G= (n.*636-70G=) c.698-70G= (n.698-70G=) c.755-70G= (n.755-70G=) c.932-70G= (n.932-70G=) c.902-70G= (n.902-70G=) c.512-70G= (n.512-70G=) | |
| 4 | g.25144935C>T | CA93576207 | SEPSECS | c.935-70G>A (n.935-70G>A) n.2151-70G>A n.1227-70G>A n.2076-70G>A c.1190-70G>A (n.1190-70G>A) c.*733-70G>A (n.*733-70G>A) c.217-70G>A n.235-70G>A c.*636-70G>A (n.*636-70G>A) c.698-70G>A (n.698-70G>A) c.755-70G>A (n.755-70G>A) c.932-70G>A (n.932-70G>A) c.902-70G>A (n.902-70G>A) c.512-70G>A (n.512-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144936A>C | CA2670196619 | SEPSECS | c.934+68T>G (n.934+68T>G) n.2150+68T>G n.1226+68T>G n.2075+68T>G c.1189+68T>G (n.1189+68T>G) c.*732+68T>G (n.*732+68T>G) c.217-71T>G n.235-71T>G c.*635+68T>G (n.*635+68T>G) c.697+68T>G (n.697+68T>G) c.754+68T>G (n.754+68T>G) c.931+68T>G (n.931+68T>G) c.901+68T>G (n.901+68T>G) c.511+68T>G (n.511+68T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144936A>G | CA2578058293 | SEPSECS | c.934+68T>C (n.934+68T>C) n.2150+68T>C n.1226+68T>C n.2075+68T>C c.1189+68T>C (n.1189+68T>C) c.*732+68T>C (n.*732+68T>C) c.217-71T>C n.235-71T>C c.*635+68T>C (n.*635+68T>C) c.697+68T>C (n.697+68T>C) c.754+68T>C (n.754+68T>C) c.931+68T>C (n.931+68T>C) c.901+68T>C (n.901+68T>C) c.511+68T>C (n.511+68T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144936A>T | CA2670196620 | SEPSECS | c.934+68T>A (n.934+68T>A) n.2150+68T>A n.1226+68T>A n.2075+68T>A c.1189+68T>A (n.1189+68T>A) c.*732+68T>A (n.*732+68T>A) c.217-71T>A n.235-71T>A c.*635+68T>A (n.*635+68T>A) c.697+68T>A (n.697+68T>A) c.754+68T>A (n.754+68T>A) c.931+68T>A (n.931+68T>A) c.901+68T>A (n.901+68T>A) c.511+68T>A (n.511+68T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144937A= | CA1445223338 | SEPSECS | c.934+67T= (n.934+67T=) n.2150+67T= n.1226+67T= n.2075+67T= c.1189+67T= (n.1189+67T=) c.*732+67T= (n.*732+67T=) c.217-72T= n.235-72T= c.*635+67T= (n.*635+67T=) c.697+67T= (n.697+67T=) c.754+67T= (n.754+67T=) c.931+67T= (n.931+67T=) c.901+67T= (n.901+67T=) c.511+67T= (n.511+67T=) | |
| 4 | g.25144937A>G | CA93576212 | SEPSECS | c.934+67T>C (n.934+67T>C) n.2150+67T>C n.1226+67T>C n.2075+67T>C c.1189+67T>C (n.1189+67T>C) c.*732+67T>C (n.*732+67T>C) c.217-72T>C n.235-72T>C c.*635+67T>C (n.*635+67T>C) c.697+67T>C (n.697+67T>C) c.754+67T>C (n.754+67T>C) c.931+67T>C (n.931+67T>C) c.901+67T>C (n.901+67T>C) c.511+67T>C (n.511+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144938T>C | CA793320182 | SEPSECS | c.934+66A>G (n.934+66A>G) n.2150+66A>G n.1226+66A>G n.2075+66A>G c.1189+66A>G (n.1189+66A>G) c.*732+66A>G (n.*732+66A>G) c.217-73A>G n.235-73A>G c.*635+66A>G (n.*635+66A>G) c.697+66A>G (n.697+66A>G) c.754+66A>G (n.754+66A>G) c.931+66A>G (n.931+66A>G) c.901+66A>G (n.901+66A>G) c.511+66A>G (n.511+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144938T= | CA1445223340 | SEPSECS | c.934+66A= (n.934+66A=) n.2150+66A= n.1226+66A= n.2075+66A= c.1189+66A= (n.1189+66A=) c.*732+66A= (n.*732+66A=) c.217-73A= n.235-73A= c.*635+66A= (n.*635+66A=) c.697+66A= (n.697+66A=) c.754+66A= (n.754+66A=) c.931+66A= (n.931+66A=) c.901+66A= (n.901+66A=) c.511+66A= (n.511+66A=) | |
| 4 | g.25144939A= | CA1445223343 | SEPSECS | c.934+65T= (n.934+65T=) n.2150+65T= n.1226+65T= n.2075+65T= c.1189+65T= (n.1189+65T=) c.*732+65T= (n.*732+65T=) c.217-74T= n.235-74T= c.*635+65T= (n.*635+65T=) c.697+65T= (n.697+65T=) c.754+65T= (n.754+65T=) c.931+65T= (n.931+65T=) c.901+65T= (n.901+65T=) c.511+65T= (n.511+65T=) | |
| 4 | g.25144939A>G | CA793320185 | SEPSECS | c.934+65T>C (n.934+65T>C) n.2150+65T>C n.1226+65T>C n.2075+65T>C c.1189+65T>C (n.1189+65T>C) c.*732+65T>C (n.*732+65T>C) c.217-74T>C n.235-74T>C c.*635+65T>C (n.*635+65T>C) c.697+65T>C (n.697+65T>C) c.754+65T>C (n.754+65T>C) c.931+65T>C (n.931+65T>C) c.901+65T>C (n.901+65T>C) c.511+65T>C (n.511+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144940G>T | CA2670196621 | SEPSECS | c.934+64C>A (n.934+64C>A) n.2150+64C>A n.1226+64C>A n.2075+64C>A c.1189+64C>A (n.1189+64C>A) c.*732+64C>A (n.*732+64C>A) c.217-75C>A n.235-75C>A c.*635+64C>A (n.*635+64C>A) c.697+64C>A (n.697+64C>A) c.754+64C>A (n.754+64C>A) c.931+64C>A (n.931+64C>A) c.901+64C>A (n.901+64C>A) c.511+64C>A (n.511+64C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144941C= | CA1445223346 | SEPSECS | c.934+63G= (n.934+63G=) n.2150+63G= n.1226+63G= n.2075+63G= c.1189+63G= (n.1189+63G=) c.*732+63G= (n.*732+63G=) c.217-76G= n.235-76G= c.*635+63G= (n.*635+63G=) c.697+63G= (n.697+63G=) c.754+63G= (n.754+63G=) c.931+63G= (n.931+63G=) c.901+63G= (n.901+63G=) c.511+63G= (n.511+63G=) | |
| 4 | g.25144941C>T | CA793320189 | SEPSECS | c.934+63G>A (n.934+63G>A) n.2150+63G>A n.1226+63G>A n.2075+63G>A c.1189+63G>A (n.1189+63G>A) c.*732+63G>A (n.*732+63G>A) c.217-76G>A n.235-76G>A c.*635+63G>A (n.*635+63G>A) c.697+63G>A (n.697+63G>A) c.754+63G>A (n.754+63G>A) c.931+63G>A (n.931+63G>A) c.901+63G>A (n.901+63G>A) c.511+63G>A (n.511+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144942C>T | CA2670196622 | SEPSECS | c.934+62G>A (n.934+62G>A) n.2150+62G>A n.1226+62G>A n.2075+62G>A c.1189+62G>A (n.1189+62G>A) c.*732+62G>A (n.*732+62G>A) c.217-77G>A n.235-77G>A c.*635+62G>A (n.*635+62G>A) c.697+62G>A (n.697+62G>A) c.754+62G>A (n.754+62G>A) c.931+62G>A (n.931+62G>A) c.901+62G>A (n.901+62G>A) c.511+62G>A (n.511+62G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144945T>C | CA93576213 | SEPSECS | c.934+59A>G (n.934+59A>G) n.2150+59A>G n.1226+59A>G n.2075+59A>G c.1189+59A>G (n.1189+59A>G) c.*732+59A>G (n.*732+59A>G) c.217-80A>G n.235-80A>G c.*635+59A>G (n.*635+59A>G) c.697+59A>G (n.697+59A>G) c.754+59A>G (n.754+59A>G) c.931+59A>G (n.931+59A>G) c.901+59A>G (n.901+59A>G) c.511+59A>G (n.511+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144945T>G | CA550288311 | SEPSECS | c.934+59A>C (n.934+59A>C) n.2150+59A>C n.1226+59A>C n.2075+59A>C c.1189+59A>C (n.1189+59A>C) c.*732+59A>C (n.*732+59A>C) c.217-80A>C n.235-80A>C c.*635+59A>C (n.*635+59A>C) c.697+59A>C (n.697+59A>C) c.754+59A>C (n.754+59A>C) c.931+59A>C (n.931+59A>C) c.901+59A>C (n.901+59A>C) c.511+59A>C (n.511+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144945T= | CA1445223349 | SEPSECS | c.934+59A= (n.934+59A=) n.2150+59A= n.1226+59A= n.2075+59A= c.1189+59A= (n.1189+59A=) c.*732+59A= (n.*732+59A=) c.217-80A= n.235-80A= c.*635+59A= (n.*635+59A=) c.697+59A= (n.697+59A=) c.754+59A= (n.754+59A=) c.931+59A= (n.931+59A=) c.901+59A= (n.901+59A=) c.511+59A= (n.511+59A=) |