Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.244863508_244864169delCA2580063520HNRNPUc.143_634+170del
n.328_819+170del
n.374_922+113del
c.143_691+113del
n.367_858+170del
n.327_818+170del
 ClinVar
1g.244864017G>ACA1486826HNRNPUc.291C>T (p.Ser97=)
n.476C>T
c.75C>T (p.Ser25=)
n.522C>T
n.515C>T
n.475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864017G>CCA424402435HNRNPUc.291C>G (p.Ser97=)
n.476C>G
c.75C>G (p.Ser25=)
n.522C>G
n.515C>G
n.475C>G
1g.244864017G=CA1231007551HNRNPUc.291C= (p.Ser97=)
n.476C=
c.75C= (p.Ser25=)
n.522C=
n.515C=
n.475C=
1g.244864017G>TCA424402436HNRNPUc.291C>A (p.Ser97=)
n.476C>A
c.75C>A (p.Ser25=)
n.522C>A
n.515C>A
n.475C>A
1g.244864018G>ACA345497450HNRNPUc.290C>T (p.Ser97Phe)
n.475C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.521C>T
n.514C>T
n.474C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864018G>CCA345497448HNRNPUc.290C>G (p.Ser97Cys)
n.475C>G
c.74C>G (p.Ser25Cys)
n.521C>G
n.514C>G
n.474C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864018G=CA1231007552HNRNPUc.290C= (p.Ser97=)
n.475C=
c.74C= (p.Ser25=)
n.521C=
n.514C=
n.474C=
1g.244864018G>TCA345497449HNRNPUc.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.475C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.521C>A
n.514C>A
n.474C>A
1g.244864019A=CA1231007553HNRNPUc.289T= (p.Ser97=)
n.474T=
c.73T= (p.Ser25=)
n.520T=
n.513T=
n.473T=
1g.244864019A>CCA345497451HNRNPUc.289T>G (p.Ser97Ala)
n.474T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.520T>G
n.513T>G
n.473T>G
 dbSNP
1g.244864019A>GCA345497452HNRNPUc.289T>C (p.Ser97Pro)
n.474T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.520T>C
n.513T>C
n.473T>C
1g.244864019A>TCA345497453HNRNPUc.289T>A (p.Ser97Thr)
n.474T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.520T>A
n.513T>A
n.473T>A
1g.244864020G>ACA1486827HNRNPUc.288C>T (p.Ile96=)
n.473C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
n.519C>T
n.512C>T
n.472C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864020G>CCA345497454HNRNPUc.288C>G (p.Ile96Met)
n.473C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.519C>G
n.512C>G
n.472C>G
 gnomAD v4
1g.244864020G=CA1148289656HNRNPUc.288C= (p.Ile96=)
n.473C=
c.72C= (p.Ile24=)
n.519C=
n.512C=
n.472C=
1g.244864020G>TCA424402439HNRNPUc.288C>A (p.Ile96=)
n.473C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
n.519C>A
n.512C>A
n.472C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.244864021A=CA1231007554HNRNPUc.287T= (p.Ile96=)
n.472T=
c.71T= (p.Ile24=)
n.518T=
n.511T=
n.471T=
1g.244864021A>CCA345497455HNRNPUc.287T>G (p.Ile96Ser)
n.472T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.518T>G
n.511T>G
n.471T>G
1g.244864021A>GCA345497456HNRNPUc.287T>C (p.Ile96Thr)
n.472T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.518T>C
n.511T>C
n.471T>C
 gnomAD v4
1g.244864021A>TCA345497457HNRNPUc.287T>A (p.Ile96Asn)
n.472T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.518T>A
n.511T>A
n.471T>A
 dbSNP
1g.244864022T>ACA345497458HNRNPUc.286A>T (p.Ile96Phe)
n.471A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.517A>T
n.510A>T
n.470A>T
1g.244864022T>CCA1486828HNRNPUc.286A>G (p.Ile96Val)
n.471A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.517A>G
n.510A>G
n.470A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864022T>GCA345497459HNRNPUc.286A>C (p.Ile96Leu)
n.471A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.517A>C
n.510A>C
n.470A>C
1g.244864022T=CA1231007555HNRNPUc.286A= (p.Ile96=)
n.471A=
c.70A= (p.Ile24=)
n.517A=
n.510A=
n.470A=
1g.244864023T>ACA424402441HNRNPUc.285A>T (p.Gly95=)
n.470A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
n.516A>T
n.509A>T
n.469A>T
1g.244864023T>CCA424402442HNRNPUc.285A>G (p.Gly95=)
n.470A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
n.516A>G
n.509A>G
n.469A>G
1g.244864023T>GCA424402443HNRNPUc.285A>C (p.Gly95=)
n.470A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
n.516A>C
n.509A>C
n.469A>C
1g.244864024C>ACA345497460HNRNPUc.284G>T (p.Gly95Val)
n.469G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.515G>T
n.508G>T
n.468G>T
 ClinVar
1g.244864024C>GCA345497462HNRNPUc.284G>C (p.Gly95Ala)
n.469G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.515G>C
n.508G>C
n.468G>C
 gnomAD v4
1g.244864024C>TCA345497461HNRNPUc.284G>A (p.Gly95Glu)
n.469G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.515G>A
n.508G>A
n.468G>A
1g.244864024_244864042delinsCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCA1231007556HNRNPUc.266_284delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu89=)
n.451_469delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG
c.50_68delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu17=)
n.497_515delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG
n.490_508delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG
n.450_468delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG
1g.244864025C>ACA345497463HNRNPUc.283G>T (p.Gly95Ter)
n.468G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.514G>T
n.507G>T
n.467G>T
1g.244864025C>GCA345497464HNRNPUc.283G>C (p.Gly95Arg)
n.468G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.514G>C
n.507G>C
n.467G>C
1g.244864025C>TCA345497465HNRNPUc.283G>A (p.Gly95Arg)
n.468G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.514G>A
n.507G>A
n.467G>A
1g.244864032_244864043delCA2651343643HNRNPUc.272_283del (p.Glu91_Glu94del)
n.457_468del
c.56_67del (p.Glu19_Glu22del)
n.503_514del
n.496_507del
n.456_467del
 gnomAD v4
1g.244864041_244864058dupCA2573051547HNRNPUc.266_283dup (p.Glu94_Gly95insGluGluGluGluGluGlu)
n.451_468dup
c.50_67dup (p.Glu22_Gly23insGluGluGluGluGluGlu)
n.497_514dup
n.490_507dup
n.450_467dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864041_244864058delCA916447062HNRNPUc.266_283del (p.Glu89_Glu94del)
n.451_468del
c.50_67del (p.Glu17_Glu22del)
n.497_514del
n.490_507del
n.450_467del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864026T>ACA345497466HNRNPUc.282A>T (p.Glu94Asp)
n.467A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.513A>T
n.506A>T
n.466A>T
1g.244864026T>CCA1486829HNRNPUc.282A>G (p.Glu94=)
n.467A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
n.513A>G
n.506A>G
n.466A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864026T>GCA345497467HNRNPUc.282A>C (p.Glu94Asp)
n.467A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.513A>C
n.506A>C
n.466A>C
1g.244864026T=CA1231007557HNRNPUc.282A= (p.Glu94=)
n.467A=
c.66A= (p.Glu22=)
n.513A=
n.506A=
n.466A=
1g.244864026_244864029delinsTTCCCA1231007558HNRNPUc.279_282delinsGGAA (p.Glu93=)
n.464_467delinsGGAA
c.63_66delinsGGAA (p.Glu21=)
n.510_513delinsGGAA
n.503_506delinsGGAA
n.463_466delinsGGAA
1g.244864027T>ACA345497468HNRNPUc.281A>T (p.Glu94Val)
n.466A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.512A>T
n.505A>T
n.465A>T
