Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.24793433C>ACA2632373264TNRC6Ac.3176-40C>A (n.3176-40C>A)
c.332-1111C>A (n.332-1111C>A)
c.2823-40C>A
n.84C>A
n.129-40C>A
c.2417-40C>A (n.2417-40C>A)
c.2750-40C>A (n.2750-40C>A)
c.3176-1111C>A (n.3176-1111C>A)
c.3203-40C>A (n.3203-40C>A)
c.3128-40C>A (n.3128-40C>A)
c.3203-1111C>A (n.3203-1111C>A)
c.2777-40C>A (n.2777-40C>A)
gnomAD v4
16g.24793433C=CA2213968115TNRC6Ac.3176-40C= (n.3176-40C=)
c.332-1111C= (n.332-1111C=)
c.2823-40C=
n.84C=
n.129-40C=
c.2417-40C= (n.2417-40C=)
c.2750-40C= (n.2750-40C=)
c.3176-1111C= (n.3176-1111C=)
c.3203-40C= (n.3203-40C=)
c.3128-40C= (n.3128-40C=)
c.3203-1111C= (n.3203-1111C=)
c.2777-40C= (n.2777-40C=)
16g.24793433C>TCA975817694TNRC6Ac.3176-40C>T (n.3176-40C>T)
c.332-1111C>T (n.332-1111C>T)
c.2823-40C>T
n.84C>T
n.129-40C>T
c.2417-40C>T (n.2417-40C>T)
c.2750-40C>T (n.2750-40C>T)
c.3176-1111C>T (n.3176-1111C>T)
c.3203-40C>T (n.3203-40C>T)
c.3128-40C>T (n.3128-40C>T)
c.3203-1111C>T (n.3203-1111C>T)
c.2777-40C>T (n.2777-40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793434C>ACA2632373270TNRC6Ac.3176-39C>A (n.3176-39C>A)
c.332-1110C>A (n.332-1110C>A)
c.2823-39C>A
n.85C>A
n.129-39C>A
c.2417-39C>A (n.2417-39C>A)
c.2750-39C>A (n.2750-39C>A)
c.3176-1110C>A (n.3176-1110C>A)
c.3203-39C>A (n.3203-39C>A)
c.3128-39C>A (n.3128-39C>A)
c.3203-1110C>A (n.3203-1110C>A)
c.2777-39C>A (n.2777-39C>A)
gnomAD v4
16g.24793434C=CA2213968116TNRC6Ac.3176-39C= (n.3176-39C=)
c.332-1110C= (n.332-1110C=)
c.2823-39C=
n.85C=
n.129-39C=
c.2417-39C= (n.2417-39C=)
c.2750-39C= (n.2750-39C=)
c.3176-1110C= (n.3176-1110C=)
c.3203-39C= (n.3203-39C=)
c.3128-39C= (n.3128-39C=)
c.3203-1110C= (n.3203-1110C=)
c.2777-39C= (n.2777-39C=)
16g.24793434C>GCA279609850TNRC6Ac.3176-39C>G (n.3176-39C>G)
c.332-1110C>G (n.332-1110C>G)
c.2823-39C>G
n.85C>G
n.129-39C>G
c.2417-39C>G (n.2417-39C>G)
c.2750-39C>G (n.2750-39C>G)
c.3176-1110C>G (n.3176-1110C>G)
c.3203-39C>G (n.3203-39C>G)
c.3128-39C>G (n.3128-39C>G)
c.3203-1110C>G (n.3203-1110C>G)
c.2777-39C>G (n.2777-39C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793434C>TCA2632373272TNRC6Ac.3176-39C>T (n.3176-39C>T)
c.332-1110C>T (n.332-1110C>T)
c.2823-39C>T
n.85C>T
n.129-39C>T
c.2417-39C>T (n.2417-39C>T)
c.2750-39C>T (n.2750-39C>T)
c.3176-1110C>T (n.3176-1110C>T)
c.3203-39C>T (n.3203-39C>T)
c.3128-39C>T (n.3128-39C>T)
c.3203-1110C>T (n.3203-1110C>T)
c.2777-39C>T (n.2777-39C>T)
gnomAD v4
16g.24793435T>ACA2575949707TNRC6Ac.3176-38T>A (n.3176-38T>A)
c.332-1109T>A (n.332-1109T>A)
c.2823-38T>A
n.86T>A
n.129-38T>A
c.2417-38T>A (n.2417-38T>A)
c.2750-38T>A (n.2750-38T>A)
c.3176-1109T>A (n.3176-1109T>A)
c.3203-38T>A (n.3203-38T>A)
c.3128-38T>A (n.3128-38T>A)
c.3203-1109T>A (n.3203-1109T>A)
c.2777-38T>A (n.2777-38T>A)
16g.24793435T>GCA7968851TNRC6Ac.3176-38T>G (n.3176-38T>G)
c.332-1109T>G (n.332-1109T>G)
c.2823-38T>G
n.86T>G
n.129-38T>G
c.2417-38T>G (n.2417-38T>G)
c.2750-38T>G (n.2750-38T>G)
c.3176-1109T>G (n.3176-1109T>G)
c.3203-38T>G (n.3203-38T>G)
c.3128-38T>G (n.3128-38T>G)
c.3203-1109T>G (n.3203-1109T>G)
c.2777-38T>G (n.2777-38T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793435T=CA2213968118TNRC6Ac.3176-38T= (n.3176-38T=)
c.332-1109T= (n.332-1109T=)
c.2823-38T=
n.86T=
n.129-38T=
c.2417-38T= (n.2417-38T=)
c.2750-38T= (n.2750-38T=)
c.3176-1109T= (n.3176-1109T=)
c.3203-38T= (n.3203-38T=)
c.3128-38T= (n.3128-38T=)
c.3203-1109T= (n.3203-1109T=)
c.2777-38T= (n.2777-38T=)
16g.24793436T>CCA2632373280TNRC6Ac.3176-37T>C (n.3176-37T>C)
c.332-1108T>C (n.332-1108T>C)
c.2823-37T>C
n.87T>C
n.129-37T>C
c.2417-37T>C (n.2417-37T>C)
c.2750-37T>C (n.2750-37T>C)
c.3176-1108T>C (n.3176-1108T>C)
c.3203-37T>C (n.3203-37T>C)
c.3128-37T>C (n.3128-37T>C)
c.3203-1108T>C (n.3203-1108T>C)
c.2777-37T>C (n.2777-37T>C)
gnomAD v4
16g.24793437C>ACA656760344TNRC6Ac.3176-36C>A (n.3176-36C>A)
c.332-1107C>A (n.332-1107C>A)
c.2823-36C>A
n.88C>A
n.129-36C>A
c.2417-36C>A (n.2417-36C>A)
c.2750-36C>A (n.2750-36C>A)
c.3176-1107C>A (n.3176-1107C>A)
c.3203-36C>A (n.3203-36C>A)
c.3128-36C>A (n.3128-36C>A)
c.3203-1107C>A (n.3203-1107C>A)
c.2777-36C>A (n.2777-36C>A)
gnomAD v4 COSMIC
16g.24793437C>TCA2632373282TNRC6Ac.3176-36C>T (n.3176-36C>T)
c.332-1107C>T (n.332-1107C>T)
c.2823-36C>T
n.88C>T
n.129-36C>T
c.2417-36C>T (n.2417-36C>T)
c.2750-36C>T (n.2750-36C>T)
c.3176-1107C>T (n.3176-1107C>T)
c.3203-36C>T (n.3203-36C>T)
c.3128-36C>T (n.3128-36C>T)
c.3203-1107C>T (n.3203-1107C>T)
c.2777-36C>T (n.2777-36C>T)
gnomAD v4
16g.24793438T>CCA2632373285TNRC6Ac.3176-35T>C (n.3176-35T>C)
c.332-1106T>C (n.332-1106T>C)
c.2823-35T>C
n.89T>C
n.129-35T>C
c.2417-35T>C (n.2417-35T>C)
c.2750-35T>C (n.2750-35T>C)
c.3176-1106T>C (n.3176-1106T>C)
c.3203-35T>C (n.3203-35T>C)
c.3128-35T>C (n.3128-35T>C)
c.3203-1106T>C (n.3203-1106T>C)
c.2777-35T>C (n.2777-35T>C)
gnomAD v4
16g.24793439A=CA2213968121TNRC6Ac.3176-34A= (n.3176-34A=)
c.332-1105A= (n.332-1105A=)
c.2823-34A=
n.90A=
n.129-34A=
c.2417-34A= (n.2417-34A=)
c.2750-34A= (n.2750-34A=)
c.3176-1105A= (n.3176-1105A=)
c.3203-34A= (n.3203-34A=)
c.3128-34A= (n.3128-34A=)
c.3203-1105A= (n.3203-1105A=)
c.2777-34A= (n.2777-34A=)
16g.24793439A>GCA7968852TNRC6Ac.3176-34A>G (n.3176-34A>G)
c.332-1105A>G (n.332-1105A>G)
c.2823-34A>G
n.90A>G
n.129-34A>G
c.2417-34A>G (n.2417-34A>G)
c.2750-34A>G (n.2750-34A>G)
c.3176-1105A>G (n.3176-1105A>G)
c.3203-34A>G (n.3203-34A>G)
c.3128-34A>G (n.3128-34A>G)
c.3203-1105A>G (n.3203-1105A>G)
c.2777-34A>G (n.2777-34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793440T>CCA279609866TNRC6Ac.3176-33T>C (n.3176-33T>C)
c.332-1104T>C (n.332-1104T>C)
c.2823-33T>C
n.91T>C
n.129-33T>C
c.2417-33T>C (n.2417-33T>C)
c.2750-33T>C (n.2750-33T>C)
c.3176-1104T>C (n.3176-1104T>C)
c.3203-33T>C (n.3203-33T>C)
c.3128-33T>C (n.3128-33T>C)
c.3203-1104T>C (n.3203-1104T>C)
c.2777-33T>C (n.2777-33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793440T=CA2213968124TNRC6Ac.3176-33T= (n.3176-33T=)
c.332-1104T= (n.332-1104T=)
c.2823-33T=
n.91T=
n.129-33T=
c.2417-33T= (n.2417-33T=)
c.2750-33T= (n.2750-33T=)
c.3176-1104T= (n.3176-1104T=)
c.3203-33T= (n.3203-33T=)
c.3128-33T= (n.3128-33T=)
c.3203-1104T= (n.3203-1104T=)
c.2777-33T= (n.2777-33T=)
16g.24793441G=CA2213968132TNRC6Ac.3176-32G= (n.3176-32G=)
c.332-1103G= (n.332-1103G=)
c.2823-32G=
n.92G=
n.129-32G=
c.2417-32G= (n.2417-32G=)
c.2750-32G= (n.2750-32G=)
c.3176-1103G= (n.3176-1103G=)
c.3203-32G= (n.3203-32G=)
c.3128-32G= (n.3128-32G=)
c.3203-1103G= (n.3203-1103G=)
c.2777-32G= (n.2777-32G=)
16g.24793441G>TCA621662660TNRC6Ac.3176-32G>T (n.3176-32G>T)
c.332-1103G>T (n.332-1103G>T)
c.2823-32G>T
n.92G>T
n.129-32G>T
c.2417-32G>T (n.2417-32G>T)
c.2750-32G>T (n.2750-32G>T)
c.3176-1103G>T (n.3176-1103G>T)
c.3203-32G>T (n.3203-32G>T)
c.3128-32G>T (n.3128-32G>T)
c.3203-1103G>T (n.3203-1103G>T)
c.2777-32G>T (n.2777-32G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793442C>ACA2632373300TNRC6Ac.3176-31C>A (n.3176-31C>A)
c.332-1102C>A (n.332-1102C>A)
c.2823-31C>A
n.93C>A
n.129-31C>A
c.2417-31C>A (n.2417-31C>A)
c.2750-31C>A (n.2750-31C>A)
c.3176-1102C>A (n.3176-1102C>A)
c.3203-31C>A (n.3203-31C>A)
c.3128-31C>A (n.3128-31C>A)
c.3203-1102C>A (n.3203-1102C>A)
c.2777-31C>A (n.2777-31C>A)
gnomAD v4
16g.24793442C>TCA2632373301TNRC6Ac.3176-31C>T (n.3176-31C>T)
c.332-1102C>T (n.332-1102C>T)
c.2823-31C>T
n.93C>T
n.129-31C>T
c.2417-31C>T (n.2417-31C>T)
c.2750-31C>T (n.2750-31C>T)
c.3176-1102C>T (n.3176-1102C>T)
c.3203-31C>T (n.3203-31C>T)
c.3128-31C>T (n.3128-31C>T)
c.3203-1102C>T (n.3203-1102C>T)
c.2777-31C>T (n.2777-31C>T)
gnomAD v4
16g.24793443T>CCA2632373308TNRC6Ac.3176-30T>C (n.3176-30T>C)
c.332-1101T>C (n.332-1101T>C)
c.2823-30T>C
n.94T>C
n.129-30T>C
c.2417-30T>C (n.2417-30T>C)
c.2750-30T>C (n.2750-30T>C)
c.3176-1101T>C (n.3176-1101T>C)
c.3203-30T>C (n.3203-30T>C)
c.3128-30T>C (n.3128-30T>C)
c.3203-1101T>C (n.3203-1101T>C)
c.2777-30T>C (n.2777-30T>C)
gnomAD v4
16g.24793444G>ACA2632373313TNRC6Ac.3176-29G>A (n.3176-29G>A)
c.332-1100G>A (n.332-1100G>A)
c.2823-29G>A
n.95G>A
n.129-29G>A
c.2417-29G>A (n.2417-29G>A)
c.2750-29G>A (n.2750-29G>A)
c.3176-1100G>A (n.3176-1100G>A)
c.3203-29G>A (n.3203-29G>A)
c.3128-29G>A (n.3128-29G>A)
c.3203-1100G>A (n.3203-1100G>A)
c.2777-29G>A (n.2777-29G>A)
gnomAD v4
16g.24793445A>GCA2632373318TNRC6Ac.3176-28A>G (n.3176-28A>G)
c.332-1099A>G (n.332-1099A>G)
c.2823-28A>G
n.96A>G
n.129-28A>G
c.2417-28A>G (n.2417-28A>G)
c.2750-28A>G (n.2750-28A>G)
c.3176-1099A>G (n.3176-1099A>G)
c.3203-28A>G (n.3203-28A>G)
c.3128-28A>G (n.3128-28A>G)
c.3203-1099A>G (n.3203-1099A>G)
c.2777-28A>G (n.2777-28A>G)
gnomAD v4
16g.24793445A>TCA2575949708TNRC6Ac.3176-28A>T (n.3176-28A>T)
c.332-1099A>T (n.332-1099A>T)
c.2823-28A>T
n.96A>T
n.129-28A>T
c.2417-28A>T (n.2417-28A>T)
c.2750-28A>T (n.2750-28A>T)
c.3176-1099A>T (n.3176-1099A>T)
c.3203-28A>T (n.3203-28A>T)
c.3128-28A>T (n.3128-28A>T)
c.3203-1099A>T (n.3203-1099A>T)
c.2777-28A>T (n.2777-28A>T)
gnomAD v4
16g.24793446T>CCA7968853TNRC6Ac.3176-27T>C (n.3176-27T>C)
c.332-1098T>C (n.332-1098T>C)
c.2823-27T>C
n.97T>C
n.129-27T>C
c.2417-27T>C (n.2417-27T>C)
c.2750-27T>C (n.2750-27T>C)
c.3176-1098T>C (n.3176-1098T>C)
c.3203-27T>C (n.3203-27T>C)
c.3128-27T>C (n.3128-27T>C)
c.3203-1098T>C (n.3203-1098T>C)
c.2777-27T>C (n.2777-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793446T=CA2213968136TNRC6Ac.3176-27T= (n.3176-27T=)
c.332-1098T= (n.332-1098T=)
c.2823-27T=
n.97T=
n.129-27T=
c.2417-27T= (n.2417-27T=)
c.2750-27T= (n.2750-27T=)
c.3176-1098T= (n.3176-1098T=)
c.3203-27T= (n.3203-27T=)
c.3128-27T= (n.3128-27T=)
c.3203-1098T= (n.3203-1098T=)
c.2777-27T= (n.2777-27T=)
16g.24793447G>ACA2632373328TNRC6Ac.3176-26G>A (n.3176-26G>A)
c.332-1097G>A (n.332-1097G>A)
c.2823-26G>A
n.98G>A
n.129-26G>A
c.2417-26G>A (n.2417-26G>A)
c.2750-26G>A (n.2750-26G>A)
c.3176-1097G>A (n.3176-1097G>A)
c.3203-26G>A (n.3203-26G>A)
c.3128-26G>A (n.3128-26G>A)
c.3203-1097G>A (n.3203-1097G>A)
c.2777-26G>A (n.2777-26G>A)
gnomAD v4
16g.24793447G>TCA2632373331TNRC6Ac.3176-26G>T (n.3176-26G>T)
c.332-1097G>T (n.332-1097G>T)
c.2823-26G>T
n.98G>T
n.129-26G>T
c.2417-26G>T (n.2417-26G>T)
c.2750-26G>T (n.2750-26G>T)
c.3176-1097G>T (n.3176-1097G>T)
c.3203-26G>T (n.3203-26G>T)
c.3128-26G>T (n.3128-26G>T)
c.3203-1097G>T (n.3203-1097G>T)
c.2777-26G>T (n.2777-26G>T)
gnomAD v4
16g.24793449_24793450insCGACCA2632373327TNRC6Ac.3176-24_3176-23insCGAC (n.3176-24_3176-23insCGAC)
c.332-1095_332-1094insCGAC (n.332-1095_332-1094insCGAC)
c.2823-24_2823-23insCGAC
n.100_101insCGAC
n.129-24_129-23insCGAC
c.2417-24_2417-23insCGAC (n.2417-24_2417-23insCGAC)
c.2750-24_2750-23insCGAC (n.2750-24_2750-23insCGAC)
c.3176-1095_3176-1094insCGAC (n.3176-1095_3176-1094insCGAC)
c.3203-24_3203-23insCGAC (n.3203-24_3203-23insCGAC)
c.3128-24_3128-23insCGAC (n.3128-24_3128-23insCGAC)
c.3203-1095_3203-1094insCGAC (n.3203-1095_3203-1094insCGAC)
c.2777-24_2777-23insCGAC (n.2777-24_2777-23insCGAC)
gnomAD v4
16g.24793448A>TCA2575949709TNRC6Ac.3176-25A>T (n.3176-25A>T)
c.332-1096A>T (n.332-1096A>T)
c.2823-25A>T
n.99A>T
n.129-25A>T
c.2417-25A>T (n.2417-25A>T)
c.2750-25A>T (n.2750-25A>T)
c.3176-1096A>T (n.3176-1096A>T)
c.3203-25A>T (n.3203-25A>T)
c.3128-25A>T (n.3128-25A>T)
c.3203-1096A>T (n.3203-1096A>T)
c.2777-25A>T (n.2777-25A>T)
gnomAD v4
16g.24793449C>ACA2632373335TNRC6Ac.3176-24C>A (n.3176-24C>A)
c.332-1095C>A (n.332-1095C>A)
c.2823-24C>A
n.100C>A
n.129-24C>A
c.2417-24C>A (n.2417-24C>A)
c.2750-24C>A (n.2750-24C>A)
c.3176-1095C>A (n.3176-1095C>A)
c.3203-24C>A (n.3203-24C>A)
c.3128-24C>A (n.3128-24C>A)
c.3203-1095C>A (n.3203-1095C>A)
c.2777-24C>A (n.2777-24C>A)
gnomAD v4
16g.24793449C>TCA2632373336TNRC6Ac.3176-24C>T (n.3176-24C>T)
c.332-1095C>T (n.332-1095C>T)
c.2823-24C>T
n.100C>T
n.129-24C>T
c.2417-24C>T (n.2417-24C>T)
c.2750-24C>T (n.2750-24C>T)
c.3176-1095C>T (n.3176-1095C>T)
c.3203-24C>T (n.3203-24C>T)
c.3128-24C>T (n.3128-24C>T)
c.3203-1095C>T (n.3203-1095C>T)
c.2777-24C>T (n.2777-24C>T)
gnomAD v4
16g.24793449_24793450insAGCCA2632373338TNRC6Ac.3176-24_3176-23insAGC (n.3176-24_3176-23insAGC)
c.332-1095_332-1094insAGC (n.332-1095_332-1094insAGC)
c.2823-24_2823-23insAGC
n.100_101insAGC
n.129-24_129-23insAGC
c.2417-24_2417-23insAGC (n.2417-24_2417-23insAGC)
c.2750-24_2750-23insAGC (n.2750-24_2750-23insAGC)
c.3176-1095_3176-1094insAGC (n.3176-1095_3176-1094insAGC)
c.3203-24_3203-23insAGC (n.3203-24_3203-23insAGC)
c.3128-24_3128-23insAGC (n.3128-24_3128-23insAGC)
c.3203-1095_3203-1094insAGC (n.3203-1095_3203-1094insAGC)
c.2777-24_2777-23insAGC (n.2777-24_2777-23insAGC)
gnomAD v4
16g.24793450T>CCA2632373339TNRC6Ac.3176-23T>C (n.3176-23T>C)
c.332-1094T>C (n.332-1094T>C)
