X | g.25012021_25015415del | CA915950806 | ARX | c.196+129_1073+903del
| ClinVar |
X | g.25012847T>C | CA2420209014 | ARX | c.1073+75A>G (n.1073+75A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25012847T= | CA2420209013 | ARX | c.1073+75A= (n.1073+75A=)
| |
X | g.25012848G>T | CA2693353291 | ARX | c.1073+74C>A (n.1073+74C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012850del | CA2820100787 | ARX | c.1073+73del (n.1073+73del)
| |
X | g.25012850C= | CA2420209015 | ARX | c.1073+72G= (n.1073+72G=)
| |
X | g.25012850C>T | CA874146440 | ARX | c.1073+72G>A (n.1073+72G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25012851A>C | CA2820100788 | ARX | c.1073+71T>G (n.1073+71T>G)
| |
X | g.25012853C>A | CA2693353293 | ARX | c.1073+69G>T (n.1073+69G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012853C>T | CA2693353294 | ARX | c.1073+69G>A (n.1073+69G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012854_25012855dup | CA2693353292 | ARX | c.1073+68_1073+69dup (n.1073+68_1073+69dup)
| gnomAD v4 |
X | g.25012854C>T | CA2693353295 | ARX | c.1073+68G>A (n.1073+68G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012855C>A | CA2579576406 | ARX | c.1073+67G>T (n.1073+67G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012855C>T | CA2693353296 | ARX | c.1073+67G>A (n.1073+67G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012856G>A | CA2579576407 | ARX | c.1073+66C>T (n.1073+66C>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012856G>T | CA2693353297 | ARX | c.1073+66C>A (n.1073+66C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012857C>G | CA2693353298 | ARX | c.1073+65G>C (n.1073+65G>C)
| gnomAD v4 |
X | g.25012857_25012858del | CA2579576408 | ARX | c.1073+64_1073+65del (n.1073+64_1073+65del)
| |
X | g.25012858T>C | CA2693353299 | ARX | c.1073+64A>G (n.1073+64A>G)
| gnomAD v4 |
X | g.25012858dup | CA2838262468 | ARX | c.1073+64dup (n.1073+64dup)
| |
X | g.25012859G>T | CA2842641266 | ARX | c.1073+63C>A (n.1073+63C>A)
| |
X | g.25012860T>A | CA2693353300 | ARX | c.1073+62A>T (n.1073+62A>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012861C>A | CA2545510559 | ARX | c.1073+61G>T (n.1073+61G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012861C>T | CA2579576409 | ARX | c.1073+61G>A (n.1073+61G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012862C>A | CA2693353301 | ARX | c.1073+60G>T (n.1073+60G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012862C>T | CA2693353302 | ARX | c.1073+60G>A (n.1073+60G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012863C>A | CA2693353303 | ARX | c.1073+59G>T (n.1073+59G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012863C= | CA2420209016 | ARX | c.1073+59G= (n.1073+59G=)
| |
X | g.25012863C>T | CA915852849 | ARX | c.1073+59G>A (n.1073+59G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012864T>C | CA2693353304 | ARX | c.1073+58A>G (n.1073+58A>G)
| gnomAD v4 |
X | g.25012865C>G | CA2693353305 | ARX | c.1073+57G>C (n.1073+57G>C)
| gnomAD v4 |
X | g.25012866C>A | CA2820100790 | ARX | c.1073+56G>T (n.1073+56G>T)
| |
