Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247424625A>C | CA424582610 | NLRP3 | c.1176A>C (p.Ala392=) c.1041A>C (p.Ala347=) c.1182A>C (p.Ala394=) n.1357A>C | |
1 | g.247424625A>G | CA424582611 | NLRP3 | c.1176A>G (p.Ala392=) c.1041A>G (p.Ala347=) c.1182A>G (p.Ala394=) n.1357A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424625A>T | CA424582612 | NLRP3 | c.1176A>T (p.Ala392=) c.1041A>T (p.Ala347=) c.1182A>T (p.Ala394=) n.1357A>T | |
1 | g.247424625dup | CA2843650039 | NLRP3 | c.1176dup (p.Ala393SerfsTer?) c.1041dup (p.Ala348SerfsTer?) c.1182dup (p.Ala395SerfsTer?) n.1357dup | |
1 | g.247424626G>A | CA1494992 | NLRP3 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424626G>C | CA345556258 | NLRP3 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1358G>C | |
1 | g.247424626G= | CA1232098048 | NLRP3 | c.1177G= (p.Ala393=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1183G= (p.Ala395=) n.1358G= | |
1 | g.247424626G>T | CA345556259 | NLRP3 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1358G>T | |
1 | g.247424627C>A | CA345556260 | NLRP3 | c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.1359C>A | |
1 | g.247424627C>G | CA345556261 | NLRP3 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1359C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424627C>T | CA345556262 | NLRP3 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1359C>T | |
1 | g.247424628C>A | CA424582615 | NLRP3 | c.1179C>A (p.Ala393=) c.1044C>A (p.Ala348=) c.1185C>A (p.Ala395=) n.1360C>A | |
1 | g.247424628C= | CA1232098053 | NLRP3 | c.1179C= (p.Ala393=) c.1044C= (p.Ala348=) c.1185C= (p.Ala395=) n.1360C= | |
1 | g.247424628C>G | CA1494993 | NLRP3 | c.1179C>G (p.Ala393=) c.1044C>G (p.Ala348=) c.1185C>G (p.Ala395=) n.1360C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424628C>T | CA424582617 | NLRP3 | c.1179C>T (p.Ala393=) c.1044C>T (p.Ala348=) c.1185C>T (p.Ala395=) n.1360C>T | |
1 | g.247424629T>A | CA345556263 | NLRP3 | c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1361T>A | |
1 | g.247424629T>C | CA345556264 | NLRP3 | c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1361T>C | |
1 | g.247424629T>G | CA345556265 | NLRP3 | c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1361T>G | |
1 | g.247424630T>A | CA345556266 | NLRP3 | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1362T>A | |
1 | g.247424630T>C | CA345556267 | NLRP3 | c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1362T>C | |
1 | g.247424630T>G | CA345556268 | NLRP3 | c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1362T>G | |
1 | g.247424631C>A | CA345556269 | NLRP3 | c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) n.1363C>A | |
1 | g.247424631C= | CA1232098056 | NLRP3 | c.1182C= (p.Phe394=) c.1047C= (p.Phe349=) c.1188C= (p.Phe396=) n.1363C= | |
1 | g.247424631C>G | CA345556270 | NLRP3 | c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) n.1363C>G | |
1 | g.247424631C>T | CA424582620 | NLRP3 | c.1182C>T (p.Phe394=) c.1047C>T (p.Phe349=) c.1188C>T (p.Phe396=) n.1363C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424632A= | CA1148436544 | NLRP3 | c.1183A= (p.Ser395=) c.1048A= (p.Ser350=) c.1189A= (p.Ser397=) n.1364A= | |
1 | g.247424632A>C | CA1494994 | NLRP3 | c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) n.1364A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.247424632A>G | CA1494995 | NLRP3 | c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) n.1364A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424632A>T | CA345556271 | NLRP3 | c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) n.1364A>T | |
1 | g.247424633G>A | CA345556273 | NLRP3 | c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.1365G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424633G>C | CA345556275 | NLRP3 | c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.1365G>C | |
1 | g.247424633G>T | CA345556277 | NLRP3 | c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.1365G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424634T>A | CA345556279 | NLRP3 | c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.1191T>A (p.Ser397Arg) n.1366T>A | |
1 | g.247424634T>C | CA424582625 | NLRP3 | c.1185T>C (p.Ser395=) c.1050T>C (p.Ser350=) c.1191T>C (p.Ser397=) n.1366T>C | |
1 | g.247424634T>G | CA345556281 | NLRP3 | c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.1191T>G (p.Ser397Arg) n.1366T>G | |
1 | g.247424635C>A | CA345556284 | NLRP3 | c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1367C>A | |
1 | g.247424635C= | CA1232098062 | NLRP3 | c.1186C= (p.Leu396=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1192C= (p.Leu398=) n.1367C= | |
1 | g.247424635C>G | CA345556286 | NLRP3 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424635C>T | CA40691561 | NLRP3 | c.1186C>T (p.Leu396=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.1367C>T | dbSNP |
1 | g.247424636T>A | CA345556293 | NLRP3 | c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1368T>A | |
1 | g.247424636T>C | CA345556291 | NLRP3 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1368T>C | |
1 | g.247424636T>G | CA345556289 | NLRP3 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1368T>G | |
1 | g.247424637G>A | CA424582630 | NLRP3 | c.1188G>A (p.Leu396=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.1369G>A | |
1 | g.247424637G>C | CA424582632 | NLRP3 | c.1188G>C (p.Leu396=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.1369G>C | |
1 | g.247424637G>T | CA424582631 | NLRP3 | c.1188G>T (p.Leu396=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.1369G>T | |
1 | g.247424638A>C | CA345556296 | NLRP3 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1370A>C | |
1 | g.247424638A>G | CA345556298 | NLRP3 | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1370A>G | |
1 | g.247424638A>T | CA345556300 | NLRP3 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1370A>T | |
1 | g.247424639T>A | CA345556303 | NLRP3 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1371T>A | |
1 | g.247424639T>C | CA40691562 | NLRP3 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1371T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424639T>G | CA345556307 | NLRP3 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1371T>G | |
1 | g.247424639T= | CA1232098070 | NLRP3 | c.1190T= (p.Ile397=) c.1055T= (p.Ile352=) c.1196T= (p.Ile399=) n.1371T= | |
1 | g.247424640T>A | CA424582634 | NLRP3 | c.1191T>A (p.Ile397=) c.1056T>A (p.Ile352=) c.1197T>A (p.Ile399=) n.1372T>A | |
1 | g.247424640T>C | CA424582635 | NLRP3 | c.1191T>C (p.Ile397=) c.1056T>C (p.Ile352=) c.1197T>C (p.Ile399=) n.1372T>C | |
1 | g.247424640T>G | CA345556310 | NLRP3 | c.1191T>G (p.Ile397Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) n.1372T>G | |
1 | g.247424641C>A | CA345556312 | NLRP3 | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.1373C>A | |
1 | g.247424641C>G | CA345556313 | NLRP3 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.1373C>G | |
1 | g.247424641C>T | CA345556314 | NLRP3 | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.1373C>T | |
1 | g.247424642A= | CA1232098073 | NLRP3 | c.1193A= (p.Gln398=) c.1058A= (p.Gln353=) c.1199A= (p.Gln400=) n.1374A= | |
1 | g.247424642A>C | CA345556316 | NLRP3 | c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.1374A>C | |
1 | g.247424642A>G | CA345556318 | NLRP3 | c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.1374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424642A>T | CA345556320 | NLRP3 | c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.1374A>T | |
1 | g.247424643G>A | CA424582681 | NLRP3 | c.1194G>A (p.Gln398=) c.1059G>A (p.Gln353=) c.1200G>A (p.Gln400=) n.1375G>A | |
1 | g.247424643G>C | CA345556323 | NLRP3 | c.1194G>C (p.Gln398His) c.1059G>C (p.Gln353His) c.1200G>C (p.Gln400His) n.1375G>C | |
1 | g.247424643G>T | CA345556324 | NLRP3 | c.1194G>T (p.Gln398His) c.1059G>T (p.Gln353His) c.1200G>T (p.Gln400His) n.1375G>T | |
1 | g.247424644G>A | CA345556327 | NLRP3 | c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1376G>A | |
1 | g.247424644G>C | CA345556329 | NLRP3 | c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1376G>C | dbSNP |
1 | g.247424644G= | CA1232098078 | NLRP3 | c.1195G= (p.Glu399=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1201G= (p.Glu401=) n.1376G= | |
1 | g.247424644G>T | CA345556331 | NLRP3 | c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1376G>T | |
1 | g.247424645A>C | CA345556335 | NLRP3 | c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1377A>C | |
1 | g.247424645A>G | CA345556337 | NLRP3 | c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1377A>G | |
1 | g.247424645A>T | CA345556339 | NLRP3 | c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1377A>T | |
1 | g.247424646G>A | CA424582682 | NLRP3 | c.1197G>A (p.Glu399=) c.1062G>A (p.Glu354=) c.1203G>A (p.Glu401=) n.1378G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424646G>C | CA345556341 | NLRP3 | c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.1378G>C | |
1 | g.247424646G>T | CA345556343 | NLRP3 | c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.1378G>T | |
1 | g.247424647A>C | CA345556345 | NLRP3 | c.1198A>C (p.Asn400His) c.1063A>C (p.Asn355His) c.1204A>C (p.Asn402His) n.1379A>C | |
1 | g.247424647A>G | CA345556347 | NLRP3 | c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp) n.1379A>G | |
1 | g.247424647A>T | CA345556348 | NLRP3 | c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) n.1379A>T | |
1 | g.247424648A>C | CA345556356 | NLRP3 | c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr) n.1380A>C | |
1 | g.247424648A>G | CA345556354 | NLRP3 | c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser) n.1380A>G | |
1 | g.247424648A>T | CA345556352 | NLRP3 | c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile) n.1380A>T | |
1 | g.247424649C>A | CA345556358 | NLRP3 | c.1200C>A (p.Asn400Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.1206C>A (p.Asn402Lys) n.1381C>A | dbSNP |
1 | g.247424649C= | CA1143526014 | NLRP3 | c.1200C= (p.Asn400=) c.1065C= (p.Asn355=) c.1206C= (p.Asn402=) n.1381C= | |
1 | g.247424649C>G | CA345556361 | NLRP3 | c.1200C>G (p.Asn400Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.1206C>G (p.Asn402Lys) n.1381C>G | |
1 | g.247424649C>T | CA1494996 | NLRP3 | c.1200C>T (p.Asn400=) c.1065C>T (p.Asn355=) c.1206C>T (p.Asn402=) n.1381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424650G>A | CA345556364 | NLRP3 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424650G>C | CA345556367 | NLRP3 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1382G>C | |
1 | g.247424650G= | CA1232098085 | NLRP3 | c.1201G= (p.Glu401=) c.1066G= (p.Glu356=) c.1207G= (p.Glu403=) n.1382G= | |
1 | g.247424650G>T | CA345556369 | NLRP3 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1382G>T | |