1g.244864027T>CCA345497469HNRNPUc.281A>G (p.Glu94Gly)
n.466A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.512A>G
n.505A>G
n.465A>G
1g.244864027T>GCA345497470HNRNPUc.281A>C (p.Glu94Ala)
n.466A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.512A>C
n.505A>C
n.465A>C
1g.244864027_244864037delinsTCCTCCTCCTCCA1149063902HNRNPUc.271_281delinsGAGGAGGAGGA (p.Glu91=)
n.456_466delinsGAGGAGGAGGA
c.55_65delinsGAGGAGGAGGA (p.Glu19=)
n.502_512delinsGAGGAGGAGGA
n.495_505delinsGAGGAGGAGGA
n.455_465delinsGAGGAGGAGGA
1g.244864035_244864037dupCA1014270539HNRNPUc.279_281dup (p.Glu94_Gly95insGlu)
n.464_466dup
c.63_65dup (p.Glu22_Gly23insGlu)
n.510_512dup
n.503_505dup
n.463_465dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864032_244864037dupCA1486831HNRNPUc.276_281dup (p.Glu94_Gly95insGluGlu)
n.461_466dup
c.60_65dup (p.Glu22_Gly23insGluGlu)
n.507_512dup
n.500_505dup
n.460_465dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864035_244864037delCA1486830HNRNPUc.279_281del (p.Glu94del)
n.464_466del
c.63_65del (p.Glu22del)
n.510_512del
n.503_505del
n.463_465del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864028C>ACA345497473HNRNPUc.280G>T (p.Glu94Ter)
n.465G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.511G>T
n.504G>T
n.464G>T
1g.244864028C>GCA345497472HNRNPUc.280G>C (p.Glu94Gln)
n.465G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.511G>C
n.504G>C
n.464G>C
1g.244864028C>TCA345497471HNRNPUc.280G>A (p.Glu94Lys)
n.465G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.511G>A
n.504G>A
n.464G>A
1g.244864029C>ACA345497474HNRNPUc.279G>T (p.Glu93Asp)
n.464G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.510G>T
n.503G>T
n.463G>T
 gnomAD v4
1g.244864029C=CA1231007559HNRNPUc.279G= (p.Glu93=)
n.464G=
c.63G= (p.Glu21=)
n.510G=
n.503G=
n.463G=
1g.244864029C>GCA345497475HNRNPUc.279G>C (p.Glu93Asp)
n.464G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.510G>C
n.503G>C
n.463G>C
1g.244864029C>TCA424402453HNRNPUc.279G>A (p.Glu93=)
n.464G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
n.510G>A
n.503G>A
n.463G>A
 ClinVar dbSNP
1g.244864030T>ACA345497476HNRNPUc.278A>T (p.Glu93Val)
n.463A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.509A>T
n.502A>T
n.462A>T
1g.244864030T>CCA345497477HNRNPUc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.463A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.509A>G
n.502A>G
n.462A>G
 gnomAD v4
1g.244864030T>GCA345497478HNRNPUc.278A>C (p.Glu93Ala)
n.463A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.509A>C
n.502A>C
n.462A>C
1g.244864035_244864043delCA2651343656HNRNPUc.270_278del (p.Glu91_Glu93del)
n.455_463del
c.54_62del (p.Glu19_Glu21del)
n.501_509del
n.494_502del
n.454_462del
 gnomAD v4
1g.244864031C>ACA345497481HNRNPUc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.462G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.508G>T
n.501G>T
n.461G>T
1g.244864031C=CA1231007560HNRNPUc.277G= (p.Glu93=)
n.462G=
c.61G= (p.Glu21=)
n.508G=
n.501G=
n.461G=
1g.244864031C>GCA345497480HNRNPUc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.462G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.508G>C
n.501G>C
n.461G>C
1g.244864031C>TCA345497479HNRNPUc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.462G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.508G>A
n.501G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864032C>ACA345497482HNRNPUc.276G>T (p.Glu92Asp)
n.461G>T
c.60G>T (p.Glu20Asp)
n.507G>T
n.500G>T
n.460G>T
1g.244864032C>GCA345497483HNRNPUc.276G>C (p.Glu92Asp)
n.461G>C
c.60G>C (p.Glu20Asp)
n.507G>C
n.500G>C
n.460G>C
 gnomAD v4
1g.244864032C>TCA424402457HNRNPUc.276G>A (p.Glu92=)
n.461G>A
c.60G>A (p.Glu20=)
n.507G>A
n.500G>A
n.460G>A
1g.244864032_244864038delinsCTCCTCTCA1231007561HNRNPUc.270_276delinsAGAGGAG (p.Glu90=)
n.455_461delinsAGAGGAG
c.54_60delinsAGAGGAG (p.Glu18=)
n.501_507delinsAGAGGAG
n.494_500delinsAGAGGAG
n.454_460delinsAGAGGAG
1g.244864033T>ACA345497484HNRNPUc.275A>T (p.Glu92Val)
n.460A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.506A>T
n.499A>T
n.459A>T
1g.244864033T>CCA345497485HNRNPUc.275A>G (p.Glu92Gly)
n.460A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.506A>G
n.499A>G
n.459A>G
 gnomAD v4
1g.244864033T>GCA345497486HNRNPUc.275A>C (p.Glu92Ala)
n.460A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.506A>C
n.499A>C
n.459A>C
 gnomAD v4
1g.244864044_244864049dupCA530379952HNRNPUc.270_275dup (p.Glu92_Glu93insGluGlu)
n.455_460dup
c.54_59dup (p.Glu20_Glu21insGluGlu)
n.501_506dup
n.494_499dup
n.454_459dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864044_244864049delCA1486832HNRNPUc.270_275del (p.Glu91_Glu92del)
n.455_460del
c.54_59del (p.Glu19_Glu20del)
n.501_506del
n.494_499del
n.454_459del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864034C>ACA345497487HNRNPUc.274G>T (p.Glu92Ter)
n.459G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.505G>T
n.498G>T
n.458G>T
1g.244864034C>GCA345497489HNRNPUc.274G>C (p.Glu92Gln)
n.459G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.505G>C
n.498G>C
n.458G>C
1g.244864034C>TCA345497488HNRNPUc.274G>A (p.Glu92Lys)
n.459G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.505G>A
n.498G>A
n.458G>A
1g.244864035C>ACA345497490HNRNPUc.273G>T (p.Glu91Asp)
n.458G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.504G>T
n.497G>T
n.457G>T
1g.244864035C=CA1231007562HNRNPUc.273G= (p.Glu91=)
n.458G=
c.57G= (p.Glu19=)
n.504G=
n.497G=
n.457G=
1g.244864035C>GCA345497491HNRNPUc.273G>C (p.Glu91Asp)
n.458G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.504G>C
n.497G>C
n.457G>C
1g.244864035C>TCA424402461HNRNPUc.273G>A (p.Glu91=)
n.458G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
n.504G>A
n.497G>A
n.457G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864035_244864038delinsCTCTCA1231007563HNRNPUc.270_273delinsAGAG (p.Glu90=)
n.455_458delinsAGAG
c.54_57delinsAGAG (p.Glu18=)
n.501_504delinsAGAG
n.494_497delinsAGAG
n.454_457delinsAGAG
1g.244864036T>ACA345497492HNRNPUc.272A>T (p.Glu91Val)
n.457A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.503A>T
n.496A>T
n.456A>T
1g.244864036T>CCA345497493HNRNPUc.272A>G (p.Glu91Gly)
n.457A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.503A>G
n.496A>G
n.456A>G
1g.244864036T>GCA345497494HNRNPUc.272A>C (p.Glu91Ala)
n.457A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.503A>C
n.496A>C
n.456A>C
1g.244864038_244864040delCA733939004HNRNPUc.270_272del (p.Glu91del)
n.455_457del
c.54_56del (p.Glu19del)
n.501_503del
n.494_496del
n.454_456del
 dbSNP
1g.244864037C>ACA345497495HNRNPUc.271G>T (p.Glu91Ter)
n.456G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.502G>T
n.495G>T
n.455G>T
1g.244864037C>GCA345497496HNRNPUc.271G>C (p.Glu91Gln)
n.456G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.502G>C
n.495G>C
n.455G>C
1g.244864037C>TCA345497497HNRNPUc.271G>A (p.Glu91Lys)