X | g.25012866C>T | CA2693353306 | ARX | c.1073+56G>A (n.1073+56G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012867C>A | CA2693353307 | ARX | c.1073+55G>T (n.1073+55G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012868T>A | CA2693353308 | ARX | c.1073+54A>T (n.1073+54A>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012868T>C | CA2693353309 | ARX | c.1073+54A>G (n.1073+54A>G)
| gnomAD v4 |
X | g.25012869G>A | CA2420209018 | ARX | c.1073+53C>T (n.1073+53C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25012869G= | CA2420209017 | ARX | c.1073+53C= (n.1073+53C=)
| |
X | g.25012869G>T | CA2693353310 | ARX | c.1073+53C>A (n.1073+53C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012870G>A | CA2693353311 | ARX | c.1073+52C>T (n.1073+52C>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012870G>T | CA2693353312 | ARX | c.1073+52C>A (n.1073+52C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012871G>A | CA641364620 | ARX | c.1073+51C>T (n.1073+51C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012871G= | CA2420209019 | ARX | c.1073+51C= (n.1073+51C=)
| |
X | g.25012871G>T | CA2693353313 | ARX | c.1073+51C>A (n.1073+51C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012872G= | CA2420209020 | ARX | c.1073+50C= (n.1073+50C=)
| |
X | g.25012872G>T | CA10373845 | ARX | c.1073+50C>A (n.1073+50C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012872_25012873delinsGC | CA2420209021 | ARX | c.1073+49_1073+50delinsGC (n.1073+49_1073+50delinsGC)
| |
X | g.25012873C>A | CA2693353314 | ARX | c.1073+49G>T (n.1073+49G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012873C>T | CA2579576410 | ARX | c.1073+49G>A (n.1073+49G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012875dup | CA874146448 | ARX | c.1073+49dup (n.1073+49dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012875del | CA2420209022 | ARX | c.1073+49del (n.1073+49del)
| dbSNP |
X | g.25012874C>T | CA2693353315 | ARX | c.1073+48G>A (n.1073+48G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012875C>A | CA2693353316 | ARX | c.1073+47G>T (n.1073+47G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012875C= | CA2420209023 | ARX | c.1073+47G= (n.1073+47G=)
| |
X | g.25012875C>T | CA10373846 | ARX | c.1073+47G>A (n.1073+47G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012876G>A | CA641364621 | ARX | c.1073+46C>T (n.1073+46C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012876G= | CA2420209024 | ARX | c.1073+46C= (n.1073+46C=)
| |
X | g.25012876G>T | CA2693353317 | ARX | c.1073+46C>A (n.1073+46C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012877C>A | CA2693353319 | ARX | c.1073+45G>T (n.1073+45G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012877C= | CA2420209025 | ARX | c.1073+45G= (n.1073+45G=)
| |
X | g.25012877C>G | CA2420209026 | ARX | c.1073+45G>C (n.1073+45G>C)
| dbSNP |
X | g.25012877C>T | CA2693353318 | ARX | c.1073+45G>A (n.1073+45G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012878G>A | CA2693353321 | ARX | c.1073+44C>T (n.1073+44C>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012878G>T | CA2693353320 | ARX | c.1073+44C>A (n.1073+44C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012879T>A | CA2693353322 | ARX | c.1073+43A>T (n.1073+43A>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012880G>A | CA10373847 | ARX | c.1073+42C>T (n.1073+42C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012880G= | CA2420209027 | ARX | c.1073+42C= (n.1073+42C=)