1 | g.247424651A>C | CA345556373 | NLRP3 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1383A>C | |
1 | g.247424651A>G | CA345556375 | NLRP3 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1383A>G | |
1 | g.247424651A>T | CA345556377 | NLRP3 | c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1383A>T | |
1 | g.247424652G>A | CA424582683 | NLRP3 | c.1203G>A (p.Glu401=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1209G>A (p.Glu403=) n.1384G>A | |
1 | g.247424652G>C | CA345556379 | NLRP3 | c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1384G>C | |
1 | g.247424652G>T | CA345556381 | NLRP3 | c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1384G>T | |
1 | g.247424653G>A | CA345556384 | NLRP3 | c.1204G>A (p.Val402Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) n.1385G>A | |
1 | g.247424653G>C | CA345556385 | NLRP3 | c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1385G>C | |
1 | g.247424653G>T | CA345556386 | NLRP3 | c.1204G>T (p.Val402Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1210G>T (p.Val404Phe) n.1385G>T | |
1 | g.247424654T>A | CA345556389 | NLRP3 | c.1205T>A (p.Val402Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) c.1211T>A (p.Val404Asp) n.1386T>A | |
1 | g.247424654T>C | CA345556388 | NLRP3 | c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1386T>C | |
1 | g.247424654T>G | CA345556387 | NLRP3 | c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1386T>G | |
1 | g.247424655C>A | CA424582684 | NLRP3 | c.1206C>A (p.Val402=) c.1071C>A (p.Val357=) c.1212C>A (p.Val404=) n.1387C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424655C>G | CA424582685 | NLRP3 | c.1206C>G (p.Val402=) c.1071C>G (p.Val357=) c.1212C>G (p.Val404=) n.1387C>G | |
1 | g.247424655C>T | CA424582686 | NLRP3 | c.1206C>T (p.Val402=) c.1071C>T (p.Val357=) c.1212C>T (p.Val404=) n.1387C>T | COSMIC |
1 | g.247424656C>A | CA345556390 | NLRP3 | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.1388C>A | |
1 | g.247424656C= | CA1232098088 | NLRP3 | c.1207C= (p.Leu403=) c.1072C= (p.Leu358=) c.1213C= (p.Leu405=) n.1388C= | |
1 | g.247424656C>G | CA345556391 | NLRP3 | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1388C>G | |
1 | g.247424656C>T | CA345556392 | NLRP3 | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.1388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424657T>A | CA345556393 | NLRP3 | c.1208T>A (p.Leu403His) c.1073T>A (p.Leu358His) c.1214T>A (p.Leu405His) n.1389T>A | |
1 | g.247424657T>C | CA345556394 | NLRP3 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1389T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424657T>G | CA345556395 | NLRP3 | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1389T>G | |
1 | g.247424657T= | CA1232098089 | NLRP3 | c.1208T= (p.Leu403=) c.1073T= (p.Leu358=) c.1214T= (p.Leu405=) n.1389T= | |
1 | g.247424658C>A | CA424582689 | NLRP3 | c.1209C>A (p.Leu403=) c.1074C>A (p.Leu358=) c.1215C>A (p.Leu405=) n.1390C>A | |
1 | g.247424658C= | CA1232098091 | NLRP3 | c.1209C= (p.Leu403=) c.1074C= (p.Leu358=) c.1215C= (p.Leu405=) n.1390C= | |
1 | g.247424658C>G | CA424582688 | NLRP3 | c.1209C>G (p.Leu403=) c.1074C>G (p.Leu358=) c.1215C>G (p.Leu405=) n.1390C>G | dbSNP |
1 | g.247424658C>T | CA424582687 | NLRP3 | c.1209C>T (p.Leu403=) c.1074C>T (p.Leu358=) c.1215C>T (p.Leu405=) n.1390C>T | |
1 | g.247424659T>A | CA345556396 | NLRP3 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1391T>A | |
1 | g.247424659T>C | CA345556397 | NLRP3 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1391T>C | COSMIC |
1 | g.247424659T>G | CA345556398 | NLRP3 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1391T>G | |
1 | g.247424660T>A | CA345556399 | NLRP3 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1392T>A | |
1 | g.247424660T>C | CA345556400 | NLRP3 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1392T>C | |
1 | g.247424660T>G | CA345556401 | NLRP3 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1392T>G | |
1 | g.247424661C>A | CA345556403 | NLRP3 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1393C>A | |
1 | g.247424661C>G | CA345556402 | NLRP3 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1393C>G | |
1 | g.247424661C>T | CA424582690 | NLRP3 | c.1212C>T (p.Phe404=) c.1077C>T (p.Phe359=) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1393C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424662A= | CA1142421400 | NLRP3 | c.1213A= (p.Thr405=) c.1078A= (p.Thr360=) c.1219A= (p.Thr407=) n.1394A= | |
1 | g.247424662A>C | CA281145 | NLRP3 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1394A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424662A>G | CA345556404 | NLRP3 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1394A>G | |
1 | g.247424662A>T | CA345556405 | NLRP3 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1394A>T | |
1 | g.247424663C>A | CA345556406 | NLRP3 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1395C>A | |
1 | g.247424663C= | CA1232098100 | NLRP3 | c.1214C= (p.Thr405=) c.1079C= (p.Thr360=) c.1220C= (p.Thr407=) n.1395C= | |
1 | g.247424663C>G | CA345556407 | NLRP3 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1395C>G | |
1 | g.247424663C>T | CA345556408 | NLRP3 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1395C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424664C>A | CA1494997 | NLRP3 | c.1215C>A (p.Thr405=) c.1080C>A (p.Thr360=) c.1221C>A (p.Thr407=) n.1396C>A | dbSNP ExAC COSMIC |
1 | g.247424664C= | CA1148882218 | NLRP3 | c.1215C= (p.Thr405=) c.1080C= (p.Thr360=) c.1221C= (p.Thr407=) n.1396C= | |
1 | g.247424664C>G | CA424582691 | NLRP3 | c.1215C>G (p.Thr405=) c.1080C>G (p.Thr360=) c.1221C>G (p.Thr407=) n.1396C>G | |
1 | g.247424664C>T | CA424582692 | NLRP3 | c.1215C>T (p.Thr405=) c.1080C>T (p.Thr360=) c.1221C>T (p.Thr407=) n.1396C>T | |
1 | g.247424665A= | CA1232098108 | NLRP3 | c.1216A= (p.Met406=) c.1081A= (p.Met361=) c.1222A= (p.Met408=) n.1397A= | |
1 | g.247424665A>C | CA345556409 | NLRP3 | c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) n.1397A>C | |
1 | g.247424665A>G | CA345556410 | NLRP3 | c.1216A>G (p.Met406Val) c.1081A>G (p.Met361Val) c.1222A>G (p.Met408Val) n.1397A>G | |
1 | g.247424665A>T | CA1494998 | NLRP3 | c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) n.1397A>T | dbSNP ExAC |
1 | g.247424666T>A | CA345556411 | NLRP3 | c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) n.1398T>A | |
1 | g.247424666T>C | CA345556412 | NLRP3 | c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) n.1398T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424666T>G | CA345556413 | NLRP3 | c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) n.1398T>G | |
1 | g.247424666T= | CA1232098114 | NLRP3 | c.1217T= (p.Met406=) c.1082T= (p.Met361=) c.1223T= (p.Met408=) n.1398T= | |
1 | g.247424667G>A | CA345556415 | NLRP3 | c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.1224G>A (p.Met408Ile) n.1399G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424667G>C | CA281149 | NLRP3 | c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.1224G>C (p.Met408Ile) n.1399G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.247424667G= | CA1142421401 | NLRP3 | c.1218G= (p.Met406=) c.1083G= (p.Met361=) c.1224G= (p.Met408=) n.1399G= | |
1 | g.247424667G>T | CA345556414 | NLRP3 | c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) n.1399G>T | |
1 | g.247424668T>A | CA345556416 | NLRP3 | c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.1225T>A (p.Cys409Ser) n.1400T>A | |
1 | g.247424668T>C | CA345556417 | NLRP3 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.1225T>C (p.Cys409Arg) n.1400T>C | |
1 | g.247424668T>G | CA345556418 | NLRP3 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.1225T>G (p.Cys409Gly) n.1400T>G | |
1 | g.247424669G>A | CA345556419 | NLRP3 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.1401G>A | |
1 | g.247424669G>C | CA345556420 | NLRP3 | c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.1401G>C | |
1 | g.247424669G= | CA1232098127 | NLRP3 | c.1220G= (p.Cys407=) c.1085G= (p.Cys362=) c.1226G= (p.Cys409=) n.1401G= | |
1 | g.247424669G>T | CA1494999 | NLRP3 | c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.1401G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424670C>A | CA345556421 | NLRP3 | c.1221C>A (p.Cys407Ter) c.1086C>A (p.Cys362Ter) c.1227C>A (p.Cys409Ter) n.1402C>A | |
1 | g.247424670C= | CA1142000281 | NLRP3 | c.1221C= (p.Cys407=) c.1086C= (p.Cys362=) c.1227C= (p.Cys409=) n.1402C= | |
1 | g.247424670C>G | CA345556422 | NLRP3 | c.1221C>G (p.Cys407Trp) c.1086C>G (p.Cys362Trp) c.1227C>G (p.Cys409Trp) n.1402C>G | |
1 | g.247424670C>T | CA40691597 | NLRP3 | c.1221C>T (p.Cys407=) c.1086C>T (p.Cys362=) c.1227C>T (p.Cys409=) n.1402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424671T>A | CA345556423 | NLRP3 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.1403T>A | |
1 | g.247424671T>C | CA345556424 | NLRP3 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.1403T>C | |
1 | g.247424671T>G | CA345556425 | NLRP3 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.1403T>G | ClinVar |
1 | g.247424672T>A | CA345556428 | NLRP3 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.1404T>A | |
1 | g.247424672T>C | CA345556427 | NLRP3 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.1404T>C | |
1 | g.247424672T>G | CA345556426 | NLRP3 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.1404T>G | |
1 | g.247424673C>A | CA345556429 | NLRP3 | c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) n.1405C>A | |
1 | g.247424673C= | CA1232098133 | NLRP3 | c.1224C= (p.Phe408=) c.1089C= (p.Phe363=) c.1230C= (p.Phe410=) n.1405C= | |
1 | g.247424673C>G | CA345556430 | NLRP3 | c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) n.1405C>G | dbSNP |
1 | g.247424673C>T | CA424582693 | NLRP3 | c.1224C>T (p.Phe408=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.1230C>T (p.Phe410=) n.1405C>T | |
1 | g.247424674A>C | CA345556431 | NLRP3 | c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.1406A>C | |
1 | g.247424674A>G | CA345556433 | NLRP3 | c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.1406A>G | |
1 | g.247424674A>T | CA345556432 | NLRP3 | c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) n.1406A>T | |
1 | g.247424675T>A | CA40691605 | NLRP3 | c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) n.1407T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424675T>C | CA345556434 | NLRP3 | c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.1407T>C | |
1 | g.247424675T>G | CA345556435 | NLRP3 | c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) n.1407T>G | |
1 | g.247424675T= | CA1143429601 | NLRP3 | c.1226T= (p.Ile409=) c.1091T= (p.Ile364=) c.1232T= (p.Ile411=) n.1407T= | |
1 | g.247424676C>A | CA424582694 | NLRP3 | c.1227C>A (p.Ile409=) c.1092C>A (p.Ile364=) c.1233C>A (p.Ile411=) n.1408C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424676C>G | CA345556436 | NLRP3 | c.1227C>G (p.Ile409Met) c.1092C>G (p.Ile364Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) n.1408C>G | |
1 | g.247424676C>T | CA424582695 | NLRP3 | c.1227C>T (p.Ile409=) c.1092C>T (p.Ile364=) c.1233C>T (p.Ile411=) n.1408C>T | COSMIC |
1 | g.247424677C>A | CA345556437 | NLRP3 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1409C>A | |
1 | g.247424677C>G | CA345556438 | NLRP3 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1409C>G | |
1 | g.247424677C>T | CA345556439 | NLRP3 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1409C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424678C>A | CA345556440 | NLRP3 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.1235C>A (p.Pro412His) n.1410C>A | |
1 | g.247424678C>G | CA345556441 | NLRP3 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1410C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424678C>T | CA345556442 | NLRP3 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1410C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424679C>A | CA1495000 | NLRP3 | c.1230C>A (p.Pro410=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.1236C>A (p.Pro412=) n.1411C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424679C= | CA1232098139 | NLRP3 | c.1230C= (p.Pro410=) c.1095C= (p.Pro365=) c.1236C= (p.Pro412=) n.1411C= | |
1 | g.247424679C>G | CA424582697 | NLRP3 | c.1230C>G (p.Pro410=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.1236C>G (p.Pro412=) n.1411C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424679C>T | CA424582696 | NLRP3 | c.1230C>T (p.Pro410=) c.1095C>T (p.Pro365=) c.1236C>T (p.Pro412=) n.1411C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424680C>A | CA345556443 | NLRP3 | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1412C>A | |
1 | g.247424680C= | CA1142243667 | NLRP3 | c.1231C= (p.Leu411=) c.1096C= (p.Leu366=) c.1237C= (p.Leu413=) n.1412C= | |
1 | g.247424680C>G | CA345556444 | NLRP3 | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1412C>G | |
1 | g.247424680C>T | CA281153 | NLRP3 | c.1231C>T (p.Leu411=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.1412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424680_247424682delinsTTT | CA2586968638 | NLRP3 | c.1231_1233delinsTTT (p.Leu411Phe) c.1096_1098delinsTTT (p.Leu366Phe) c.1237_1239delinsTTT (p.Leu413Phe) n.1412_1414delinsTTT | |
1 | g.247424681T>A | CA345556445 | NLRP3 | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1413T>A | |
1 | g.247424681T>C | CA345556446 | NLRP3 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1413T>C | |
1 | g.247424681T>G | CA345556447 | NLRP3 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1413T>G | |
1 | g.247424682G>A | CA424582698 | NLRP3 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1239G>A (p.Leu413=) n.1414G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424682G>C | CA424582699 | NLRP3 | c.1233G>C (p.Leu411=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1239G>C (p.Leu413=) n.1414G>C | |
1 | g.247424682G>T | CA424582700 | NLRP3 | c.1233G>T (p.Leu411=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1239G>T (p.Leu413=) n.1414G>T | COSMIC |
1 | g.247424683G>A | CA345556448 | NLRP3 | c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) n.1415G>A | |
1 | g.247424683G>C | CA345556449 | NLRP3 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.1415G>C | |
1 | g.247424683G>T | CA345556450 | NLRP3 | c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1099G>T (p.Val367Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) n.1415G>T | |
1 | g.247424684T>A | CA345556451 | NLRP3 | c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1100T>A (p.Val367Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) n.1416T>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424684T>C | CA345556452 | NLRP3 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) n.1416T>C | |
1 | g.247424684T>G | CA345556453 | NLRP3 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) n.1416T>G | |
1 | g.247424685C>A | CA424582701 | NLRP3 | c.1236C>A (p.Val412=) c.1101C>A (p.Val367=) c.1242C>A (p.Val414=) n.1417C>A | |
1 | g.247424685C>G | CA424582702 | NLRP3 | c.1236C>G (p.Val412=) c.1101C>G (p.Val367=) c.1242C>G (p.Val414=) n.1417C>G | |
1 | g.247424685C>T | CA424582703 | NLRP3 | c.1236C>T (p.Val412=) c.1101C>T (p.Val367=) c.1242C>T (p.Val414=) n.1417C>T | |
1 | g.247424686T>A | CA345556455 | NLRP3 | c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.1243T>A (p.Cys415Ser) n.1418T>A | |
1 | g.247424686T>C | CA345556456 | NLRP3 | c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.1243T>C (p.Cys415Arg) n.1418T>C | |
1 | g.247424686T>G | CA345556454 | NLRP3 | c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.1243T>G (p.Cys415Gly) n.1418T>G | |
1 | g.247424687G>A | CA345556457 | NLRP3 | c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) n.1419G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424687G>C | CA345556458 | NLRP3 | c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.1244G>C (p.Cys415Ser) n.1419G>C | |
1 | g.247424687G>T | CA345556459 | NLRP3 | c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.1244G>T (p.Cys415Phe) n.1419G>T | |
1 | g.247424688C>A | CA345556460 | NLRP3 | c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.1245C>A (p.Cys415Ter) n.1420C>A | |
1 | g.247424688C>G | CA345556461 | NLRP3 | c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.1245C>G (p.Cys415Trp) n.1420C>G | |
1 | g.247424688C>T | CA424582704 | NLRP3 | c.1239C>T (p.Cys413=) c.1104C>T (p.Cys368=) c.1245C>T (p.Cys415=) n.1420C>T | |
1 | g.247424689T>A | CA345556462 | NLRP3 | c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.1246T>A (p.Trp416Arg) n.1421T>A | |
1 | g.247424689T>C | CA345556463 | NLRP3 | c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.1246T>C (p.Trp416Arg) n.1421T>C | |
1 | g.247424689T>G | CA345556464 | NLRP3 | c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.1246T>G (p.Trp416Gly) n.1421T>G | |
1 | g.247424690G>A | CA345556465 | NLRP3 | c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.1247G>A (p.Trp416Ter) n.1422G>A | |
1 | g.247424690G>C | CA345556466 | NLRP3 | c.1241G>C (p.Trp414Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.1247G>C (p.Trp416Ser) n.1422G>C | COSMIC |
1 | g.247424690G= | CA1142421402 | NLRP3 | c.1241G= (p.Trp414=) c.1106G= (p.Trp369=) c.1247G= (p.Trp416=) n.1422G= | |
1 | g.247424690G>T | CA281157 | NLRP3 | c.1241G>T (p.Trp414Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.1247G>T (p.Trp416Leu) n.1422G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424691G>A | CA345556468 | NLRP3 | c.1242G>A (p.Trp414Ter) c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.1248G>A (p.Trp416Ter) n.1423G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424691G>C | CA345556469 | NLRP3 | c.1242G>C (p.Trp414Cys) c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.1248G>C (p.Trp416Cys) n.1423G>C | |
1 | g.247424691G>T | CA345556467 | NLRP3 | c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.1248G>T (p.Trp416Cys) n.1423G>T | |
1 | g.247424692A>C | CA345556470 | NLRP3 | c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) n.1424A>C | |
1 | g.247424692A>G | CA345556471 | NLRP3 | c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) n.1424A>G | |
1 | g.247424692A>T | CA345556472 | NLRP3 | c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) n.1424A>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424693T>A | CA345556473 | NLRP3 | c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) n.1425T>A | |
1 | g.247424693T>C | CA345556474 | NLRP3 | c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) n.1425T>C | |
1 | g.247424693T>G | CA345556475 | NLRP3 | c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) n.1425T>G | |
1 | g.247424694C>A | CA424582705 | NLRP3 | c.1245C>A (p.Ile415=) c.1110C>A (p.Ile370=) c.1251C>A (p.Ile417=) n.1426C>A | |
1 | g.247424694C= | CA1141706511 | NLRP3 | c.1245C= (p.Ile415=) c.1110C= (p.Ile370=) c.1251C= (p.Ile417=) n.1426C= | |
1 | g.247424694C>G | CA345556476 | NLRP3 | c.1245C>G (p.Ile415Met) c.1110C>G (p.Ile370Met) c.1251C>G (p.Ile417Met) n.1426C>G | |
1 | g.247424694C>T | CA1495001 | NLRP3 | c.1245C>T (p.Ile415=) c.1110C>T (p.Ile370=) c.1251C>T (p.Ile417=) n.1426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424695G>A | CA1495003 | NLRP3 | c.1246G>A (p.Val416Met) c.1111G>A (p.Val371Met) c.1252G>A (p.Val418Met) n.1427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424695G>C | CA345556477 | NLRP3 | c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) n.1427G>C | |
1 | g.247424695G= | CA1232098148 | NLRP3 | c.1246G= (p.Val416=) c.1111G= (p.Val371=) c.1252G= (p.Val418=) n.1427G= | |
1 | g.247424695G>T | CA1495002 | NLRP3 | c.1246G>T (p.Val416Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) n.1427G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.247424698_247424699del | CA2748523139 | NLRP3 | c.1249_1250del (p.Cys417HisfsTer?) c.1114_1115del (p.Cys372HisfsTer?) c.1255_1256del (p.Cys419HisfsTer?) n.1430_1431del | |
1 | g.247424696T>A | CA345556478 | NLRP3 | c.1247T>A (p.Val416Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) n.1428T>A | |
1 | g.247424696T>C | CA345556479 | NLRP3 | c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) n.1428T>C | dbSNP |
1 | g.247424696T>G | CA345556480 | NLRP3 | c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) n.1428T>G | |
1 | g.247424696T= | CA1232098149 | NLRP3 | c.1247T= (p.Val416=) c.1112T= (p.Val371=) c.1253T= (p.Val418=) n.1428T= | |
1 | g.247424697G>A | CA424582706 | NLRP3 | c.1248G>A (p.Val416=) c.1113G>A (p.Val371=) c.1254G>A (p.Val418=) n.1429G>A | |
1 | g.247424697G>C | CA424582708 | NLRP3 | c.1248G>C (p.Val416=) c.1113G>C (p.Val371=) c.1254G>C (p.Val418=) n.1429G>C | |
1 | g.247424697G>T | CA424582707 | NLRP3 | c.1248G>T (p.Val416=) c.1113G>T (p.Val371=) c.1254G>T (p.Val418=) n.1429G>T | |
1 | g.247424698T>A | CA345556482 | NLRP3 | c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.1430T>A | |
1 | g.247424698T>C | CA345556483 | NLRP3 | c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.1430T>C | |
1 | g.247424698T>G | CA345556481 | NLRP3 | c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.1430T>G | |
1 | g.247424699G>A | CA345556486 | NLRP3 | c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.1431G>A | |
1 | g.247424699G>C | CA345556484 | NLRP3 | c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.1431G>C | |
1 | g.247424699G>T | CA345556485 | NLRP3 | c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.1431G>T | |
1 | g.247424700C>A | CA345556487 | NLRP3 | c.1251C>A (p.Cys417Ter) c.1116C>A (p.Cys372Ter) c.1257C>A (p.Cys419Ter) n.1432C>A | |
1 | g.247424700C= | CA1232098150 | NLRP3 | c.1251C= (p.Cys417=) c.1116C= (p.Cys372=) c.1257C= (p.Cys419=) n.1432C= | |
1 | g.247424700C>G | CA345556488 | NLRP3 | c.1251C>G (p.Cys417Trp) c.1116C>G (p.Cys372Trp) c.1257C>G (p.Cys419Trp) n.1432C>G | |
1 | g.247424700C>T | CA424582709 | NLRP3 | c.1251C>T (p.Cys417=) c.1116C>T (p.Cys372=) c.1257C>T (p.Cys419=) n.1432C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424701A>C | CA345556489 | NLRP3 | c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.1433A>C | |
1 | g.247424701A>G | CA345556490 | NLRP3 | c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.1433A>G | |
1 | g.247424701A>T | CA345556491 | NLRP3 | c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.1433A>T | |
1 | g.247424702C>A | CA345556492 | NLRP3 | c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) n.1434C>A | |
1 | g.247424702C>G | CA345556493 | NLRP3 | c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) n.1434C>G | |
1 | g.247424702C>T | CA345556494 | NLRP3 | c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) n.1434C>T | |
1 | g.247424703T>A | CA424582710 | NLRP3 | c.1254T>A (p.Thr418=) c.1119T>A (p.Thr373=) c.1260T>A (p.Thr420=) n.1435T>A | |
1 | g.247424703T>C | CA424582711 | NLRP3 | c.1254T>C (p.Thr418=) c.1119T>C (p.Thr373=) c.1260T>C (p.Thr420=) n.1435T>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424703T>G | CA424582712 | NLRP3 | c.1254T>G (p.Thr418=) c.1119T>G (p.Thr373=) c.1260T>G (p.Thr420=) n.1435T>G | |
1 | g.247424704G>A | CA345556495 | NLRP3 | c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1436G>A | COSMIC |
1 | g.247424704G>C | CA345556496 | NLRP3 | c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1436G>C | |
1 | g.247424704G>T | CA345556497 | NLRP3 | c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1436G>T | |
1 | g.247424705del | CA2843650040 | NLRP3 | c.1256del (p.Gly419AspfsTer2) c.1121del (p.Gly374AspfsTer2) c.1262del (p.Gly421AspfsTer2) n.1437del | |
1 | g.247424705G>A | CA345556500 | NLRP3 | c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1437G>A | |
1 | g.247424705G>C | CA345556498 | NLRP3 | c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1437G>C | |
1 | g.247424705G>T | CA345556499 | NLRP3 | c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1437G>T | |
1 | g.247424706A>C | CA424582713 | NLRP3 | c.1257A>C (p.Gly419=) c.1122A>C (p.Gly374=) c.1263A>C (p.Gly421=) n.1438A>C | |
1 | g.247424706A>G | CA424582714 | NLRP3 | c.1257A>G (p.Gly419=) c.1122A>G (p.Gly374=) c.1263A>G (p.Gly421=) n.1438A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424706A>T | CA424582715 | NLRP3 | c.1257A>T (p.Gly419=) c.1122A>T (p.Gly374=) c.1263A>T (p.Gly421=) n.1438A>T | |
1 | g.247424707C>A | CA345556501 | NLRP3 | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.1439C>A | |
1 | g.247424707C>G | CA345556502 | NLRP3 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1439C>G | |
1 | g.247424707C>T | CA424582716 | NLRP3 | c.1258C>T (p.Leu420=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1264C>T (p.Leu422=) n.1439C>T | |
1 | g.247424708T>A | CA345556503 | NLRP3 | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.1440T>A | |
1 | g.247424708T>C | CA345556504 | NLRP3 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1440T>C | |
1 | g.247424708T>G | CA345556505 | NLRP3 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1440T>G | |
1 | g.247424709G>A | CA40691613 | NLRP3 | c.1260G>A (p.Leu420=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1266G>A (p.Leu422=) n.1441G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424709G>C | CA424582717 | NLRP3 | c.1260G>C (p.Leu420=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1266G>C (p.Leu422=) n.1441G>C | |
1 | g.247424709G= | CA1141921745 | NLRP3 | c.1260G= (p.Leu420=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1266G= (p.Leu422=) n.1441G= | |
1 | g.247424709G>T | CA424582718 | NLRP3 | c.1260G>T (p.Leu420=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1266G>T (p.Leu422=) n.1441G>T | |
1 | g.247424710A>C | CA345556506 | NLRP3 | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.1442A>C | |
1 | g.247424710A>G | CA345556507 | NLRP3 | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.1442A>G | |
1 | g.247424710A>T | CA345556508 | NLRP3 | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.1442A>T | |
1 | g.247424711A>C | CA345556509 | NLRP3 | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.1443A>C | |
1 | g.247424711A>G | CA345556510 | NLRP3 | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.1443A>G | |
1 | g.247424711A>T | CA345556511 | NLRP3 | c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1268A>T (p.Lys423Ile) n.1443A>T | |
1 | g.247424712A>C | CA345556513 | NLRP3 | c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.1269A>C (p.Lys423Asn) n.1444A>C | |
1 | g.247424712A>G | CA424582719 | NLRP3 | c.1263A>G (p.Lys421=) c.1128A>G (p.Lys376=) c.1269A>G (p.Lys423=) n.1444A>G | |
1 | g.247424712A>T | CA345556512 | NLRP3 | c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1269A>T (p.Lys423Asn) n.1444A>T | |
1 | g.247424713C>A | CA345556514 | NLRP3 | c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1445C>A | dbSNP |
1 | g.247424713C= | CA1232098156 | NLRP3 | c.1264C= (p.Gln422=) c.1129C= (p.Gln377=) c.1270C= (p.Gln424=) n.1445C= | |
1 | g.247424713C>G | CA345556516 | NLRP3 | c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1445C>G | |
1 | g.247424713C>T | CA345556515 | NLRP3 | c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1445C>T | |
1 | g.247424714A>C | CA345556517 | NLRP3 | c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1446A>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424714A>G | CA345556518 | NLRP3 | c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1446A>G | |
1 | g.247424714A>T | CA345556519 | NLRP3 | c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1446A>T | |
1 | g.247424715G>A | CA424582720 | NLRP3 | c.1266G>A (p.Gln422=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.1272G>A (p.Gln424=) n.1447G>A | |
1 | g.247424715G>C | CA345556520 | NLRP3 | c.1266G>C (p.Gln422His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.1272G>C (p.Gln424His) n.1447G>C | |
1 | g.247424715G>T | CA345556521 | NLRP3 | c.1266G>T (p.Gln422His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.1272G>T (p.Gln424His) n.1447G>T | |
1 | g.247424716C>A | CA345556522 | NLRP3 | c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1448C>A | |
1 | g.247424716C>G | CA345556523 | NLRP3 | c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1448C>G | |
1 | g.247424716C>T | CA345556524 | NLRP3 | c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1448C>T | |
1 | g.247424717A>C | CA345556525 | NLRP3 | c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1449A>C | |
1 | g.247424717A>G | CA345556526 | NLRP3 | c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1449A>G | |
1 | g.247424717A>T | CA345556527 | NLRP3 | c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1449A>T | |
1 | g.247424718G>A | CA1495004 | NLRP3 | c.1269G>A (p.Gln423=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.1275G>A (p.Gln425=) n.1450G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424718G>C | CA345556529 | NLRP3 | c.1269G>C (p.Gln423His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.1275G>C (p.Gln425His) n.1450G>C | |
1 | g.247424718G= | CA1143456860 | NLRP3 | c.1269G= (p.Gln423=) c.1134G= (p.Gln378=) c.1275G= (p.Gln425=) n.1450G= | |
1 | g.247424718G>T | CA345556528 | NLRP3 | c.1269G>T (p.Gln423His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.1275G>T (p.Gln425His) n.1450G>T | |
1 | g.247424719A>C | CA345556530 | NLRP3 | c.1270A>C (p.Met424Leu) c.1135A>C (p.Met379Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) n.1451A>C | |
1 | g.247424719A>G | CA345556531 | NLRP3 | c.1270A>G (p.Met424Val) c.1135A>G (p.Met379Val) c.1276A>G (p.Met426Val) n.1451A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424719A>T | CA345556532 | NLRP3 | c.1270A>T (p.Met424Leu) c.1135A>T (p.Met379Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) n.1451A>T | |
1 | g.247424720T>A | CA345556533 | NLRP3 | c.1271T>A (p.Met424Lys) c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) n.1452T>A | |
1 | g.247424720T>C | CA345556534 | NLRP3 | c.1271T>C (p.Met424Thr) c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) n.1452T>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424720T>G | CA345556535 | NLRP3 | c.1271T>G (p.Met424Arg) c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) n.1452T>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424721G>A | CA345556536 | NLRP3 | c.1272G>A (p.Met424Ile) c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) n.1453G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424721G>C | CA345556537 | NLRP3 | c.1272G>C (p.Met424Ile) c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) n.1453G>C | |
1 | g.247424721G>T | CA345556538 | NLRP3 | c.1272G>T (p.Met424Ile) c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) n.1453G>T | |
1 | g.247424722G>A | CA345556539 | NLRP3 | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1454G>A | |
1 | g.247424722G>C | CA345556540 | NLRP3 | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1454G>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.247424722G= | CA1232098159 | NLRP3 | c.1273G= (p.Glu425=) c.1138G= (p.Glu380=) c.1279G= (p.Glu427=) n.1454G= | |
1 | g.247424722G>T | CA345556541 | NLRP3 | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1454G>T | dbSNP |
1 | g.247424723A= | CA1232098160 | NLRP3 | c.1274A= (p.Glu425=) c.1139A= (p.Glu380=) c.1280A= (p.Glu427=) n.1455A= | |
1 | g.247424723A>C | CA345556544 | NLRP3 | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1455A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424723A>G | CA345556543 | NLRP3 | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1455A>G | |
1 | g.247424723A>T | CA345556542 | NLRP3 | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1455A>T | |
1 | g.247424724G>A | CA424582721 | NLRP3 | c.1275G>A (p.Glu425=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.1456G>A | COSMIC |
1 | g.247424724G>C | CA345556545 | NLRP3 | c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1456G>C | |
1 | g.247424724G>T | CA345556546 | NLRP3 | c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1456G>T | |
1 | g.247424725A= | CA1143518617 | NLRP3 | c.1276A= (p.Ser426=) c.1141A= (p.Ser381=) c.1282A= (p.Ser428=) n.1457A= | |
1 | g.247424725A>C | CA345556547 | NLRP3 | c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.1457A>C | |
1 | g.247424725A>G | CA40691632 | NLRP3 | c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.1457A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424725A>T | CA345556548 | NLRP3 | c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.1457A>T |