Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.244863508_244864169del | CA2580063520 | HNRNPU | c.143_634+170del n.328_819+170del n.374_922+113del c.143_691+113del n.367_858+170del n.327_818+170del | ClinVar |
1 | g.244864024_244864042delinsCCTTCCTCCTCCTCTTCCT | CA1231007556 | HNRNPU | c.266_284delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu89=) n.451_469delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG c.50_68delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu17=) n.497_515delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG n.490_508delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG n.450_468delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG | |
1 | g.244864032_244864043del | CA2651343643 | HNRNPU | c.272_283del (p.Glu91_Glu94del) n.457_468del c.56_67del (p.Glu19_Glu22del) n.503_514del n.496_507del n.456_467del | gnomAD v4 |
1 | g.244864041_244864058dup | CA2573051547 | HNRNPU | c.266_283dup (p.Glu94_Gly95insGluGluGluGluGluGlu) n.451_468dup c.50_67dup (p.Glu22_Gly23insGluGluGluGluGluGlu) n.497_514dup n.490_507dup n.450_467dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864041_244864058del | CA916447062 | HNRNPU | c.266_283del (p.Glu89_Glu94del) n.451_468del c.50_67del (p.Glu17_Glu22del) n.497_514del n.490_507del n.450_467del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864026_244864029delinsTTCC | CA1231007558 | HNRNPU | c.279_282delinsGGAA (p.Glu93=) n.464_467delinsGGAA c.63_66delinsGGAA (p.Glu21=) n.510_513delinsGGAA n.503_506delinsGGAA n.463_466delinsGGAA | |
1 | g.244864027T>A | CA345497468 | HNRNPU | c.281A>T (p.Glu94Val) n.466A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.512A>T n.505A>T n.465A>T | |
1 | g.244864027T>C | CA345497469 | HNRNPU | c.281A>G (p.Glu94Gly) n.466A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.512A>G n.505A>G n.465A>G | |
1 | g.244864027T>G | CA345497470 | HNRNPU | c.281A>C (p.Glu94Ala) n.466A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.512A>C n.505A>C n.465A>C | |
1 | g.244864027_244864037delinsTCCTCCTCCTC | CA1149063902 | HNRNPU | c.271_281delinsGAGGAGGAGGA (p.Glu91=) n.456_466delinsGAGGAGGAGGA c.55_65delinsGAGGAGGAGGA (p.Glu19=) n.502_512delinsGAGGAGGAGGA n.495_505delinsGAGGAGGAGGA n.455_465delinsGAGGAGGAGGA | |
1 | g.244864035_244864037dup | CA1014270539 | HNRNPU | c.279_281dup (p.Glu94_Gly95insGlu) n.464_466dup c.63_65dup (p.Glu22_Gly23insGlu) n.510_512dup n.503_505dup n.463_465dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864032_244864037dup | CA1486831 | HNRNPU | c.276_281dup (p.Glu94_Gly95insGluGlu) n.461_466dup c.60_65dup (p.Glu22_Gly23insGluGlu) n.507_512dup n.500_505dup n.460_465dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864035_244864037del | CA1486830 | HNRNPU | c.279_281del (p.Glu94del) n.464_466del c.63_65del (p.Glu22del) n.510_512del n.503_505del n.463_465del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864028C>A | CA345497473 | HNRNPU | c.280G>T (p.Glu94Ter) n.465G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.511G>T n.504G>T n.464G>T | |
1 | g.244864028C>G | CA345497472 | HNRNPU | c.280G>C (p.Glu94Gln) n.465G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.511G>C n.504G>C n.464G>C | |
1 | g.244864028C>T | CA345497471 | HNRNPU | c.280G>A (p.Glu94Lys) n.465G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.511G>A n.504G>A n.464G>A | |
1 | g.244864029C>A | CA345497474 | HNRNPU | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.464G>T c.63G>T (p.Glu21Asp) n.510G>T n.503G>T n.463G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864029C= | CA1231007559 | HNRNPU | c.279G= (p.Glu93=) n.464G= c.63G= (p.Glu21=) n.510G= n.503G= n.463G= | |
1 | g.244864029C>G | CA345497475 | HNRNPU | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.464G>C c.63G>C (p.Glu21Asp) n.510G>C n.503G>C n.463G>C | |
1 | g.244864029C>T | CA424402453 | HNRNPU | c.279G>A (p.Glu93=) n.464G>A c.63G>A (p.Glu21=) n.510G>A n.503G>A n.463G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864030T>A | CA345497476 | HNRNPU | c.278A>T (p.Glu93Val) n.463A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.509A>T n.502A>T n.462A>T | |
1 | g.244864030T>C | CA345497477 | HNRNPU | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.463A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.509A>G n.502A>G n.462A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864030T>G | CA345497478 | HNRNPU | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.463A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.509A>C n.502A>C n.462A>C | |
1 | g.244864035_244864043del | CA2651343656 | HNRNPU | c.270_278del (p.Glu91_Glu93del) n.455_463del c.54_62del (p.Glu19_Glu21del) n.501_509del n.494_502del n.454_462del | gnomAD v4 |
1 | g.244864031C>A | CA345497481 | HNRNPU | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.462G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.508G>T n.501G>T n.461G>T | |
1 | g.244864031C= | CA1231007560 | HNRNPU | c.277G= (p.Glu93=) n.462G= c.61G= (p.Glu21=) n.508G= n.501G= n.461G= | |
1 | g.244864031C>G | CA345497480 | HNRNPU | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.462G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.508G>C n.501G>C n.461G>C | |
1 | g.244864031C>T | CA345497479 | HNRNPU | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.462G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.508G>A n.501G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864032C>A | CA345497482 | HNRNPU | c.276G>T (p.Glu92Asp) n.461G>T c.60G>T (p.Glu20Asp) n.507G>T n.500G>T n.460G>T | |
1 | g.244864032C>G | CA345497483 | HNRNPU | c.276G>C (p.Glu92Asp) n.461G>C c.60G>C (p.Glu20Asp) n.507G>C n.500G>C n.460G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864032C>T | CA424402457 | HNRNPU | c.276G>A (p.Glu92=) n.461G>A c.60G>A (p.Glu20=) n.507G>A n.500G>A n.460G>A | |
1 | g.244864032_244864038delinsCTCCTCT | CA1231007561 | HNRNPU | c.270_276delinsAGAGGAG (p.Glu90=) n.455_461delinsAGAGGAG c.54_60delinsAGAGGAG (p.Glu18=) n.501_507delinsAGAGGAG n.494_500delinsAGAGGAG n.454_460delinsAGAGGAG | |
1 | g.244864033T>A | CA345497484 | HNRNPU | c.275A>T (p.Glu92Val) n.460A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.506A>T n.499A>T n.459A>T | |
1 | g.244864033T>C | CA345497485 | HNRNPU | c.275A>G (p.Glu92Gly) n.460A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.506A>G n.499A>G n.459A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864033T>G | CA345497486 | HNRNPU | c.275A>C (p.Glu92Ala) n.460A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.506A>C n.499A>C n.459A>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864044_244864049dup | CA530379952 | HNRNPU | c.270_275dup (p.Glu92_Glu93insGluGlu) n.455_460dup c.54_59dup (p.Glu20_Glu21insGluGlu) n.501_506dup n.494_499dup n.454_459dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864044_244864049del | CA1486832 | HNRNPU | c.270_275del (p.Glu91_Glu92del) n.455_460del c.54_59del (p.Glu19_Glu20del) n.501_506del n.494_499del n.454_459del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864034C>A | CA345497487 | HNRNPU | c.274G>T (p.Glu92Ter) n.459G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.505G>T n.498G>T n.458G>T | |
1 | g.244864034C>G | CA345497489 | HNRNPU | c.274G>C (p.Glu92Gln) n.459G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.505G>C n.498G>C n.458G>C | |
1 | g.244864034C>T | CA345497488 | HNRNPU | c.274G>A (p.Glu92Lys) n.459G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.505G>A n.498G>A n.458G>A | |
1 | g.244864035C>A | CA345497490 | HNRNPU | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.458G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) n.504G>T n.497G>T n.457G>T | |