n.456G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.502G>A
n.495G>A
n.455G>A
1g.244864038T>ACA345497498HNRNPUc.270A>T (p.Glu90Asp)
n.455A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
n.501A>T
n.494A>T
n.454A>T
1g.244864038T>CCA424402465HNRNPUc.270A>G (p.Glu90=)
n.455A>G
c.54A>G (p.Glu18=)
n.501A>G
n.494A>G
n.454A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864038T>GCA1486834HNRNPUc.270A>C (p.Glu90Asp)
n.455A>C
c.54A>C (p.Glu18Asp)
n.501A>C
n.494A>C
n.454A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864038T=CA1231007565HNRNPUc.270A= (p.Glu90=)
n.455A=
c.54A= (p.Glu18=)
n.501A=
n.494A=
n.454A=
1g.244864038_244864047delinsTTCCTCTTCCCA1231007564HNRNPUc.261_270delinsGGAAGAGGAA (p.Glu87=)
n.446_455delinsGGAAGAGGAA
c.45_54delinsGGAAGAGGAA (p.Glu15=)
n.492_501delinsGGAAGAGGAA
n.485_494delinsGGAAGAGGAA
n.445_454delinsGGAAGAGGAA
1g.244864038_244864050delinsTTCCTCTTCCTCCCA1231007566HNRNPUc.258_270delinsGGAGGAAGAGGAA (p.Glu86=)
n.443_455delinsGGAGGAAGAGGAA
c.42_54delinsGGAGGAAGAGGAA (p.Glu14=)
n.489_501delinsGGAGGAAGAGGAA
n.482_494delinsGGAGGAAGAGGAA
n.442_454delinsGGAGGAAGAGGAA
1g.244864039T>ACA345497500HNRNPUc.269A>T (p.Glu90Val)
n.454A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.500A>T
n.493A>T
n.453A>T
1g.244864039T>CCA345497501HNRNPUc.269A>G (p.Glu90Gly)
n.454A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.500A>G
n.493A>G
n.453A>G
1g.244864039T>GCA345497499HNRNPUc.269A>C (p.Glu90Ala)
n.454A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.500A>C
n.493A>C
n.453A>C
1g.244864039_244864040delinsTCCA1231007568HNRNPUc.268_269delinsGA (p.Glu90=)
n.453_454delinsGA
c.52_53delinsGA (p.Glu18=)
n.499_500delinsGA
n.492_493delinsGA
n.452_453delinsGA
1g.244864044_244864052delCA1486833HNRNPUc.261_269del (p.Glu88_Glu90del)
n.446_454del
c.45_53del (p.Glu16_Glu18del)
n.492_500del
n.485_493del
n.445_453del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864047_244864058dupCA2651343673HNRNPUc.258_269dup (p.Glu90_Glu91insGluGluGluGlu)
n.443_454dup
c.42_53dup (p.Glu18_Glu19insGluGluGluGlu)
n.489_500dup
n.482_493dup
n.442_453dup
 gnomAD v4
1g.244864047_244864058delCA1231007567HNRNPUc.258_269del (p.Glu87_Glu90del)
n.443_454del
c.42_53del (p.Glu15_Glu18del)
n.489_500del
n.482_493del
n.442_453del
 dbSNP
1g.244864040C>ACA345497504HNRNPUc.268G>T (p.Glu90Ter)
n.453G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.499G>T
n.492G>T
n.452G>T
 gnomAD v4
1g.244864040C>GCA345497502HNRNPUc.268G>C (p.Glu90Gln)
n.453G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.499G>C
n.492G>C
n.452G>C
1g.244864040C>TCA345497503HNRNPUc.268G>A (p.Glu90Lys)
n.453G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.499G>A
n.492G>A
n.452G>A
1g.244864041delCA1014270553HNRNPUc.268del (p.Glu90LysfsTer17)
n.453del
c.52del (p.Glu18LysfsTer17)
n.499del
n.492del
n.452del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864041C>ACA345497505HNRNPUc.267G>T (p.Glu89Asp)
n.452G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.498G>T
n.491G>T
n.451G>T
1g.244864041C=CA1231007569HNRNPUc.267G= (p.Glu89=)
n.452G=
c.51G= (p.Glu17=)
n.498G=
n.491G=
n.451G=
1g.244864041C>GCA345497506HNRNPUc.267G>C (p.Glu89Asp)
n.452G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.498G>C
n.491G>C
n.451G>C
1g.244864041C>TCA424402469HNRNPUc.267G>A (p.Glu89=)
n.452G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
n.498G>A
n.491G>A
n.451G>A
 gnomAD v4
1g.244864042T>ACA345497507HNRNPUc.266A>T (p.Glu89Val)
n.451A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.497A>T
n.490A>T
n.450A>T
1g.244864042T>CCA345497508HNRNPUc.266A>G (p.Glu89Gly)
n.451A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.497A>G
n.490A>G
n.450A>G
1g.244864042T>GCA345497509HNRNPUc.266A>C (p.Glu89Ala)
n.451A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.497A>C
n.490A>C
n.450A>C
1g.244864044_244864046dupCA1486835HNRNPUc.264_266dup (p.Glu89_Glu90insGlu)
n.449_451dup
c.48_50dup (p.Glu17_Glu18insGlu)
n.495_497dup
n.488_490dup
n.448_450dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.244864042_244864047delinsTCTTCCCA1231007570HNRNPUc.261_266delinsGGAAGA (p.Glu87=)
n.446_451delinsGGAAGA
c.45_50delinsGGAAGA (p.Glu15=)
n.492_497delinsGGAAGA
n.485_490delinsGGAAGA
n.445_450delinsGGAAGA
1g.244864043C>ACA345497510HNRNPUc.265G>T (p.Glu89Ter)
n.450G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.496G>T
n.489G>T
n.449G>T
 gnomAD v4
1g.244864043C>GCA345497511HNRNPUc.265G>C (p.Glu89Gln)
n.450G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.496G>C
n.489G>C
n.449G>C
1g.244864043C>TCA345497512HNRNPUc.265G>A (p.Glu89Lys)
n.450G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.496G>A
n.489G>A
n.449G>A
1g.244864043_244864047delCA1014270555HNRNPUc.261_265del (p.Glu88GlyfsTer?)
n.446_450del
c.45_49del (p.Glu16GlyfsTer?)
n.492_496del
n.485_489del
n.445_449del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864044T>ACA345497513HNRNPUc.264A>T (p.Glu88Asp)
n.449A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.495A>T
n.488A>T
n.448A>T
1g.244864044T>CCA424402476HNRNPUc.264A>G (p.Glu88=)
n.449A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
n.495A>G
n.488A>G
n.448A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.244864044T>GCA345497514HNRNPUc.264A>C (p.Glu88Asp)
n.449A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.495A>C
n.488A>C
n.448A>C
1g.244864044_244864053delinsTTCCTCCTCCCA1231007571HNRNPUc.255_264delinsGGAGGAGGAA (p.Glu85=)
n.440_449delinsGGAGGAGGAA
c.39_48delinsGGAGGAGGAA (p.Glu13=)
n.486_495delinsGGAGGAGGAA
n.479_488delinsGGAGGAGGAA
n.439_448delinsGGAGGAGGAA
1g.244864045T>ACA345497517HNRNPUc.263A>T (p.Glu88Val)
n.448A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.494A>T
n.487A>T
n.447A>T
1g.244864045T>CCA345497516HNRNPUc.263A>G (p.Glu88Gly)
n.448A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.494A>G
n.487A>G
n.447A>G
1g.244864045T>GCA345497515HNRNPUc.263A>C (p.Glu88Ala)
n.448A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.494A>C
n.487A>C
n.447A>C
1g.244864050_244864055dupCA2580611583HNRNPUc.258_263dup (p.Glu88_Glu89insGluGlu)
n.443_448dup
c.42_47dup (p.Glu16_Glu17insGluGlu)
n.489_494dup
n.482_487dup
n.442_447dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864053_244864055delCA1486836HNRNPUc.261_263del (p.Glu88del)
n.446_448del
c.45_47del (p.Glu16del)
n.492_494del
n.485_487del
n.445_447del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864050_244864055delCA40505259HNRNPUc.258_263del (p.Glu87_Glu88del)
n.443_448del
c.42_47del (p.Glu15_Glu16del)
n.489_494del
n.482_487del
n.442_447del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864047_244864055delCA733939051HNRNPUc.255_263del (p.Glu86_Glu88del)
n.440_448del
c.39_47del (p.Glu14_Glu16del)
n.486_494del
n.479_487del
n.439_447del
 ClinVar dbSNP
1g.244864046C>ACA345497518HNRNPUc.262G>T (p.Glu88Ter)
n.447G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.493G>T
n.486G>T
n.446G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.244864046C=CA1231007572HNRNPUc.262G= (p.Glu88=)
n.447G=
c.46G= (p.Glu16=)
n.493G=
n.486G=
n.446G=
1g.244864046C>GCA345497519HNRNPUc.262G>C (p.Glu88Gln)
n.447G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.493G>C
n.486G>C
n.446G>C
1g.244864046C>TCA345497520HNRNPUc.262G>A (p.Glu88Lys)
n.447G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.493G>A
n.486G>A
n.446G>A
 gnomAD v4
1g.244864047C>ACA345497521HNRNPUc.261G>T (p.Glu87Asp)
n.446G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.492G>T
n.485G>T
n.445G>T
 gnomAD v4
1g.244864047C=CA1140089425HNRNPUc.261G= (p.Glu87=)
n.446G=
c.45G= (p.Glu15=)
n.492G=
n.485G=
n.445G=
1g.244864047C>GCA345497522HNRNPUc.261G>C (p.Glu87Asp)
n.446G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.492G>C
n.485G>C
n.445G>C
 gnomAD v4
1g.244864047C>TCA1486837HNRNPUc.261G>A (p.Glu87=)
n.446G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
n.492G>A
n.485G>A
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864048T>ACA345497523HNRNPUc.260A>T (p.Glu87Val)
n.445A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.491A>T
n.484A>T
n.444A>T
1g.244864048T>CCA345497524HNRNPUc.260A>G (p.Glu87Gly)
n.445A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.491A>G
n.484A>G
n.444A>G
1g.244864048T>GCA345497525HNRNPUc.260A>C (p.Glu87Ala)
n.445A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.491A>C
n.484A>C
n.444A>C
1g.244864049C>ACA345497526HNRNPUc.259G>T (p.Glu87Ter)
n.444G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.490G>T
n.483G>T
n.443G>T
1g.244864049C>GCA345497527HNRNPUc.259G>C (p.Glu87Gln)
n.444G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.490G>C
n.483G>C
n.443G>C
1g.244864049C>TCA345497528HNRNPUc.259G>A (p.Glu87Lys)
n.444G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.490G>A
n.483G>A
n.443G>A
 COSMIC COSMIC
1g.244864050C>ACA345497529HNRNPUc.258G>T (p.Glu86Asp)
n.443G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.489G>T
n.482G>T
n.442G>T
1g.244864050C>GCA345497530HNRNPUc.258G>C (p.Glu86Asp)
n.443G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.489G>C
n.482G>C
n.442G>C
1g.244864050C>TCA424402482HNRNPUc.258G>A (p.Glu86=)
n.443G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
n.489G>A
n.482G>A
n.442G>A
 ClinVar
1g.244864051T>ACA345497532HNRNPUc.257A>T (p.Glu86Val)
n.442A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.488A>T
n.481A>T
n.441A>T
 gnomAD v4
1g.244864051T>CCA345497533HNRNPUc.257A>G (p.Glu86Gly)
n.442A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.488A>G
n.481A>G
n.441A>G
1g.244864051T>GCA345497531HNRNPUc.257A>C (p.Glu86Ala)
n.442A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.488A>C
n.481A>C
n.441A>C
1g.244864052C>ACA345497534HNRNPUc.256G>T (p.Glu86Ter)
n.441G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.487G>T
n.480G>T
n.440G>T
1g.244864052C>GCA345497535HNRNPUc.256G>C (p.Glu86Gln)
n.441G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.487G>C
n.480G>C
n.440G>C
1g.244864052C>TCA345497536HNRNPUc.256G>A (p.Glu86Lys)
n.441G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.487G>A
n.480G>A
n.440G>A
 gnomAD v4
1g.244864053C>ACA345497537HNRNPUc.255G>T (p.Glu85Asp)
n.440G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.486G>T
n.479G>T
n.439G>T
1g.244864053C>GCA345497538HNRNPUc.255G>C (p.Glu85Asp)
n.440G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.486G>C
n.479G>C
n.439G>C
1g.244864053C>TCA424402484HNRNPUc.255G>A (p.Glu85=)
n.440G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
n.486G>A
n.479G>A
n.439G>A
1g.244864053_244864059delinsCTCTTCACA1231007573HNRNPUc.249_255delinsTGAAGAG (p.Asp83=)
n.434_440delinsTGAAGAG
c.33_39delinsTGAAGAG (p.Asp11=)
n.480_486delinsTGAAGAG
n.473_479delinsTGAAGAG
n.433_439delinsTGAAGAG
1g.244864054T>ACA345497539HNRNPUc.254A>T (p.Glu85Val)
n.439A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.485A>T
n.478A>T
n.438A>T
1g.244864054T>CCA345497540HNRNPUc.254A>G (p.Glu85Gly)
n.439A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.485A>G
n.478A>G
n.438A>G
 gnomAD v4
1g.244864054T>GCA345497541HNRNPUc.254A>C (p.Glu85Ala)
n.439A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.485A>C
n.478A>C
n.438A>C
1g.244864054T=CA1231007574HNRNPUc.254A= (p.Glu85=)
n.439A=
c.38A= (p.Glu13=)
n.485A=
n.478A=
n.438A=
1g.244864056_244864061delCA530379953HNRNPUc.249_254del (p.Asp83_Glu84del)
n.434_439del
c.33_38del (p.Asp11_Glu12del)
n.480_485del
n.473_478del
n.433_438del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864055C>ACA345497542HNRNPUc.253G>T (p.Glu85Ter)
n.438G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.484G>T
n.477G>T
n.437G>T
1g.244864055C>GCA345497543HNRNPUc.253G>C (p.Glu85Gln)
n.438G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.484G>C
n.477G>C
n.437G>C
 gnomAD v4
1g.244864055C>TCA345497544HNRNPUc.253G>A (p.Glu85Lys)
n.438G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.484G>A
n.477G>A
n.437G>A
1g.244864055dupCA658795665HNRNPUc.253dup (p.Glu85GlyfsTer?)
n.438dup
c.37dup (p.Glu13GlyfsTer?)
n.484dup
n.477dup
n.437dup
 ClinVar dbSNP
1g.244864056T>ACA345497545HNRNPUc.252A>T (p.Glu84Asp)
n.437A>T
c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.483A>T
n.476A>T
n.436A>T
1g.244864056T>CCA424402488HNRNPUc.252A>G (p.Glu84=)
n.437A>G
c.36A>G (p.Glu12=)
n.483A>G
n.476A>G
n.436A>G
1g.244864056T>GCA345497546HNRNPUc.252A>C (p.Glu84Asp)
n.437A>C
c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.483A>C
n.476A>C
n.436A>C
1g.244864057T>ACA345497549HNRNPUc.251A>T (p.Glu84Val)
n.436A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.482A>T
n.475A>T
n.435A>T
1g.244864057T>CCA345497547HNRNPUc.251A>G (p.Glu84Gly)
n.436A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.482A>G
n.475A>G
n.435A>G
1g.244864057T>GCA345497548HNRNPUc.251A>C (p.Glu84Ala)
n.436A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.482A>C
n.475A>C
n.435A>C
1g.244864058C>ACA345497550HNRNPUc.250G>T (p.Glu84Ter)
n.435G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.481G>T
n.474G>T
n.434G>T
1g.244864058C=CA1231007575HNRNPUc.250G= (p.Glu84=)
n.435G=
c.34G= (p.Glu12=)
n.481G=
n.474G=
n.434G=
1g.244864058C>GCA345497551HNRNPUc.250G>C (p.Glu84Gln)
n.435G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.481G>C
n.474G>C
n.434G>C
1g.244864058C>TCA1486838HNRNPUc.250G>A (p.Glu84Lys)
n.435G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.481G>A
n.474G>A
n.434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864059A=CA1231007576HNRNPUc.249T= (p.Asp83=)
n.434T=
c.33T= (p.Asp11=)
n.480T=
n.473T=
n.433T=
1g.244864059A>CCA345497553HNRNPUc.249T>G (p.Asp83Glu)
n.434T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
n.480T>G
n.473T>G
n.433T>G
1g.244864059A>GCA424402489HNRNPUc.249T>C (p.Asp83=)
n.434T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
n.480T>C
n.473T>C
n.433T>C
1g.244864059A>TCA345497554HNRNPUc.249T>A (p.Asp83Glu)
n.434T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
n.480T>A
n.473T>A
n.433T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864060T>ACA345497555HNRNPUc.248A>T (p.Asp83Val)
n.433A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.479A>T
n.472A>T
n.432A>T
1g.244864060T>CCA345497556HNRNPUc.248A>G (p.Asp83Gly)
n.433A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.479A>G
n.472A>G
n.432A>G
1g.244864060T>GCA345497557HNRNPUc.248A>C (p.Asp83Ala)
n.433A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.479A>C
n.472A>C
n.432A>C
1g.244864061C>ACA345497558HNRNPUc.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.432G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.478G>T
n.471G>T
n.431G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864061C=CA1231007577HNRNPUc.247G= (p.Asp83=)
n.432G=
c.31G= (p.Asp11=)
n.478G=
n.471G=
n.431G=
1g.244864061C>GCA345497559HNRNPUc.247G>C (p.Asp83His)
n.432G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
n.478G>C
n.471G>C
n.431G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.244864061C>TCA345497560HNRNPUc.247G>A (p.Asp83Asn)
n.432G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.478G>A
n.471G>A
n.431G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244864062G>ACA424402490HNRNPUc.246C>T (p.Gly82=)
n.431C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
n.477C>T
n.470C>T
n.430C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864062G>CCA424402491HNRNPUc.246C>G (p.Gly82=)
n.431C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
n.477C>G
n.470C>G
n.430C>G
1g.244864062G=CA1231007578HNRNPUc.246C= (p.Gly82=)
n.431C=
c.30C= (p.Gly10=)
n.477C=
n.470C=
n.430C=
1g.244864062G>TCA424402492HNRNPUc.246C>A (p.Gly82=)
n.431C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
n.477C>A
n.470C>A
n.430C>A
1g.244864063C>ACA345497561HNRNPUc.245G>T (p.Gly82Val)
n.430G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.476G>T
n.469G>T
n.429G>T
1g.244864063C=CA1231007579HNRNPUc.245G= (p.Gly82=)
n.430G=
c.29G= (p.Gly10=)
n.476G=
n.469G=
n.429G=
1g.244864063C>GCA345497563HNRNPUc.245G>C (p.Gly82Ala)
n.430G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.476G>C
n.469G>C
n.429G>C
 COSMIC COSMIC
1g.244864063C>TCA345497562HNRNPUc.245G>A (p.Gly82Asp)
n.430G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.476G>A
n.469G>A
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864064delCA2580611584HNRNPUc.245del (p.Gly82AlafsTer25)
n.430del
c.29del (p.Gly10AlafsTer25)
n.476del
n.469del
n.429del
 ClinVar
1g.244864064C>ACA345497564HNRNPUc.244G>T (p.Gly82Cys)
n.429G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.475G>T
n.468G>T
n.428G>T
 gnomAD v4
1g.244864064C>GCA345497566HNRNPUc.244G>C (p.Gly82Arg)
n.429G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.475G>C
n.468G>C
n.428G>C
1g.244864064C>TCA345497565HNRNPUc.244G>A (p.Gly82Ser)
n.429G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.475G>A
n.468G>A
n.428G>A
1g.244864065G>ACA424402494HNRNPUc.243C>T (p.Gly81=)
n.428C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
n.474C>T
n.467C>T
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.244864065G>CCA424402495HNRNPUc.243C>G (p.Gly81=)
n.428C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
n.474C>G
n.467C>G
n.427C>G
1g.244864065G=CA1231007580HNRNPUc.243C= (p.Gly81=)
n.428C=
c.27C= (p.Gly9=)
n.474C=
n.467C=
n.427C=
1g.244864065G>TCA424402496HNRNPUc.243C>A (p.Gly81=)
n.428C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
n.474C>A
n.467C>A
n.427C>A
1g.244864066C>ACA345497567HNRNPUc.242G>T (p.Gly81Val)
n.427G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.473G>T
n.466G>T
n.426G>T
1g.244864066C>GCA345497568HNRNPUc.242G>C (p.Gly81Ala)
n.427G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.473G>C
n.466G>C
n.426G>C
 gnomAD v4
1g.244864066C>TCA345497569HNRNPUc.242G>A (p.Gly81Asp)
n.427G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.473G>A
n.466G>A
n.426G>A
1g.244864067dupCA2843164545HNRNPUc.242dup (p.Gly82ArgfsTer3)
n.427dup
c.26dup (p.Gly10ArgfsTer3)
n.473dup
n.466dup
n.426dup
1g.244864067C>ACA345497570HNRNPUc.241G>T (p.Gly81Cys)
n.426G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.472G>T
n.465G>T
n.425G>T
1g.244864067C=CA1231007581HNRNPUc.241G= (p.Gly81=)
n.426G=
c.25G= (p.Gly9=)
n.472G=
n.465G=
n.425G=
1g.244864067C>GCA345497571HNRNPUc.241G>C (p.Gly81Arg)
n.426G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.472G>C
n.465G>C
n.425G>C
1g.244864067C>TCA1486839HNRNPUc.241G>A (p.Gly81Ser)
n.426G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.472G>A
n.465G>A
n.425G>A
 dbSNP ExAC
1g.244864068G>ACA424402498HNRNPUc.240C>T (p.Ala80=)
n.425C>T
c.24C>T (p.Ala8=)
n.471C>T
n.464C>T
n.424C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.244864068G>CCA424402499HNRNPUc.240C>G (p.Ala80=)
n.425C>G
c.24C>G (p.Ala8=)
n.471C>G
n.464C>G
n.424C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864068G=CA1231007582HNRNPUc.240C= (p.Ala80=)
n.425C=
c.24C= (p.Ala8=)
n.471C=
n.464C=
n.424C=
1g.244864068G>TCA424402500HNRNPUc.240C>A (p.Ala80=)
n.425C>A
c.24C>A (p.Ala8=)
n.471C>A
n.464C>A
n.424C>A
1g.244864069G>ACA345497572HNRNPUc.239C>T (p.Ala80Val)
n.424C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.470C>T
n.463C>T
n.423C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864069G>CCA345497573HNRNPUc.239C>G (p.Ala80Gly)
n.424C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.470C>G
n.463C>G
n.423C>G
1g.244864069G=CA1231007583HNRNPUc.239C= (p.Ala80=)
n.424C=
c.23C= (p.Ala8=)
n.470C=
n.463C=
n.423C=
1g.244864069G>TCA345497574HNRNPUc.239C>A (p.Ala80Asp)
n.424C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
n.470C>A
n.463C>A
n.423C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864070C>ACA345497575HNRNPUc.238G>T (p.Ala80Ser)
n.423G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.469G>T
n.462G>T
n.422G>T
1g.244864070C=CA1231007584HNRNPUc.238G= (p.Ala80=)
n.423G=
c.22G= (p.Ala8=)
n.469G=
n.462G=
n.422G=
1g.244864070C>GCA345497576HNRNPUc.238G>C (p.Ala80Pro)
n.423G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.469G>C
n.462G>C
n.422G>C
1g.244864070C>TCA1486840HNRNPUc.238G>A (p.Ala80Thr)
n.423G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.469G>A
n.462G>A
n.422G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864071C>ACA424402503HNRNPUc.237G>T (p.Ala79=)
n.422G>T
c.21G>T (p.Ala7=)
n.468G>T
n.461G>T
n.421G>T
1g.244864071C=CA1231007585HNRNPUc.237G= (p.Ala79=)
n.422G=
c.21G= (p.Ala7=)
n.468G=
n.461G=
n.421G=
1g.244864071C>GCA424402505HNRNPUc.237G>C (p.Ala79=)
n.422G>C
c.21G>C (p.Ala7=)
n.468G>C
n.461G>C
n.421G>C
 gnomAD v4
1g.244864071C>TCA424402506HNRNPUc.237G>A (p.Ala79=)
n.422G>A
c.21G>A (p.Ala7=)