| |
X | g.25012880G>T | CA2693353323 | ARX | c.1073+42C>A (n.1073+42C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012881C>A | CA2693353324 | ARX | c.1073+41G>T (n.1073+41G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012881C= | CA2420209028 | ARX | c.1073+41G= (n.1073+41G=)
| |
X | g.25012881C>T | CA2420209029 | ARX | c.1073+41G>A (n.1073+41G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25012882G>A | CA10373848 | ARX | c.1073+40C>T (n.1073+40C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012882G>C | CA327733040 | ARX | c.1073+40C>G (n.1073+40C>G)
| dbSNP |
X | g.25012882G= | CA2420209030 | ARX | c.1073+40C= (n.1073+40C=)
| |
X | g.25012882G>T | CA641364622 | ARX | c.1073+40C>A (n.1073+40C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012883C>A | CA2693353325 | ARX | c.1073+39G>T (n.1073+39G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012883C= | CA2420209031 | ARX | c.1073+39G= (n.1073+39G=)
| |
X | g.25012883C>G | CA2693353326 | ARX | c.1073+39G>C (n.1073+39G>C)
| gnomAD v4 |
X | g.25012883C>T | CA10373849 | ARX | c.1073+39G>A (n.1073+39G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012883_25012888delinsCTCTCT | CA2420209032 | ARX | c.1073+34_1073+39delinsAGAGAG (n.1073+34_1073+39delinsAGAGAG)
| |
X | g.25012887_25012888del | CA2579576411 | ARX | c.1073+38_1073+39del (n.1073+38_1073+39del)
| |
X | g.25012884T>A | CA2820100794 | ARX | c.1073+38A>T (n.1073+38A>T)
| |
X | g.25012884T>G | CA2420209034 | ARX | c.1073+38A>C (n.1073+38A>C)
| dbSNP |
X | g.25012884T= | CA2420209033 | ARX | c.1073+38A= (n.1073+38A=)
| |
X | g.25012884_25012888del | CA1131756957 | ARX | c.1073+34_1073+38del (n.1073+34_1073+38del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012885C>A | CA2693353327 | ARX | c.1073+37G>T (n.1073+37G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012885C>G | CA2738476534 | ARX | c.1073+37G>C (n.1073+37G>C)
| dbSNP |
X | g.25012885_25012907delinsCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCA | CA2420209035 | ARX | c.1073+15_1073+37delinsTGGTCGCGGTCGCAGCGGCAGAG (n.1073+15_1073+37delinsTGGTCGCGGTCGCAGCGGCAGAG)
| |
X | g.25012886T>C | CA2693353328 | ARX | c.1073+36A>G (n.1073+36A>G)
| gnomAD v4 |
X | g.25012886T= | CA2420209037 | ARX | c.1073+36A= (n.1073+36A=)
| |
X | g.25012886_25012907del | CA2420209036 | ARX | c.1073+15_1073+36del (n.1073+15_1073+36del)
| dbSNP |
X | g.25012887C>A | CA2693353329 | ARX | c.1073+35G>T (n.1073+35G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012887dup | CA2420209038 | ARX | c.1073+35dup (n.1073+35dup)
| dbSNP |
X | g.25012889G>T | CA2693353330 | ARX | c.1073+33C>A (n.1073+33C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012890C>T | CA2693353331 | ARX | c.1073+32G>A (n.1073+32G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012891C>A | CA641364623 | ARX | c.1073+31G>T (n.1073+31G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012891C= | CA2420209039 | ARX | c.1073+31G= (n.1073+31G=)
| |
X | g.25012891C>G | CA2693353332 | ARX | c.1073+31G>C (n.1073+31G>C)
| gnomAD v4 |
