Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.244863508_244864169del | CA2580063520 | HNRNPU | c.143_634+170del n.328_819+170del n.374_922+113del c.143_691+113del n.367_858+170del n.327_818+170del | ClinVar |
1 | g.244864063C>A | CA345497561 | HNRNPU | c.245G>T (p.Gly82Val) n.430G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.476G>T n.469G>T n.429G>T | |
1 | g.244864063C= | CA1231007579 | HNRNPU | c.245G= (p.Gly82=) n.430G= c.29G= (p.Gly10=) n.476G= n.469G= n.429G= | |
1 | g.244864063C>G | CA345497563 | HNRNPU | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.430G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.476G>C n.469G>C n.429G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.244864063C>T | CA345497562 | HNRNPU | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.430G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.476G>A n.469G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864064del | CA2580611584 | HNRNPU | c.245del (p.Gly82AlafsTer25) n.430del c.29del (p.Gly10AlafsTer25) n.476del n.469del n.429del | ClinVar |
1 | g.244864064C>A | CA345497564 | HNRNPU | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.429G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.475G>T n.468G>T n.428G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864064C>G | CA345497566 | HNRNPU | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.429G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.475G>C n.468G>C n.428G>C | |
1 | g.244864064C>T | CA345497565 | HNRNPU | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.429G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.475G>A n.468G>A n.428G>A | |
1 | g.244864065G>A | CA424402494 | HNRNPU | c.243C>T (p.Gly81=) n.428C>T c.27C>T (p.Gly9=) n.474C>T n.467C>T n.427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864065G>C | CA424402495 | HNRNPU | c.243C>G (p.Gly81=) n.428C>G c.27C>G (p.Gly9=) n.474C>G n.467C>G n.427C>G | |
1 | g.244864065G= | CA1231007580 | HNRNPU | c.243C= (p.Gly81=) n.428C= c.27C= (p.Gly9=) n.474C= n.467C= n.427C= | |
1 | g.244864065G>T | CA424402496 | HNRNPU | c.243C>A (p.Gly81=) n.428C>A c.27C>A (p.Gly9=) n.474C>A n.467C>A n.427C>A | |
1 | g.244864066C>A | CA345497567 | HNRNPU | c.242G>T (p.Gly81Val) n.427G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.473G>T n.466G>T n.426G>T | |
1 | g.244864066C>G | CA345497568 | HNRNPU | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.427G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.473G>C n.466G>C n.426G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864066C>T | CA345497569 | HNRNPU | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.427G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.473G>A n.466G>A n.426G>A | |
1 | g.244864067dup | CA2843164545 | HNRNPU | c.242dup (p.Gly82ArgfsTer3) n.427dup c.26dup (p.Gly10ArgfsTer3) n.473dup n.466dup n.426dup | |
1 | g.244864067C>A | CA345497570 | HNRNPU | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.426G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.472G>T n.465G>T n.425G>T | |
1 | g.244864067C= | CA1231007581 | HNRNPU | c.241G= (p.Gly81=) n.426G= c.25G= (p.Gly9=) n.472G= n.465G= n.425G= | |
1 | g.244864067C>G | CA345497571 | HNRNPU | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.426G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.472G>C n.465G>C n.425G>C | |
1 | g.244864067C>T | CA1486839 | HNRNPU | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.426G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.472G>A n.465G>A n.425G>A | dbSNP ExAC |
1 | g.244864068G>A | CA424402498 | HNRNPU | c.240C>T (p.Ala80=) n.425C>T c.24C>T (p.Ala8=) n.471C>T n.464C>T n.424C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.244864068G>C | CA424402499 | HNRNPU | c.240C>G (p.Ala80=) n.425C>G c.24C>G (p.Ala8=) n.471C>G n.464C>G n.424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864068G= | CA1231007582 | HNRNPU | c.240C= (p.Ala80=) n.425C= c.24C= (p.Ala8=) n.471C= n.464C= n.424C= | |
1 | g.244864068G>T | CA424402500 | HNRNPU | c.240C>A (p.Ala80=) n.425C>A c.24C>A (p.Ala8=) n.471C>A n.464C>A n.424C>A | |
1 | g.244864069G>A | CA345497572 | HNRNPU | c.239C>T (p.Ala80Val) n.424C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.470C>T n.463C>T n.423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864069G>C | CA345497573 | HNRNPU | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.424C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.470C>G n.463C>G n.423C>G | |
1 | g.244864069G= | CA1231007583 | HNRNPU | c.239C= (p.Ala80=) n.424C= c.23C= (p.Ala8=) n.470C= n.463C= n.423C= | |
1 | g.244864069G>T | CA345497574 | HNRNPU | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.424C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.470C>A n.463C>A n.423C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864070C>A | CA345497575 | HNRNPU | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.423G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.469G>T n.462G>T n.422G>T | |
1 | g.244864070C= | CA1231007584 | HNRNPU | c.238G= (p.Ala80=) n.423G= c.22G= (p.Ala8=) n.469G= n.462G= n.422G= | |
1 | g.244864070C>G | CA345497576 | HNRNPU | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.423G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.469G>C n.462G>C n.422G>C | |
1 | g.244864070C>T | CA1486840 | HNRNPU | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.423G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.469G>A n.462G>A n.422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864071C>A | CA424402503 | HNRNPU | c.237G>T (p.Ala79=) n.422G>T c.21G>T (p.Ala7=) n.468G>T n.461G>T n.421G>T | |
1 | g.244864071C= | CA1231007585 | HNRNPU | c.237G= (p.Ala79=) n.422G= c.21G= (p.Ala7=) n.468G= n.461G= n.421G= | |
1 | g.244864071C>G | CA424402505 | HNRNPU | c.237G>C (p.Ala79=) n.422G>C c.21G>C (p.Ala7=) n.468G>C n.461G>C n.421G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864071C>T | CA424402506 | HNRNPU | c.237G>A (p.Ala79=) n.422G>A c.21G>A (p.Ala7=) n.468G>A n.461G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864072G>A | CA345497577 | HNRNPU | c.236C>T (p.Ala79Val) n.421C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.467C>T n.460C>T n.420C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864072G>C | CA345497579 | HNRNPU | c.236C>G (p.Ala79Gly) n.421C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.467C>G n.460C>G n.420C>G | |