n.468G>A
n.461G>A
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864072G>ACA345497577HNRNPUc.236C>T (p.Ala79Val)
n.421C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.467C>T
n.460C>T
n.420C>T
 gnomAD v4
1g.244864072G>CCA345497579HNRNPUc.236C>G (p.Ala79Gly)
n.421C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.467C>G
n.460C>G
n.420C>G
1g.244864072G>TCA345497578HNRNPUc.236C>A (p.Ala79Glu)
n.421C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.467C>A
n.460C>A
n.420C>A
 gnomAD v4
1g.244864073C>ACA345497580HNRNPUc.235G>T (p.Ala79Ser)
n.420G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.466G>T
n.459G>T
n.419G>T
1g.244864073C=CA1231007586HNRNPUc.235G= (p.Ala79=)
n.420G=
c.19G= (p.Ala7=)
n.466G=
n.459G=
n.419G=
1g.244864073C>GCA345497581HNRNPUc.235G>C (p.Ala79Pro)
n.420G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.466G>C
n.459G>C
n.419G>C
1g.244864073C>TCA345497582HNRNPUc.235G>A (p.Ala79Thr)
n.420G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.466G>A
n.459G>A
n.419G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864074G>ACA1486841HNRNPUc.234C>T (p.Ala78=)
n.419C>T
c.18C>T (p.Ala6=)
n.465C>T
n.458C>T
n.418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864074G>CCA424402510HNRNPUc.234C>G (p.Ala78=)
n.419C>G
c.18C>G (p.Ala6=)
n.465C>G
n.458C>G
n.418C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864074G=CA1231007587HNRNPUc.234C= (p.Ala78=)
n.419C=
c.18C= (p.Ala6=)
n.465C=
n.458C=
n.418C=
1g.244864074G>TCA424402511HNRNPUc.234C>A (p.Ala78=)
n.419C>A
c.18C>A (p.Ala6=)
n.465C>A
n.458C>A
n.418C>A
1g.244864075G>ACA345497583HNRNPUc.233C>T (p.Ala78Val)
n.418C>T
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.464C>T
n.457C>T
n.417C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864075G>CCA345497584HNRNPUc.233C>G (p.Ala78Gly)
n.418C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.464C>G
n.457C>G
n.417C>G
1g.244864075G=CA1231007588HNRNPUc.233C= (p.Ala78=)
n.418C=
c.17C= (p.Ala6=)
n.464C=
n.457C=
n.417C=
1g.244864075G>TCA345497585HNRNPUc.233C>A (p.Ala78Asp)
n.418C>A
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.464C>A
n.457C>A
n.417C>A
1g.244864076C>ACA345497586HNRNPUc.232G>T (p.Ala78Ser)
n.417G>T
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.463G>T
n.456G>T
n.416G>T
 gnomAD v4
1g.244864076C=CA1231007589HNRNPUc.232G= (p.Ala78=)
n.417G=
c.16G= (p.Ala6=)
n.463G=
n.456G=
n.416G=
1g.244864076C>GCA345497587HNRNPUc.232G>C (p.Ala78Pro)
n.417G>C
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.463G>C
n.456G>C
n.416G>C
1g.244864076C>TCA345497588HNRNPUc.232G>A (p.Ala78Thr)
n.417G>A
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.463G>A
n.456G>A
n.416G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244864077C>ACA345497590HNRNPUc.231G>T (p.Glu77Asp)
n.416G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.462G>T
n.455G>T
n.415G>T
1g.244864077C>GCA345497589HNRNPUc.231G>C (p.Glu77Asp)
n.416G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.462G>C
n.455G>C
n.415G>C
1g.244864077C>TCA424402512HNRNPUc.231G>A (p.Glu77=)
n.416G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.462G>A
n.455G>A
n.415G>A
1g.244864078T>ACA345497591HNRNPUc.230A>T (p.Glu77Val)
n.415A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.461A>T
n.454A>T
n.414A>T
1g.244864078T>CCA345497592HNRNPUc.230A>G (p.Glu77Gly)
n.415A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.461A>G
n.454A>G
n.414A>G
1g.244864078T>GCA345497593HNRNPUc.230A>C (p.Glu77Ala)
n.415A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.461A>C
n.454A>C
n.414A>C
1g.244864079C>ACA345497594HNRNPUc.229G>T (p.Glu77Ter)
n.414G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.460G>T
n.453G>T
n.413G>T
1g.244864079C>GCA345497595HNRNPUc.229G>C (p.Glu77Gln)
n.414G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.460G>C
n.453G>C
n.413G>C
 ClinVar dbSNP
1g.244864079C>TCA345497596HNRNPUc.229G>A (p.Glu77Lys)
n.414G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.460G>A
n.453G>A
n.413G>A
1g.244864080C>ACA345497597HNRNPUc.228G>T (p.Gln76His)
n.413G>T
c.12G>T (p.Gln4His)
n.459G>T
n.452G>T
n.412G>T
1g.244864080C>GCA345497598HNRNPUc.228G>C (p.Gln76His)
n.413G>C
c.12G>C (p.Gln4His)
n.459G>C
n.452G>C
n.412G>C
1g.244864080C>TCA424402514HNRNPUc.228G>A (p.Gln76=)
n.413G>A
c.12G>A (p.Gln4=)
n.459G>A
n.452G>A
n.412G>A
1g.244864081T>ACA345497599HNRNPUc.227A>T (p.Gln76Leu)
n.412A>T
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.458A>T
n.451A>T
n.411A>T
1g.244864081T>CCA345497600HNRNPUc.227A>G (p.Gln76Arg)
n.412A>G
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.458A>G
n.451A>G
n.411A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.244864081T>GCA345497601HNRNPUc.227A>C (p.Gln76Pro)
n.412A>C
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.458A>C
n.451A>C
n.411A>C
1g.244864081T=CA1231007590HNRNPUc.227A= (p.Gln76=)
n.412A=
c.11A= (p.Gln4=)
n.458A=
n.451A=
n.411A=
1g.244864082G>ACA345497602HNRNPUc.226C>T (p.Gln76Ter)
n.411C>T
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.457C>T
n.450C>T
n.410C>T
 ClinVar
1g.244864082G>CCA345497603HNRNPUc.226C>G (p.Gln76Glu)
n.411C>G
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.457C>G
n.450C>G
n.410C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.244864082G=CA1231007591HNRNPUc.226C= (p.Gln76=)
n.411C=
c.10C= (p.Gln4=)
n.457C=
n.450C=
n.410C=
1g.244864082G>TCA345497604HNRNPUc.226C>A (p.Gln76Lys)
n.411C>A
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.457C>A
n.450C>A
n.410C>A
 gnomAD v4
1g.244864083C>ACA345497605HNRNPUc.225G>T (p.Glu75Asp)
n.410G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.456G>T
n.449G>T
n.409G>T
1g.244864083C>GCA345497606HNRNPUc.225G>C (p.Glu75Asp)
n.410G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.456G>C
n.449G>C
n.409G>C
1g.244864083C>TCA424402515HNRNPUc.225G>A (p.Glu75=)
n.410G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
n.456G>A
n.449G>A
n.409G>A
 gnomAD v4
1g.244864084T>ACA345497607HNRNPUc.224A>T (p.Glu75Val)
n.409A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.455A>T
n.448A>T
n.408A>T
1g.244864084T>CCA345497608HNRNPUc.224A>G (p.Glu75Gly)
n.409A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.455A>G
n.448A>G
n.408A>G
1g.244864084T>GCA345497609HNRNPUc.224A>C (p.Glu75Ala)
n.409A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.455A>C
n.448A>C
n.408A>C
1g.244864085C>ACA345497610HNRNPUc.223G>T (p.Glu75Ter)
n.408G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.454G>T
n.447G>T
n.407G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864085C=CA1231007592HNRNPUc.223G= (p.Glu75=)
n.408G=
c.7G= (p.Glu3=)
n.454G=
n.447G=
n.407G=
1g.244864085C>GCA1486843HNRNPUc.223G>C (p.Glu75Gln)
n.408G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.454G>C
n.447G>C
n.407G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864085C>TCA1486842HNRNPUc.223G>A (p.Glu75Lys)