X | g.25012891C>T | CA641364624 | ARX | c.1073+31G>A (n.1073+31G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012892_25012908del | CA1131756958 | ARX | c.1073+15_1073+31del (n.1073+15_1073+31del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012892G>A | CA10373850 | ARX | c.1073+30C>T (n.1073+30C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012892G>C | CA2693353333 | ARX | c.1073+30C>G (n.1073+30C>G)
| gnomAD v4 |
X | g.25012892G= | CA2420209040 | ARX | c.1073+30C= (n.1073+30C=)
| |
X | g.25012892G>T | CA2693353334 | ARX | c.1073+30C>A (n.1073+30C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012893C>T | CA2693353335 | ARX | c.1073+29G>A (n.1073+29G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012894T>C | CA10373851 | ARX | c.1073+28A>G (n.1073+28A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.25012894T= | CA2420209041 | ARX | c.1073+28A= (n.1073+28A=)
| |
X | g.25012896C>A | CA2693353337 | ARX | c.1073+26G>T (n.1073+26G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012896C= | CA2420209042 | ARX | c.1073+26G= (n.1073+26G=)
| |
X | g.25012896C>G | CA2420209043 | ARX | c.1073+26G>C (n.1073+26G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25012896C>T | CA2693353338 | ARX | c.1073+26G>A (n.1073+26G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012898_25012901dup | CA2693353336 | ARX | c.1073+23_1073+26dup (n.1073+23_1073+26dup)
| gnomAD v4 |
X | g.25012897G>A | CA2535822720 | ARX | c.1073+25C>T (n.1073+25C>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012897G>T | CA2693353339 | ARX | c.1073+25C>A (n.1073+25C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012899C>T | CA2693353340 | ARX | c.1073+23G>A (n.1073+23G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012900C>A | CA2693353341 | ARX | c.1073+22G>T (n.1073+22G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012900C>T | CA2693353342 | ARX | c.1073+22G>A (n.1073+22G>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012901G>A | CA874146468 | ARX | c.1073+21C>T (n.1073+21C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012901G>C | CA10373852 | ARX | c.1073+21C>G (n.1073+21C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012901G= | CA2420209044 | ARX | c.1073+21C= (n.1073+21C=)
| |
X | g.25012901G>T | CA641364625 | ARX | c.1073+21C>A (n.1073+21C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012902C= | CA2420209045 | ARX | c.1073+20G= (n.1073+20G=)
| |
X | g.25012902C>G | CA2693353343 | ARX | c.1073+20G>C (n.1073+20G>C)
| gnomAD v4 |
X | g.25012902C>T | CA10373853 | ARX | c.1073+20G>A (n.1073+20G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012903G>A | CA1131756966 | ARX | c.1073+19C>T (n.1073+19C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012903G= | CA2420209046 | ARX | c.1073+19C= (n.1073+19C=)
| |
X | g.25012903G>T | CA2693353344 | ARX | c.1073+19C>A (n.1073+19C>A)
| gnomAD v4 |
X | g.25012904A>G | CA2740092062 | ARX | c.1073+18T>C (n.1073+18T>C)
| ClinVar |
X | g.25012906C>A | CA2693353345 | ARX | c.1073+16G>T (n.1073+16G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012907A= | CA2420209047 | ARX | c.1073+15T= (n.1073+15T=)
| |
X | g.25012907A>G | CA641364626 | ARX | c.1073+15T>C (n.1073+15T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012907A>T | CA2579576412 | ARX | c.1073+15T>A (n.1073+15T>A)