1 | g.244864035C= | CA1231007562 | HNRNPU | c.273G= (p.Glu91=) n.458G= c.57G= (p.Glu19=) n.504G= n.497G= n.457G= | |
1 | g.244864035C>G | CA345497491 | HNRNPU | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.458G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) n.504G>C n.497G>C n.457G>C | |
1 | g.244864035C>T | CA424402461 | HNRNPU | c.273G>A (p.Glu91=) n.458G>A c.57G>A (p.Glu19=) n.504G>A n.497G>A n.457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864035_244864038delinsCTCT | CA1231007563 | HNRNPU | c.270_273delinsAGAG (p.Glu90=) n.455_458delinsAGAG c.54_57delinsAGAG (p.Glu18=) n.501_504delinsAGAG n.494_497delinsAGAG n.454_457delinsAGAG | |
1 | g.244864036T>A | CA345497492 | HNRNPU | c.272A>T (p.Glu91Val) n.457A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.503A>T n.496A>T n.456A>T | |
1 | g.244864036T>C | CA345497493 | HNRNPU | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.457A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.503A>G n.496A>G n.456A>G | |
1 | g.244864036T>G | CA345497494 | HNRNPU | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.457A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.503A>C n.496A>C n.456A>C | |
1 | g.244864038_244864040del | CA733939004 | HNRNPU | c.270_272del (p.Glu91del) n.455_457del c.54_56del (p.Glu19del) n.501_503del n.494_496del n.454_456del | dbSNP |
1 | g.244864037C>A | CA345497495 | HNRNPU | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.456G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.502G>T n.495G>T n.455G>T | |
1 | g.244864037C>G | CA345497496 | HNRNPU | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.456G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.502G>C n.495G>C n.455G>C | |
1 | g.244864037C>T | CA345497497 | HNRNPU | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.456G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.502G>A n.495G>A n.455G>A | |
1 | g.244864038T>A | CA345497498 | HNRNPU | c.270A>T (p.Glu90Asp) n.455A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) n.501A>T n.494A>T n.454A>T | |
1 | g.244864038T>C | CA424402465 | HNRNPU | c.270A>G (p.Glu90=) n.455A>G c.54A>G (p.Glu18=) n.501A>G n.494A>G n.454A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864038T>G | CA1486834 | HNRNPU | c.270A>C (p.Glu90Asp) n.455A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) n.501A>C n.494A>C n.454A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864038T= | CA1231007565 | HNRNPU | c.270A= (p.Glu90=) n.455A= c.54A= (p.Glu18=) n.501A= n.494A= n.454A= | |
1 | g.244864038_244864047delinsTTCCTCTTCC | CA1231007564 | HNRNPU | c.261_270delinsGGAAGAGGAA (p.Glu87=) n.446_455delinsGGAAGAGGAA c.45_54delinsGGAAGAGGAA (p.Glu15=) n.492_501delinsGGAAGAGGAA n.485_494delinsGGAAGAGGAA n.445_454delinsGGAAGAGGAA | |
1 | g.244864038_244864050delinsTTCCTCTTCCTCC | CA1231007566 | HNRNPU | c.258_270delinsGGAGGAAGAGGAA (p.Glu86=) n.443_455delinsGGAGGAAGAGGAA c.42_54delinsGGAGGAAGAGGAA (p.Glu14=) n.489_501delinsGGAGGAAGAGGAA n.482_494delinsGGAGGAAGAGGAA n.442_454delinsGGAGGAAGAGGAA | |
1 | g.244864039T>A | CA345497500 | HNRNPU | c.269A>T (p.Glu90Val) n.454A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.500A>T n.493A>T n.453A>T | |
1 | g.244864039T>C | CA345497501 | HNRNPU | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.454A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.500A>G n.493A>G n.453A>G | |
1 | g.244864039T>G | CA345497499 | HNRNPU | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.454A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.500A>C n.493A>C n.453A>C | |
1 | g.244864039_244864040delinsTC | CA1231007568 | HNRNPU | c.268_269delinsGA (p.Glu90=) n.453_454delinsGA c.52_53delinsGA (p.Glu18=) n.499_500delinsGA n.492_493delinsGA n.452_453delinsGA | |
1 | g.244864044_244864052del | CA1486833 | HNRNPU | c.261_269del (p.Glu88_Glu90del) n.446_454del c.45_53del (p.Glu16_Glu18del) n.492_500del n.485_493del n.445_453del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864047_244864058dup | CA2651343673 | HNRNPU | c.258_269dup (p.Glu90_Glu91insGluGluGluGlu) n.443_454dup c.42_53dup (p.Glu18_Glu19insGluGluGluGlu) n.489_500dup n.482_493dup n.442_453dup | gnomAD v4 |
1 | g.244864047_244864058del | CA1231007567 | HNRNPU | c.258_269del (p.Glu87_Glu90del) n.443_454del c.42_53del (p.Glu15_Glu18del) n.489_500del n.482_493del n.442_453del | dbSNP |
1 | g.244864040C>A | CA345497504 | HNRNPU | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.453G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.499G>T n.492G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864040C>G | CA345497502 | HNRNPU | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.453G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.499G>C n.492G>C n.452G>C | |
1 | g.244864040C>T | CA345497503 | HNRNPU | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.453G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.499G>A n.492G>A n.452G>A | |
1 | g.244864041del | CA1014270553 | HNRNPU | c.268del (p.Glu90LysfsTer17) n.453del c.52del (p.Glu18LysfsTer17) n.499del n.492del n.452del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864041C>A | CA345497505 | HNRNPU | c.267G>T (p.Glu89Asp) n.452G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) n.498G>T n.491G>T n.451G>T | |
1 | g.244864041C= | CA1231007569 | HNRNPU | c.267G= (p.Glu89=) n.452G= c.51G= (p.Glu17=) n.498G= n.491G= n.451G= | |
1 | g.244864041C>G | CA345497506 | HNRNPU | c.267G>C (p.Glu89Asp) n.452G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) n.498G>C n.491G>C n.451G>C | |
1 | g.244864041C>T | CA424402469 | HNRNPU | c.267G>A (p.Glu89=) n.452G>A c.51G>A (p.Glu17=) n.498G>A n.491G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864042T>A | CA345497507 | HNRNPU | c.266A>T (p.Glu89Val) n.451A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.497A>T n.490A>T n.450A>T | |
1 | g.244864042T>C | CA345497508 | HNRNPU | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.451A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.497A>G n.490A>G n.450A>G | |
1 | g.244864042T>G | CA345497509 | HNRNPU | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.451A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.497A>C n.490A>C n.450A>C | |
1 | g.244864044_244864046dup | CA1486835 | HNRNPU | c.264_266dup (p.Glu89_Glu90insGlu) n.449_451dup c.48_50dup (p.Glu17_Glu18insGlu) n.495_497dup n.488_490dup n.448_450dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.244864042_244864047delinsTCTTCC | CA1231007570 | HNRNPU | c.261_266delinsGGAAGA (p.Glu87=) n.446_451delinsGGAAGA c.45_50delinsGGAAGA (p.Glu15=) n.492_497delinsGGAAGA n.485_490delinsGGAAGA n.445_450delinsGGAAGA | |
1 | g.244864043C>A | CA345497510 | HNRNPU | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.450G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.496G>T n.489G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864043C>G | CA345497511 | HNRNPU | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.450G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.496G>C n.489G>C n.449G>C | |
1 | g.244864043C>T | CA345497512 | HNRNPU | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.450G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.496G>A n.489G>A n.449G>A | |
1 | g.244864043_244864047del | CA1014270555 | HNRNPU | c.261_265del (p.Glu88GlyfsTer?) n.446_450del c.45_49del (p.Glu16GlyfsTer?) n.492_496del n.485_489del n.445_449del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864044T>A | CA345497513 | HNRNPU | c.264A>T (p.Glu88Asp) n.449A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) n.495A>T n.488A>T n.448A>T | |