n.408G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.454G>A
n.447G>A
n.407G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864086G>ACA424402520HNRNPUc.222C>T (p.Leu74=)
n.407C>T
c.6C>T (p.Leu2=)
n.453C>T
n.446C>T
n.406C>T
 gnomAD v4
1g.244864086G>CCA1486844HNRNPUc.222C>G (p.Leu74=)
n.407C>G
c.6C>G (p.Leu2=)
n.453C>G
n.446C>G
n.406C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864086G=CA1143476723HNRNPUc.222C= (p.Leu74=)
n.407C=
c.6C= (p.Leu2=)
n.453C=
n.446C=
n.406C=
1g.244864086G>TCA424402521HNRNPUc.222C>A (p.Leu74=)
n.407C>A
c.6C>A (p.Leu2=)
n.453C>A
n.446C>A
n.406C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864087A>CCA345497611HNRNPUc.221T>G (p.Leu74Arg)
n.406T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.452T>G
n.445T>G
n.405T>G
1g.244864087A>GCA345497612HNRNPUc.221T>C (p.Leu74Pro)
n.406T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.452T>C
n.445T>C
n.405T>C
 gnomAD v4
1g.244864087A>TCA345497613HNRNPUc.221T>A (p.Leu74His)
n.406T>A
c.5T>A (p.Leu2His)
n.452T>A
n.445T>A
n.405T>A
1g.244864088G>ACA345497614HNRNPUc.220C>T (p.Leu74Phe)
n.405C>T
c.4C>T (p.Leu2Phe)
n.451C>T
n.444C>T
n.404C>T
1g.244864088G>CCA345497615HNRNPUc.220C>G (p.Leu74Val)
n.405C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.451C>G
n.444C>G
n.404C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864088G=CA1231007593HNRNPUc.220C= (p.Leu74=)
n.405C=
c.4C= (p.Leu2=)
n.451C=
n.444C=
n.404C=
1g.244864088G>TCA345497616HNRNPUc.220C>A (p.Leu74Ile)
n.405C>A
c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.451C>A
n.444C>A
n.404C>A
 gnomAD v4
1g.244864089G>ACA424402523HNRNPUc.219C>T (p.Gly73=)
n.404C>T
c.3C>T (p.Gly1=)
n.450C>T
n.443C>T
n.403C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.244864089G>CCA424402524HNRNPUc.219C>G (p.Gly73=)
n.404C>G
c.3C>G (p.Gly1=)
n.450C>G
n.443C>G
n.403C>G
1g.244864089G>TCA424402525HNRNPUc.219C>A (p.Gly73=)
n.404C>A
c.3C>A (p.Gly1=)
n.450C>A
n.443C>A
n.403C>A
1g.244864090C>ACA1486845HNRNPUc.218G>T (p.Gly73Val)
n.403G>T
c.2G>T (p.Gly1Val)
n.449G>T
n.442G>T
n.402G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864090C=CA1231007594HNRNPUc.218G= (p.Gly73=)
n.403G=
c.2G= (p.Gly1=)
n.449G=
n.442G=
n.402G=
1g.244864090C>GCA345497618HNRNPUc.218G>C (p.Gly73Ala)
n.403G>C
c.2G>C (p.Gly1Ala)
n.449G>C
n.442G>C
n.402G>C
1g.244864090C>TCA345497617HNRNPUc.218G>A (p.Gly73Asp)
n.403G>A
c.2G>A (p.Gly1Asp)
n.449G>A
n.442G>A
n.402G>A
1g.244864091C>ACA345497621HNRNPUc.217G>T (p.Gly73Cys)
n.402G>T
c.1G>T (p.Gly1Cys)
n.448G>T
n.441G>T
n.401G>T
 gnomAD v4
1g.244864091C>GCA345497619HNRNPUc.217G>C (p.Gly73Arg)
n.402G>C
c.1G>C (p.Gly1Arg)
n.448G>C
n.441G>C
n.401G>C
1g.244864091C>TCA345497620HNRNPUc.217G>A (p.Gly73Ser)
n.402G>A
c.1G>A (p.Gly1Ser)
n.448G>A
n.441G>A
n.401G>A
1g.244864092T>ACA424402528HNRNPUc.216A>T (p.Ala72=)
n.401A>T
n.447A>T
n.440A>T
n.400A>T
1g.244864092T>CCA424402529HNRNPUc.216A>G (p.Ala72=)
n.401A>G
n.447A>G
n.440A>G
n.400A>G
1g.244864092T>GCA424402530HNRNPUc.216A>C (p.Ala72=)
n.401A>C
n.447A>C
n.440A>C
n.400A>C
1g.244864093G>ACA345497622HNRNPUc.215C>T (p.Ala72Val)
n.400C>T
n.446C>T
n.439C>T
n.399C>T
1g.244864093G>CCA345497623HNRNPUc.215C>G (p.Ala72Gly)
n.400C>G
n.446C>G
n.439C>G
n.399C>G
 gnomAD v4
1g.244864093G>TCA345497624HNRNPUc.215C>A (p.Ala72Glu)
n.400C>A
n.446C>A
n.439C>A
n.399C>A
1g.244864094C>ACA345497625HNRNPUc.214G>T (p.Ala72Ser)
n.399G>T
n.445G>T
n.438G>T
n.398G>T
1g.244864094C>GCA345497626HNRNPUc.214G>C (p.Ala72Pro)
n.399G>C
n.445G>C
n.438G>C
n.398G>C
1g.244864094C>TCA345497627HNRNPUc.214G>A (p.Ala72Thr)
n.399G>A
n.445G>A
n.438G>A
n.398G>A
1g.244864095T>ACA424402538HNRNPUc.213A>T (p.Gly71=)
n.398A>T
n.444A>T
n.437A>T
n.397A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864095T>CCA424402539HNRNPUc.213A>G (p.Gly71=)
n.398A>G
n.444A>G
n.437A>G
n.397A>G
1g.244864095T>GCA424402540HNRNPUc.213A>C (p.Gly71=)
n.398A>C
n.444A>C
n.437A>C
n.397A>C
1g.244864095T=CA1231007595HNRNPUc.213A= (p.Gly71=)
n.398A=
n.444A=
n.437A=
n.397A=
1g.244864096C>ACA345497628HNRNPUc.212G>T (p.Gly71Val)
n.397G>T
n.443G>T
n.436G>T
n.396G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864096C>GCA345497630HNRNPUc.212G>C (p.Gly71Ala)
n.397G>C
n.443G>C
n.436G>C
n.396G>C
1g.244864096C>TCA345497629HNRNPUc.212G>A (p.Gly71Glu)
n.397G>A
n.443G>A
n.436G>A
n.396G>A
 gnomAD v4
1g.244864097C>ACA345497631HNRNPUc.211G>T (p.Gly71Ter)
n.396G>T
n.442G>T
n.435G>T
n.395G>T
1g.244864097C=CA1231007596HNRNPUc.211G= (p.Gly71=)
n.396G=
n.442G=
n.435G=
n.395G=
1g.244864097C>GCA345497632HNRNPUc.211G>C (p.Gly71Arg)
n.396G>C
n.442G>C
n.435G>C
n.395G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864097C>TCA345497633HNRNPUc.211G>A (p.Gly71Arg)
n.396G>A
n.442G>A
n.435G>A
n.395G>A
1g.244864098C>ACA424402547HNRNPUc.210G>T (p.Ser70=)
n.395G>T
n.441G>T
n.434G>T
n.394G>T
1g.244864098C=CA1231007597HNRNPUc.210G= (p.Ser70=)
n.395G=
n.441G=
n.434G=
n.394G=
1g.244864098C>GCA1486846HNRNPUc.210G>C (p.Ser70=)
n.395G>C
n.441G>C
n.434G>C
n.394G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864098C>TCA1486847HNRNPUc.210G>A (p.Ser70=)
n.395G>A
n.441G>A
n.434G>A
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864099G>ACA345497634HNRNPUc.209C>T (p.Ser70Leu)
n.394C>T
n.440C>T
n.433C>T
n.393C>T
 gnomAD v4
1g.244864099G>CCA345497636HNRNPUc.209C>G (p.Ser70Trp)
n.394C>G
n.440C>G
n.433C>G
n.393C>G
1g.244864099G>TCA345497635HNRNPUc.209C>A (p.Ser70Ter)
n.394C>A
n.440C>A
n.433C>A
n.393C>A
1g.244864100A>CCA345497637HNRNPUc.208T>G (p.Ser70Ala)
n.393T>G
n.439T>G
n.432T>G
n.392T>G
1g.244864100A>GCA345497638HNRNPUc.208T>C (p.Ser70Pro)
n.393T>C
n.439T>C
n.432T>C
n.392T>C
1g.244864100A>TCA345497639HNRNPUc.208T>A (p.Ser70Thr)
n.393T>A
n.439T>A
n.432T>A
n.392T>A
1g.244864101G>ACA424402553HNRNPUc.207C>T (p.Arg69=)
n.392C>T
n.438C>T
n.431C>T
n.391C>T
1g.244864101G>CCA424402554HNRNPUc.207C>G (p.Arg69=)
n.392C>G
n.438C>G
n.431C>G
n.391C>G
1g.244864101G>TCA424402555HNRNPUc.207C>A (p.Arg69=)
n.392C>A
n.438C>A
n.431C>A
n.391C>A
1g.244864103_244864104dupCA2586968608HNRNPUc.206_207dup (p.Ser70AlafsTer?)
n.391_392dup
n.437_438dup
n.430_431dup
n.390_391dup
1g.244864101_244864117delinsGCGCCCAGCGGAATCCCCA1231007598HNRNPUc.191_207delinsGGGATTCCGCTGGGCGC (p.Gly64=)
n.376_392delinsGGGATTCCGCTGGGCGC
n.422_438delinsGGGATTCCGCTGGGCGC
n.415_431delinsGGGATTCCGCTGGGCGC
n.375_391delinsGGGATTCCGCTGGGCGC
1g.244864102C>ACA345497640HNRNPUc.206G>T (p.Arg69Leu)
n.391G>T
n.437G>T
n.430G>T
n.390G>T
 COSMIC COSMIC
1g.244864102C=CA1231007599HNRNPUc.206G= (p.Arg69=)
n.391G=
n.437G=
n.430G=
n.390G=
1g.244864102C>GCA1486848HNRNPUc.206G>C (p.Arg69Pro)
n.391G>C
n.437G>C
n.430G>C
n.390G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864102C>TCA345497641HNRNPUc.206G>A (p.Arg69His)
n.391G>A
n.437G>A
n.430G>A
n.390G>A
1g.244864109_244864124delCA658795666HNRNPUc.191_206del (p.Gly64AlafsTer?)
n.376_391del
n.422_437del
n.415_430del
n.375_390del
 ClinVar dbSNP
1g.244864103G>ACA345497642HNRNPUc.205C>T (p.Arg69Cys)
n.390C>T
n.436C>T
n.429C>T
n.389C>T
 gnomAD v4
1g.244864103G>CCA345497643HNRNPUc.205C>G (p.Arg69Gly)
n.390C>G
n.436C>G
n.429C>G
n.389C>G
1g.244864103G=CA1231007600HNRNPUc.205C= (p.Arg69=)
n.390C=
n.436C=
n.429C=
n.389C=
1g.244864103G>TCA345497644HNRNPUc.205C>A (p.Arg69Ser)
n.390C>A
n.436C>A
n.429C>A
n.389C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244864104C>ACA424402560HNRNPUc.204G>T (p.Gly68=)
n.389G>T
n.435G>T
n.428G>T
n.388G>T
1g.244864104C>GCA424402561HNRNPUc.204G>C (p.Gly68=)
n.389G>C
n.435G>C
n.428G>C
n.388G>C
1g.244864104C>TCA424402562HNRNPUc.204G>A (p.Gly68=)
n.389G>A
n.435G>A
n.428G>A
n.388G>A
 gnomAD v4
1g.244864105C>ACA345497645HNRNPUc.203G>T (p.Gly68Val)
n.388G>T
n.434G>T
n.427G>T
n.387G>T
1g.244864105C>GCA345497646HNRNPUc.203G>C (p.Gly68Ala)
n.388G>C
n.434G>C
n.427G>C
n.387G>C
1g.244864105C>TCA345497647HNRNPUc.203G>A (p.Gly68Glu)
n.388G>A
n.434G>A
n.427G>A
n.387G>A
1g.244864106C>ACA345497648HNRNPUc.202G>T (p.Gly68Trp)
n.387G>T
n.433G>T
n.426G>T
n.386G>T
 gnomAD v4
1g.244864106C>GCA345497652HNRNPUc.202G>C (p.Gly68Arg)
n.387G>C
n.433G>C
n.426G>C
n.386G>C
1g.244864106C>TCA345497650HNRNPUc.202G>A (p.Gly68Arg)
n.387G>A
n.433G>A
n.426G>A
n.386G>A
1g.244864107A>CCA424402569HNRNPUc.201T>G (p.Ala67=)
n.386T>G
n.432T>G
n.425T>G
n.385T>G
1g.244864107A>GCA424402568HNRNPUc.201T>C (p.Ala67=)
n.386T>C
n.432T>C
n.425T>C
n.385T>C
1g.244864107A>TCA424402567HNRNPUc.201T>A (p.Ala67=)
n.386T>A
n.432T>A
n.425T>A
n.385T>A
1g.244864107dupCA2838343268HNRNPUc.201dup (p.Gly68TrpfsTer17)
n.386dup
n.432dup
n.425dup
n.385dup
1g.244864108G>ACA345497654HNRNPUc.200C>T (p.Ala67Val)
n.385C>T
n.431C>T
n.424C>T
n.384C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864108G>CCA345497656HNRNPUc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.385C>G
n.431C>G
n.424C>G
n.384C>G
1g.244864108G=CA1231007601HNRNPUc.200C= (p.Ala67=)
n.385C=
n.431C=
n.424C=
n.384C=
1g.244864108G>TCA345497658HNRNPUc.200C>A (p.Ala67Asp)
n.385C>A
n.431C>A
n.424C>A
n.384C>A
1g.244864109C>ACA345497660HNRNPUc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.384G>T
n.430G>T
n.423G>T
n.383G>T
 gnomAD v4
1g.244864109C>GCA345497663HNRNPUc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.384G>C
n.430G>C
n.423G>C
n.383G>C
1g.244864109C>TCA345497665HNRNPUc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.384G>A
n.430G>A
n.423G>A
n.383G>A
1g.244864110G>ACA424402583HNRNPUc.198C>T (p.Ser66=)
n.383C>T
n.429C>T
n.422C>T
n.382C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864110G>CCA424402580HNRNPUc.198C>G (p.Ser66=)
n.383C>G
n.429C>G
n.422C>G
n.382C>G
1g.244864110G=CA1231007602HNRNPUc.198C= (p.Ser66=)
n.383C=
n.429C=
n.422C=
n.382C=
1g.244864110G>TCA424402577HNRNPUc.198C>A (p.Ser66=)
n.383C>A
n.429C>A
n.422C>A
n.382C>A
 gnomAD v4
1g.244864111delCA2586968610HNRNPUc.198del (p.Ala67LeufsTer?)
n.383del
n.429del
n.422del
n.382del
1g.244864111G>ACA345497673HNRNPUc.197C>T (p.Ser66Phe)
n.382C>T
n.428C>T
n.421C>T
n.381C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864111G>CCA345497668HNRNPUc.197C>G (p.Ser66Cys)
n.382C>G
n.428C>G
n.421C>G
n.381C>G
1g.244864111G=CA1231007603HNRNPUc.197C= (p.Ser66=)
n.382C=
n.428C=
n.421C=
n.381C=
1g.244864111G>TCA345497672HNRNPUc.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.382C>A
n.428C>A
n.421C>A
n.381C>A
 gnomAD v4
1g.244864112A=CA1231007604HNRNPUc.196T= (p.Ser66=)
n.381T=
n.427T=
n.420T=
n.380T=
1g.244864112A>CCA345497675HNRNPUc.196T>G (p.Ser66Ala)
n.381T>G
n.427T>G
n.420T>G
n.380T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864112A>GCA345497676HNRNPUc.196T>C (p.Ser66Pro)
n.381T>C
n.427T>C
n.420T>C
n.380T>C
1g.244864112A>TCA345497678HNRNPUc.196T>A (p.Ser66Thr)
n.381T>A
n.427T>A
n.420T>A
n.380T>A
1g.244864112_244864120delCA2651343792HNRNPUc.188_196del (p.Gly63_Ser66delinsAla)
n.373_381del
n.419_427del
n.412_420del
n.372_380del
 gnomAD v4
1g.244864113A>CCA345497681HNRNPUc.195T>G (p.Asp65Glu)
n.380T>G
n.426T>G
n.419T>G
n.379T>G
1g.244864113A>GCA424402589HNRNPUc.195T>C (p.Asp65=)
n.380T>C
n.426T>C
n.419T>C
n.379T>C
1g.244864113A>TCA345497683HNRNPUc.195T>A (p.Asp65Glu)
n.380T>A
n.426T>A
n.419T>A
n.379T>A
1g.244864114T>ACA345497686HNRNPUc.194A>T (p.Asp65Val)
n.379A>T
n.425A>T
n.418A>T
n.378A>T
1g.244864114T>CCA345497689HNRNPUc.194A>G (p.Asp65Gly)
n.379A>G
n.425A>G
n.418A>G
n.378A>G
1g.244864114T>GCA345497687HNRNPUc.194A>C (p.Asp65Ala)
n.379A>C
n.425A>C
n.418A>C
n.378A>C
1g.244864115C>ACA345497692HNRNPUc.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.378G>T
n.424G>T
n.417G>T
n.377G>T
1g.244864115C=CA1231007605HNRNPUc.193G= (p.Asp65=)
n.378G=
n.424G=
n.417G=
n.377G=
1g.244864115C>GCA345497694HNRNPUc.193G>C (p.Asp65His)
n.378G>C
n.424G>C
n.417G>C
n.377G>C
1g.244864115C>TCA345497696HNRNPUc.193G>A (p.Asp65Asn)
n.378G>A
n.424G>A
n.417G>A
n.377G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.244864118dupCA2843164555HNRNPUc.193dup (p.Asp65GlyfsTer20)
n.378dup
n.424dup
n.417dup
n.377dup
1g.244864118delCA2739292125HNRNPUc.193del (p.Asp65IlefsTer?)
n.378del
n.424del
n.417del
n.377del
1g.244864116C>ACA424402595HNRNPUc.192G>T (p.Gly64=)
n.377G>T
n.423G>T
n.416G>T
n.376G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864116C=CA1231007606HNRNPUc.192G= (p.Gly64=)
n.377G=
n.423G=
n.416G=
n.376G=
1g.244864116C>GCA424402596HNRNPUc.192G>C (p.Gly64=)
n.377G>C
n.423G>C
n.416G>C
n.376G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864116C>TCA424402598HNRNPUc.192G>A (p.Gly64=)
n.377G>A
n.423G>A
n.416G>A
n.376G>A
 gnomAD v4
1g.244864117C>ACA345497699HNRNPUc.191G>T (p.Gly64Val)
n.376G>T
n.422G>T
n.415G>T
n.375G>T
1g.244864117C>GCA345497701HNRNPUc.191G>C (p.Gly64Ala)
n.376G>C
n.422G>C
n.415G>C
n.375G>C
1g.244864117C>TCA345497708HNRNPUc.191G>A (p.Gly64Glu)
n.376G>A
n.422G>A
n.415G>A
n.375G>A

Number of alleles fetched