SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25144813A>C | CA438732300 | SEPSECS | c.987T>G (p.Leu329=) n.2203T>G n.1279T>G n.2128T>G c.1242T>G (p.Leu414=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.269T>G n.287T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.750T>G (p.Leu250=) c.807T>G (p.Leu269=) c.984T>G (p.Leu328=) c.954T>G (p.Leu318=) c.564T>G (p.Leu188=) | |
| 4 | g.25144813A>G | CA438732299 | SEPSECS | c.987T>C (p.Leu329=) n.2203T>C n.1279T>C n.2128T>C c.1242T>C (p.Leu414=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.269T>C n.287T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.750T>C (p.Leu250=) c.807T>C (p.Leu269=) c.984T>C (p.Leu328=) c.954T>C (p.Leu318=) c.564T>C (p.Leu188=) | |
| 4 | g.25144813A>T | CA438732301 | SEPSECS | c.987T>A (p.Leu329=) n.2203T>A n.1279T>A n.2128T>A c.1242T>A (p.Leu414=) c.*785T>A (n.*785T>A) c.269T>A n.287T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.750T>A (p.Leu250=) c.807T>A (p.Leu269=) c.984T>A (p.Leu328=) c.954T>A (p.Leu318=) c.564T>A (p.Leu188=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144814A>C | CA356536790 | SEPSECS | c.986T>G (p.Leu329Arg) n.2202T>G n.1278T>G n.2127T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.268T>G n.286T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
| 4 | g.25144814A>G | CA356536792 | SEPSECS | c.986T>C (p.Leu329Pro) n.2202T>C n.1278T>C n.2127T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.268T>C n.286T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) | |
| 4 | g.25144814A>T | CA356536793 | SEPSECS | c.986T>A (p.Leu329His) n.2202T>A n.1278T>A n.2127T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.268T>A n.286T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.806T>A (p.Leu269His) c.983T>A (p.Leu328His) c.953T>A (p.Leu318His) c.563T>A (p.Leu188His) | |
| 4 | g.25144814_25144815del | CA2739270037 | SEPSECS | c.985_986del (p.Leu329TrpfsTer6) n.2201_2202del n.1277_1278del n.2126_2127del c.1240_1241del (p.Leu414TrpfsTer6) c.*783_*784del (n.*783_*784del) c.267_268del n.285_286del c.*686_*687del (n.*686_*687del) c.748_749del (p.Leu250TrpfsTer6) c.805_806del (p.Leu269TrpfsTer6) c.982_983del (p.Leu328TrpfsTer6) c.952_953del (p.Leu318TrpfsTer6) c.562_563del (p.Leu188TrpfsTer6) | ClinVar |
| 4 | g.25144815G>A | CA356536800 | SEPSECS | c.985C>T (p.Leu329Phe) n.2201C>T n.1277C>T n.2126C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.*783C>T (n.*783C>T) c.267C>T n.285C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) | |
| 4 | g.25144815G>C | CA356536798 | SEPSECS | c.985C>G (p.Leu329Val) n.2201C>G n.1277C>G n.2126C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.267C>G n.285C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.562C>G (p.Leu188Val) | |
| 4 | g.25144815G>T | CA356536797 | SEPSECS | c.985C>A (p.Leu329Ile) n.2201C>A n.1277C>A n.2126C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.*783C>A (n.*783C>A) c.267C>A n.285C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) | |
| 4 | g.25144816T>A | CA438732302 | SEPSECS | c.984A>T (p.Ser328=) n.2200A>T n.1276A>T n.2125A>T c.1239A>T (p.Ser413=) c.*782A>T (n.*782A>T) c.266A>T n.284A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.747A>T (p.Ser249=) c.804A>T (p.Ser268=) c.981A>T (p.Ser327=) c.951A>T (p.Ser317=) c.561A>T (p.Ser187=) | |
| 4 | g.25144816T>C | CA438732303 | SEPSECS | c.984A>G (p.Ser328=) n.2200A>G n.1276A>G n.2125A>G c.1239A>G (p.Ser413=) c.*782A>G (n.*782A>G) c.266A>G n.284A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.747A>G (p.Ser249=) c.804A>G (p.Ser268=) c.981A>G (p.Ser327=) c.951A>G (p.Ser317=) c.561A>G (p.Ser187=) | |
| 4 | g.25144816T>G | CA438732304 | SEPSECS | c.984A>C (p.Ser328=) n.2200A>C n.1276A>C n.2125A>C c.1239A>C (p.Ser413=) c.*782A>C (n.*782A>C) c.266A>C n.284A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.747A>C (p.Ser249=) c.804A>C (p.Ser268=) c.981A>C (p.Ser327=) c.951A>C (p.Ser317=) c.561A>C (p.Ser187=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144817G>A | CA356536801 | SEPSECS | c.983C>T (p.Ser328Leu) n.2199C>T n.1275C>T n.2124C>T c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.*781C>T (n.*781C>T) c.265C>T n.283C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.746C>T (p.Ser249Leu) c.803C>T (p.Ser268Leu) c.980C>T (p.Ser327Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.560C>T (p.Ser187Leu) | |
| 4 | g.25144817G>C | CA356536804 | SEPSECS | c.983C>G (p.Ser328Ter) n.2199C>G n.1275C>G n.2124C>G c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.*781C>G (n.*781C>G) c.265C>G n.283C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.746C>G (p.Ser249Ter) c.803C>G (p.Ser268Ter) c.980C>G (p.Ser327Ter) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.560C>G (p.Ser187Ter) | |
| 4 | g.25144817G>T | CA356536806 | SEPSECS | c.983C>A (p.Ser328Ter) n.2199C>A n.1275C>A n.2124C>A c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.*781C>A (n.*781C>A) c.265C>A n.283C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.746C>A (p.Ser249Ter) c.803C>A (p.Ser268Ter) c.980C>A (p.Ser327Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.560C>A (p.Ser187Ter) | |
| 4 | g.25144818A>C | CA356536808 | SEPSECS | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.2198T>G n.1274T>G n.2123T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.*780T>G (n.*780T>G) c.264T>G n.282T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) | |
| 4 | g.25144818A>G | CA356536809 | SEPSECS | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.2198T>C n.1274T>C n.2123T>C c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.*780T>C (n.*780T>C) c.264T>C n.282T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) | |
| 4 | g.25144818A>T | CA356536810 | SEPSECS | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.2198T>A n.1274T>A n.2123T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.*780T>A (n.*780T>A) c.264T>A n.282T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) | |
| 4 | g.25144819C>A | CA356536813 | SEPSECS | c.981G>T (p.Leu327Phe) n.2197G>T n.1273G>T n.2122G>T c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.*779G>T (n.*779G>T) c.263G>T n.281G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.744G>T (p.Leu248Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.978G>T (p.Leu326Phe) c.948G>T (p.Leu316Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) | |
| 4 | g.25144819C>G | CA356536815 | SEPSECS | c.981G>C (p.Leu327Phe) n.2197G>C n.1273G>C n.2122G>C c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.*779G>C (n.*779G>C) c.263G>C n.281G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.744G>C (p.Leu248Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.978G>C (p.Leu326Phe) c.948G>C (p.Leu316Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) | |
| 4 | g.25144819C>T | CA438732305 | SEPSECS | c.981G>A (p.Leu327=) n.2197G>A n.1273G>A n.2122G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.*779G>A (n.*779G>A) c.263G>A n.281G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.744G>A (p.Leu248=) c.801G>A (p.Leu267=) c.978G>A (p.Leu326=) c.948G>A (p.Leu316=) c.558G>A (p.Leu186=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.25144820A>C | CA356536817 | SEPSECS | c.980T>G (p.Leu327Trp) n.2196T>G n.1272T>G n.2121T>G c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.*778T>G (n.*778T>G) c.262T>G n.280T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.743T>G (p.Leu248Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.977T>G (p.Leu326Trp) c.947T>G (p.Leu316Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) | |
| 4 | g.25144820A>G | CA356536819 | SEPSECS | c.980T>C (p.Leu327Ser) n.2196T>C n.1272T>C n.2121T>C c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.*778T>C (n.*778T>C) c.262T>C n.280T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) c.947T>C (p.Leu316Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) | |
| 4 | g.25144820A>T | CA356536820 | SEPSECS | c.980T>A (p.Leu327Ter) n.2196T>A n.1272T>A n.2121T>A c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.*778T>A (n.*778T>A) c.262T>A n.280T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) c.947T>A (p.Leu316Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) | |
| 4 | g.25144821A>C | CA356536821 | SEPSECS | c.979T>G (p.Leu327Val) n.2195T>G n.1271T>G n.2120T>G c.1234T>G (p.Leu412Val) c.*777T>G (n.*777T>G) c.261T>G n.279T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.742T>G (p.Leu248Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.976T>G (p.Leu326Val) c.946T>G (p.Leu316Val) c.556T>G (p.Leu186Val) | |
| 4 | g.25144821A>G | CA438732306 | SEPSECS | c.979T>C (p.Leu327=) n.2195T>C n.1271T>C n.2120T>C c.1234T>C (p.Leu412=) c.*777T>C (n.*777T>C) c.261T>C n.279T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.742T>C (p.Leu248=) c.799T>C (p.Leu267=) c.976T>C (p.Leu326=) c.946T>C (p.Leu316=) c.556T>C (p.Leu186=) | |
| 4 | g.25144821A>T | CA356536824 | SEPSECS | c.979T>A (p.Leu327Met) n.2195T>A n.1271T>A n.2120T>A c.1234T>A (p.Leu412Met) c.*777T>A (n.*777T>A) c.261T>A n.279T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.742T>A (p.Leu248Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.976T>A (p.Leu326Met) c.946T>A (p.Leu316Met) c.556T>A (p.Leu186Met) | |
| 4 | g.25144822T>A | CA356536828 | SEPSECS | c.978A>T (p.Leu326Phe) n.2194A>T n.1270A>T n.2119A>T c.1233A>T (p.Leu411Phe) c.*776A>T (n.*776A>T) c.260A>T n.278A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.741A>T (p.Leu247Phe) c.798A>T (p.Leu266Phe) c.975A>T (p.Leu325Phe) c.945A>T (p.Leu315Phe) c.555A>T (p.Leu185Phe) | |
| 4 | g.25144822T>C | CA438732307 | SEPSECS | c.978A>G (p.Leu326=) n.2194A>G n.1270A>G n.2119A>G c.1233A>G (p.Leu411=) c.*776A>G (n.*776A>G) c.260A>G n.278A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.741A>G (p.Leu247=) c.798A>G (p.Leu266=) c.975A>G (p.Leu325=) c.945A>G (p.Leu315=) c.555A>G (p.Leu185=) | ClinVar |
| 4 | g.25144822T>G | CA356536826 | SEPSECS | c.978A>C (p.Leu326Phe) n.2194A>C n.1270A>C n.2119A>C c.1233A>C (p.Leu411Phe) c.*776A>C (n.*776A>C) c.260A>C n.278A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.741A>C (p.Leu247Phe) c.798A>C (p.Leu266Phe) c.975A>C (p.Leu325Phe) c.945A>C (p.Leu315Phe) c.555A>C (p.Leu185Phe) | |
| 4 | g.25144823A>C | CA356536830 | SEPSECS | c.977T>G (p.Leu326Ter) n.2193T>G n.1269T>G n.2118T>G c.1232T>G (p.Leu411Ter) c.*775T>G (n.*775T>G) c.259T>G n.277T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.740T>G (p.Leu247Ter) c.797T>G (p.Leu266Ter) c.974T>G (p.Leu325Ter) c.944T>G (p.Leu315Ter) c.554T>G (p.Leu185Ter) | |