c.2823-23T>C
n.101T>C
n.129-23T>C
c.2417-23T>C (n.2417-23T>C)
c.2750-23T>C (n.2750-23T>C)
c.3176-1094T>C (n.3176-1094T>C)
c.3203-23T>C (n.3203-23T>C)
c.3128-23T>C (n.3128-23T>C)
c.3203-1094T>C (n.3203-1094T>C)
c.2777-23T>C (n.2777-23T>C)
gnomAD v4
16g.24793451T>ACA2632373342TNRC6Ac.3176-22T>A (n.3176-22T>A)
c.332-1093T>A (n.332-1093T>A)
c.2823-22T>A
n.102T>A
n.129-22T>A
c.2417-22T>A (n.2417-22T>A)
c.2750-22T>A (n.2750-22T>A)
c.3176-1093T>A (n.3176-1093T>A)
c.3203-22T>A (n.3203-22T>A)
c.3128-22T>A (n.3128-22T>A)
c.3203-1093T>A (n.3203-1093T>A)
c.2777-22T>A (n.2777-22T>A)
gnomAD v4
16g.24793451T>CCA2632373345TNRC6Ac.3176-22T>C (n.3176-22T>C)
c.332-1093T>C (n.332-1093T>C)
c.2823-22T>C
n.102T>C
n.129-22T>C
c.2417-22T>C (n.2417-22T>C)
c.2750-22T>C (n.2750-22T>C)
c.3176-1093T>C (n.3176-1093T>C)
c.3203-22T>C (n.3203-22T>C)
c.3128-22T>C (n.3128-22T>C)
c.3203-1093T>C (n.3203-1093T>C)
c.2777-22T>C (n.2777-22T>C)
gnomAD v4
16g.24793452C>ACA2632373346TNRC6Ac.3176-21C>A (n.3176-21C>A)
c.332-1092C>A (n.332-1092C>A)
c.2823-21C>A
n.103C>A
n.129-21C>A
c.2417-21C>A (n.2417-21C>A)
c.2750-21C>A (n.2750-21C>A)
c.3176-1092C>A (n.3176-1092C>A)
c.3203-21C>A (n.3203-21C>A)
c.3128-21C>A (n.3128-21C>A)
c.3203-1092C>A (n.3203-1092C>A)
c.2777-21C>A (n.2777-21C>A)
gnomAD v4
16g.24793452C>TCA2632373349TNRC6Ac.3176-21C>T (n.3176-21C>T)
c.332-1092C>T (n.332-1092C>T)
c.2823-21C>T
n.103C>T
n.129-21C>T
c.2417-21C>T (n.2417-21C>T)
c.2750-21C>T (n.2750-21C>T)
c.3176-1092C>T (n.3176-1092C>T)
c.3203-21C>T (n.3203-21C>T)
c.3128-21C>T (n.3128-21C>T)
c.3203-1092C>T (n.3203-1092C>T)
c.2777-21C>T (n.2777-21C>T)
gnomAD v4
16g.24793453T>CCA2632373356TNRC6Ac.3176-20T>C (n.3176-20T>C)
c.332-1091T>C (n.332-1091T>C)
c.2823-20T>C
n.104T>C
n.129-20T>C
c.2417-20T>C (n.2417-20T>C)
c.2750-20T>C (n.2750-20T>C)
c.3176-1091T>C (n.3176-1091T>C)
c.3203-20T>C (n.3203-20T>C)
c.3128-20T>C (n.3128-20T>C)
c.3203-1091T>C (n.3203-1091T>C)
c.2777-20T>C (n.2777-20T>C)
gnomAD v4
16g.24793456delCA2632373351TNRC6Ac.3176-17del (n.3176-17del)
c.332-1088del (n.332-1088del)
c.2823-17del
n.107del
n.129-17del
c.2417-17del (n.2417-17del)
c.2750-17del (n.2750-17del)
c.3176-1088del (n.3176-1088del)
c.3203-17del (n.3203-17del)
c.3128-17del (n.3128-17del)
c.3203-1088del (n.3203-1088del)
c.2777-17del (n.2777-17del)
gnomAD v4
16g.24793454T>CCA2632373361TNRC6Ac.3176-19T>C (n.3176-19T>C)
c.332-1090T>C (n.332-1090T>C)
c.2823-19T>C
n.105T>C
n.129-19T>C
c.2417-19T>C (n.2417-19T>C)
c.2750-19T>C (n.2750-19T>C)
c.3176-1090T>C (n.3176-1090T>C)
c.3203-19T>C (n.3203-19T>C)
c.3128-19T>C (n.3128-19T>C)
c.3203-1090T>C (n.3203-1090T>C)
c.2777-19T>C (n.2777-19T>C)
gnomAD v4
16g.24793454_24793460delinsTTTCCCACA2213968140TNRC6Ac.3176-19_3176-13delinsTTTCCCA (n.3176-19_3176-13delinsTTTCCCA)
c.332-1090_332-1084delinsTTTCCCA (n.332-1090_332-1084delinsTTTCCCA)
c.2823-19_2823-13delinsTTTCCCA
n.105_111delinsTTTCCCA
n.129-19_129-13delinsTTTCCCA
c.2417-19_2417-13delinsTTTCCCA (n.2417-19_2417-13delinsTTTCCCA)
c.2750-19_2750-13delinsTTTCCCA (n.2750-19_2750-13delinsTTTCCCA)
c.3176-1090_3176-1084delinsTTTCCCA (n.3176-1090_3176-1084delinsTTTCCCA)
c.3203-19_3203-13delinsTTTCCCA (n.3203-19_3203-13delinsTTTCCCA)
c.3128-19_3128-13delinsTTTCCCA (n.3128-19_3128-13delinsTTTCCCA)
c.3203-1090_3203-1084delinsTTTCCCA (n.3203-1090_3203-1084delinsTTTCCCA)
c.2777-19_2777-13delinsTTTCCCA (n.2777-19_2777-13delinsTTTCCCA)
16g.24793455T>CCA2632373365TNRC6Ac.3176-18T>C (n.3176-18T>C)
c.332-1089T>C (n.332-1089T>C)
c.2823-18T>C
n.106T>C
n.129-18T>C
c.2417-18T>C (n.2417-18T>C)
c.2750-18T>C (n.2750-18T>C)
c.3176-1089T>C (n.3176-1089T>C)
c.3203-18T>C (n.3203-18T>C)
c.3128-18T>C (n.3128-18T>C)
c.3203-1089T>C (n.3203-1089T>C)
c.2777-18T>C (n.2777-18T>C)
gnomAD v4
16g.24793455_24793460delCA719331086TNRC6Ac.3176-18_3176-13del (n.3176-18_3176-13del)
c.332-1089_332-1084del (n.332-1089_332-1084del)
c.2823-18_2823-13del
n.106_111del
n.129-18_129-13del
c.2417-18_2417-13del (n.2417-18_2417-13del)
c.2750-18_2750-13del (n.2750-18_2750-13del)
c.3176-1089_3176-1084del (n.3176-1089_3176-1084del)
c.3203-18_3203-13del (n.3203-18_3203-13del)
c.3128-18_3128-13del (n.3128-18_3128-13del)
c.3203-1089_3203-1084del (n.3203-1089_3203-1084del)
c.2777-18_2777-13del (n.2777-18_2777-13del)
dbSNP
16g.24793456T>CCA2632373366TNRC6Ac.3176-17T>C (n.3176-17T>C)
c.332-1088T>C (n.332-1088T>C)
c.2823-17T>C
n.107T>C
n.129-17T>C
c.2417-17T>C (n.2417-17T>C)
c.2750-17T>C (n.2750-17T>C)
c.3176-1088T>C (n.3176-1088T>C)
c.3203-17T>C (n.3203-17T>C)
c.3128-17T>C (n.3128-17T>C)
c.3203-1088T>C (n.3203-1088T>C)
c.2777-17T>C (n.2777-17T>C)
gnomAD v4
16g.24793457C>ACA2632373368TNRC6Ac.3176-16C>A (n.3176-16C>A)
c.332-1087C>A (n.332-1087C>A)
c.2823-16C>A
n.108C>A
n.129-16C>A
c.2417-16C>A (n.2417-16C>A)
c.2750-16C>A (n.2750-16C>A)
c.3176-1087C>A (n.3176-1087C>A)
c.3203-16C>A (n.3203-16C>A)
c.3128-16C>A (n.3128-16C>A)
c.3203-1087C>A (n.3203-1087C>A)
c.2777-16C>A (n.2777-16C>A)
gnomAD v4
16g.24793457C>TCA2632373371TNRC6Ac.3176-16C>T (n.3176-16C>T)
c.332-1087C>T (n.332-1087C>T)
c.2823-16C>T
n.108C>T
n.129-16C>T
c.2417-16C>T (n.2417-16C>T)
c.2750-16C>T (n.2750-16C>T)
c.3176-1087C>T (n.3176-1087C>T)
c.3203-16C>T (n.3203-16C>T)
c.3128-16C>T (n.3128-16C>T)
c.3203-1087C>T (n.3203-1087C>T)
c.2777-16C>T (n.2777-16C>T)
gnomAD v4
16g.24793458C>ACA2632373373TNRC6Ac.3176-15C>A (n.3176-15C>A)
c.332-1086C>A (n.332-1086C>A)
c.2823-15C>A
n.109C>A
n.129-15C>A
c.2417-15C>A (n.2417-15C>A)
c.2750-15C>A (n.2750-15C>A)
c.3176-1086C>A (n.3176-1086C>A)
c.3203-15C>A (n.3203-15C>A)
c.3128-15C>A (n.3128-15C>A)
c.3203-1086C>A (n.3203-1086C>A)
c.2777-15C>A (n.2777-15C>A)
gnomAD v4
16g.24793458C=CA2213968142TNRC6Ac.3176-15C= (n.3176-15C=)
c.332-1086C= (n.332-1086C=)
c.2823-15C=
n.109C=
n.129-15C=
c.2417-15C= (n.2417-15C=)
c.2750-15C= (n.2750-15C=)
c.3176-1086C= (n.3176-1086C=)
c.3203-15C= (n.3203-15C=)
c.3128-15C= (n.3128-15C=)
c.3203-1086C= (n.3203-1086C=)
c.2777-15C= (n.2777-15C=)
16g.24793458C>TCA2213968144TNRC6Ac.3176-15C>T (n.3176-15C>T)
c.332-1086C>T (n.332-1086C>T)
c.2823-15C>T
n.109C>T
n.129-15C>T
c.2417-15C>T (n.2417-15C>T)
c.2750-15C>T (n.2750-15C>T)
c.3176-1086C>T (n.3176-1086C>T)
c.3203-15C>T (n.3203-15C>T)
c.3128-15C>T (n.3128-15C>T)
c.3203-1086C>T (n.3203-1086C>T)
c.2777-15C>T (n.2777-15C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.24793459C>ACA2632373383TNRC6Ac.3176-14C>A (n.3176-14C>A)
c.332-1085C>A (n.332-1085C>A)
c.2823-14C>A
n.110C>A
n.129-14C>A
c.2417-14C>A (n.2417-14C>A)
c.2750-14C>A (n.2750-14C>A)
c.3176-1085C>A (n.3176-1085C>A)
c.3203-14C>A (n.3203-14C>A)
c.3128-14C>A (n.3128-14C>A)
c.3203-1085C>A (n.3203-1085C>A)
c.2777-14C>A (n.2777-14C>A)
gnomAD v4
16g.24793459C=CA2213968148TNRC6Ac.3176-14C= (n.3176-14C=)
c.332-1085C= (n.332-1085C=)
c.2823-14C=
n.110C=
n.129-14C=
c.2417-14C= (n.2417-14C=)
c.2750-14C= (n.2750-14C=)
c.3176-1085C= (n.3176-1085C=)
c.3203-14C= (n.3203-14C=)
c.3128-14C= (n.3128-14C=)
c.3203-1085C= (n.3203-1085C=)
c.2777-14C= (n.2777-14C=)
16g.24793459C>TCA7968854TNRC6Ac.3176-14C>T (n.3176-14C>T)
c.332-1085C>T (n.332-1085C>T)
c.2823-14C>T
n.110C>T
n.129-14C>T
c.2417-14C>T (n.2417-14C>T)
c.2750-14C>T (n.2750-14C>T)
c.3176-1085C>T (n.3176-1085C>T)
c.3203-14C>T (n.3203-14C>T)
c.3128-14C>T (n.3128-14C>T)
c.3203-1085C>T (n.3203-1085C>T)
c.2777-14C>T (n.2777-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793462_24793463delCA2632373379TNRC6Ac.3176-11_3176-10del (n.3176-11_3176-10del)
c.332-1082_332-1081del (n.332-1082_332-1081del)
c.2823-11_2823-10del
n.113_114del
n.129-11_129-10del
c.2417-11_2417-10del (n.2417-11_2417-10del)
c.2750-11_2750-10del (n.2750-11_2750-10del)
c.3176-1082_3176-1081del (n.3176-1082_3176-1081del)
c.3203-11_3203-10del (n.3203-11_3203-10del)
c.3128-11_3128-10del (n.3128-11_3128-10del)
c.3203-1082_3203-1081del (n.3203-1082_3203-1081del)
c.2777-11_2777-10del (n.2777-11_2777-10del)
gnomAD v4
16g.24793460A=CA2213968153TNRC6Ac.3176-13A= (n.3176-13A=)
c.332-1084A= (n.332-1084A=)
c.2823-13A=
n.111A=
n.129-13A=
c.2417-13A= (n.2417-13A=)
c.2750-13A= (n.2750-13A=)
c.3176-1084A= (n.3176-1084A=)
c.3203-13A= (n.3203-13A=)
c.3128-13A= (n.3128-13A=)
c.3203-1084A= (n.3203-1084A=)
c.2777-13A= (n.2777-13A=)
16g.24793460A>CCA2632373394TNRC6Ac.3176-13A>C (n.3176-13A>C)
c.332-1084A>C (n.332-1084A>C)
c.2823-13A>C
n.111A>C
n.129-13A>C
c.2417-13A>C (n.2417-13A>C)
c.2750-13A>C (n.2750-13A>C)
c.3176-1084A>C (n.3176-1084A>C)
c.3203-13A>C (n.3203-13A>C)
c.3128-13A>C (n.3128-13A>C)
c.3203-1084A>C (n.3203-1084A>C)
c.2777-13A>C (n.2777-13A>C)
gnomAD v4
16g.24793460A>GCA279609876TNRC6Ac.3176-13A>G (n.3176-13A>G)
c.332-1084A>G (n.332-1084A>G)
c.2823-13A>G
n.111A>G
n.129-13A>G
c.2417-13A>G (n.2417-13A>G)
c.2750-13A>G (n.2750-13A>G)
c.3176-1084A>G (n.3176-1084A>G)
c.3203-13A>G (n.3203-13A>G)
c.3128-13A>G (n.3128-13A>G)
c.3203-1084A>G (n.3203-1084A>G)
c.2777-13A>G (n.2777-13A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793461C>ACA2632373401TNRC6Ac.3176-12C>A (n.3176-12C>A)
c.332-1083C>A (n.332-1083C>A)
c.2823-12C>A
n.112C>A
n.129-12C>A
c.2417-12C>A (n.2417-12C>A)
c.2750-12C>A (n.2750-12C>A)
c.3176-1083C>A (n.3176-1083C>A)
c.3203-12C>A (n.3203-12C>A)
c.3128-12C>A (n.3128-12C>A)
c.3203-1083C>A (n.3203-1083C>A)
c.2777-12C>A (n.2777-12C>A)
gnomAD v4
16g.24793461C>TCA494198191TNRC6Ac.3176-12C>T (n.3176-12C>T)
c.332-1083C>T (n.332-1083C>T)
c.2823-12C>T
n.112C>T
n.129-12C>T
c.2417-12C>T (n.2417-12C>T)
c.2750-12C>T (n.2750-12C>T)
c.3176-1083C>T (n.3176-1083C>T)
c.3203-12C>T (n.3203-12C>T)
c.3128-12C>T (n.3128-12C>T)
c.3203-1083C>T (n.3203-1083C>T)
c.2777-12C>T (n.2777-12C>T)
gnomAD v4
16g.24793462A=CA2213968154TNRC6Ac.3176-11A= (n.3176-11A=)
c.332-1082A= (n.332-1082A=)
c.2823-11A=
n.113A=
n.129-11A=
c.2417-11A= (n.2417-11A=)
c.2750-11A= (n.2750-11A=)
c.3176-1082A= (n.3176-1082A=)
c.3203-11A= (n.3203-11A=)
c.3128-11A= (n.3128-11A=)
c.3203-1082A= (n.3203-1082A=)
c.2777-11A= (n.2777-11A=)
16g.24793462A>GCA279609882TNRC6Ac.3176-11A>G (n.3176-11A>G)
c.332-1082A>G (n.332-1082A>G)
c.2823-11A>G
n.113A>G
n.129-11A>G
c.2417-11A>G (n.2417-11A>G)
c.2750-11A>G (n.2750-11A>G)
c.3176-1082A>G (n.3176-1082A>G)
c.3203-11A>G (n.3203-11A>G)
c.3128-11A>G (n.3128-11A>G)
c.3203-1082A>G (n.3203-1082A>G)
c.2777-11A>G (n.2777-11A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.24793462A>TCA2213968155TNRC6Ac.3176-11A>T (n.3176-11A>T)
c.332-1082A>T (n.332-1082A>T)
c.2823-11A>T
n.113A>T
n.129-11A>T
c.2417-11A>T (n.2417-11A>T)
c.2750-11A>T (n.2750-11A>T)
c.3176-1082A>T (n.3176-1082A>T)
c.3203-11A>T (n.3203-11A>T)
c.3128-11A>T (n.3128-11A>T)
c.3203-1082A>T (n.3203-1082A>T)
c.2777-11A>T (n.2777-11A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.24793463C>ACA2632373411TNRC6Ac.3176-10C>A (n.3176-10C>A)
c.332-1081C>A (n.332-1081C>A)
c.2823-10C>A
n.114C>A
n.129-10C>A
c.2417-10C>A (n.2417-10C>A)
c.2750-10C>A (n.2750-10C>A)
c.3176-1081C>A (n.3176-1081C>A)
c.3203-10C>A (n.3203-10C>A)
c.3128-10C>A (n.3128-10C>A)
c.3203-1081C>A (n.3203-1081C>A)
c.2777-10C>A (n.2777-10C>A)
gnomAD v4
16g.24793463C=CA2213968158TNRC6Ac.3176-10C= (n.3176-10C=)
c.332-1081C= (n.332-1081C=)
c.2823-10C=
n.114C=
n.129-10C=
c.2417-10C= (n.2417-10C=)
c.2750-10C= (n.2750-10C=)
c.3176-1081C= (n.3176-1081C=)
c.3203-10C= (n.3203-10C=)
c.3128-10C= (n.3128-10C=)
c.3203-1081C= (n.3203-1081C=)
c.2777-10C= (n.2777-10C=)
16g.24793463C>GCA7968855TNRC6Ac.3176-10C>G (n.3176-10C>G)
c.332-1081C>G (n.332-1081C>G)
c.2823-10C>G
n.114C>G
n.129-10C>G
c.2417-10C>G (n.2417-10C>G)
c.2750-10C>G (n.2750-10C>G)
c.3176-1081C>G (n.3176-1081C>G)
c.3203-10C>G (n.3203-10C>G)
c.3128-10C>G (n.3128-10C>G)
c.3203-1081C>G (n.3203-1081C>G)
c.2777-10C>G (n.2777-10C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793464T>CCA2632373446TNRC6Ac.3176-9T>C (n.3176-9T>C)
c.332-1080T>C (n.332-1080T>C)
c.2823-9T>C
n.115T>C
n.129-9T>C
c.2417-9T>C (n.2417-9T>C)
c.2750-9T>C (n.2750-9T>C)
c.3176-1080T>C (n.3176-1080T>C)
c.3203-9T>C (n.3203-9T>C)
c.3128-9T>C (n.3128-9T>C)
c.3203-1080T>C (n.3203-1080T>C)
c.2777-9T>C (n.2777-9T>C)
gnomAD v4
16g.24793465T>CCA719331094TNRC6Ac.3176-8T>C (n.3176-8T>C)
c.332-1079T>C (n.332-1079T>C)
c.2823-8T>C
n.116T>C
n.129-8T>C
c.2417-8T>C (n.2417-8T>C)
c.2750-8T>C (n.2750-8T>C)
c.3176-1079T>C (n.3176-1079T>C)
c.3203-8T>C (n.3203-8T>C)
c.3128-8T>C (n.3128-8T>C)
c.3203-1079T>C (n.3203-1079T>C)
c.2777-8T>C (n.2777-8T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793465T=CA2213968161TNRC6Ac.3176-8T= (n.3176-8T=)
c.332-1079T= (n.332-1079T=)
c.2823-8T=
n.116T=
n.129-8T=
c.2417-8T= (n.2417-8T=)
c.2750-8T= (n.2750-8T=)
c.3176-1079T= (n.3176-1079T=)
c.3203-8T= (n.3203-8T=)
c.3128-8T= (n.3128-8T=)
