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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.24698502_24698510del | CA2682077389 | GSDME | c.*518_*526del (n.*518_*526del) n.4030_4038del | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698511dup | CA836952371 | GSDME | c.*521dup (n.*521dup) n.4033dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698511del | CA917965685 | GSDME | c.*521del (n.*521del) n.4033del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698510T>A | CA1695090914 | GSDME | c.*516A>T (n.*516A>T) n.4028A>T | dbSNP |
| 7 | g.24698510T= | CA1695090913 | GSDME | c.*516A= (n.*516A=) n.4028A= | |
| 7 | g.24698511T>G | CA1695090917 | GSDME | c.*515A>C (n.*515A>C) n.4027A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698511T= | CA1695090915 | GSDME | c.*515A= (n.*515A=) n.4027A= | |
| 7 | g.24698512G>A | CA2713991070 | GSDME | c.*514C>T (n.*514C>T) n.4026C>T | dbSNP |
| 7 | g.24698512G>T | CA2682077397 | GSDME | c.*514C>A (n.*514C>A) n.4026C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698512_24698515del | CA2774753218 | GSDME | c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.4023_4026del | |
| 7 | g.24698513_24698515dup | CA1099425176 | GSDME | c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) n.4024_4026dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698513A>G | CA2682077398 | GSDME | c.*513T>C (n.*513T>C) n.4025T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698514A>C | CA2682077399 | GSDME | c.*512T>G (n.*512T>G) n.4024T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698514A>G | CA2682077400 | GSDME | c.*512T>C (n.*512T>C) n.4024T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698514A>T | CA2682077401 | GSDME | c.*512T>A (n.*512T>A) n.4024T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698515G>T | CA2682077402 | GSDME | c.*511C>A (n.*511C>A) n.4023C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698516T>C | CA1695090933 | GSDME | c.*510A>G (n.*510A>G) n.4022A>G | dbSNP |
| 7 | g.24698516T>G | CA2682077403 | GSDME | c.*510A>C (n.*510A>C) n.4022A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698516T= | CA1695090929 | GSDME | c.*510A= (n.*510A=) n.4022A= | |
| 7 | g.24698517T>G | CA2682077404 | GSDME | c.*509A>C (n.*509A>C) n.4021A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698519_24698522dup | CA573341009 | GSDME | c.*506_*509dup (n.*506_*509dup) n.4018_4021dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698519A= | CA1695090939 | GSDME | c.*507T= (n.*507T=) n.4019T= | |
| 7 | g.24698519A>C | CA2682077405 | GSDME | c.*507T>G (n.*507T>G) n.4019T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698519A>T | CA155367842 | GSDME | c.*507T>A (n.*507T>A) n.4019T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698519_24698520del | CA2774753219 | GSDME | c.*506_*507del (n.*506_*507del) n.4018_4019del | |
| 7 | g.24698520A= | CA1695090956 | GSDME | c.*506T= (n.*506T=) n.4018T= | |
| 7 | g.24698520A>C | CA2682077406 | GSDME | c.*506T>G (n.*506T>G) n.4018T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698520A>G | CA155367843 | GSDME | c.*506T>C (n.*506T>C) n.4018T>C | dbSNP |
| 7 | g.24698520A>T | CA2774753220 | GSDME | c.*506T>A (n.*506T>A) n.4018T>A | |
| 7 | g.24698520_24698521delinsAT | CA1695090953 | GSDME | c.*505_*506delinsAT (n.*505_*506delinsAT) n.4017_4018delinsAT | |
| 7 | g.24698521T>A | CA1695090963 | GSDME | c.*505A>T (n.*505A>T) n.4017A>T | dbSNP |
| 7 | g.24698521T= | CA1695090961 | GSDME | c.*505A= (n.*505A=) n.4017A= | |
| 7 | g.24698524dup | CA2713828796 | GSDME | c.*505dup (n.*505dup) n.4017dup | dbSNP |