1 | g.244864044T>C | CA424402476 | HNRNPU | c.264A>G (p.Glu88=) n.449A>G c.48A>G (p.Glu16=) n.495A>G n.488A>G n.448A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244864044T>G | CA345497514 | HNRNPU | c.264A>C (p.Glu88Asp) n.449A>C c.48A>C (p.Glu16Asp) n.495A>C n.488A>C n.448A>C | |
1 | g.244864044_244864053delinsTTCCTCCTCC | CA1231007571 | HNRNPU | c.255_264delinsGGAGGAGGAA (p.Glu85=) n.440_449delinsGGAGGAGGAA c.39_48delinsGGAGGAGGAA (p.Glu13=) n.486_495delinsGGAGGAGGAA n.479_488delinsGGAGGAGGAA n.439_448delinsGGAGGAGGAA | |
1 | g.244864045T>A | CA345497517 | HNRNPU | c.263A>T (p.Glu88Val) n.448A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.494A>T n.487A>T n.447A>T | |
1 | g.244864045T>C | CA345497516 | HNRNPU | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.448A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.494A>G n.487A>G n.447A>G | |
1 | g.244864045T>G | CA345497515 | HNRNPU | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.448A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.494A>C n.487A>C n.447A>C | |
1 | g.244864050_244864055dup | CA2580611583 | HNRNPU | c.258_263dup (p.Glu88_Glu89insGluGlu) n.443_448dup c.42_47dup (p.Glu16_Glu17insGluGlu) n.489_494dup n.482_487dup n.442_447dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864053_244864055del | CA1486836 | HNRNPU | c.261_263del (p.Glu88del) n.446_448del c.45_47del (p.Glu16del) n.492_494del n.485_487del n.445_447del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864050_244864055del | CA40505259 | HNRNPU | c.258_263del (p.Glu87_Glu88del) n.443_448del c.42_47del (p.Glu15_Glu16del) n.489_494del n.482_487del n.442_447del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864047_244864055del | CA733939051 | HNRNPU | c.255_263del (p.Glu86_Glu88del) n.440_448del c.39_47del (p.Glu14_Glu16del) n.486_494del n.479_487del n.439_447del | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864046C>A | CA345497518 | HNRNPU | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.447G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.493G>T n.486G>T n.446G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.244864046C= | CA1231007572 | HNRNPU | c.262G= (p.Glu88=) n.447G= c.46G= (p.Glu16=) n.493G= n.486G= n.446G= | |
1 | g.244864046C>G | CA345497519 | HNRNPU | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.447G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.493G>C n.486G>C n.446G>C | |
1 | g.244864046C>T | CA345497520 | HNRNPU | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.447G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.493G>A n.486G>A n.446G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864047C>A | CA345497521 | HNRNPU | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.446G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) n.492G>T n.485G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864047C= | CA1140089425 | HNRNPU | c.261G= (p.Glu87=) n.446G= c.45G= (p.Glu15=) n.492G= n.485G= n.445G= | |
1 | g.244864047C>G | CA345497522 | HNRNPU | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.446G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.492G>C n.485G>C n.445G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864047C>T | CA1486837 | HNRNPU | c.261G>A (p.Glu87=) n.446G>A c.45G>A (p.Glu15=) n.492G>A n.485G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864048T>A | CA345497523 | HNRNPU | c.260A>T (p.Glu87Val) n.445A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.491A>T n.484A>T n.444A>T | |
1 | g.244864048T>C | CA345497524 | HNRNPU | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.445A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.491A>G n.484A>G n.444A>G | |
1 | g.244864048T>G | CA345497525 | HNRNPU | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.445A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.491A>C n.484A>C n.444A>C | |
1 | g.244864049C>A | CA345497526 | HNRNPU | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.444G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.490G>T n.483G>T n.443G>T | |
1 | g.244864049C>G | CA345497527 | HNRNPU | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.444G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.490G>C n.483G>C n.443G>C | |
1 | g.244864049C>T | CA345497528 | HNRNPU | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.444G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.490G>A n.483G>A n.443G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.244864050C>A | CA345497529 | HNRNPU | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.443G>T c.42G>T (p.Glu14Asp) n.489G>T n.482G>T n.442G>T | |
1 | g.244864050C>G | CA345497530 | HNRNPU | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.443G>C c.42G>C (p.Glu14Asp) n.489G>C n.482G>C n.442G>C | |
1 | g.244864050C>T | CA424402482 | HNRNPU | c.258G>A (p.Glu86=) n.443G>A c.42G>A (p.Glu14=) n.489G>A n.482G>A n.442G>A | ClinVar |
1 | g.244864051T>A | CA345497532 | HNRNPU | c.257A>T (p.Glu86Val) n.442A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.488A>T n.481A>T n.441A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864051T>C | CA345497533 | HNRNPU | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.442A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.488A>G n.481A>G n.441A>G | |
1 | g.244864051T>G | CA345497531 | HNRNPU | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.442A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.488A>C n.481A>C n.441A>C | |
1 | g.244864052C>A | CA345497534 | HNRNPU | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.441G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.487G>T n.480G>T n.440G>T | |
1 | g.244864052C>G | CA345497535 | HNRNPU | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.441G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.487G>C n.480G>C n.440G>C | |
1 | g.244864052C>T | CA345497536 | HNRNPU | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.441G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.487G>A n.480G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864053C>A | CA345497537 | HNRNPU | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.440G>T c.39G>T (p.Glu13Asp) n.486G>T n.479G>T n.439G>T | |
1 | g.244864053C>G | CA345497538 | HNRNPU | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.440G>C c.39G>C (p.Glu13Asp) n.486G>C n.479G>C n.439G>C | |
1 | g.244864053C>T | CA424402484 | HNRNPU | c.255G>A (p.Glu85=) n.440G>A c.39G>A (p.Glu13=) n.486G>A n.479G>A n.439G>A | |
1 | g.244864053_244864059delinsCTCTTCA | CA1231007573 | HNRNPU | c.249_255delinsTGAAGAG (p.Asp83=) n.434_440delinsTGAAGAG c.33_39delinsTGAAGAG (p.Asp11=) n.480_486delinsTGAAGAG n.473_479delinsTGAAGAG n.433_439delinsTGAAGAG | |
1 | g.244864054T>A | CA345497539 | HNRNPU | c.254A>T (p.Glu85Val) n.439A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.485A>T n.478A>T n.438A>T | |
1 | g.244864054T>C | CA345497540 | HNRNPU | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.439A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.485A>G n.478A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864054T>G | CA345497541 | HNRNPU | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.439A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.485A>C n.478A>C n.438A>C | |
1 | g.244864054T= | CA1231007574 | HNRNPU | c.254A= (p.Glu85=) n.439A= c.38A= (p.Glu13=) n.485A= n.478A= n.438A= | |
1 | g.244864056_244864061del | CA530379953 | HNRNPU | c.249_254del (p.Asp83_Glu84del) n.434_439del c.33_38del (p.Asp11_Glu12del) n.480_485del n.473_478del n.433_438del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864055C>A | CA345497542 | HNRNPU | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.438G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.484G>T n.477G>T n.437G>T | |