| |
X | g.25012908C>A | CA10373854 | ARX | c.1073+14G>T (n.1073+14G>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.25012908C= | CA2420209048 | ARX | c.1073+14G= (n.1073+14G=)
| |
X | g.25012908C>T | CA874146482 | ARX | c.1073+14G>A (n.1073+14G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25012910dup | CA2842641267 | ARX | c.1073+14dup (n.1073+14dup)
| |
X | g.25012909C>A | CA2693353347 | ARX | c.1073+13G>T (n.1073+13G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012909C>T | CA2693353346 | ARX | c.1073+13G>A (n.1073+13G>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
X | g.25012910C>A | CA2820100800 | ARX | c.1073+12G>T (n.1073+12G>T)
| |
X | g.25012911T>C | CA2693353348 | ARX | c.1073+11A>G (n.1073+11A>G)
| gnomAD v4 |
X | g.25012913C>A | CA2693353349 | ARX | c.1073+9G>T (n.1073+9G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012913C= | CA2420209049 | ARX | c.1073+9G= (n.1073+9G=)
| |
X | g.25012913C>G | CA10373855 | ARX | c.1073+9G>C (n.1073+9G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012913C>T | CA2579576413 | ARX | c.1073+9G>A (n.1073+9G>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
X | g.25012914G>A | CA2693353350 | ARX | c.1073+8C>T (n.1073+8C>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012914G>C | CA2693353351 | ARX | c.1073+8C>G (n.1073+8C>G)
| gnomAD v4 |
X | g.25012914G>T | CA2579576414 | ARX | c.1073+8C>A (n.1073+8C>A)
| ClinVar |
X | g.25012915C= | CA2420209051 | ARX | c.1073+7G= (n.1073+7G=)
| |
X | g.25012915C>G | CA2420209050 | ARX | c.1073+7G>C (n.1073+7G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25012915C>T | CA874146488 | ARX | c.1073+7G>A (n.1073+7G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25012916G>A | CA641364627 | ARX | c.1073+6C>T (n.1073+6C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012916G= | CA2420209052 | ARX | c.1073+6C= (n.1073+6C=)
| |
X | g.25012916G>T | CA645618122 | ARX | c.1073+6C>A (n.1073+6C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.25012917C>A | CA2693353352 | ARX | c.1073+5G>T (n.1073+5G>T)
| gnomAD v4 |
X | g.25012917C= | CA2420209053 | ARX | c.1073+5G= (n.1073+5G=)
| |
X | g.25012917C>T | CA641364628 | ARX | c.1073+5G>A (n.1073+5G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012918A= | CA2420209054 | ARX | c.1073+4T= (n.1073+4T=)
| |
X | g.25012918A>C | CA641364629 | ARX | c.1073+4T>G (n.1073+4T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012918A>G | CA2573158497 | ARX | c.1073+4T>C (n.1073+4T>C)
| ClinVar dbSNP |
X | g.25012920A>C | CA412611815 | ARX | c.1073+2T>G (n.1073+2T>G)
| |
X | g.25012920A>G | CA412611814 | ARX | c.1073+2T>C (n.1073+2T>C)
| |
X | g.25012920A>T | CA412611816 | ARX | c.1073+2T>A (n.1073+2T>A)
| |
X | g.25012921C>A | CA412611817 | ARX | c.1073+1G>T (n.1073+1G>T)
| |
X | g.25012921C= | CA2420209055 | ARX | c.1073+1G= (n.1073+1G=)
| |
X | g.25012921C>G | CA412611819 | ARX | c.1073+1G>C (n.1073+1G>C)
| |
X | g.25012921C>T | CA412611818 | ARX | c.1073+1G>A (n.1073+1G>A)
| dbSNP gnomAD v2 |
X | g.25012922C>A | CA412611820 | ARX | c.1073G>T (p.Arg358Met)
| gnomAD v4 |
X | g.25012922C>G | CA412611821 | ARX | c.1073G>C (p.Arg358Thr)
| |
X | g.25012922C>T | CA412611822 | ARX | c.1073G>A (p.Arg358Lys)
| ClinVar dbSNP |
X | g.25012923T>A | CA412611823 | ARX | c.1072A>T (p.Arg358Trp)
| |
X | g.25012923T>C | CA412611824 | ARX | c.1072A>G (p.Arg358Gly)
| |
X | g.25012923T>G | CA515946923 | ARX | c.1072A>C (p.Arg358=)
| |
X | g.25012924G>A | CA515946924 | ARX | c.1071C>T (p.Thr357=)
| |
X | g.25012924G>C | CA10373856 | ARX | c.1071C>G (p.Thr357=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012924G= | CA2420209056 | ARX | c.1071C= (p.Thr357=)
| |
X | g.25012924G>T | CA515946925 | ARX | c.1071C>A (p.Thr357=)
| |
X | g.25012925G>A | CA412611825 | ARX | c.1070C>T (p.Thr357Ile)
| |
X | g.25012925G>C | CA412611826 | ARX | c.1070C>G (p.Thr357Ser)
| |
X | g.25012925G= | CA2420209057 | ARX | c.1070C= (p.Thr357=)
| |
X | g.25012925G>T | CA10373857 | ARX | c.1070C>A (p.Thr357Asn)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012926T>A | CA412611827 | ARX | c.1069A>T (p.Thr357Ser)
| |
X | g.25012926T>C | CA412611828 | ARX | c.1069A>G (p.Thr357Ala)
| |
X | g.25012926T>G | CA412611829 | ARX | c.1069A>C (p.Thr357Pro)
| |
X | g.25012927G>A | CA515946926 | ARX | c.1068C>T (p.Phe356=)
| |
X | g.25012927G>C | CA412611831 | ARX | c.1068C>G (p.Phe356Leu)
| |
X | g.25012927G>T | CA412611830 | ARX | c.1068C>A (p.Phe356Leu)
| |
X | g.25012928A>C | CA412611832 | ARX | c.1067T>G (p.Phe356Cys)
| |
X | g.25012928A>G | CA412611833 | ARX | c.1067T>C (p.Phe356Ser)
| |
X | g.25012928A>T | CA412611834 | ARX | c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
| |
X | g.25012929A= | CA2420209058 | ARX | c.1066T= (p.Phe356=)
| |
X | g.25012929A>C | CA412611835 | ARX | c.1066T>G (p.Phe356Val)
| |
X | g.25012929A>G | CA412611836 | ARX | c.1066T>C (p.Phe356Leu)
| gnomAD v4 |
X | g.25012929A>T | CA412611837 | ARX | c.1066T>A (p.Phe356Ile)
| COSMIC |
X | g.25012930G>A | CA515946927 | ARX | c.1065C>T (p.Val355=)
| |
X | g.25012930G>C | CA515946928 | ARX | c.1065C>G (p.Val355=)
| |
X | g.25012930G>T | CA515946929 | ARX | c.1065C>A (p.Val355=)
| gnomAD v4 |
X | g.25012932_25012933insAAGGAC | CA645373292 | ARX | c.1065_1066insCTTGTC (p.Val355_Phe356insLeuVal)
| ClinVar dbSNP |
X | g.25012931A>C | CA412611838 | ARX | c.1064T>G (p.Val355Gly)
| |
X | g.25012931A>G | CA412611839 | ARX | c.1064T>C (p.Val355Ala)
| gnomAD v4 |
X | g.25012931A>T | CA412611840 | ARX | c.1064T>A (p.Val355Asp)
| |
X | g.25012932C>A | CA412611841 | ARX | c.1063G>T (p.Val355Phe)
| |
X | g.25012932C>G | CA412611842 | ARX | c.1063G>C (p.Val355Leu)
| |
X | g.25012932C>T | CA412611843 | ARX | c.1063G>A (p.Val355Ile)
| |
X | g.25012933G>A | CA515946930 | ARX | c.1062C>T (p.Asp354=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012933G>C | CA412611844 | ARX | c.1062C>G (p.Asp354Glu)
| |
X | g.25012933G= | CA2420209059 | ARX | c.1062C= (p.Asp354=)
| |
X | g.25012933G>T | CA412611845 | ARX | c.1062C>A (p.Asp354Glu)
| |
X | g.25012934T>A | CA412611846 | ARX | c.1061A>T (p.Asp354Val)
| |
X | g.25012934T>C | CA412611847 | ARX | c.1061A>G (p.Asp354Gly)
| |
X | g.25012934T>G | CA412611848 | ARX | c.1061A>C (p.Asp354Ala)
| |
X | g.25012935C>A | CA412611849 | ARX | c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
| |
X | g.25012935C= | CA2420209060 | ARX | c.1060G= (p.Asp354=)
| |
X | g.25012935C>G | CA412611850 | ARX | c.1060G>C (p.Asp354His)