c.3203-1079T= (n.3203-1079T=)
c.2777-8T= (n.2777-8T=)
16g.24793467C>GCA2575949710TNRC6Ac.3176-6C>G (n.3176-6C>G)
c.332-1077C>G (n.332-1077C>G)
c.2823-6C>G
n.118C>G
n.129-6C>G
c.2417-6C>G (n.2417-6C>G)
c.2750-6C>G (n.2750-6C>G)
c.3176-1077C>G (n.3176-1077C>G)
c.3203-6C>G (n.3203-6C>G)
c.3128-6C>G (n.3128-6C>G)
c.3203-1077C>G (n.3203-1077C>G)
c.2777-6C>G (n.2777-6C>G)
gnomAD v4
16g.24793468T>CCA279609890TNRC6Ac.3176-5T>C (n.3176-5T>C)
c.332-1076T>C (n.332-1076T>C)
c.2823-5T>C
n.119T>C
n.129-5T>C
c.2417-5T>C (n.2417-5T>C)
c.2750-5T>C (n.2750-5T>C)
c.3176-1076T>C (n.3176-1076T>C)
c.3203-5T>C (n.3203-5T>C)
c.3128-5T>C (n.3128-5T>C)
c.3203-1076T>C (n.3203-1076T>C)
c.2777-5T>C (n.2777-5T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793468T=CA2213968163TNRC6Ac.3176-5T= (n.3176-5T=)
c.332-1076T= (n.332-1076T=)
c.2823-5T=
n.119T=
n.129-5T=
c.2417-5T= (n.2417-5T=)
c.2750-5T= (n.2750-5T=)
c.3176-1076T= (n.3176-1076T=)
c.3203-5T= (n.3203-5T=)
c.3128-5T= (n.3128-5T=)
c.3203-1076T= (n.3203-1076T=)
c.2777-5T= (n.2777-5T=)
16g.24793469A>GCA2632373454TNRC6Ac.3176-4A>G (n.3176-4A>G)
c.332-1075A>G (n.332-1075A>G)
c.2823-4A>G
n.120A>G
n.129-4A>G
c.2417-4A>G (n.2417-4A>G)
c.2750-4A>G (n.2750-4A>G)
c.3176-1075A>G (n.3176-1075A>G)
c.3203-4A>G (n.3203-4A>G)
c.3128-4A>G (n.3128-4A>G)
c.3203-1075A>G (n.3203-1075A>G)
c.2777-4A>G (n.2777-4A>G)
gnomAD v4
16g.24793471delCA2632373453TNRC6Ac.3176-2del (n.3176-2del)
c.332-1073del (n.332-1073del)
c.2823-2del
n.122del
n.129-2del
c.2417-2del (n.2417-2del)
c.2750-2del (n.2750-2del)
c.3176-1073del (n.3176-1073del)
c.3203-2del (n.3203-2del)
c.3128-2del (n.3128-2del)
c.3203-1073del (n.3203-1073del)
c.2777-2del (n.2777-2del)
gnomAD v4
16g.24793470A>GCA2632373460TNRC6Ac.3176-3A>G (n.3176-3A>G)
c.332-1074A>G (n.332-1074A>G)
c.2823-3A>G
n.121A>G
n.129-3A>G
c.2417-3A>G (n.2417-3A>G)
c.2750-3A>G (n.2750-3A>G)
c.3176-1074A>G (n.3176-1074A>G)
c.3203-3A>G (n.3203-3A>G)
c.3128-3A>G (n.3128-3A>G)
c.3203-1074A>G (n.3203-1074A>G)
c.2777-3A>G (n.2777-3A>G)
gnomAD v4
16g.24793471A>CCA395175840TNRC6Ac.3176-2A>C (n.3176-2A>C)
c.332-1073A>C (n.332-1073A>C)
c.2823-2A>C
n.122A>C
n.129-2A>C
c.2417-2A>C (n.2417-2A>C)
c.2750-2A>C (n.2750-2A>C)
c.3176-1073A>C (n.3176-1073A>C)
c.3203-2A>C (n.3203-2A>C)
c.3128-2A>C (n.3128-2A>C)
c.3203-1073A>C (n.3203-1073A>C)
c.2777-2A>C (n.2777-2A>C)
16g.24793471A>GCA395175842TNRC6Ac.3176-2A>G (n.3176-2A>G)
c.332-1073A>G (n.332-1073A>G)
c.2823-2A>G
n.122A>G
n.129-2A>G
c.2417-2A>G (n.2417-2A>G)
c.2750-2A>G (n.2750-2A>G)
c.3176-1073A>G (n.3176-1073A>G)
c.3203-2A>G (n.3203-2A>G)
c.3128-2A>G (n.3128-2A>G)
c.3203-1073A>G (n.3203-1073A>G)
c.2777-2A>G (n.2777-2A>G)
gnomAD v4
16g.24793471A>TCA395175844TNRC6Ac.3176-2A>T (n.3176-2A>T)
c.332-1073A>T (n.332-1073A>T)
c.2823-2A>T
n.122A>T
n.129-2A>T
c.2417-2A>T (n.2417-2A>T)
c.2750-2A>T (n.2750-2A>T)
c.3176-1073A>T (n.3176-1073A>T)
c.3203-2A>T (n.3203-2A>T)
c.3128-2A>T (n.3128-2A>T)
c.3203-1073A>T (n.3203-1073A>T)
c.2777-2A>T (n.2777-2A>T)
16g.24793472G>ACA395175850TNRC6Ac.3176-1G>A (n.3176-1G>A)
c.332-1072G>A (n.332-1072G>A)
c.2823-1G>A
n.123G>A
n.129-1G>A
c.2417-1G>A (n.2417-1G>A)
c.2750-1G>A (n.2750-1G>A)
c.3176-1072G>A (n.3176-1072G>A)
c.3203-1G>A (n.3203-1G>A)
c.3128-1G>A (n.3128-1G>A)
c.3203-1072G>A (n.3203-1072G>A)
c.2777-1G>A (n.2777-1G>A)
16g.24793472G>CCA395175849TNRC6Ac.3176-1G>C (n.3176-1G>C)
c.332-1072G>C (n.332-1072G>C)
c.2823-1G>C
n.123G>C
n.129-1G>C
c.2417-1G>C (n.2417-1G>C)
c.2750-1G>C (n.2750-1G>C)
c.3176-1072G>C (n.3176-1072G>C)
c.3203-1G>C (n.3203-1G>C)
c.3128-1G>C (n.3128-1G>C)
c.3203-1072G>C (n.3203-1072G>C)
c.2777-1G>C (n.2777-1G>C)
16g.24793472G>TCA395175847TNRC6Ac.3176-1G>T (n.3176-1G>T)
c.332-1072G>T (n.332-1072G>T)
c.2823-1G>T
n.123G>T
n.129-1G>T
c.2417-1G>T (n.2417-1G>T)
c.2750-1G>T (n.2750-1G>T)
c.3176-1072G>T (n.3176-1072G>T)
c.3203-1G>T (n.3203-1G>T)
c.3128-1G>T (n.3128-1G>T)
c.3203-1072G>T (n.3203-1072G>T)
c.2777-1G>T (n.2777-1G>T)
16g.24793473G>ACA395175853TNRC6Ac.3176G>A (p.Gly1059Asp)
c.332-1071G>A (n.332-1071G>A)
c.2823G>A
n.124G>A
n.129G>A
c.2417G>A (p.Gly806Asp)
c.2750G>A (p.Gly917Asp)
c.3176-1071G>A (n.3176-1071G>A)
c.3203G>A (p.Gly1068Asp)
c.3128G>A (p.Gly1043Asp)
c.3203-1071G>A (n.3203-1071G>A)
c.2777G>A (p.Gly926Asp)
gnomAD v4
16g.24793473G>CCA395175855TNRC6Ac.3176G>C (p.Gly1059Ala)
c.332-1071G>C (n.332-1071G>C)
c.2823G>C
n.124G>C
n.129G>C
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
c.2750G>C (p.Gly917Ala)
c.3176-1071G>C (n.3176-1071G>C)
c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
c.3128G>C (p.Gly1043Ala)
c.3203-1071G>C (n.3203-1071G>C)
c.2777G>C (p.Gly926Ala)
gnomAD v4
16g.24793473G=CA2213968169TNRC6Ac.3176G= (p.Gly1059=)
c.332-1071G= (n.332-1071G=)
c.2823G=
n.124G=
n.129G=
c.2417G= (p.Gly806=)
c.2750G= (p.Gly917=)
c.3176-1071G= (n.3176-1071G=)
c.3203G= (p.Gly1068=)
c.3128G= (p.Gly1043=)
c.3203-1071G= (n.3203-1071G=)
c.2777G= (p.Gly926=)
16g.24793473G>TCA395175856TNRC6Ac.3176G>T (p.Gly1059Val)
c.332-1071G>T (n.332-1071G>T)
c.2823G>T
n.124G>T
n.129G>T
c.2417G>T (p.Gly806Val)
c.2750G>T (p.Gly917Val)
c.3176-1071G>T (n.3176-1071G>T)
c.3203G>T (p.Gly1068Val)
c.3128G>T (p.Gly1043Val)
c.3203-1071G>T (n.3203-1071G>T)
c.2777G>T (p.Gly926Val)
dbSNP
16g.24793474C>ACA494198192TNRC6Ac.3177C>A (p.Gly1059=)
c.332-1070C>A (n.332-1070C>A)
c.2824C>A
n.125C>A
n.130C>A
c.2418C>A (p.Gly806=)
c.2751C>A (p.Gly917=)
c.3176-1070C>A (n.3176-1070C>A)
c.3204C>A (p.Gly1068=)
c.3129C>A (p.Gly1043=)
c.3203-1070C>A (n.3203-1070C>A)
c.2778C>A (p.Gly926=)
gnomAD v4
16g.24793474C>GCA494198194TNRC6Ac.3177C>G (p.Gly1059=)
c.332-1070C>G (n.332-1070C>G)
c.2824C>G
n.125C>G
n.130C>G
c.2418C>G (p.Gly806=)
c.2751C>G (p.Gly917=)
c.3176-1070C>G (n.3176-1070C>G)
c.3204C>G (p.Gly1068=)
c.3129C>G (p.Gly1043=)
c.3203-1070C>G (n.3203-1070C>G)
c.2778C>G (p.Gly926=)
16g.24793474C>TCA494198193TNRC6Ac.3177C>T (p.Gly1059=)
c.332-1070C>T (n.332-1070C>T)
c.2824C>T
n.125C>T
n.130C>T
c.2418C>T (p.Gly806=)
c.2751C>T (p.Gly917=)
c.3176-1070C>T (n.3176-1070C>T)
c.3204C>T (p.Gly1068=)
c.3129C>T (p.Gly1043=)
c.3203-1070C>T (n.3203-1070C>T)
c.2778C>T (p.Gly926=)
gnomAD v4
16g.24793475T>ACA395175859TNRC6Ac.3178T>A (p.Trp1060Arg)
c.332-1069T>A (n.332-1069T>A)
c.2825T>A
n.126T>A
n.131T>A
c.2419T>A (p.Trp807Arg)
c.2752T>A (p.Trp918Arg)
c.3176-1069T>A (n.3176-1069T>A)
c.3205T>A (p.Trp1069Arg)
c.3130T>A (p.Trp1044Arg)
c.3203-1069T>A (n.3203-1069T>A)
c.2779T>A (p.Trp927Arg)
16g.24793475T>CCA395175860TNRC6Ac.3178T>C (p.Trp1060Arg)
c.332-1069T>C (n.332-1069T>C)
c.2825T>C
n.126T>C
n.131T>C
c.2419T>C (p.Trp807Arg)
c.2752T>C (p.Trp918Arg)
c.3176-1069T>C (n.3176-1069T>C)
c.3205T>C (p.Trp1069Arg)
c.3130T>C (p.Trp1044Arg)
c.3203-1069T>C (n.3203-1069T>C)
c.2779T>C (p.Trp927Arg)
gnomAD v4
16g.24793475T>GCA395175862TNRC6Ac.3178T>G (p.Trp1060Gly)
c.332-1069T>G (n.332-1069T>G)
c.2825T>G
n.126T>G
n.131T>G
c.2419T>G (p.Trp807Gly)
c.2752T>G (p.Trp918Gly)
c.3176-1069T>G (n.3176-1069T>G)
c.3205T>G (p.Trp1069Gly)
c.3130T>G (p.Trp1044Gly)
c.3203-1069T>G (n.3203-1069T>G)
c.2779T>G (p.Trp927Gly)
16g.24793476G>ACA395175868TNRC6Ac.3179G>A (p.Trp1060Ter)
c.332-1068G>A (n.332-1068G>A)
c.2826G>A
n.127G>A
n.132G>A
c.2420G>A (p.Trp807Ter)
c.2753G>A (p.Trp918Ter)
c.3176-1068G>A (n.3176-1068G>A)
c.3206G>A (p.Trp1069Ter)
c.3131G>A (p.Trp1044Ter)
c.3203-1068G>A (n.3203-1068G>A)
c.2780G>A (p.Trp927Ter)
gnomAD v4
16g.24793476G>CCA395175865TNRC6Ac.3179G>C (p.Trp1060Ser)
c.332-1068G>C (n.332-1068G>C)
c.2826G>C
n.127G>C
n.132G>C
c.2420G>C (p.Trp807Ser)
c.2753G>C (p.Trp918Ser)
c.3176-1068G>C (n.3176-1068G>C)
c.3206G>C (p.Trp1069Ser)
c.3131G>C (p.Trp1044Ser)
c.3203-1068G>C (n.3203-1068G>C)
c.2780G>C (p.Trp927Ser)
16g.24793476G>TCA395175866TNRC6Ac.3179G>T (p.Trp1060Leu)
c.332-1068G>T (n.332-1068G>T)
c.2826G>T
n.127G>T
n.132G>T
c.2420G>T (p.Trp807Leu)
c.2753G>T (p.Trp918Leu)
c.3176-1068G>T (n.3176-1068G>T)
c.3206G>T (p.Trp1069Leu)
c.3131G>T (p.Trp1044Leu)
c.3203-1068G>T (n.3203-1068G>T)
c.2780G>T (p.Trp927Leu)
gnomAD v4
16g.24793479delCA2575949711TNRC6Ac.3182del (p.Gly1061ValfsTer25)
c.332-1065del (n.332-1065del)
c.2829del
n.130del
n.135del
c.2423del (p.Gly808ValfsTer25)
c.2756del (p.Gly919ValfsTer25)
c.3176-1065del (n.3176-1065del)
c.3209del (p.Gly1070ValfsTer25)
c.3134del (p.Gly1045ValfsTer25)
c.3203-1065del (n.3203-1065del)
c.2783del (p.Gly928ValfsTer25)
gnomAD v4
16g.24793477G>ACA395175870TNRC6Ac.3180G>A (p.Trp1060Ter)
c.332-1067G>A (n.332-1067G>A)
c.2827G>A
n.128G>A
n.133G>A
c.2421G>A (p.Trp807Ter)
c.2754G>A (p.Trp918Ter)
c.3176-1067G>A (n.3176-1067G>A)
c.3207G>A (p.Trp1069Ter)
c.3132G>A (p.Trp1044Ter)
c.3203-1067G>A (n.3203-1067G>A)
c.2781G>A (p.Trp927Ter)
gnomAD v4
16g.24793477G>CCA395175872TNRC6Ac.3180G>C (p.Trp1060Cys)
c.332-1067G>C (n.332-1067G>C)
c.2827G>C
n.128G>C
n.133G>C
c.2421G>C (p.Trp807Cys)
c.2754G>C (p.Trp918Cys)
c.3176-1067G>C (n.3176-1067G>C)
c.3207G>C (p.Trp1069Cys)
c.3132G>C (p.Trp1044Cys)
c.3203-1067G>C (n.3203-1067G>C)
c.2781G>C (p.Trp927Cys)
16g.24793477G>TCA395175873TNRC6Ac.3180G>T (p.Trp1060Cys)
c.332-1067G>T (n.332-1067G>T)
c.2827G>T
n.128G>T
n.133G>T
c.2421G>T (p.Trp807Cys)
c.2754G>T (p.Trp918Cys)
c.3176-1067G>T (n.3176-1067G>T)
c.3207G>T (p.Trp1069Cys)
c.3132G>T (p.Trp1044Cys)
c.3203-1067G>T (n.3203-1067G>T)
c.2781G>T (p.Trp927Cys)
gnomAD v4
16g.24793478G>ACA395175876TNRC6Ac.3181G>A (p.Gly1061Ser)
c.332-1066G>A (n.332-1066G>A)
c.2828G>A
n.129G>A
n.134G>A
c.2422G>A (p.Gly808Ser)
c.2755G>A (p.Gly919Ser)
c.3176-1066G>A (n.3176-1066G>A)
c.3208G>A (p.Gly1070Ser)
c.3133G>A (p.Gly1045Ser)
c.3203-1066G>A (n.3203-1066G>A)
c.2782G>A (p.Gly928Ser)
gnomAD v4
16g.24793478G>CCA395175877TNRC6Ac.3181G>C (p.Gly1061Arg)
c.332-1066G>C (n.332-1066G>C)
c.2828G>C
n.129G>C
n.134G>C
c.2422G>C (p.Gly808Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.3176-1066G>C (n.3176-1066G>C)
c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.3203-1066G>C (n.3203-1066G>C)
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
16g.24793478G>TCA395175879TNRC6Ac.3181G>T (p.Gly1061Cys)
c.332-1066G>T (n.332-1066G>T)
c.2828G>T
n.129G>T
n.134G>T
c.2422G>T (p.Gly808Cys)
c.2755G>T (p.Gly919Cys)
c.3176-1066G>T (n.3176-1066G>T)
c.3208G>T (p.Gly1070Cys)
c.3133G>T (p.Gly1045Cys)
c.3203-1066G>T (n.3203-1066G>T)
c.2782G>T (p.Gly928Cys)
gnomAD v4
16g.24793479G>ACA7968856TNRC6Ac.3182G>A (p.Gly1061Asp)
c.332-1065G>A (n.332-1065G>A)
c.2829G>A
n.130G>A
n.135G>A
c.2423G>A (p.Gly808Asp)
c.2756G>A (p.Gly919Asp)
c.3176-1065G>A (n.3176-1065G>A)
c.3209G>A (p.Gly1070Asp)
c.3134G>A (p.Gly1045Asp)
c.3203-1065G>A (n.3203-1065G>A)
c.2783G>A (p.Gly928Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793479G>CCA279609907TNRC6Ac.3182G>C (p.Gly1061Ala)
c.332-1065G>C (n.332-1065G>C)
c.2829G>C
n.130G>C
n.135G>C
c.2423G>C (p.Gly808Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.3176-1065G>C (n.3176-1065G>C)
c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.3203-1065G>C (n.3203-1065G>C)
c.2783G>C (p.Gly928Ala)
dbSNP
16g.24793479G=CA2213968177TNRC6Ac.3182G= (p.Gly1061=)
c.332-1065G= (n.332-1065G=)
c.2829G=
n.130G=
n.135G=
c.2423G= (p.Gly808=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.3176-1065G= (n.3176-1065G=)
c.3209G= (p.Gly1070=)
c.3134G= (p.Gly1045=)
c.3203-1065G= (n.3203-1065G=)
c.2783G= (p.Gly928=)
16g.24793479G>TCA395175883TNRC6Ac.3182G>T (p.Gly1061Val)
c.332-1065G>T (n.332-1065G>T)
c.2829G>T
n.130G>T
n.135G>T
c.2423G>T (p.Gly808Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.3176-1065G>T (n.3176-1065G>T)
c.3209G>T (p.Gly1070Val)
c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.3203-1065G>T (n.3203-1065G>T)
c.2783G>T (p.Gly928Val)
gnomAD v4 COSMIC
16g.24793480T>ACA494198197TNRC6Ac.3183T>A (p.Gly1061=)
c.332-1064T>A (n.332-1064T>A)
c.2830T>A
n.131T>A
n.136T>A
c.2424T>A (p.Gly808=)
c.2757T>A (p.Gly919=)
c.3176-1064T>A (n.3176-1064T>A)
c.3210T>A (p.Gly1070=)
c.3135T>A (p.Gly1045=)
c.3203-1064T>A (n.3203-1064T>A)
c.2784T>A (p.Gly928=)
16g.24793480T>CCA494198198TNRC6Ac.3183T>C (p.Gly1061=)
c.332-1064T>C (n.332-1064T>C)
c.2830T>C
n.131T>C
n.136T>C
c.2424T>C (p.Gly808=)
c.2757T>C (p.Gly919=)
c.3176-1064T>C (n.3176-1064T>C)
c.3210T>C (p.Gly1070=)
c.3135T>C (p.Gly1045=)
c.3203-1064T>C (n.3203-1064T>C)
c.2784T>C (p.Gly928=)
gnomAD v4
16g.24793480T>GCA7968857TNRC6Ac.3183T>G (p.Gly1061=)
c.332-1064T>G (n.332-1064T>G)
c.2830T>G
n.131T>G
n.136T>G
c.2424T>G (p.Gly808=)
c.2757T>G (p.Gly919=)
c.3176-1064T>G (n.3176-1064T>G)
c.3210T>G (p.Gly1070=)
c.3135T>G (p.Gly1045=)
c.3203-1064T>G (n.3203-1064T>G)
c.2784T>G (p.Gly928=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793480T=CA2213968188TNRC6Ac.3183T= (p.Gly1061=)
c.332-1064T= (n.332-1064T=)