1 | g.244864055C>G | CA345497543 | HNRNPU | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.438G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.484G>C n.477G>C n.437G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864055C>T | CA345497544 | HNRNPU | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.438G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.484G>A n.477G>A n.437G>A | |
1 | g.244864055dup | CA658795665 | HNRNPU | c.253dup (p.Glu85GlyfsTer?) n.438dup c.37dup (p.Glu13GlyfsTer?) n.484dup n.477dup n.437dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864056T>A | CA345497545 | HNRNPU | c.252A>T (p.Glu84Asp) n.437A>T c.36A>T (p.Glu12Asp) n.483A>T n.476A>T n.436A>T | |
1 | g.244864056T>C | CA424402488 | HNRNPU | c.252A>G (p.Glu84=) n.437A>G c.36A>G (p.Glu12=) n.483A>G n.476A>G n.436A>G | |
1 | g.244864056T>G | CA345497546 | HNRNPU | c.252A>C (p.Glu84Asp) n.437A>C c.36A>C (p.Glu12Asp) n.483A>C n.476A>C n.436A>C | |
1 | g.244864057T>A | CA345497549 | HNRNPU | c.251A>T (p.Glu84Val) n.436A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.482A>T n.475A>T n.435A>T | |
1 | g.244864057T>C | CA345497547 | HNRNPU | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.436A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.482A>G n.475A>G n.435A>G | |
1 | g.244864057T>G | CA345497548 | HNRNPU | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.436A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.482A>C n.475A>C n.435A>C | |
1 | g.244864058C>A | CA345497550 | HNRNPU | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.435G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.481G>T n.474G>T n.434G>T | |
1 | g.244864058C= | CA1231007575 | HNRNPU | c.250G= (p.Glu84=) n.435G= c.34G= (p.Glu12=) n.481G= n.474G= n.434G= | |
1 | g.244864058C>G | CA345497551 | HNRNPU | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.435G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.481G>C n.474G>C n.434G>C | |
1 | g.244864058C>T | CA1486838 | HNRNPU | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.435G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.481G>A n.474G>A n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864059A= | CA1231007576 | HNRNPU | c.249T= (p.Asp83=) n.434T= c.33T= (p.Asp11=) n.480T= n.473T= n.433T= | |
1 | g.244864059A>C | CA345497553 | HNRNPU | c.249T>G (p.Asp83Glu) n.434T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) n.480T>G n.473T>G n.433T>G | |
1 | g.244864059A>G | CA424402489 | HNRNPU | c.249T>C (p.Asp83=) n.434T>C c.33T>C (p.Asp11=) n.480T>C n.473T>C n.433T>C | |
1 | g.244864059A>T | CA345497554 | HNRNPU | c.249T>A (p.Asp83Glu) n.434T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) n.480T>A n.473T>A n.433T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864060T>A | CA345497555 | HNRNPU | c.248A>T (p.Asp83Val) n.433A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.479A>T n.472A>T n.432A>T | |
1 | g.244864060T>C | CA345497556 | HNRNPU | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.433A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.479A>G n.472A>G n.432A>G | |
1 | g.244864060T>G | CA345497557 | HNRNPU | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.433A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.479A>C n.472A>C n.432A>C | |
1 | g.244864061C>A | CA345497558 | HNRNPU | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.432G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.478G>T n.471G>T n.431G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864061C= | CA1231007577 | HNRNPU | c.247G= (p.Asp83=) n.432G= c.31G= (p.Asp11=) n.478G= n.471G= n.431G= | |
1 | g.244864061C>G | CA345497559 | HNRNPU | c.247G>C (p.Asp83His) n.432G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.478G>C n.471G>C n.431G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.244864061C>T | CA345497560 | HNRNPU | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.432G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.478G>A n.471G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864062G>A | CA424402490 | HNRNPU | c.246C>T (p.Gly82=) n.431C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.477C>T n.470C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864062G>C | CA424402491 | HNRNPU | c.246C>G (p.Gly82=) n.431C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.477C>G n.470C>G n.430C>G | |
1 | g.244864062G= | CA1231007578 | HNRNPU | c.246C= (p.Gly82=) n.431C= c.30C= (p.Gly10=) n.477C= n.470C= n.430C= | |
1 | g.244864062G>T | CA424402492 | HNRNPU | c.246C>A (p.Gly82=) n.431C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.477C>A n.470C>A n.430C>A | |
1 | g.244864063C>A | CA345497561 | HNRNPU | c.245G>T (p.Gly82Val) n.430G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.476G>T n.469G>T n.429G>T | |
1 | g.244864063C= | CA1231007579 | HNRNPU | c.245G= (p.Gly82=) n.430G= c.29G= (p.Gly10=) n.476G= n.469G= n.429G= | |
1 | g.244864063C>G | CA345497563 | HNRNPU | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.430G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.476G>C n.469G>C n.429G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.244864063C>T | CA345497562 | HNRNPU | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.430G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.476G>A n.469G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864064del | CA2580611584 | HNRNPU | c.245del (p.Gly82AlafsTer25) n.430del c.29del (p.Gly10AlafsTer25) n.476del n.469del n.429del | ClinVar |
1 | g.244864064C>A | CA345497564 | HNRNPU | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.429G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.475G>T n.468G>T n.428G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864064C>G | CA345497566 | HNRNPU | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.429G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.475G>C n.468G>C n.428G>C | |
1 | g.244864064C>T | CA345497565 | HNRNPU | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.429G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.475G>A n.468G>A n.428G>A | |
1 | g.244864065G>A | CA424402494 | HNRNPU | c.243C>T (p.Gly81=) n.428C>T c.27C>T (p.Gly9=) n.474C>T n.467C>T n.427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864065G>C | CA424402495 | HNRNPU | c.243C>G (p.Gly81=) n.428C>G c.27C>G (p.Gly9=) n.474C>G n.467C>G n.427C>G | |
1 | g.244864065G= | CA1231007580 | HNRNPU | c.243C= (p.Gly81=) n.428C= c.27C= (p.Gly9=) n.474C= n.467C= n.427C= | |
1 | g.244864065G>T | CA424402496 | HNRNPU | c.243C>A (p.Gly81=) n.428C>A c.27C>A (p.Gly9=) n.474C>A n.467C>A n.427C>A | |
1 | g.244864066C>A | CA345497567 | HNRNPU | c.242G>T (p.Gly81Val) n.427G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.473G>T n.466G>T n.426G>T | |
1 | g.244864066C>G | CA345497568 | HNRNPU | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.427G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.473G>C n.466G>C n.426G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864066C>T | CA345497569 | HNRNPU | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.427G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.473G>A n.466G>A n.426G>A | |
1 | g.244864067dup | CA2843164545 | HNRNPU | c.242dup (p.Gly82ArgfsTer3) n.427dup c.26dup (p.Gly10ArgfsTer3) n.473dup n.466dup n.426dup | |
1 | g.244864067C>A | CA345497570 | HNRNPU | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.426G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.472G>T n.465G>T n.425G>T | |
1 | g.244864067C= | CA1231007581 | HNRNPU | c.241G= (p.Gly81=) n.426G= c.25G= (p.Gly9=) n.472G= n.465G= n.425G= | |
1 | g.244864067C>G | CA345497571 | HNRNPU | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.426G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.472G>C n.465G>C n.425G>C | |