| 4 | g.25144823A>G | CA356536832 | SEPSECS | c.977T>C (p.Leu326Ser) n.2193T>C n.1269T>C n.2118T>C c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.*775T>C (n.*775T>C) c.259T>C n.277T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.554T>C (p.Leu185Ser) | |
| 4 | g.25144823A>T | CA356536834 | SEPSECS | c.977T>A (p.Leu326Ter) n.2193T>A n.1269T>A n.2118T>A c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.*775T>A (n.*775T>A) c.259T>A n.277T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.797T>A (p.Leu266Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.554T>A (p.Leu185Ter) | |
| 4 | g.25144824A>C | CA356536836 | SEPSECS | c.976T>G (p.Leu326Val) n.2192T>G n.1268T>G n.2117T>G c.1231T>G (p.Leu411Val) c.*774T>G (n.*774T>G) c.258T>G n.276T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.739T>G (p.Leu247Val) c.796T>G (p.Leu266Val) c.973T>G (p.Leu325Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.553T>G (p.Leu185Val) | |
| 4 | g.25144824A>G | CA438732308 | SEPSECS | c.976T>C (p.Leu326=) n.2192T>C n.1268T>C n.2117T>C c.1231T>C (p.Leu411=) c.*774T>C (n.*774T>C) c.258T>C n.276T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.739T>C (p.Leu247=) c.796T>C (p.Leu266=) c.973T>C (p.Leu325=) c.943T>C (p.Leu315=) c.553T>C (p.Leu185=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144824A>T | CA356536838 | SEPSECS | c.976T>A (p.Leu326Ile) n.2192T>A n.1268T>A n.2117T>A c.1231T>A (p.Leu411Ile) c.*774T>A (n.*774T>A) c.258T>A n.276T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.739T>A (p.Leu247Ile) c.796T>A (p.Leu266Ile) c.973T>A (p.Leu325Ile) c.943T>A (p.Leu315Ile) c.553T>A (p.Leu185Ile) | |
| 4 | g.25144825A= | CA1445223253 | SEPSECS | c.975T= (p.Thr325=) n.2191T= n.1267T= n.2116T= c.1230T= (p.Thr410=) c.*773T= (n.*773T=) c.257T= n.275T= c.*676T= (n.*676T=) c.738T= (p.Thr246=) c.795T= (p.Thr265=) c.972T= (p.Thr324=) c.942T= (p.Thr314=) c.552T= (p.Thr184=) | |
| 4 | g.25144825A>C | CA93576065 | SEPSECS | c.975T>G (p.Thr325=) n.2191T>G n.1267T>G n.2116T>G c.1230T>G (p.Thr410=) c.*773T>G (n.*773T>G) c.257T>G n.275T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.738T>G (p.Thr246=) c.795T>G (p.Thr265=) c.972T>G (p.Thr324=) c.942T>G (p.Thr314=) c.552T>G (p.Thr184=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.25144825A>G | CA438732309 | SEPSECS | c.975T>C (p.Thr325=) n.2191T>C n.1267T>C n.2116T>C c.1230T>C (p.Thr410=) c.*773T>C (n.*773T>C) c.257T>C n.275T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.738T>C (p.Thr246=) c.795T>C (p.Thr265=) c.972T>C (p.Thr324=) c.942T>C (p.Thr314=) c.552T>C (p.Thr184=) | |
| 4 | g.25144825A>T | CA438732310 | SEPSECS | c.975T>A (p.Thr325=) n.2191T>A n.1267T>A n.2116T>A c.1230T>A (p.Thr410=) c.*773T>A (n.*773T>A) c.257T>A n.275T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.738T>A (p.Thr246=) c.795T>A (p.Thr265=) c.972T>A (p.Thr324=) c.942T>A (p.Thr314=) c.552T>A (p.Thr184=) | |
| 4 | g.25144826G>A | CA356536841 | SEPSECS | c.974C>T (p.Thr325Ile) n.2190C>T n.1266C>T n.2115C>T c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.*772C>T (n.*772C>T) c.256C>T n.274C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) | |
| 4 | g.25144826G>C | CA356536842 | SEPSECS | c.974C>G (p.Thr325Ser) n.2190C>G n.1266C>G n.2115C>G c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.*772C>G (n.*772C>G) c.256C>G n.274C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144826G= | CA1445223256 | SEPSECS | c.974C= (p.Thr325=) n.2190C= n.1266C= n.2115C= c.1229C= (p.Thr410=) c.*772C= (n.*772C=) c.256C= n.274C= c.*675C= (n.*675C=) c.737C= (p.Thr246=) c.794C= (p.Thr265=) c.971C= (p.Thr324=) c.941C= (p.Thr314=) c.551C= (p.Thr184=) | |
| 4 | g.25144826G>T | CA356536844 | SEPSECS | c.974C>A (p.Thr325Asn) n.2190C>A n.1266C>A n.2115C>A c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.*772C>A (n.*772C>A) c.256C>A n.274C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144827T>A | CA356536846 | SEPSECS | c.973A>T (p.Thr325Ser) n.2189A>T n.1265A>T n.2114A>T c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.*771A>T (n.*771A>T) c.255A>T n.273A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) | |
| 4 | g.25144827T>C | CA356536848 | SEPSECS | c.973A>G (p.Thr325Ala) n.2189A>G n.1265A>G n.2114A>G c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.*771A>G (n.*771A>G) c.255A>G n.273A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144827T>G | CA356536849 | SEPSECS | c.973A>C (p.Thr325Pro) n.2189A>C n.1265A>C n.2114A>C c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.*771A>C (n.*771A>C) c.255A>C n.273A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) | ClinVar |
| 4 | g.25144828A>C | CA356536850 | SEPSECS | c.972T>G (p.Ile324Met) n.2188T>G n.1264T>G n.2113T>G c.1227T>G (p.Ile409Met) c.*770T>G (n.*770T>G) c.254T>G n.272T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) c.792T>G (p.Ile264Met) c.969T>G (p.Ile323Met) c.939T>G (p.Ile313Met) c.549T>G (p.Ile183Met) | |
| 4 | g.25144828A>G | CA438732311 | SEPSECS | c.972T>C (p.Ile324=) n.2188T>C n.1264T>C n.2113T>C c.1227T>C (p.Ile409=) c.*770T>C (n.*770T>C) c.254T>C n.272T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.735T>C (p.Ile245=) c.792T>C (p.Ile264=) c.969T>C (p.Ile323=) c.939T>C (p.Ile313=) c.549T>C (p.Ile183=) | |
| 4 | g.25144828A>T | CA438732312 | SEPSECS | c.972T>A (p.Ile324=) n.2188T>A n.1264T>A n.2113T>A c.1227T>A (p.Ile409=) c.*770T>A (n.*770T>A) c.254T>A n.272T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.735T>A (p.Ile245=) c.792T>A (p.Ile264=) c.969T>A (p.Ile323=) c.939T>A (p.Ile313=) c.549T>A (p.Ile183=) | |
| 4 | g.25144829A= | CA1445223258 | SEPSECS | c.971T= (p.Ile324=) n.2187T= n.1263T= n.2112T= c.1226T= (p.Ile409=) c.*769T= (n.*769T=) c.253T= n.271T= c.*672T= (n.*672T=) c.734T= (p.Ile245=) c.791T= (p.Ile264=) c.968T= (p.Ile323=) c.938T= (p.Ile313=) c.548T= (p.Ile183=) | |
| 4 | g.25144829A>C | CA356536856 | SEPSECS | c.971T>G (p.Ile324Ser) n.2187T>G n.1263T>G n.2112T>G c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.*769T>G (n.*769T>G) c.253T>G n.271T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) | |
| 4 | g.25144829A>G | CA356536855 | SEPSECS | c.971T>C (p.Ile324Thr) n.2187T>C n.1263T>C n.2112T>C c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.*769T>C (n.*769T>C) c.253T>C n.271T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) | dbSNP |
| 4 | g.25144829A>T | CA356536852 | SEPSECS | c.971T>A (p.Ile324Asn) n.2187T>A n.1263T>A n.2112T>A c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.*769T>A (n.*769T>A) c.253T>A n.271T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) | |
| 4 | g.25144830T>A | CA356536859 | SEPSECS | c.970A>T (p.Ile324Phe) n.2186A>T n.1262A>T n.2111A>T c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.*768A>T (n.*768A>T) c.252A>T n.270A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) | |
| 4 | g.25144830T>C | CA2877289 | SEPSECS | c.970A>G (p.Ile324Val) n.2186A>G n.1262A>G n.2111A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) c.*768A>G (n.*768A>G) c.252A>G n.270A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.547A>G (p.Ile183Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144830T>G | CA356536861 | SEPSECS | c.970A>C (p.Ile324Leu) n.2186A>C n.1262A>C n.2111A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.*768A>C (n.*768A>C) c.252A>C n.270A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) | |
| 4 | g.25144830T= | CA1445223259 | SEPSECS | c.970A= (p.Ile324=) n.2186A= n.1262A= n.2111A= c.1225A= (p.Ile409=) c.*768A= (n.*768A=) c.252A= n.270A= c.*671A= (n.*671A=) c.733A= (p.Ile245=) c.790A= (p.Ile264=) c.967A= (p.Ile323=) c.937A= (p.Ile313=) c.547A= (p.Ile183=) | |
| 4 | g.25144833_25144842del | CA2580070924 | SEPSECS | c.961_970del (p.Asp321LeufsTer15) n.2177_2186del n.1253_1262del n.2102_2111del c.1216_1225del (p.Asp406LeufsTer15) c.*759_*768del (n.*759_*768del) c.243_252del n.261_270del c.*662_*671del (n.*662_*671del) c.724_733del (p.Asp242LeufsTer15) c.781_790del (p.Asp261LeufsTer15) c.958_967del (p.Asp320LeufsTer15) c.928_937del (p.Asp310LeufsTer15) c.538_547del (p.Asp180LeufsTer15) | ClinVar |
| 4 | g.25144831A>C | CA438732313 | SEPSECS | c.969T>G (p.Leu323=) n.2185T>G n.1261T>G n.2110T>G c.1224T>G (p.Leu408=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.251T>G n.269T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.732T>G (p.Leu244=) c.789T>G (p.Leu263=) c.966T>G (p.Leu322=) c.936T>G (p.Leu312=) c.546T>G (p.Leu182=) | |
| 4 | g.25144831A>G | CA438732314 | SEPSECS | c.969T>C (p.Leu323=) n.2185T>C n.1261T>C n.2110T>C c.1224T>C (p.Leu408=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.251T>C n.269T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.732T>C (p.Leu244=) c.789T>C (p.Leu263=) c.966T>C (p.Leu322=) c.936T>C (p.Leu312=) c.546T>C (p.Leu182=) | |
| 4 | g.25144831A>T | CA438732315 | SEPSECS | c.969T>A (p.Leu323=) n.2185T>A n.1261T>A n.2110T>A c.1224T>A (p.Leu408=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.251T>A n.269T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.732T>A (p.Leu244=) c.789T>A (p.Leu263=) c.966T>A (p.Leu322=) c.936T>A (p.Leu312=) c.546T>A (p.Leu182=) | |
| 4 | g.25144832A>C | CA356536864 | SEPSECS | c.968T>G (p.Leu323Arg) n.2184T>G n.1260T>G n.2109T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*766T>G (n.*766T>G) c.250T>G n.268T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144832A>G | CA356536866 | SEPSECS | c.968T>C (p.Leu323Pro) n.2184T>C n.1260T>C n.2109T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.250T>C n.268T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) | |
| 4 | g.25144832A>T | CA356536868 | SEPSECS | c.968T>A (p.Leu323His) n.2184T>A n.1260T>A n.2109T>A c.1223T>A (p.Leu408His) c.*766T>A (n.*766T>A) c.250T>A n.268T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.731T>A (p.Leu244His) c.788T>A (p.Leu263His) c.965T>A (p.Leu322His) c.935T>A (p.Leu312His) c.545T>A (p.Leu182His) | |
| 4 | g.25144833G>A | CA356536870 | SEPSECS | c.967C>T (p.Leu323Phe) n.2183C>T n.1259C>T n.2108C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.*765C>T (n.*765C>T) c.249C>T n.267C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) | |
| 4 | g.25144833G>C | CA356536873 | SEPSECS | c.967C>G (p.Leu323Val) n.2183C>G n.1259C>G n.2108C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*765C>G (n.*765C>G) c.249C>G n.267C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.544C>G (p.Leu182Val) | |