| 7 | g.24698524del | CA10625868 | GSDME | c.*505del (n.*505del) n.4017del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698522T>G | CA2682077407 | GSDME | c.*504A>C (n.*504A>C) n.4016A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698523T>G | CA2682077408 | GSDME | c.*503A>C (n.*503A>C) n.4015A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698524T>G | CA2682077409 | GSDME | c.*502A>C (n.*502A>C) n.4014A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698525G>T | CA2682077410 | GSDME | c.*501C>A (n.*501C>A) n.4013C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698526T>G | CA2682077411 | GSDME | c.*500A>C (n.*500A>C) n.4012A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698527T>G | CA2682077412 | GSDME | c.*499A>C (n.*499A>C) n.4011A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698528C>A | CA155367847 | GSDME | c.*498G>T (n.*498G>T) n.4010G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698528C= | CA1695090982 | GSDME | c.*498G= (n.*498G=) n.4010G= | |
| 7 | g.24698528C>G | CA2682077413 | GSDME | c.*498G>C (n.*498G>C) n.4010G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698528C>T | CA2682077414 | GSDME | c.*498G>A (n.*498G>A) n.4010G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698528_24698533delinsCAGCAG | CA1695090969 | GSDME | c.*493_*498delinsCTGCTG (n.*493_*498delinsCTGCTG) n.4005_4010delinsCTGCTG | |
| 7 | g.24698528_24698538del | CA2774753221 | GSDME | c.*488_*498del (n.*488_*498del) n.4000_4010del | |
| 7 | g.24698529A>T | CA2682077415 | GSDME | c.*497T>A (n.*497T>A) n.4009T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698531_24698535del | CA836952380 | GSDME | c.*493_*497del (n.*493_*497del) n.4005_4009del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698530G>A | CA836952393 | GSDME | c.*496C>T (n.*496C>T) n.4008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698530G= | CA1695090985 | GSDME | c.*496C= (n.*496C=) n.4008C= | |
| 7 | g.24698530G>T | CA2682077416 | GSDME | c.*496C>A (n.*496C>A) n.4008C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698531C>A | CA2526195161 | GSDME | c.*495G>T (n.*495G>T) n.4007G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698531C>G | CA2682077418 | GSDME | c.*495G>C (n.*495G>C) n.4007G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698531C>T | CA2682077417 | GSDME | c.*495G>A (n.*495G>A) n.4007G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698532A>C | CA2682077419 | GSDME | c.*494T>G (n.*494T>G) n.4006T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698534A>C | CA2682077420 | GSDME | c.*492T>G (n.*492T>G) n.4004T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698534A>G | CA2682077421 | GSDME | c.*492T>C (n.*492T>C) n.4004T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698535G>A | CA155367857 | GSDME | c.*491C>T (n.*491C>T) n.4003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698535G= | CA1695090987 | GSDME | c.*491C= (n.*491C=) n.4003C= | |
| 7 | g.24698535G>T | CA2682077422 | GSDME | c.*491C>A (n.*491C>A) n.4003C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698536G>T | CA2682077423 | GSDME | c.*490C>A (n.*490C>A) n.4002C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698537A= | CA1695090991 | GSDME | c.*489T= (n.*489T=) n.4001T= | |
| 7 | g.24698537A>C | CA2682077424 | GSDME | c.*489T>G (n.*489T>G) n.4001T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698537A>G | CA2682077425 | GSDME | c.*489T>C (n.*489T>C) n.4001T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698537_24698538insCT | CA2682077426 | GSDME | c.*488_*489insAG (n.*488_*489insAG) n.4000_4001insAG | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698538A= | CA1695090994 | GSDME | c.*488T= (n.*488T=) n.4000T= | |
| 7 | g.24698538A>C | CA2682077427 | GSDME | c.*488T>G (n.*488T>G) n.4000T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698541_24698542dup | CA1695090992 | GSDME | c.*487_*488dup (n.*487_*488dup) n.3999_4000dup | dbSNP |
| 7 | g.24698539T>G | CA2682077428 | GSDME | c.*487A>C (n.*487A>C) n.3999A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698540_24698544dup | CA155367860 | GSDME | c.*483_*487dup (n.*483_*487dup) n.3995_3999dup | dbSNP |
| 7 | g.24698540A= | CA1695091002 | GSDME | c.*486T= (n.*486T=) n.3998T= | |
