Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.24698471C>A | CA2682077370 | GSDME | c.*555G>T (n.*555G>T) n.4067G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698471C= | CA1695090827 | GSDME | c.*555G= (n.*555G=) n.4067G= | |
7 | g.24698471C>T | CA1099425160 | GSDME | c.*555G>A (n.*555G>A) n.4067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698472T>G | CA2682077371 | GSDME | c.*554A>C (n.*554A>C) n.4066A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698473A>C | CA2682077372 | GSDME | c.*553T>G (n.*553T>G) n.4065T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698474G>T | CA2682077373 | GSDME | c.*552C>A (n.*552C>A) n.4064C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698475G>A | CA155367828 | GSDME | c.*551C>T (n.*551C>T) n.4063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698475G= | CA1695090830 | GSDME | c.*551C= (n.*551C=) n.4063C= | |
7 | g.24698475G>T | CA2682077374 | GSDME | c.*551C>A (n.*551C>A) n.4063C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698476G>A | CA1695090832 | GSDME | c.*550C>T (n.*550C>T) n.4062C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698476G= | CA1695090833 | GSDME | c.*550C= (n.*550C=) n.4062C= | |
7 | g.24698476G>T | CA2682077375 | GSDME | c.*550C>A (n.*550C>A) n.4062C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698477T>A | CA1695090836 | GSDME | c.*549A>T (n.*549A>T) n.4061A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698477T>C | CA1695090837 | GSDME | c.*549A>G (n.*549A>G) n.4061A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698477T>G | CA1695090839 | GSDME | c.*549A>C (n.*549A>C) n.4061A>C | dbSNP |
7 | g.24698477T= | CA1695090835 | GSDME | c.*549A= (n.*549A=) n.4061A= | |
7 | g.24698478C>A | CA2682077376 | GSDME | c.*548G>T (n.*548G>T) n.4060G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698479C>A | CA2682077377 | GSDME | c.*547G>T (n.*547G>T) n.4059G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698479C= | CA1695090841 | GSDME | c.*547G= (n.*547G=) n.4059G= | |
7 | g.24698479C>T | CA573341005 | GSDME | c.*547G>A (n.*547G>A) n.4059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698480C>A | CA2682077378 | GSDME | c.*546G>T (n.*546G>T) n.4058G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698481A= | CA1695090842 | GSDME | c.*545T= (n.*545T=) n.4057T= | |
7 | g.24698481A>T | CA1695090843 | GSDME | c.*545T>A (n.*545T>A) n.4057T>A | dbSNP |
7 | g.24698482A= | CA1695090844 | GSDME | c.*544T= (n.*544T=) n.4056T= | |
7 | g.24698482A>G | CA1695090845 | GSDME | c.*544T>C (n.*544T>C) n.4056T>C | dbSNP |
7 | g.24698484del | CA2774753216 | GSDME | c.*542del (n.*542del) n.4054del | |
7 | g.24698484C>A | CA2682077379 | GSDME | c.*542G>T (n.*542G>T) n.4054G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698484C= | CA1695090847 | GSDME | c.*542G= (n.*542G=) n.4054G= | |
7 | g.24698484C>T | CA1099425165 | GSDME | c.*542G>A (n.*542G>A) n.4054G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698484_24698486delinsCAG | CA1695090846 | GSDME | c.*540_*542delinsCTG (n.*540_*542delinsCTG) n.4052_4054delinsCTG | |
7 | g.24698485A= | CA1695090849 | GSDME | c.*541T= (n.*541T=) n.4053T= | |
7 | g.24698485A>C | CA836952361 | GSDME | c.*541T>G (n.*541T>G) n.4053T>G | dbSNP |
7 | g.24698485_24698486del | CA155367829 | GSDME | c.*540_*541del (n.*540_*541del) n.4052_4053del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698488G>A | CA836952363 | GSDME | c.*538C>T (n.*538C>T) n.4050C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698488G= | CA1695090854 | GSDME | c.*538C= (n.*538C=) n.4050C= | |
7 | g.24698488G>T | CA836952364 | GSDME | c.*538C>A (n.*538C>A) n.4050C>A | dbSNP |
7 | g.24698488_24698490delinsGGT | CA1695090852 | GSDME | c.*536_*538delinsACC (n.*536_*538delinsACC) n.4048_4050delinsACC | |
7 | g.24698489G>A | CA10628992 | GSDME | c.*537C>T (n.*537C>T) n.4049C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698489G>C | CA2682077380 | GSDME | c.*537C>G (n.*537C>G) n.4049C>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698489G= | CA1695090859 | GSDME | c.*537C= (n.*537C=) n.4049C= | |
7 | g.24698493_24698494del | CA1695090860 | GSDME | c.*536_*537del (n.*536_*537del) n.4048_4049del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698490T>A | CA2682077381 | GSDME | c.*536A>T (n.*536A>T) n.4048A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698490T>G | CA2682077382 | GSDME | c.*536A>C (n.*536A>C) n.4048A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698491G>A | CA1695090868 | GSDME | c.*535C>T (n.*535C>T) n.4047C>T | dbSNP |
7 | g.24698491G= | CA1695090866 | GSDME | c.*535C= (n.*535C=) n.4047C= | |
7 | g.24698491G>T | CA651271841 | GSDME | c.*535C>A (n.*535C>A) n.4047C>A | COSMIC |
7 | g.24698492T>C | CA1695090878 | GSDME | c.*534A>G (n.*534A>G) n.4046A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698492T>G | CA1695090876 | GSDME | c.*534A>C (n.*534A>C) n.4046A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698492T= | CA1695090873 | GSDME | c.*534A= (n.*534A=) n.4046A= | |
7 | g.24698494T>A | CA2682077383 | GSDME | c.*532A>T (n.*532A>T) n.4044A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698494T>C | CA2682077385 | GSDME | c.*532A>G (n.*532A>G) n.4044A>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698494T>G | CA2682077384 | GSDME | c.*532A>C (n.*532A>C) n.4044A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698495T>C | CA2682077386 | GSDME | c.*531A>G (n.*531A>G) n.4043A>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698496A= | CA1695090879 | GSDME | c.*530T= (n.*530T=) n.4042T= | |
7 | g.24698496A>C | CA1695090880 | GSDME | c.*530T>G (n.*530T>G) n.4042T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698497C>A | CA2774753217 | GSDME | c.*529G>T (n.*529G>T) n.4041G>T | |
7 | g.24698497C= | CA1695090882 | GSDME | c.*529G= (n.*529G=) n.4041G= | |
7 | g.24698497C>G | CA2682077387 | GSDME | c.*529G>C (n.*529G>C) n.4041G>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698497C>T | CA2713990746 | GSDME | c.*529G>A (n.*529G>A) n.4041G>A | dbSNP |
7 | g.24698498T>A | CA2682077388 | GSDME | c.*528A>T (n.*528A>T) n.4040A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698498_24698501dup | CA1695090886 | GSDME | c.*525_*528dup (n.*525_*528dup) n.4037_4040dup | dbSNP |
7 | g.24698499G>A | CA10628807 | GSDME | c.*527C>T (n.*527C>T) n.4039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698499G>C | CA2580727698 | GSDME | c.*527C>G (n.*527C>G) n.4039C>G | |
7 | g.24698499G= | CA1695090889 | GSDME | c.*527C= (n.*527C=) n.4039C= | |
7 | g.24698499G>T | CA2580727699 | GSDME | c.*527C>A (n.*527C>A) n.4039C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698500T>G | CA2682077390 | GSDME | c.*526A>C (n.*526A>C) n.4038A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698502_24698510del | CA2682077389 | GSDME | c.*518_*526del (n.*518_*526del) n.4030_4038del | gnomAD v4 |
7 | g.24698503G>C | CA155367833 | GSDME | c.*523C>G (n.*523C>G) n.4035C>G | dbSNP |
7 | g.24698503G= | CA1695090891 | GSDME | c.*523C= (n.*523C=) n.4035C= | |
7 | g.24698503_24698506delinsGATT | CA1695090895 | GSDME | c.*520_*523delinsAATC (n.*520_*523delinsAATC) n.4032_4035delinsAATC | |
7 | g.24698504A>T | CA2682077391 | GSDME | c.*522T>A (n.*522T>A) n.4034T>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698504_24698505delinsAT | CA1695090900 | GSDME | c.*521_*522delinsAT (n.*521_*522delinsAT) n.4033_4034delinsAT | |
7 | g.24698504_24698506del | CA836952370 | GSDME | c.*520_*522del (n.*520_*522del) n.4032_4034del | dbSNP |
7 | g.24698505T>A | CA1695090905 | GSDME | c.*521A>T (n.*521A>T) n.4033A>T | dbSNP |
7 | g.24698505T= | CA1695090908 | GSDME | c.*521A= (n.*521A=) n.4033A= | |
7 | g.24698511dup | CA836952371 | GSDME | c.*521dup (n.*521dup) n.4033dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698511del | CA917965685 | GSDME | c.*521del (n.*521del) n.4033del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698506T>A | CA1695090912 | GSDME | c.*520A>T (n.*520A>T) n.4032A>T | dbSNP |
7 | g.24698506T>G | CA2682077392 | GSDME | c.*520A>C (n.*520A>C) n.4032A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698506T= | CA1695090911 | GSDME | c.*520A= (n.*520A=) n.4032A= | |
7 | g.24698507T>G | CA2682077393 | GSDME | c.*519A>C (n.*519A>C) n.4031A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698508T>C | CA2682077395 | GSDME | c.*518A>G (n.*518A>G) n.4030A>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698508T>G | CA2682077394 | GSDME | c.*518A>C (n.*518A>C) n.4030A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698509T>G | CA2682077396 | GSDME | c.*517A>C (n.*517A>C) n.4029A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698510T>A | CA1695090914 | GSDME | c.*516A>T (n.*516A>T) n.4028A>T | dbSNP |
7 | g.24698510T= | CA1695090913 | GSDME | c.*516A= (n.*516A=) n.4028A= | |
7 | g.24698511T>G | CA1695090917 | GSDME | c.*515A>C (n.*515A>C) n.4027A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698511T= | CA1695090915 | GSDME | c.*515A= (n.*515A=) n.4027A= | |
7 | g.24698512G>A | CA2713991070 | GSDME | c.*514C>T (n.*514C>T) n.4026C>T | dbSNP |
7 | g.24698512G>T | CA2682077397 | GSDME | c.*514C>A (n.*514C>A) n.4026C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698512_24698515del | CA2774753218 | GSDME | c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.4023_4026del | |
7 | g.24698513_24698515dup | CA1099425176 | GSDME | c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) n.4024_4026dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698513A>G | CA2682077398 | GSDME | c.*513T>C (n.*513T>C) n.4025T>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698514A>C | CA2682077399 | GSDME | c.*512T>G (n.*512T>G) n.4024T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698514A>G | CA2682077400 | GSDME | c.*512T>C (n.*512T>C) n.4024T>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698514A>T | CA2682077401 | GSDME | c.*512T>A (n.*512T>A) n.4024T>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698515G>T | CA2682077402 | GSDME | c.*511C>A (n.*511C>A) n.4023C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698516T>C | CA1695090933 | GSDME | c.*510A>G (n.*510A>G) n.4022A>G | dbSNP |
7 | g.24698516T>G | CA2682077403 | GSDME | c.*510A>C (n.*510A>C) n.4022A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698516T= | CA1695090929 | GSDME | c.*510A= (n.*510A=) n.4022A= | |
7 | g.24698517T>G | CA2682077404 | GSDME | c.*509A>C (n.*509A>C) n.4021A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698519_24698522dup | CA573341009 | GSDME | c.*506_*509dup (n.*506_*509dup) n.4018_4021dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698519A= | CA1695090939 | GSDME | c.*507T= (n.*507T=) n.4019T= | |
7 | g.24698519A>C | CA2682077405 | GSDME | c.*507T>G (n.*507T>G) n.4019T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698519A>T | CA155367842 | GSDME | c.*507T>A (n.*507T>A) n.4019T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698519_24698520del | CA2774753219 | GSDME | c.*506_*507del (n.*506_*507del) n.4018_4019del | |
7 | g.24698520A= | CA1695090956 | GSDME | c.*506T= (n.*506T=) n.4018T= | |
7 | g.24698520A>C | CA2682077406 | GSDME | c.*506T>G (n.*506T>G) n.4018T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698520A>G | CA155367843 | GSDME | c.*506T>C (n.*506T>C) n.4018T>C | dbSNP |
7 | g.24698520A>T | CA2774753220 | GSDME | c.*506T>A (n.*506T>A) n.4018T>A | |
7 | g.24698520_24698521delinsAT | CA1695090953 | GSDME | c.*505_*506delinsAT (n.*505_*506delinsAT) n.4017_4018delinsAT | |
7 | g.24698521T>A | CA1695090963 | GSDME | c.*505A>T (n.*505A>T) n.4017A>T | dbSNP |
7 | g.24698521T= | CA1695090961 | GSDME | c.*505A= (n.*505A=) n.4017A= | |
7 | g.24698524dup | CA2713828796 | GSDME | c.*505dup (n.*505dup) n.4017dup | dbSNP |
7 | g.24698524del | CA10625868 | GSDME | c.*505del (n.*505del) n.4017del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698522T>G | CA2682077407 | GSDME | c.*504A>C (n.*504A>C) n.4016A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698523T>G | CA2682077408 | GSDME | c.*503A>C (n.*503A>C) n.4015A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698524T>G | CA2682077409 | GSDME | c.*502A>C (n.*502A>C) n.4014A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698525G>T | CA2682077410 | GSDME | c.*501C>A (n.*501C>A) n.4013C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698526T>G | CA2682077411 | GSDME | c.*500A>C (n.*500A>C) n.4012A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698527T>G | CA2682077412 | GSDME | c.*499A>C (n.*499A>C) n.4011A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698528C>A | CA155367847 | GSDME | c.*498G>T (n.*498G>T) n.4010G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698528C= | CA1695090982 | GSDME | c.*498G= (n.*498G=) n.4010G= | |
7 | g.24698528C>G | CA2682077413 | GSDME | c.*498G>C (n.*498G>C) n.4010G>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698528C>T | CA2682077414 | GSDME | c.*498G>A (n.*498G>A) n.4010G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698528_24698533delinsCAGCAG | CA1695090969 | GSDME | c.*493_*498delinsCTGCTG (n.*493_*498delinsCTGCTG) n.4005_4010delinsCTGCTG | |
7 | g.24698528_24698538del | CA2774753221 | GSDME | c.*488_*498del (n.*488_*498del) n.4000_4010del | |
7 | g.24698529A>T | CA2682077415 | GSDME | c.*497T>A (n.*497T>A) n.4009T>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698531_24698535del | CA836952380 | GSDME | c.*493_*497del (n.*493_*497del) n.4005_4009del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698530G>A | CA836952393 | GSDME | c.*496C>T (n.*496C>T) n.4008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698530G= | CA1695090985 | GSDME | c.*496C= (n.*496C=) n.4008C= | |
7 | g.24698530G>T | CA2682077416 | GSDME | c.*496C>A (n.*496C>A) n.4008C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698531C>A | CA2526195161 | GSDME | c.*495G>T (n.*495G>T) n.4007G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698531C>G | CA2682077418 | GSDME | c.*495G>C (n.*495G>C) n.4007G>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698531C>T | CA2682077417 | GSDME | c.*495G>A (n.*495G>A) n.4007G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698532A>C | CA2682077419 | GSDME | c.*494T>G (n.*494T>G) n.4006T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698534A>C | CA2682077420 | GSDME | c.*492T>G (n.*492T>G) n.4004T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698534A>G | CA2682077421 | GSDME | c.*492T>C (n.*492T>C) n.4004T>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698535G>A | CA155367857 | GSDME | c.*491C>T (n.*491C>T) n.4003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698535G= | CA1695090987 | GSDME | c.*491C= (n.*491C=) n.4003C= | |
7 | g.24698535G>T | CA2682077422 | GSDME | c.*491C>A (n.*491C>A) n.4003C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698536G>T | CA2682077423 | GSDME | c.*490C>A (n.*490C>A) n.4002C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698537A= | CA1695090991 | GSDME | c.*489T= (n.*489T=) n.4001T= | |
7 | g.24698537A>C | CA2682077424 | GSDME | c.*489T>G (n.*489T>G) n.4001T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698537A>G | CA2682077425 | GSDME | c.*489T>C (n.*489T>C) n.4001T>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698537_24698538insCT | CA2682077426 | GSDME | c.*488_*489insAG (n.*488_*489insAG) n.4000_4001insAG | gnomAD v4 |
7 | g.24698538A= | CA1695090994 | GSDME | c.*488T= (n.*488T=) n.4000T= | |
7 | g.24698538A>C | CA2682077427 | GSDME | c.*488T>G (n.*488T>G) n.4000T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698541_24698542dup | CA1695090992 | GSDME | c.*487_*488dup (n.*487_*488dup) n.3999_4000dup | dbSNP |
7 | g.24698539T>G | CA2682077428 | GSDME | c.*487A>C (n.*487A>C) n.3999A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698540_24698544dup | CA155367860 | GSDME | c.*483_*487dup (n.*483_*487dup) n.3995_3999dup | dbSNP |
7 | g.24698540A= | CA1695091002 | GSDME | c.*486T= (n.*486T=) n.3998T= | |
7 | g.24698540A>C | CA2682077430 | GSDME | c.*486T>G (n.*486T>G) n.3998T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698540A>G | CA2682077429 | GSDME | c.*486T>C (n.*486T>C) n.3998T>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698540_24698541insCTC | CA155367866 | GSDME | c.*485_*486insGAG (n.*485_*486insGAG) n.3997_3998insGAG | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698540_24698541insGACTC | CA2682077432 | GSDME | c.*485_*486insGAGTC (n.*485_*486insGAGTC) n.3997_3998insGAGTC | gnomAD v4 |
7 | g.24698541T>G | CA2682077431 | GSDME | c.*485A>C (n.*485A>C) n.3997A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698544_24698545insGTACT | CA917965694 | GSDME | c.*485_*486insCAGTA (n.*485_*486insCAGTA) n.3997_3998insCAGTA | dbSNP |
7 | g.24698543_24698547dup | CA10625870 | GSDME | c.*481_*485dup (n.*481_*485dup) n.3993_3997dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698543_24698547del | CA2713831285 | GSDME | c.*481_*485del (n.*481_*485del) n.3993_3997del | dbSNP |
7 | g.24698542A= | CA1695091024 | GSDME | c.*484T= (n.*484T=) n.3996T= | |
7 | g.24698542A>C | CA836952405 | GSDME | c.*484T>G (n.*484T>G) n.3996T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698542A>G | CA2682077433 | GSDME | c.*484T>C (n.*484T>C) n.3996T>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698543C>A | CA2682077435 | GSDME | c.*483G>T (n.*483G>T) n.3995G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698543C= | CA1695091029 | GSDME | c.*483G= (n.*483G=) n.3995G= | |
7 | g.24698543C>G | CA2774753222 | GSDME | c.*483G>C (n.*483G>C) n.3995G>C | |
7 | g.24698543C>T | CA2682077434 | GSDME | c.*483G>A (n.*483G>A) n.3995G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698543_24698544insA | CA155367869 | GSDME | c.*482_*483insT (n.*482_*483insT) n.3994_3995insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698544T= | CA1695091032 | GSDME | c.*482A= (n.*482A=) n.3994A= | |
7 | g.24698544_24698545insATA | CA1099425198 | GSDME | c.*481_*482insTAT (n.*481_*482insTAT) n.3993_3994insTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698545C>A | CA2580727700 | GSDME | c.*481G>T (n.*481G>T) n.3993G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698545C= | CA1630834714 | GSDME | c.*481G= (n.*481G=) n.3993G= | |
7 | g.24698545C>G | CA10625871 | GSDME | c.*481G>C (n.*481G>C) n.3993G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698545C>T | CA155367874 | GSDME | c.*481G>A (n.*481G>A) n.3993G>A | dbSNP |
7 | g.24698546T>A | CA2682077436 | GSDME | c.*480A>T (n.*480A>T) n.3992A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698546_24698547insGT | CA1099425208 | GSDME | c.*480_*481insCA (n.*480_*481insCA) n.3992_3993insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698548G>A | CA2682077437 | GSDME | c.*478C>T (n.*478C>T) n.3990C>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698548G= | CA1695091045 | GSDME | c.*478C= (n.*478C=) n.3990C= | |
7 | g.24698548G>T | CA155367878 | GSDME | c.*478C>A (n.*478C>A) n.3990C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698549G>A | CA2682077438 | GSDME | c.*477C>T (n.*477C>T) n.3989C>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698551G>C | CA573341013 | GSDME | c.*475C>G (n.*475C>G) n.3987C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698551G= | CA1695091048 | GSDME | c.*475C= (n.*475C=) n.3987C= | |
7 | g.24698551G>T | CA1695091050 | GSDME | c.*475C>A (n.*475C>A) n.3987C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698552C>A | CA2682077439 | GSDME | c.*474G>T (n.*474G>T) n.3986G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698553A>C | CA651271845 | GSDME | c.*473T>G (n.*473T>G) n.3985T>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.24698554T>G | CA2682077440 | GSDME | c.*472A>C (n.*472A>C) n.3984A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698555T>G | CA2682077441 | GSDME | c.*471A>C (n.*471A>C) n.3983A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698558C= | CA1695091058 | GSDME | c.*468G= (n.*468G=) n.3980G= | |
7 | g.24698558C>T | CA155367882 | GSDME | c.*468G>A (n.*468G>A) n.3980G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698562_24698572del | CA2774753223 | GSDME | c.*458_*468del (n.*458_*468del) n.3970_3980del | |
7 | g.24698561T>G | CA2682077442 | GSDME | c.*465A>C (n.*465A>C) n.3977A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698562T>A | CA2682077443 | GSDME | c.*464A>T (n.*464A>T) n.3976A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698564A= | CA1695091061 | GSDME | c.*462T= (n.*462T=) n.3974T= | |
7 | g.24698564A>T | CA836952414 | GSDME | c.*462T>A (n.*462T>A) n.3974T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698568del | CA2682077444 | GSDME | c.*461del (n.*461del) n.3973del | gnomAD v4 |
7 | g.24698566T>G | CA2682077445 | GSDME | c.*460A>C (n.*460A>C) n.3972A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698567T>C | CA2774753224 | GSDME | c.*459A>G (n.*459A>G) n.3971A>G | |
7 | g.24698569C>A | CA2682077446 | GSDME | c.*457G>T (n.*457G>T) n.3969G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698571G>A | CA2682077447 | GSDME | c.*455C>T (n.*455C>T) n.3967C>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698571G>C | CA155367886 | GSDME | c.*455C>G (n.*455C>G) n.3967C>G | dbSNP |
7 | g.24698571G= | CA1695091062 | GSDME | c.*455C= (n.*455C=) n.3967C= |