1 | g.244864067C>T | CA1486839 | HNRNPU | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.426G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.472G>A n.465G>A n.425G>A | dbSNP ExAC |
1 | g.244864068G>A | CA424402498 | HNRNPU | c.240C>T (p.Ala80=) n.425C>T c.24C>T (p.Ala8=) n.471C>T n.464C>T n.424C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.244864068G>C | CA424402499 | HNRNPU | c.240C>G (p.Ala80=) n.425C>G c.24C>G (p.Ala8=) n.471C>G n.464C>G n.424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864068G= | CA1231007582 | HNRNPU | c.240C= (p.Ala80=) n.425C= c.24C= (p.Ala8=) n.471C= n.464C= n.424C= | |
1 | g.244864068G>T | CA424402500 | HNRNPU | c.240C>A (p.Ala80=) n.425C>A c.24C>A (p.Ala8=) n.471C>A n.464C>A n.424C>A | |
1 | g.244864069G>A | CA345497572 | HNRNPU | c.239C>T (p.Ala80Val) n.424C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.470C>T n.463C>T n.423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864069G>C | CA345497573 | HNRNPU | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.424C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.470C>G n.463C>G n.423C>G | |
1 | g.244864069G= | CA1231007583 | HNRNPU | c.239C= (p.Ala80=) n.424C= c.23C= (p.Ala8=) n.470C= n.463C= n.423C= | |
1 | g.244864069G>T | CA345497574 | HNRNPU | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.424C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.470C>A n.463C>A n.423C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864070C>A | CA345497575 | HNRNPU | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.423G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.469G>T n.462G>T n.422G>T | |
1 | g.244864070C= | CA1231007584 | HNRNPU | c.238G= (p.Ala80=) n.423G= c.22G= (p.Ala8=) n.469G= n.462G= n.422G= | |
1 | g.244864070C>G | CA345497576 | HNRNPU | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.423G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.469G>C n.462G>C n.422G>C | |
1 | g.244864070C>T | CA1486840 | HNRNPU | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.423G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.469G>A n.462G>A n.422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864071C>A | CA424402503 | HNRNPU | c.237G>T (p.Ala79=) n.422G>T c.21G>T (p.Ala7=) n.468G>T n.461G>T n.421G>T | |
1 | g.244864071C= | CA1231007585 | HNRNPU | c.237G= (p.Ala79=) n.422G= c.21G= (p.Ala7=) n.468G= n.461G= n.421G= | |
1 | g.244864071C>G | CA424402505 | HNRNPU | c.237G>C (p.Ala79=) n.422G>C c.21G>C (p.Ala7=) n.468G>C n.461G>C n.421G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864071C>T | CA424402506 | HNRNPU | c.237G>A (p.Ala79=) n.422G>A c.21G>A (p.Ala7=) n.468G>A n.461G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864072G>A | CA345497577 | HNRNPU | c.236C>T (p.Ala79Val) n.421C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.467C>T n.460C>T n.420C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864072G>C | CA345497579 | HNRNPU | c.236C>G (p.Ala79Gly) n.421C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.467C>G n.460C>G n.420C>G | |
1 | g.244864072G>T | CA345497578 | HNRNPU | c.236C>A (p.Ala79Glu) n.421C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) n.467C>A n.460C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864073C>A | CA345497580 | HNRNPU | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.420G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.466G>T n.459G>T n.419G>T | |
1 | g.244864073C= | CA1231007586 | HNRNPU | c.235G= (p.Ala79=) n.420G= c.19G= (p.Ala7=) n.466G= n.459G= n.419G= | |
1 | g.244864073C>G | CA345497581 | HNRNPU | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.420G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.466G>C n.459G>C n.419G>C | |
1 | g.244864073C>T | CA345497582 | HNRNPU | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.420G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.466G>A n.459G>A n.419G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864074G>A | CA1486841 | HNRNPU | c.234C>T (p.Ala78=) n.419C>T c.18C>T (p.Ala6=) n.465C>T n.458C>T n.418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864074G>C | CA424402510 | HNRNPU | c.234C>G (p.Ala78=) n.419C>G c.18C>G (p.Ala6=) n.465C>G n.458C>G n.418C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864074G= | CA1231007587 | HNRNPU | c.234C= (p.Ala78=) n.419C= c.18C= (p.Ala6=) n.465C= n.458C= n.418C= | |
1 | g.244864074G>T | CA424402511 | HNRNPU | c.234C>A (p.Ala78=) n.419C>A c.18C>A (p.Ala6=) n.465C>A n.458C>A n.418C>A | |
1 | g.244864075G>A | CA345497583 | HNRNPU | c.233C>T (p.Ala78Val) n.418C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.464C>T n.457C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864075G>C | CA345497584 | HNRNPU | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.418C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.464C>G n.457C>G n.417C>G | |
1 | g.244864075G= | CA1231007588 | HNRNPU | c.233C= (p.Ala78=) n.418C= c.17C= (p.Ala6=) n.464C= n.457C= n.417C= | |
1 | g.244864075G>T | CA345497585 | HNRNPU | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.418C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.464C>A n.457C>A n.417C>A | |
1 | g.244864076C>A | CA345497586 | HNRNPU | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.417G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.463G>T n.456G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864076C= | CA1231007589 | HNRNPU | c.232G= (p.Ala78=) n.417G= c.16G= (p.Ala6=) n.463G= n.456G= n.416G= | |
1 | g.244864076C>G | CA345497587 | HNRNPU | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.417G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.463G>C n.456G>C n.416G>C | |
1 | g.244864076C>T | CA345497588 | HNRNPU | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.417G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.463G>A n.456G>A n.416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864077C>A | CA345497590 | HNRNPU | c.231G>T (p.Glu77Asp) n.416G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.462G>T n.455G>T n.415G>T | |
1 | g.244864077C>G | CA345497589 | HNRNPU | c.231G>C (p.Glu77Asp) n.416G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.462G>C n.455G>C n.415G>C | |
1 | g.244864077C>T | CA424402512 | HNRNPU | c.231G>A (p.Glu77=) n.416G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.462G>A n.455G>A n.415G>A | |
1 | g.244864078T>A | CA345497591 | HNRNPU | c.230A>T (p.Glu77Val) n.415A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.461A>T n.454A>T n.414A>T | |
1 | g.244864078T>C | CA345497592 | HNRNPU | c.230A>G (p.Glu77Gly) n.415A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.461A>G n.454A>G n.414A>G | |
1 | g.244864078T>G | CA345497593 | HNRNPU | c.230A>C (p.Glu77Ala) n.415A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.461A>C n.454A>C n.414A>C | |
1 | g.244864079C>A | CA345497594 | HNRNPU | c.229G>T (p.Glu77Ter) n.414G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.460G>T n.453G>T n.413G>T | |
1 | g.244864079C>G | CA345497595 | HNRNPU | c.229G>C (p.Glu77Gln) n.414G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.460G>C n.453G>C n.413G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864079C>T | CA345497596 | HNRNPU | c.229G>A (p.Glu77Lys) n.414G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.460G>A n.453G>A n.413G>A | |
1 | g.244864080C>A | CA345497597 | HNRNPU | c.228G>T (p.Gln76His) n.413G>T c.12G>T (p.Gln4His) n.459G>T n.452G>T n.412G>T | |
1 | g.244864080C>G | CA345497598 | HNRNPU | c.228G>C (p.Gln76His) n.413G>C c.12G>C (p.Gln4His) n.459G>C n.452G>C n.412G>C | |
1 | g.244864080C>T | CA424402514 | HNRNPU | c.228G>A (p.Gln76=) n.413G>A c.12G>A (p.Gln4=) n.459G>A n.452G>A n.412G>A | |