c.2830T=
n.131T=
n.136T=
c.2424T= (p.Gly808=)
c.2757T= (p.Gly919=)
c.3176-1064T= (n.3176-1064T=)
c.3210T= (p.Gly1070=)
c.3135T= (p.Gly1045=)
c.3203-1064T= (n.3203-1064T=)
c.2784T= (p.Gly928=)
16g.24793481G>ACA395175886TNRC6Ac.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.332-1063G>A (n.332-1063G>A)
c.2831G>A
n.132G>A
n.137G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.2758G>A (p.Glu920Lys)
c.3176-1063G>A (n.3176-1063G>A)
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.3136G>A (p.Glu1046Lys)
c.3203-1063G>A (n.3203-1063G>A)
c.2785G>A (p.Glu929Lys)
gnomAD v4
16g.24793481G>CCA395175888TNRC6Ac.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.332-1063G>C (n.332-1063G>C)
c.2831G>C
n.132G>C
n.137G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.2758G>C (p.Glu920Gln)
c.3176-1063G>C (n.3176-1063G>C)
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.3136G>C (p.Glu1046Gln)
c.3203-1063G>C (n.3203-1063G>C)
c.2785G>C (p.Glu929Gln)
gnomAD v4
16g.24793481G>TCA395175889TNRC6Ac.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.332-1063G>T (n.332-1063G>T)
c.2831G>T
n.132G>T
n.137G>T
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.2758G>T (p.Glu920Ter)
c.3176-1063G>T (n.3176-1063G>T)
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.3136G>T (p.Glu1046Ter)
c.3203-1063G>T (n.3203-1063G>T)
c.2785G>T (p.Glu929Ter)
gnomAD v4
16g.24793482A>CCA395175891TNRC6Ac.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.332-1062A>C (n.332-1062A>C)
c.2832A>C
n.133A>C
n.138A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.2759A>C (p.Glu920Ala)
c.3176-1062A>C (n.3176-1062A>C)
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
c.3203-1062A>C (n.3203-1062A>C)
c.2786A>C (p.Glu929Ala)
16g.24793482A>GCA395175895TNRC6Ac.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.332-1062A>G (n.332-1062A>G)
c.2832A>G
n.133A>G
n.138A>G
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.2759A>G (p.Glu920Gly)
c.3176-1062A>G (n.3176-1062A>G)
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
c.3203-1062A>G (n.3203-1062A>G)
c.2786A>G (p.Glu929Gly)
gnomAD v4
16g.24793482A>TCA395175893TNRC6Ac.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.332-1062A>T (n.332-1062A>T)
c.2832A>T
n.133A>T
n.138A>T
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.2759A>T (p.Glu920Val)
c.3176-1062A>T (n.3176-1062A>T)
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
c.3137A>T (p.Glu1046Val)
c.3203-1062A>T (n.3203-1062A>T)
c.2786A>T (p.Glu929Val)
16g.24793483G>ACA494198201TNRC6Ac.3186G>A (p.Glu1062=)
c.332-1061G>A (n.332-1061G>A)
c.2833G>A
n.134G>A
n.139G>A
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.2760G>A (p.Glu920=)
c.3176-1061G>A (n.3176-1061G>A)
c.3213G>A (p.Glu1071=)
c.3138G>A (p.Glu1046=)
c.3203-1061G>A (n.3203-1061G>A)
c.2787G>A (p.Glu929=)
gnomAD v4
16g.24793483G>CCA395175897TNRC6Ac.3186G>C (p.Glu1062Asp)
c.332-1061G>C (n.332-1061G>C)
c.2833G>C
n.134G>C
n.139G>C
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.2760G>C (p.Glu920Asp)
c.3176-1061G>C (n.3176-1061G>C)
c.3213G>C (p.Glu1071Asp)
c.3138G>C (p.Glu1046Asp)
c.3203-1061G>C (n.3203-1061G>C)
c.2787G>C (p.Glu929Asp)
16g.24793483G=CA2213968200TNRC6Ac.3186G= (p.Glu1062=)
c.332-1061G= (n.332-1061G=)
c.2833G=
n.134G=
n.139G=
c.2427G= (p.Glu809=)
c.2760G= (p.Glu920=)
c.3176-1061G= (n.3176-1061G=)
c.3213G= (p.Glu1071=)
c.3138G= (p.Glu1046=)
c.3203-1061G= (n.3203-1061G=)
c.2787G= (p.Glu929=)
16g.24793483G>TCA395175898TNRC6Ac.3186G>T (p.Glu1062Asp)
c.332-1061G>T (n.332-1061G>T)
c.2833G>T
n.134G>T
n.139G>T
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
c.2760G>T (p.Glu920Asp)
c.3176-1061G>T (n.3176-1061G>T)
c.3213G>T (p.Glu1071Asp)
c.3138G>T (p.Glu1046Asp)
c.3203-1061G>T (n.3203-1061G>T)
c.2787G>T (p.Glu929Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793484C>ACA395175900TNRC6Ac.3187C>A (p.Pro1063Thr)
c.332-1060C>A (n.332-1060C>A)
c.2834C>A
n.135C>A
n.140C>A
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.3176-1060C>A (n.3176-1060C>A)
c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
c.3139C>A (p.Pro1047Thr)
c.3203-1060C>A (n.3203-1060C>A)
c.2788C>A (p.Pro930Thr)
gnomAD v4
16g.24793484C=CA2213968207TNRC6Ac.3187C= (p.Pro1063=)
c.332-1060C= (n.332-1060C=)
c.2834C=
n.135C=
n.140C=
c.2428C= (p.Pro810=)
c.2761C= (p.Pro921=)
c.3176-1060C= (n.3176-1060C=)
c.3214C= (p.Pro1072=)
c.3139C= (p.Pro1047=)
c.3203-1060C= (n.3203-1060C=)
c.2788C= (p.Pro930=)
16g.24793484C>GCA395175902TNRC6Ac.3187C>G (p.Pro1063Ala)
c.332-1060C>G (n.332-1060C>G)
c.2834C>G
n.135C>G
n.140C>G
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.3176-1060C>G (n.3176-1060C>G)
c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
c.3139C>G (p.Pro1047Ala)
c.3203-1060C>G (n.3203-1060C>G)
c.2788C>G (p.Pro930Ala)
gnomAD v4
16g.24793484C>TCA7968858TNRC6Ac.3187C>T (p.Pro1063Ser)
c.332-1060C>T (n.332-1060C>T)
c.2834C>T
n.135C>T
n.140C>T
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.3176-1060C>T (n.3176-1060C>T)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
c.3139C>T (p.Pro1047Ser)
c.3203-1060C>T (n.3203-1060C>T)
c.2788C>T (p.Pro930Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793485C>ACA395175906TNRC6Ac.3188C>A (p.Pro1063His)
c.332-1059C>A (n.332-1059C>A)
c.2835C>A
n.136C>A
n.141C>A
c.2429C>A (p.Pro810His)
c.2762C>A (p.Pro921His)
c.3176-1059C>A (n.3176-1059C>A)
c.3215C>A (p.Pro1072His)
c.3140C>A (p.Pro1047His)
c.3203-1059C>A (n.3203-1059C>A)
c.2789C>A (p.Pro930His)
gnomAD v4
16g.24793485C=CA2213968214TNRC6Ac.3188C= (p.Pro1063=)
c.332-1059C= (n.332-1059C=)
c.2835C=
n.136C=
n.141C=
c.2429C= (p.Pro810=)
c.2762C= (p.Pro921=)
c.3176-1059C= (n.3176-1059C=)
c.3215C= (p.Pro1072=)
c.3140C= (p.Pro1047=)
c.3203-1059C= (n.3203-1059C=)
c.2789C= (p.Pro930=)
16g.24793485C>GCA395175907TNRC6Ac.3188C>G (p.Pro1063Arg)
c.332-1059C>G (n.332-1059C>G)
c.2835C>G
n.136C>G
n.141C>G
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.3176-1059C>G (n.3176-1059C>G)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
c.3140C>G (p.Pro1047Arg)
c.3203-1059C>G (n.3203-1059C>G)
c.2789C>G (p.Pro930Arg)
16g.24793485C>TCA395175909TNRC6Ac.3188C>T (p.Pro1063Leu)
c.332-1059C>T (n.332-1059C>T)
c.2835C>T
n.136C>T
n.141C>T
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.3176-1059C>T (n.3176-1059C>T)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
c.3140C>T (p.Pro1047Leu)
c.3203-1059C>T (n.3203-1059C>T)
c.2789C>T (p.Pro930Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793486C>ACA494198203TNRC6Ac.3189C>A (p.Pro1063=)
c.332-1058C>A (n.332-1058C>A)
c.2836C>A
n.137C>A
n.142C>A
c.2430C>A (p.Pro810=)
c.2763C>A (p.Pro921=)
c.3176-1058C>A (n.3176-1058C>A)
c.3216C>A (p.Pro1072=)
c.3141C>A (p.Pro1047=)
c.3203-1058C>A (n.3203-1058C>A)
c.2790C>A (p.Pro930=)
gnomAD v4
16g.24793486C=CA2213968221TNRC6Ac.3189C= (p.Pro1063=)
c.332-1058C= (n.332-1058C=)
c.2836C=
n.137C=
n.142C=
c.2430C= (p.Pro810=)
c.2763C= (p.Pro921=)
c.3176-1058C= (n.3176-1058C=)
c.3216C= (p.Pro1072=)
c.3141C= (p.Pro1047=)
c.3203-1058C= (n.3203-1058C=)
c.2790C= (p.Pro930=)
16g.24793486C>GCA494198205TNRC6Ac.3189C>G (p.Pro1063=)
c.332-1058C>G (n.332-1058C>G)
c.2836C>G
n.137C>G
n.142C>G
c.2430C>G (p.Pro810=)
c.2763C>G (p.Pro921=)
c.3176-1058C>G (n.3176-1058C>G)
c.3216C>G (p.Pro1072=)
c.3141C>G (p.Pro1047=)
c.3203-1058C>G (n.3203-1058C>G)
c.2790C>G (p.Pro930=)
16g.24793486C>TCA494198204TNRC6Ac.3189C>T (p.Pro1063=)
c.332-1058C>T (n.332-1058C>T)
c.2836C>T
n.137C>T
n.142C>T
c.2430C>T (p.Pro810=)
c.2763C>T (p.Pro921=)
c.3176-1058C>T (n.3176-1058C>T)
c.3216C>T (p.Pro1072=)
c.3141C>T (p.Pro1047=)
c.3203-1058C>T (n.3203-1058C>T)
c.2790C>T (p.Pro930=)
gnomAD v4
16g.24793495_24793575delCA2632373503TNRC6Ac.3198_3278del (p.Pro1067_Glu1093del)
c.332-1049_332-969del (n.332-1049_332-969del)
c.2845_2925del
n.146_226del
n.151_231del
c.2439_2519del (p.Pro814_Glu840del)
c.2772_2852del (p.Pro925_Glu951del)
c.3176-1049_3176-969del (n.3176-1049_3176-969del)
c.3225_3305del (p.Pro1076_Glu1102del)
c.3150_3230del (p.Pro1051_Glu1077del)
c.3203-1049_3203-969del (n.3203-1049_3203-969del)
c.2799_2879del (p.Pro934_Glu960del)
gnomAD v4
16g.24793487T>ACA395175910TNRC6Ac.3190T>A (p.Trp1064Arg)
c.332-1057T>A (n.332-1057T>A)
c.2837T>A
n.138T>A
n.143T>A
c.2431T>A (p.Trp811Arg)
c.2764T>A (p.Trp922Arg)
c.3176-1057T>A (n.3176-1057T>A)
c.3217T>A (p.Trp1073Arg)
c.3142T>A (p.Trp1048Arg)
c.3203-1057T>A (n.3203-1057T>A)
c.2791T>A (p.Trp931Arg)
16g.24793487T>CCA395175912TNRC6Ac.3190T>C (p.Trp1064Arg)
c.332-1057T>C (n.332-1057T>C)
c.2837T>C
n.138T>C
n.143T>C
c.2431T>C (p.Trp811Arg)
c.2764T>C (p.Trp922Arg)
c.3176-1057T>C (n.3176-1057T>C)
c.3217T>C (p.Trp1073Arg)
c.3142T>C (p.Trp1048Arg)
c.3203-1057T>C (n.3203-1057T>C)
c.2791T>C (p.Trp931Arg)
gnomAD v4
16g.24793487T>GCA279609917TNRC6Ac.3190T>G (p.Trp1064Gly)
c.332-1057T>G (n.332-1057T>G)
c.2837T>G
n.138T>G
n.143T>G
c.2431T>G (p.Trp811Gly)
c.2764T>G (p.Trp922Gly)
c.3176-1057T>G (n.3176-1057T>G)
c.3217T>G (p.Trp1073Gly)
c.3142T>G (p.Trp1048Gly)
c.3203-1057T>G (n.3203-1057T>G)
c.2791T>G (p.Trp931Gly)
dbSNP gnomAD v4
16g.24793487T=CA2213968229TNRC6Ac.3190T= (p.Trp1064=)
c.332-1057T= (n.332-1057T=)
c.2837T=
n.138T=
n.143T=
c.2431T= (p.Trp811=)
c.2764T= (p.Trp922=)
c.3176-1057T= (n.3176-1057T=)
c.3217T= (p.Trp1073=)
c.3142T= (p.Trp1048=)
c.3203-1057T= (n.3203-1057T=)
c.2791T= (p.Trp931=)
16g.24793487dupCA719331136TNRC6Ac.3190dup (p.Trp1064LeufsTer13)
c.332-1057dup (n.332-1057dup)
c.2837dup
n.138dup
n.143dup
c.2431dup (p.Trp811LeufsTer13)
c.2764dup (p.Trp922LeufsTer13)
c.3176-1057dup (n.3176-1057dup)
c.3217dup (p.Trp1073LeufsTer13)
c.3142dup (p.Trp1048LeufsTer13)
c.3203-1057dup (n.3203-1057dup)
c.2791dup (p.Trp931LeufsTer13)
dbSNP
16g.24793487_24793493delCA2632373505TNRC6Ac.3190_3196del (p.Trp1064SerfsTer20)
c.332-1057_332-1051del (n.332-1057_332-1051del)
c.2837_2843del
n.138_144del
n.143_149del
c.2431_2437del (p.Trp811SerfsTer20)
c.2764_2770del (p.Trp922SerfsTer20)
c.3176-1057_3176-1051del (n.3176-1057_3176-1051del)
c.3217_3223del (p.Trp1073SerfsTer20)
c.3142_3148del (p.Trp1048SerfsTer20)
c.3203-1057_3203-1051del (n.3203-1057_3203-1051del)
c.2791_2797del (p.Trp931SerfsTer20)
gnomAD v4
16g.24793488G>ACA395175918TNRC6Ac.3191G>A (p.Trp1064Ter)
c.332-1056G>A (n.332-1056G>A)
c.2838G>A
n.139G>A
n.144G>A
c.2432G>A (p.Trp811Ter)
c.2765G>A (p.Trp922Ter)
c.3176-1056G>A (n.3176-1056G>A)
c.3218G>A (p.Trp1073Ter)
c.3143G>A (p.Trp1048Ter)
c.3203-1056G>A (n.3203-1056G>A)
c.2792G>A (p.Trp931Ter)
gnomAD v4
16g.24793488G>CCA395175916TNRC6Ac.3191G>C (p.Trp1064Ser)
c.332-1056G>C (n.332-1056G>C)
c.2838G>C
n.139G>C
n.144G>C
c.2432G>C (p.Trp811Ser)
c.2765G>C (p.Trp922Ser)
c.3176-1056G>C (n.3176-1056G>C)
c.3218G>C (p.Trp1073Ser)
c.3143G>C (p.Trp1048Ser)
c.3203-1056G>C (n.3203-1056G>C)
c.2792G>C (p.Trp931Ser)
dbSNP gnomAD v4
16g.24793488G=CA2213968241TNRC6Ac.3191G= (p.Trp1064=)
c.332-1056G= (n.332-1056G=)
c.2838G=
n.139G=
n.144G=
c.2432G= (p.Trp811=)
c.2765G= (p.Trp922=)
c.3176-1056G= (n.3176-1056G=)
c.3218G= (p.Trp1073=)
c.3143G= (p.Trp1048=)
c.3203-1056G= (n.3203-1056G=)
c.2792G= (p.Trp931=)
16g.24793488G>TCA7968859TNRC6Ac.3191G>T (p.Trp1064Leu)
c.332-1056G>T (n.332-1056G>T)
c.2838G>T
n.139G>T
n.144G>T
c.2432G>T (p.Trp811Leu)
c.2765G>T (p.Trp922Leu)
c.3176-1056G>T (n.3176-1056G>T)
c.3218G>T (p.Trp1073Leu)
c.3143G>T (p.Trp1048Leu)
c.3203-1056G>T (n.3203-1056G>T)
c.2792G>T (p.Trp931Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793493dupCA621662661TNRC6Ac.3196dup (p.Glu1066GlyfsTer11)
c.332-1051dup (n.332-1051dup)
c.2843dup
n.144dup
n.149dup
c.2437dup (p.Glu813GlyfsTer11)
c.2770dup (p.Glu924GlyfsTer11)
c.3176-1051dup (n.3176-1051dup)
c.3223dup (p.Glu1075GlyfsTer11)
c.3148dup (p.Glu1050GlyfsTer11)
c.3203-1051dup (n.3203-1051dup)
c.2797dup (p.Glu933GlyfsTer11)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793492_24793493dupCA2806302318TNRC6Ac.3195_3196dup (p.Glu1066GlyfsTer21)
c.332-1052_332-1051dup (n.332-1052_332-1051dup)
c.2842_2843dup
n.143_144dup
n.148_149dup
c.2436_2437dup (p.Glu813GlyfsTer21)
c.2769_2770dup (p.Glu924GlyfsTer21)
c.3176-1052_3176-1051dup (n.3176-1052_3176-1051dup)
c.3222_3223dup (p.Glu1075GlyfsTer21)
c.3147_3148dup (p.Glu1050GlyfsTer21)
c.3203-1052_3203-1051dup (n.3203-1052_3203-1051dup)
c.2796_2797dup (p.Glu933GlyfsTer21)
16g.24793493delCA2632373506TNRC6Ac.3196del (p.Glu1066SerfsTer20)
c.332-1051del (n.332-1051del)
c.2843del
n.144del
n.149del
c.2437del (p.Glu813SerfsTer20)
c.2770del (p.Glu924SerfsTer20)
c.3176-1051del (n.3176-1051del)
c.3223del (p.Glu1075SerfsTer20)
c.3148del (p.Glu1050SerfsTer20)
c.3203-1051del (n.3203-1051del)
