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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25004210_25005726del | CA2573158583 | ARX | c.1449-816_*460del | ClinVar |
| X | g.25004461_25004466dup | CA641005603 | ARX | c.*218_*223dup (n.*218_*223dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004461_25004466del | CA327732384 | ARX | c.*218_*223del (n.*218_*223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004455_25004466del | CA2693352227 | ARX | c.*212_*223del (n.*212_*223del) | gnomAD v4 |
| X | g.25004463_25004464insTGCAGG | CA2693352249 | ARX | c.*211_*212insACCTGC (n.*211_*212insACCTGC) | gnomAD v4 |
| X | g.25004465del | CA2693352256 | ARX | c.*208del (n.*208del) | gnomAD v4 |
| X | g.25004463G>A | CA2693352260 | ARX | c.*207C>T (n.*207C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004463G>T | CA2693352261 | ARX | c.*207C>A (n.*207C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004466_25004467insATGGGC | CA1131754315 | ARX | c.*207_*208insATGCCC (n.*207_*208insATGCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004464G>A | CA2420205779 | ARX | c.*206C>T (n.*206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004464G= | CA2420205778 | ARX | c.*206C= (n.*206C=) | |
| X | g.25004464G>T | CA2693352262 | ARX | c.*206C>A (n.*206C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004465G>T | CA2693352263 | ARX | c.*205C>A (n.*205C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004466C>A | CA2693352264 | ARX | c.*204G>T (n.*204G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004466C>G | CA2693352265 | ARX | c.*204G>C (n.*204G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004466C>T | CA2693352266 | ARX | c.*204G>A (n.*204G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004466_25004467insAG | CA2693352267 | ARX | c.*203_*204insCT (n.*203_*204insCT) | gnomAD v4 |
| X | g.25004467G>A | CA327732385 | ARX | c.*203C>T (n.*203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004467G= | CA2420205780 | ARX | c.*203C= (n.*203C=) | |
| X | g.25004467G>T | CA2820109430 | ARX | c.*203C>A (n.*203C>A) | |
| X | g.25004468G>A | CA327732386 | ARX | c.*202C>T (n.*202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004468G>C | CA2693352268 | ARX | c.*202C>G (n.*202C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25004468G= | CA2420205781 | ARX | c.*202C= (n.*202C=) | |
| X | g.25004468G>T | CA2569409969 | ARX | c.*202C>A (n.*202C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004469G>A | CA2693352269 | ARX | c.*201C>T (n.*201C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004469G>T | CA2693352270 | ARX | c.*201C>A (n.*201C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004470T>C | CA2693352271 | ARX | c.*200A>G (n.*200A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25004470T>G | CA327732387 | ARX | c.*200A>C (n.*200A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004470T= | CA2420205782 | ARX | c.*200A= (n.*200A=) | |
| X | g.25004471G>A | CA2693352273 | ARX | c.*199C>T (n.*199C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004471G>T | CA2693352274 | ARX | c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004472del | CA2693352272 | ARX | c.*199del (n.*199del) | gnomAD v4 |
| X | g.25004472G>A | CA657769356 | ARX | c.*198C>T (n.*198C>T) | COSMIC |
| X | g.25004472G>T | CA2693352275 | ARX | c.*198C>A (n.*198C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004473A>G | CA2693352276 | ARX | c.*197T>C (n.*197T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004474C>T | CA2693352277 | ARX | c.*196G>A (n.*196G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004475A>G | CA2693352278 | ARX | c.*195T>C (n.*195T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004476G>A | CA2693352280 | ARX | c.*194C>T (n.*194C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004476G>T | CA2693352279 | ARX | c.*194C>A (n.*194C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004477C>A | CA2693352281 | ARX | c.*193G>T (n.*193G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004477C>G | CA2693352282 | ARX | c.*193G>C (n.*193G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004478C>A | CA2693352283 | ARX | c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004481C>A | CA2693352284 | ARX | c.*189G>T (n.*189G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004481C>T | CA2693352285 | ARX | c.*189G>A (n.*189G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004482C>A | CA874141384 | ARX | c.*188G>T (n.*188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004482C= | CA2420205784 | ARX | c.*188G= (n.*188G=) | |