1 | g.244864081T>A | CA345497599 | HNRNPU | c.227A>T (p.Gln76Leu) n.412A>T c.11A>T (p.Gln4Leu) n.458A>T n.451A>T n.411A>T | |
1 | g.244864081T>C | CA345497600 | HNRNPU | c.227A>G (p.Gln76Arg) n.412A>G c.11A>G (p.Gln4Arg) n.458A>G n.451A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864081T>G | CA345497601 | HNRNPU | c.227A>C (p.Gln76Pro) n.412A>C c.11A>C (p.Gln4Pro) n.458A>C n.451A>C n.411A>C | |
1 | g.244864081T= | CA1231007590 | HNRNPU | c.227A= (p.Gln76=) n.412A= c.11A= (p.Gln4=) n.458A= n.451A= n.411A= | |
1 | g.244864082G>A | CA345497602 | HNRNPU | c.226C>T (p.Gln76Ter) n.411C>T c.10C>T (p.Gln4Ter) n.457C>T n.450C>T n.410C>T | ClinVar |
1 | g.244864082G>C | CA345497603 | HNRNPU | c.226C>G (p.Gln76Glu) n.411C>G c.10C>G (p.Gln4Glu) n.457C>G n.450C>G n.410C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.244864082G= | CA1231007591 | HNRNPU | c.226C= (p.Gln76=) n.411C= c.10C= (p.Gln4=) n.457C= n.450C= n.410C= | |
1 | g.244864082G>T | CA345497604 | HNRNPU | c.226C>A (p.Gln76Lys) n.411C>A c.10C>A (p.Gln4Lys) n.457C>A n.450C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864083C>A | CA345497605 | HNRNPU | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.410G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.456G>T n.449G>T n.409G>T | |
1 | g.244864083C>G | CA345497606 | HNRNPU | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.410G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.456G>C n.449G>C n.409G>C | |
1 | g.244864083C>T | CA424402515 | HNRNPU | c.225G>A (p.Glu75=) n.410G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.456G>A n.449G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864084T>A | CA345497607 | HNRNPU | c.224A>T (p.Glu75Val) n.409A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.455A>T n.448A>T n.408A>T | |
1 | g.244864084T>C | CA345497608 | HNRNPU | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.409A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.455A>G n.448A>G n.408A>G | |
1 | g.244864084T>G | CA345497609 | HNRNPU | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.409A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.455A>C n.448A>C n.408A>C | |
1 | g.244864085C>A | CA345497610 | HNRNPU | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.408G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.454G>T n.447G>T n.407G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864085C= | CA1231007592 | HNRNPU | c.223G= (p.Glu75=) n.408G= c.7G= (p.Glu3=) n.454G= n.447G= n.407G= | |
1 | g.244864085C>G | CA1486843 | HNRNPU | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.408G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.454G>C n.447G>C n.407G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864085C>T | CA1486842 | HNRNPU | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.408G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.454G>A n.447G>A n.407G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864086G>A | CA424402520 | HNRNPU | c.222C>T (p.Leu74=) n.407C>T c.6C>T (p.Leu2=) n.453C>T n.446C>T n.406C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864086G>C | CA1486844 | HNRNPU | c.222C>G (p.Leu74=) n.407C>G c.6C>G (p.Leu2=) n.453C>G n.446C>G n.406C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864086G= | CA1143476723 | HNRNPU | c.222C= (p.Leu74=) n.407C= c.6C= (p.Leu2=) n.453C= n.446C= n.406C= | |
1 | g.244864086G>T | CA424402521 | HNRNPU | c.222C>A (p.Leu74=) n.407C>A c.6C>A (p.Leu2=) n.453C>A n.446C>A n.406C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864087A>C | CA345497611 | HNRNPU | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.406T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.452T>G n.445T>G n.405T>G | |
1 | g.244864087A>G | CA345497612 | HNRNPU | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.406T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.452T>C n.445T>C n.405T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864087A>T | CA345497613 | HNRNPU | c.221T>A (p.Leu74His) n.406T>A c.5T>A (p.Leu2His) n.452T>A n.445T>A n.405T>A | |
1 | g.244864088G>A | CA345497614 | HNRNPU | c.220C>T (p.Leu74Phe) n.405C>T c.4C>T (p.Leu2Phe) n.451C>T n.444C>T n.404C>T | |
1 | g.244864088G>C | CA345497615 | HNRNPU | c.220C>G (p.Leu74Val) n.405C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.451C>G n.444C>G n.404C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864088G= | CA1231007593 | HNRNPU | c.220C= (p.Leu74=) n.405C= c.4C= (p.Leu2=) n.451C= n.444C= n.404C= | |
1 | g.244864088G>T | CA345497616 | HNRNPU | c.220C>A (p.Leu74Ile) n.405C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) n.451C>A n.444C>A n.404C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864089G>A | CA424402523 | HNRNPU | c.219C>T (p.Gly73=) n.404C>T c.3C>T (p.Gly1=) n.450C>T n.443C>T n.403C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244864089G>C | CA424402524 | HNRNPU | c.219C>G (p.Gly73=) n.404C>G c.3C>G (p.Gly1=) n.450C>G n.443C>G n.403C>G | |
1 | g.244864089G>T | CA424402525 | HNRNPU | c.219C>A (p.Gly73=) n.404C>A c.3C>A (p.Gly1=) n.450C>A n.443C>A n.403C>A | |
1 | g.244864090C>A | CA1486845 | HNRNPU | c.218G>T (p.Gly73Val) n.403G>T c.2G>T (p.Gly1Val) n.449G>T n.442G>T n.402G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864090C= | CA1231007594 | HNRNPU | c.218G= (p.Gly73=) n.403G= c.2G= (p.Gly1=) n.449G= n.442G= n.402G= | |
1 | g.244864090C>G | CA345497618 | HNRNPU | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.403G>C c.2G>C (p.Gly1Ala) n.449G>C n.442G>C n.402G>C | |
1 | g.244864090C>T | CA345497617 | HNRNPU | c.218G>A (p.Gly73Asp) n.403G>A c.2G>A (p.Gly1Asp) n.449G>A n.442G>A n.402G>A | |
1 | g.244864091C>A | CA345497621 | HNRNPU | c.217G>T (p.Gly73Cys) n.402G>T c.1G>T (p.Gly1Cys) n.448G>T n.441G>T n.401G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864091C>G | CA345497619 | HNRNPU | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.402G>C c.1G>C (p.Gly1Arg) n.448G>C n.441G>C n.401G>C | |
1 | g.244864091C>T | CA345497620 | HNRNPU | c.217G>A (p.Gly73Ser) n.402G>A c.1G>A (p.Gly1Ser) n.448G>A n.441G>A n.401G>A | |
1 | g.244864092T>A | CA424402528 | HNRNPU | c.216A>T (p.Ala72=) n.401A>T n.447A>T n.440A>T n.400A>T | |
1 | g.244864092T>C | CA424402529 | HNRNPU | c.216A>G (p.Ala72=) n.401A>G n.447A>G n.440A>G n.400A>G | |
1 | g.244864092T>G | CA424402530 | HNRNPU | c.216A>C (p.Ala72=) n.401A>C n.447A>C n.440A>C n.400A>C | |
1 | g.244864093G>A | CA345497622 | HNRNPU | c.215C>T (p.Ala72Val) n.400C>T n.446C>T n.439C>T n.399C>T | |
1 | g.244864093G>C | CA345497623 | HNRNPU | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.400C>G n.446C>G n.439C>G n.399C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864093G>T | CA345497624 | HNRNPU | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.400C>A n.446C>A n.439C>A n.399C>A | |
1 | g.244864094C>A | CA345497625 | HNRNPU | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.399G>T n.445G>T n.438G>T n.398G>T | |
1 | g.244864094C>G | CA345497626 | HNRNPU | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.399G>C n.445G>C n.438G>C n.398G>C | |
1 | g.244864094C>T | CA345497627 | HNRNPU | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.399G>A n.445G>A n.438G>A n.398G>A | |
1 | g.244864095T>A | CA424402538 | HNRNPU | c.213A>T (p.Gly71=) n.398A>T n.444A>T n.437A>T n.397A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864095T>C | CA424402539 | HNRNPU | c.213A>G (p.Gly71=) n.398A>G n.444A>G n.437A>G n.397A>G | |
1 | g.244864095T>G | CA424402540 | HNRNPU | c.213A>C (p.Gly71=) n.398A>C n.444A>C n.437A>C n.397A>C | |
1 | g.244864095T= | CA1231007595 | HNRNPU | c.213A= (p.Gly71=) n.398A= n.444A= n.437A= n.397A= | |
1 | g.244864096C>A | CA345497628 | HNRNPU | c.212G>T (p.Gly71Val) n.397G>T n.443G>T n.436G>T n.396G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864096C>G | CA345497630 | HNRNPU | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.397G>C n.443G>C n.436G>C n.396G>C | |
1 | g.244864096C>T | CA345497629 | HNRNPU | c.212G>A (p.Gly71Glu) n.397G>A n.443G>A n.436G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864097C>A | CA345497631 | HNRNPU | c.211G>T (p.Gly71Ter) n.396G>T n.442G>T n.435G>T n.395G>T | |
1 | g.244864097C= | CA1231007596 | HNRNPU | c.211G= (p.Gly71=) n.396G= n.442G= n.435G= n.395G= | |
1 | g.244864097C>G | CA345497632 | HNRNPU | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.396G>C n.442G>C n.435G>C n.395G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864097C>T | CA345497633 | HNRNPU | c.211G>A (p.Gly71Arg) n.396G>A n.442G>A n.435G>A n.395G>A | |
1 | g.244864098C>A | CA424402547 | HNRNPU | c.210G>T (p.Ser70=) n.395G>T n.441G>T n.434G>T n.394G>T | |
1 | g.244864098C= | CA1231007597 | HNRNPU | c.210G= (p.Ser70=) n.395G= n.441G= n.434G= n.394G= | |
1 | g.244864098C>G | CA1486846 | HNRNPU | c.210G>C (p.Ser70=) n.395G>C n.441G>C n.434G>C n.394G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864098C>T | CA1486847 | HNRNPU | c.210G>A (p.Ser70=) n.395G>A n.441G>A n.434G>A n.394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864099G>A | CA345497634 | HNRNPU | c.209C>T (p.Ser70Leu) n.394C>T n.440C>T n.433C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864099G>C | CA345497636 | HNRNPU | c.209C>G (p.Ser70Trp) n.394C>G n.440C>G n.433C>G n.393C>G | |
1 | g.244864099G>T | CA345497635 | HNRNPU | c.209C>A (p.Ser70Ter) n.394C>A n.440C>A n.433C>A n.393C>A | |
1 | g.244864100A>C | CA345497637 | HNRNPU | c.208T>G (p.Ser70Ala) n.393T>G n.439T>G n.432T>G n.392T>G | |
1 | g.244864100A>G | CA345497638 | HNRNPU | c.208T>C (p.Ser70Pro) n.393T>C n.439T>C n.432T>C n.392T>C | |
1 | g.244864100A>T | CA345497639 | HNRNPU | c.208T>A (p.Ser70Thr) n.393T>A n.439T>A n.432T>A n.392T>A | |
1 | g.244864101G>A | CA424402553 | HNRNPU | c.207C>T (p.Arg69=) n.392C>T n.438C>T n.431C>T n.391C>T | |
1 | g.244864101G>C | CA424402554 | HNRNPU | c.207C>G (p.Arg69=) n.392C>G n.438C>G n.431C>G n.391C>G | |
1 | g.244864101G>T | CA424402555 | HNRNPU | c.207C>A (p.Arg69=) n.392C>A n.438C>A n.431C>A n.391C>A | |
1 | g.244864103_244864104dup | CA2586968608 | HNRNPU | c.206_207dup (p.Ser70AlafsTer?) n.391_392dup n.437_438dup n.430_431dup n.390_391dup | |
1 | g.244864101_244864117delinsGCGCCCAGCGGAATCCC | CA1231007598 | HNRNPU | c.191_207delinsGGGATTCCGCTGGGCGC (p.Gly64=) n.376_392delinsGGGATTCCGCTGGGCGC n.422_438delinsGGGATTCCGCTGGGCGC n.415_431delinsGGGATTCCGCTGGGCGC n.375_391delinsGGGATTCCGCTGGGCGC | |
1 | g.244864102C>A | CA345497640 | HNRNPU | c.206G>T (p.Arg69Leu) n.391G>T n.437G>T n.430G>T n.390G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.244864102C= | CA1231007599 | HNRNPU | c.206G= (p.Arg69=) n.391G= n.437G= n.430G= n.390G= | |
1 | g.244864102C>G | CA1486848 | HNRNPU | c.206G>C (p.Arg69Pro) n.391G>C n.437G>C n.430G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864102C>T | CA345497641 | HNRNPU | c.206G>A (p.Arg69His) n.391G>A n.437G>A n.430G>A n.390G>A | |
1 | g.244864109_244864124del | CA658795666 | HNRNPU | c.191_206del (p.Gly64AlafsTer?) n.376_391del n.422_437del n.415_430del n.375_390del | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864103G>A | CA345497642 | HNRNPU | c.205C>T (p.Arg69Cys) n.390C>T n.436C>T n.429C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864103G>C | CA345497643 | HNRNPU | c.205C>G (p.Arg69Gly) n.390C>G n.436C>G n.429C>G n.389C>G | |
1 | g.244864103G= | CA1231007600 | HNRNPU | c.205C= (p.Arg69=) n.390C= n.436C= n.429C= n.389C= | |
1 | g.244864103G>T | CA345497644 | HNRNPU | c.205C>A (p.Arg69Ser) n.390C>A n.436C>A n.429C>A n.389C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864104C>A | CA424402560 | HNRNPU | c.204G>T (p.Gly68=) n.389G>T n.435G>T n.428G>T n.388G>T | |
1 | g.244864104C>G | CA424402561 | HNRNPU | c.204G>C (p.Gly68=) n.389G>C n.435G>C n.428G>C n.388G>C | |
1 | g.244864104C>T | CA424402562 | HNRNPU | c.204G>A (p.Gly68=) n.389G>A n.435G>A n.428G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864105C>A | CA345497645 | HNRNPU | c.203G>T (p.Gly68Val) n.388G>T n.434G>T n.427G>T n.387G>T | |
1 | g.244864105C>G | CA345497646 | HNRNPU | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.388G>C n.434G>C n.427G>C n.387G>C | |
1 | g.244864105C>T | CA345497647 | HNRNPU | c.203G>A (p.Gly68Glu) n.388G>A n.434G>A n.427G>A n.387G>A | |
1 | g.244864106C>A | CA345497648 | HNRNPU | c.202G>T (p.Gly68Trp) n.387G>T n.433G>T n.426G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864106C>G | CA345497652 | HNRNPU | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.387G>C n.433G>C n.426G>C n.386G>C | |
1 | g.244864106C>T | CA345497650 | HNRNPU | c.202G>A (p.Gly68Arg) n.387G>A n.433G>A n.426G>A n.386G>A | |
1 | g.244864107A>C | CA424402569 | HNRNPU | c.201T>G (p.Ala67=) n.386T>G n.432T>G n.425T>G n.385T>G | |
1 | g.244864107A>G | CA424402568 | HNRNPU | c.201T>C (p.Ala67=) n.386T>C n.432T>C n.425T>C n.385T>C | |
1 | g.244864107A>T | CA424402567 | HNRNPU | c.201T>A (p.Ala67=) n.386T>A n.432T>A n.425T>A n.385T>A | |
1 | g.244864107dup | CA2838343268 | HNRNPU | c.201dup (p.Gly68TrpfsTer17) n.386dup n.432dup n.425dup n.385dup | |
1 | g.244864108G>A | CA345497654 | HNRNPU | c.200C>T (p.Ala67Val) n.385C>T n.431C>T n.424C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864108G>C | CA345497656 | HNRNPU | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.385C>G n.431C>G n.424C>G n.384C>G | |
1 | g.244864108G= | CA1231007601 | HNRNPU | c.200C= (p.Ala67=) n.385C= n.431C= n.424C= n.384C= | |
1 | g.244864108G>T | CA345497658 | HNRNPU | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.385C>A n.431C>A n.424C>A n.384C>A | |
1 | g.244864109C>A | CA345497660 | HNRNPU | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.384G>T n.430G>T n.423G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864109C>G | CA345497663 | HNRNPU | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.384G>C n.430G>C n.423G>C n.383G>C | |
1 | g.244864109C>T | CA345497665 | HNRNPU | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.384G>A n.430G>A n.423G>A n.383G>A | |
1 | g.244864110G>A | CA424402583 | HNRNPU | c.198C>T (p.Ser66=) n.383C>T n.429C>T n.422C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864110G>C | CA424402580 | HNRNPU | c.198C>G (p.Ser66=) n.383C>G n.429C>G n.422C>G n.382C>G | |
1 | g.244864110G= | CA1231007602 | HNRNPU | c.198C= (p.Ser66=) n.383C= n.429C= n.422C= n.382C= | |
1 | g.244864110G>T | CA424402577 | HNRNPU | c.198C>A (p.Ser66=) n.383C>A n.429C>A n.422C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864111del | CA2586968610 | HNRNPU | c.198del (p.Ala67LeufsTer?) n.383del n.429del n.422del n.382del | |
1 | g.244864111G>A | CA345497673 | HNRNPU | c.197C>T (p.Ser66Phe) n.382C>T n.428C>T n.421C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864111G>C | CA345497668 | HNRNPU | c.197C>G (p.Ser66Cys) n.382C>G n.428C>G n.421C>G n.381C>G | |
1 | g.244864111G= | CA1231007603 | HNRNPU | c.197C= (p.Ser66=) n.382C= n.428C= n.421C= n.381C= | |
1 | g.244864111G>T | CA345497672 | HNRNPU | c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.382C>A n.428C>A n.421C>A n.381C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864112A= | CA1231007604 | HNRNPU | c.196T= (p.Ser66=) n.381T= n.427T= n.420T= n.380T= | |
1 | g.244864112A>C | CA345497675 | HNRNPU | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.381T>G n.427T>G n.420T>G n.380T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864112A>G | CA345497676 | HNRNPU | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.381T>C n.427T>C n.420T>C n.380T>C | |