| |
X | g.25012935C>T | CA224118 | ARX | c.1060G>A (p.Asp354Asn)
| dbSNP |
X | g.25012936C>A | CA515946931 | ARX | c.1059G>T (p.Pro353=)
| gnomAD v4 |
X | g.25012936C= | CA2420209061 | ARX | c.1059G= (p.Pro353=)
| |
X | g.25012936C>G | CA515946932 | ARX | c.1059G>C (p.Pro353=)
| dbSNP |
X | g.25012936C>T | CA16616468 | ARX | c.1059G>A (p.Pro353=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25012937G>A | CA121410 | ARX | c.1058C>T (p.Pro353Leu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25012937G>C | CA412611851 | ARX | c.1058C>G (p.Pro353Arg)
| |
X | g.25012937G= | CA2420209062 | ARX | c.1058C= (p.Pro353=)
| |
X | g.25012937G>T | CA412611852 | ARX | c.1058C>A (p.Pro353Gln)
| |
X | g.25012938G>A | CA412611853 | ARX | c.1057C>T (p.Pro353Ser)
| |
X | g.25012938G>C | CA412611854 | ARX | c.1057C>G (p.Pro353Ala)
| |
X | g.25012938G>T | CA412611855 | ARX | c.1057C>A (p.Pro353Thr)
| |
X | g.25012939G>A | CA515946933 | ARX | c.1056C>T (p.Tyr352=)
| gnomAD v4 |
X | g.25012939G>C | CA412611856 | ARX | c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
| |
X | g.25012939G>T | CA412611857 | ARX | c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
| gnomAD v4 |
X | g.25012940T>A | CA412611858 | ARX | c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
| |
X | g.25012940T>C | CA412611860 | ARX | c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
| |
X | g.25012940T>G | CA412611859 | ARX | c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
| |
X | g.25012941A= | CA2420209063 | ARX | c.1054T= (p.Tyr352=)
| |
X | g.25012941A>C | CA412611861 | ARX | c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
| |
X | g.25012941A>G | CA412611862 | ARX | c.1054T>C (p.Tyr352His)
| ClinVar dbSNP |
X | g.25012941A>T | CA412611863 | ARX | c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
| |
X | g.25012942G>A | CA515946934 | ARX | c.1053C>T (p.His351=)
| gnomAD v4 |
X | g.25012942G>C | CA412611864 | ARX | c.1053C>G (p.His351Gln)
| |
X | g.25012942G>T | CA412611865 | ARX | c.1053C>A (p.His351Gln)
| |
X | g.25012943T>A | CA412611866 | ARX | c.1052A>T (p.His351Leu)
| |
X | g.25012943T>C | CA412611867 | ARX | c.1052A>G (p.His351Arg)
| |
X | g.25012943T>G | CA412611868 | ARX | c.1052A>C (p.His351Pro)
| |
X | g.25012944G>A | CA412611869 | ARX | c.1051C>T (p.His351Tyr)
| gnomAD v4 |
X | g.25012944G>C | CA412611870 | ARX | c.1051C>G (p.His351Asp)
| |
X | g.25012944G>T | CA412611871 | ARX | c.1051C>A (p.His351Asn)
| |
X | g.25012945C>A | CA515947077 | ARX | c.1050G>T (p.Thr350=)
| gnomAD v4 |
X | g.25012945C= | CA2420209064 | ARX | c.1050G= (p.Thr350=)
| |
X | g.25012945C>G | CA515947078 | ARX | c.1050G>C (p.Thr350=)
| gnomAD v4 |
X | g.25012945C>T | CA515947079 | ARX | c.1050G>A (p.Thr350=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25012946G>A | CA412611873 | ARX | c.1049C>T (p.Thr350Met)
| gnomAD v4 |
X | g.25012946G>C | CA412611874 | ARX | c.1049C>G (p.Thr350Arg)
| |
X | g.25012946G>T | CA412611872 | ARX | c.1049C>A (p.Thr350Lys)
| |
X | g.25012947T>A | CA412611877 | ARX | c.1048A>T (p.Thr350Ser)
| |
X | g.25012947T>C | CA412611875 | ARX | c.1048A>G (p.Thr350Ala)
| |
X | g.25012947T>G | CA412611876 | ARX | c.1048A>C (p.Thr350Pro)
| |