| X | g.25004482C>G | CA2693352286 | ARX | c.*188G>C (n.*188G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004482_25004485delinsCGAG | CA2420205783 | ARX | c.*185_*188delinsCTCG (n.*185_*188delinsCTCG) | |
| X | g.25004483G>A | CA2693352287 | ARX | c.*187C>T (n.*187C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004483G>T | CA2693352288 | ARX | c.*187C>A (n.*187C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004487_25004489del | CA641005607 | ARX | c.*185_*187del (n.*185_*187del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004485G>A | CA2693352289 | ARX | c.*185C>T (n.*185C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004486G>T | CA2693352290 | ARX | c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004487A>T | CA2693352291 | ARX | c.*183T>A (n.*183T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004488G>A | CA2693352292 | ARX | c.*182C>T (n.*182C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004488G>C | CA2693352293 | ARX | c.*182C>G (n.*182C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25004488G>T | CA2693352294 | ARX | c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004489G= | CA2420205785 | ARX | c.*181C= (n.*181C=) | |
| X | g.25004489G>T | CA874141389 | ARX | c.*181C>A (n.*181C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004490T>G | CA327732388 | ARX | c.*180A>C (n.*180A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004490T= | CA2420205786 | ARX | c.*180A= (n.*180A=) | |
| X | g.25004495_25004519del | CA2693352295 | ARX | c.*156_*180del (n.*156_*180del) | gnomAD v4 |
| X | g.25004492C>A | CA874141393 | ARX | c.*178G>T (n.*178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004492C= | CA2420205787 | ARX | c.*178G= (n.*178G=) | |
| X | g.25004492C>G | CA2693352296 | ARX | c.*178G>C (n.*178G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004492C>T | CA2820109435 | ARX | c.*178G>A (n.*178G>A) | |
| X | g.25004494A= | CA2420205788 | ARX | c.*176T= (n.*176T=) | |
| X | g.25004494A>G | CA2420205789 | ARX | c.*176T>C (n.*176T>C) | dbSNP |
| X | g.25004495C= | CA2420205790 | ARX | c.*175G= (n.*175G=) | |
| X | g.25004495C>T | CA874141395 | ARX | c.*175G>A (n.*175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004497_25004501dup | CA2693352297 | ARX | c.*171_*175dup (n.*171_*175dup) | gnomAD v4 |
| X | g.25004496G>A | CA874141397 | ARX | c.*174C>T (n.*174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004496G= | CA2420205791 | ARX | c.*174C= (n.*174C=) | |
| X | g.25004496G>T | CA2693352298 | ARX | c.*174C>A (n.*174C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004498C= | CA2420205792 | ARX | c.*172G= (n.*172G=) | |
| X | g.25004498C>G | CA2693352299 | ARX | c.*172G>C (n.*172G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004498C>T | CA2420205793 | ARX | c.*172G>A (n.*172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004499C>A | CA2693352300 | ARX | c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004499C>T | CA2693352301 | ARX | c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004500C= | CA2420205794 | ARX | c.*170G= (n.*170G=) | |
| X | g.25004500C>T | CA327732389 | ARX | c.*170G>A (n.*170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004501G>A | CA874141404 | ARX | c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004501G>C | CA327732390 | ARX | c.*169C>G (n.*169C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004501G= | CA2420205795 | ARX | c.*169C= (n.*169C=) | |
| X | g.25004501G>T | CA2693352302 | ARX | c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004503A= | CA2420205796 | ARX | c.*167T= (n.*167T=) | |
| X | g.25004503A>G | CA2420205797 | ARX | c.*167T>C (n.*167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004504G>A | CA2693352304 | ARX | c.*166C>T (n.*166C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004505_25004509dup | CA2693352303 | ARX | c.*162_*166dup (n.*162_*166dup) | gnomAD v4 |
| X | g.25004505C>A | CA2693352305 | ARX | c.*165G>T (n.*165G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004505C= | CA2420205798 | ARX | c.*165G= (n.*165G=) | |
| X | g.25004505C>G | CA1131754326 | ARX | c.*165G>C (n.*165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004505C>T | CA2693352306 | ARX | c.*165G>A (n.*165G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004506G>A | CA2693352307 | ARX | c.*164C>T (n.*164C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004506G>T | CA2693352308 | ARX | c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004508C>A | CA2843723931 | ARX | c.*162G>T (n.*162G>T) | |
