Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24503261A= | CA1616510100 | ALDH5A1 | c.439-2A= (n.439-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) c.357-2A= c.360-2A= n.1199-2A= c.355-2A= (n.355-2A=) | |
6 | g.24503261A>C | CA362969382 | ALDH5A1 | c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.357-2A>C c.360-2A>C n.1199-2A>C c.355-2A>C (n.355-2A>C) | |
6 | g.24503261A>G | CA362969381 | ALDH5A1 | c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.357-2A>G c.360-2A>G n.1199-2A>G c.355-2A>G (n.355-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503261A>T | CA362969380 | ALDH5A1 | c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.357-2A>T c.360-2A>T n.1199-2A>T c.355-2A>T (n.355-2A>T) | |
6 | g.24503262G>A | CA362969383 | ALDH5A1 | c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.357-1G>A c.360-1G>A n.1199-1G>A c.355-1G>A (n.355-1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503262G>C | CA362969384 | ALDH5A1 | c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.357-1G>C c.360-1G>C n.1199-1G>C c.355-1G>C (n.355-1G>C) | |
6 | g.24503262G>T | CA362969385 | ALDH5A1 | c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.357-1G>T c.360-1G>T n.1199-1G>T c.355-1G>T (n.355-1G>T) | |
6 | g.24503263G>A | CA362969386 | ALDH5A1 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.357G>A c.360G>A n.1199G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.24503263G>C | CA362969387 | ALDH5A1 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.357G>C c.360G>C n.1199G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) | |
6 | g.24503263G>T | CA362969388 | ALDH5A1 | c.439G>T (p.Gly147Ter) c.202G>T (p.Gly68Ter) c.357G>T c.360G>T n.1199G>T c.355G>T (p.Gly119Ter) | |
6 | g.24503264G>A | CA362969389 | ALDH5A1 | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.358G>A c.361G>A n.1200G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) | COSMIC |
6 | g.24503264G>C | CA362969390 | ALDH5A1 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.358G>C c.361G>C n.1200G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) | |
6 | g.24503264G>T | CA362969391 | ALDH5A1 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.358G>T c.361G>T n.1200G>T c.356G>T (p.Gly119Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503265A>C | CA448782513 | ALDH5A1 | c.441A>C (p.Gly147=) c.204A>C (p.Gly68=) c.359A>C c.362A>C n.1201A>C c.357A>C (p.Gly119=) | |
6 | g.24503265A>G | CA448782512 | ALDH5A1 | c.441A>G (p.Gly147=) c.204A>G (p.Gly68=) c.359A>G c.362A>G n.1201A>G c.357A>G (p.Gly119=) | |
6 | g.24503265A>T | CA448782511 | ALDH5A1 | c.441A>T (p.Gly147=) c.204A>T (p.Gly68=) c.359A>T c.362A>T n.1201A>T c.357A>T (p.Gly119=) | |
6 | g.24503266A>C | CA362969392 | ALDH5A1 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.360A>C c.363A>C n.1202A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) | |
6 | g.24503266A>G | CA362969393 | ALDH5A1 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.360A>G c.363A>G n.1202A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) | |
6 | g.24503266A>T | CA362969394 | ALDH5A1 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.360A>T c.363A>T n.1202A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) | |
6 | g.24503267A>C | CA362969396 | ALDH5A1 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.361A>C c.364A>C n.1203A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) | |
6 | g.24503267A>G | CA362969397 | ALDH5A1 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.361A>G c.364A>G n.1203A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) | |
6 | g.24503267A>T | CA362969395 | ALDH5A1 | c.443A>T (p.Lys148Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.361A>T c.364A>T n.1203A>T c.359A>T (p.Lys120Met) | |
6 | g.24503268G>A | CA448782516 | ALDH5A1 | c.444G>A (p.Lys148=) c.207G>A (p.Lys69=) c.362G>A c.365G>A n.1204G>A c.360G>A (p.Lys120=) | |
6 | g.24503268G>C | CA362969398 | ALDH5A1 | c.444G>C (p.Lys148Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.362G>C c.365G>C n.1204G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) | dbSNP COSMIC |
6 | g.24503268G= | CA1616510102 | ALDH5A1 | c.444G= (p.Lys148=) c.207G= (p.Lys69=) c.362G= c.365G= n.1204G= c.360G= (p.Lys120=) | |
6 | g.24503268G>T | CA362969399 | ALDH5A1 | c.444G>T (p.Lys148Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.362G>T c.365G>T n.1204G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) | |
6 | g.24503269C>A | CA362969400 | ALDH5A1 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.363C>A c.366C>A n.1205C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) | |
6 | g.24503269C>G | CA362969401 | ALDH5A1 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.363C>G c.366C>G n.1205C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) | |
6 | g.24503269C>T | CA362969402 | ALDH5A1 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.363C>T c.366C>T n.1205C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) | |
6 | g.24503270C>A | CA362969403 | ALDH5A1 | c.446C>A (p.Pro149Gln) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.364C>A c.367C>A n.1206C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) | |
6 | g.24503270C>G | CA362969404 | ALDH5A1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.364C>G c.367C>G n.1206C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) | |
6 | g.24503270C>T | CA362969405 | ALDH5A1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.364C>T c.367C>T n.1206C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) | |
6 | g.24503271A= | CA1616510105 | ALDH5A1 | c.447A= (p.Pro149=) c.210A= (p.Pro70=) c.365A= c.368A= n.1207A= c.363A= (p.Pro121=) | |
6 | g.24503271A>C | CA448782518 | ALDH5A1 | c.447A>C (p.Pro149=) c.210A>C (p.Pro70=) c.365A>C c.368A>C n.1207A>C c.363A>C (p.Pro121=) | |
6 | g.24503271A>G | CA448782519 | ALDH5A1 | c.447A>G (p.Pro149=) c.210A>G (p.Pro70=) c.365A>G c.368A>G n.1207A>G c.363A>G (p.Pro121=) | |
6 | g.24503271A>T | CA448782520 | ALDH5A1 | c.447A>T (p.Pro149=) c.210A>T (p.Pro70=) c.365A>T c.368A>T n.1207A>T c.363A>T (p.Pro121=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503272del | CA2770331164 | ALDH5A1 | c.448del (p.Leu150Ter) c.211del (p.Leu71Ter) c.366del c.369del n.1208del c.364del (p.Leu122Ter) | |
6 | g.24503272C>A | CA362969406 | ALDH5A1 | c.448C>A (p.Leu150Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.366C>A c.369C>A n.1208C>A c.364C>A (p.Leu122Met) | |
6 | g.24503272C>G | CA362969407 | ALDH5A1 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.366C>G c.369C>G n.1208C>G c.364C>G (p.Leu122Val) | |
6 | g.24503272C>T | CA448782521 | ALDH5A1 | c.448C>T (p.Leu150=) c.211C>T (p.Leu71=) c.366C>T c.369C>T n.1208C>T c.364C>T (p.Leu122=) | |
6 | g.24503273T>A | CA362969408 | ALDH5A1 | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.367T>A c.370T>A n.1209T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) | |
6 | g.24503273T>C | CA362969409 | ALDH5A1 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.367T>C c.370T>C n.1209T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) | |
6 | g.24503273T>G | CA362969410 | ALDH5A1 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.367T>G c.370T>G n.1209T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) | |
6 | g.24503274G>A | CA448782522 | ALDH5A1 | c.450G>A (p.Leu150=) c.213G>A (p.Leu71=) c.368G>A c.371G>A n.1210G>A c.366G>A (p.Leu122=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503274G>C | CA448782524 | ALDH5A1 | c.450G>C (p.Leu150=) c.213G>C (p.Leu71=) c.368G>C c.371G>C n.1210G>C c.366G>C (p.Leu122=) | |
6 | g.24503274G>T | CA448782525 | ALDH5A1 | c.450G>T (p.Leu150=) c.213G>T (p.Leu71=) c.368G>T c.371G>T n.1210G>T c.366G>T (p.Leu122=) | |
6 | g.24503275A= | CA1616510109 | ALDH5A1 | c.451A= (p.Lys151=) c.214A= (p.Lys72=) c.369A= c.372A= n.1211A= c.367A= (p.Lys123=) | |
6 | g.24503275A>C | CA362969413 | ALDH5A1 | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.369A>C c.372A>C n.1211A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) | dbSNP |
6 | g.24503275A>G | CA362969412 | ALDH5A1 | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.369A>G c.372A>G n.1211A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
6 | g.24503275A>T | CA362969411 | ALDH5A1 | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.369A>T c.372A>T n.1211A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
6 | g.24503276A>C | CA362969414 | ALDH5A1 | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.370A>C c.373A>C n.1212A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
6 | g.24503276A>G | CA362969415 | ALDH5A1 | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.370A>G c.373A>G n.1212A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
6 | g.24503276A>T | CA362969416 | ALDH5A1 | c.452A>T (p.Lys151Met) c.215A>T (p.Lys72Met) c.370A>T c.373A>T n.1212A>T c.368A>T (p.Lys123Met) | |
6 | g.24503277G>A | CA448782527 | ALDH5A1 | c.453G>A (p.Lys151=) c.216G>A (p.Lys72=) c.371G>A c.374G>A n.1213G>A c.369G>A (p.Lys123=) | |
6 | g.24503277G>C | CA362969417 | ALDH5A1 | c.453G>C (p.Lys151Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.371G>C c.374G>C n.1213G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) | |
6 | g.24503277G>T | CA362969418 | ALDH5A1 | c.453G>T (p.Lys151Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.371G>T c.374G>T n.1213G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) | |
6 | g.24503278G>A | CA362969419 | ALDH5A1 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.372G>A c.375G>A n.1214G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) | |
6 | g.24503278G>C | CA362969420 | ALDH5A1 | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.372G>C c.375G>C n.1214G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) | ClinVar |
6 | g.24503278G>T | CA362969421 | ALDH5A1 | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.372G>T c.375G>T n.1214G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) | |
6 | g.24503279_24503280dup | CA2580074521 | ALDH5A1 | c.455_456dup (p.Ala153ArgfsTer13) c.218_219dup (p.Ala74ArgfsTer13) c.373_374dup c.376_377dup n.1215_1216dup c.371_372dup (p.Ala125ArgfsTer13) | ClinVar |
6 | g.24503279A>C | CA362969422 | ALDH5A1 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.373A>C c.376A>C n.1215A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) | |
6 | g.24503279A>G | CA362969423 | ALDH5A1 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.373A>G c.376A>G n.1215A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) | |
6 | g.24503279A>T | CA362969424 | ALDH5A1 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.373A>T c.376A>T n.1215A>T c.371A>T (p.Glu124Val) | |
6 | g.24503280G>A | CA448782529 | ALDH5A1 | c.456G>A (p.Glu152=) c.219G>A (p.Glu73=) c.374G>A c.377G>A n.1216G>A c.372G>A (p.Glu124=) | |
6 | g.24503280G>C | CA362969425 | ALDH5A1 | c.456G>C (p.Glu152Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.374G>C c.377G>C n.1216G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) | |
6 | g.24503280G>T | CA362969426 | ALDH5A1 | c.456G>T (p.Glu152Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.374G>T c.377G>T n.1216G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) | COSMIC |
6 | g.24503281G>A | CA362969427 | ALDH5A1 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.375G>A c.378G>A n.1217G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.24503281G>C | CA362969429 | ALDH5A1 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.375G>C c.378G>C n.1217G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) | |
6 | g.24503281G>T | CA362969428 | ALDH5A1 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.375G>T c.378G>T n.1217G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) | |
6 | g.24503282C>A | CA362969430 | ALDH5A1 | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.376C>A c.379C>A n.1218C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) | |
6 | g.24503282C>G | CA362969432 | ALDH5A1 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.376C>G c.379C>G n.1218C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) | |
6 | g.24503282C>T | CA362969431 | ALDH5A1 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.376C>T c.379C>T n.1218C>T c.374C>T (p.Ala125Val) | |
6 | g.24503283A>C | CA448782530 | ALDH5A1 | c.459A>C (p.Ala153=) c.222A>C (p.Ala74=) c.377A>C c.380A>C n.1219A>C c.375A>C (p.Ala125=) | |
6 | g.24503283A>G | CA448782531 | ALDH5A1 | c.459A>G (p.Ala153=) c.222A>G (p.Ala74=) c.377A>G c.380A>G n.1219A>G c.375A>G (p.Ala125=) | |
6 | g.24503283A>T | CA448782532 | ALDH5A1 | c.459A>T (p.Ala153=) c.222A>T (p.Ala74=) c.377A>T c.380A>T n.1219A>T c.375A>T (p.Ala125=) | |
6 | g.24503283_24503297delinsACATGGAGAAATTCT | CA1616510116 | ALDH5A1 | c.459_473delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala153=) c.222_236delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala74=) c.377_391delinsACATGGAGAAATTCT c.380_394delinsACATGGAGAAATTCT n.1219_1233delinsACATGGAGAAATTCT c.375_389delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala125=) | |
6 | g.24503284C>A | CA362969433 | ALDH5A1 | c.460C>A (p.His154Asn) c.223C>A (p.His75Asn) c.378C>A c.381C>A n.1220C>A c.376C>A (p.His126Asn) | |
6 | g.24503284C>G | CA362969435 | ALDH5A1 | c.460C>G (p.His154Asp) c.223C>G (p.His75Asp) c.378C>G c.381C>G n.1220C>G c.376C>G (p.His126Asp) | |
6 | g.24503284C>T | CA362969434 | ALDH5A1 | c.460C>T (p.His154Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) c.378C>T c.381C>T n.1220C>T c.376C>T (p.His126Tyr) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503285_24503298del | CA1616510119 | ALDH5A1 | c.461_474del (p.His154LeufsTer11) c.224_237del (p.His75LeufsTer11) c.379_392del c.382_395del n.1221_1234del c.377_390del (p.His126LeufsTer11) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503285A= | CA1616510130 | ALDH5A1 | c.461A= (p.His154=) c.224A= (p.His75=) c.379A= c.382A= n.1221A= c.377A= (p.His126=) | |
6 | g.24503285A>C | CA362969436 | ALDH5A1 | c.461A>C (p.His154Pro) c.224A>C (p.His75Pro) c.379A>C c.382A>C n.1221A>C c.377A>C (p.His126Pro) | |
6 | g.24503285A>G | CA3656626 | ALDH5A1 | c.461A>G (p.His154Arg) c.224A>G (p.His75Arg) c.379A>G c.382A>G n.1221A>G c.377A>G (p.His126Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503285A>T | CA362969437 | ALDH5A1 | c.461A>T (p.His154Leu) c.224A>T (p.His75Leu) c.379A>T c.382A>T n.1221A>T c.377A>T (p.His126Leu) | |
6 | g.24503286T>A | CA362969438 | ALDH5A1 | c.462T>A (p.His154Gln) c.225T>A (p.His75Gln) c.380T>A c.383T>A n.1222T>A c.378T>A (p.His126Gln) | |
6 | g.24503286T>C | CA448782533 | ALDH5A1 | c.462T>C (p.His154=) c.225T>C (p.His75=) c.380T>C c.383T>C n.1222T>C c.378T>C (p.His126=) | |
6 | g.24503286T>G | CA3656627 | ALDH5A1 | c.462T>G (p.His154Gln) c.225T>G (p.His75Gln) c.380T>G c.383T>G n.1222T>G c.378T>G (p.His126Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503286T= | CA1616510136 | ALDH5A1 | c.462T= (p.His154=) c.225T= (p.His75=) c.380T= c.383T= n.1222T= c.378T= (p.His126=) | |
6 | g.24503287G>A | CA362969439 | ALDH5A1 | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.381G>A c.384G>A n.1223G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) | |
6 | g.24503287G>C | CA362969440 | ALDH5A1 | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.381G>C c.384G>C n.1223G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) | |
6 | g.24503287G>T | CA362969441 | ALDH5A1 | c.463G>T (p.Gly155Ter) c.226G>T (p.Gly76Ter) c.381G>T c.384G>T n.1223G>T c.379G>T (p.Gly127Ter) | |
6 | g.24503288G>A | CA362969442 | ALDH5A1 | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.382G>A c.385G>A n.1224G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503288G>C | CA362969443 | ALDH5A1 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.382G>C c.385G>C n.1224G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) | |
6 | g.24503288G= | CA1616510140 | ALDH5A1 | c.464G= (p.Gly155=) c.227G= (p.Gly76=) c.382G= c.385G= n.1224G= c.380G= (p.Gly127=) | |
6 | g.24503288G>T | CA362969444 | ALDH5A1 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.382G>T c.385G>T n.1224G>T c.380G>T (p.Gly127Val) | |
6 | g.24503289A>C | CA448782536 | ALDH5A1 | c.465A>C (p.Gly155=) c.228A>C (p.Gly76=) c.383A>C c.386A>C n.1225A>C c.381A>C (p.Gly127=) | |
6 | g.24503289A>G | CA448782534 | ALDH5A1 | c.465A>G (p.Gly155=) c.228A>G (p.Gly76=) c.383A>G c.386A>G n.1225A>G c.381A>G (p.Gly127=) | |
6 | g.24503289A>T | CA448782535 | ALDH5A1 | c.465A>T (p.Gly155=) c.228A>T (p.Gly76=) c.383A>T c.386A>T n.1225A>T c.381A>T (p.Gly127=) | |
6 | g.24503290G>A | CA362969447 | ALDH5A1 | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.384G>A c.387G>A n.1226G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.24503290G>C | CA362969446 | ALDH5A1 | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.384G>C c.387G>C n.1226G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) | |
6 | g.24503290G>T | CA362969445 | ALDH5A1 | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.384G>T c.387G>T n.1226G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) | COSMIC |
6 | g.24503291A>C | CA362969448 | ALDH5A1 | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.385A>C c.388A>C n.1227A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) | |
6 | g.24503291A>G | CA362969449 | ALDH5A1 | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.385A>G c.388A>G n.1227A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) | |
6 | g.24503291A>T | CA362969450 | ALDH5A1 | c.467A>T (p.Glu156Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.385A>T c.388A>T n.1227A>T c.383A>T (p.Glu128Val) | |
6 | g.24503291_24503294del | CA2677527902 | ALDH5A1 | c.467_470del (p.Glu156ValfsTer8) c.230_233del (p.Glu77ValfsTer8) c.385_388del c.388_391del n.1227_1230del c.383_386del (p.Glu128ValfsTer8) | gnomAD v4 |
6 | g.24503292A>C | CA362969451 | ALDH5A1 | c.468A>C (p.Glu156Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.386A>C c.389A>C n.1228A>C c.384A>C (p.Glu128Asp) | |
6 | g.24503292A>G | CA448782537 | ALDH5A1 | c.468A>G (p.Glu156=) c.231A>G (p.Glu77=) c.386A>G c.389A>G n.1228A>G c.384A>G (p.Glu128=) | |
6 | g.24503292A>T | CA362969452 | ALDH5A1 | c.468A>T (p.Glu156Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.386A>T c.389A>T n.1228A>T c.384A>T (p.Glu128Asp) | |
6 | g.24503293A= | CA1616510144 | ALDH5A1 | c.469A= (p.Ile157=) c.232A= (p.Ile78=) c.387A= c.390A= n.1229A= c.385A= (p.Ile129=) | |
6 | g.24503293A>C | CA362969453 | ALDH5A1 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.387A>C c.390A>C n.1229A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) | |
6 | g.24503293A>G | CA3656628 | ALDH5A1 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.387A>G c.390A>G n.1229A>G c.385A>G (p.Ile129Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503293A>T | CA362969454 | ALDH5A1 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.387A>T c.390A>T n.1229A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) | |
6 | g.24503294T>A | CA3656629 | ALDH5A1 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.388T>A c.391T>A n.1230T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503294T>C | CA362969455 | ALDH5A1 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.388T>C c.391T>C n.1230T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) | |
6 | g.24503294T>G | CA362969456 | ALDH5A1 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.388T>G c.391T>G n.1230T>G c.386T>G (p.Ile129Ser) | |
6 | g.24503294T= | CA1616510151 | ALDH5A1 | c.470T= (p.Ile157=) c.233T= (p.Ile78=) c.388T= c.391T= n.1230T= c.386T= (p.Ile129=) | |
6 | g.24503295T>A | CA448782539 | ALDH5A1 | c.471T>A (p.Ile157=) c.234T>A (p.Ile78=) c.389T>A c.392T>A n.1231T>A c.387T>A (p.Ile129=) | |
6 | g.24503295T>C | CA448782540 | ALDH5A1 | c.471T>C (p.Ile157=) c.234T>C (p.Ile78=) c.389T>C c.392T>C n.1231T>C c.387T>C (p.Ile129=) | |
6 | g.24503295T>G | CA3656630 | ALDH5A1 | c.471T>G (p.Ile157Met) c.234T>G (p.Ile78Met) c.389T>G c.392T>G n.1231T>G c.387T>G (p.Ile129Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503295T= | CA1616510153 | ALDH5A1 | c.471T= (p.Ile157=) c.234T= (p.Ile78=) c.389T= c.392T= n.1231T= c.387T= (p.Ile129=) | |
6 | g.24503296C>A | CA3656631 | ALDH5A1 | c.472C>A (p.Leu158Ile) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.390C>A c.393C>A n.1232C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503296C= | CA1616510158 | ALDH5A1 | c.472C= (p.Leu158=) c.235C= (p.Leu79=) c.390C= c.393C= n.1232C= c.388C= (p.Leu130=) | |
6 | g.24503296C>G | CA362969458 | ALDH5A1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.235C>G (p.Leu79Val) c.390C>G c.393C>G n.1232C>G c.388C>G (p.Leu130Val) | gnomAD v4 |
6 | g.24503296C>T | CA362969457 | ALDH5A1 | c.472C>T (p.Leu158Phe) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.390C>T c.393C>T n.1232C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) | |
6 | g.24503297T>A | CA362969461 | ALDH5A1 | c.473T>A (p.Leu158His) c.236T>A (p.Leu79His) c.391T>A c.394T>A n.1233T>A c.389T>A (p.Leu130His) | |
6 | g.24503297T>C | CA362969459 | ALDH5A1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.391T>C c.394T>C n.1233T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) | |
6 | g.24503297T>G | CA362969460 | ALDH5A1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.391T>G c.394T>G n.1233T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.24503298C>A | CA448782541 | ALDH5A1 | c.474C>A (p.Leu158=) c.237C>A (p.Leu79=) c.392C>A c.395C>A n.1234C>A c.390C>A (p.Leu130=) | |
6 | g.24503298C= | CA1616510168 | ALDH5A1 | c.474C= (p.Leu158=) c.237C= (p.Leu79=) c.392C= c.395C= n.1234C= c.390C= (p.Leu130=) | |
6 | g.24503298C>G | CA3656632 | ALDH5A1 | c.474C>G (p.Leu158=) c.237C>G (p.Leu79=) c.392C>G c.395C>G n.1234C>G c.390C>G (p.Leu130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503298C>T | CA448782542 | ALDH5A1 | c.474C>T (p.Leu158=) c.237C>T (p.Leu79=) c.392C>T c.395C>T n.1234C>T c.390C>T (p.Leu130=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503298_24503304del | CA2677527903 | ALDH5A1 | c.474_480del (p.Tyr159ProfsTer4) c.237_243del (p.Tyr80ProfsTer4) c.392_398del c.395_401del n.1234_1240del c.390_396del (p.Tyr131ProfsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.24503299T>A | CA362969462 | ALDH5A1 | c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.393T>A c.396T>A n.1235T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) | |
6 | g.24503299T>C | CA362969463 | ALDH5A1 | c.475T>C (p.Tyr159His) c.238T>C (p.Tyr80His) c.393T>C c.396T>C n.1235T>C c.391T>C (p.Tyr131His) | |
6 | g.24503299T>G | CA362969464 | ALDH5A1 | c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.393T>G c.396T>G n.1235T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) | |
6 | g.24503300A>C | CA362969467 | ALDH5A1 | c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.394A>C c.397A>C n.1236A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) | |
6 | g.24503300A>G | CA362969465 | ALDH5A1 | c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.394A>G c.397A>G n.1236A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) | |
6 | g.24503300A>T | CA362969466 | ALDH5A1 | c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.394A>T c.397A>T n.1236A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) | |
6 | g.24503301T>A | CA362969468 | ALDH5A1 | c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.395T>A c.398T>A n.1237T>A c.393T>A (p.Tyr131Ter) | |
6 | g.24503301T>C | CA448782543 | ALDH5A1 | c.477T>C (p.Tyr159=) c.240T>C (p.Tyr80=) c.395T>C c.398T>C n.1237T>C c.393T>C (p.Tyr131=) | |
6 | g.24503301T>G | CA362969469 | ALDH5A1 | c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.395T>G c.398T>G n.1237T>G c.393T>G (p.Tyr131Ter) | |
6 | g.24503302T>A | CA362969470 | ALDH5A1 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.396T>A c.399T>A n.1238T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) | |
6 | g.24503302T>C | CA362969471 | ALDH5A1 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.396T>C c.399T>C n.1238T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) | |
6 | g.24503302T>G | CA362969472 | ALDH5A1 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.396T>G c.399T>G n.1238T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) | |
6 | g.24503303C>A | CA362969473 | ALDH5A1 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.397C>A c.400C>A n.1239C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) | |
6 | g.24503303C>G | CA362969475 | ALDH5A1 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.242C>G (p.Ser81Cys) c.397C>G c.400C>G n.1239C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) | |
6 | g.24503303C>T | CA362969474 | ALDH5A1 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.242C>T (p.Ser81Phe) c.397C>T c.400C>T n.1239C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) | ClinVar |
6 | g.24503304C>A | CA3656633 | ALDH5A1 | c.480C>A (p.Ser160=) c.243C>A (p.Ser81=) c.398C>A c.401C>A n.1240C>A c.396C>A (p.Ser132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503304C= | CA1616510210 | ALDH5A1 | c.480C= (p.Ser160=) c.243C= (p.Ser81=) c.398C= c.401C= n.1240C= c.396C= (p.Ser132=) | |
6 | g.24503304C>G | CA448782544 | ALDH5A1 | c.480C>G (p.Ser160=) c.243C>G (p.Ser81=) c.398C>G c.401C>G n.1240C>G c.396C>G (p.Ser132=) | |
6 | g.24503304C>T | CA3656634 | ALDH5A1 | c.480C>T (p.Ser160=) c.243C>T (p.Ser81=) c.398C>T c.401C>T n.1240C>T c.396C>T (p.Ser132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503305G>A | CA3656635 | ALDH5A1 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.399G>A c.402G>A n.1241G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503305G>C | CA362969476 | ALDH5A1 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.399G>C c.402G>C n.1241G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) | |
6 | g.24503305G= | CA1616510224 | ALDH5A1 | c.481G= (p.Ala161=) c.244G= (p.Ala82=) c.399G= c.402G= n.1241G= c.397G= (p.Ala133=) | |
6 | g.24503305G>T | CA362969477 | ALDH5A1 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.399G>T c.402G>T n.1241G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503306C>A | CA362969478 | ALDH5A1 | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.400C>A c.403C>A n.1242C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) | |
6 | g.24503306C>G | CA362969479 | ALDH5A1 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.400C>G c.403C>G n.1242C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) | |
6 | g.24503306C>T | CA362969480 | ALDH5A1 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.400C>T c.403C>T n.1242C>T c.398C>T (p.Ala133Val) | |
6 | g.24503307C>A | CA448782545 | ALDH5A1 | c.483C>A (p.Ala161=) c.246C>A (p.Ala82=) c.401C>A c.404C>A n.1243C>A c.399C>A (p.Ala133=) | |
6 | g.24503307C>G | CA448782547 | ALDH5A1 | c.483C>G (p.Ala161=) c.246C>G (p.Ala82=) c.401C>G c.404C>G n.1243C>G c.399C>G (p.Ala133=) | |
6 | g.24503307C>T | CA448782546 | ALDH5A1 | c.483C>T (p.Ala161=) c.246C>T (p.Ala82=) c.401C>T c.404C>T n.1243C>T c.399C>T (p.Ala133=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503308T>A | CA362969481 | ALDH5A1 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.402T>A c.405T>A n.1244T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) | |
6 | g.24503308T>C | CA362969482 | ALDH5A1 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.402T>C c.405T>C n.1244T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503308T>G | CA362969483 | ALDH5A1 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.247T>G (p.Phe83Val) c.402T>G c.405T>G n.1244T>G c.400T>G (p.Phe134Val) | |
6 | g.24503312del | CA2677527904 | ALDH5A1 | c.488del (p.Phe163SerfsTer2) c.251del (p.Phe84SerfsTer2) c.406del c.409del n.1248del c.404del (p.Phe135SerfsTer2) | gnomAD v4 |
6 | g.24503309T>A | CA362969485 | ALDH5A1 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.403T>A c.406T>A n.1245T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) | |
6 | g.24503309T>C | CA362969486 | ALDH5A1 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.403T>C c.406T>C n.1245T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) | |
6 | g.24503309T>G | CA362969484 | ALDH5A1 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.403T>G c.406T>G n.1245T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) | |
6 | g.24503310T>A | CA362969487 | ALDH5A1 | c.486T>A (p.Phe162Leu) c.249T>A (p.Phe83Leu) c.404T>A c.407T>A n.1246T>A c.402T>A (p.Phe134Leu) | |
6 | g.24503310T>C | CA448782548 | ALDH5A1 | c.486T>C (p.Phe162=) c.249T>C (p.Phe83=) c.404T>C c.407T>C n.1246T>C c.402T>C (p.Phe134=) | dbSNP |
6 | g.24503310T>G | CA362969488 | ALDH5A1 | c.486T>G (p.Phe162Leu) c.249T>G (p.Phe83Leu) c.404T>G c.407T>G n.1246T>G c.402T>G (p.Phe134Leu) | |
6 | g.24503310T= | CA1616510227 | ALDH5A1 | c.486T= (p.Phe162=) c.249T= (p.Phe83=) c.404T= c.407T= n.1246T= c.402T= (p.Phe134=) | |
6 | g.24503311T>A | CA362969489 | ALDH5A1 | c.487T>A (p.Phe163Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.405T>A c.408T>A n.1247T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) | |
6 | g.24503311T>C | CA362969490 | ALDH5A1 | c.487T>C (p.Phe163Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.405T>C c.408T>C n.1247T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) | |
6 | g.24503311T>G | CA362969491 | ALDH5A1 | c.487T>G (p.Phe163Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.405T>G c.408T>G n.1247T>G c.403T>G (p.Phe135Val) | |
6 | g.24503312T>A | CA362969492 | ALDH5A1 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.406T>A c.409T>A n.1248T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) | |
6 | g.24503312T>C | CA362969493 | ALDH5A1 | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.406T>C c.409T>C n.1248T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) | |
6 | g.24503312T>G | CA362969494 | ALDH5A1 | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.406T>G c.409T>G n.1248T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) | |
6 | g.24503313C>A | CA362969495 | ALDH5A1 | c.489C>A (p.Phe163Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.407C>A c.410C>A n.1249C>A c.405C>A (p.Phe135Leu) | |
6 | g.24503313C>G | CA362969496 | ALDH5A1 | c.489C>G (p.Phe163Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.407C>G c.410C>G n.1249C>G c.405C>G (p.Phe135Leu) | |
6 | g.24503313C>T | CA448782549 | ALDH5A1 | c.489C>T (p.Phe163=) c.252C>T (p.Phe84=) c.407C>T c.410C>T n.1249C>T c.405C>T (p.Phe135=) | COSMIC |
6 | g.24503314C>A | CA362969497 | ALDH5A1 | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.408C>A c.411C>A n.1250C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) | |
6 | g.24503314C= | CA1616510231 | ALDH5A1 | c.490C= (p.Leu164=) c.253C= (p.Leu85=) c.408C= c.411C= n.1250C= c.406C= (p.Leu136=) | |
6 | g.24503314C>G | CA362969498 | ALDH5A1 | c.490C>G (p.Leu164Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.408C>G c.411C>G n.1250C>G c.406C>G (p.Leu136Val) | |
6 | g.24503314C>T | CA3656636 | ALDH5A1 | c.490C>T (p.Leu164=) c.253C>T (p.Leu85=) c.408C>T c.411C>T n.1250C>T c.406C>T (p.Leu136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503315T>A | CA362969501 | ALDH5A1 | c.491T>A (p.Leu164Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.409T>A c.412T>A n.1251T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) | |
6 | g.24503315T>C | CA362969499 | ALDH5A1 | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.409T>C c.412T>C n.1251T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) | |
6 | g.24503315T>G | CA362969500 | ALDH5A1 | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.409T>G c.412T>G n.1251T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
6 | g.24503316A>C | CA448782550 | ALDH5A1 | c.492A>C (p.Leu164=) c.255A>C (p.Leu85=) c.410A>C c.413A>C n.1252A>C c.408A>C (p.Leu136=) | |
6 | g.24503316A>G | CA448782551 | ALDH5A1 | c.492A>G (p.Leu164=) c.255A>G (p.Leu85=) c.410A>G c.413A>G n.1252A>G c.408A>G (p.Leu136=) | |
6 | g.24503316A>T | CA448782552 | ALDH5A1 | c.492A>T (p.Leu164=) c.255A>T (p.Leu85=) c.410A>T c.413A>T n.1252A>T c.408A>T (p.Leu136=) | |
6 | g.24503317G>A | CA362969502 | ALDH5A1 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.411G>A c.414G>A n.1253G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) | |
6 | g.24503317G>C | CA362969503 | ALDH5A1 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.411G>C c.414G>C n.1253G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) | dbSNP |
6 | g.24503317G= | CA1616510235 | ALDH5A1 | c.493G= (p.Glu165=) c.256G= (p.Glu86=) c.411G= c.414G= n.1253G= c.409G= (p.Glu137=) | |
6 | g.24503317G>T | CA362969504 | ALDH5A1 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.411G>T c.414G>T n.1253G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503318A>C | CA362969505 | ALDH5A1 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.412A>C c.415A>C n.1254A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
6 | g.24503318A>G | CA362969506 | ALDH5A1 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.412A>G c.415A>G n.1254A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.24503318A>T | CA362969507 | ALDH5A1 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.412A>T c.415A>T n.1254A>T c.410A>T (p.Glu137Val) | |
6 | g.24503319G>A | CA448782553 | ALDH5A1 | c.495G>A (p.Glu165=) c.258G>A (p.Glu86=) c.413G>A c.416G>A n.1255G>A c.411G>A (p.Glu137=) | |
6 | g.24503319G>C | CA362969508 | ALDH5A1 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.413G>C c.416G>C n.1255G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) | |
6 | g.24503319G= | CA1616510237 | ALDH5A1 | c.495G= (p.Glu165=) c.258G= (p.Glu86=) c.413G= c.416G= n.1255G= c.411G= (p.Glu137=) | |
6 | g.24503319G>T | CA362969509 | ALDH5A1 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.413G>T c.416G>T n.1255G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503320T>A | CA362969510 | ALDH5A1 | c.496T>A (p.Trp166Arg) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.414T>A c.417T>A n.1256T>A c.412T>A (p.Trp138Arg) | |
6 | g.24503320T>C | CA362969511 | ALDH5A1 | c.496T>C (p.Trp166Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.414T>C c.417T>C n.1256T>C c.412T>C (p.Trp138Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503320T>G | CA362969512 | ALDH5A1 | c.496T>G (p.Trp166Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.414T>G c.417T>G n.1256T>G c.412T>G (p.Trp138Gly) | |
6 | g.24503320_24503321delinsTG | CA1616510238 | ALDH5A1 | c.496_497delinsTG (p.Trp166=) c.259_260delinsTG (p.Trp87=) c.414_415delinsTG c.417_418delinsTG n.1256_1257delinsTG c.412_413delinsTG (p.Trp138=) | |
6 | g.24503321G>A | CA362969514 | ALDH5A1 | c.497G>A (p.Trp166Ter) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.415G>A c.418G>A n.1257G>A c.413G>A (p.Trp138Ter) | |
6 | g.24503321G>C | CA362969515 | ALDH5A1 | c.497G>C (p.Trp166Ser) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.415G>C c.418G>C n.1257G>C c.413G>C (p.Trp138Ser) | |
6 | g.24503321G>T | CA362969513 | ALDH5A1 | c.497G>T (p.Trp166Leu) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.415G>T c.418G>T n.1257G>T c.413G>T (p.Trp138Leu) | |
6 | g.24503322del | CA915944159 | ALDH5A1 | c.498del (p.Trp166CysfsTer30) c.261del (p.Trp87CysfsTer30) c.416del c.419del n.1258del c.414del (p.Trp138CysfsTer30) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503322G>A | CA362969516 | ALDH5A1 | c.498G>A (p.Trp166Ter) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.416G>A c.419G>A n.1258G>A c.414G>A (p.Trp138Ter) | |
6 | g.24503322G>C | CA362969517 | ALDH5A1 | c.498G>C (p.Trp166Cys) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.416G>C c.419G>C n.1258G>C c.414G>C (p.Trp138Cys) | dbSNP |
6 | g.24503322G= | CA1616510245 | ALDH5A1 | c.498G= (p.Trp166=) c.261G= (p.Trp87=) c.416G= c.419G= n.1258G= c.414G= (p.Trp138=) | |
6 | g.24503322G>T | CA362969518 | ALDH5A1 | c.498G>T (p.Trp166Cys) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.416G>T c.419G>T n.1258G>T c.414G>T (p.Trp138Cys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503322_24503323delinsGT | CA1616510242 | ALDH5A1 | c.498_499delinsGT (p.Trp166=) c.261_262delinsGT (p.Trp87=) c.416_417delinsGT c.419_420delinsGT n.1258_1259delinsGT c.414_415delinsGT (p.Trp138=) | |
6 | g.24503323T>A | CA362969519 | ALDH5A1 | c.499T>A (p.Phe167Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.417T>A c.420T>A n.1259T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) | |
6 | g.24503323T>C | CA362969520 | ALDH5A1 | c.499T>C (p.Phe167Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.417T>C c.420T>C n.1259T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) | |
6 | g.24503323T>G | CA362969521 | ALDH5A1 | c.499T>G (p.Phe167Val) c.262T>G (p.Phe88Val) c.417T>G c.420T>G n.1259T>G c.415T>G (p.Phe139Val) | |
6 | g.24503324del | CA566286686 | ALDH5A1 | c.500del (p.Phe167SerfsTer29) c.263del (p.Phe88SerfsTer29) c.418del c.421del n.1260del c.416del (p.Phe139SerfsTer29) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503324T>A | CA362969524 | ALDH5A1 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.418T>A c.421T>A n.1260T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) | |
6 | g.24503324T>C | CA362969522 | ALDH5A1 | c.500T>C (p.Phe167Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.418T>C c.421T>C n.1260T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) | |
6 | g.24503324T>G | CA362969523 | ALDH5A1 | c.500T>G (p.Phe167Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.418T>G c.421T>G n.1260T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) | |
6 | g.24503325C>A | CA362969525 | ALDH5A1 | c.501C>A (p.Phe167Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.419C>A c.422C>A n.1261C>A c.417C>A (p.Phe139Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503325C= | CA1616510248 | ALDH5A1 | c.501C= (p.Phe167=) c.264C= (p.Phe88=) c.419C= c.422C= n.1261C= c.417C= (p.Phe139=) | |
6 | g.24503325C>G | CA362969526 | ALDH5A1 | c.501C>G (p.Phe167Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.419C>G c.422C>G n.1261C>G c.417C>G (p.Phe139Leu) | |
6 | g.24503325C>T | CA448782554 | ALDH5A1 | c.501C>T (p.Phe167=) c.264C>T (p.Phe88=) c.419C>T c.422C>T n.1261C>T c.417C>T (p.Phe139=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503326T>A | CA362969527 | ALDH5A1 | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.420T>A c.423T>A n.1262T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
6 | g.24503326T>C | CA362969528 | ALDH5A1 | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.420T>C c.423T>C n.1262T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) | |
6 | g.24503326T>G | CA362969529 | ALDH5A1 | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.420T>G c.423T>G n.1262T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
6 | g.24503327C>A | CA362969530 | ALDH5A1 | c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.421C>A c.424C>A n.1263C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr) | |
6 | g.24503327C>G | CA362969532 | ALDH5A1 | c.503C>G (p.Ser168Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.421C>G c.424C>G n.1263C>G c.419C>G (p.Ser140Cys) | |
6 | g.24503327C>T | CA362969531 | ALDH5A1 | c.503C>T (p.Ser168Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.421C>T c.424C>T n.1263C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) | |
6 | g.24503327_24503342del | CA2499218197 | ALDH5A1 | c.503_518del (p.Ser168LeufsTer23) c.266_281del (p.Ser89LeufsTer23) c.421_436del c.424_439del n.1263_1278del c.419_434del (p.Ser140LeufsTer23) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503328T>A | CA448782555 | ALDH5A1 | c.504T>A (p.Ser168=) c.267T>A (p.Ser89=) c.422T>A c.425T>A n.1264T>A c.420T>A (p.Ser140=) | |
6 | g.24503328T>C | CA448782556 | ALDH5A1 | c.504T>C (p.Ser168=) c.267T>C (p.Ser89=) c.422T>C c.425T>C n.1264T>C c.420T>C (p.Ser140=) | |
6 | g.24503328T>G | CA448782557 | ALDH5A1 | c.504T>G (p.Ser168=) c.267T>G (p.Ser89=) c.422T>G c.425T>G n.1264T>G c.420T>G (p.Ser140=) | |
6 | g.24503329G>A | CA362969533 | ALDH5A1 | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.423G>A c.426G>A n.1265G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) | |
6 | g.24503329G>C | CA362969534 | ALDH5A1 | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.423G>C c.426G>C n.1265G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) | |
6 | g.24503329G>T | CA362969535 | ALDH5A1 | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.423G>T c.426G>T n.1265G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) | |
6 | g.24503330A>C | CA362969536 | ALDH5A1 | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.424A>C c.427A>C n.1266A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) | |
6 | g.24503330A>G | CA362969537 | ALDH5A1 | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.424A>G c.427A>G n.1266A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) | |
6 | g.24503330A>T | CA362969538 | ALDH5A1 | c.506A>T (p.Glu169Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.424A>T c.427A>T n.1266A>T c.422A>T (p.Glu141Val) | |
6 | g.24503331G>A | CA448782558 | ALDH5A1 | c.507G>A (p.Glu169=) c.270G>A (p.Glu90=) c.425G>A c.428G>A n.1267G>A c.423G>A (p.Glu141=) | |
6 | g.24503331G>C | CA362969539 | ALDH5A1 | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.425G>C c.428G>C n.1267G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) | |
6 | g.24503331G= | CA1616510252 | ALDH5A1 | c.507G= (p.Glu169=) c.270G= (p.Glu90=) c.425G= c.428G= n.1267G= c.423G= (p.Glu141=) | |
6 | g.24503331G>T | CA3656637 | ALDH5A1 | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.425G>T c.428G>T n.1267G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503332G>A | CA362969540 | ALDH5A1 | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.426G>A c.429G>A n.1268G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) | dbSNP |
6 | g.24503332G>C | CA362969541 | ALDH5A1 | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.426G>C c.429G>C n.1268G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) | |
6 | g.24503332G= | CA1616510256 | ALDH5A1 | c.508G= (p.Glu170=) c.271G= (p.Glu91=) c.426G= c.429G= n.1268G= c.424G= (p.Glu142=) | |
6 | g.24503332G>T | CA362969542 | ALDH5A1 | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.426G>T c.429G>T n.1268G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) | |
6 | g.24503333A>C | CA362969545 | ALDH5A1 | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.427A>C c.430A>C n.1269A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) | |
6 | g.24503333A>G | CA362969544 | ALDH5A1 | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.427A>G c.430A>G n.1269A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) | |
6 | g.24503333A>T | CA362969543 | ALDH5A1 | c.509A>T (p.Glu170Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.427A>T c.430A>T n.1269A>T c.425A>T (p.Glu142Val) | |
6 | g.24503334A>C | CA362969546 | ALDH5A1 | c.510A>C (p.Glu170Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.428A>C c.431A>C n.1270A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) | |
6 | g.24503334A>G | CA448782559 | ALDH5A1 | c.510A>G (p.Glu170=) c.273A>G (p.Glu91=) c.428A>G c.431A>G n.1270A>G c.426A>G (p.Glu142=) | |
6 | g.24503334A>T | CA362969547 | ALDH5A1 | c.510A>T (p.Glu170Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.428A>T c.431A>T n.1270A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) | |
6 | g.24503335G>A | CA3656639 | ALDH5A1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.429G>A c.432G>A n.1271G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503335G>C | CA362969548 | ALDH5A1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.429G>C c.432G>C n.1271G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) | dbSNP |
6 | g.24503335G= | CA1616510262 | ALDH5A1 | c.511G= (p.Ala171=) c.274G= (p.Ala92=) c.429G= c.432G= n.1271G= c.427G= (p.Ala143=) | |
6 | g.24503335G>T | CA3656638 | ALDH5A1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.429G>T c.432G>T n.1271G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.24503336C>A | CA362969549 | ALDH5A1 | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.430C>A c.433C>A n.1272C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) | |
6 | g.24503336C>G | CA362969550 | ALDH5A1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.430C>G c.433C>G n.1272C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) | |
6 | g.24503336C>T | CA362969551 | ALDH5A1 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.430C>T c.433C>T n.1272C>T c.428C>T (p.Ala143Val) | |
6 | g.24503337C>A | CA448782560 | ALDH5A1 | c.513C>A (p.Ala171=) c.276C>A (p.Ala92=) c.431C>A c.434C>A n.1273C>A c.429C>A (p.Ala143=) | |
6 | g.24503337C>G | CA448782562 | ALDH5A1 | c.513C>G (p.Ala171=) c.276C>G (p.Ala92=) c.431C>G c.434C>G n.1273C>G c.429C>G (p.Ala143=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503337C>T | CA448782561 | ALDH5A1 | c.513C>T (p.Ala171=) c.276C>T (p.Ala92=) c.431C>T c.434C>T n.1273C>T c.429C>T (p.Ala143=) | |
6 | g.24503338C>A | CA362969552 | ALDH5A1 | c.514C>A (p.Arg172Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.432C>A c.435C>A n.1274C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) | |
6 | g.24503338C= | CA1616510287 | ALDH5A1 | c.514C= (p.Arg172=) c.277C= (p.Arg93=) c.432C= c.435C= n.1274C= c.430C= (p.Arg144=) | |
6 | g.24503338C>G | CA362969553 | ALDH5A1 | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.432C>G c.435C>G n.1274C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503338C>T | CA3656640 | ALDH5A1 | c.514C>T (p.Arg172Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.432C>T c.435C>T n.1274C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503339G>A | CA3656641 | ALDH5A1 | c.515G>A (p.Arg172His) c.278G>A (p.Arg93His) c.433G>A c.436G>A n.1275G>A c.431G>A (p.Arg144His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503339G>C | CA362969554 | ALDH5A1 | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.433G>C c.436G>C n.1275G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) | |
6 | g.24503339G= | CA1616510292 | ALDH5A1 | c.515G= (p.Arg172=) c.278G= (p.Arg93=) c.433G= c.436G= n.1275G= c.431G= (p.Arg144=) | |
6 | g.24503339G>T | CA362969555 | ALDH5A1 | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.433G>T c.436G>T n.1275G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) | COSMIC |
6 | g.24503340C>A | CA448782563 | ALDH5A1 | c.516C>A (p.Arg172=) c.279C>A (p.Arg93=) c.434C>A c.437C>A n.1276C>A c.432C>A (p.Arg144=) | |
6 | g.24503340C>G | CA448782564 | ALDH5A1 | c.516C>G (p.Arg172=) c.279C>G (p.Arg93=) c.434C>G c.437C>G n.1276C>G c.432C>G (p.Arg144=) | |
6 | g.24503340C>T | CA448782565 | ALDH5A1 | c.516C>T (p.Arg172=) c.279C>T (p.Arg93=) c.434C>T c.437C>T n.1276C>T c.432C>T (p.Arg144=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503341C>A | CA362969556 | ALDH5A1 | c.517C>A (p.Arg173Ser) c.280C>A (p.Arg94Ser) c.435C>A c.438C>A n.1277C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503341C= | CA1616510302 | ALDH5A1 | c.517C= (p.Arg173=) c.280C= (p.Arg94=) c.435C= c.438C= n.1277C= c.433C= (p.Arg145=) | |
6 | g.24503341C>G | CA362969557 | ALDH5A1 | c.517C>G (p.Arg173Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.435C>G c.438C>G n.1277C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) | |
6 | g.24503341C>T | CA3656642 | ALDH5A1 | c.517C>T (p.Arg173Cys) c.280C>T (p.Arg94Cys) c.435C>T c.438C>T n.1277C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503342G>A | CA3656643 | ALDH5A1 | c.518G>A (p.Arg173His) c.281G>A (p.Arg94His) c.436G>A c.439G>A n.1278G>A c.434G>A (p.Arg145His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503342G>C | CA362969559 | ALDH5A1 | c.518G>C (p.Arg173Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.436G>C c.439G>C n.1278G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) | ClinVar |
6 | g.24503342G= | CA1616510307 | ALDH5A1 | c.518G= (p.Arg173=) c.281G= (p.Arg94=) c.436G= c.439G= n.1278G= c.434G= (p.Arg145=) | |
6 | g.24503342G>T | CA362969558 | ALDH5A1 | c.518G>T (p.Arg173Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.436G>T c.439G>T n.1278G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503343T>A | CA448782566 | ALDH5A1 | c.519T>A (p.Arg173=) c.282T>A (p.Arg94=) c.437T>A c.440T>A n.1279T>A c.435T>A (p.Arg145=) | |
6 | g.24503343T>C | CA448782567 | ALDH5A1 | c.519T>C (p.Arg173=) c.282T>C (p.Arg94=) c.437T>C c.440T>C n.1279T>C c.435T>C (p.Arg145=) | |
6 | g.24503343T>G | CA448782568 | ALDH5A1 | c.519T>G (p.Arg173=) c.282T>G (p.Arg94=) c.437T>G c.440T>G n.1279T>G c.435T>G (p.Arg145=) | |
6 | g.24503344G>A | CA362969560 | ALDH5A1 | c.520G>A (p.Val174Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.438G>A c.441G>A n.1280G>A c.436G>A (p.Val146Ile) | |
6 | g.24503344G>C | CA3656644 | ALDH5A1 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.438G>C c.441G>C n.1280G>C c.436G>C (p.Val146Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503344G= | CA1616510312 | ALDH5A1 | c.520G= (p.Val174=) c.283G= (p.Val95=) c.438G= c.441G= n.1280G= c.436G= (p.Val146=) | |
6 | g.24503344G>T | CA362969561 | ALDH5A1 | c.520G>T (p.Val174Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) c.438G>T c.441G>T n.1280G>T c.436G>T (p.Val146Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503345T>A | CA362969562 | ALDH5A1 | c.521T>A (p.Val174Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) c.439T>A c.442T>A n.1281T>A c.437T>A (p.Val146Asp) | |
6 | g.24503345T>C | CA362969563 | ALDH5A1 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.439T>C c.442T>C n.1281T>C c.437T>C (p.Val146Ala) | |
6 | g.24503345T>G | CA362969564 | ALDH5A1 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.439T>G c.442T>G n.1281T>G c.437T>G (p.Val146Gly) | |
6 | g.24503346T>A | CA448782569 | ALDH5A1 | c.522T>A (p.Val174=) c.285T>A (p.Val95=) c.440T>A c.443T>A n.1282T>A c.438T>A (p.Val146=) | |
6 | g.24503346T>C | CA448782570 | ALDH5A1 | c.522T>C (p.Val174=) c.285T>C (p.Val95=) c.440T>C c.443T>C n.1282T>C c.438T>C (p.Val146=) | |
6 | g.24503346T>G | CA448782571 | ALDH5A1 | c.522T>G (p.Val174=) c.285T>G (p.Val95=) c.440T>G c.443T>G n.1282T>G c.438T>G (p.Val146=) | |
6 | g.24503347T>A | CA362969565 | ALDH5A1 | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.441T>A c.444T>A n.1283T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) | |
6 | g.24503347T>C | CA362969566 | ALDH5A1 | c.523T>C (p.Tyr175His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.441T>C c.444T>C n.1283T>C c.439T>C (p.Tyr147His) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.24503347T>G | CA362969567 | ALDH5A1 | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.441T>G c.444T>G n.1283T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) | |
6 | g.24503348A= | CA1616510322 | ALDH5A1 | c.524A= (p.Tyr175=) c.287A= (p.Tyr96=) c.442A= c.445A= n.1284A= c.440A= (p.Tyr147=) | |
6 | g.24503348A>C | CA362969569 | ALDH5A1 | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.442A>C c.445A>C n.1284A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) | |
6 | g.24503348A>G | CA3656645 | ALDH5A1 | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.442A>G c.445A>G n.1284A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503348A>T | CA362969568 | ALDH5A1 | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.442A>T c.445A>T n.1284A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) | |
6 | g.24503349C>A | CA362969570 | ALDH5A1 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.443C>A c.446C>A n.1285C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) | |
6 | g.24503349C= | CA1616510336 | ALDH5A1 | c.525C= (p.Tyr175=) c.288C= (p.Tyr96=) c.443C= c.446C= n.1285C= c.441C= (p.Tyr147=) | |
6 | g.24503349C>G | CA362969571 | ALDH5A1 | c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.443C>G c.446C>G n.1285C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) | |
6 | g.24503349C>T | CA3656647 | ALDH5A1 | c.525C>T (p.Tyr175=) c.288C>T (p.Tyr96=) c.443C>T c.446C>T n.1285C>T c.441C>T (p.Tyr147=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503349_24503350delinsCG | CA1616510335 | ALDH5A1 | c.525_526delinsCG (p.Tyr175=) c.288_289delinsCG (p.Tyr96=) c.443_444delinsCG c.446_447delinsCG n.1285_1286delinsCG c.441_442delinsCG (p.Tyr147=) | |
6 | g.24503350G>A | CA16604920 | ALDH5A1 | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.444G>A c.447G>A n.1286G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503350G>C | CA362969573 | ALDH5A1 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.444G>C c.447G>C n.1286G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.24503350G= | CA1616510348 | ALDH5A1 | c.526G= (p.Gly176=) c.289G= (p.Gly97=) c.444G= c.447G= n.1286G= c.442G= (p.Gly148=) | |
6 | g.24503350G>T | CA362969572 | ALDH5A1 | c.526G>T (p.Gly176Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.444G>T c.447G>T n.1286G>T c.442G>T (p.Gly148Ter) | |
6 | g.24503351del | CA3656646 | ALDH5A1 | c.527del (p.Gly176GlufsTer20) c.290del (p.Gly97GlufsTer20) c.445del c.448del n.1287del c.443del (p.Gly148GlufsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503351G>A | CA362969574 | ALDH5A1 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.445G>A c.448G>A n.1287G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) | ClinVar |
6 | g.24503351G>C | CA362969575 | ALDH5A1 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.445G>C c.448G>C n.1287G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) | |
6 | g.24503351G>T | CA362969576 | ALDH5A1 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.445G>T c.448G>T n.1287G>T c.443G>T (p.Gly148Val) | gnomAD v4 |
6 | g.24503352A>C | CA448782572 | ALDH5A1 | c.528A>C (p.Gly176=) c.291A>C (p.Gly97=) c.446A>C c.449A>C n.1288A>C c.444A>C (p.Gly148=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503352A>G | CA448782574 | ALDH5A1 | c.528A>G (p.Gly176=) c.291A>G (p.Gly97=) c.446A>G c.449A>G n.1288A>G c.444A>G (p.Gly148=) | |
6 | g.24503352A>T | CA448782573 | ALDH5A1 | c.528A>T (p.Gly176=) c.291A>T (p.Gly97=) c.446A>T c.449A>T n.1288A>T c.444A>T (p.Gly148=) | |
6 | g.24503353G>A | CA362969577 | ALDH5A1 | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.447G>A c.450G>A n.1289G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) | |
6 | g.24503353G>C | CA362969578 | ALDH5A1 | c.529G>C (p.Asp177His) c.292G>C (p.Asp98His) c.447G>C c.450G>C n.1289G>C c.445G>C (p.Asp149His) | |
6 | g.24503353G= | CA1616510354 | ALDH5A1 | c.529G= (p.Asp177=) c.292G= (p.Asp98=) c.447G= c.450G= n.1289G= c.445G= (p.Asp149=) | |
6 | g.24503353G>T | CA362969579 | ALDH5A1 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.447G>T c.450G>T n.1289G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) | |
6 | g.24503354A>C | CA362969580 | ALDH5A1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.448A>C c.451A>C n.1290A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) | |
6 | g.24503354A>G | CA362969582 | ALDH5A1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.448A>G c.451A>G n.1290A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) | |
6 | g.24503354A>T | CA362969581 | ALDH5A1 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.448A>T c.451A>T n.1290A>T c.446A>T (p.Asp149Val) | |
6 | g.24503355_24503356dup | CA566286687 | ALDH5A1 | c.531_532dup (p.Ile178ThrfsTer19) c.294_295dup (p.Ile99ThrfsTer19) c.449_450dup c.452_453dup n.1291_1292dup c.447_448dup (p.Ile150ThrfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503355C>A | CA362969583 | ALDH5A1 | c.531C>A (p.Asp177Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.449C>A c.452C>A n.1291C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) | |
6 | g.24503355C>G | CA362969584 | ALDH5A1 | c.531C>G (p.Asp177Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.449C>G c.452C>G n.1291C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) | |
6 | g.24503355C>T | CA448782575 | ALDH5A1 | c.531C>T (p.Asp177=) c.294C>T (p.Asp98=) c.449C>T c.452C>T n.1291C>T c.447C>T (p.Asp149=) | |
6 | g.24503356A= | CA1616510363 | ALDH5A1 | c.532A= (p.Ile178=) c.295A= (p.Ile99=) c.450A= c.453A= n.1292A= c.448A= (p.Ile150=) | |
6 | g.24503356A>C | CA362969585 | ALDH5A1 | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.450A>C c.453A>C n.1292A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
6 | g.24503356A>G | CA3656648 | ALDH5A1 | c.532A>G (p.Ile178Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.450A>G c.453A>G n.1292A>G c.448A>G (p.Ile150Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503356A>T | CA362969586 | ALDH5A1 | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.450A>T c.453A>T n.1292A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
6 | g.24503357T>A | CA362969587 | ALDH5A1 | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.451T>A c.454T>A n.1293T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) | |
6 | g.24503357T>C | CA3656649 | ALDH5A1 | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.451T>C c.454T>C n.1293T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503357T>G | CA362969588 | ALDH5A1 | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.451T>G c.454T>G n.1293T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
6 | g.24503357T= | CA1616510368 | ALDH5A1 | c.533T= (p.Ile178=) c.296T= (p.Ile99=) c.451T= c.454T= n.1293T= c.449T= (p.Ile150=) | |
6 | g.24503358T>A | CA448782576 | ALDH5A1 | c.534T>A (p.Ile178=) c.297T>A (p.Ile99=) c.452T>A c.455T>A n.1294T>A c.450T>A (p.Ile150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503358T>C | CA448782577 | ALDH5A1 | c.534T>C (p.Ile178=) c.297T>C (p.Ile99=) c.452T>C c.455T>C n.1294T>C c.450T>C (p.Ile150=) | |
6 | g.24503358T>G | CA362969589 | ALDH5A1 | c.534T>G (p.Ile178Met) c.297T>G (p.Ile99Met) c.452T>G c.455T>G n.1294T>G c.450T>G (p.Ile150Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503359A= | CA1616510372 | ALDH5A1 | c.535A= (p.Ile179=) c.298A= (p.Ile100=) c.453A= c.456A= n.1295A= c.451A= (p.Ile151=) | |
6 | g.24503359A>C | CA362969590 | ALDH5A1 | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.453A>C c.456A>C n.1295A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) | COSMIC |
6 | g.24503359A>G | CA362969591 | ALDH5A1 | c.535A>G (p.Ile179Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.453A>G c.456A>G n.1295A>G c.451A>G (p.Ile151Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503359A>T | CA362969592 | ALDH5A1 | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.453A>T c.456A>T n.1295A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.24503360T>A | CA362969594 | ALDH5A1 | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.454T>A c.457T>A n.1296T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.24503360T>C | CA362969595 | ALDH5A1 | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.454T>C c.457T>C n.1296T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) | |
6 | g.24503360T>G | CA362969593 | ALDH5A1 | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.454T>G c.457T>G n.1296T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) | |
6 | g.24503361C>A | CA448782578 | ALDH5A1 | c.537C>A (p.Ile179=) c.300C>A (p.Ile100=) c.455C>A c.458C>A n.1297C>A c.453C>A (p.Ile151=) | |
6 | g.24503361C>G | CA362969596 | ALDH5A1 | c.537C>G (p.Ile179Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.455C>G c.458C>G n.1297C>G c.453C>G (p.Ile151Met) | |
6 | g.24503361C>T | CA448782579 | ALDH5A1 | c.537C>T (p.Ile179=) c.300C>T (p.Ile100=) c.455C>T c.458C>T n.1297C>T c.453C>T (p.Ile151=) |