c.2797del (p.Glu933SerfsTer20)
gnomAD v4
16g.24793492_24793493delCA2806302317TNRC6Ac.3195_3196del (p.Glu1066AlafsTer10)
c.332-1052_332-1051del (n.332-1052_332-1051del)
c.2842_2843del
n.143_144del
n.148_149del
c.2436_2437del (p.Glu813AlafsTer10)
c.2769_2770del (p.Glu924AlafsTer10)
c.3176-1052_3176-1051del (n.3176-1052_3176-1051del)
c.3222_3223del (p.Glu1075AlafsTer10)
c.3147_3148del (p.Glu1050AlafsTer10)
c.3203-1052_3203-1051del (n.3203-1052_3203-1051del)
c.2796_2797del (p.Glu933AlafsTer10)
16g.24793489G>ACA395175920TNRC6Ac.3192G>A (p.Trp1064Ter)
c.332-1055G>A (n.332-1055G>A)
c.2839G>A
n.140G>A
n.145G>A
c.2433G>A (p.Trp811Ter)
c.2766G>A (p.Trp922Ter)
c.3176-1055G>A (n.3176-1055G>A)
c.3219G>A (p.Trp1073Ter)
c.3144G>A (p.Trp1048Ter)
c.3203-1055G>A (n.3203-1055G>A)
c.2793G>A (p.Trp931Ter)
16g.24793489G>CCA7968861TNRC6Ac.3192G>C (p.Trp1064Cys)
c.332-1055G>C (n.332-1055G>C)
c.2839G>C
n.140G>C
n.145G>C
c.2433G>C (p.Trp811Cys)
c.2766G>C (p.Trp922Cys)
c.3176-1055G>C (n.3176-1055G>C)
c.3219G>C (p.Trp1073Cys)
c.3144G>C (p.Trp1048Cys)
c.3203-1055G>C (n.3203-1055G>C)
c.2793G>C (p.Trp931Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793489G=CA2213968250TNRC6Ac.3192G= (p.Trp1064=)
c.332-1055G= (n.332-1055G=)
c.2839G=
n.140G=
n.145G=
c.2433G= (p.Trp811=)
c.2766G= (p.Trp922=)
c.3176-1055G= (n.3176-1055G=)
c.3219G= (p.Trp1073=)
c.3144G= (p.Trp1048=)
c.3203-1055G= (n.3203-1055G=)
c.2793G= (p.Trp931=)
16g.24793489G>TCA7968860TNRC6Ac.3192G>T (p.Trp1064Cys)
c.332-1055G>T (n.332-1055G>T)
c.2839G>T
n.140G>T
n.145G>T
c.2433G>T (p.Trp811Cys)
c.2766G>T (p.Trp922Cys)
c.3176-1055G>T (n.3176-1055G>T)
c.3219G>T (p.Trp1073Cys)
c.3144G>T (p.Trp1048Cys)
c.3203-1055G>T (n.3203-1055G>T)
c.2793G>T (p.Trp931Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793490G>ACA395175927TNRC6Ac.3193G>A (p.Gly1065Arg)
c.332-1054G>A (n.332-1054G>A)
c.2840G>A
n.141G>A
n.146G>A
c.2434G>A (p.Gly812Arg)
c.2767G>A (p.Gly923Arg)
c.3176-1054G>A (n.3176-1054G>A)
c.3220G>A (p.Gly1074Arg)
c.3145G>A (p.Gly1049Arg)
c.3203-1054G>A (n.3203-1054G>A)
c.2794G>A (p.Gly932Arg)
gnomAD v4
16g.24793490G>CCA7968862TNRC6Ac.3193G>C (p.Gly1065Arg)
c.332-1054G>C (n.332-1054G>C)
c.2840G>C
n.141G>C
n.146G>C
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.2767G>C (p.Gly923Arg)
c.3176-1054G>C (n.3176-1054G>C)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
c.3145G>C (p.Gly1049Arg)
c.3203-1054G>C (n.3203-1054G>C)
c.2794G>C (p.Gly932Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793490G=CA2213968257TNRC6Ac.3193G= (p.Gly1065=)
c.332-1054G= (n.332-1054G=)
c.2840G=
n.141G=
n.146G=
c.2434G= (p.Gly812=)
c.2767G= (p.Gly923=)
c.3176-1054G= (n.3176-1054G=)
c.3220G= (p.Gly1074=)
c.3145G= (p.Gly1049=)
c.3203-1054G= (n.3203-1054G=)
c.2794G= (p.Gly932=)
16g.24793490G>TCA395175930TNRC6Ac.3193G>T (p.Gly1065Trp)
c.332-1054G>T (n.332-1054G>T)
c.2840G>T
n.141G>T
n.146G>T
c.2434G>T (p.Gly812Trp)
c.2767G>T (p.Gly923Trp)
c.3176-1054G>T (n.3176-1054G>T)
c.3220G>T (p.Gly1074Trp)
c.3145G>T (p.Gly1049Trp)
c.3203-1054G>T (n.3203-1054G>T)
c.2794G>T (p.Gly932Trp)
gnomAD v4
16g.24793491G>ACA395175932TNRC6Ac.3194G>A (p.Gly1065Glu)
c.332-1053G>A (n.332-1053G>A)
c.2841G>A
n.142G>A
n.147G>A
c.2435G>A (p.Gly812Glu)
c.2768G>A (p.Gly923Glu)
c.3176-1053G>A (n.3176-1053G>A)
c.3221G>A (p.Gly1074Glu)
c.3146G>A (p.Gly1049Glu)
c.3203-1053G>A (n.3203-1053G>A)
c.2795G>A (p.Gly932Glu)
gnomAD v4
16g.24793491G>CCA395175934TNRC6Ac.3194G>C (p.Gly1065Ala)
c.332-1053G>C (n.332-1053G>C)
c.2841G>C
n.142G>C
n.147G>C
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.2768G>C (p.Gly923Ala)
c.3176-1053G>C (n.3176-1053G>C)
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
c.3146G>C (p.Gly1049Ala)
c.3203-1053G>C (n.3203-1053G>C)
c.2795G>C (p.Gly932Ala)
gnomAD v4
16g.24793491G>TCA395175936TNRC6Ac.3194G>T (p.Gly1065Val)
c.332-1053G>T (n.332-1053G>T)
c.2841G>T
n.142G>T
n.147G>T
c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.2768G>T (p.Gly923Val)
c.3176-1053G>T (n.3176-1053G>T)
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
c.3146G>T (p.Gly1049Val)
c.3203-1053G>T (n.3203-1053G>T)
c.2795G>T (p.Gly932Val)
16g.24793492G>ACA494198208TNRC6Ac.3195G>A (p.Gly1065=)
c.332-1052G>A (n.332-1052G>A)
c.2842G>A
n.143G>A
n.148G>A
c.2436G>A (p.Gly812=)
c.2769G>A (p.Gly923=)
c.3176-1052G>A (n.3176-1052G>A)
c.3222G>A (p.Gly1074=)
c.3147G>A (p.Gly1049=)
c.3203-1052G>A (n.3203-1052G>A)
c.2796G>A (p.Gly932=)
dbSNP gnomAD v4
16g.24793492G>CCA494198209TNRC6Ac.3195G>C (p.Gly1065=)
c.332-1052G>C (n.332-1052G>C)
c.2842G>C
n.143G>C
n.148G>C
c.2436G>C (p.Gly812=)
c.2769G>C (p.Gly923=)
c.3176-1052G>C (n.3176-1052G>C)
c.3222G>C (p.Gly1074=)
c.3147G>C (p.Gly1049=)
c.3203-1052G>C (n.3203-1052G>C)
c.2796G>C (p.Gly932=)
16g.24793492G=CA2213968262TNRC6Ac.3195G= (p.Gly1065=)
c.332-1052G= (n.332-1052G=)
c.2842G=
n.143G=
n.148G=
c.2436G= (p.Gly812=)
c.2769G= (p.Gly923=)
c.3176-1052G= (n.3176-1052G=)
c.3222G= (p.Gly1074=)
c.3147G= (p.Gly1049=)
c.3203-1052G= (n.3203-1052G=)
c.2796G= (p.Gly932=)
16g.24793492G>TCA494198210TNRC6Ac.3195G>T (p.Gly1065=)
c.332-1052G>T (n.332-1052G>T)
c.2842G>T
n.143G>T
n.148G>T
c.2436G>T (p.Gly812=)
c.2769G>T (p.Gly923=)
c.3176-1052G>T (n.3176-1052G>T)
c.3222G>T (p.Gly1074=)
c.3147G>T (p.Gly1049=)
c.3203-1052G>T (n.3203-1052G>T)
c.2796G>T (p.Gly932=)
gnomAD v4
16g.24793493G>ACA395175938TNRC6Ac.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.332-1051G>A (n.332-1051G>A)
c.2843G>A
n.144G>A
n.149G>A
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.2770G>A (p.Glu924Lys)
c.3176-1051G>A (n.3176-1051G>A)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.3203-1051G>A (n.3203-1051G>A)
c.2797G>A (p.Glu933Lys)
gnomAD v4
16g.24793493G>CCA395175940TNRC6Ac.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.332-1051G>C (n.332-1051G>C)
c.2843G>C
n.144G>C
n.149G>C
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
c.2770G>C (p.Glu924Gln)
c.3176-1051G>C (n.3176-1051G>C)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.3203-1051G>C (n.3203-1051G>C)
c.2797G>C (p.Glu933Gln)
16g.24793493G>TCA395175942TNRC6Ac.3196G>T (p.Glu1066Ter)
c.332-1051G>T (n.332-1051G>T)
c.2843G>T
n.144G>T
n.149G>T
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
c.2770G>T (p.Glu924Ter)
c.3176-1051G>T (n.3176-1051G>T)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.3203-1051G>T (n.3203-1051G>T)
c.2797G>T (p.Glu933Ter)
gnomAD v4
16g.24793494A>CCA395175947TNRC6Ac.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.332-1050A>C (n.332-1050A>C)
c.2844A>C
n.145A>C
n.150A>C
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
c.2771A>C (p.Glu924Ala)
c.3176-1050A>C (n.3176-1050A>C)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.3203-1050A>C (n.3203-1050A>C)
c.2798A>C (p.Glu933Ala)
16g.24793494A>GCA395175946TNRC6Ac.3197A>G (p.Glu1066Gly)
c.332-1050A>G (n.332-1050A>G)
c.2844A>G
n.145A>G
n.150A>G
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
c.2771A>G (p.Glu924Gly)
c.3176-1050A>G (n.3176-1050A>G)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.3203-1050A>G (n.3203-1050A>G)
c.2798A>G (p.Glu933Gly)
gnomAD v4
16g.24793494A>TCA395175945TNRC6Ac.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.332-1050A>T (n.332-1050A>T)
c.2844A>T
n.145A>T
n.150A>T
c.2438A>T (p.Glu813Val)
c.2771A>T (p.Glu924Val)
c.3176-1050A>T (n.3176-1050A>T)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.3203-1050A>T (n.3203-1050A>T)
c.2798A>T (p.Glu933Val)
16g.24793495G>ACA494198213TNRC6Ac.3198G>A (p.Glu1066=)
c.332-1049G>A (n.332-1049G>A)
c.2845G>A
n.146G>A
n.151G>A
c.2439G>A (p.Glu813=)
c.2772G>A (p.Glu924=)
c.3176-1049G>A (n.3176-1049G>A)
c.3225G>A (p.Glu1075=)
c.3150G>A (p.Glu1050=)
c.3203-1049G>A (n.3203-1049G>A)
c.2799G>A (p.Glu933=)
gnomAD v4
16g.24793495G>CCA7968863TNRC6Ac.3198G>C (p.Glu1066Asp)
c.332-1049G>C (n.332-1049G>C)
c.2845G>C
n.146G>C
n.151G>C
c.2439G>C (p.Glu813Asp)
c.2772G>C (p.Glu924Asp)
c.3176-1049G>C (n.3176-1049G>C)
c.3225G>C (p.Glu1075Asp)
c.3150G>C (p.Glu1050Asp)
c.3203-1049G>C (n.3203-1049G>C)
c.2799G>C (p.Glu933Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.24793495G=CA2213968268TNRC6Ac.3198G= (p.Glu1066=)
c.332-1049G= (n.332-1049G=)
c.2845G=
n.146G=
n.151G=
c.2439G= (p.Glu813=)
c.2772G= (p.Glu924=)
c.3176-1049G= (n.3176-1049G=)
c.3225G= (p.Glu1075=)
c.3150G= (p.Glu1050=)
c.3203-1049G= (n.3203-1049G=)
c.2799G= (p.Glu933=)
16g.24793495G>TCA395175950TNRC6Ac.3198G>T (p.Glu1066Asp)
c.332-1049G>T (n.332-1049G>T)
c.2845G>T
n.146G>T
n.151G>T
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
c.2772G>T (p.Glu924Asp)
c.3176-1049G>T (n.3176-1049G>T)
c.3225G>T (p.Glu1075Asp)
c.3150G>T (p.Glu1050Asp)
c.3203-1049G>T (n.3203-1049G>T)
c.2799G>T (p.Glu933Asp)
gnomAD v4
16g.24793496C>ACA395175952TNRC6Ac.3199C>A (p.Pro1067Thr)
c.332-1048C>A (n.332-1048C>A)
c.2846C>A
n.147C>A
n.152C>A
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
c.3176-1048C>A (n.3176-1048C>A)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
c.3203-1048C>A (n.3203-1048C>A)
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793496C=CA2213968274TNRC6Ac.3199C= (p.Pro1067=)
c.332-1048C= (n.332-1048C=)
c.2846C=
n.147C=
n.152C=
c.2440C= (p.Pro814=)
c.2773C= (p.Pro925=)
c.3176-1048C= (n.3176-1048C=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.3151C= (p.Pro1051=)
c.3203-1048C= (n.3203-1048C=)
c.2800C= (p.Pro934=)
16g.24793496C>GCA395175954TNRC6Ac.3199C>G (p.Pro1067Ala)
c.332-1048C>G (n.332-1048C>G)
c.2846C>G
n.147C>G
n.152C>G
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
c.3176-1048C>G (n.3176-1048C>G)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
c.3203-1048C>G (n.3203-1048C>G)
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
16g.24793496C>TCA279609962TNRC6Ac.3199C>T (p.Pro1067Ser)
c.332-1048C>T (n.332-1048C>T)
c.2846C>T
n.147C>T
n.152C>T
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
c.3176-1048C>T (n.3176-1048C>T)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
c.3203-1048C>T (n.3203-1048C>T)
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793497C>ACA395175961TNRC6Ac.3200C>A (p.Pro1067His)
c.332-1047C>A (n.332-1047C>A)
c.2847C>A
n.148C>A
n.153C>A
c.2441C>A (p.Pro814His)
c.2774C>A (p.Pro925His)
c.3176-1047C>A (n.3176-1047C>A)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
c.3152C>A (p.Pro1051His)
c.3203-1047C>A (n.3203-1047C>A)
c.2801C>A (p.Pro934His)
gnomAD v4
16g.24793497C=CA2213968279TNRC6Ac.3200C= (p.Pro1067=)
c.332-1047C= (n.332-1047C=)
c.2847C=
n.148C=
n.153C=
c.2441C= (p.Pro814=)
c.2774C= (p.Pro925=)
c.3176-1047C= (n.3176-1047C=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.3152C= (p.Pro1051=)
c.3203-1047C= (n.3203-1047C=)
c.2801C= (p.Pro934=)
16g.24793497C>GCA395175959TNRC6Ac.3200C>G (p.Pro1067Arg)
c.332-1047C>G (n.332-1047C>G)
c.2847C>G
n.148C>G
n.153C>G
c.2441C>G (p.Pro814Arg)
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
c.3176-1047C>G (n.3176-1047C>G)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
c.3203-1047C>G (n.3203-1047C>G)
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
16g.24793497C>TCA395175957TNRC6Ac.3200C>T (p.Pro1067Leu)
c.332-1047C>T (n.332-1047C>T)
c.2847C>T
n.148C>T
n.153C>T
c.2441C>T (p.Pro814Leu)
c.2774C>T (p.Pro925Leu)
c.3176-1047C>T (n.3176-1047C>T)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
c.3203-1047C>T (n.3203-1047C>T)
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
gnomAD v4
16g.24793498T>ACA494198214TNRC6Ac.3201T>A (p.Pro1067=)
c.332-1046T>A (n.332-1046T>A)
c.2848T>A
n.149T>A
n.154T>A
c.2442T>A (p.Pro814=)
c.2775T>A (p.Pro925=)
c.3176-1046T>A (n.3176-1046T>A)
c.3228T>A (p.Pro1076=)
c.3153T>A (p.Pro1051=)
c.3203-1046T>A (n.3203-1046T>A)
c.2802T>A (p.Pro934=)
gnomAD v4
16g.24793498T>CCA494198215TNRC6Ac.3201T>C (p.Pro1067=)
c.332-1046T>C (n.332-1046T>C)
c.2848T>C
n.149T>C
n.154T>C
c.2442T>C (p.Pro814=)
c.2775T>C (p.Pro925=)
c.3176-1046T>C (n.3176-1046T>C)
c.3228T>C (p.Pro1076=)
c.3153T>C (p.Pro1051=)
c.3203-1046T>C (n.3203-1046T>C)
c.2802T>C (p.Pro934=)
gnomAD v4
16g.24793498T>GCA494198216TNRC6Ac.3201T>G (p.Pro1067=)
c.332-1046T>G (n.332-1046T>G)
c.2848T>G
n.149T>G
n.154T>G
c.2442T>G (p.Pro814=)
c.2775T>G (p.Pro925=)
c.3176-1046T>G (n.3176-1046T>G)
c.3228T>G (p.Pro1076=)
c.3153T>G (p.Pro1051=)
c.3203-1046T>G (n.3203-1046T>G)
c.2802T>G (p.Pro934=)
gnomAD v4
16g.24793499delCA2632373507TNRC6Ac.3202del (p.Ser1068LeufsTer18)
c.332-1045del (n.332-1045del)
c.2849del
n.150del
n.155del
c.2443del (p.Ser815LeufsTer18)
c.2776del (p.Ser926LeufsTer18)
c.3176-1045del (n.3176-1045del)
c.3229del (p.Ser1077LeufsTer18)
c.3154del (p.Ser1052LeufsTer18)
c.3203-1045del (n.3203-1045del)
c.2803del (p.Ser935LeufsTer18)
gnomAD v4
16g.24793498_24793504dupCA2213968282TNRC6Ac.3201_3207dup (p.Pro1070PhefsTer9)
c.332-1046_332-1040dup (n.332-1046_332-1040dup)
c.2848_2854dup
n.149_155dup
n.154_160dup
c.2442_2448dup (p.Pro817PhefsTer9)
c.2775_2781dup (p.Pro928PhefsTer9)
c.3176-1046_3176-1040dup (n.3176-1046_3176-1040dup)
c.3228_3234dup (p.Pro1079PhefsTer9)
c.3153_3159dup (p.Pro1054PhefsTer9)
c.3203-1046_3203-1040dup (n.3203-1046_3203-1040dup)
c.2802_2808dup (p.Pro937PhefsTer9)
dbSNP
16g.24793499T>ACA395175963TNRC6Ac.3202T>A (p.Ser1068Thr)
c.332-1045T>A (n.332-1045T>A)
c.2849T>A
n.150T>A
n.155T>A
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
c.2776T>A (p.Ser926Thr)
c.3176-1045T>A (n.3176-1045T>A)
c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
c.3154T>A (p.Ser1052Thr)
c.3203-1045T>A (n.3203-1045T>A)
c.2803T>A (p.Ser935Thr)
16g.24793499T>CCA395175964TNRC6Ac.3202T>C (p.Ser1068Pro)
c.332-1045T>C (n.332-1045T>C)
c.2849T>C
n.150T>C
n.155T>C
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
c.2776T>C (p.Ser926Pro)
c.3176-1045T>C (n.3176-1045T>C)
c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
c.3154T>C (p.Ser1052Pro)
c.3203-1045T>C (n.3203-1045T>C)
c.2803T>C (p.Ser935Pro)
gnomAD v4
16g.24793499T>GCA7968864TNRC6Ac.3202T>G (p.Ser1068Ala)
c.332-1045T>G (n.332-1045T>G)
c.2849T>G
n.150T>G
n.155T>G
c.2443T>G (p.Ser815Ala)
c.2776T>G (p.Ser926Ala)
c.3176-1045T>G (n.3176-1045T>G)
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
c.3154T>G (p.Ser1052Ala)
c.3203-1045T>G (n.3203-1045T>G)
c.2803T>G (p.Ser935Ala)
dbSNP ExAC
16g.24793499T=CA2213968285TNRC6Ac.3202T= (p.Ser1068=)
c.332-1045T= (n.332-1045T=)
c.2849T=
n.150T=
n.155T=
c.2443T= (p.Ser815=)
c.2776T= (p.Ser926=)
c.3176-1045T= (n.3176-1045T=)
c.3229T= (p.Ser1077=)
c.3154T= (p.Ser1052=)
c.3203-1045T= (n.3203-1045T=)
c.2803T= (p.Ser935=)
16g.24793500C>ACA395175966TNRC6Ac.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
c.332-1044C>A (n.332-1044C>A)
c.2850C>A
n.151C>A
n.156C>A
c.2444C>A (p.Ser815Tyr)
c.2777C>A (p.Ser926Tyr)
c.3176-1044C>A (n.3176-1044C>A)
c.3230C>A (p.Ser1077Tyr)
c.3155C>A (p.Ser1052Tyr)
c.3203-1044C>A (n.3203-1044C>A)
c.2804C>A (p.Ser935Tyr)
gnomAD v4
16g.24793500C>GCA395175968TNRC6Ac.3203C>G (p.Ser1068Cys)
c.332-1044C>G (n.332-1044C>G)
c.2850C>G
n.151C>G
n.156C>G
c.2444C>G (p.Ser815Cys)
c.2777C>G (p.Ser926Cys)
c.3176-1044C>G (n.3176-1044C>G)
c.3230C>G (p.Ser1077Cys)
c.3155C>G (p.Ser1052Cys)
c.3203-1044C>G (n.3203-1044C>G)
c.2804C>G (p.Ser935Cys)
gnomAD v4
16g.24793500C>TCA395175969TNRC6Ac.3203C>T (p.Ser1068Phe)
c.332-1044C>T (n.332-1044C>T)
c.2850C>T
n.151C>T
n.156C>T
c.2444C>T (p.Ser815Phe)
c.2777C>T (p.Ser926Phe)
c.3176-1044C>T (n.3176-1044C>T)
c.3230C>T (p.Ser1077Phe)
c.3155C>T (p.Ser1052Phe)
c.3203-1044C>T (n.3203-1044C>T)
c.2804C>T (p.Ser935Phe)
16g.24793501T>ACA494198219TNRC6Ac.3204T>A (p.Ser1068=)
c.332-1043T>A (n.332-1043T>A)
c.2851T>A
n.152T>A
n.157T>A
c.2445T>A (p.Ser815=)
c.2778T>A (p.Ser926=)
c.3176-1043T>A (n.3176-1043T>A)
c.3231T>A (p.Ser1077=)
c.3156T>A (p.Ser1052=)
c.3203-1043T>A (n.3203-1043T>A)
c.2805T>A (p.Ser935=)
16g.24793501T>CCA494198220TNRC6Ac.3204T>C (p.Ser1068=)
c.332-1043T>C (n.332-1043T>C)
c.2851T>C
n.152T>C
n.157T>C
c.2445T>C (p.Ser815=)
c.2778T>C (p.Ser926=)
c.3176-1043T>C (n.3176-1043T>C)
c.3231T>C (p.Ser1077=)
c.3156T>C (p.Ser1052=)
c.3203-1043T>C (n.3203-1043T>C)
c.2805T>C (p.Ser935=)
gnomAD v4
16g.24793501T>GCA494198221TNRC6Ac.3204T>G (p.Ser1068=)
c.332-1043T>G (n.332-1043T>G)
c.2851T>G
n.152T>G
n.157T>G
c.2445T>G (p.Ser815=)
c.2778T>G (p.Ser926=)
c.3176-1043T>G (n.3176-1043T>G)
c.3231T>G (p.Ser1077=)
c.3156T>G (p.Ser1052=)
c.3203-1043T>G (n.3203-1043T>G)
c.2805T>G (p.Ser935=)
16g.24793502A=CA2213968289TNRC6Ac.3205A= (p.Thr1069=)
c.332-1042A= (n.332-1042A=)
c.2852A=
n.153A=
n.158A=
c.2446A= (p.Thr816=)
c.2779A= (p.Thr927=)
c.3176-1042A= (n.3176-1042A=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
c.3157A= (p.Thr1053=)
c.3203-1042A= (n.3203-1042A=)
c.2806A= (p.Thr936=)
16g.24793502A>CCA7968865TNRC6Ac.3205A>C (p.Thr1069Pro)
c.332-1042A>C (n.332-1042A>C)
c.2852A>C
n.153A>C
n.158A>C
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
c.2779A>C (p.Thr927Pro)
c.3176-1042A>C (n.3176-1042A>C)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.3157A>C (p.Thr1053Pro)
c.3203-1042A>C (n.3203-1042A>C)
c.2806A>C (p.Thr936Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793502A>GCA395175972TNRC6Ac.3205A>G (p.Thr1069Ala)
c.332-1042A>G (n.332-1042A>G)
c.2852A>G
n.153A>G
n.158A>G
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
c.2779A>G (p.Thr927Ala)
c.3176-1042A>G (n.3176-1042A>G)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.3157A>G (p.Thr1053Ala)
c.3203-1042A>G (n.3203-1042A>G)
c.2806A>G (p.Thr936Ala)
gnomAD v4
16g.24793502A>TCA395175974TNRC6Ac.3205A>T (p.Thr1069Ser)
c.332-1042A>T (n.332-1042A>T)
c.2852A>T
n.153A>T
n.158A>T
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
c.2779A>T (p.Thr927Ser)
c.3176-1042A>T (n.3176-1042A>T)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.3157A>T (p.Thr1053Ser)
c.3203-1042A>T (n.3203-1042A>T)
c.2806A>T (p.Thr936Ser)
gnomAD v4
16g.24793503C>ACA395175977TNRC6Ac.3206C>A (p.Thr1069Asn)
c.332-1041C>A (n.332-1041C>A)
c.2853C>A
n.154C>A
n.159C>A
c.2447C>A (p.Thr816Asn)
c.2780C>A (p.Thr927Asn)
c.3176-1041C>A (n.3176-1041C>A)
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.3158C>A (p.Thr1053Asn)
c.3203-1041C>A (n.3203-1041C>A)
c.2807C>A (p.Thr936Asn)
gnomAD v4
16g.24793503C=CA2213968292TNRC6Ac.3206C= (p.Thr1069=)
c.332-1041C= (n.332-1041C=)
c.2853C=
n.154C=
n.159C=
c.2447C= (p.Thr816=)
c.2780C= (p.Thr927=)
c.3176-1041C= (n.3176-1041C=)
c.3233C= (p.Thr1078=)
c.3158C= (p.Thr1053=)
c.3203-1041C= (n.3203-1041C=)
c.2807C= (p.Thr936=)
16g.24793503C>GCA395175979TNRC6Ac.3206C>G (p.Thr1069Ser)
c.332-1041C>G (n.332-1041C>G)
c.2853C>G
n.154C>G
n.159C>G
c.2447C>G (p.Thr816Ser)
c.2780C>G (p.Thr927Ser)
c.3176-1041C>G (n.3176-1041C>G)
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.3158C>G (p.Thr1053Ser)
c.3203-1041C>G (n.3203-1041C>G)
c.2807C>G (p.Thr936Ser)
16g.24793503C>TCA395175981TNRC6Ac.3206C>T (p.Thr1069Ile)
c.332-1041C>T (n.332-1041C>T)
c.2853C>T
n.154C>T
n.159C>T
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.2780C>T (p.Thr927Ile)
c.3176-1041C>T (n.3176-1041C>T)
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.3158C>T (p.Thr1053Ile)
c.3203-1041C>T (n.3203-1041C>T)
c.2807C>T (p.Thr936Ile)
dbSNP
16g.24793504T>ACA494198223TNRC6Ac.3207T>A (p.Thr1069=)
c.332-1040T>A (n.332-1040T>A)
c.2854T>A
n.155T>A
n.160T>A
c.2448T>A (p.Thr816=)
c.2781T>A (p.Thr927=)
c.3176-1040T>A (n.3176-1040T>A)
c.3234T>A (p.Thr1078=)
c.3159T>A (p.Thr1053=)
c.3203-1040T>A (n.3203-1040T>A)
c.2808T>A (p.Thr936=)
gnomAD v4
16g.24793504T>CCA7968866TNRC6Ac.3207T>C (p.Thr1069=)
c.332-1040T>C (n.332-1040T>C)
c.2854T>C
n.155T>C
n.160T>C
c.2448T>C (p.Thr816=)
c.2781T>C (p.Thr927=)
c.3176-1040T>C (n.3176-1040T>C)
c.3234T>C (p.Thr1078=)
c.3159T>C (p.Thr1053=)
c.3203-1040T>C (n.3203-1040T>C)
c.2808T>C (p.Thr936=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793504T>GCA494198224TNRC6Ac.3207T>G (p.Thr1069=)
c.332-1040T>G (n.332-1040T>G)
c.2854T>G
n.155T>G
n.160T>G
c.2448T>G (p.Thr816=)
c.2781T>G (p.Thr927=)
c.3176-1040T>G (n.3176-1040T>G)
c.3234T>G (p.Thr1078=)
c.3159T>G (p.Thr1053=)
c.3203-1040T>G (n.3203-1040T>G)
c.2808T>G (p.Thr936=)
16g.24793504T=CA2213968295TNRC6Ac.3207T= (p.Thr1069=)
c.332-1040T= (n.332-1040T=)
c.2854T=
n.155T=
n.160T=
c.2448T= (p.Thr816=)
c.2781T= (p.Thr927=)
c.3176-1040T= (n.3176-1040T=)
c.3234T= (p.Thr1078=)
c.3159T= (p.Thr1053=)
c.3203-1040T= (n.3203-1040T=)
c.2808T= (p.Thr936=)
16g.24793505C>ACA395175984TNRC6Ac.3208C>A (p.Pro1070Thr)
c.332-1039C>A (n.332-1039C>A)
c.2855C>A
n.156C>A
n.161C>A
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
c.2782C>A (p.Pro928Thr)
c.3176-1039C>A (n.3176-1039C>A)
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.3203-1039C>A (n.3203-1039C>A)
c.2809C>A (p.Pro937Thr)
gnomAD v4
16g.24793505C>GCA395175986TNRC6Ac.3208C>G (p.Pro1070Ala)
c.332-1039C>G (n.332-1039C>G)
c.2855C>G
n.156C>G
n.161C>G
c.2449C>G (p.Pro817Ala)
c.2782C>G (p.Pro928Ala)
c.3176-1039C>G (n.3176-1039C>G)
c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.3203-1039C>G (n.3203-1039C>G)
c.2809C>G (p.Pro937Ala)
gnomAD v4
16g.24793505C>TCA395175988TNRC6Ac.3208C>T (p.Pro1070Ser)
c.332-1039C>T (n.332-1039C>T)
c.2855C>T
n.156C>T
n.161C>T
c.2449C>T (p.Pro817Ser)
c.2782C>T (p.Pro928Ser)
c.3176-1039C>T (n.3176-1039C>T)
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.3203-1039C>T (n.3203-1039C>T)
c.2809C>T (p.Pro937Ser)
16g.24793506delCA2632373512TNRC6Ac.3209del (p.Pro1070GlnfsTer16)
c.332-1038del (n.332-1038del)
c.2856del
n.157del
n.162del
c.2450del (p.Pro817GlnfsTer16)
c.2783del (p.Pro928GlnfsTer16)
c.3176-1038del (n.3176-1038del)
c.3236del (p.Pro1079GlnfsTer16)
c.3161del (p.Pro1054GlnfsTer16)
c.3203-1038del (n.3203-1038del)
c.2810del (p.Pro937GlnfsTer16)
gnomAD v4
16g.24793506C>ACA395175990TNRC6Ac.3209C>A (p.Pro1070Gln)
c.332-1038C>A (n.332-1038C>A)
c.2856C>A
n.157C>A
n.162C>A
c.2450C>A (p.Pro817Gln)
c.2783C>A (p.Pro928Gln)
c.3176-1038C>A (n.3176-1038C>A)
c.3236C>A (p.Pro1079Gln)
c.3161C>A (p.Pro1054Gln)
c.3203-1038C>A (n.3203-1038C>A)
c.2810C>A (p.Pro937Gln)
gnomAD v4
16g.24793506C>GCA395175992TNRC6Ac.3209C>G (p.Pro1070Arg)
c.332-1038C>G (n.332-1038C>G)
c.2856C>G
n.157C>G
n.162C>G
c.2450C>G (p.Pro817Arg)
c.2783C>G (p.Pro928Arg)
c.3176-1038C>G (n.3176-1038C>G)
c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.3161C>G (p.Pro1054Arg)
c.3203-1038C>G (n.3203-1038C>G)
c.2810C>G (p.Pro937Arg)
16g.24793506C>TCA395175994TNRC6Ac.3209C>T (p.Pro1070Leu)
c.332-1038C>T (n.332-1038C>T)
c.2856C>T
n.157C>T
n.162C>T
c.2450C>T (p.Pro817Leu)
c.2783C>T (p.Pro928Leu)
c.3176-1038C>T (n.3176-1038C>T)
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.3161C>T (p.Pro1054Leu)
c.3203-1038C>T (n.3203-1038C>T)
c.2810C>T (p.Pro937Leu)
gnomAD v4
16g.24793507A=CA2213968301TNRC6Ac.3210A= (p.Pro1070=)
c.332-1037A= (n.332-1037A=)
c.2857A=
n.158A=
n.163A=
c.2451A= (p.Pro817=)
c.2784A= (p.Pro928=)
c.3176-1037A= (n.3176-1037A=)
c.3237A= (p.Pro1079=)
c.3162A= (p.Pro1054=)
c.3203-1037A= (n.3203-1037A=)
c.2811A= (p.Pro937=)
16g.24793507A>CCA494198225TNRC6Ac.3210A>C (p.Pro1070=)
c.332-1037A>C (n.332-1037A>C)
c.2857A>C
n.158A>C
n.163A>C
c.2451A>C (p.Pro817=)
c.2784A>C (p.Pro928=)
c.3176-1037A>C (n.3176-1037A>C)
c.3237A>C (p.Pro1079=)
c.3162A>C (p.Pro1054=)
c.3203-1037A>C (n.3203-1037A>C)
c.2811A>C (p.Pro937=)
16g.24793507A>GCA494198226TNRC6Ac.3210A>G (p.Pro1070=)
c.332-1037A>G (n.332-1037A>G)
c.2857A>G
n.158A>G
n.163A>G
c.2451A>G (p.Pro817=)
c.2784A>G (p.Pro928=)
c.3176-1037A>G (n.3176-1037A>G)
c.3237A>G (p.Pro1079=)
c.3162A>G (p.Pro1054=)
c.3203-1037A>G (n.3203-1037A>G)
c.2811A>G (p.Pro937=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.24793507A>TCA494198227TNRC6Ac.3210A>T (p.Pro1070=)
c.332-1037A>T (n.332-1037A>T)
c.2857A>T
n.158A>T
n.163A>T
c.2451A>T (p.Pro817=)
c.2784A>T (p.Pro928=)
c.3176-1037A>T (n.3176-1037A>T)
c.3237A>T (p.Pro1079=)
c.3162A>T (p.Pro1054=)
c.3203-1037A>T (n.3203-1037A>T)
c.2811A>T (p.Pro937=)
16g.24793508G>ACA395175997TNRC6Ac.3211G>A (p.Ala1071Thr)
c.332-1036G>A (n.332-1036G>A)
c.2858G>A
n.159G>A
n.164G>A
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.2785G>A (p.Ala929Thr)
c.3176-1036G>A (n.3176-1036G>A)
c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
c.3163G>A (p.Ala1055Thr)
c.3203-1036G>A (n.3203-1036G>A)
c.2812G>A (p.Ala938Thr)
gnomAD v4
16g.24793508G>CCA395175999TNRC6Ac.3211G>C (p.Ala1071Pro)
c.332-1036G>C (n.332-1036G>C)
c.2858G>C
n.159G>C
n.164G>C
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.2785G>C (p.Ala929Pro)
c.3176-1036G>C (n.3176-1036G>C)
c.3238G>C (p.Ala1080Pro)
c.3163G>C (p.Ala1055Pro)
c.3203-1036G>C (n.3203-1036G>C)
c.2812G>C (p.Ala938Pro)
16g.24793508G>TCA395176000TNRC6Ac.3211G>T (p.Ala1071Ser)
c.332-1036G>T (n.332-1036G>T)
c.2858G>T
n.159G>T
n.164G>T
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.2785G>T (p.Ala929Ser)
c.3176-1036G>T (n.3176-1036G>T)
c.3238G>T (p.Ala1080Ser)
c.3163G>T (p.Ala1055Ser)
c.3203-1036G>T (n.3203-1036G>T)
c.2812G>T (p.Ala938Ser)
16g.24793509C>ACA395176003TNRC6Ac.3212C>A (p.Ala1071Asp)
c.332-1035C>A (n.332-1035C>A)
c.2859C>A
n.160C>A
n.165C>A
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
c.2786C>A (p.Ala929Asp)
c.3176-1035C>A (n.3176-1035C>A)
c.3239C>A (p.Ala1080Asp)
c.3164C>A (p.Ala1055Asp)
c.3203-1035C>A (n.3203-1035C>A)
c.2813C>A (p.Ala938Asp)
gnomAD v4
16g.24793509C>GCA395176006TNRC6Ac.3212C>G (p.Ala1071Gly)
c.332-1035C>G (n.332-1035C>G)
c.2859C>G
n.160C>G
n.165C>G
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
c.2786C>G (p.Ala929Gly)
c.3176-1035C>G (n.3176-1035C>G)
c.3239C>G (p.Ala1080Gly)
c.3164C>G (p.Ala1055Gly)
c.3203-1035C>G (n.3203-1035C>G)
c.2813C>G (p.Ala938Gly)
16g.24793509C>TCA395176005TNRC6Ac.3212C>T (p.Ala1071Val)
c.332-1035C>T (n.332-1035C>T)
c.2859C>T
n.160C>T
n.165C>T
c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.2786C>T (p.Ala929Val)
c.3176-1035C>T (n.3176-1035C>T)
c.3239C>T (p.Ala1080Val)
c.3164C>T (p.Ala1055Val)
c.3203-1035C>T (n.3203-1035C>T)
c.2813C>T (p.Ala938Val)
16g.24793510C>ACA494198229TNRC6Ac.3213C>A (p.Ala1071=)
c.332-1034C>A (n.332-1034C>A)
c.2860C>A
n.161C>A
n.166C>A
c.2454C>A (p.Ala818=)
c.2787C>A (p.Ala929=)
c.3176-1034C>A (n.3176-1034C>A)
c.3240C>A (p.Ala1080=)
c.3165C>A (p.Ala1055=)
c.3203-1034C>A (n.3203-1034C>A)
c.2814C>A (p.Ala938=)
gnomAD v4
16g.24793510C>GCA494198230TNRC6Ac.3213C>G (p.Ala1071=)
c.332-1034C>G (n.332-1034C>G)
c.2860C>G
n.161C>G
n.166C>G
c.2454C>G (p.Ala818=)
c.2787C>G (p.Ala929=)
c.3176-1034C>G (n.3176-1034C>G)
c.3240C>G (p.Ala1080=)
c.3165C>G (p.Ala1055=)
c.3203-1034C>G (n.3203-1034C>G)
c.2814C>G (p.Ala938=)
16g.24793510C>TCA494198231TNRC6Ac.3213C>T (p.Ala1071=)
c.332-1034C>T (n.332-1034C>T)
c.2860C>T
n.161C>T
n.166C>T
c.2454C>T (p.Ala818=)
c.2787C>T (p.Ala929=)
c.3176-1034C>T (n.3176-1034C>T)
c.3240C>T (p.Ala1080=)
c.3165C>T (p.Ala1055=)
c.3203-1034C>T (n.3203-1034C>T)
c.2814C>T (p.Ala938=)
16g.24793511A>CCA395176007TNRC6Ac.3214A>C (p.Thr1072Pro)
c.332-1033A>C (n.332-1033A>C)
c.2861A>C
n.162A>C
n.167A>C
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.2788A>C (p.Thr930Pro)
c.3176-1033A>C (n.3176-1033A>C)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.3166A>C (p.Thr1056Pro)
c.3203-1033A>C (n.3203-1033A>C)
c.2815A>C (p.Thr939Pro)
16g.24793511A>GCA395176009TNRC6Ac.3214A>G (p.Thr1072Ala)
c.332-1033A>G (n.332-1033A>G)
c.2861A>G
n.162A>G
n.167A>G
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.2788A>G (p.Thr930Ala)
c.3176-1033A>G (n.3176-1033A>G)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.3166A>G (p.Thr1056Ala)
c.3203-1033A>G (n.3203-1033A>G)
c.2815A>G (p.Thr939Ala)
gnomAD v4
16g.24793511A>TCA395176011TNRC6Ac.3214A>T (p.Thr1072Ser)
c.332-1033A>T (n.332-1033A>T)
c.2861A>T
n.162A>T
n.167A>T
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.2788A>T (p.Thr930Ser)
c.3176-1033A>T (n.3176-1033A>T)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.3166A>T (p.Thr1056Ser)
c.3203-1033A>T (n.3203-1033A>T)
c.2815A>T (p.Thr939Ser)
16g.24793512C>ACA395176013TNRC6Ac.3215C>A (p.Thr1072Lys)
c.332-1032C>A (n.332-1032C>A)
c.2862C>A
n.163C>A
n.168C>A
c.2456C>A (p.Thr819Lys)
c.2789C>A (p.Thr930Lys)
c.3176-1032C>A (n.3176-1032C>A)
c.3242C>A (p.Thr1081Lys)
c.3167C>A (p.Thr1056Lys)
c.3203-1032C>A (n.3203-1032C>A)
c.2816C>A (p.Thr939Lys)
gnomAD v4
16g.24793512C=CA2213968309TNRC6Ac.3215C= (p.Thr1072=)
c.332-1032C= (n.332-1032C=)
c.2862C=
n.163C=
n.168C=
c.2456C= (p.Thr819=)
c.2789C= (p.Thr930=)
c.3176-1032C= (n.3176-1032C=)
c.3242C= (p.Thr1081=)
c.3167C= (p.Thr1056=)
c.3203-1032C= (n.3203-1032C=)
c.2816C= (p.Thr939=)
16g.24793512C>GCA395176014TNRC6Ac.3215C>G (p.Thr1072Arg)
c.332-1032C>G (n.332-1032C>G)
c.2862C>G
n.163C>G
n.168C>G
c.2456C>G (p.Thr819Arg)
c.2789C>G (p.Thr930Arg)
c.3176-1032C>G (n.3176-1032C>G)
c.3242C>G (p.Thr1081Arg)
c.3167C>G (p.Thr1056Arg)
c.3203-1032C>G (n.3203-1032C>G)
c.2816C>G (p.Thr939Arg)
16g.24793512C>TCA395176016TNRC6Ac.3215C>T (p.Thr1072Ile)
c.332-1032C>T (n.332-1032C>T)
c.2862C>T
n.163C>T
n.168C>T
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.2789C>T (p.Thr930Ile)
c.3176-1032C>T (n.3176-1032C>T)
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
c.3203-1032C>T (n.3203-1032C>T)
c.2816C>T (p.Thr939Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793513A>CCA494198233TNRC6Ac.3216A>C (p.Thr1072=)
c.332-1031A>C (n.332-1031A>C)
c.2863A>C
n.164A>C
n.169A>C
c.2457A>C (p.Thr819=)
c.2790A>C (p.Thr930=)
c.3176-1031A>C (n.3176-1031A>C)
c.3243A>C (p.Thr1081=)
c.3168A>C (p.Thr1056=)
c.3203-1031A>C (n.3203-1031A>C)
c.2817A>C (p.Thr939=)
16g.24793513A>GCA494198235TNRC6Ac.3216A>G (p.Thr1072=)
c.332-1031A>G (n.332-1031A>G)
c.2863A>G
n.164A>G
n.169A>G
c.2457A>G (p.Thr819=)
c.2790A>G (p.Thr930=)
c.3176-1031A>G (n.3176-1031A>G)
c.3243A>G (p.Thr1081=)
c.3168A>G (p.Thr1056=)
c.3203-1031A>G (n.3203-1031A>G)
c.2817A>G (p.Thr939=)
gnomAD v4
16g.24793513A>TCA494198236TNRC6Ac.3216A>T (p.Thr1072=)
c.332-1031A>T (n.332-1031A>T)
c.2863A>T
n.164A>T
n.169A>T
c.2457A>T (p.Thr819=)
c.2790A>T (p.Thr930=)
c.3176-1031A>T (n.3176-1031A>T)
c.3243A>T (p.Thr1081=)
c.3168A>T (p.Thr1056=)
c.3203-1031A>T (n.3203-1031A>T)
c.2817A>T (p.Thr939=)
16g.24793514A>CCA395176018TNRC6Ac.3217A>C (p.Thr1073Pro)
c.332-1030A>C (n.332-1030A>C)
c.2864A>C
n.165A>C
n.170A>C
c.2458A>C (p.Thr820Pro)
c.2791A>C (p.Thr931Pro)
c.3176-1030A>C (n.3176-1030A>C)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.3169A>C (p.Thr1057Pro)
c.3203-1030A>C (n.3203-1030A>C)
c.2818A>C (p.Thr940Pro)
16g.24793514A>GCA395176019TNRC6Ac.3217A>G (p.Thr1073Ala)
c.332-1030A>G (n.332-1030A>G)
c.2864A>G
n.165A>G
n.170A>G
c.2458A>G (p.Thr820Ala)
c.2791A>G (p.Thr931Ala)
c.3176-1030A>G (n.3176-1030A>G)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.3169A>G (p.Thr1057Ala)
c.3203-1030A>G (n.3203-1030A>G)
c.2818A>G (p.Thr940Ala)
gnomAD v4
16g.24793514A>TCA395176021TNRC6Ac.3217A>T (p.Thr1073Ser)
c.332-1030A>T (n.332-1030A>T)
c.2864A>T
n.165A>T
n.170A>T
c.2458A>T (p.Thr820Ser)
c.2791A>T (p.Thr931Ser)
c.3176-1030A>T (n.3176-1030A>T)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.3169A>T (p.Thr1057Ser)
c.3203-1030A>T (n.3203-1030A>T)
c.2818A>T (p.Thr940Ser)
16g.24793515C>ACA395176022TNRC6Ac.3218C>A (p.Thr1073Asn)
c.332-1029C>A (n.332-1029C>A)
c.2865C>A
n.166C>A
n.171C>A
c.2459C>A (p.Thr820Asn)
c.2792C>A (p.Thr931Asn)
c.3176-1029C>A (n.3176-1029C>A)
c.3245C>A (p.Thr1082Asn)
c.3170C>A (p.Thr1057Asn)
c.3203-1029C>A (n.3203-1029C>A)
c.2819C>A (p.Thr940Asn)
gnomAD v4
16g.24793515C>GCA395176024TNRC6Ac.3218C>G (p.Thr1073Ser)
c.332-1029C>G (n.332-1029C>G)
c.2865C>G
n.166C>G
n.171C>G
c.2459C>G (p.Thr820Ser)
c.2792C>G (p.Thr931Ser)
c.3176-1029C>G (n.3176-1029C>G)
c.3245C>G (p.Thr1082Ser)
c.3170C>G (p.Thr1057Ser)
c.3203-1029C>G (n.3203-1029C>G)
c.2819C>G (p.Thr940Ser)
16g.24793515C>TCA395176026TNRC6Ac.3218C>T (p.Thr1073Ile)
c.332-1029C>T (n.332-1029C>T)
c.2865C>T
n.166C>T
n.171C>T
c.2459C>T (p.Thr820Ile)
c.2792C>T (p.Thr931Ile)
c.3176-1029C>T (n.3176-1029C>T)
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.3170C>T (p.Thr1057Ile)
c.3203-1029C>T (n.3203-1029C>T)
c.2819C>T (p.Thr940Ile)
gnomAD v4
16g.24793516T>ACA494198238TNRC6Ac.3219T>A (p.Thr1073=)
c.332-1028T>A (n.332-1028T>A)
c.2866T>A
n.167T>A
n.172T>A
c.2460T>A (p.Thr820=)
c.2793T>A (p.Thr931=)
c.3176-1028T>A (n.3176-1028T>A)
c.3246T>A (p.Thr1082=)
c.3171T>A (p.Thr1057=)
c.3203-1028T>A (n.3203-1028T>A)
c.2820T>A (p.Thr940=)
16g.24793516T>CCA494198240TNRC6Ac.3219T>C (p.Thr1073=)
c.332-1028T>C (n.332-1028T>C)
c.2866T>C
n.167T>C
n.172T>C
c.2460T>C (p.Thr820=)
c.2793T>C (p.Thr931=)
c.3176-1028T>C (n.3176-1028T>C)
c.3246T>C (p.Thr1082=)
c.3171T>C (p.Thr1057=)
c.3203-1028T>C (n.3203-1028T>C)
c.2820T>C (p.Thr940=)
gnomAD v4
16g.24793516T>GCA494198239TNRC6Ac.3219T>G (p.Thr1073=)
c.332-1028T>G (n.332-1028T>G)
c.2866T>G
n.167T>G
n.172T>G
c.2460T>G (p.Thr820=)
c.2793T>G (p.Thr931=)
c.3176-1028T>G (n.3176-1028T>G)
c.3246T>G (p.Thr1082=)
c.3171T>G (p.Thr1057=)
c.3203-1028T>G (n.3203-1028T>G)
c.2820T>G (p.Thr940=)
16g.24793517G>ACA395176032TNRC6Ac.3220G>A (p.Val1074Met)
c.332-1027G>A (n.332-1027G>A)
c.2867G>A
n.168G>A
n.173G>A
c.2461G>A (p.Val821Met)
c.2794G>A (p.Val932Met)
c.3176-1027G>A (n.3176-1027G>A)
c.3247G>A (p.Val1083Met)
c.3172G>A (p.Val1058Met)
c.3203-1027G>A (n.3203-1027G>A)
c.2821G>A (p.Val941Met)
gnomAD v4
16g.24793517G>CCA395176028TNRC6Ac.3220G>C (p.Val1074Leu)
c.332-1027G>C (n.332-1027G>C)
c.2867G>C
n.168G>C
n.173G>C
c.2461G>C (p.Val821Leu)
c.2794G>C (p.Val932Leu)
c.3176-1027G>C (n.3176-1027G>C)
c.3247G>C (p.Val1083Leu)
c.3172G>C (p.Val1058Leu)
c.3203-1027G>C (n.3203-1027G>C)
c.2821G>C (p.Val941Leu)
gnomAD v4
16g.24793517G>TCA395176030TNRC6Ac.3220G>T (p.Val1074Leu)
c.332-1027G>T (n.332-1027G>T)
c.2867G>T
n.168G>T
n.173G>T
c.2461G>T (p.Val821Leu)
c.2794G>T (p.Val932Leu)
c.3176-1027G>T (n.3176-1027G>T)
c.3247G>T (p.Val1083Leu)
c.3172G>T (p.Val1058Leu)
c.3203-1027G>T (n.3203-1027G>T)
c.2821G>T (p.Val941Leu)
gnomAD v4
16g.24793518T>ACA395176034TNRC6Ac.3221T>A (p.Val1074Glu)
c.332-1026T>A (n.332-1026T>A)
c.2868T>A
n.169T>A
n.174T>A
c.2462T>A (p.Val821Glu)
c.2795T>A (p.Val932Glu)
c.3176-1026T>A (n.3176-1026T>A)
c.3248T>A (p.Val1083Glu)
c.3173T>A (p.Val1058Glu)
c.3203-1026T>A (n.3203-1026T>A)
c.2822T>A (p.Val941Glu)
16g.24793518T>CCA395176036TNRC6Ac.3221T>C (p.Val1074Ala)
c.332-1026T>C (n.332-1026T>C)
c.2868T>C
n.169T>C
n.174T>C
c.2462T>C (p.Val821Ala)
c.2795T>C (p.Val932Ala)
c.3176-1026T>C (n.3176-1026T>C)
c.3248T>C (p.Val1083Ala)
c.3173T>C (p.Val1058Ala)
c.3203-1026T>C (n.3203-1026T>C)
c.2822T>C (p.Val941Ala)
gnomAD v4
16g.24793518T>GCA395176038TNRC6Ac.3221T>G (p.Val1074Gly)
c.332-1026T>G (n.332-1026T>G)
c.2868T>G
n.169T>G
n.174T>G
c.2462T>G (p.Val821Gly)
c.2795T>G (p.Val932Gly)
c.3176-1026T>G (n.3176-1026T>G)
c.3248T>G (p.Val1083Gly)
c.3173T>G (p.Val1058Gly)
c.3203-1026T>G (n.3203-1026T>G)
c.2822T>G (p.Val941Gly)
gnomAD v4
16g.24793519G>ACA494198242TNRC6Ac.3222G>A (p.Val1074=)
c.332-1025G>A (n.332-1025G>A)
c.2869G>A
n.170G>A
n.175G>A
c.2463G>A (p.Val821=)
c.2796G>A (p.Val932=)
c.3176-1025G>A (n.3176-1025G>A)
c.3249G>A (p.Val1083=)
c.3174G>A (p.Val1058=)
c.3203-1025G>A (n.3203-1025G>A)
c.2823G>A (p.Val941=)
gnomAD v4
16g.24793519G>CCA494198243TNRC6Ac.3222G>C (p.Val1074=)
c.332-1025G>C (n.332-1025G>C)
c.2869G>C
n.170G>C
n.175G>C
c.2463G>C (p.Val821=)
c.2796G>C (p.Val932=)
c.3176-1025G>C (n.3176-1025G>C)
c.3249G>C (p.Val1083=)
c.3174G>C (p.Val1058=)
c.3203-1025G>C (n.3203-1025G>C)
c.2823G>C (p.Val941=)
gnomAD v4
16g.24793519G>TCA494198244TNRC6Ac.3222G>T (p.Val1074=)
c.332-1025G>T (n.332-1025G>T)
c.2869G>T
n.170G>T
n.175G>T
c.2463G>T (p.Val821=)
c.2796G>T (p.Val932=)
c.3176-1025G>T (n.3176-1025G>T)
c.3249G>T (p.Val1083=)
c.3174G>T (p.Val1058=)
c.3203-1025G>T (n.3203-1025G>T)
c.2823G>T (p.Val941=)
gnomAD v4
16g.24793520delCA2632373556TNRC6Ac.3223del (p.Asp1075IlefsTer11)
c.332-1024del (n.332-1024del)
c.2870del
n.171del
n.176del
c.2464del (p.Asp822IlefsTer11)
c.2797del (p.Asp933IlefsTer11)
c.3176-1024del (n.3176-1024del)
c.3250del (p.Asp1084IlefsTer11)
c.3175del (p.Asp1059IlefsTer11)
c.3203-1024del (n.3203-1024del)
c.2824del (p.Asp942IlefsTer11)
gnomAD v4
16g.24793520G>ACA395176040TNRC6Ac.3223G>A (p.Asp1075Asn)
c.332-1024G>A (n.332-1024G>A)
c.2870G>A
n.171G>A
n.176G>A
c.2464G>A (p.Asp822Asn)
c.2797G>A (p.Asp933Asn)
c.3176-1024G>A (n.3176-1024G>A)
c.3250G>A (p.Asp1084Asn)
c.3175G>A (p.Asp1059Asn)
c.3203-1024G>A (n.3203-1024G>A)
c.2824G>A (p.Asp942Asn)
dbSNP
16g.24793520G>CCA395176042TNRC6Ac.3223G>C (p.Asp1075His)
c.332-1024G>C (n.332-1024G>C)
c.2870G>C
n.171G>C
n.176G>C
c.2464G>C (p.Asp822His)
c.2797G>C (p.Asp933His)
c.3176-1024G>C (n.3176-1024G>C)
c.3250G>C (p.Asp1084His)
c.3175G>C (p.Asp1059His)
c.3203-1024G>C (n.3203-1024G>C)
c.2824G>C (p.Asp942His)
COSMIC
16g.24793520G=CA2213968313TNRC6Ac.3223G= (p.Asp1075=)
c.332-1024G= (n.332-1024G=)
c.2870G=
n.171G=
n.176G=
c.2464G= (p.Asp822=)
c.2797G= (p.Asp933=)
c.3176-1024G= (n.3176-1024G=)
c.3250G= (p.Asp1084=)
c.3175G= (p.Asp1059=)
c.3203-1024G= (n.3203-1024G=)
c.2824G= (p.Asp942=)
16g.24793520G>TCA395176044TNRC6Ac.3223G>T (p.Asp1075Tyr)
c.332-1024G>T (n.332-1024G>T)
c.2870G>T
n.171G>T
n.176G>T
c.2464G>T (p.Asp822Tyr)
c.2797G>T (p.Asp933Tyr)
c.3176-1024G>T (n.3176-1024G>T)
c.3250G>T (p.Asp1084Tyr)
c.3175G>T (p.Asp1059Tyr)
c.3203-1024G>T (n.3203-1024G>T)
c.2824G>T (p.Asp942Tyr)
COSMIC
16g.24793521A>CCA395176046TNRC6Ac.3224A>C (p.Asp1075Ala)
c.332-1023A>C (n.332-1023A>C)
c.2871A>C
n.172A>C
n.177A>C
c.2465A>C (p.Asp822Ala)
c.2798A>C (p.Asp933Ala)
c.3176-1023A>C (n.3176-1023A>C)
c.3251A>C (p.Asp1084Ala)
c.3176A>C (p.Asp1059Ala)
c.3203-1023A>C (n.3203-1023A>C)
c.2825A>C (p.Asp942Ala)
16g.24793521A>GCA395176048TNRC6Ac.3224A>G (p.Asp1075Gly)
c.332-1023A>G (n.332-1023A>G)
c.2871A>G
n.172A>G
n.177A>G
c.2465A>G (p.Asp822Gly)
c.2798A>G (p.Asp933Gly)
c.3176-1023A>G (n.3176-1023A>G)
c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
c.3176A>G (p.Asp1059Gly)
c.3203-1023A>G (n.3203-1023A>G)
c.2825A>G (p.Asp942Gly)
gnomAD v4
16g.24793521A>TCA395176050TNRC6Ac.3224A>T (p.Asp1075Val)
c.332-1023A>T (n.332-1023A>T)
c.2871A>T
n.172A>T
n.177A>T
c.2465A>T (p.Asp822Val)
c.2798A>T (p.Asp933Val)
c.3176-1023A>T (n.3176-1023A>T)
c.3251A>T (p.Asp1084Val)
c.3176A>T (p.Asp1059Val)
c.3203-1023A>T (n.3203-1023A>T)
c.2825A>T (p.Asp942Val)
16g.24793522T>ACA395176052TNRC6Ac.3225T>A (p.Asp1075Glu)
c.332-1022T>A (n.332-1022T>A)
c.2872T>A
n.173T>A
n.178T>A
c.2466T>A (p.Asp822Glu)
c.2799T>A (p.Asp933Glu)
c.3176-1022T>A (n.3176-1022T>A)
c.3252T>A (p.Asp1084Glu)
c.3177T>A (p.Asp1059Glu)
c.3203-1022T>A (n.3203-1022T>A)
c.2826T>A (p.Asp942Glu)
16g.24793522T>CCA494198245TNRC6Ac.3225T>C (p.Asp1075=)
c.332-1022T>C (n.332-1022T>C)
c.2872T>C
n.173T>C
n.178T>C
c.2466T>C (p.Asp822=)
c.2799T>C (p.Asp933=)
c.3176-1022T>C (n.3176-1022T>C)
c.3252T>C (p.Asp1084=)
c.3177T>C (p.Asp1059=)
c.3203-1022T>C (n.3203-1022T>C)
c.2826T>C (p.Asp942=)
16g.24793522T>GCA395176054TNRC6Ac.3225T>G (p.Asp1075Glu)
c.332-1022T>G (n.332-1022T>G)
c.2872T>G
n.173T>G
n.178T>G
c.2466T>G (p.Asp822Glu)
c.2799T>G (p.Asp933Glu)
c.3176-1022T>G (n.3176-1022T>G)
c.3252T>G (p.Asp1084Glu)
c.3177T>G (p.Asp1059Glu)
c.3203-1022T>G (n.3203-1022T>G)
c.2826T>G (p.Asp942Glu)
16g.24793523A>CCA395176060TNRC6Ac.3226A>C (p.Asn1076His)
c.332-1021A>C (n.332-1021A>C)
c.2873A>C
n.174A>C
n.179A>C
c.2467A>C (p.Asn823His)
c.2800A>C (p.Asn934His)
c.3176-1021A>C (n.3176-1021A>C)
c.3253A>C (p.Asn1085His)
c.3178A>C (p.Asn1060His)
c.3203-1021A>C (n.3203-1021A>C)
c.2827A>C (p.Asn943His)
16g.24793523A>GCA395176058TNRC6Ac.3226A>G (p.Asn1076Asp)
c.332-1021A>G (n.332-1021A>G)
c.2873A>G
n.174A>G
n.179A>G
c.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.2800A>G (p.Asn934Asp)
c.3176-1021A>G (n.3176-1021A>G)
c.3253A>G (p.Asn1085Asp)
c.3178A>G (p.Asn1060Asp)
c.3203-1021A>G (n.3203-1021A>G)
c.2827A>G (p.Asn943Asp)
16g.24793523A>TCA395176056TNRC6Ac.3226A>T (p.Asn1076Tyr)
c.332-1021A>T (n.332-1021A>T)
c.2873A>T
n.174A>T
n.179A>T
c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
c.2800A>T (p.Asn934Tyr)
c.3176-1021A>T (n.3176-1021A>T)
c.3253A>T (p.Asn1085Tyr)
c.3178A>T (p.Asn1060Tyr)
c.3203-1021A>T (n.3203-1021A>T)
c.2827A>T (p.Asn943Tyr)
16g.24793524A=CA2213968317TNRC6Ac.3227A= (p.Asn1076=)
c.332-1020A= (n.332-1020A=)
c.2874A=
n.175A=
n.180A=
c.2468A= (p.Asn823=)
c.2801A= (p.Asn934=)
c.3176-1020A= (n.3176-1020A=)
c.3254A= (p.Asn1085=)
c.3179A= (p.Asn1060=)
c.3203-1020A= (n.3203-1020A=)
c.2828A= (p.Asn943=)
16g.24793524A>CCA395176062TNRC6Ac.3227A>C (p.Asn1076Thr)
c.332-1020A>C (n.332-1020A>C)
c.2874A>C
n.175A>C
n.180A>C
c.2468A>C (p.Asn823Thr)
c.2801A>C (p.Asn934Thr)
c.3176-1020A>C (n.3176-1020A>C)
c.3254A>C (p.Asn1085Thr)
c.3179A>C (p.Asn1060Thr)
c.3203-1020A>C (n.3203-1020A>C)
c.2828A>C (p.Asn943Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.24793524A>GCA395176066TNRC6Ac.3227A>G (p.Asn1076Ser)
c.332-1020A>G (n.332-1020A>G)
c.2874A>G
n.175A>G
n.180A>G
c.2468A>G (p.Asn823Ser)
c.2801A>G (p.Asn934Ser)
c.3176-1020A>G (n.3176-1020A>G)
c.3254A>G (p.Asn1085Ser)
c.3179A>G (p.Asn1060Ser)
c.3203-1020A>G (n.3203-1020A>G)
c.2828A>G (p.Asn943Ser)
16g.24793524A>TCA395176064TNRC6Ac.3227A>T (p.Asn1076Ile)
c.332-1020A>T (n.332-1020A>T)
c.2874A>T
n.175A>T
n.180A>T
c.2468A>T (p.Asn823Ile)
c.2801A>T (p.Asn934Ile)
c.3176-1020A>T (n.3176-1020A>T)
c.3254A>T (p.Asn1085Ile)
c.3179A>T (p.Asn1060Ile)
c.3203-1020A>T (n.3203-1020A>T)
c.2828A>T (p.Asn943Ile)
16g.24793525T>ACA395176068TNRC6Ac.3228T>A (p.Asn1076Lys)
c.332-1019T>A (n.332-1019T>A)
c.2875T>A
n.176T>A
n.181T>A
c.2469T>A (p.Asn823Lys)
c.2802T>A (p.Asn934Lys)
c.3176-1019T>A (n.3176-1019T>A)
c.3255T>A (p.Asn1085Lys)
c.3180T>A (p.Asn1060Lys)
c.3203-1019T>A (n.3203-1019T>A)
c.2829T>A (p.Asn943Lys)
gnomAD v4
16g.24793525T>CCA494198246TNRC6Ac.3228T>C (p.Asn1076=)
c.332-1019T>C (n.332-1019T>C)
c.2875T>C
n.176T>C
n.181T>C
c.2469T>C (p.Asn823=)
c.2802T>C (p.Asn934=)
c.3176-1019T>C (n.3176-1019T>C)
c.3255T>C (p.Asn1085=)
c.3180T>C (p.Asn1060=)
c.3203-1019T>C (n.3203-1019T>C)
c.2829T>C (p.Asn943=)
16g.24793525T>GCA395176070TNRC6Ac.3228T>G (p.Asn1076Lys)
c.332-1019T>G (n.332-1019T>G)
c.2875T>G
n.176T>G
n.181T>G
c.2469T>G (p.Asn823Lys)
c.2802T>G (p.Asn934Lys)
c.3176-1019T>G (n.3176-1019T>G)
c.3255T>G (p.Asn1085Lys)
c.3180T>G (p.Asn1060Lys)
c.3203-1019T>G (n.3203-1019T>G)
c.2829T>G (p.Asn943Lys)
16g.24793526G>ACA395176072TNRC6Ac.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.332-1018G>A (n.332-1018G>A)
c.2876G>A
n.177G>A
n.182G>A
c.2470G>A (p.Gly824Ser)
c.2803G>A (p.Gly935Ser)
c.3176-1018G>A (n.3176-1018G>A)
c.3256G>A (p.Gly1086Ser)
c.3181G>A (p.Gly1061Ser)
c.3203-1018G>A (n.3203-1018G>A)
c.2830G>A (p.Gly944Ser)
gnomAD v4
16g.24793526G>CCA395176074TNRC6Ac.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.332-1018G>C (n.332-1018G>C)
c.2876G>C
n.177G>C
n.182G>C
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
c.3176-1018G>C (n.3176-1018G>C)
c.3256G>C (p.Gly1086Arg)
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
c.3203-1018G>C (n.3203-1018G>C)
c.2830G>C (p.Gly944Arg)
16g.24793526G>TCA395176075TNRC6Ac.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.332-1018G>T (n.332-1018G>T)
c.2876G>T
n.177G>T
n.182G>T
c.2470G>T (p.Gly824Cys)
c.2803G>T (p.Gly935Cys)
c.3176-1018G>T (n.3176-1018G>T)
c.3256G>T (p.Gly1086Cys)
c.3181G>T (p.Gly1061Cys)
c.3203-1018G>T (n.3203-1018G>T)
c.2830G>T (p.Gly944Cys)
gnomAD v4
16g.24793527G>ACA395176078TNRC6Ac.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.332-1017G>A (n.332-1017G>A)
c.2877G>A
n.178G>A
n.183G>A
c.2471G>A (p.Gly824Asp)
c.2804G>A (p.Gly935Asp)
c.3176-1017G>A (n.3176-1017G>A)
c.3257G>A (p.Gly1086Asp)
c.3182G>A (p.Gly1061Asp)
c.3203-1017G>A (n.3203-1017G>A)
c.2831G>A (p.Gly944Asp)
16g.24793527G>CCA395176079TNRC6Ac.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.332-1017G>C (n.332-1017G>C)
c.2877G>C
n.178G>C
n.183G>C
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
c.3176-1017G>C (n.3176-1017G>C)
c.3257G>C (p.Gly1086Ala)
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
c.3203-1017G>C (n.3203-1017G>C)
c.2831G>C (p.Gly944Ala)
16g.24793527G>TCA395176082TNRC6Ac.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.332-1017G>T (n.332-1017G>T)
c.2877G>T
n.178G>T
n.183G>T
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.2804G>T (p.Gly935Val)
c.3176-1017G>T (n.3176-1017G>T)
c.3257G>T (p.Gly1086Val)
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
c.3203-1017G>T (n.3203-1017G>T)
c.2831G>T (p.Gly944Val)
gnomAD v4
16g.24793528T>ACA494198247TNRC6Ac.3231T>A (p.Gly1077=)
c.332-1016T>A (n.332-1016T>A)
c.2878T>A
n.179T>A
n.184T>A
c.2472T>A (p.Gly824=)
c.2805T>A (p.Gly935=)
c.3176-1016T>A (n.3176-1016T>A)
c.3258T>A (p.Gly1086=)
c.3183T>A (p.Gly1061=)
c.3203-1016T>A (n.3203-1016T>A)
c.2832T>A (p.Gly944=)
16g.24793528T>CCA494198250TNRC6Ac.3231T>C (p.Gly1077=)
c.332-1016T>C (n.332-1016T>C)
c.2878T>C
n.179T>C
n.184T>C
c.2472T>C (p.Gly824=)
c.2805T>C (p.Gly935=)
c.3176-1016T>C (n.3176-1016T>C)
c.3258T>C (p.Gly1086=)
c.3183T>C (p.Gly1061=)
c.3203-1016T>C (n.3203-1016T>C)
c.2832T>C (p.Gly944=)
gnomAD v4
16g.24793528T>GCA494198249TNRC6Ac.3231T>G (p.Gly1077=)
c.332-1016T>G (n.332-1016T>G)
c.2878T>G
n.179T>G
n.184T>G
c.2472T>G (p.Gly824=)
c.2805T>G (p.Gly935=)
c.3176-1016T>G (n.3176-1016T>G)
c.3258T>G (p.Gly1086=)
c.3183T>G (p.Gly1061=)
c.3203-1016T>G (n.3203-1016T>G)
c.2832T>G (p.Gly944=)
16g.24793529A>CCA395176084TNRC6Ac.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.332-1015A>C (n.332-1015A>C)
c.2879A>C
n.180A>C
n.185A>C
c.2473A>C (p.Thr825Pro)
c.2806A>C (p.Thr936Pro)
c.3176-1015A>C (n.3176-1015A>C)
c.3259A>C (p.Thr1087Pro)
c.3184A>C (p.Thr1062Pro)
c.3203-1015A>C (n.3203-1015A>C)
c.2833A>C (p.Thr945Pro)
16g.24793529A>GCA395176086TNRC6Ac.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.332-1015A>G (n.332-1015A>G)
c.2879A>G
n.180A>G
n.185A>G
c.2473A>G (p.Thr825Ala)
c.2806A>G (p.Thr936Ala)
c.3176-1015A>G (n.3176-1015A>G)
c.3259A>G (p.Thr1087Ala)
c.3184A>G (p.Thr1062Ala)
c.3203-1015A>G (n.3203-1015A>G)
c.2833A>G (p.Thr945Ala)
gnomAD v4
16g.24793529A>TCA395176088TNRC6Ac.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.332-1015A>T (n.332-1015A>T)
c.2879A>T
n.180A>T
n.185A>T
c.2473A>T (p.Thr825Ser)
c.2806A>T (p.Thr936Ser)
c.3176-1015A>T (n.3176-1015A>T)
c.3259A>T (p.Thr1087Ser)
c.3184A>T (p.Thr1062Ser)
c.3203-1015A>T (n.3203-1015A>T)
c.2833A>T (p.Thr945Ser)
16g.24793530C>ACA395176090TNRC6Ac.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.332-1014C>A (n.332-1014C>A)
c.2880C>A
n.181C>A
n.186C>A
c.2474C>A (p.Thr825Asn)
c.2807C>A (p.Thr936Asn)
c.3176-1014C>A (n.3176-1014C>A)
c.3260C>A (p.Thr1087Asn)
c.3185C>A (p.Thr1062Asn)
c.3203-1014C>A (n.3203-1014C>A)
c.2834C>A (p.Thr945Asn)
gnomAD v4
16g.24793530C=CA2213968321TNRC6Ac.3233C= (p.Thr1078=)
c.332-1014C= (n.332-1014C=)
c.2880C=
n.181C=
n.186C=
c.2474C= (p.Thr825=)
c.2807C= (p.Thr936=)
c.3176-1014C= (n.3176-1014C=)
c.3260C= (p.Thr1087=)
c.3185C= (p.Thr1062=)
c.3203-1014C= (n.3203-1014C=)
c.2834C= (p.Thr945=)
16g.24793530C>GCA395176092TNRC6Ac.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.332-1014C>G (n.332-1014C>G)
c.2880C>G
n.181C>G
n.186C>G
c.2474C>G (p.Thr825Ser)
c.2807C>G (p.Thr936Ser)
c.3176-1014C>G (n.3176-1014C>G)
c.3260C>G (p.Thr1087Ser)
c.3185C>G (p.Thr1062Ser)
c.3203-1014C>G (n.3203-1014C>G)
c.2834C>G (p.Thr945Ser)
dbSNP gnomAD v4
16g.24793530C>TCA395176093TNRC6Ac.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.332-1014C>T (n.332-1014C>T)
c.2880C>T
n.181C>T
n.186C>T
c.2474C>T (p.Thr825Ile)
c.2807C>T (p.Thr936Ile)
c.3176-1014C>T (n.3176-1014C>T)
c.3260C>T (p.Thr1087Ile)
c.3185C>T (p.Thr1062Ile)
c.3203-1014C>T (n.3203-1014C>T)
c.2834C>T (p.Thr945Ile)
16g.24793531T>ACA494198253TNRC6Ac.3234T>A (p.Thr1078=)
c.332-1013T>A (n.332-1013T>A)
c.2881T>A
n.182T>A
n.187T>A
c.2475T>A (p.Thr825=)
c.2808T>A (p.Thr936=)
c.3176-1013T>A (n.3176-1013T>A)
c.3261T>A (p.Thr1087=)
c.3186T>A (p.Thr1062=)
c.3203-1013T>A (n.3203-1013T>A)
c.2835T>A (p.Thr945=)
16g.24793531T>CCA494198252TNRC6Ac.3234T>C (p.Thr1078=)
c.332-1013T>C (n.332-1013T>C)
c.2881T>C
n.182T>C
n.187T>C
c.2475T>C (p.Thr825=)
c.2808T>C (p.Thr936=)
c.3176-1013T>C (n.3176-1013T>C)
c.3261T>C (p.Thr1087=)
c.3186T>C (p.Thr1062=)
c.3203-1013T>C (n.3203-1013T>C)
c.2835T>C (p.Thr945=)
gnomAD v4
16g.24793531T>GCA494198251TNRC6Ac.3234T>G (p.Thr1078=)
c.332-1013T>G (n.332-1013T>G)
c.2881T>G
n.182T>G
n.187T>G
c.2475T>G (p.Thr825=)
c.2808T>G (p.Thr936=)
c.3176-1013T>G (n.3176-1013T>G)
c.3261T>G (p.Thr1087=)
c.3186T>G (p.Thr1062=)
c.3203-1013T>G (n.3203-1013T>G)
c.2835T>G (p.Thr945=)
16g.24793532T>ACA395176094TNRC6Ac.3235T>A (p.Ser1079Thr)
c.332-1012T>A (n.332-1012T>A)
c.2882T>A
n.183T>A
n.188T>A
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.2809T>A (p.Ser937Thr)
c.3176-1012T>A (n.3176-1012T>A)
c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
c.3187T>A (p.Ser1063Thr)
c.3203-1012T>A (n.3203-1012T>A)
c.2836T>A (p.Ser946Thr)
16g.24793532T>CCA395176096TNRC6Ac.3235T>C (p.Ser1079Pro)
c.332-1012T>C (n.332-1012T>C)
c.2882T>C
n.183T>C
n.188T>C
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.2809T>C (p.Ser937Pro)
c.3176-1012T>C (n.3176-1012T>C)
c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
c.3187T>C (p.Ser1063Pro)
c.3203-1012T>C (n.3203-1012T>C)
c.2836T>C (p.Ser946Pro)
16g.24793532T>GCA395176095TNRC6Ac.3235T>G (p.Ser1079Ala)
c.332-1012T>G (n.332-1012T>G)
c.2882T>G
n.183T>G
n.188T>G
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.2809T>G (p.Ser937Ala)
c.3176-1012T>G (n.3176-1012T>G)
c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
c.3187T>G (p.Ser1063Ala)
c.3203-1012T>G (n.3203-1012T>G)
c.2836T>G (p.Ser946Ala)
16g.24793533C>ACA395176098TNRC6Ac.3236C>A (p.Ser1079Ter)
c.332-1011C>A (n.332-1011C>A)
c.2883C>A
n.184C>A
n.189C>A
c.2477C>A (p.Ser826Ter)
c.2810C>A (p.Ser937Ter)
c.3176-1011C>A (n.3176-1011C>A)
c.3263C>A (p.Ser1088Ter)
c.3188C>A (p.Ser1063Ter)
c.3203-1011C>A (n.3203-1011C>A)
c.2837C>A (p.Ser946Ter)
16g.24793533C>GCA395176100TNRC6Ac.3236C>G (p.Ser1079Ter)
c.332-1011C>G (n.332-1011C>G)
c.2883C>G
n.184C>G
n.189C>G
c.2477C>G (p.Ser826Ter)
c.2810C>G (p.Ser937Ter)
c.3176-1011C>G (n.3176-1011C>G)
c.3263C>G (p.Ser1088Ter)
c.3188C>G (p.Ser1063Ter)
c.3203-1011C>G (n.3203-1011C>G)
c.2837C>G (p.Ser946Ter)
16g.24793533C>TCA395176102TNRC6Ac.3236C>T (p.Ser1079Leu)
c.332-1011C>T (n.332-1011C>T)
c.2883C>T
n.184C>T
n.189C>T
c.2477C>T (p.Ser826Leu)
c.2810C>T (p.Ser937Leu)
c.3176-1011C>T (n.3176-1011C>T)
c.3263C>T (p.Ser1088Leu)
c.3188C>T (p.Ser1063Leu)
c.3203-1011C>T (n.3203-1011C>T)
c.2837C>T (p.Ser946Leu)

Number of alleles fetched