| X | g.25004508C>G | CA2693352309 | ARX | c.*162G>C (n.*162G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004508C>T | CA2592314684 | ARX | c.*162G>A (n.*162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004509G>A | CA2693352310 | ARX | c.*161C>T (n.*161C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004509G>C | CA1131754328 | ARX | c.*161C>G (n.*161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004509G= | CA2420205799 | ARX | c.*161C= (n.*161C=) | |
| X | g.25004509G>T | CA2693352311 | ARX | c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004511G>A | CA2420205801 | ARX | c.*159C>T (n.*159C>T) | dbSNP |
| X | g.25004511G>C | CA1131754332 | ARX | c.*159C>G (n.*159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004511G= | CA2420205800 | ARX | c.*159C= (n.*159C=) | |
| X | g.25004512G>A | CA2693352312 | ARX | c.*158C>T (n.*158C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004513G>A | CA2693352313 | ARX | c.*157C>T (n.*157C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004513G>T | CA2693352314 | ARX | c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004514C>A | CA2693352315 | ARX | c.*156G>T (n.*156G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004514C>T | CA2693352316 | ARX | c.*156G>A (n.*156G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004515T>A | CA2693352317 | ARX | c.*155A>T (n.*155A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004516G>A | CA2693352319 | ARX | c.*154C>T (n.*154C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004516G>T | CA2693352318 | ARX | c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004517C>A | CA327732391 | ARX | c.*153G>T (n.*153G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004517C= | CA2420205802 | ARX | c.*153G= (n.*153G=) | |
| X | g.25004517C>T | CA2693352320 | ARX | c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004518C>A | CA2693352321 | ARX | c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004518C= | CA2420205803 | ARX | c.*152G= (n.*152G=) | |
| X | g.25004518C>T | CA641364639 | ARX | c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004520T>A | CA2693352322 | ARX | c.*150A>T (n.*150A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004522C>A | CA2420205805 | ARX | c.*148G>T (n.*148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004522C= | CA2420205804 | ARX | c.*148G= (n.*148G=) | |
| X | g.25004522C>T | CA641364640 | ARX | c.*148G>A (n.*148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004523C>T | CA2693352323 | ARX | c.*147G>A (n.*147G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004524C>A | CA2693352324 | ARX | c.*146G>T (n.*146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004524C= | CA2420205806 | ARX | c.*146G= (n.*146G=) | |
| X | g.25004524C>T | CA327732392 | ARX | c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004525G>A | CA2420205808 | ARX | c.*145C>T (n.*145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004525G>C | CA2693352325 | ARX | c.*145C>G (n.*145C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25004525G= | CA2420205807 | ARX | c.*145C= (n.*145C=) | |
| X | g.25004525G>T | CA2693352326 | ARX | c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004526C>A | CA2693352327 | ARX | c.*144G>T (n.*144G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004528T>A | CA2693352328 | ARX | c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004529C>A | CA2693352329 | ARX | c.*141G>T (n.*141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004529C= | CA2420205809 | ARX | c.*141G= (n.*141G=) | |
| X | g.25004529C>G | CA1131754334 | ARX | c.*141G>C (n.*141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004530C>A | CA2693352330 | ARX | c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004531A= | CA2420205810 | ARX | c.*139T= (n.*139T=) | |
| X | g.25004531A>C | CA2420205811 | ARX | c.*139T>G (n.*139T>G) | dbSNP |
| X | g.25004531A>G | CA2693352331 | ARX | c.*139T>C (n.*139T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004533A= | CA2420205812 | ARX | c.*137T= (n.*137T=) | |
| X | g.25004533A>G | CA2550582115 | ARX | c.*137T>C (n.*137T>C) | |
| X | g.25004533A>T | CA2420205813 | ARX | c.*137T>A (n.*137T>A) | dbSNP |
| X | g.25004534C>T | CA2693352332 | ARX | c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004538_25004552del | CA2693352333 | ARX | c.*122_*136del (n.*122_*136del) | gnomAD v4 |