1 | g.244864072G>T | CA345497578 | HNRNPU | c.236C>A (p.Ala79Glu) n.421C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) n.467C>A n.460C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864073C>A | CA345497580 | HNRNPU | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.420G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.466G>T n.459G>T n.419G>T | |
1 | g.244864073C= | CA1231007586 | HNRNPU | c.235G= (p.Ala79=) n.420G= c.19G= (p.Ala7=) n.466G= n.459G= n.419G= | |
1 | g.244864073C>G | CA345497581 | HNRNPU | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.420G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.466G>C n.459G>C n.419G>C | |
1 | g.244864073C>T | CA345497582 | HNRNPU | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.420G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.466G>A n.459G>A n.419G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864074G>A | CA1486841 | HNRNPU | c.234C>T (p.Ala78=) n.419C>T c.18C>T (p.Ala6=) n.465C>T n.458C>T n.418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864074G>C | CA424402510 | HNRNPU | c.234C>G (p.Ala78=) n.419C>G c.18C>G (p.Ala6=) n.465C>G n.458C>G n.418C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864074G= | CA1231007587 | HNRNPU | c.234C= (p.Ala78=) n.419C= c.18C= (p.Ala6=) n.465C= n.458C= n.418C= | |
1 | g.244864074G>T | CA424402511 | HNRNPU | c.234C>A (p.Ala78=) n.419C>A c.18C>A (p.Ala6=) n.465C>A n.458C>A n.418C>A | |
1 | g.244864075G>A | CA345497583 | HNRNPU | c.233C>T (p.Ala78Val) n.418C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.464C>T n.457C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864075G>C | CA345497584 | HNRNPU | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.418C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.464C>G n.457C>G n.417C>G | |
1 | g.244864075G= | CA1231007588 | HNRNPU | c.233C= (p.Ala78=) n.418C= c.17C= (p.Ala6=) n.464C= n.457C= n.417C= | |
1 | g.244864075G>T | CA345497585 | HNRNPU | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.418C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.464C>A n.457C>A n.417C>A | |
1 | g.244864076C>A | CA345497586 | HNRNPU | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.417G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.463G>T n.456G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864076C= | CA1231007589 | HNRNPU | c.232G= (p.Ala78=) n.417G= c.16G= (p.Ala6=) n.463G= n.456G= n.416G= | |
1 | g.244864076C>G | CA345497587 | HNRNPU | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.417G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.463G>C n.456G>C n.416G>C | |
1 | g.244864076C>T | CA345497588 | HNRNPU | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.417G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.463G>A n.456G>A n.416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864077C>A | CA345497590 | HNRNPU | c.231G>T (p.Glu77Asp) n.416G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.462G>T n.455G>T n.415G>T | |
1 | g.244864077C>G | CA345497589 | HNRNPU | c.231G>C (p.Glu77Asp) n.416G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.462G>C n.455G>C n.415G>C | |
1 | g.244864077C>T | CA424402512 | HNRNPU | c.231G>A (p.Glu77=) n.416G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.462G>A n.455G>A n.415G>A | |
1 | g.244864078T>A | CA345497591 | HNRNPU | c.230A>T (p.Glu77Val) n.415A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.461A>T n.454A>T n.414A>T | |
1 | g.244864078T>C | CA345497592 | HNRNPU | c.230A>G (p.Glu77Gly) n.415A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.461A>G n.454A>G n.414A>G | |
1 | g.244864078T>G | CA345497593 | HNRNPU | c.230A>C (p.Glu77Ala) n.415A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.461A>C n.454A>C n.414A>C | |
1 | g.244864079C>A | CA345497594 | HNRNPU | c.229G>T (p.Glu77Ter) n.414G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.460G>T n.453G>T n.413G>T | |
1 | g.244864079C>G | CA345497595 | HNRNPU | c.229G>C (p.Glu77Gln) n.414G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.460G>C n.453G>C n.413G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864079C>T | CA345497596 | HNRNPU | c.229G>A (p.Glu77Lys) n.414G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.460G>A n.453G>A n.413G>A | |
1 | g.244864080C>A | CA345497597 | HNRNPU | c.228G>T (p.Gln76His) n.413G>T c.12G>T (p.Gln4His) n.459G>T n.452G>T n.412G>T | |
1 | g.244864080C>G | CA345497598 | HNRNPU | c.228G>C (p.Gln76His) n.413G>C c.12G>C (p.Gln4His) n.459G>C n.452G>C n.412G>C | |
1 | g.244864080C>T | CA424402514 | HNRNPU | c.228G>A (p.Gln76=) n.413G>A c.12G>A (p.Gln4=) n.459G>A n.452G>A n.412G>A | |
1 | g.244864081T>A | CA345497599 | HNRNPU | c.227A>T (p.Gln76Leu) n.412A>T c.11A>T (p.Gln4Leu) n.458A>T n.451A>T n.411A>T | |
1 | g.244864081T>C | CA345497600 | HNRNPU | c.227A>G (p.Gln76Arg) n.412A>G c.11A>G (p.Gln4Arg) n.458A>G n.451A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864081T>G | CA345497601 | HNRNPU | c.227A>C (p.Gln76Pro) n.412A>C c.11A>C (p.Gln4Pro) n.458A>C n.451A>C n.411A>C | |
1 | g.244864081T= | CA1231007590 | HNRNPU | c.227A= (p.Gln76=) n.412A= c.11A= (p.Gln4=) n.458A= n.451A= n.411A= | |
1 | g.244864082G>A | CA345497602 | HNRNPU | c.226C>T (p.Gln76Ter) n.411C>T c.10C>T (p.Gln4Ter) n.457C>T n.450C>T n.410C>T | ClinVar |
1 | g.244864082G>C | CA345497603 | HNRNPU | c.226C>G (p.Gln76Glu) n.411C>G c.10C>G (p.Gln4Glu) n.457C>G n.450C>G n.410C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.244864082G= | CA1231007591 | HNRNPU | c.226C= (p.Gln76=) n.411C= c.10C= (p.Gln4=) n.457C= n.450C= n.410C= | |
1 | g.244864082G>T | CA345497604 | HNRNPU | c.226C>A (p.Gln76Lys) n.411C>A c.10C>A (p.Gln4Lys) n.457C>A n.450C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864083C>A | CA345497605 | HNRNPU | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.410G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.456G>T n.449G>T n.409G>T | |
1 | g.244864083C>G | CA345497606 | HNRNPU | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.410G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.456G>C n.449G>C n.409G>C | |
1 | g.244864083C>T | CA424402515 | HNRNPU | c.225G>A (p.Glu75=) n.410G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.456G>A n.449G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864084T>A | CA345497607 | HNRNPU | c.224A>T (p.Glu75Val) n.409A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.455A>T n.448A>T n.408A>T | |
1 | g.244864084T>C | CA345497608 | HNRNPU | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.409A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.455A>G n.448A>G n.408A>G | |