1 | g.244864112A>T | CA345497678 | HNRNPU | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.381T>A n.427T>A n.420T>A n.380T>A | |
1 | g.244864112_244864120del | CA2651343792 | HNRNPU | c.188_196del (p.Gly63_Ser66delinsAla) n.373_381del n.419_427del n.412_420del n.372_380del | gnomAD v4 |
1 | g.244864113A>C | CA345497681 | HNRNPU | c.195T>G (p.Asp65Glu) n.380T>G n.426T>G n.419T>G n.379T>G | |
1 | g.244864113A>G | CA424402589 | HNRNPU | c.195T>C (p.Asp65=) n.380T>C n.426T>C n.419T>C n.379T>C | |
1 | g.244864113A>T | CA345497683 | HNRNPU | c.195T>A (p.Asp65Glu) n.380T>A n.426T>A n.419T>A n.379T>A | |
1 | g.244864114T>A | CA345497686 | HNRNPU | c.194A>T (p.Asp65Val) n.379A>T n.425A>T n.418A>T n.378A>T | |
1 | g.244864114T>C | CA345497689 | HNRNPU | c.194A>G (p.Asp65Gly) n.379A>G n.425A>G n.418A>G n.378A>G | |
1 | g.244864114T>G | CA345497687 | HNRNPU | c.194A>C (p.Asp65Ala) n.379A>C n.425A>C n.418A>C n.378A>C | |
1 | g.244864115C>A | CA345497692 | HNRNPU | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.378G>T n.424G>T n.417G>T n.377G>T | |
1 | g.244864115C= | CA1231007605 | HNRNPU | c.193G= (p.Asp65=) n.378G= n.424G= n.417G= n.377G= | |
1 | g.244864115C>G | CA345497694 | HNRNPU | c.193G>C (p.Asp65His) n.378G>C n.424G>C n.417G>C n.377G>C | |
1 | g.244864115C>T | CA345497696 | HNRNPU | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.378G>A n.424G>A n.417G>A n.377G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.244864118dup | CA2843164555 | HNRNPU | c.193dup (p.Asp65GlyfsTer20) n.378dup n.424dup n.417dup n.377dup | |
1 | g.244864118del | CA2739292125 | HNRNPU | c.193del (p.Asp65IlefsTer?) n.378del n.424del n.417del n.377del | |
1 | g.244864116C>A | CA424402595 | HNRNPU | c.192G>T (p.Gly64=) n.377G>T n.423G>T n.416G>T n.376G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864116C= | CA1231007606 | HNRNPU | c.192G= (p.Gly64=) n.377G= n.423G= n.416G= n.376G= | |
1 | g.244864116C>G | CA424402596 | HNRNPU | c.192G>C (p.Gly64=) n.377G>C n.423G>C n.416G>C n.376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864116C>T | CA424402598 | HNRNPU | c.192G>A (p.Gly64=) n.377G>A n.423G>A n.416G>A n.376G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864117C>A | CA345497699 | HNRNPU | c.191G>T (p.Gly64Val) n.376G>T n.422G>T n.415G>T n.375G>T | |
1 | g.244864117C>G | CA345497701 | HNRNPU | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.376G>C n.422G>C n.415G>C n.375G>C | |
1 | g.244864117C>T | CA345497708 | HNRNPU | c.191G>A (p.Gly64Glu) n.376G>A n.422G>A n.415G>A n.375G>A | |
1 | g.244864118C>A | CA345497712 | HNRNPU | c.190G>T (p.Gly64Trp) n.375G>T n.421G>T n.414G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864118C= | CA1231007607 | HNRNPU | c.190G= (p.Gly64=) n.375G= n.421G= n.414G= n.374G= | |
1 | g.244864118C>G | CA345497714 | HNRNPU | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.375G>C n.421G>C n.414G>C n.374G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864118C>T | CA1486849 | HNRNPU | c.190G>A (p.Gly64Arg) n.375G>A n.421G>A n.414G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864119G>A | CA1486850 | HNRNPU | c.189C>T (p.Gly63=) n.374C>T n.420C>T n.413C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864119G>C | CA424402600 | HNRNPU | c.189C>G (p.Gly63=) n.374C>G n.420C>G n.413C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864119G= | CA1144199344 | HNRNPU | c.189C= (p.Gly63=) n.374C= n.420C= n.413C= n.373C= | |
1 | g.244864119G>T | CA424402601 | HNRNPU | c.189C>A (p.Gly63=) n.374C>A n.420C>A n.413C>A n.373C>A | |
1 | g.244864120C>A | CA345497724 | HNRNPU | c.188G>T (p.Gly63Val) n.373G>T n.419G>T n.412G>T n.372G>T | |
1 | g.244864120C>G | CA345497722 | HNRNPU | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.373G>C n.419G>C n.412G>C n.372G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864120C>T | CA345497720 | HNRNPU | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.373G>A n.419G>A n.412G>A n.372G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864121C>A | CA345497727 | HNRNPU | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.372G>T n.418G>T n.411G>T n.371G>T | |
1 | g.244864121C>G | CA345497729 | HNRNPU | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.372G>C n.418G>C n.411G>C n.371G>C | |
1 | g.244864121C>T | CA345497732 | HNRNPU | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.372G>A n.418G>A n.411G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864122C>A | CA424402603 | HNRNPU | c.186G>T (p.Leu62=) n.371G>T n.417G>T n.410G>T n.370G>T | |
1 | g.244864122C= | CA1231007608 | HNRNPU | c.186G= (p.Leu62=) n.371G= n.417G= n.410G= n.370G= | |
1 | g.244864122C>G | CA424402605 | HNRNPU | c.186G>C (p.Leu62=) n.371G>C n.417G>C n.410G>C n.370G>C | |
1 | g.244864122C>T | CA424402607 | HNRNPU | c.186G>A (p.Leu62=) n.371G>A n.417G>A n.410G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.244864123A= | CA1231007609 | HNRNPU | c.185T= (p.Leu62=) n.370T= n.416T= n.409T= n.369T= | |
1 | g.244864123A>C | CA345497735 | HNRNPU | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.370T>G n.416T>G n.409T>G n.369T>G | |
1 | g.244864123A>G | CA1486851 | HNRNPU | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.370T>C n.416T>C n.409T>C n.369T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864123A>T | CA345497737 | HNRNPU | c.185T>A (p.Leu62Gln) n.370T>A n.416T>A n.409T>A n.369T>A | |
1 | g.244864124G>A | CA424402608 | HNRNPU | c.184C>T (p.Leu62=) n.369C>T n.415C>T n.408C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864124G>C | CA345497739 | HNRNPU | c.184C>G (p.Leu62Val) n.369C>G n.415C>G n.408C>G n.368C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244864124G>T | CA345497741 | HNRNPU | c.184C>A (p.Leu62Met) n.369C>A n.415C>A n.408C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864125G>A | CA424402609 | HNRNPU | c.183C>T (p.Asp61=) n.368C>T n.414C>T n.407C>T n.367C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864125G>C | CA345497744 | HNRNPU | c.183C>G (p.Asp61Glu) n.368C>G n.414C>G n.407C>G n.367C>G | |
1 | g.244864125G= | CA1231007610 | HNRNPU | c.183C= (p.Asp61=) n.368C= n.414C= n.407C= n.367C= | |
1 | g.244864125G>T | CA345497746 | HNRNPU | c.183C>A (p.Asp61Glu) n.368C>A n.414C>A n.407C>A n.367C>A | |
1 | g.244864125_244864146delinsGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGC | CA1231007611 | HNRNPU | c.162_183delinsGCCCGGGAACGGCAGCCTAGAC (p.Glu54=) n.347_368delinsGCCCGGGAACGGCAGCCTAGAC n.393_414delinsGCCCGGGAACGGCAGCCTAGAC n.386_407delinsGCCCGGGAACGGCAGCCTAGAC n.346_367delinsGCCCGGGAACGGCAGCCTAGAC | |
1 | g.244864126T>A | CA345497750 | HNRNPU | c.182A>T (p.Asp61Val) n.367A>T n.413A>T n.406A>T n.366A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864126T>C | CA345497751 | HNRNPU | c.182A>G (p.Asp61Gly) n.367A>G n.413A>G n.406A>G n.366A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864126T>G | CA345497753 | HNRNPU | c.182A>C (p.Asp61Ala) n.367A>C n.413A>C n.406A>C n.366A>C | |
1 | g.244864126T= | CA1231007612 | HNRNPU | c.182A= (p.Asp61=) n.367A= n.413A= n.406A= n.366A= | |
1 | g.244864128_244864148del | CA530379954 | HNRNPU | c.162_182del (p.Glu54_Leu60del) n.347_367del n.393_413del n.386_406del n.346_366del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864127C>A | CA345497756 | HNRNPU | c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.366G>T n.412G>T n.405G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864127C= | CA1231007613 | HNRNPU | c.181G= (p.Asp61=) n.366G= n.412G= n.405G= n.365G= | |
1 | g.244864127C>G | CA345497758 | HNRNPU | c.181G>C (p.Asp61His) n.366G>C n.412G>C n.405G>C n.365G>C | |
1 | g.244864127C>T | CA1486852 | HNRNPU | c.181G>A (p.Asp61Asn) n.366G>A n.412G>A n.405G>A n.365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |