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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.24698417C>A | CA2682077349 | GSDME | c.*609G>T (n.*609G>T) n.4121G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698417C= | CA1695090704 | GSDME | c.*609G= (n.*609G=) n.4121G= | |
| 7 | g.24698417C>T | CA836952335 | GSDME | c.*609G>A (n.*609G>A) n.4121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698418A= | CA1695090711 | GSDME | c.*608T= (n.*608T=) n.4120T= | |
| 7 | g.24698418A>G | CA1695090710 | GSDME | c.*608T>C (n.*608T>C) n.4120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698418_24698424delinsATAGAAT | CA1695090712 | GSDME | c.*602_*608delinsATTCTAT (n.*602_*608delinsATTCTAT) n.4114_4120delinsATTCTAT | |
| 7 | g.24698419T>C | CA10628806 | GSDME | c.*607A>G (n.*607A>G) n.4119A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698419T= | CA1695090725 | GSDME | c.*607A= (n.*607A=) n.4119A= | |
| 7 | g.24698422_24698427del | CA917965682 | GSDME | c.*602_*607del (n.*602_*607del) n.4114_4119del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698420A>G | CA2682077350 | GSDME | c.*606T>C (n.*606T>C) n.4118T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698421G>T | CA2682077351 | GSDME | c.*605C>A (n.*605C>A) n.4117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698422A= | CA1695090730 | GSDME | c.*604T= (n.*604T=) n.4116T= | |
| 7 | g.24698422A>C | CA1099425146 | GSDME | c.*604T>G (n.*604T>G) n.4116T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698423_24698426dup | CA2505175525 | GSDME | c.*601_*604dup (n.*601_*604dup) n.4113_4116dup | |
| 7 | g.24698424T>C | CA155367798 | GSDME | c.*602A>G (n.*602A>G) n.4114A>G | dbSNP |
| 7 | g.24698424T>G | CA2682077352 | GSDME | c.*602A>C (n.*602A>C) n.4114A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698424T= | CA1695090732 | GSDME | c.*602A= (n.*602A=) n.4114A= | |
| 7 | g.24698425T>A | CA1695090737 | GSDME | c.*601A>T (n.*601A>T) n.4113A>T | dbSNP |
| 7 | g.24698425T= | CA1695090736 | GSDME | c.*601A= (n.*601A=) n.4113A= | |
| 7 | g.24698427G>A | CA155367806 | GSDME | c.*599C>T (n.*599C>T) n.4111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698427G= | CA1695090743 | GSDME | c.*599C= (n.*599C=) n.4111C= | |
| 7 | g.24698427_24698429delinsGTA | CA1695090740 | GSDME | c.*597_*599delinsTAC (n.*597_*599delinsTAC) n.4109_4111delinsTAC | |
| 7 | g.24698428T>C | CA2682077353 | GSDME | c.*598A>G (n.*598A>G) n.4110A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698429_24698430del | CA1695090746 | GSDME | c.*597_*598del (n.*597_*598del) n.4109_4110del | dbSNP |
| 7 | g.24698429A= | CA1695090749 | GSDME | c.*597T= (n.*597T=) n.4109T= | |
| 7 | g.24698429A>G | CA573341002 | GSDME | c.*597T>C (n.*597T>C) n.4109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698432T>A | CA2682077354 | GSDME | c.*594A>T (n.*594A>T) n.4106A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698432T>C | CA2682077355 | GSDME | c.*594A>G (n.*594A>G) n.4106A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698434C>A | CA2682077356 | GSDME | c.*592G>T (n.*592G>T) n.4104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698436C= | CA1695090751 | GSDME | c.*590G= (n.*590G=) n.4102G= | |
| 7 | g.24698436C>T | CA155367810 | GSDME | c.*590G>A (n.*590G>A) n.4102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698438G>T | CA2682077357 | GSDME | c.*588C>A (n.*588C>A) n.4100C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698440A>G | CA2682077358 | GSDME | c.*586T>C (n.*586T>C) n.4098T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698441G= | CA1695090760 | GSDME | c.*585C= (n.*585C=) n.4097C= | |
| 7 | g.24698441G>T | CA1099425151 | GSDME | c.*585C>A (n.*585C>A) n.4097C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698442C>A | CA2682077359 | GSDME | c.*584G>T (n.*584G>T) n.4096G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698443A= | CA1695090765 | GSDME | c.*583T= (n.*583T=) n.4095T= | |
| 7 | g.24698443A>C | CA10628991 | GSDME | c.*583T>G (n.*583T>G) n.4095T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.24698444T>G | CA2713990739 | GSDME | c.*582A>C (n.*582A>C) n.4094A>C | dbSNP |
| 7 | g.24698445G>A | CA1695090776 | GSDME | c.*581C>T (n.*581C>T) n.4093C>T | dbSNP |
| 7 | g.24698445G= | CA1695090775 | GSDME | c.*581C= (n.*581C=) n.4093C= | |
| 7 | g.24698446G>A | CA1695090780 | GSDME | c.*580C>T (n.*580C>T) n.4092C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698446G= | CA1695090779 | GSDME | c.*580C= (n.*580C=) n.4092C= | |
| 7 | g.24698446G>T | CA2682077360 | GSDME | c.*580C>A (n.*580C>A) n.4092C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698447C>A | CA2682077361 | GSDME | c.*579G>T (n.*579G>T) n.4091G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698447C= | CA1695090781 | GSDME | c.*579G= (n.*579G=) n.4091G= | |
| 7 | g.24698447C>T | CA1099425153 | GSDME | c.*579G>A (n.*579G>A) n.4091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698448A= | CA1695090785 | GSDME | c.*578T= (n.*578T=) n.4090T= | |
| 7 | g.24698448A>C | CA1695090789 | GSDME | c.*578T>G (n.*578T>G) n.4090T>G | dbSNP |
| 7 | g.24698450G>A | CA1099425155 | GSDME | c.*576C>T (n.*576C>T) n.4088C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698450G= | CA1695090792 | GSDME | c.*576C= (n.*576C=) n.4088C= | |
| 7 | g.24698450G>T | CA1695090796 | GSDME | c.*576C>A (n.*576C>A) n.4088C>A | dbSNP |
| 7 | g.24698451G>A | CA1695090801 | GSDME | c.*575C>T (n.*575C>T) n.4087C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698451G= | CA1695090799 | GSDME | c.*575C= (n.*575C=) n.4087C= | |
| 7 | g.24698451G>T | CA2682077362 | GSDME | c.*575C>A (n.*575C>A) n.4087C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698453C>A | CA2682077363 | GSDME | c.*573G>T (n.*573G>T) n.4085G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698456A= | CA1695090804 | GSDME | c.*570T= (n.*570T=) n.4082T= | |
| 7 | g.24698456A>C | CA1695090805 | GSDME | c.*570T>G (n.*570T>G) n.4082T>G | dbSNP |
| 7 | g.24698456A>G | CA836952345 | GSDME | c.*570T>C (n.*570T>C) n.4082T>C | dbSNP |
| 7 | g.24698456A>T | CA2682077364 | GSDME | c.*570T>A (n.*570T>A) n.4082T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698458A= | CA1695090808 | GSDME | c.*568T= (n.*568T=) n.4080T= | |
| 7 | g.24698458A>C | CA1099425156 | GSDME | c.*568T>G (n.*568T>G) n.4080T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698458A>G | CA1695090811 | GSDME | c.*568T>C (n.*568T>C) n.4080T>C | dbSNP |
| 7 | g.24698460A>G | CA2774753215 | GSDME | c.*566T>C (n.*566T>C) n.4078T>C | |
| 7 | g.24698461A= | CA1695090822 | GSDME | c.*565T= (n.*565T=) n.4077T= | |
| 7 | g.24698461A>T | CA836952350 | GSDME | c.*565T>A (n.*565T>A) n.4077T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698463G>T | CA2682077365 | GSDME | c.*563C>A (n.*563C>A) n.4075C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698464C>A | CA2682077366 | GSDME | c.*562G>T (n.*562G>T) n.4074G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698464C>T | CA2682077367 | GSDME | c.*562G>A (n.*562G>A) n.4074G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698466T>A | CA2682077368 | GSDME | c.*560A>T (n.*560A>T) n.4072A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698468T>C | CA155367825 | GSDME | c.*558A>G (n.*558A>G) n.4070A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698468T= | CA1695090824 | GSDME | c.*558A= (n.*558A=) n.4070A= | |
| 7 | g.24698470G>T | CA2682077369 | GSDME | c.*556C>A (n.*556C>A) n.4068C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698471C>A | CA2682077370 | GSDME | c.*555G>T (n.*555G>T) n.4067G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698471C= | CA1695090827 | GSDME | c.*555G= (n.*555G=) n.4067G= | |
| 7 | g.24698471C>T | CA1099425160 | GSDME | c.*555G>A (n.*555G>A) n.4067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698472T>G | CA2682077371 | GSDME | c.*554A>C (n.*554A>C) n.4066A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698473A>C | CA2682077372 | GSDME | c.*553T>G (n.*553T>G) n.4065T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698474G>T | CA2682077373 | GSDME | c.*552C>A (n.*552C>A) n.4064C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698475G>A | CA155367828 | GSDME | c.*551C>T (n.*551C>T) n.4063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698475G= | CA1695090830 | GSDME | c.*551C= (n.*551C=) n.4063C= | |
| 7 | g.24698475G>T | CA2682077374 | GSDME | c.*551C>A (n.*551C>A) n.4063C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698476G>A | CA1695090832 | GSDME | c.*550C>T (n.*550C>T) n.4062C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698476G= | CA1695090833 | GSDME | c.*550C= (n.*550C=) n.4062C= | |
| 7 | g.24698476G>T | CA2682077375 | GSDME | c.*550C>A (n.*550C>A) n.4062C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698477T>A | CA1695090836 | GSDME | c.*549A>T (n.*549A>T) n.4061A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698477T>C | CA1695090837 | GSDME | c.*549A>G (n.*549A>G) n.4061A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698477T>G | CA1695090839 | GSDME | c.*549A>C (n.*549A>C) n.4061A>C | dbSNP |
| 7 | g.24698477T= | CA1695090835 | GSDME | c.*549A= (n.*549A=) n.4061A= | |
| 7 | g.24698478C>A | CA2682077376 | GSDME | c.*548G>T (n.*548G>T) n.4060G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698479C>A | CA2682077377 | GSDME | c.*547G>T (n.*547G>T) n.4059G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698479C= | CA1695090841 | GSDME | c.*547G= (n.*547G=) n.4059G= | |
| 7 | g.24698479C>T | CA573341005 | GSDME | c.*547G>A (n.*547G>A) n.4059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698480C>A | CA2682077378 | GSDME | c.*546G>T (n.*546G>T) n.4058G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698481A= | CA1695090842 | GSDME | c.*545T= (n.*545T=) n.4057T= | |
| 7 | g.24698481A>T | CA1695090843 | GSDME | c.*545T>A (n.*545T>A) n.4057T>A | dbSNP |
| 7 | g.24698482A= | CA1695090844 | GSDME | c.*544T= (n.*544T=) n.4056T= | |
| 7 | g.24698482A>G | CA1695090845 | GSDME | c.*544T>C (n.*544T>C) n.4056T>C | dbSNP |
| 7 | g.24698484del | CA2774753216 | GSDME | c.*542del (n.*542del) n.4054del | |
| 7 | g.24698484C>A | CA2682077379 | GSDME | c.*542G>T (n.*542G>T) n.4054G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698484C= | CA1695090847 | GSDME | c.*542G= (n.*542G=) n.4054G= | |
| 7 | g.24698484C>T | CA1099425165 | GSDME | c.*542G>A (n.*542G>A) n.4054G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698484_24698486delinsCAG | CA1695090846 | GSDME | c.*540_*542delinsCTG (n.*540_*542delinsCTG) n.4052_4054delinsCTG | |
| 7 | g.24698485A= | CA1695090849 | GSDME | c.*541T= (n.*541T=) n.4053T= | |
| 7 | g.24698485A>C | CA836952361 | GSDME | c.*541T>G (n.*541T>G) n.4053T>G | dbSNP |
| 7 | g.24698485_24698486del | CA155367829 | GSDME | c.*540_*541del (n.*540_*541del) n.4052_4053del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698488G>A | CA836952363 | GSDME | c.*538C>T (n.*538C>T) n.4050C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698488G= | CA1695090854 | GSDME | c.*538C= (n.*538C=) n.4050C= | |
| 7 | g.24698488G>T | CA836952364 | GSDME | c.*538C>A (n.*538C>A) n.4050C>A | dbSNP |
| 7 | g.24698488_24698490delinsGGT | CA1695090852 | GSDME | c.*536_*538delinsACC (n.*536_*538delinsACC) n.4048_4050delinsACC | |
| 7 | g.24698489G>A | CA10628992 | GSDME | c.*537C>T (n.*537C>T) n.4049C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698489G>C | CA2682077380 | GSDME | c.*537C>G (n.*537C>G) n.4049C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698489G= | CA1695090859 | GSDME | c.*537C= (n.*537C=) n.4049C= | |
| 7 | g.24698493_24698494del | CA1695090860 | GSDME | c.*536_*537del (n.*536_*537del) n.4048_4049del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698490T>A | CA2682077381 | GSDME | c.*536A>T (n.*536A>T) n.4048A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698490T>G | CA2682077382 | GSDME | c.*536A>C (n.*536A>C) n.4048A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698491G>A | CA1695090868 | GSDME | c.*535C>T (n.*535C>T) n.4047C>T | dbSNP |
| 7 | g.24698491G= | CA1695090866 | GSDME | c.*535C= (n.*535C=) n.4047C= | |
| 7 | g.24698491G>T | CA651271841 | GSDME | c.*535C>A (n.*535C>A) n.4047C>A | COSMIC |
| 7 | g.24698492T>C | CA1695090878 | GSDME | c.*534A>G (n.*534A>G) n.4046A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698492T>G | CA1695090876 | GSDME | c.*534A>C (n.*534A>C) n.4046A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698492T= | CA1695090873 | GSDME | c.*534A= (n.*534A=) n.4046A= | |
| 7 | g.24698494T>A | CA2682077383 | GSDME | c.*532A>T (n.*532A>T) n.4044A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698494T>C | CA2682077385 | GSDME | c.*532A>G (n.*532A>G) n.4044A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698494T>G | CA2682077384 | GSDME | c.*532A>C (n.*532A>C) n.4044A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698495T>C | CA2682077386 | GSDME | c.*531A>G (n.*531A>G) n.4043A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698496A= | CA1695090879 | GSDME | c.*530T= (n.*530T=) n.4042T= | |
| 7 | g.24698496A>C | CA1695090880 | GSDME | c.*530T>G (n.*530T>G) n.4042T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698497C>A | CA2774753217 | GSDME | c.*529G>T (n.*529G>T) n.4041G>T | |
| 7 | g.24698497C= | CA1695090882 | GSDME | c.*529G= (n.*529G=) n.4041G= | |
| 7 | g.24698497C>G | CA2682077387 | GSDME | c.*529G>C (n.*529G>C) n.4041G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698497C>T | CA2713990746 | GSDME | c.*529G>A (n.*529G>A) n.4041G>A | dbSNP |
| 7 | g.24698498T>A | CA2682077388 | GSDME | c.*528A>T (n.*528A>T) n.4040A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698498_24698501dup | CA1695090886 | GSDME | c.*525_*528dup (n.*525_*528dup) n.4037_4040dup | dbSNP |
| 7 | g.24698499G>A | CA10628807 | GSDME | c.*527C>T (n.*527C>T) n.4039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698499G>C | CA2580727698 | GSDME | c.*527C>G (n.*527C>G) n.4039C>G | |
| 7 | g.24698499G= | CA1695090889 | GSDME | c.*527C= (n.*527C=) n.4039C= | |
| 7 | g.24698499G>T | CA2580727699 | GSDME | c.*527C>A (n.*527C>A) n.4039C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698500T>G | CA2682077390 | GSDME | c.*526A>C (n.*526A>C) n.4038A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698502_24698510del | CA2682077389 | GSDME | c.*518_*526del (n.*518_*526del) n.4030_4038del | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698503G>C | CA155367833 | GSDME | c.*523C>G (n.*523C>G) n.4035C>G | dbSNP |
| 7 | g.24698503G= | CA1695090891 | GSDME | c.*523C= (n.*523C=) n.4035C= | |
| 7 | g.24698503_24698506delinsGATT | CA1695090895 | GSDME | c.*520_*523delinsAATC (n.*520_*523delinsAATC) n.4032_4035delinsAATC | |
| 7 | g.24698504A>T | CA2682077391 | GSDME | c.*522T>A (n.*522T>A) n.4034T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698504_24698505delinsAT | CA1695090900 | GSDME | c.*521_*522delinsAT (n.*521_*522delinsAT) n.4033_4034delinsAT | |
| 7 | g.24698504_24698506del | CA836952370 | GSDME | c.*520_*522del (n.*520_*522del) n.4032_4034del | dbSNP |
| 7 | g.24698505T>A | CA1695090905 | GSDME | c.*521A>T (n.*521A>T) n.4033A>T | dbSNP |
| 7 | g.24698505T= | CA1695090908 | GSDME | c.*521A= (n.*521A=) n.4033A= | |
| 7 | g.24698511dup | CA836952371 | GSDME | c.*521dup (n.*521dup) n.4033dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698511del | CA917965685 | GSDME | c.*521del (n.*521del) n.4033del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698506T>A | CA1695090912 | GSDME | c.*520A>T (n.*520A>T) n.4032A>T | dbSNP |
| 7 | g.24698506T>G | CA2682077392 | GSDME | c.*520A>C (n.*520A>C) n.4032A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698506T= | CA1695090911 | GSDME | c.*520A= (n.*520A=) n.4032A= | |
| 7 | g.24698507T>G | CA2682077393 | GSDME | c.*519A>C (n.*519A>C) n.4031A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698508T>C | CA2682077395 | GSDME | c.*518A>G (n.*518A>G) n.4030A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698508T>G | CA2682077394 | GSDME | c.*518A>C (n.*518A>C) n.4030A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698509T>G | CA2682077396 | GSDME | c.*517A>C (n.*517A>C) n.4029A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698510T>A | CA1695090914 | GSDME | c.*516A>T (n.*516A>T) n.4028A>T | dbSNP |
| 7 | g.24698510T= | CA1695090913 | GSDME | c.*516A= (n.*516A=) n.4028A= | |
| 7 | g.24698511T>G | CA1695090917 | GSDME | c.*515A>C (n.*515A>C) n.4027A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698511T= | CA1695090915 | GSDME | c.*515A= (n.*515A=) n.4027A= | |
| 7 | g.24698512G>A | CA2713991070 | GSDME | c.*514C>T (n.*514C>T) n.4026C>T | dbSNP |
| 7 | g.24698512G>T | CA2682077397 | GSDME | c.*514C>A (n.*514C>A) n.4026C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698512_24698515del | CA2774753218 | GSDME | c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.4023_4026del | |
| 7 | g.24698513_24698515dup | CA1099425176 | GSDME | c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) n.4024_4026dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698513A>G | CA2682077398 | GSDME | c.*513T>C (n.*513T>C) n.4025T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698514A>C | CA2682077399 | GSDME | c.*512T>G (n.*512T>G) n.4024T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698514A>G | CA2682077400 | GSDME | c.*512T>C (n.*512T>C) n.4024T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698514A>T | CA2682077401 | GSDME | c.*512T>A (n.*512T>A) n.4024T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698515G>T | CA2682077402 | GSDME | c.*511C>A (n.*511C>A) n.4023C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698516T>C | CA1695090933 | GSDME | c.*510A>G (n.*510A>G) n.4022A>G | dbSNP |
| 7 | g.24698516T>G | CA2682077403 | GSDME | c.*510A>C (n.*510A>C) n.4022A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698516T= | CA1695090929 | GSDME | c.*510A= (n.*510A=) n.4022A= |