1 | g.244864084T>G | CA345497609 | HNRNPU | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.409A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.455A>C n.448A>C n.408A>C | |
1 | g.244864085C>A | CA345497610 | HNRNPU | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.408G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.454G>T n.447G>T n.407G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864085C= | CA1231007592 | HNRNPU | c.223G= (p.Glu75=) n.408G= c.7G= (p.Glu3=) n.454G= n.447G= n.407G= | |
1 | g.244864085C>G | CA1486843 | HNRNPU | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.408G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.454G>C n.447G>C n.407G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864085C>T | CA1486842 | HNRNPU | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.408G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.454G>A n.447G>A n.407G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864086G>A | CA424402520 | HNRNPU | c.222C>T (p.Leu74=) n.407C>T c.6C>T (p.Leu2=) n.453C>T n.446C>T n.406C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864086G>C | CA1486844 | HNRNPU | c.222C>G (p.Leu74=) n.407C>G c.6C>G (p.Leu2=) n.453C>G n.446C>G n.406C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864086G= | CA1143476723 | HNRNPU | c.222C= (p.Leu74=) n.407C= c.6C= (p.Leu2=) n.453C= n.446C= n.406C= | |
1 | g.244864086G>T | CA424402521 | HNRNPU | c.222C>A (p.Leu74=) n.407C>A c.6C>A (p.Leu2=) n.453C>A n.446C>A n.406C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864087A>C | CA345497611 | HNRNPU | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.406T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.452T>G n.445T>G n.405T>G | |
1 | g.244864087A>G | CA345497612 | HNRNPU | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.406T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.452T>C n.445T>C n.405T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864087A>T | CA345497613 | HNRNPU | c.221T>A (p.Leu74His) n.406T>A c.5T>A (p.Leu2His) n.452T>A n.445T>A n.405T>A | |
1 | g.244864088G>A | CA345497614 | HNRNPU | c.220C>T (p.Leu74Phe) n.405C>T c.4C>T (p.Leu2Phe) n.451C>T n.444C>T n.404C>T | |
1 | g.244864088G>C | CA345497615 | HNRNPU | c.220C>G (p.Leu74Val) n.405C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.451C>G n.444C>G n.404C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864088G= | CA1231007593 | HNRNPU | c.220C= (p.Leu74=) n.405C= c.4C= (p.Leu2=) n.451C= n.444C= n.404C= | |
1 | g.244864088G>T | CA345497616 | HNRNPU | c.220C>A (p.Leu74Ile) n.405C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) n.451C>A n.444C>A n.404C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864089G>A | CA424402523 | HNRNPU | c.219C>T (p.Gly73=) n.404C>T c.3C>T (p.Gly1=) n.450C>T n.443C>T n.403C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244864089G>C | CA424402524 | HNRNPU | c.219C>G (p.Gly73=) n.404C>G c.3C>G (p.Gly1=) n.450C>G n.443C>G n.403C>G | |
1 | g.244864089G>T | CA424402525 | HNRNPU | c.219C>A (p.Gly73=) n.404C>A c.3C>A (p.Gly1=) n.450C>A n.443C>A n.403C>A | |
1 | g.244864090C>A | CA1486845 | HNRNPU | c.218G>T (p.Gly73Val) n.403G>T c.2G>T (p.Gly1Val) n.449G>T n.442G>T n.402G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864090C= | CA1231007594 | HNRNPU | c.218G= (p.Gly73=) n.403G= c.2G= (p.Gly1=) n.449G= n.442G= n.402G= | |
1 | g.244864090C>G | CA345497618 | HNRNPU | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.403G>C c.2G>C (p.Gly1Ala) n.449G>C n.442G>C n.402G>C | |
1 | g.244864090C>T | CA345497617 | HNRNPU | c.218G>A (p.Gly73Asp) n.403G>A c.2G>A (p.Gly1Asp) n.449G>A n.442G>A n.402G>A | |
1 | g.244864091C>A | CA345497621 | HNRNPU | c.217G>T (p.Gly73Cys) n.402G>T c.1G>T (p.Gly1Cys) n.448G>T n.441G>T n.401G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864091C>G | CA345497619 | HNRNPU | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.402G>C c.1G>C (p.Gly1Arg) n.448G>C n.441G>C n.401G>C | |
1 | g.244864091C>T | CA345497620 | HNRNPU | c.217G>A (p.Gly73Ser) n.402G>A c.1G>A (p.Gly1Ser) n.448G>A n.441G>A n.401G>A | |
1 | g.244864092T>A | CA424402528 | HNRNPU | c.216A>T (p.Ala72=) n.401A>T n.447A>T n.440A>T n.400A>T | |
1 | g.244864092T>C | CA424402529 | HNRNPU | c.216A>G (p.Ala72=) n.401A>G n.447A>G n.440A>G n.400A>G | |
1 | g.244864092T>G | CA424402530 | HNRNPU | c.216A>C (p.Ala72=) n.401A>C n.447A>C n.440A>C n.400A>C | |
1 | g.244864093G>A | CA345497622 | HNRNPU | c.215C>T (p.Ala72Val) n.400C>T n.446C>T n.439C>T n.399C>T | |
1 | g.244864093G>C | CA345497623 | HNRNPU | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.400C>G n.446C>G n.439C>G n.399C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864093G>T | CA345497624 | HNRNPU | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.400C>A n.446C>A n.439C>A n.399C>A | |
1 | g.244864094C>A | CA345497625 | HNRNPU | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.399G>T n.445G>T n.438G>T n.398G>T | |
1 | g.244864094C>G | CA345497626 | HNRNPU | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.399G>C n.445G>C n.438G>C n.398G>C | |
1 | g.244864094C>T | CA345497627 | HNRNPU | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.399G>A n.445G>A n.438G>A n.398G>A | |
1 | g.244864095T>A | CA424402538 | HNRNPU | c.213A>T (p.Gly71=) n.398A>T n.444A>T n.437A>T n.397A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864095T>C | CA424402539 | HNRNPU | c.213A>G (p.Gly71=) n.398A>G n.444A>G n.437A>G n.397A>G | |
1 | g.244864095T>G | CA424402540 | HNRNPU | c.213A>C (p.Gly71=) n.398A>C n.444A>C n.437A>C n.397A>C | |
1 | g.244864095T= | CA1231007595 | HNRNPU | c.213A= (p.Gly71=) n.398A= n.444A= n.437A= n.397A= | |
1 | g.244864096C>A | CA345497628 | HNRNPU | c.212G>T (p.Gly71Val) n.397G>T n.443G>T n.436G>T n.396G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864096C>G | CA345497630 | HNRNPU | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.397G>C n.443G>C n.436G>C n.396G>C | |
1 | g.244864096C>T | CA345497629 | HNRNPU | c.212G>A (p.Gly71Glu) n.397G>A n.443G>A n.436G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864097C>A | CA345497631 | HNRNPU | c.211G>T (p.Gly71Ter) n.396G>T n.442G>T n.435G>T n.395G>T | |
1 | g.244864097C= | CA1231007596 | HNRNPU | c.211G= (p.Gly71=) n.396G= n.442G= n.435G= n.395G= | |
1 | g.244864097C>G | CA345497632 | HNRNPU | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.396G>C n.442G>C n.435G>C n.395G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864097C>T | CA345497633 | HNRNPU | c.211G>A (p.Gly71Arg) n.396G>A n.442G>A n.435G>A n.395G>A | |
1 | g.244864098C>A | CA424402547 | HNRNPU | c.210G>T (p.Ser70=) n.395G>T n.441G>T n.434G>T n.394G>T | |
1 | g.244864098C= | CA1231007597 | HNRNPU | c.210G= (p.Ser70=) n.395G= n.441G= n.434G= n.394G= | |
1 | g.244864098C>G | CA1486846 | HNRNPU | c.210G>C (p.Ser70=) n.395G>C n.441G>C n.434G>C n.394G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864098C>T | CA1486847 | HNRNPU | c.210G>A (p.Ser70=) n.395G>A n.441G>A n.434G>A n.394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864099G>A | CA345497634 | HNRNPU | c.209C>T (p.Ser70Leu) n.394C>T n.440C>T n.433C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864099G>C | CA345497636 | HNRNPU | c.209C>G (p.Ser70Trp) n.394C>G n.440C>G n.433C>G n.393C>G | |
1 | g.244864099G>T | CA345497635 | HNRNPU | c.209C>A (p.Ser70Ter) n.394C>A n.440C>A n.433C>A n.393C>A | |
1 | g.244864100A>C | CA345497637 | HNRNPU | c.208T>G (p.Ser70Ala) n.393T>G n.439T>G n.432T>G n.392T>G | |
1 | g.244864100A>G | CA345497638 | HNRNPU | c.208T>C (p.Ser70Pro) n.393T>C n.439T>C n.432T>C n.392T>C | |
1 | g.244864100A>T | CA345497639 | HNRNPU | c.208T>A (p.Ser70Thr) n.393T>A n.439T>A n.432T>A n.392T>A | |
1 | g.244864101G>A | CA424402553 | HNRNPU | c.207C>T (p.Arg69=) n.392C>T n.438C>T n.431C>T n.391C>T | |
1 | g.244864101G>C | CA424402554 | HNRNPU | c.207C>G (p.Arg69=) n.392C>G n.438C>G n.431C>G n.391C>G | |
1 | g.244864101G>T | CA424402555 | HNRNPU | c.207C>A (p.Arg69=) n.392C>A n.438C>A n.431C>A n.391C>A | |
1 | g.244864103_244864104dup | CA2586968608 | HNRNPU | c.206_207dup (p.Ser70AlafsTer?) n.391_392dup n.437_438dup n.430_431dup n.390_391dup | |
1 | g.244864101_244864117delinsGCGCCCAGCGGAATCCC | CA1231007598 | HNRNPU | c.191_207delinsGGGATTCCGCTGGGCGC (p.Gly64=) n.376_392delinsGGGATTCCGCTGGGCGC n.422_438delinsGGGATTCCGCTGGGCGC n.415_431delinsGGGATTCCGCTGGGCGC n.375_391delinsGGGATTCCGCTGGGCGC | |
1 | g.244864102C>A | CA345497640 | HNRNPU | c.206G>T (p.Arg69Leu) n.391G>T n.437G>T n.430G>T n.390G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.244864102C= | CA1231007599 | HNRNPU | c.206G= (p.Arg69=) n.391G= n.437G= n.430G= n.390G= | |
1 | g.244864102C>G | CA1486848 | HNRNPU | c.206G>C (p.Arg69Pro) n.391G>C n.437G>C n.430G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864102C>T | CA345497641 | HNRNPU | c.206G>A (p.Arg69His) n.391G>A n.437G>A n.430G>A n.390G>A | |
1 | g.244864109_244864124del | CA658795666 | HNRNPU | c.191_206del (p.Gly64AlafsTer?) n.376_391del n.422_437del n.415_430del n.375_390del | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864103G>A | CA345497642 | HNRNPU | c.205C>T (p.Arg69Cys) n.390C>T n.436C>T n.429C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864103G>C | CA345497643 | HNRNPU | c.205C>G (p.Arg69Gly) n.390C>G n.436C>G n.429C>G n.389C>G | |
1 | g.244864103G= | CA1231007600 | HNRNPU | c.205C= (p.Arg69=) n.390C= n.436C= n.429C= n.389C= | |
1 | g.244864103G>T | CA345497644 | HNRNPU | c.205C>A (p.Arg69Ser) n.390C>A n.436C>A n.429C>A n.389C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864104C>A | CA424402560 | HNRNPU | c.204G>T (p.Gly68=) n.389G>T n.435G>T n.428G>T n.388G>T | |
1 | g.244864104C>G | CA424402561 | HNRNPU | c.204G>C (p.Gly68=) n.389G>C n.435G>C n.428G>C n.388G>C | |
1 | g.244864104C>T | CA424402562 | HNRNPU | c.204G>A (p.Gly68=) n.389G>A n.435G>A n.428G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864105C>A | CA345497645 | HNRNPU | c.203G>T (p.Gly68Val) n.388G>T n.434G>T n.427G>T n.387G>T | |
1 | g.244864105C>G | CA345497646 | HNRNPU | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.388G>C n.434G>C n.427G>C n.387G>C | |
1 | g.244864105C>T | CA345497647 | HNRNPU | c.203G>A (p.Gly68Glu) n.388G>A n.434G>A n.427G>A n.387G>A | |
1 | g.244864106C>A | CA345497648 | HNRNPU | c.202G>T (p.Gly68Trp) n.387G>T n.433G>T n.426G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864106C>G | CA345497652 | HNRNPU | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.387G>C n.433G>C n.426G>C n.386G>C | |
1 | g.244864106C>T | CA345497650 | HNRNPU | c.202G>A (p.Gly68Arg) n.387G>A n.433G>A n.426G>A n.386G>A | |
1 | g.244864107A>C | CA424402569 | HNRNPU | c.201T>G (p.Ala67=) n.386T>G n.432T>G n.425T>G n.385T>G | |
1 | g.244864107A>G | CA424402568 | HNRNPU | c.201T>C (p.Ala67=) n.386T>C n.432T>C n.425T>C n.385T>C | |
1 | g.244864107A>T | CA424402567 | HNRNPU | c.201T>A (p.Ala67=) n.386T>A n.432T>A n.425T>A n.385T>A | |
1 | g.244864107dup | CA2838343268 | HNRNPU | c.201dup (p.Gly68TrpfsTer17) n.386dup n.432dup n.425dup n.385dup | |
1 | g.244864108G>A | CA345497654 | HNRNPU | c.200C>T (p.Ala67Val) n.385C>T n.431C>T n.424C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864108G>C | CA345497656 | HNRNPU | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.385C>G n.431C>G n.424C>G n.384C>G | |
1 | g.244864108G= | CA1231007601 | HNRNPU | c.200C= (p.Ala67=) n.385C= n.431C= n.424C= n.384C= | |
1 | g.244864108G>T | CA345497658 | HNRNPU | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.385C>A n.431C>A n.424C>A n.384C>A | |
1 | g.244864109C>A | CA345497660 | HNRNPU | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.384G>T n.430G>T n.423G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864109C>G | CA345497663 | HNRNPU | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.384G>C n.430G>C n.423G>C n.383G>C | |
1 | g.244864109C>T | CA345497665 | HNRNPU | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.384G>A n.430G>A n.423G>A n.383G>A | |
1 | g.244864110G>A | CA424402583 | HNRNPU | c.198C>T (p.Ser66=) n.383C>T n.429C>T n.422C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864110G>C | CA424402580 | HNRNPU | c.198C>G (p.Ser66=) n.383C>G n.429C>G n.422C>G n.382C>G | |
1 | g.244864110G= | CA1231007602 | HNRNPU | c.198C= (p.Ser66=) n.383C= n.429C= n.422C= n.382C= | |
1 | g.244864110G>T | CA424402577 | HNRNPU | c.198C>A (p.Ser66=) n.383C>A n.429C>A n.422C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864111del | CA2586968610 | HNRNPU | c.198del (p.Ala67LeufsTer?) n.383del n.429del n.422del n.382del | |
1 | g.244864111G>A | CA345497673 | HNRNPU | c.197C>T (p.Ser66Phe) n.382C>T n.428C>T n.421C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864111G>C | CA345497668 | HNRNPU | c.197C>G (p.Ser66Cys) n.382C>G n.428C>G n.421C>G n.381C>G | |
1 | g.244864111G= | CA1231007603 | HNRNPU | c.197C= (p.Ser66=) n.382C= n.428C= n.421C= n.381C= | |