| X | g.25004535T>C | CA2693352334 | ARX | c.*135A>G (n.*135A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25004536G>A | CA2693352335 | ARX | c.*134C>T (n.*134C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004536G>T | CA2693352336 | ARX | c.*134C>A (n.*134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004538T>A | CA2693352337 | ARX | c.*132A>T (n.*132A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004540T>C | CA2504161429 | ARX | c.*130A>G (n.*130A>G) | |
| X | g.25004541G>A | CA2513673320 | ARX | c.*129C>T (n.*129C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004542A>G | CA2693352338 | ARX | c.*128T>C (n.*128T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004542_25004543insC | CA2693352339 | ARX | c.*127_*128insG (n.*127_*128insG) | gnomAD v4 |
| X | g.25004543A>G | CA2693352340 | ARX | c.*127T>C (n.*127T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004544G>T | CA2693352341 | ARX | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004545G>A | CA2556089874 | ARX | c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| X | g.25004546C>A | CA2693352342 | ARX | c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004546C= | CA2420205814 | ARX | c.*124G= (n.*124G=) | |
| X | g.25004546C>T | CA327732393 | ARX | c.*124G>A (n.*124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004547G= | CA2420205815 | ARX | c.*123C= (n.*123C=) | |
| X | g.25004547G>T | CA641364641 | ARX | c.*123C>A (n.*123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004548G>A | CA2693352343 | ARX | c.*122C>T (n.*122C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004548G>T | CA2693352344 | ARX | c.*122C>A (n.*122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004549C>T | CA2522866375 | ARX | c.*121G>A (n.*121G>A) | |
| X | g.25004550T>C | CA2540397904 | ARX | c.*120A>G (n.*120A>G) | |
| X | g.25004551G>A | CA2693352345 | ARX | c.*119C>T (n.*119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004551G= | CA2420205816 | ARX | c.*119C= (n.*119C=) | |
| X | g.25004551G>T | CA327732394 | ARX | c.*119C>A (n.*119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004552C>A | CA2693352346 | ARX | c.*118G>T (n.*118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004552C>T | CA2693352347 | ARX | c.*118G>A (n.*118G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004553G>A | CA2693352348 | ARX | c.*117C>T (n.*117C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004553_25004555delinsGCT | CA2420205817 | ARX | c.*115_*117delinsAGC (n.*115_*117delinsAGC) | |
| X | g.25004554C= | CA2420205818 | ARX | c.*116G= (n.*116G=) | |
| X | g.25004554C>T | CA2420205819 | ARX | c.*116G>A (n.*116G>A) | dbSNP |
| X | g.25004559_25004560del | CA1131754337 | ARX | c.*115_*116del (n.*115_*116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004555T>C | CA2693352349 | ARX | c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25004555T>G | CA2693352350 | ARX | c.*115A>C (n.*115A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004556C>A | CA2693352351 | ARX | c.*114G>T (n.*114G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25004556C= | CA2420205820 | ARX | c.*114G= (n.*114G=) | |
| X | g.25004556C>G | CA327732395 | ARX | c.*114G>C (n.*114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004557T>C | CA2693352352 | ARX | c.*113A>G (n.*113A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25004558C>T | CA2693352353 | ARX | c.*112G>A (n.*112G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004560C= | CA2420205821 | ARX | c.*110G= (n.*110G=) | |
| X | g.25004560C>G | CA874141417 | ARX | c.*110G>C (n.*110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004560C>T | CA2693352354 | ARX | c.*110G>A (n.*110G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25004561A= | CA2420205822 | ARX | c.*109T= (n.*109T=) | |
| X | g.25004561A>C | CA327732396 | ARX | c.*109T>G (n.*109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004561A>G | CA2693352355 | ARX | c.*109T>C (n.*109T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25004561_25004562delinsAG | CA2420205823 | ARX | c.*108_*109delinsCT (n.*108_*109delinsCT) | |
| X | g.25004562del | CA874141420 | ARX | c.*108del (n.*108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004562G>A | CA1131754341 | ARX | c.*108C>T (n.*108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004562G= | CA2420205824 | ARX | c.*108C= (n.*108C=) | |
| X | g.25004562G>T | CA1131754342 | ARX | c.*108C>A (n.*108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004563T>C | CA2693352356 | ARX | c.*107A>G (n.*107A>G) | gnomAD v4 |