| 7 | g.24698540A>C | CA2682077430 | GSDME | c.*486T>G (n.*486T>G) n.3998T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698540A>G | CA2682077429 | GSDME | c.*486T>C (n.*486T>C) n.3998T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698540_24698541insCTC | CA155367866 | GSDME | c.*485_*486insGAG (n.*485_*486insGAG) n.3997_3998insGAG | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698540_24698541insGACTC | CA2682077432 | GSDME | c.*485_*486insGAGTC (n.*485_*486insGAGTC) n.3997_3998insGAGTC | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698541T>G | CA2682077431 | GSDME | c.*485A>C (n.*485A>C) n.3997A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698544_24698545insGTACT | CA917965694 | GSDME | c.*485_*486insCAGTA (n.*485_*486insCAGTA) n.3997_3998insCAGTA | dbSNP |
| 7 | g.24698543_24698547dup | CA10625870 | GSDME | c.*481_*485dup (n.*481_*485dup) n.3993_3997dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698543_24698547del | CA2713831285 | GSDME | c.*481_*485del (n.*481_*485del) n.3993_3997del | dbSNP |
| 7 | g.24698542A= | CA1695091024 | GSDME | c.*484T= (n.*484T=) n.3996T= | |
| 7 | g.24698542A>C | CA836952405 | GSDME | c.*484T>G (n.*484T>G) n.3996T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698542A>G | CA2682077433 | GSDME | c.*484T>C (n.*484T>C) n.3996T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698543C>A | CA2682077435 | GSDME | c.*483G>T (n.*483G>T) n.3995G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698543C= | CA1695091029 | GSDME | c.*483G= (n.*483G=) n.3995G= | |
| 7 | g.24698543C>G | CA2774753222 | GSDME | c.*483G>C (n.*483G>C) n.3995G>C | |
| 7 | g.24698543C>T | CA2682077434 | GSDME | c.*483G>A (n.*483G>A) n.3995G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698543_24698544insA | CA155367869 | GSDME | c.*482_*483insT (n.*482_*483insT) n.3994_3995insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698544T= | CA1695091032 | GSDME | c.*482A= (n.*482A=) n.3994A= | |
| 7 | g.24698544_24698545insATA | CA1099425198 | GSDME | c.*481_*482insTAT (n.*481_*482insTAT) n.3993_3994insTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698545C>A | CA2580727700 | GSDME | c.*481G>T (n.*481G>T) n.3993G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698545C= | CA1630834714 | GSDME | c.*481G= (n.*481G=) n.3993G= | |
| 7 | g.24698545C>G | CA10625871 | GSDME | c.*481G>C (n.*481G>C) n.3993G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698545C>T | CA155367874 | GSDME | c.*481G>A (n.*481G>A) n.3993G>A | dbSNP |
| 7 | g.24698546T>A | CA2682077436 | GSDME | c.*480A>T (n.*480A>T) n.3992A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698546_24698547insGT | CA1099425208 | GSDME | c.*480_*481insCA (n.*480_*481insCA) n.3992_3993insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698548G>A | CA2682077437 | GSDME | c.*478C>T (n.*478C>T) n.3990C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698548G= | CA1695091045 | GSDME | c.*478C= (n.*478C=) n.3990C= | |
| 7 | g.24698548G>T | CA155367878 | GSDME | c.*478C>A (n.*478C>A) n.3990C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698549G>A | CA2682077438 | GSDME | c.*477C>T (n.*477C>T) n.3989C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698551G>C | CA573341013 | GSDME | c.*475C>G (n.*475C>G) n.3987C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698551G= | CA1695091048 | GSDME | c.*475C= (n.*475C=) n.3987C= | |
| 7 | g.24698551G>T | CA1695091050 | GSDME | c.*475C>A (n.*475C>A) n.3987C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698552C>A | CA2682077439 | GSDME | c.*474G>T (n.*474G>T) n.3986G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698553A>C | CA651271845 | GSDME | c.*473T>G (n.*473T>G) n.3985T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.24698554T>G | CA2682077440 | GSDME | c.*472A>C (n.*472A>C) n.3984A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698555T>G | CA2682077441 | GSDME | c.*471A>C (n.*471A>C) n.3983A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698558C= | CA1695091058 | GSDME | c.*468G= (n.*468G=) n.3980G= | |
| 7 | g.24698558C>T | CA155367882 | GSDME | c.*468G>A (n.*468G>A) n.3980G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698562_24698572del | CA2774753223 | GSDME | c.*458_*468del (n.*458_*468del) n.3970_3980del | |
| 7 | g.24698561T>G | CA2682077442 | GSDME | c.*465A>C (n.*465A>C) n.3977A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698562T>A | CA2682077443 | GSDME | c.*464A>T (n.*464A>T) n.3976A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698564A= | CA1695091061 | GSDME | c.*462T= (n.*462T=) n.3974T= | |
| 7 | g.24698564A>T | CA836952414 | GSDME | c.*462T>A (n.*462T>A) n.3974T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698568del | CA2682077444 | GSDME | c.*461del (n.*461del) n.3973del | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698566T>G | CA2682077445 | GSDME | c.*460A>C (n.*460A>C) n.3972A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698567T>C | CA2774753224 | GSDME | c.*459A>G (n.*459A>G) n.3971A>G | |
| 7 | g.24698569C>A | CA2682077446 | GSDME | c.*457G>T (n.*457G>T) n.3969G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698571G>A | CA2682077447 | GSDME | c.*455C>T (n.*455C>T) n.3967C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698571G>C | CA155367886 | GSDME | c.*455C>G (n.*455C>G) n.3967C>G | dbSNP |
| 7 | g.24698571G= | CA1695091062 | GSDME | c.*455C= (n.*455C=) n.3967C= | |
| 7 | g.24698572T>A | CA2682077448 | GSDME | c.*454A>T (n.*454A>T) n.3966A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698573del | CA2682077449 | GSDME | c.*453del (n.*453del) n.3965del | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698573C>A | CA2682077450 | GSDME | c.*453G>T (n.*453G>T) n.3965G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698573C= | CA1695091064 | GSDME | c.*453G= (n.*453G=) n.3965G= | |
| 7 | g.24698573C>G | CA573341014 | GSDME | c.*453G>C (n.*453G>C) n.3965G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698573C>T | CA2682077451 | GSDME | c.*453G>A (n.*453G>A) n.3965G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698574A= | CA1695091074 | GSDME | c.*452T= (n.*452T=) n.3964T= | |
| 7 | g.24698574A>G | CA1099425217 | GSDME | c.*452T>C (n.*452T>C) n.3964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698575_24698578dup | CA573341015 | GSDME | c.*449_*452dup (n.*449_*452dup) n.3961_3964dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698575T>C | CA155367889 | GSDME | c.*451A>G (n.*451A>G) n.3963A>G | dbSNP |
| 7 | g.24698575T= | CA1695091079 | GSDME | c.*451A= (n.*451A=) n.3963A= | |
| 7 | g.24698576C>A | CA2682077452 | GSDME | c.*450G>T (n.*450G>T) n.3962G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698576C= | CA1695091083 | GSDME | c.*450G= (n.*450G=) n.3962G= | |
| 7 | g.24698576C>G | CA1695091088 | GSDME | c.*450G>C (n.*450G>C) n.3962G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698577A= | CA1695091096 | GSDME | c.*449T= (n.*449T=) n.3961T= | |
| 7 | g.24698578A= | CA1695091103 | GSDME | c.*448T= (n.*448T=) n.3960T= | |
| 7 | g.24698578A>G | CA10628809 | GSDME | c.*448T>C (n.*448T>C) n.3960T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698580_24698582dup | CA1695091100 | GSDME | c.*446_*448dup (n.*446_*448dup) n.3958_3960dup | dbSNP |
| 7 | g.24698579A= | CA1695091106 | GSDME | c.*447T= (n.*447T=) n.3959T= | |
| 7 | g.24698579A>G | CA155367894 | GSDME | c.*447T>C (n.*447T>C) n.3959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698580T>C | CA1099425225 | GSDME | c.*446A>G (n.*446A>G) n.3958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698580T= | CA1695091296 | GSDME | c.*446A= (n.*446A=) n.3958A= | |
| 7 | g.24698580_24698583dup | CA573341016 | GSDME | c.*443_*446dup (n.*443_*446dup) n.3955_3958dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698581A>G | CA2682077453 | GSDME | c.*445T>C (n.*445T>C) n.3957T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698583C= | CA1695091312 | GSDME | c.*443G= (n.*443G=) n.3955G= | |
| 7 | g.24698583C>T | CA836952440 | GSDME | c.*443G>A (n.*443G>A) n.3955G>A | dbSNP |
| 7 | g.24698584A= | CA1695091318 | GSDME | c.*442T= (n.*442T=) n.3954T= | |