| 4 | g.25144833G>T | CA356536875 | SEPSECS | c.967C>A (p.Leu323Ile) n.2183C>A n.1259C>A n.2108C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.*765C>A (n.*765C>A) c.249C>A n.267C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) | |
| 4 | g.25144834G>A | CA438732317 | SEPSECS | c.966C>T (p.Val322=) n.2182C>T n.1258C>T n.2107C>T c.1221C>T (p.Val407=) c.*764C>T (n.*764C>T) c.248C>T n.266C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.729C>T (p.Val243=) c.786C>T (p.Val262=) c.963C>T (p.Val321=) c.933C>T (p.Val311=) c.543C>T (p.Val181=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144834G>C | CA438732318 | SEPSECS | c.966C>G (p.Val322=) n.2182C>G n.1258C>G n.2107C>G c.1221C>G (p.Val407=) c.*764C>G (n.*764C>G) c.248C>G n.266C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.729C>G (p.Val243=) c.786C>G (p.Val262=) c.963C>G (p.Val321=) c.933C>G (p.Val311=) c.543C>G (p.Val181=) | |
| 4 | g.25144834G>T | CA438732316 | SEPSECS | c.966C>A (p.Val322=) n.2182C>A n.1258C>A n.2107C>A c.1221C>A (p.Val407=) c.*764C>A (n.*764C>A) c.248C>A n.266C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.729C>A (p.Val243=) c.786C>A (p.Val262=) c.963C>A (p.Val321=) c.933C>A (p.Val311=) c.543C>A (p.Val181=) | |
| 4 | g.25144835A>C | CA356536877 | SEPSECS | c.965T>G (p.Val322Gly) n.2181T>G n.1257T>G n.2106T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.*763T>G (n.*763T>G) c.247T>G n.265T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) | |
| 4 | g.25144835A>G | CA356536879 | SEPSECS | c.965T>C (p.Val322Ala) n.2181T>C n.1257T>C n.2106T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.*763T>C (n.*763T>C) c.247T>C n.265T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) | |
| 4 | g.25144835A>T | CA356536881 | SEPSECS | c.965T>A (p.Val322Asp) n.2181T>A n.1257T>A n.2106T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) c.*763T>A (n.*763T>A) c.247T>A n.265T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.728T>A (p.Val243Asp) c.785T>A (p.Val262Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) | |
| 4 | g.25144836C>A | CA356536883 | SEPSECS | c.964G>T (p.Val322Phe) n.2180G>T n.1256G>T n.2105G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.*762G>T (n.*762G>T) c.246G>T n.264G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.727G>T (p.Val243Phe) c.784G>T (p.Val262Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) | |
| 4 | g.25144836C>G | CA356536885 | SEPSECS | c.964G>C (p.Val322Leu) n.2180G>C n.1256G>C n.2105G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.*762G>C (n.*762G>C) c.246G>C n.264G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) | |
| 4 | g.25144836C>T | CA356536887 | SEPSECS | c.964G>A (p.Val322Ile) n.2180G>A n.1256G>A n.2105G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.*762G>A (n.*762G>A) c.246G>A n.264G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.727G>A (p.Val243Ile) c.784G>A (p.Val262Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) | |
| 4 | g.25144837A>C | CA356536889 | SEPSECS | c.963T>G (p.Asp321Glu) n.2179T>G n.1255T>G n.2104T>G c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.*761T>G (n.*761T>G) c.245T>G n.263T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.726T>G (p.Asp242Glu) c.783T>G (p.Asp261Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.930T>G (p.Asp310Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) | ClinVar |
| 4 | g.25144837A>G | CA438732319 | SEPSECS | c.963T>C (p.Asp321=) n.2179T>C n.1255T>C n.2104T>C c.1218T>C (p.Asp406=) c.*761T>C (n.*761T>C) c.245T>C n.263T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.726T>C (p.Asp242=) c.783T>C (p.Asp261=) c.960T>C (p.Asp320=) c.930T>C (p.Asp310=) c.540T>C (p.Asp180=) | |
| 4 | g.25144837A>T | CA356536888 | SEPSECS | c.963T>A (p.Asp321Glu) n.2179T>A n.1255T>A n.2104T>A c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.*761T>A (n.*761T>A) c.245T>A n.263T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.726T>A (p.Asp242Glu) c.783T>A (p.Asp261Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.930T>A (p.Asp310Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) | |
| 4 | g.25144838T>A | CA356536890 | SEPSECS | c.962A>T (p.Asp321Val) n.2178A>T n.1254A>T n.2103A>T c.1217A>T (p.Asp406Val) c.*760A>T (n.*760A>T) c.244A>T n.262A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.929A>T (p.Asp310Val) c.539A>T (p.Asp180Val) | |
| 4 | g.25144838T>C | CA356536891 | SEPSECS | c.962A>G (p.Asp321Gly) n.2178A>G n.1254A>G n.2103A>G c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.*760A>G (n.*760A>G) c.244A>G n.262A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144838T>G | CA356536893 | SEPSECS | c.962A>C (p.Asp321Ala) n.2178A>C n.1254A>C n.2103A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.*760A>C (n.*760A>C) c.244A>C n.262A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) | |
| 4 | g.25144839C>A | CA356536895 | SEPSECS | c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.2177G>T n.1253G>T n.2102G>T c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.*759G>T (n.*759G>T) c.243G>T n.261G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) | |
| 4 | g.25144839C>G | CA356536897 | SEPSECS | c.961G>C (p.Asp321His) n.2177G>C n.1253G>C n.2102G>C c.1216G>C (p.Asp406His) c.*759G>C (n.*759G>C) c.243G>C n.261G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.781G>C (p.Asp261His) c.958G>C (p.Asp320His) c.928G>C (p.Asp310His) c.538G>C (p.Asp180His) | |
| 4 | g.25144839C>T | CA356536899 | SEPSECS | c.961G>A (p.Asp321Asn) n.2177G>A n.1253G>A n.2102G>A c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.*759G>A (n.*759G>A) c.243G>A n.261G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) | |
| 4 | g.25144840T>A | CA356536903 | SEPSECS | c.960A>T (p.Leu320Phe) n.2176A>T n.1252A>T n.2101A>T c.1215A>T (p.Leu405Phe) c.*758A>T (n.*758A>T) c.242A>T n.260A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.723A>T (p.Leu241Phe) c.780A>T (p.Leu260Phe) c.957A>T (p.Leu319Phe) c.927A>T (p.Leu309Phe) c.537A>T (p.Leu179Phe) | |
| 4 | g.25144840T>C | CA2877290 | SEPSECS | c.960A>G (p.Leu320=) n.2176A>G n.1252A>G n.2101A>G c.1215A>G (p.Leu405=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.242A>G n.260A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.723A>G (p.Leu241=) c.780A>G (p.Leu260=) c.957A>G (p.Leu319=) c.927A>G (p.Leu309=) c.537A>G (p.Leu179=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144840T>G | CA356536902 | SEPSECS | c.960A>C (p.Leu320Phe) n.2176A>C n.1252A>C n.2101A>C c.1215A>C (p.Leu405Phe) c.*758A>C (n.*758A>C) c.242A>C n.260A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.723A>C (p.Leu241Phe) c.780A>C (p.Leu260Phe) c.957A>C (p.Leu319Phe) c.927A>C (p.Leu309Phe) c.537A>C (p.Leu179Phe) | |
| 4 | g.25144840T= | CA1445223262 | SEPSECS | c.960A= (p.Leu320=) n.2176A= n.1252A= n.2101A= c.1215A= (p.Leu405=) c.*758A= (n.*758A=) c.242A= n.260A= c.*661A= (n.*661A=) c.723A= (p.Leu241=) c.780A= (p.Leu260=) c.957A= (p.Leu319=) c.927A= (p.Leu309=) c.537A= (p.Leu179=) | |
| 4 | g.25144841A>C | CA356536904 | SEPSECS | c.959T>G (p.Leu320Ter) n.2175T>G n.1251T>G n.2100T>G c.1214T>G (p.Leu405Ter) c.*757T>G (n.*757T>G) c.241T>G n.259T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.722T>G (p.Leu241Ter) c.779T>G (p.Leu260Ter) c.956T>G (p.Leu319Ter) c.926T>G (p.Leu309Ter) c.536T>G (p.Leu179Ter) | |
| 4 | g.25144841A>G | CA356536906 | SEPSECS | c.959T>C (p.Leu320Ser) n.2175T>C n.1251T>C n.2100T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*757T>C (n.*757T>C) c.241T>C n.259T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) | |
| 4 | g.25144841A>T | CA356536907 | SEPSECS | c.959T>A (p.Leu320Ter) n.2175T>A n.1251T>A n.2100T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*757T>A (n.*757T>A) c.241T>A n.259T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.926T>A (p.Leu309Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) | |
| 4 | g.25144843del | CA2578058288 | SEPSECS | c.959del (p.Leu320Ter) n.2175del n.1251del n.2100del c.1214del (p.Leu405Ter) c.*757del (n.*757del) c.241del n.259del c.*660del (n.*660del) c.722del (p.Leu241Ter) c.779del (p.Leu260Ter) c.956del (p.Leu319Ter) c.926del (p.Leu309Ter) c.536del (p.Leu179Ter) | |
| 4 | g.25144842A>C | CA356536910 | SEPSECS | c.958T>G (p.Leu320Val) n.2174T>G n.1250T>G n.2099T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*756T>G (n.*756T>G) c.240T>G n.258T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.721T>G (p.Leu241Val) c.778T>G (p.Leu260Val) c.955T>G (p.Leu319Val) c.925T>G (p.Leu309Val) c.535T>G (p.Leu179Val) | |
| 4 | g.25144842A>G | CA438732320 | SEPSECS | c.958T>C (p.Leu320=) n.2174T>C n.1250T>C n.2099T>C c.1213T>C (p.Leu405=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.240T>C n.258T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.721T>C (p.Leu241=) c.778T>C (p.Leu260=) c.955T>C (p.Leu319=) c.925T>C (p.Leu309=) c.535T>C (p.Leu179=) | |
| 4 | g.25144842A>T | CA356536911 | SEPSECS | c.958T>A (p.Leu320Ile) n.2174T>A n.1250T>A n.2099T>A c.1213T>A (p.Leu405Ile) c.*756T>A (n.*756T>A) c.240T>A n.258T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.721T>A (p.Leu241Ile) c.778T>A (p.Leu260Ile) c.955T>A (p.Leu319Ile) c.925T>A (p.Leu309Ile) c.535T>A (p.Leu179Ile) | |
| 4 | g.25144843A>C | CA438732321 | SEPSECS | c.957T>G (p.Ser319=) n.2173T>G n.1249T>G n.2098T>G c.1212T>G (p.Ser404=) c.*755T>G (n.*755T>G) c.239T>G n.257T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.720T>G (p.Ser240=) c.777T>G (p.Ser259=) c.954T>G (p.Ser318=) c.924T>G (p.Ser308=) c.534T>G (p.Ser178=) | |
| 4 | g.25144843A>G | CA438732322 | SEPSECS | c.957T>C (p.Ser319=) n.2173T>C n.1249T>C n.2098T>C c.1212T>C (p.Ser404=) c.*755T>C (n.*755T>C) c.239T>C n.257T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.720T>C (p.Ser240=) c.777T>C (p.Ser259=) c.954T>C (p.Ser318=) c.924T>C (p.Ser308=) c.534T>C (p.Ser178=) | |
| 4 | g.25144843A>T | CA438732323 | SEPSECS | c.957T>A (p.Ser319=) n.2173T>A n.1249T>A n.2098T>A c.1212T>A (p.Ser404=) c.*755T>A (n.*755T>A) c.239T>A n.257T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.720T>A (p.Ser240=) c.777T>A (p.Ser259=) c.954T>A (p.Ser318=) c.924T>A (p.Ser308=) c.534T>A (p.Ser178=) | |
| 4 | g.25144844G>A | CA356536913 | SEPSECS | c.956C>T (p.Ser319Phe) n.2172C>T n.1248C>T n.2097C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.*754C>T (n.*754C>T) c.238C>T n.256C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) | |
| 4 | g.25144844G>C | CA356536916 | SEPSECS | c.956C>G (p.Ser319Cys) n.2172C>G n.1248C>G n.2097C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.*754C>G (n.*754C>G) c.238C>G n.256C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) | |
| 4 | g.25144844G>T | CA356536915 | SEPSECS | c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.2172C>A n.1248C>A n.2097C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.*754C>A (n.*754C>A) c.238C>A n.256C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) | |
| 4 | g.25144845A>C | CA356536918 | SEPSECS | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.2171T>G n.1247T>G n.2096T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.*753T>G (n.*753T>G) c.237T>G n.255T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
| 4 | g.25144845A>G | CA356536920 | SEPSECS | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.2171T>C n.1247T>C n.2096T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.*753T>C (n.*753T>C) c.237T>C n.255T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) | |
| 4 | g.25144845A>T | CA356536922 | SEPSECS | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.2171T>A n.1247T>A n.2096T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.*753T>A (n.*753T>A) c.237T>A n.255T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) | |
| 4 | g.25144846A>C | CA438732324 | SEPSECS | c.954T>G (p.Pro318=) n.2170T>G n.1246T>G n.2095T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.*752T>G (n.*752T>G) c.236T>G n.254T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.717T>G (p.Pro239=) c.774T>G (p.Pro258=) c.951T>G (p.Pro317=) c.921T>G (p.Pro307=) c.531T>G (p.Pro177=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144846A>G | CA438732325 | SEPSECS | c.954T>C (p.Pro318=) n.2170T>C n.1246T>C n.2095T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.236T>C n.254T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.717T>C (p.Pro239=) c.774T>C (p.Pro258=) c.951T>C (p.Pro317=) c.921T>C (p.Pro307=) c.531T>C (p.Pro177=) | |
| 4 | g.25144846A>T | CA438732326 | SEPSECS | c.954T>A (p.Pro318=) n.2170T>A n.1246T>A n.2095T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.*752T>A (n.*752T>A) c.236T>A n.254T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.717T>A (p.Pro239=) c.774T>A (p.Pro258=) c.951T>A (p.Pro317=) c.921T>A (p.Pro307=) c.531T>A (p.Pro177=) | |
| 4 | g.25144847G>A | CA356536924 | SEPSECS | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.2169C>T n.1245C>T n.2094C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*751C>T (n.*751C>T) c.235C>T n.253C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | |
| 4 | g.25144847G>C | CA356536926 | SEPSECS | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.2169C>G n.1245C>G n.2094C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*751C>G (n.*751C>G) c.235C>G n.253C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144847G= | CA1445223264 | SEPSECS | c.953C= (p.Pro318=) n.2169C= n.1245C= n.2094C= c.1208C= (p.Pro403=) c.*751C= (n.*751C=) c.235C= n.253C= c.*654C= (n.*654C=) c.716C= (p.Pro239=) c.773C= (p.Pro258=) c.950C= (p.Pro317=) c.920C= (p.Pro307=) c.530C= (p.Pro177=) | |
| 4 | g.25144847G>T | CA356536928 | SEPSECS | c.953C>A (p.Pro318His) n.2169C>A n.1245C>A n.2094C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.*751C>A (n.*751C>A) c.235C>A n.253C>A c.*654C>A (n.*654C>A) c.716C>A (p.Pro239His) c.773C>A (p.Pro258His) c.950C>A (p.Pro317His) c.920C>A (p.Pro307His) c.530C>A (p.Pro177His) | |
| 4 | g.25144848G>A | CA356536930 | SEPSECS | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.2168C>T n.1244C>T n.2093C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*750C>T (n.*750C>T) c.234C>T n.252C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144848G>C | CA356536932 | SEPSECS | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.2168C>G n.1244C>G n.2093C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*750C>G (n.*750C>G) c.234C>G n.252C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | |
| 4 | g.25144848G>T | CA356536934 | SEPSECS | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.2168C>A n.1244C>A n.2093C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*750C>A (n.*750C>A) c.234C>A n.252C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | |
| 4 | g.25144849T>A | CA438732327 | SEPSECS | c.951A>T (p.Ser317=) n.2167A>T n.1243A>T n.2092A>T c.1206A>T (p.Ser402=) c.*749A>T (n.*749A>T) c.233A>T n.251A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.714A>T (p.Ser238=) c.771A>T (p.Ser257=) c.948A>T (p.Ser316=) c.918A>T (p.Ser306=) c.528A>T (p.Ser176=) | |
| 4 | g.25144849T>C | CA438732328 | SEPSECS | c.951A>G (p.Ser317=) n.2167A>G n.1243A>G n.2092A>G c.1206A>G (p.Ser402=) c.*749A>G (n.*749A>G) c.233A>G n.251A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.714A>G (p.Ser238=) c.771A>G (p.Ser257=) c.948A>G (p.Ser316=) c.918A>G (p.Ser306=) c.528A>G (p.Ser176=) | |
| 4 | g.25144849T>G | CA438732329 | SEPSECS | c.951A>C (p.Ser317=) n.2167A>C n.1243A>C n.2092A>C c.1206A>C (p.Ser402=) c.*749A>C (n.*749A>C) c.233A>C n.251A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.714A>C (p.Ser238=) c.771A>C (p.Ser257=) c.948A>C (p.Ser316=) c.918A>C (p.Ser306=) c.528A>C (p.Ser176=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144850G>A | CA356536936 | SEPSECS | c.950C>T (p.Ser317Leu) n.2166C>T n.1242C>T n.2091C>T c.1205C>T (p.Ser402Leu) c.*748C>T (n.*748C>T) c.232C>T n.250C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.713C>T (p.Ser238Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.947C>T (p.Ser316Leu) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.527C>T (p.Ser176Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144850G>C | CA356536938 | SEPSECS | c.950C>G (p.Ser317Ter) n.2166C>G n.1242C>G n.2091C>G c.1205C>G (p.Ser402Ter) c.*748C>G (n.*748C>G) c.232C>G n.250C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.713C>G (p.Ser238Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.947C>G (p.Ser316Ter) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.527C>G (p.Ser176Ter) | |
| 4 | g.25144850G>T | CA356536940 | SEPSECS | c.950C>A (p.Ser317Ter) n.2166C>A n.1242C>A n.2091C>A c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.*748C>A (n.*748C>A) c.232C>A n.250C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.527C>A (p.Ser176Ter) | |
| 4 | g.25144851A>C | CA356536944 | SEPSECS | c.949T>G (p.Ser317Ala) n.2165T>G n.1241T>G n.2090T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.*747T>G (n.*747T>G) c.231T>G n.249T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) | |
| 4 | g.25144851A>G | CA356536945 | SEPSECS | c.949T>C (p.Ser317Pro) n.2165T>C n.1241T>C n.2090T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) c.231T>C n.249T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) | |
| 4 | g.25144851A>T | CA356536942 | SEPSECS | c.949T>A (p.Ser317Thr) n.2165T>A n.1241T>A n.2090T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.*747T>A (n.*747T>A) c.231T>A n.249T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) | |
| 4 | g.25144852A>C | CA438732330 | SEPSECS | c.948T>G (p.Ala316=) n.2164T>G n.1240T>G n.2089T>G c.1203T>G (p.Ala401=) c.*746T>G (n.*746T>G) c.230T>G n.248T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.711T>G (p.Ala237=) c.768T>G (p.Ala256=) c.945T>G (p.Ala315=) c.915T>G (p.Ala305=) c.525T>G (p.Ala175=) | |
| 4 | g.25144852A>G | CA438732331 | SEPSECS | c.948T>C (p.Ala316=) n.2164T>C n.1240T>C n.2089T>C c.1203T>C (p.Ala401=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.230T>C n.248T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.711T>C (p.Ala237=) c.768T>C (p.Ala256=) c.945T>C (p.Ala315=) c.915T>C (p.Ala305=) c.525T>C (p.Ala175=) | |
| 4 | g.25144852A>T | CA438732332 | SEPSECS | c.948T>A (p.Ala316=) n.2164T>A n.1240T>A n.2089T>A c.1203T>A (p.Ala401=) c.*746T>A (n.*746T>A) c.230T>A n.248T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.711T>A (p.Ala237=) c.768T>A (p.Ala256=) c.945T>A (p.Ala315=) c.915T>A (p.Ala305=) c.525T>A (p.Ala175=) | |
| 4 | g.25144853G>A | CA2877291 | SEPSECS | c.947C>T (p.Ala316Val) n.2163C>T n.1239C>T n.2088C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.*745C>T (n.*745C>T) c.229C>T n.247C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.524C>T (p.Ala175Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144853G>C | CA356536948 | SEPSECS | c.947C>G (p.Ala316Gly) n.2163C>G n.1239C>G n.2088C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.*745C>G (n.*745C>G) c.229C>G n.247C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) | |
| 4 | g.25144853G= | CA1445223266 | SEPSECS | c.947C= (p.Ala316=) n.2163C= n.1239C= n.2088C= c.1202C= (p.Ala401=) c.*745C= (n.*745C=) c.229C= n.247C= c.*648C= (n.*648C=) c.710C= (p.Ala237=) c.767C= (p.Ala256=) c.944C= (p.Ala315=) c.914C= (p.Ala305=) c.524C= (p.Ala175=) | |
| 4 | g.25144853G>T | CA356536950 | SEPSECS | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.2163C>A n.1239C>A n.2088C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.*745C>A (n.*745C>A) c.229C>A n.247C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) | |
| 4 | g.25144854C>A | CA356536952 | SEPSECS | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.2162G>T n.1238G>T n.2087G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.*744G>T (n.*744G>T) c.228G>T n.246G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) | |
| 4 | g.25144854C>G | CA356536954 | SEPSECS | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.2162G>C n.1238G>C n.2087G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.*744G>C (n.*744G>C) c.228G>C n.246G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) | |
| 4 | g.25144854C>T | CA356536956 | SEPSECS | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.2162G>A n.1238G>A n.2087G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.*744G>A (n.*744G>A) c.228G>A n.246G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) | |
| 4 | g.25144855T>A | CA438732334 | SEPSECS | c.945A>T (p.Ser315=) n.2161A>T n.1237A>T n.2086A>T c.1200A>T (p.Ser400=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.227A>T n.245A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.708A>T (p.Ser236=) c.765A>T (p.Ser255=) c.942A>T (p.Ser314=) c.912A>T (p.Ser304=) c.522A>T (p.Ser174=) | |
| 4 | g.25144855T>C | CA2877292 | SEPSECS | c.945A>G (p.Ser315=) n.2161A>G n.1237A>G n.2086A>G c.1200A>G (p.Ser400=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.227A>G n.245A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.708A>G (p.Ser236=) c.765A>G (p.Ser255=) c.942A>G (p.Ser314=) c.912A>G (p.Ser304=) c.522A>G (p.Ser174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144855T>G | CA438732333 | SEPSECS | c.945A>C (p.Ser315=) n.2161A>C n.1237A>C n.2086A>C c.1200A>C (p.Ser400=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.227A>C n.245A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.708A>C (p.Ser236=) c.765A>C (p.Ser255=) c.942A>C (p.Ser314=) c.912A>C (p.Ser304=) c.522A>C (p.Ser174=) | |
| 4 | g.25144855T= | CA1445223270 | SEPSECS | c.945A= (p.Ser315=) n.2161A= n.1237A= n.2086A= c.1200A= (p.Ser400=) c.*743A= (n.*743A=) c.227A= n.245A= c.*646A= (n.*646A=) c.708A= (p.Ser236=) c.765A= (p.Ser255=) c.942A= (p.Ser314=) c.912A= (p.Ser304=) c.522A= (p.Ser174=) | |
| 4 | g.25144856G>A | CA356536958 | SEPSECS | c.944C>T (p.Ser315Leu) n.2160C>T n.1236C>T n.2085C>T c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.*742C>T (n.*742C>T) c.226C>T n.244C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.911C>T (p.Ser304Leu) c.521C>T (p.Ser174Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144856G>C | CA356536960 | SEPSECS | c.944C>G (p.Ser315Ter) n.2160C>G n.1236C>G n.2085C>G c.1199C>G (p.Ser400Ter) c.*742C>G (n.*742C>G) c.226C>G n.244C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.764C>G (p.Ser255Ter) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.911C>G (p.Ser304Ter) c.521C>G (p.Ser174Ter) | |
| 4 | g.25144856G= | CA1445223276 | SEPSECS | c.944C= (p.Ser315=) n.2160C= n.1236C= n.2085C= c.1199C= (p.Ser400=) c.*742C= (n.*742C=) c.226C= n.244C= c.*645C= (n.*645C=) c.707C= (p.Ser236=) c.764C= (p.Ser255=) c.941C= (p.Ser314=) c.911C= (p.Ser304=) c.521C= (p.Ser174=) | |
| 4 | g.25144856G>T | CA356536962 | SEPSECS | c.944C>A (p.Ser315Ter) n.2160C>A n.1236C>A n.2085C>A c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.*742C>A (n.*742C>A) c.226C>A n.244C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.941C>A (p.Ser314Ter) c.911C>A (p.Ser304Ter) c.521C>A (p.Ser174Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144857A>C | CA356536964 | SEPSECS | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2159T>G n.1235T>G n.2084T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.*741T>G (n.*741T>G) c.225T>G n.243T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) | |
| 4 | g.25144857A>G | CA356536966 | SEPSECS | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2159T>C n.1235T>C n.2084T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.*741T>C (n.*741T>C) c.225T>C n.243T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) | |
| 4 | g.25144857A>T | CA356536968 | SEPSECS | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2159T>A n.1235T>A n.2084T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.*741T>A (n.*741T>A) c.225T>A n.243T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) | |
| 4 | g.25144858A>C | CA438732335 | SEPSECS | c.942T>G (p.Ala314=) n.2158T>G n.1234T>G n.2083T>G c.1197T>G (p.Ala399=) c.*740T>G (n.*740T>G) c.224T>G n.242T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.705T>G (p.Ala235=) c.762T>G (p.Ala254=) c.939T>G (p.Ala313=) c.909T>G (p.Ala303=) c.519T>G (p.Ala173=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144858A>G | CA438732337 | SEPSECS | c.942T>C (p.Ala314=) n.2158T>C n.1234T>C n.2083T>C c.1197T>C (p.Ala399=) c.*740T>C (n.*740T>C) c.224T>C n.242T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.705T>C (p.Ala235=) c.762T>C (p.Ala254=) c.939T>C (p.Ala313=) c.909T>C (p.Ala303=) c.519T>C (p.Ala173=) | |
| 4 | g.25144858A>T | CA438732336 | SEPSECS | c.942T>A (p.Ala314=) n.2158T>A n.1234T>A n.2083T>A c.1197T>A (p.Ala399=) c.*740T>A (n.*740T>A) c.224T>A n.242T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.705T>A (p.Ala235=) c.762T>A (p.Ala254=) c.939T>A (p.Ala313=) c.909T>A (p.Ala303=) c.519T>A (p.Ala173=) | |
| 4 | g.25144859G>A | CA356536973 | SEPSECS | c.941C>T (p.Ala314Val) n.2157C>T n.1233C>T n.2082C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.*739C>T (n.*739C>T) c.223C>T n.241C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.518C>T (p.Ala173Val) | |
| 4 | g.25144859G>C | CA356536970 | SEPSECS | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2157C>G n.1233C>G n.2082C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.*739C>G (n.*739C>G) c.223C>G n.241C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) | |
| 4 | g.25144859G>T | CA356536971 | SEPSECS | c.941C>A (p.Ala314Asp) n.2157C>A n.1233C>A n.2082C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.*739C>A (n.*739C>A) c.223C>A n.241C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) | |
| 4 | g.25144860C>A | CA356536975 | SEPSECS | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2156G>T n.1232G>T n.2081G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.*738G>T (n.*738G>T) c.222G>T n.240G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) | |
| 4 | g.25144860C= | CA1445223279 | SEPSECS | c.940G= (p.Ala314=) n.2156G= n.1232G= n.2081G= c.1195G= (p.Ala399=) c.*738G= (n.*738G=) c.222G= n.240G= c.*641G= (n.*641G=) c.703G= (p.Ala235=) c.760G= (p.Ala254=) c.937G= (p.Ala313=) c.907G= (p.Ala303=) c.517G= (p.Ala173=) | |
| 4 | g.25144860C>G | CA356536976 | SEPSECS | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2156G>C n.1232G>C n.2081G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.*738G>C (n.*738G>C) c.222G>C n.240G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) | |
| 4 | g.25144860C>T | CA356536981 | SEPSECS | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2156G>A n.1232G>A n.2081G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.*738G>A (n.*738G>A) c.222G>A n.240G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144861T>A | CA356536984 | SEPSECS | c.939A>T (p.Arg313Ser) n.2155A>T n.1231A>T n.2080A>T c.1194A>T (p.Arg398Ser) c.*737A>T (n.*737A>T) c.221A>T n.239A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.702A>T (p.Arg234Ser) c.759A>T (p.Arg253Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) c.516A>T (p.Arg172Ser) | |
| 4 | g.25144861T>C | CA438732338 | SEPSECS | c.939A>G (p.Arg313=) n.2155A>G n.1231A>G n.2080A>G c.1194A>G (p.Arg398=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.221A>G n.239A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.702A>G (p.Arg234=) c.759A>G (p.Arg253=) c.936A>G (p.Arg312=) c.906A>G (p.Arg302=) c.516A>G (p.Arg172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144861T>G | CA356536986 | SEPSECS | c.939A>C (p.Arg313Ser) n.2155A>C n.1231A>C n.2080A>C c.1194A>C (p.Arg398Ser) c.*737A>C (n.*737A>C) c.221A>C n.239A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.702A>C (p.Arg234Ser) c.759A>C (p.Arg253Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) c.516A>C (p.Arg172Ser) | |
| 4 | g.25144861T= | CA1445223281 | SEPSECS | c.939A= (p.Arg313=) n.2155A= n.1231A= n.2080A= c.1194A= (p.Arg398=) c.*737A= (n.*737A=) c.221A= n.239A= c.*640A= (n.*640A=) c.702A= (p.Arg234=) c.759A= (p.Arg253=) c.936A= (p.Arg312=) c.906A= (p.Arg302=) c.516A= (p.Arg172=) | |
| 4 | g.25144862C>A | CA356536988 | SEPSECS | c.938G>T (p.Arg313Ile) n.2154G>T n.1230G>T n.2079G>T c.1193G>T (p.Arg398Ile) c.*736G>T (n.*736G>T) c.220G>T n.238G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.701G>T (p.Arg234Ile) c.758G>T (p.Arg253Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) c.515G>T (p.Arg172Ile) | |
| 4 | g.25144862C>G | CA356536990 | SEPSECS | c.938G>C (p.Arg313Thr) n.2154G>C n.1230G>C n.2079G>C c.1193G>C (p.Arg398Thr) c.*736G>C (n.*736G>C) c.220G>C n.238G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.758G>C (p.Arg253Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.515G>C (p.Arg172Thr) | |
| 4 | g.25144862C>T | CA356536991 | SEPSECS | c.938G>A (p.Arg313Lys) n.2154G>A n.1230G>A n.2079G>A c.1193G>A (p.Arg398Lys) c.*736G>A (n.*736G>A) c.220G>A n.238G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.758G>A (p.Arg253Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.515G>A (p.Arg172Lys) | |
| 4 | g.25144863T>A | CA356536992 | SEPSECS | c.937A>T (p.Arg313Ter) n.2153A>T n.1229A>T n.2078A>T c.1192A>T (p.Arg398Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) c.219A>T n.237A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.700A>T (p.Arg234Ter) c.757A>T (p.Arg253Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) c.904A>T (p.Arg302Ter) c.514A>T (p.Arg172Ter) | |
| 4 | g.25144863T>C | CA2877293 | SEPSECS | c.937A>G (p.Arg313Gly) n.2153A>G n.1229A>G n.2078A>G c.1192A>G (p.Arg398Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) c.219A>G n.237A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.700A>G (p.Arg234Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.514A>G (p.Arg172Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144863T>G | CA438732339 | SEPSECS | c.937A>C (p.Arg313=) n.2153A>C n.1229A>C n.2078A>C c.1192A>C (p.Arg398=) c.*735A>C (n.*735A>C) c.219A>C n.237A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.700A>C (p.Arg234=) c.757A>C (p.Arg253=) c.934A>C (p.Arg312=) c.904A>C (p.Arg302=) c.514A>C (p.Arg172=) | |
| 4 | g.25144863T= | CA1445223283 | SEPSECS | c.937A= (p.Arg313=) n.2153A= n.1229A= n.2078A= c.1192A= (p.Arg398=) c.*735A= (n.*735A=) c.219A= n.237A= c.*638A= (n.*638A=) c.700A= (p.Arg234=) c.757A= (p.Arg253=) c.934A= (p.Arg312=) c.904A= (p.Arg302=) c.514A= (p.Arg172=) | |
| 4 | g.25144864T>A | CA438732340 | SEPSECS | c.936A>T (p.Gly312=) n.2152A>T n.1228A>T n.2077A>T c.1191A>T (p.Gly397=) c.*734A>T (n.*734A>T) c.218A>T n.236A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.699A>T (p.Gly233=) c.756A>T (p.Gly252=) c.933A>T (p.Gly311=) c.903A>T (p.Gly301=) c.513A>T (p.Gly171=) | |
| 4 | g.25144864T>C | CA438732341 | SEPSECS | c.936A>G (p.Gly312=) n.2152A>G n.1228A>G n.2077A>G c.1191A>G (p.Gly397=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.218A>G n.236A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.699A>G (p.Gly233=) c.756A>G (p.Gly252=) c.933A>G (p.Gly311=) c.903A>G (p.Gly301=) c.513A>G (p.Gly171=) | |
| 4 | g.25144864T>G | CA438732342 | SEPSECS | c.936A>C (p.Gly312=) n.2152A>C n.1228A>C n.2077A>C c.1191A>C (p.Gly397=) c.*734A>C (n.*734A>C) c.218A>C n.236A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.699A>C (p.Gly233=) c.756A>C (p.Gly252=) c.933A>C (p.Gly311=) c.903A>C (p.Gly301=) c.513A>C (p.Gly171=) | |
| 4 | g.25144865C>A | CA356536995 | SEPSECS | c.935G>T (p.Gly312Val) n.2151G>T n.1227G>T n.2076G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.*733G>T (n.*733G>T) c.217G>T n.235G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.512G>T (p.Gly171Val) | |
| 4 | g.25144865C>G | CA356536997 | SEPSECS | c.935G>C (p.Gly312Ala) n.2151G>C n.1227G>C n.2076G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.*733G>C (n.*733G>C) c.217G>C n.235G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) | |
| 4 | g.25144865C>T | CA356536998 | SEPSECS | c.935G>A (p.Gly312Glu) n.2151G>A n.1227G>A n.2076G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.*733G>A (n.*733G>A) c.217G>A n.235G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) | |
| 4 | g.25144866C>A | CA356537001 | SEPSECS | c.935-1G>T (n.935-1G>T) n.2151-1G>T n.1227-1G>T n.2076-1G>T c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) c.*733-1G>T (n.*733-1G>T) c.217-1G>T n.235-1G>T c.*636-1G>T (n.*636-1G>T) c.698-1G>T (n.698-1G>T) c.755-1G>T (n.755-1G>T) c.932-1G>T (n.932-1G>T) c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.512-1G>T (n.512-1G>T) | |
| 4 | g.25144866C= | CA1445223287 | SEPSECS | c.935-1G= (n.935-1G=) n.2151-1G= n.1227-1G= n.2076-1G= c.1190-1G= (n.1190-1G=) c.*733-1G= (n.*733-1G=) c.217-1G= n.235-1G= c.*636-1G= (n.*636-1G=) c.698-1G= (n.698-1G=) c.755-1G= (n.755-1G=) c.932-1G= (n.932-1G=) c.902-1G= (n.902-1G=) c.512-1G= (n.512-1G=) | |
| 4 | g.25144866C>G | CA356536999 | SEPSECS | c.935-1G>C (n.935-1G>C) n.2151-1G>C n.1227-1G>C n.2076-1G>C c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) c.*733-1G>C (n.*733-1G>C) c.217-1G>C n.235-1G>C c.*636-1G>C (n.*636-1G>C) c.698-1G>C (n.698-1G>C) c.755-1G>C (n.755-1G>C) c.932-1G>C (n.932-1G>C) c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.512-1G>C (n.512-1G>C) | |
| 4 | g.25144866C>T | CA356537000 | SEPSECS | c.935-1G>A (n.935-1G>A) n.2151-1G>A n.1227-1G>A n.2076-1G>A c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) c.*733-1G>A (n.*733-1G>A) c.217-1G>A n.235-1G>A c.*636-1G>A (n.*636-1G>A) c.698-1G>A (n.698-1G>A) c.755-1G>A (n.755-1G>A) c.932-1G>A (n.932-1G>A) c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.512-1G>A (n.512-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144867T>A | CA356537003 | SEPSECS | c.935-2A>T (n.935-2A>T) n.2151-2A>T n.1227-2A>T n.2076-2A>T c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) c.*733-2A>T (n.*733-2A>T) c.217-2A>T n.235-2A>T c.*636-2A>T (n.*636-2A>T) c.698-2A>T (n.698-2A>T) c.755-2A>T (n.755-2A>T) c.932-2A>T (n.932-2A>T) c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.512-2A>T (n.512-2A>T) | |
| 4 | g.25144867T>C | CA356537004 | SEPSECS | c.935-2A>G (n.935-2A>G) n.2151-2A>G n.1227-2A>G n.2076-2A>G c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) c.*733-2A>G (n.*733-2A>G) c.217-2A>G n.235-2A>G c.*636-2A>G (n.*636-2A>G) c.698-2A>G (n.698-2A>G) c.755-2A>G (n.755-2A>G) c.932-2A>G (n.932-2A>G) c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.512-2A>G (n.512-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144867T>G | CA356537005 | SEPSECS | c.935-2A>C (n.935-2A>C) n.2151-2A>C n.1227-2A>C n.2076-2A>C c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) c.*733-2A>C (n.*733-2A>C) c.217-2A>C n.235-2A>C c.*636-2A>C (n.*636-2A>C) c.698-2A>C (n.698-2A>C) c.755-2A>C (n.755-2A>C) c.932-2A>C (n.932-2A>C) c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.512-2A>C (n.512-2A>C) | |
| 4 | g.25144870A= | CA1445223291 | SEPSECS | c.935-5T= (n.935-5T=) n.2151-5T= n.1227-5T= n.2076-5T= c.1190-5T= (n.1190-5T=) c.*733-5T= (n.*733-5T=) c.217-5T= n.235-5T= c.*636-5T= (n.*636-5T=) c.698-5T= (n.698-5T=) c.755-5T= (n.755-5T=) c.932-5T= (n.932-5T=) c.902-5T= (n.902-5T=) c.512-5T= (n.512-5T=) | |
| 4 | g.25144870A>C | CA155171 | SEPSECS | c.935-5T>G (n.935-5T>G) n.2151-5T>G n.1227-5T>G n.2076-5T>G c.1190-5T>G (n.1190-5T>G) c.*733-5T>G (n.*733-5T>G) c.217-5T>G n.235-5T>G c.*636-5T>G (n.*636-5T>G) c.698-5T>G (n.698-5T>G) c.755-5T>G (n.755-5T>G) c.932-5T>G (n.932-5T>G) c.902-5T>G (n.902-5T>G) c.512-5T>G (n.512-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144871A>G | CA2573137657 | SEPSECS | c.935-6T>C (n.935-6T>C) n.2151-6T>C n.1227-6T>C n.2076-6T>C c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) c.*733-6T>C (n.*733-6T>C) c.217-6T>C n.235-6T>C c.*636-6T>C (n.*636-6T>C) c.698-6T>C (n.698-6T>C) c.755-6T>C (n.755-6T>C) c.932-6T>C (n.932-6T>C) c.902-6T>C (n.902-6T>C) c.512-6T>C (n.512-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.25144872_25144875delinsTAAG | CA1445223292 | SEPSECS | c.935-10_935-7delinsCTTA (n.935-10_935-7delinsCTTA) n.2151-10_2151-7delinsCTTA n.1227-10_1227-7delinsCTTA n.2076-10_2076-7delinsCTTA c.1190-10_1190-7delinsCTTA (n.1190-10_1190-7delinsCTTA) c.*733-10_*733-7delinsCTTA (n.*733-10_*733-7delinsCTTA) c.217-10_217-7delinsCTTA n.235-10_235-7delinsCTTA c.*636-10_*636-7delinsCTTA (n.*636-10_*636-7delinsCTTA) c.698-10_698-7delinsCTTA (n.698-10_698-7delinsCTTA) c.755-10_755-7delinsCTTA (n.755-10_755-7delinsCTTA) c.932-10_932-7delinsCTTA (n.932-10_932-7delinsCTTA) c.902-10_902-7delinsCTTA (n.902-10_902-7delinsCTTA) c.512-10_512-7delinsCTTA (n.512-10_512-7delinsCTTA) | |
| 4 | g.25144876_25144878del | CA2877294 | SEPSECS | c.935-10_935-8del (n.935-10_935-8del) n.2151-10_2151-8del n.1227-10_1227-8del n.2076-10_2076-8del c.1190-10_1190-8del (n.1190-10_1190-8del) c.*733-10_*733-8del (n.*733-10_*733-8del) c.217-10_217-8del n.235-10_235-8del c.*636-10_*636-8del (n.*636-10_*636-8del) c.698-10_698-8del (n.698-10_698-8del) c.755-10_755-8del (n.755-10_755-8del) c.932-10_932-8del (n.932-10_932-8del) c.902-10_902-8del (n.902-10_902-8del) c.512-10_512-8del (n.512-10_512-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.25144875G>A | CA2877295 | SEPSECS | c.935-10C>T (n.935-10C>T) n.2151-10C>T n.1227-10C>T n.2076-10C>T c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) c.*733-10C>T (n.*733-10C>T) c.217-10C>T n.235-10C>T c.*636-10C>T (n.*636-10C>T) c.698-10C>T (n.698-10C>T) c.755-10C>T (n.755-10C>T) c.932-10C>T (n.932-10C>T) c.902-10C>T (n.902-10C>T) c.512-10C>T (n.512-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144875G= | CA1445223294 | SEPSECS | c.935-10C= (n.935-10C=) n.2151-10C= n.1227-10C= n.2076-10C= c.1190-10C= (n.1190-10C=) c.*733-10C= (n.*733-10C=) c.217-10C= n.235-10C= c.*636-10C= (n.*636-10C=) c.698-10C= (n.698-10C=) c.755-10C= (n.755-10C=) c.932-10C= (n.932-10C=) c.902-10C= (n.902-10C=) c.512-10C= (n.512-10C=) | |
| 4 | g.25144875G>T | CA2670196602 | SEPSECS | c.935-10C>A (n.935-10C>A) n.2151-10C>A n.1227-10C>A n.2076-10C>A c.1190-10C>A (n.1190-10C>A) c.*733-10C>A (n.*733-10C>A) c.217-10C>A n.235-10C>A c.*636-10C>A (n.*636-10C>A) c.698-10C>A (n.698-10C>A) c.755-10C>A (n.755-10C>A) c.932-10C>A (n.932-10C>A) c.902-10C>A (n.902-10C>A) c.512-10C>A (n.512-10C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144877del | CA2670196603 | SEPSECS | c.935-11del (n.935-11del) n.2151-11del n.1227-11del n.2076-11del c.1190-11del (n.1190-11del) c.*733-11del (n.*733-11del) c.217-11del n.235-11del c.*636-11del (n.*636-11del) c.698-11del (n.698-11del) c.755-11del (n.755-11del) c.932-11del (n.932-11del) c.902-11del (n.902-11del) c.512-11del (n.512-11del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144879_25144884del | CA2760763960 | SEPSECS | c.935-16_935-11del (n.935-16_935-11del) n.2151-16_2151-11del n.1227-16_1227-11del n.2076-16_2076-11del c.1190-16_1190-11del (n.1190-16_1190-11del) c.*733-16_*733-11del (n.*733-16_*733-11del) c.217-16_217-11del n.235-16_235-11del c.*636-16_*636-11del (n.*636-16_*636-11del) c.698-16_698-11del (n.698-16_698-11del) c.755-16_755-11del (n.755-16_755-11del) c.932-16_932-11del (n.932-16_932-11del) c.902-16_902-11del (n.902-16_902-11del) c.512-16_512-11del (n.512-16_512-11del) | |
| 4 | g.25144877A= | CA1445223296 | SEPSECS | c.935-12T= (n.935-12T=) n.2151-12T= n.1227-12T= n.2076-12T= c.1190-12T= (n.1190-12T=) c.*733-12T= (n.*733-12T=) c.217-12T= n.235-12T= c.*636-12T= (n.*636-12T=) c.698-12T= (n.698-12T=) c.755-12T= (n.755-12T=) c.932-12T= (n.932-12T=) c.902-12T= (n.902-12T=) c.512-12T= (n.512-12T=) | |
| 4 | g.25144877A>G | CA550288306 | SEPSECS | c.935-12T>C (n.935-12T>C) n.2151-12T>C n.1227-12T>C n.2076-12T>C c.1190-12T>C (n.1190-12T>C) c.*733-12T>C (n.*733-12T>C) c.217-12T>C n.235-12T>C c.*636-12T>C (n.*636-12T>C) c.698-12T>C (n.698-12T>C) c.755-12T>C (n.755-12T>C) c.932-12T>C (n.932-12T>C) c.902-12T>C (n.902-12T>C) c.512-12T>C (n.512-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144878G>T | CA2578058289 | SEPSECS | c.935-13C>A (n.935-13C>A) n.2151-13C>A n.1227-13C>A n.2076-13C>A c.1190-13C>A (n.1190-13C>A) c.*733-13C>A (n.*733-13C>A) c.217-13C>A n.235-13C>A c.*636-13C>A (n.*636-13C>A) c.698-13C>A (n.698-13C>A) c.755-13C>A (n.755-13C>A) c.932-13C>A (n.932-13C>A) c.902-13C>A (n.902-13C>A) c.512-13C>A (n.512-13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.25144879G>A | CA2670196604 | SEPSECS | c.935-14C>T (n.935-14C>T) n.2151-14C>T n.1227-14C>T n.2076-14C>T c.1190-14C>T (n.1190-14C>T) c.*733-14C>T (n.*733-14C>T) c.217-14C>T n.235-14C>T c.*636-14C>T (n.*636-14C>T) c.698-14C>T (n.698-14C>T) c.755-14C>T (n.755-14C>T) c.932-14C>T (n.932-14C>T) c.902-14C>T (n.902-14C>T) c.512-14C>T (n.512-14C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144880A= | CA1445223298 | SEPSECS | c.935-15T= (n.935-15T=) n.2151-15T= n.1227-15T= n.2076-15T= c.1190-15T= (n.1190-15T=) c.*733-15T= (n.*733-15T=) c.217-15T= n.235-15T= c.*636-15T= (n.*636-15T=) c.698-15T= (n.698-15T=) c.755-15T= (n.755-15T=) c.932-15T= (n.932-15T=) c.902-15T= (n.902-15T=) c.512-15T= (n.512-15T=) | |
| 4 | g.25144880A>C | CA2670196605 | SEPSECS | c.935-15T>G (n.935-15T>G) n.2151-15T>G n.1227-15T>G n.2076-15T>G c.1190-15T>G (n.1190-15T>G) c.*733-15T>G (n.*733-15T>G) c.217-15T>G n.235-15T>G c.*636-15T>G (n.*636-15T>G) c.698-15T>G (n.698-15T>G) c.755-15T>G (n.755-15T>G) c.932-15T>G (n.932-15T>G) c.902-15T>G (n.902-15T>G) c.512-15T>G (n.512-15T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144880A>G | CA2877296 | SEPSECS | c.935-15T>C (n.935-15T>C) n.2151-15T>C n.1227-15T>C n.2076-15T>C c.1190-15T>C (n.1190-15T>C) c.*733-15T>C (n.*733-15T>C) c.217-15T>C n.235-15T>C c.*636-15T>C (n.*636-15T>C) c.698-15T>C (n.698-15T>C) c.755-15T>C (n.755-15T>C) c.932-15T>C (n.932-15T>C) c.902-15T>C (n.902-15T>C) c.512-15T>C (n.512-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144881T>A | CA1445223301 | SEPSECS | c.935-16A>T (n.935-16A>T) n.2151-16A>T n.1227-16A>T n.2076-16A>T c.1190-16A>T (n.1190-16A>T) c.*733-16A>T (n.*733-16A>T) c.217-16A>T n.235-16A>T c.*636-16A>T (n.*636-16A>T) c.698-16A>T (n.698-16A>T) c.755-16A>T (n.755-16A>T) c.932-16A>T (n.932-16A>T) c.902-16A>T (n.902-16A>T) c.512-16A>T (n.512-16A>T) | dbSNP |
| 4 | g.25144881T>C | CA2578058290 | SEPSECS | c.935-16A>G (n.935-16A>G) n.2151-16A>G n.1227-16A>G n.2076-16A>G c.1190-16A>G (n.1190-16A>G) c.*733-16A>G (n.*733-16A>G) c.217-16A>G n.235-16A>G c.*636-16A>G (n.*636-16A>G) c.698-16A>G (n.698-16A>G) c.755-16A>G (n.755-16A>G) c.932-16A>G (n.932-16A>G) c.902-16A>G (n.902-16A>G) c.512-16A>G (n.512-16A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144881T>G | CA2670196606 | SEPSECS | c.935-16A>C (n.935-16A>C) n.2151-16A>C n.1227-16A>C n.2076-16A>C c.1190-16A>C (n.1190-16A>C) c.*733-16A>C (n.*733-16A>C) c.217-16A>C n.235-16A>C c.*636-16A>C (n.*636-16A>C) c.698-16A>C (n.698-16A>C) c.755-16A>C (n.755-16A>C) c.932-16A>C (n.932-16A>C) c.902-16A>C (n.902-16A>C) c.512-16A>C (n.512-16A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144881T= | CA1445223300 | SEPSECS | c.935-16A= (n.935-16A=) n.2151-16A= n.1227-16A= n.2076-16A= c.1190-16A= (n.1190-16A=) c.*733-16A= (n.*733-16A=) c.217-16A= n.235-16A= c.*636-16A= (n.*636-16A=) c.698-16A= (n.698-16A=) c.755-16A= (n.755-16A=) c.932-16A= (n.932-16A=) c.902-16A= (n.902-16A=) c.512-16A= (n.512-16A=) | |
| 4 | g.25144883A= | CA1445223304 | SEPSECS | c.935-18T= (n.935-18T=) n.2151-18T= n.1227-18T= n.2076-18T= c.1190-18T= (n.1190-18T=) c.*733-18T= (n.*733-18T=) c.217-18T= n.235-18T= c.*636-18T= (n.*636-18T=) c.698-18T= (n.698-18T=) c.755-18T= (n.755-18T=) c.932-18T= (n.932-18T=) c.902-18T= (n.902-18T=) c.512-18T= (n.512-18T=) | |
| 4 | g.25144883A>C | CA93576099 | SEPSECS | c.935-18T>G (n.935-18T>G) n.2151-18T>G n.1227-18T>G n.2076-18T>G c.1190-18T>G (n.1190-18T>G) c.*733-18T>G (n.*733-18T>G) c.217-18T>G n.235-18T>G c.*636-18T>G (n.*636-18T>G) c.698-18T>G (n.698-18T>G) c.755-18T>G (n.755-18T>G) c.932-18T>G (n.932-18T>G) c.902-18T>G (n.902-18T>G) c.512-18T>G (n.512-18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144884G>T | CA2670196607 | SEPSECS | c.935-19C>A (n.935-19C>A) n.2151-19C>A n.1227-19C>A n.2076-19C>A c.1190-19C>A (n.1190-19C>A) c.*733-19C>A (n.*733-19C>A) c.217-19C>A n.235-19C>A c.*636-19C>A (n.*636-19C>A) c.698-19C>A (n.698-19C>A) c.755-19C>A (n.755-19C>A) c.932-19C>A (n.932-19C>A) c.902-19C>A (n.902-19C>A) c.512-19C>A (n.512-19C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144885T>C | CA2670196609 | SEPSECS | c.935-20A>G (n.935-20A>G) n.2151-20A>G n.1227-20A>G n.2076-20A>G c.1190-20A>G (n.1190-20A>G) c.*733-20A>G (n.*733-20A>G) c.217-20A>G n.235-20A>G c.*636-20A>G (n.*636-20A>G) c.698-20A>G (n.698-20A>G) c.755-20A>G (n.755-20A>G) c.932-20A>G (n.932-20A>G) c.902-20A>G (n.902-20A>G) c.512-20A>G (n.512-20A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144885_25144886insAT | CA2670196608 | SEPSECS | c.935-20_935-19insTA (n.935-20_935-19insTA) n.2151-20_2151-19insTA n.1227-20_1227-19insTA n.2076-20_2076-19insTA c.1190-20_1190-19insTA (n.1190-20_1190-19insTA) c.*733-20_*733-19insTA (n.*733-20_*733-19insTA) c.217-20_217-19insTA n.235-20_235-19insTA c.*636-20_*636-19insTA (n.*636-20_*636-19insTA) c.698-20_698-19insTA (n.698-20_698-19insTA) c.755-20_755-19insTA (n.755-20_755-19insTA) c.932-20_932-19insTA (n.932-20_932-19insTA) c.902-20_902-19insTA (n.902-20_902-19insTA) c.512-20_512-19insTA (n.512-20_512-19insTA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144888C= | CA1445223306 | SEPSECS | c.935-23G= (n.935-23G=) n.2151-23G= n.1227-23G= n.2076-23G= c.1190-23G= (n.1190-23G=) c.*733-23G= (n.*733-23G=) c.217-23G= n.235-23G= c.*636-23G= (n.*636-23G=) c.698-23G= (n.698-23G=) c.755-23G= (n.755-23G=) c.932-23G= (n.932-23G=) c.902-23G= (n.902-23G=) c.512-23G= (n.512-23G=) | |
| 4 | g.25144888C>T | CA550288307 | SEPSECS | c.935-23G>A (n.935-23G>A) n.2151-23G>A n.1227-23G>A n.2076-23G>A c.1190-23G>A (n.1190-23G>A) c.*733-23G>A (n.*733-23G>A) c.217-23G>A n.235-23G>A c.*636-23G>A (n.*636-23G>A) c.698-23G>A (n.698-23G>A) c.755-23G>A (n.755-23G>A) c.932-23G>A (n.932-23G>A) c.902-23G>A (n.902-23G>A) c.512-23G>A (n.512-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144890T>C | CA550288308 | SEPSECS | c.935-25A>G (n.935-25A>G) n.2151-25A>G n.1227-25A>G n.2076-25A>G c.1190-25A>G (n.1190-25A>G) c.*733-25A>G (n.*733-25A>G) c.217-25A>G n.235-25A>G c.*636-25A>G (n.*636-25A>G) c.698-25A>G (n.698-25A>G) c.755-25A>G (n.755-25A>G) c.932-25A>G (n.932-25A>G) c.902-25A>G (n.902-25A>G) c.512-25A>G (n.512-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144890T= | CA1445223307 | SEPSECS | c.935-25A= (n.935-25A=) n.2151-25A= n.1227-25A= n.2076-25A= c.1190-25A= (n.1190-25A=) c.*733-25A= (n.*733-25A=) c.217-25A= n.235-25A= c.*636-25A= (n.*636-25A=) c.698-25A= (n.698-25A=) c.755-25A= (n.755-25A=) c.932-25A= (n.932-25A=) c.902-25A= (n.902-25A=) c.512-25A= (n.512-25A=) | |
| 4 | g.25144891T>G | CA2670196610 | SEPSECS | c.935-26A>C (n.935-26A>C) n.2151-26A>C n.1227-26A>C n.2076-26A>C c.1190-26A>C (n.1190-26A>C) c.*733-26A>C (n.*733-26A>C) c.217-26A>C n.235-26A>C c.*636-26A>C (n.*636-26A>C) c.698-26A>C (n.698-26A>C) c.755-26A>C (n.755-26A>C) c.932-26A>C (n.932-26A>C) c.902-26A>C (n.902-26A>C) c.512-26A>C (n.512-26A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144894G>A | CA2877297 | SEPSECS | c.935-29C>T (n.935-29C>T) n.2151-29C>T n.1227-29C>T n.2076-29C>T c.1190-29C>T (n.1190-29C>T) c.*733-29C>T (n.*733-29C>T) c.217-29C>T n.235-29C>T c.*636-29C>T (n.*636-29C>T) c.698-29C>T (n.698-29C>T) c.755-29C>T (n.755-29C>T) c.932-29C>T (n.932-29C>T) c.902-29C>T (n.902-29C>T) c.512-29C>T (n.512-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144894G= | CA1445223308 | SEPSECS | c.935-29C= (n.935-29C=) n.2151-29C= n.1227-29C= n.2076-29C= c.1190-29C= (n.1190-29C=) c.*733-29C= (n.*733-29C=) c.217-29C= n.235-29C= c.*636-29C= (n.*636-29C=) c.698-29C= (n.698-29C=) c.755-29C= (n.755-29C=) c.932-29C= (n.932-29C=) c.902-29C= (n.902-29C=) c.512-29C= (n.512-29C=) | |
| 4 | g.25144895A= | CA1445223310 | SEPSECS | c.935-30T= (n.935-30T=) n.2151-30T= n.1227-30T= n.2076-30T= c.1190-30T= (n.1190-30T=) c.*733-30T= (n.*733-30T=) c.217-30T= n.235-30T= c.*636-30T= (n.*636-30T=) c.698-30T= (n.698-30T=) c.755-30T= (n.755-30T=) c.932-30T= (n.932-30T=) c.902-30T= (n.902-30T=) c.512-30T= (n.512-30T=) | |
| 4 | g.25144895A>C | CA2877298 | SEPSECS | c.935-30T>G (n.935-30T>G) n.2151-30T>G n.1227-30T>G n.2076-30T>G c.1190-30T>G (n.1190-30T>G) c.*733-30T>G (n.*733-30T>G) c.217-30T>G n.235-30T>G c.*636-30T>G (n.*636-30T>G) c.698-30T>G (n.698-30T>G) c.755-30T>G (n.755-30T>G) c.932-30T>G (n.932-30T>G) c.902-30T>G (n.902-30T>G) c.512-30T>G (n.512-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144896C>T | CA2670196611 | SEPSECS | c.935-31G>A (n.935-31G>A) n.2151-31G>A n.1227-31G>A n.2076-31G>A c.1190-31G>A (n.1190-31G>A) c.*733-31G>A (n.*733-31G>A) c.217-31G>A n.235-31G>A c.*636-31G>A (n.*636-31G>A) c.698-31G>A (n.698-31G>A) c.755-31G>A (n.755-31G>A) c.932-31G>A (n.932-31G>A) c.902-31G>A (n.902-31G>A) c.512-31G>A (n.512-31G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144897T>A | CA2760763962 | SEPSECS | c.935-32A>T (n.935-32A>T) n.2151-32A>T n.1227-32A>T n.2076-32A>T c.1190-32A>T (n.1190-32A>T) c.*733-32A>T (n.*733-32A>T) c.217-32A>T n.235-32A>T c.*636-32A>T (n.*636-32A>T) c.698-32A>T (n.698-32A>T) c.755-32A>T (n.755-32A>T) c.932-32A>T (n.932-32A>T) c.902-32A>T (n.902-32A>T) c.512-32A>T (n.512-32A>T) | |
| 4 | g.25144897T>G | CA2670196612 | SEPSECS | c.935-32A>C (n.935-32A>C) n.2151-32A>C n.1227-32A>C n.2076-32A>C c.1190-32A>C (n.1190-32A>C) c.*733-32A>C (n.*733-32A>C) c.217-32A>C n.235-32A>C c.*636-32A>C (n.*636-32A>C) c.698-32A>C (n.698-32A>C) c.755-32A>C (n.755-32A>C) c.932-32A>C (n.932-32A>C) c.902-32A>C (n.902-32A>C) c.512-32A>C (n.512-32A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144898G>A | CA2877299 | SEPSECS | c.935-33C>T (n.935-33C>T) n.2151-33C>T n.1227-33C>T n.2076-33C>T c.1190-33C>T (n.1190-33C>T) c.*733-33C>T (n.*733-33C>T) c.217-33C>T n.235-33C>T c.*636-33C>T (n.*636-33C>T) c.698-33C>T (n.698-33C>T) c.755-33C>T (n.755-33C>T) c.932-33C>T (n.932-33C>T) c.902-33C>T (n.902-33C>T) c.512-33C>T (n.512-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144898G= | CA1445223313 | SEPSECS | c.935-33C= (n.935-33C=) n.2151-33C= n.1227-33C= n.2076-33C= c.1190-33C= (n.1190-33C=) c.*733-33C= (n.*733-33C=) c.217-33C= n.235-33C= c.*636-33C= (n.*636-33C=) c.698-33C= (n.698-33C=) c.755-33C= (n.755-33C=) c.932-33C= (n.932-33C=) c.902-33C= (n.902-33C=) c.512-33C= (n.512-33C=) | |
| 4 | g.25144899T>C | CA2877300 | SEPSECS | c.935-34A>G (n.935-34A>G) n.2151-34A>G n.1227-34A>G n.2076-34A>G c.1190-34A>G (n.1190-34A>G) c.*733-34A>G (n.*733-34A>G) c.217-34A>G n.235-34A>G c.*636-34A>G (n.*636-34A>G) c.698-34A>G (n.698-34A>G) c.755-34A>G (n.755-34A>G) c.932-34A>G (n.932-34A>G) c.902-34A>G (n.902-34A>G) c.512-34A>G (n.512-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144899T= | CA1445223314 | SEPSECS | c.935-34A= (n.935-34A=) n.2151-34A= n.1227-34A= n.2076-34A= c.1190-34A= (n.1190-34A=) c.*733-34A= (n.*733-34A=) c.217-34A= n.235-34A= c.*636-34A= (n.*636-34A=) c.698-34A= (n.698-34A=) c.755-34A= (n.755-34A=) c.932-34A= (n.932-34A=) c.902-34A= (n.902-34A=) c.512-34A= (n.512-34A=) | |
| 4 | g.25144900G= | CA1445223315 | SEPSECS | c.935-35C= (n.935-35C=) n.2151-35C= n.1227-35C= n.2076-35C= c.1190-35C= (n.1190-35C=) c.*733-35C= (n.*733-35C=) c.217-35C= n.235-35C= c.*636-35C= (n.*636-35C=) c.698-35C= (n.698-35C=) c.755-35C= (n.755-35C=) c.932-35C= (n.932-35C=) c.902-35C= (n.902-35C=) c.512-35C= (n.512-35C=) | |
| 4 | g.25144900G>T | CA550288309 | SEPSECS | c.935-35C>A (n.935-35C>A) n.2151-35C>A n.1227-35C>A n.2076-35C>A c.1190-35C>A (n.1190-35C>A) c.*733-35C>A (n.*733-35C>A) c.217-35C>A n.235-35C>A c.*636-35C>A (n.*636-35C>A) c.698-35C>A (n.698-35C>A) c.755-35C>A (n.755-35C>A) c.932-35C>A (n.932-35C>A) c.902-35C>A (n.902-35C>A) c.512-35C>A (n.512-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144901G= | CA1445223316 | SEPSECS | c.935-36C= (n.935-36C=) n.2151-36C= n.1227-36C= n.2076-36C= c.1190-36C= (n.1190-36C=) c.*733-36C= (n.*733-36C=) c.217-36C= n.235-36C= c.*636-36C= (n.*636-36C=) c.698-36C= (n.698-36C=) c.755-36C= (n.755-36C=) c.932-36C= (n.932-36C=) c.902-36C= (n.902-36C=) c.512-36C= (n.512-36C=) | |
| 4 | g.25144901G>T | CA2760763965 | SEPSECS | c.935-36C>A (n.935-36C>A) n.2151-36C>A n.1227-36C>A n.2076-36C>A c.1190-36C>A (n.1190-36C>A) c.*733-36C>A (n.*733-36C>A) c.217-36C>A n.235-36C>A c.*636-36C>A (n.*636-36C>A) c.698-36C>A (n.698-36C>A) c.755-36C>A (n.755-36C>A) c.932-36C>A (n.932-36C>A) c.902-36C>A (n.902-36C>A) c.512-36C>A (n.512-36C>A) | |
| 4 | g.25144902dup | CA1445223318 | SEPSECS | c.935-37dup (n.935-37dup) n.2151-37dup n.1227-37dup n.2076-37dup c.1190-37dup (n.1190-37dup) c.*733-37dup (n.*733-37dup) c.217-37dup n.235-37dup c.*636-37dup (n.*636-37dup) c.698-37dup (n.698-37dup) c.755-37dup (n.755-37dup) c.932-37dup (n.932-37dup) c.902-37dup (n.902-37dup) c.512-37dup (n.512-37dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144902_25144903delinsTG | CA1445223317 | SEPSECS | c.935-38_935-37delinsCA (n.935-38_935-37delinsCA) n.2151-38_2151-37delinsCA n.1227-38_1227-37delinsCA n.2076-38_2076-37delinsCA c.1190-38_1190-37delinsCA (n.1190-38_1190-37delinsCA) c.*733-38_*733-37delinsCA (n.*733-38_*733-37delinsCA) c.217-38_217-37delinsCA n.235-38_235-37delinsCA c.*636-38_*636-37delinsCA (n.*636-38_*636-37delinsCA) c.698-38_698-37delinsCA (n.698-38_698-37delinsCA) c.755-38_755-37delinsCA (n.755-38_755-37delinsCA) c.932-38_932-37delinsCA (n.932-38_932-37delinsCA) c.902-38_902-37delinsCA (n.902-38_902-37delinsCA) c.512-38_512-37delinsCA (n.512-38_512-37delinsCA) | |
| 4 | g.25144903G>A | CA2877305 | SEPSECS | c.935-38C>T (n.935-38C>T) n.2151-38C>T n.1227-38C>T n.2076-38C>T c.1190-38C>T (n.1190-38C>T) c.*733-38C>T (n.*733-38C>T) c.217-38C>T n.235-38C>T c.*636-38C>T (n.*636-38C>T) c.698-38C>T (n.698-38C>T) c.755-38C>T (n.755-38C>T) c.932-38C>T (n.932-38C>T) c.902-38C>T (n.902-38C>T) c.512-38C>T (n.512-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144903G>C | CA2877303 | SEPSECS | c.935-38C>G (n.935-38C>G) n.2151-38C>G n.1227-38C>G n.2076-38C>G c.1190-38C>G (n.1190-38C>G) c.*733-38C>G (n.*733-38C>G) c.217-38C>G n.235-38C>G c.*636-38C>G (n.*636-38C>G) c.698-38C>G (n.698-38C>G) c.755-38C>G (n.755-38C>G) c.932-38C>G (n.932-38C>G) c.902-38C>G (n.902-38C>G) c.512-38C>G (n.512-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144903G= | CA1445223324 | SEPSECS | c.935-38C= (n.935-38C=) n.2151-38C= n.1227-38C= n.2076-38C= c.1190-38C= (n.1190-38C=) c.*733-38C= (n.*733-38C=) c.217-38C= n.235-38C= c.*636-38C= (n.*636-38C=) c.698-38C= (n.698-38C=) c.755-38C= (n.755-38C=) c.932-38C= (n.932-38C=) c.902-38C= (n.902-38C=) c.512-38C= (n.512-38C=) | |
| 4 | g.25144903G>T | CA2877304 | SEPSECS | c.935-38C>A (n.935-38C>A) n.2151-38C>A n.1227-38C>A n.2076-38C>A c.1190-38C>A (n.1190-38C>A) c.*733-38C>A (n.*733-38C>A) c.217-38C>A n.235-38C>A c.*636-38C>A (n.*636-38C>A) c.698-38C>A (n.698-38C>A) c.755-38C>A (n.755-38C>A) c.932-38C>A (n.932-38C>A) c.902-38C>A (n.902-38C>A) c.512-38C>A (n.512-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144909dup | CA2877301 | SEPSECS | c.935-38dup (n.935-38dup) n.2151-38dup n.1227-38dup n.2076-38dup c.1190-38dup (n.1190-38dup) c.*733-38dup (n.*733-38dup) c.217-38dup n.235-38dup c.*636-38dup (n.*636-38dup) c.698-38dup (n.698-38dup) c.755-38dup (n.755-38dup) c.932-38dup (n.932-38dup) c.902-38dup (n.902-38dup) c.512-38dup (n.512-38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144909del | CA2877302 | SEPSECS | c.935-38del (n.935-38del) n.2151-38del n.1227-38del n.2076-38del c.1190-38del (n.1190-38del) c.*733-38del (n.*733-38del) c.217-38del n.235-38del c.*636-38del (n.*636-38del) c.698-38del (n.698-38del) c.755-38del (n.755-38del) c.932-38del (n.932-38del) c.902-38del (n.902-38del) c.512-38del (n.512-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144904G>C | CA2877307 | SEPSECS | c.935-39C>G (n.935-39C>G) n.2151-39C>G n.1227-39C>G n.2076-39C>G c.1190-39C>G (n.1190-39C>G) c.*733-39C>G (n.*733-39C>G) c.217-39C>G n.235-39C>G c.*636-39C>G (n.*636-39C>G) c.698-39C>G (n.698-39C>G) c.755-39C>G (n.755-39C>G) c.932-39C>G (n.932-39C>G) c.902-39C>G (n.902-39C>G) c.512-39C>G (n.512-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144904G= | CA1445223327 | SEPSECS | c.935-39C= (n.935-39C=) n.2151-39C= n.1227-39C= n.2076-39C= c.1190-39C= (n.1190-39C=) c.*733-39C= (n.*733-39C=) c.217-39C= n.235-39C= c.*636-39C= (n.*636-39C=) c.698-39C= (n.698-39C=) c.755-39C= (n.755-39C=) c.932-39C= (n.932-39C=) c.902-39C= (n.902-39C=) c.512-39C= (n.512-39C=) | |
| 4 | g.25144904G>T | CA2877306 | SEPSECS | c.935-39C>A (n.935-39C>A) n.2151-39C>A n.1227-39C>A n.2076-39C>A c.1190-39C>A (n.1190-39C>A) c.*733-39C>A (n.*733-39C>A) c.217-39C>A n.235-39C>A c.*636-39C>A (n.*636-39C>A) c.698-39C>A (n.698-39C>A) c.755-39C>A (n.755-39C>A) c.932-39C>A (n.932-39C>A) c.902-39C>A (n.902-39C>A) c.512-39C>A (n.512-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144905G>A | CA2670196614 | SEPSECS | c.935-40C>T (n.935-40C>T) n.2151-40C>T n.1227-40C>T n.2076-40C>T c.1190-40C>T (n.1190-40C>T) c.*733-40C>T (n.*733-40C>T) c.217-40C>T n.235-40C>T c.*636-40C>T (n.*636-40C>T) c.698-40C>T (n.698-40C>T) c.755-40C>T (n.755-40C>T) c.932-40C>T (n.932-40C>T) c.902-40C>T (n.902-40C>T) c.512-40C>T (n.512-40C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144905G>C | CA2670196615 | SEPSECS | c.935-40C>G (n.935-40C>G) n.2151-40C>G n.1227-40C>G n.2076-40C>G c.1190-40C>G (n.1190-40C>G) c.*733-40C>G (n.*733-40C>G) c.217-40C>G n.235-40C>G c.*636-40C>G (n.*636-40C>G) c.698-40C>G (n.698-40C>G) c.755-40C>G (n.755-40C>G) c.932-40C>G (n.932-40C>G) c.902-40C>G (n.902-40C>G) c.512-40C>G (n.512-40C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144906G>A | CA93576181 | SEPSECS | c.935-41C>T (n.935-41C>T) n.2151-41C>T n.1227-41C>T n.2076-41C>T c.1190-41C>T (n.1190-41C>T) c.*733-41C>T (n.*733-41C>T) c.217-41C>T n.235-41C>T c.*636-41C>T (n.*636-41C>T) c.698-41C>T (n.698-41C>T) c.755-41C>T (n.755-41C>T) c.932-41C>T (n.932-41C>T) c.902-41C>T (n.902-41C>T) c.512-41C>T (n.512-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144906G>C | CA1445223330 | SEPSECS | c.935-41C>G (n.935-41C>G) n.2151-41C>G n.1227-41C>G n.2076-41C>G c.1190-41C>G (n.1190-41C>G) c.*733-41C>G (n.*733-41C>G) c.217-41C>G n.235-41C>G c.*636-41C>G (n.*636-41C>G) c.698-41C>G (n.698-41C>G) c.755-41C>G (n.755-41C>G) c.932-41C>G (n.932-41C>G) c.902-41C>G (n.902-41C>G) c.512-41C>G (n.512-41C>G) | dbSNP |
| 4 | g.25144906G= | CA1445223329 | SEPSECS | c.935-41C= (n.935-41C=) n.2151-41C= n.1227-41C= n.2076-41C= c.1190-41C= (n.1190-41C=) c.*733-41C= (n.*733-41C=) c.217-41C= n.235-41C= c.*636-41C= (n.*636-41C=) c.698-41C= (n.698-41C=) c.755-41C= (n.755-41C=) c.932-41C= (n.932-41C=) c.902-41C= (n.902-41C=) c.512-41C= (n.512-41C=) | |
| 4 | g.25144906G>T | CA2760763967 | SEPSECS | c.935-41C>A (n.935-41C>A) n.2151-41C>A n.1227-41C>A n.2076-41C>A c.1190-41C>A (n.1190-41C>A) c.*733-41C>A (n.*733-41C>A) c.217-41C>A n.235-41C>A c.*636-41C>A (n.*636-41C>A) c.698-41C>A (n.698-41C>A) c.755-41C>A (n.755-41C>A) c.932-41C>A (n.932-41C>A) c.902-41C>A (n.902-41C>A) c.512-41C>A (n.512-41C>A) | |
| 4 | g.25144907_25144908insTGTTT | CA2760763969 | SEPSECS | c.935-43_935-42insAAACA (n.935-43_935-42insAAACA) n.2151-43_2151-42insAAACA n.1227-43_1227-42insAAACA n.2076-43_2076-42insAAACA c.1190-43_1190-42insAAACA (n.1190-43_1190-42insAAACA) c.*733-43_*733-42insAAACA (n.*733-43_*733-42insAAACA) c.217-43_217-42insAAACA n.235-43_235-42insAAACA c.*636-43_*636-42insAAACA (n.*636-43_*636-42insAAACA) c.698-43_698-42insAAACA (n.698-43_698-42insAAACA) c.755-43_755-42insAAACA (n.755-43_755-42insAAACA) c.932-43_932-42insAAACA (n.932-43_932-42insAAACA) c.902-43_902-42insAAACA (n.902-43_902-42insAAACA) c.512-43_512-42insAAACA (n.512-43_512-42insAAACA) | |
| 4 | g.25144908G>A | CA2578058291 | SEPSECS | c.935-43C>T (n.935-43C>T) n.2151-43C>T n.1227-43C>T n.2076-43C>T c.1190-43C>T (n.1190-43C>T) c.*733-43C>T (n.*733-43C>T) c.217-43C>T n.235-43C>T c.*636-43C>T (n.*636-43C>T) c.698-43C>T (n.698-43C>T) c.755-43C>T (n.755-43C>T) c.932-43C>T (n.932-43C>T) c.902-43C>T (n.902-43C>T) c.512-43C>T (n.512-43C>T) | |
| 4 | g.25144908G= | CA1445223331 | SEPSECS | c.935-43C= (n.935-43C=) n.2151-43C= n.1227-43C= n.2076-43C= c.1190-43C= (n.1190-43C=) c.*733-43C= (n.*733-43C=) c.217-43C= n.235-43C= c.*636-43C= (n.*636-43C=) c.698-43C= (n.698-43C=) c.755-43C= (n.755-43C=) c.932-43C= (n.932-43C=) c.902-43C= (n.902-43C=) c.512-43C= (n.512-43C=) | |
| 4 | g.25144908G>T | CA550288310 | SEPSECS | c.935-43C>A (n.935-43C>A) n.2151-43C>A n.1227-43C>A n.2076-43C>A c.1190-43C>A (n.1190-43C>A) c.*733-43C>A (n.*733-43C>A) c.217-43C>A n.235-43C>A c.*636-43C>A (n.*636-43C>A) c.698-43C>A (n.698-43C>A) c.755-43C>A (n.755-43C>A) c.932-43C>A (n.932-43C>A) c.902-43C>A (n.902-43C>A) c.512-43C>A (n.512-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144909G>A | CA93576185 | SEPSECS | c.935-44C>T (n.935-44C>T) n.2151-44C>T n.1227-44C>T n.2076-44C>T c.1190-44C>T (n.1190-44C>T) c.*733-44C>T (n.*733-44C>T) c.217-44C>T n.235-44C>T c.*636-44C>T (n.*636-44C>T) c.698-44C>T (n.698-44C>T) c.755-44C>T (n.755-44C>T) c.932-44C>T (n.932-44C>T) c.902-44C>T (n.902-44C>T) c.512-44C>T (n.512-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144909G= | CA1445223333 | SEPSECS | c.935-44C= (n.935-44C=) n.2151-44C= n.1227-44C= n.2076-44C= c.1190-44C= (n.1190-44C=) c.*733-44C= (n.*733-44C=) c.217-44C= n.235-44C= c.*636-44C= (n.*636-44C=) c.698-44C= (n.698-44C=) c.755-44C= (n.755-44C=) c.932-44C= (n.932-44C=) c.902-44C= (n.902-44C=) c.512-44C= (n.512-44C=) | |
| 4 | g.25144909_25144910insAGACATC | CA2840773778 | SEPSECS | c.935-45_935-44insGATGTCT (n.935-45_935-44insGATGTCT) n.2151-45_2151-44insGATGTCT n.1227-45_1227-44insGATGTCT n.2076-45_2076-44insGATGTCT c.1190-45_1190-44insGATGTCT (n.1190-45_1190-44insGATGTCT) c.*733-45_*733-44insGATGTCT (n.*733-45_*733-44insGATGTCT) c.217-45_217-44insGATGTCT n.235-45_235-44insGATGTCT c.*636-45_*636-44insGATGTCT (n.*636-45_*636-44insGATGTCT) c.698-45_698-44insGATGTCT (n.698-45_698-44insGATGTCT) c.755-45_755-44insGATGTCT (n.755-45_755-44insGATGTCT) c.932-45_932-44insGATGTCT (n.932-45_932-44insGATGTCT) c.902-45_902-44insGATGTCT (n.902-45_902-44insGATGTCT) c.512-45_512-44insGATGTCT (n.512-45_512-44insGATGTCT) | |
| 4 | g.25144911A= | CA1445223335 | SEPSECS | c.935-46T= (n.935-46T=) n.2151-46T= n.1227-46T= n.2076-46T= c.1190-46T= (n.1190-46T=) c.*733-46T= (n.*733-46T=) c.217-46T= n.235-46T= c.*636-46T= (n.*636-46T=) c.698-46T= (n.698-46T=) c.755-46T= (n.755-46T=) c.932-46T= (n.932-46T=) c.902-46T= (n.902-46T=) c.512-46T= (n.512-46T=) | |
| 4 | g.25144911A>G | CA2877308 | SEPSECS | c.935-46T>C (n.935-46T>C) n.2151-46T>C n.1227-46T>C n.2076-46T>C c.1190-46T>C (n.1190-46T>C) c.*733-46T>C (n.*733-46T>C) c.217-46T>C n.235-46T>C c.*636-46T>C (n.*636-46T>C) c.698-46T>C (n.698-46T>C) c.755-46T>C (n.755-46T>C) c.932-46T>C (n.932-46T>C) c.902-46T>C (n.902-46T>C) c.512-46T>C (n.512-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144913C>A | CA2760763970 | SEPSECS | c.935-48G>T (n.935-48G>T) n.2151-48G>T n.1227-48G>T n.2076-48G>T c.1190-48G>T (n.1190-48G>T) c.*733-48G>T (n.*733-48G>T) c.217-48G>T n.235-48G>T c.*636-48G>T (n.*636-48G>T) c.698-48G>T (n.698-48G>T) c.755-48G>T (n.755-48G>T) c.932-48G>T (n.932-48G>T) c.902-48G>T (n.902-48G>T) c.512-48G>T (n.512-48G>T) |