1 | g.244864111G>T | CA345497672 | HNRNPU | c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.382C>A n.428C>A n.421C>A n.381C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864112A= | CA1231007604 | HNRNPU | c.196T= (p.Ser66=) n.381T= n.427T= n.420T= n.380T= | |
1 | g.244864112A>C | CA345497675 | HNRNPU | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.381T>G n.427T>G n.420T>G n.380T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864112A>G | CA345497676 | HNRNPU | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.381T>C n.427T>C n.420T>C n.380T>C | |
1 | g.244864112A>T | CA345497678 | HNRNPU | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.381T>A n.427T>A n.420T>A n.380T>A | |
1 | g.244864112_244864120del | CA2651343792 | HNRNPU | c.188_196del (p.Gly63_Ser66delinsAla) n.373_381del n.419_427del n.412_420del n.372_380del | gnomAD v4 |
1 | g.244864113A>C | CA345497681 | HNRNPU | c.195T>G (p.Asp65Glu) n.380T>G n.426T>G n.419T>G n.379T>G | |
1 | g.244864113A>G | CA424402589 | HNRNPU | c.195T>C (p.Asp65=) n.380T>C n.426T>C n.419T>C n.379T>C | |
1 | g.244864113A>T | CA345497683 | HNRNPU | c.195T>A (p.Asp65Glu) n.380T>A n.426T>A n.419T>A n.379T>A | |
1 | g.244864114T>A | CA345497686 | HNRNPU | c.194A>T (p.Asp65Val) n.379A>T n.425A>T n.418A>T n.378A>T | |
1 | g.244864114T>C | CA345497689 | HNRNPU | c.194A>G (p.Asp65Gly) n.379A>G n.425A>G n.418A>G n.378A>G | |
1 | g.244864114T>G | CA345497687 | HNRNPU | c.194A>C (p.Asp65Ala) n.379A>C n.425A>C n.418A>C n.378A>C | |
1 | g.244864115C>A | CA345497692 | HNRNPU | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.378G>T n.424G>T n.417G>T n.377G>T | |
1 | g.244864115C= | CA1231007605 | HNRNPU | c.193G= (p.Asp65=) n.378G= n.424G= n.417G= n.377G= | |
1 | g.244864115C>G | CA345497694 | HNRNPU | c.193G>C (p.Asp65His) n.378G>C n.424G>C n.417G>C n.377G>C | |
1 | g.244864115C>T | CA345497696 | HNRNPU | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.378G>A n.424G>A n.417G>A n.377G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.244864118dup | CA2843164555 | HNRNPU | c.193dup (p.Asp65GlyfsTer20) n.378dup n.424dup n.417dup n.377dup | |
1 | g.244864118del | CA2739292125 | HNRNPU | c.193del (p.Asp65IlefsTer?) n.378del n.424del n.417del n.377del | |
1 | g.244864116C>A | CA424402595 | HNRNPU | c.192G>T (p.Gly64=) n.377G>T n.423G>T n.416G>T n.376G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864116C= | CA1231007606 | HNRNPU | c.192G= (p.Gly64=) n.377G= n.423G= n.416G= n.376G= | |
1 | g.244864116C>G | CA424402596 | HNRNPU | c.192G>C (p.Gly64=) n.377G>C n.423G>C n.416G>C n.376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864116C>T | CA424402598 | HNRNPU | c.192G>A (p.Gly64=) n.377G>A n.423G>A n.416G>A n.376G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864117C>A | CA345497699 | HNRNPU | c.191G>T (p.Gly64Val) n.376G>T n.422G>T n.415G>T n.375G>T | |
1 | g.244864117C>G | CA345497701 | HNRNPU | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.376G>C n.422G>C n.415G>C n.375G>C | |
1 | g.244864117C>T | CA345497708 | HNRNPU | c.191G>A (p.Gly64Glu) n.376G>A n.422G>A n.415G>A n.375G>A | |
1 | g.244864118C>A | CA345497712 | HNRNPU | c.190G>T (p.Gly64Trp) n.375G>T n.421G>T n.414G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864118C= | CA1231007607 | HNRNPU | c.190G= (p.Gly64=) n.375G= n.421G= n.414G= n.374G= | |
1 | g.244864118C>G | CA345497714 | HNRNPU | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.375G>C n.421G>C n.414G>C n.374G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864118C>T | CA1486849 | HNRNPU | c.190G>A (p.Gly64Arg) n.375G>A n.421G>A n.414G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864119G>A | CA1486850 | HNRNPU | c.189C>T (p.Gly63=) n.374C>T n.420C>T n.413C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864119G>C | CA424402600 | HNRNPU | c.189C>G (p.Gly63=) n.374C>G n.420C>G n.413C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864119G= | CA1144199344 | HNRNPU | c.189C= (p.Gly63=) n.374C= n.420C= n.413C= n.373C= | |
1 | g.244864119G>T | CA424402601 | HNRNPU | c.189C>A (p.Gly63=) n.374C>A n.420C>A n.413C>A n.373C>A | |
1 | g.244864120C>A | CA345497724 | HNRNPU | c.188G>T (p.Gly63Val) n.373G>T n.419G>T n.412G>T n.372G>T | |
1 | g.244864120C>G | CA345497722 | HNRNPU | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.373G>C n.419G>C n.412G>C n.372G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864120C>T | CA345497720 | HNRNPU | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.373G>A n.419G>A n.412G>A n.372G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864121C>A | CA345497727 | HNRNPU | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.372G>T n.418G>T n.411G>T n.371G>T | |
1 | g.244864121C>G | CA345497729 | HNRNPU | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.372G>C n.418G>C n.411G>C n.371G>C | |
1 | g.244864121C>T | CA345497732 | HNRNPU | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.372G>A n.418G>A n.411G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864122C>A | CA424402603 | HNRNPU | c.186G>T (p.Leu62=) n.371G>T n.417G>T n.410G>T n.370G>T | |
1 | g.244864122C= | CA1231007608 | HNRNPU | c.186G= (p.Leu62=) n.371G= n.417G= n.410G= n.370G= | |
1 | g.244864122C>G | CA424402605 | HNRNPU | c.186G>C (p.Leu62=) n.371G>C n.417G>C n.410G>C n.370G>C | |
1 | g.244864122C>T | CA424402607 | HNRNPU | c.186G>A (p.Leu62=) n.371G>A n.417G>A n.410G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.244864123A= | CA1231007609 | HNRNPU | c.185T= (p.Leu62=) n.370T= n.416T= n.409T= n.369T= | |
1 | g.244864123A>C | CA345497735 | HNRNPU | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.370T>G n.416T>G n.409T>G n.369T>G | |
1 | g.244864123A>G | CA1486851 | HNRNPU | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.370T>C n.416T>C n.409T>C n.369T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864123A>T | CA345497737 | HNRNPU | c.185T>A (p.Leu62Gln) n.370T>A n.416T>A n.409T>A n.369T>A | |
1 | g.244864124G>A | CA424402608 | HNRNPU | c.184C>T (p.Leu62=) n.369C>T n.415C>T n.408C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864124G>C | CA345497739 | HNRNPU | c.184C>G (p.Leu62Val) n.369C>G n.415C>G n.408C>G n.368C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244864124G>T | CA345497741 | HNRNPU | c.184C>A (p.Leu62Met) n.369C>A n.415C>A n.408C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864125G>A | CA424402609 | HNRNPU | c.183C>T (p.Asp61=) n.368C>T n.414C>T n.407C>T n.367C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864125G>C | CA345497744 | HNRNPU | c.183C>G (p.Asp61Glu) n.368C>G n.414C>G n.407C>G n.367C>G | |
1 | g.244864125G= | CA1231007610 | HNRNPU | c.183C= (p.Asp61=) n.368C= n.414C= n.407C= n.367C= | |
1 | g.244864125G>T | CA345497746 | HNRNPU | c.183C>A (p.Asp61Glu) n.368C>A n.414C>A n.407C>A n.367C>A | |
1 | g.244864125_244864146delinsGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGC | CA1231007611 | HNRNPU | c.162_183delinsGCCCGGGAACGGCAGCCTAGAC (p.Glu54=) n.347_368delinsGCCCGGGAACGGCAGCCTAGAC n.393_414delinsGCCCGGGAACGGCAGCCTAGAC n.386_407delinsGCCCGGGAACGGCAGCCTAGAC n.346_367delinsGCCCGGGAACGGCAGCCTAGAC | |
1 | g.244864126T>A | CA345497750 | HNRNPU | c.182A>T (p.Asp61Val) n.367A>T n.413A>T n.406A>T n.366A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864126T>C | CA345497751 | HNRNPU | c.182A>G (p.Asp61Gly) n.367A>G n.413A>G n.406A>G n.366A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864126T>G | CA345497753 | HNRNPU | c.182A>C (p.Asp61Ala) n.367A>C n.413A>C n.406A>C n.366A>C | |
1 | g.244864126T= | CA1231007612 | HNRNPU | c.182A= (p.Asp61=) n.367A= n.413A= n.406A= n.366A= | |
1 | g.244864128_244864148del | CA530379954 | HNRNPU | c.162_182del (p.Glu54_Leu60del) n.347_367del n.393_413del n.386_406del n.346_366del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864127C>A | CA345497756 | HNRNPU | c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.366G>T n.412G>T n.405G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864127C= | CA1231007613 | HNRNPU | c.181G= (p.Asp61=) n.366G= n.412G= n.405G= n.365G= | |
1 | g.244864127C>G | CA345497758 | HNRNPU | c.181G>C (p.Asp61His) n.366G>C n.412G>C n.405G>C n.365G>C | |
1 | g.244864127C>T | CA1486852 | HNRNPU | c.181G>A (p.Asp61Asn) n.366G>A n.412G>A n.405G>A n.365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864128T>A | CA424402612 | HNRNPU | c.180A>T (p.Leu60=) n.365A>T n.411A>T n.404A>T n.364A>T | |
1 | g.244864128T>C | CA424402614 | HNRNPU | c.180A>G (p.Leu60=) n.365A>G n.411A>G n.404A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864128T>G | CA424402613 | HNRNPU | c.180A>C (p.Leu60=) n.365A>C n.411A>C n.404A>C n.364A>C | |
1 | g.244864129A= | CA1231007614 | HNRNPU | c.179T= (p.Leu60=) n.364T= n.410T= n.403T= n.363T= | |
1 | g.244864129A>C | CA1486853 | HNRNPU | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.364T>G n.410T>G n.403T>G n.363T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.244864129A>G | CA345497769 | HNRNPU | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.364T>C n.410T>C n.403T>C n.363T>C | |
1 | g.244864129A>T | CA345497767 | HNRNPU | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.364T>A n.410T>A n.403T>A n.363T>A | |
1 | g.244864129_244864219del | CA2739274106 | HNRNPU | c.89_179del (p.Leu30GlnfsTer?) n.274_364del n.320_410del n.313_403del n.273_363del | ClinVar |
1 | g.244864130G>A | CA1486854 | HNRNPU | c.178C>T (p.Leu60=) n.363C>T n.409C>T n.402C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864130G>C | CA345497773 | HNRNPU | c.178C>G (p.Leu60Val) n.363C>G n.409C>G n.402C>G n.362C>G | |
1 | g.244864130G= | CA1148566216 | HNRNPU | c.178C= (p.Leu60=) n.363C= n.409C= n.402C= n.362C= | |
1 | g.244864130G>T | CA345497774 | HNRNPU | c.178C>A (p.Leu60Ile) n.363C>A n.409C>A n.402C>A n.362C>A | |
1 | g.244864131G>A | CA40505288 | HNRNPU | c.177C>T (p.Ser59=) n.362C>T n.408C>T n.401C>T n.361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864131G>C | CA345497776 | HNRNPU | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.362C>G n.408C>G n.401C>G n.361C>G | |
1 | g.244864131G= | CA1231007615 | HNRNPU | c.177C= (p.Ser59=) n.362C= n.408C= n.401C= n.361C= | |
1 | g.244864131G>T | CA345497778 | HNRNPU | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.362C>A n.408C>A n.401C>A n.361C>A | |
1 | g.244864132C>A | CA345497782 | HNRNPU | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.361G>T n.407G>T n.400G>T n.360G>T | |
1 | g.244864132C>G | CA345497784 | HNRNPU | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.361G>C n.407G>C n.400G>C n.360G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864132C>T | CA345497786 | HNRNPU | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.361G>A n.407G>A n.400G>A n.360G>A | ClinVar |
1 | g.244864133T>A | CA345497789 | HNRNPU | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.360A>T n.406A>T n.399A>T n.359A>T | |
1 | g.244864133T>C | CA345497791 | HNRNPU | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.360A>G n.406A>G n.399A>G n.359A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864133T>G | CA345497793 | HNRNPU | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.360A>C n.406A>C n.399A>C n.359A>C | |
1 | g.244864134G>A | CA424402700 | HNRNPU | c.174C>T (p.Gly58=) n.359C>T n.405C>T n.398C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864134G>C | CA1486855 | HNRNPU | c.174C>G (p.Gly58=) n.359C>G n.405C>G n.398C>G n.358C>G | dbSNP ExAC |
1 | g.244864134G= | CA1231007616 | HNRNPU | c.174C= (p.Gly58=) n.359C= n.405C= n.398C= n.358C= | |
1 | g.244864134G>T | CA424402701 | HNRNPU | c.174C>A (p.Gly58=) n.359C>A n.405C>A n.398C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864135C>A | CA345497795 | HNRNPU | c.173G>T (p.Gly58Val) n.358G>T n.404G>T n.397G>T n.357G>T | |
1 | g.244864135C>G | CA345497799 | HNRNPU | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.358G>C n.404G>C n.397G>C n.357G>C | |
1 | g.244864135C>T | CA345497796 | HNRNPU | c.173G>A (p.Gly58Asp) n.358G>A n.404G>A n.397G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864136C>A | CA345497802 | HNRNPU | c.172G>T (p.Gly58Cys) n.357G>T n.403G>T n.396G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864136C= | CA1231007617 | HNRNPU | c.172G= (p.Gly58=) n.357G= n.403G= n.396G= n.356G= | |
1 | g.244864136C>G | CA40505294 | HNRNPU | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.357G>C n.403G>C n.396G>C n.356G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864136C>T | CA345497810 | HNRNPU | c.172G>A (p.Gly58Ser) n.357G>A n.403G>A n.396G>A n.356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864137G>A | CA1486856 | HNRNPU | c.171C>T (p.Asn57=) n.356C>T n.402C>T n.395C>T n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864137G>C | CA345497814 | HNRNPU | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.356C>G n.402C>G n.395C>G n.355C>G | |
1 | g.244864137G= | CA1231007618 | HNRNPU | c.171C= (p.Asn57=) n.356C= n.402C= n.395C= n.355C= | |
1 | g.244864137G>T | CA345497816 | HNRNPU | c.171C>A (p.Asn57Lys) n.356C>A n.402C>A n.395C>A n.355C>A | |
1 | g.244864138T>A | CA345497820 | HNRNPU | c.170A>T (p.Asn57Ile) n.355A>T n.401A>T n.394A>T n.354A>T | |
1 | g.244864138T>C | CA345497822 | HNRNPU | c.170A>G (p.Asn57Ser) n.355A>G n.401A>G n.394A>G n.354A>G | |
1 | g.244864138T>G | CA345497825 | HNRNPU | c.170A>C (p.Asn57Thr) n.355A>C n.401A>C n.394A>C n.354A>C | |
1 | g.244864139T>A | CA345497827 | HNRNPU | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.354A>T n.400A>T n.393A>T n.353A>T | |
1 | g.244864139T>C | CA345497829 | HNRNPU | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.354A>G n.400A>G n.393A>G n.353A>G | |
1 | g.244864139T>G | CA345497831 | HNRNPU | c.169A>C (p.Asn57His) n.354A>C n.400A>C n.393A>C n.353A>C | |
1 | g.244864140C>A | CA424402703 | HNRNPU | c.168G>T (p.Gly56=) n.353G>T n.399G>T n.392G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864140C= | CA1231007619 | HNRNPU | c.168G= (p.Gly56=) n.353G= n.399G= n.392G= n.352G= | |
1 | g.244864140C>G | CA424402704 | HNRNPU | c.168G>C (p.Gly56=) n.353G>C n.399G>C n.392G>C n.352G>C | |
1 | g.244864140C>T | CA424402705 | HNRNPU | c.168G>A (p.Gly56=) n.353G>A n.399G>A n.392G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864141C>A | CA345497837 | HNRNPU | c.167G>T (p.Gly56Val) n.352G>T n.398G>T n.391G>T n.351G>T | |
1 | g.244864141C>G | CA345497835 | HNRNPU | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.352G>C n.398G>C n.391G>C n.351G>C | |
1 | g.244864141C>T | CA345497834 | HNRNPU | c.167G>A (p.Gly56Glu) n.352G>A n.398G>A n.391G>A n.351G>A | |
1 | g.244864142C>A | CA345497840 | HNRNPU | c.166G>T (p.Gly56Trp) n.351G>T n.397G>T n.390G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864142C= | CA1231007620 | HNRNPU | c.166G= (p.Gly56=) n.351G= n.397G= n.390G= n.350G= | |
1 | g.244864142C>G | CA345497842 | HNRNPU | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.351G>C n.397G>C n.390G>C n.350G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864142C>T | CA345497843 | HNRNPU | c.166G>A (p.Gly56Arg) n.351G>A n.397G>A n.390G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864142_244864143delinsCG | CA1231007621 | HNRNPU | c.165_166delinsCG (p.Pro55=) n.350_351delinsCG n.396_397delinsCG n.389_390delinsCG n.349_350delinsCG | |
1 | g.244864143G>A | CA1486857 | HNRNPU | c.165C>T (p.Pro55=) n.350C>T n.396C>T n.389C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864143G>C | CA424402709 | HNRNPU | c.165C>G (p.Pro55=) n.350C>G n.396C>G n.389C>G n.349C>G | |
1 | g.244864143G= | CA1149107131 | HNRNPU | c.165C= (p.Pro55=) n.350C= n.396C= n.389C= n.349C= | |
1 | g.244864143G>T | CA424402710 | HNRNPU | c.165C>A (p.Pro55=) n.350C>A n.396C>A n.389C>A n.349C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864145del | CA1139656741 | HNRNPU | c.165del (p.Asn57ThrfsTer4) n.350del n.396del n.389del n.349del | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864144G>A | CA345497848 | HNRNPU | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.349C>T n.395C>T n.388C>T n.348C>T | |
1 | g.244864144G>C | CA345497850 | HNRNPU | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.349C>G n.395C>G n.388C>G n.348C>G | |
1 | g.244864144G>T | CA345497852 | HNRNPU | c.164C>A (p.Pro55His) n.349C>A n.395C>A n.388C>A n.348C>A | |
1 | g.244864145G>A | CA345497856 | HNRNPU | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.348C>T n.394C>T n.387C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864145G>C | CA345497859 | HNRNPU | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.348C>G n.394C>G n.387C>G n.347C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864145G= | CA1231007622 | HNRNPU | c.163C= (p.Pro55=) n.348C= n.394C= n.387C= n.347C= | |
1 | g.244864145G>T | CA345497861 | HNRNPU | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.348C>A n.394C>A n.387C>A n.347C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864145_244864169delinsGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGC | CA1231007623 | HNRNPU | c.139_163delinsGCCGGGGGCCGCCCCGCCATGGAGC (p.Ala47=) n.324_348delinsGCCGGGGGCCGCCCCGCCATGGAGC n.370_394delinsGCCGGGGGCCGCCCCGCCATGGAGC n.363_387delinsGCCGGGGGCCGCCCCGCCATGGAGC n.323_347delinsGCCGGGGGCCGCCCCGCCATGGAGC | |
1 | g.244864146C>A | CA345497863 | HNRNPU | c.162G>T (p.Glu54Asp) n.347G>T n.393G>T n.386G>T n.346G>T | dbSNP |
1 | g.244864146C= | CA1231007625 | HNRNPU | c.162G= (p.Glu54=) n.347G= n.393G= n.386G= n.346G= | |
1 | g.244864146C>G | CA345497864 | HNRNPU | c.162G>C (p.Glu54Asp) n.347G>C n.393G>C n.386G>C n.346G>C | |
1 | g.244864146C>T | CA424402711 | HNRNPU | c.162G>A (p.Glu54=) n.347G>A n.393G>A n.386G>A n.346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864150_244864173del | CA1231007624 | HNRNPU | c.139_162del (p.Ala47_Glu54del) n.324_347del n.370_393del n.363_386del n.323_346del | dbSNP |
1 | g.244864147T>A | CA345497866 | HNRNPU | c.161A>T (p.Glu54Val) n.346A>T n.392A>T n.385A>T n.345A>T | |
1 | g.244864147T>C | CA345497870 | HNRNPU | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.346A>G n.392A>G n.385A>G n.345A>G | |
1 | g.244864147T>G | CA345497868 | HNRNPU | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.346A>C n.392A>C n.385A>C n.345A>C | |
1 | g.244864148C>A | CA345497873 | HNRNPU | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.345G>T n.391G>T n.384G>T n.344G>T | |
1 | g.244864148C>G | CA345497877 | HNRNPU | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.345G>C n.391G>C n.384G>C n.344G>C | |
1 | g.244864148C>T | CA345497876 | HNRNPU | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.345G>A n.391G>A n.384G>A n.344G>A | |
1 | g.244864149C>A | CA345497880 | HNRNPU | c.159G>T (p.Met53Ile) n.344G>T n.390G>T n.383G>T n.343G>T | |
1 | g.244864149C= | CA1231007626 | HNRNPU | c.159G= (p.Met53=) n.344G= n.390G= n.383G= n.343G= | |
1 | g.244864149C>G | CA345497883 | HNRNPU | c.159G>C (p.Met53Ile) n.344G>C n.390G>C n.383G>C n.343G>C | |
1 | g.244864149C>T | CA40505299 | HNRNPU | c.159G>A (p.Met53Ile) n.344G>A n.390G>A n.383G>A n.343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864150A>C | CA345497886 | HNRNPU | c.158T>G (p.Met53Arg) n.343T>G n.389T>G n.382T>G n.342T>G | |
1 | g.244864150A>G | CA345497890 | HNRNPU | c.158T>C (p.Met53Thr) n.343T>C n.389T>C n.382T>C n.342T>C | ClinVar |
1 | g.244864150A>T | CA345497888 | HNRNPU | c.158T>A (p.Met53Lys) n.343T>A n.389T>A n.382T>A n.342T>A | |
1 | g.244864151T>A | CA345497894 | HNRNPU | c.157A>T (p.Met53Leu) n.342A>T n.388A>T n.381A>T n.341A>T | |
1 | g.244864151T>C | CA1486858 | HNRNPU | c.157A>G (p.Met53Val) n.342A>G n.388A>G n.381A>G n.341A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864151T>G | CA345497898 | HNRNPU | c.157A>C (p.Met53Leu) n.342A>C n.388A>C n.381A>C n.341A>C | |
1 | g.244864151T= | CA1231007628 | HNRNPU | c.157A= (p.Met53=) n.342A= n.388A= n.381A= n.341A= | |
1 | g.244864151_244864159del | CA913073296 | HNRNPU | c.149_157del (p.Arg50_Met53delinsLeu) n.334_342del n.380_388del n.373_381del n.333_341del | |
1 | g.244864151_244864159delinsTGGCGGGGC | CA1231007627 | HNRNPU | c.149_157delinsGCCCCGCCA (p.Arg50=) n.334_342delinsGCCCCGCCA n.380_388delinsGCCCCGCCA n.373_381delinsGCCCCGCCA n.333_341delinsGCCCCGCCA | |
1 | g.244864152G>A | CA424402714 | HNRNPU | c.156C>T (p.Ala52=) n.341C>T n.387C>T n.380C>T n.340C>T | |
1 | g.244864152G>C | CA424402713 | HNRNPU | c.156C>G (p.Ala52=) n.341C>G n.387C>G n.380C>G n.340C>G | |
1 | g.244864152G>T | CA424402712 | HNRNPU | c.156C>A (p.Ala52=) n.341C>A n.387C>A n.380C>A n.340C>A | |
1 | g.244864155_244864162del | CA658821171 | HNRNPU | c.149_156del (p.Arg50HisfsTer?) n.334_341del n.380_387del n.373_380del n.333_340del | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864153G>A | CA345497901 | HNRNPU | c.155C>T (p.Ala52Val) n.340C>T n.386C>T n.379C>T n.339C>T | |
1 | g.244864153G>C | CA345497904 | HNRNPU | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.340C>G n.386C>G n.379C>G n.339C>G | |
1 | g.244864153G>T | CA345497906 | HNRNPU | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.340C>A n.386C>A n.379C>A n.339C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864154C>A | CA345497909 | HNRNPU | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.339G>T n.385G>T n.378G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864154C>G | CA345497911 | HNRNPU | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.339G>C n.385G>C n.378G>C n.338G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864154C>T | CA345497914 | HNRNPU | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.339G>A n.385G>A n.378G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864155G>A | CA424402715 | HNRNPU | c.153C>T (p.Pro51=) n.338C>T n.384C>T n.377C>T n.337C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864155G>C | CA424402717 | HNRNPU | c.153C>G (p.Pro51=) n.338C>G n.384C>G n.377C>G n.337C>G | dbSNP |
1 | g.244864155G= | CA1231007629 | HNRNPU | c.153C= (p.Pro51=) n.338C= n.384C= n.377C= n.337C= | |
1 | g.244864155G>T | CA424402716 | HNRNPU | c.153C>A (p.Pro51=) n.338C>A n.384C>A n.377C>A n.337C>A | |
1 | g.244864156G>A | CA345497917 | HNRNPU | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.337C>T n.383C>T n.376C>T n.336C>T | |
1 | g.244864156G>C | CA345497919 | HNRNPU | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.337C>G n.383C>G n.376C>G n.336C>G | |
1 | g.244864156G>T | CA345497921 | HNRNPU | c.152C>A (p.Pro51His) n.337C>A n.383C>A n.376C>A n.336C>A | |
1 | g.244864157G>A | CA40505305 | HNRNPU | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.336C>T n.382C>T n.375C>T n.335C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.244864157G>C | CA345497929 | HNRNPU | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.336C>G n.382C>G n.375C>G n.335C>G | |
1 | g.244864157G= | CA1231007630 | HNRNPU | c.151C= (p.Pro51=) n.336C= n.382C= n.375C= n.335C= | |
1 | g.244864157G>T | CA345497926 | HNRNPU | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.336C>A n.382C>A n.375C>A n.335C>A | |
1 | g.244864158G>A | CA424402718 | HNRNPU | c.150C>T (p.Arg50=) n.335C>T n.381C>T n.374C>T n.334C>T | |
1 | g.244864158G>C | CA424402719 | HNRNPU | c.150C>G (p.Arg50=) n.335C>G n.381C>G n.374C>G n.334C>G | |
1 | g.244864158G>T | CA424402720 | HNRNPU | c.150C>A (p.Arg50=) n.335C>A n.381C>A n.374C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864159C>A | CA345497931 | HNRNPU | c.149G>T (p.Arg50Leu) n.334G>T n.380G>T n.373G>T n.333G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864159C= | CA1231007631 | HNRNPU | c.149G= (p.Arg50=) n.334G= n.380G= n.373G= n.333G= | |
1 | g.244864159C>G | CA345497932 | HNRNPU | c.149G>C (p.Arg50Pro) n.334G>C n.380G>C n.373G>C n.333G>C | |
1 | g.244864159C>T | CA345497933 | HNRNPU | c.149G>A (p.Arg50His) n.334G>A n.380G>A n.373G>A n.333G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864164_244864170del | CA2499214655 | HNRNPU | c.143_149del (p.Gly48AlafsTer11) n.328_334del n.374_380del n.367_373del n.327_333del | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864160G>A | CA1486859 | HNRNPU | c.148C>T (p.Arg50Cys) n.333C>T n.379C>T n.372C>T n.332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864160G>C | CA345497937 | HNRNPU | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.333C>G n.379C>G n.372C>G n.332C>G | |
1 | g.244864160G= | CA1231007632 | HNRNPU | c.148C= (p.Arg50=) n.333C= n.379C= n.372C= n.332C= | |
1 | g.244864160G>T | CA345497938 | HNRNPU | c.148C>A (p.Arg50Ser) n.333C>A n.379C>A n.372C>A n.332C>A | dbSNP |
1 | g.244864161G>A | CA1486860 | HNRNPU | c.147C>T (p.Gly49=) n.332C>T n.378C>T n.371C>T n.331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864161G>C | CA424402721 | HNRNPU | c.147C>G (p.Gly49=) n.332C>G n.378C>G n.371C>G n.331C>G | |
1 | g.244864161G= | CA1231007633 | HNRNPU | c.147C= (p.Gly49=) n.332C= n.378C= n.371C= n.331C= | |
1 | g.244864161G>T | CA424402722 | HNRNPU | c.147C>A (p.Gly49=) n.332C>A n.378C>A n.371C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864162C>A | CA345497941 | HNRNPU | c.146G>T (p.Gly49Val) n.331G>T n.377G>T n.370G>T n.330G>T | |
1 | g.244864162C= | CA1143386958 | HNRNPU | c.146G= (p.Gly49=) n.331G= n.377G= n.370G= n.330G= | |
1 | g.244864162C>G | CA345497943 | HNRNPU | c.146G>C (p.Gly49Ala) n.331G>C n.377G>C n.370G>C n.330G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864162C>T | CA1486861 | HNRNPU | c.146G>A (p.Gly49Asp) n.331G>A n.377G>A n.370G>A n.330G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864166del | CA2651343833 | HNRNPU | c.146del (p.Gly49AlafsTer12) n.331del n.377del n.370del n.330del | gnomAD v4 |
1 | g.244864163C>A | CA345497949 | HNRNPU | c.145G>T (p.Gly49Cys) n.330G>T n.376G>T n.369G>T n.329G>T | |
1 | g.244864163C= | CA1231007634 | HNRNPU | c.145G= (p.Gly49=) n.330G= n.376G= n.369G= n.329G= | |
1 | g.244864163C>G | CA1486862 | HNRNPU | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.330G>C n.376G>C n.369G>C n.329G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864163C>T | CA345497947 | HNRNPU | c.145G>A (p.Gly49Ser) n.330G>A n.376G>A n.369G>A n.329G>A |