| 7 | g.24698584A>G | CA836952445 | GSDME | c.*442T>C (n.*442T>C) n.3954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698585T>A | CA2682077454 | GSDME | c.*441A>T (n.*441A>T) n.3953A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698585T= | CA1695091320 | GSDME | c.*441A= (n.*441A=) n.3953A= | |
| 7 | g.24698588_24698592dup | CA573341017 | GSDME | c.*436_*440dup (n.*436_*440dup) n.3948_3952dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698587C>A | CA2682077455 | GSDME | c.*439G>T (n.*439G>T) n.3951G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698587C= | CA1695091326 | GSDME | c.*439G= (n.*439G=) n.3951G= | |
| 7 | g.24698587C>T | CA1695091323 | GSDME | c.*439G>A (n.*439G>A) n.3951G>A | dbSNP |
| 7 | g.24698588_24698591dup | CA1695091330 | GSDME | c.*435_*438dup (n.*435_*438dup) n.3947_3950dup | dbSNP |
| 7 | g.24698590C>A | CA2682077456 | GSDME | c.*436G>T (n.*436G>T) n.3948G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698590C>G | CA2774753225 | GSDME | c.*436G>C (n.*436G>C) n.3948G>C | |
| 7 | g.24698592C>G | CA2682077457 | GSDME | c.*434G>C (n.*434G>C) n.3946G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698595C>A | CA2682077458 | GSDME | c.*431G>T (n.*431G>T) n.3943G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698596C>A | CA2682077459 | GSDME | c.*430G>T (n.*430G>T) n.3942G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698597A= | CA1695091337 | GSDME | c.*429T= (n.*429T=) n.3941T= | |
| 7 | g.24698597A>G | CA10628993 | GSDME | c.*429T>C (n.*429T>C) n.3941T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698600A>C | CA2682077460 | GSDME | c.*426T>G (n.*426T>G) n.3938T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698600A>T | CA2682077461 | GSDME | c.*426T>A (n.*426T>A) n.3938T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698601C>A | CA2682077462 | GSDME | c.*425G>T (n.*425G>T) n.3937G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698601C= | CA1695091342 | GSDME | c.*425G= (n.*425G=) n.3937G= | |
| 7 | g.24698601C>T | CA836952453 | GSDME | c.*425G>A (n.*425G>A) n.3937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698601_24698603delinsCGT | CA1695091343 | GSDME | c.*423_*425delinsACG (n.*423_*425delinsACG) n.3935_3937delinsACG | |
| 7 | g.24698602G>A | CA155367899 | GSDME | c.*424C>T (n.*424C>T) n.3936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698602G>C | CA2580727702 | GSDME | c.*424C>G (n.*424C>G) n.3936C>G | |
| 7 | g.24698602G= | CA1695091346 | GSDME | c.*424C= (n.*424C=) n.3936C= | |
| 7 | g.24698602G>T | CA2580727701 | GSDME | c.*424C>A (n.*424C>A) n.3936C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698602_24698603del | CA1099425234 | GSDME | c.*423_*424del (n.*423_*424del) n.3935_3936del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698603T>C | CA155367901 | GSDME | c.*423A>G (n.*423A>G) n.3935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698603T= | CA1695091354 | GSDME | c.*423A= (n.*423A=) n.3935A= | |
| 7 | g.24698605G>A | CA2682077463 | GSDME | c.*421C>T (n.*421C>T) n.3933C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698605G>T | CA2682077464 | GSDME | c.*421C>A (n.*421C>A) n.3933C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698606C>A | CA2682077465 | GSDME | c.*420G>T (n.*420G>T) n.3932G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698606C= | CA1695091359 | GSDME | c.*420G= (n.*420G=) n.3932G= | |
| 7 | g.24698606C>G | CA1695091361 | GSDME | c.*420G>C (n.*420G>C) n.3932G>C | dbSNP |
| 7 | g.24698607C= | CA1695091364 | GSDME | c.*419G= (n.*419G=) n.3931G= | |
| 7 | g.24698607C>T | CA1695091367 | GSDME | c.*419G>A (n.*419G>A) n.3931G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698608T>C | CA1695091371 | GSDME | c.*418A>G (n.*418A>G) n.3930A>G | dbSNP |
| 7 | g.24698608T= | CA1695091369 | GSDME | c.*418A= (n.*418A=) n.3930A= | |
| 7 | g.24698609C>A | CA2594277274 | GSDME | c.*417G>T (n.*417G>T) n.3929G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |