Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.244863508_244864169del | CA2580063520 | HNRNPU | c.143_634+170del n.328_819+170del n.374_922+113del c.143_691+113del n.367_858+170del n.327_818+170del | ClinVar |
1 | g.244863938_244863980delinsCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTT | CA1231007515 | HNRNPU | c.6_48delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG c.328_370delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG (p.Asn110=) n.513_555delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG c.112_154delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG (p.Asn38=) n.559_601delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG c.28_70delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG (p.Asn10=) n.552_594delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG n.512_554delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG | |
1 | g.244863945_244863986del | CA1486815 | HNRNPU | c.328_369del (p.Asn110_Glu123del) n.513_554del c.112_153del (p.Asn38_Glu51del) n.559_600del c.28_69del (p.Asn10_Glu23del) n.552_593del n.512_553del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863979T>A | CA345497360 | HNRNPU | c.7A>T c.329A>T (p.Asn110Ile) n.514A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) n.560A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) n.553A>T n.513A>T | |
1 | g.244863979T>C | CA345497361 | HNRNPU | c.7A>G c.329A>G (p.Asn110Ser) n.514A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.560A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) n.553A>G n.513A>G | |
1 | g.244863979T>G | CA345497362 | HNRNPU | c.7A>C c.329A>C (p.Asn110Thr) n.514A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) n.560A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) n.553A>C n.513A>C | |
1 | g.244863980T>A | CA345497363 | HNRNPU | c.6A>T c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.513A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.559A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.552A>T n.512A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863980T>C | CA345497364 | HNRNPU | c.6A>G c.328A>G (p.Asn110Asp) n.513A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) n.559A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) n.552A>G n.512A>G | |
1 | g.244863980T>G | CA345497365 | HNRNPU | c.6A>C c.328A>C (p.Asn110His) n.513A>C c.112A>C (p.Asn38His) n.559A>C c.28A>C (p.Asn10His) n.552A>C n.512A>C | |
1 | g.244863981C>A | CA345497366 | HNRNPU | c.5G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.512G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.558G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) n.551G>T n.511G>T | |
1 | g.244863981C>G | CA345497367 | HNRNPU | c.5G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.512G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.558G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) n.551G>C n.511G>C | |
1 | g.244863981C>T | CA424403483 | HNRNPU | c.5G>A c.327G>A (p.Glu109=) n.512G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.558G>A c.27G>A (p.Glu9=) n.551G>A n.511G>A | |
1 | g.244863984_244863986del | CA2651343582 | HNRNPU | c.325_327del (p.Glu109del) n.510_512del c.109_111del (p.Glu37del) n.556_558del c.25_27del (p.Glu9del) n.549_551del n.509_511del | gnomAD v4 |
1 | g.244863982T>A | CA345497368 | HNRNPU | c.4A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.511A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.557A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.550A>T n.510A>T | |
1 | g.244863982T>C | CA345497369 | HNRNPU | c.4A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.511A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.557A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.550A>G n.510A>G | |
1 | g.244863982T>G | CA345497370 | HNRNPU | c.4A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.511A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.557A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.550A>C n.510A>C | |
1 | g.244863983C>A | CA345497371 | HNRNPU | c.3G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.510G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.556G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.549G>T n.509G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.244863983C= | CA1231007536 | HNRNPU | c.3G= c.325G= (p.Glu109=) n.510G= c.109G= (p.Glu37=) n.556G= c.25G= (p.Glu9=) n.549G= n.509G= | |
1 | g.244863983C>G | CA345497373 | HNRNPU | c.3G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.510G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.556G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.549G>C n.509G>C | ClinVar |
1 | g.244863983C>T | CA345497372 | HNRNPU | c.3G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.510G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.556G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.549G>A n.509G>A | dbSNP |
1 | g.244863984C>A | CA345497374 | HNRNPU | c.2G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.509G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) n.555G>T c.24G>T (p.Glu8Asp) n.548G>T n.508G>T | |
1 | g.244863984C>G | CA345497375 | HNRNPU | c.2G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.509G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) n.555G>C c.24G>C (p.Glu8Asp) n.548G>C n.508G>C | |
1 | g.244863984C>T | CA424403487 | HNRNPU | c.2G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.509G>A c.108G>A (p.Glu36=) n.555G>A c.24G>A (p.Glu8=) n.548G>A n.508G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244863985T>A | CA345497376 | HNRNPU | c.1A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.508A>T c.107A>T (p.Glu36Val) n.554A>T c.23A>T (p.Glu8Val) n.547A>T n.507A>T | |
1 | g.244863985T>C | CA345497377 | HNRNPU | c.1A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.508A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) n.554A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.547A>G n.507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863985T>G | CA345497378 | HNRNPU | c.1A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.508A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) n.554A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.547A>C n.507A>C | |
1 | g.244863985T= | CA1231007538 | HNRNPU | c.1A= c.323A= (p.Glu108=) n.508A= c.107A= (p.Glu36=) n.554A= c.23A= (p.Glu8=) n.547A= n.507A= | |
1 | g.244863985_244863992delinsTCTCCTAG | CA1231007537 | HNRNPU | c.316_323delinsCTAGGAGA (p.Leu106=) n.501_508delinsCTAGGAGA c.100_107delinsCTAGGAGA (p.Leu34=) n.547_554delinsCTAGGAGA c.16_23delinsCTAGGAGA (p.Leu6=) n.540_547delinsCTAGGAGA n.500_507delinsCTAGGAGA | |
1 | g.244863986C>A | CA345497379 | HNRNPU | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.507G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) n.553G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.546G>T n.506G>T | |
1 | g.244863986C>G | CA345497380 | HNRNPU | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.507G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) n.553G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.546G>C n.506G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863986C>T | CA345497381 | HNRNPU | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.507G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) n.553G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.546G>A n.506G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863990_244863996del | CA658657006 | HNRNPU | c.316_322del (p.Leu106ArgfsTer?) n.501_507del c.100_106del (p.Leu34ArgfsTer?) n.547_553del c.16_22del (p.Leu6ArgfsTer?) n.540_546del n.500_506del | ClinVar dbSNP |
1 | g.244863987T>A | CA424403489 | HNRNPU | c.321A>T (p.Gly107=) n.506A>T c.105A>T (p.Gly35=) n.552A>T c.21A>T (p.Gly7=) n.545A>T n.505A>T | |
1 | g.244863987T>C | CA424403490 | HNRNPU | c.321A>G (p.Gly107=) n.506A>G c.105A>G (p.Gly35=) n.552A>G c.21A>G (p.Gly7=) n.545A>G n.505A>G | |
1 | g.244863987T>G | CA424403491 | HNRNPU | c.321A>C (p.Gly107=) n.506A>C c.105A>C (p.Gly35=) n.552A>C c.21A>C (p.Gly7=) n.545A>C n.505A>C | |
1 | g.244863988C>A | CA345497382 | HNRNPU | c.320G>T (p.Gly107Val) n.505G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.551G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.544G>T n.504G>T | |
1 | g.244863988C>G | CA345497383 | HNRNPU | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.505G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.551G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.544G>C n.504G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863988C>T | CA345497384 | HNRNPU | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.505G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.551G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.544G>A n.504G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863989C>A | CA345497387 | HNRNPU | c.319G>T (p.Gly107Ter) n.504G>T c.103G>T (p.Gly35Ter) n.550G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) n.543G>T n.503G>T | |
1 | g.244863989C>G | CA345497386 | HNRNPU | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.504G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.550G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.543G>C n.503G>C | |
1 | g.244863989C>T | CA345497385 | HNRNPU | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.504G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.550G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.543G>A n.503G>A | |
1 | g.244863989_244863991dup | CA2651343593 | HNRNPU | c.317_319dup (p.Leu106_Gly107insVal) n.502_504dup c.101_103dup (p.Leu34_Gly35insVal) n.548_550dup c.17_19dup (p.Leu6_Gly7insVal) n.541_543dup n.501_503dup | gnomAD v4 |
1 | g.244863990T>A | CA424403495 | HNRNPU | c.318A>T (p.Leu106=) n.503A>T c.102A>T (p.Leu34=) n.549A>T c.18A>T (p.Leu6=) n.542A>T n.502A>T | |
1 | g.244863990T>C | CA40505210 | HNRNPU | c.318A>G (p.Leu106=) n.503A>G c.102A>G (p.Leu34=) n.549A>G c.18A>G (p.Leu6=) n.542A>G n.502A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863990T>G | CA424403496 | HNRNPU | c.318A>C (p.Leu106=) n.503A>C c.102A>C (p.Leu34=) n.549A>C c.18A>C (p.Leu6=) n.542A>C n.502A>C | |
1 | g.244863990T= | CA1231007539 | HNRNPU | c.318A= (p.Leu106=) n.503A= c.102A= (p.Leu34=) n.549A= c.18A= (p.Leu6=) n.542A= n.502A= | |
1 | g.244863991A= | CA1143642369 | HNRNPU | c.317T= (p.Leu106=) n.502T= c.101T= (p.Leu34=) n.548T= c.17T= (p.Leu6=) n.541T= n.501T= | |
1 | g.244863991A>C | CA345497388 | HNRNPU | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.502T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.548T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.541T>G n.501T>G | |
1 | g.244863991A>G | CA1486822 | HNRNPU | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.502T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.548T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.541T>C n.501T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863991A>T | CA345497389 | HNRNPU | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.502T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) n.548T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) n.541T>A n.501T>A | |
1 | g.244863992G>A | CA1486823 | HNRNPU | c.316C>T (p.Leu106=) n.501C>T c.100C>T (p.Leu34=) n.547C>T c.16C>T (p.Leu6=) n.540C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863992G>C | CA345497390 | HNRNPU | c.316C>G (p.Leu106Val) n.501C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.547C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.540C>G n.500C>G | ClinVar |
1 | g.244863992G= | CA1231007540 | HNRNPU | c.316C= (p.Leu106=) n.501C= c.100C= (p.Leu34=) n.547C= c.16C= (p.Leu6=) n.540C= n.500C= | |
1 | g.244863992G>T | CA345497391 | HNRNPU | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.501C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) n.547C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.540C>A n.500C>A | |
1 | g.244863993C>A | CA1486824 | HNRNPU | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.500G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) n.546G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.539G>T n.499G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863993C= | CA1149104498 | HNRNPU | c.315G= (p.Glu105=) n.500G= c.99G= (p.Glu33=) n.546G= c.15G= (p.Glu5=) n.539G= n.499G= | |
1 | g.244863993C>G | CA345497392 | HNRNPU | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.500G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) n.546G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.539G>C n.499G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244863993C>T | CA424403504 | HNRNPU | c.315G>A (p.Glu105=) n.500G>A c.99G>A (p.Glu33=) n.546G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.539G>A n.499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863994T>A | CA345497395 | HNRNPU | c.314A>T (p.Glu105Val) n.499A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.545A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.538A>T n.498A>T | |
1 | g.244863994T>C | CA345497394 | HNRNPU | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.499A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.545A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.538A>G n.498A>G | |
1 | g.244863994T>G | CA345497393 | HNRNPU | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.499A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.545A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.538A>C n.498A>C | |
1 | g.244863995C>A | CA345497396 | HNRNPU | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.498G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.544G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.537G>T n.497G>T | |
1 | g.244863995C>G | CA345497397 | HNRNPU | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.498G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.544G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.537G>C n.497G>C | ClinVar |
1 | g.244863995C>T | CA345497398 | HNRNPU | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.498G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.544G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.537G>A n.497G>A | |
1 | g.244863996C>A | CA345497399 | HNRNPU | c.312G>T (p.Met104Ile) n.497G>T c.96G>T (p.Met32Ile) n.543G>T c.12G>T (p.Met4Ile) n.536G>T n.496G>T | |
1 | g.244863996C= | CA1231007541 | HNRNPU | c.312G= (p.Met104=) n.497G= c.96G= (p.Met32=) n.543G= c.12G= (p.Met4=) n.536G= n.496G= | |
1 | g.244863996C>G | CA345497400 | HNRNPU | c.312G>C (p.Met104Ile) n.497G>C c.96G>C (p.Met32Ile) n.543G>C c.12G>C (p.Met4Ile) n.536G>C n.496G>C | |
1 | g.244863996C>T | CA345497401 | HNRNPU | c.312G>A (p.Met104Ile) n.497G>A c.96G>A (p.Met32Ile) n.543G>A c.12G>A (p.Met4Ile) n.536G>A n.496G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.244863997A= | CA1231007542 | HNRNPU | c.311T= (p.Met104=) n.496T= c.95T= (p.Met32=) n.542T= c.11T= (p.Met4=) n.535T= n.495T= | |
1 | g.244863997A>C | CA345497402 | HNRNPU | c.311T>G (p.Met104Arg) n.496T>G c.95T>G (p.Met32Arg) n.542T>G c.11T>G (p.Met4Arg) n.535T>G n.495T>G | |
1 | g.244863997A>G | CA345497404 | HNRNPU | c.311T>C (p.Met104Thr) n.496T>C c.95T>C (p.Met32Thr) n.542T>C c.11T>C (p.Met4Thr) n.535T>C n.495T>C | |
1 | g.244863997A>T | CA345497403 | HNRNPU | c.311T>A (p.Met104Lys) n.496T>A c.95T>A (p.Met32Lys) n.542T>A c.11T>A (p.Met4Lys) n.535T>A n.495T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863998T>A | CA345497405 | HNRNPU | c.310A>T (p.Met104Leu) n.495A>T c.94A>T (p.Met32Leu) n.541A>T c.10A>T (p.Met4Leu) n.534A>T n.494A>T | |
1 | g.244863998T>C | CA345497406 | HNRNPU | c.310A>G (p.Met104Val) n.495A>G c.94A>G (p.Met32Val) n.541A>G c.10A>G (p.Met4Val) n.534A>G n.494A>G | |
1 | g.244863998T>G | CA345497407 | HNRNPU | c.310A>C (p.Met104Leu) n.495A>C c.94A>C (p.Met32Leu) n.541A>C c.10A>C (p.Met4Leu) n.534A>C n.494A>C | |
1 | g.244863998dup | CA2580063542 | HNRNPU | c.310dup (p.Met104AsnfsTer?) n.495dup c.94dup (p.Met32AsnfsTer?) n.541dup c.10dup (p.Met4AsnfsTer?) n.534dup n.494dup | ClinVar |
1 | g.244863999C>A | CA345497408 | HNRNPU | c.309G>T (p.Gln103His) n.494G>T c.93G>T (p.Gln31His) n.540G>T c.9G>T (p.Gln3His) n.533G>T n.493G>T | |
1 | g.244863999C>G | CA345497409 | HNRNPU | c.309G>C (p.Gln103His) n.494G>C c.93G>C (p.Gln31His) n.540G>C c.9G>C (p.Gln3His) n.533G>C n.493G>C | |
1 | g.244863999C>T | CA424403515 | HNRNPU | c.309G>A (p.Gln103=) n.494G>A c.93G>A (p.Gln31=) n.540G>A c.9G>A (p.Gln3=) n.533G>A n.493G>A | |
1 | g.244864000T>A | CA345497410 | HNRNPU | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.493A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) n.539A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) n.532A>T n.492A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864000T>C | CA345497411 | HNRNPU | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.493A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.539A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) n.532A>G n.492A>G | |
1 | g.244864000T>G | CA345497412 | HNRNPU | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.493A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) n.539A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) n.532A>C n.492A>C | |
1 | g.244864000T= | CA1231007543 | HNRNPU | c.308A= (p.Gln103=) n.493A= c.92A= (p.Gln31=) n.539A= c.8A= (p.Gln3=) n.532A= n.492A= | |
1 | g.244864001G>A | CA16610079 | HNRNPU | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.492C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) n.538C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) n.531C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864001G>C | CA345497413 | HNRNPU | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.492C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) n.538C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) n.531C>G n.491C>G | |
1 | g.244864001G= | CA1231007544 | HNRNPU | c.307C= (p.Gln103=) n.492C= c.91C= (p.Gln31=) n.538C= c.7C= (p.Gln3=) n.531C= n.491C= | |
1 | g.244864001G>T | CA345497414 | HNRNPU | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.492C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) n.538C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) n.531C>A n.491C>A | |
1 | g.244864002G>A | CA424402424 | HNRNPU | c.306C>T (p.Asp102=) n.491C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.537C>T c.6C>T (p.Asp2=) n.530C>T n.490C>T | |
1 | g.244864002G>C | CA345497415 | HNRNPU | c.306C>G (p.Asp102Glu) n.491C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.537C>G c.6C>G (p.Asp2Glu) n.530C>G n.490C>G | |
1 | g.244864002G>T | CA345497416 | HNRNPU | c.306C>A (p.Asp102Glu) n.491C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.537C>A c.6C>A (p.Asp2Glu) n.530C>A n.490C>A | |
1 | g.244864003T>A | CA345497417 | HNRNPU | c.305A>T (p.Asp102Val) n.490A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.536A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.529A>T n.489A>T | |
1 | g.244864003T>C | CA345497418 | HNRNPU | c.305A>G (p.Asp102Gly) n.490A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.536A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.529A>G n.489A>G | |
1 | g.244864003T>G | CA345497419 | HNRNPU | c.305A>C (p.Asp102Ala) n.490A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.536A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.529A>C n.489A>C | |
1 | g.244864004C>A | CA345497420 | HNRNPU | c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.489G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.535G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.528G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864004C>G | CA345497421 | HNRNPU | c.304G>C (p.Asp102His) n.489G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.535G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.528G>C n.488G>C | |
1 | g.244864004C>T | CA345497422 | HNRNPU | c.304G>A (p.Asp102Asn) n.489G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.535G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.528G>A n.488G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.244864005G>A | CA1486825 | HNRNPU | c.303C>T (p.Gly101=) n.488C>T c.87C>T (p.Gly29=) n.534C>T c.3C>T (p.Gly1=) n.527C>T n.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864005G>C | CA424402425 | HNRNPU | c.303C>G (p.Gly101=) n.488C>G c.87C>G (p.Gly29=) n.534C>G c.3C>G (p.Gly1=) n.527C>G n.487C>G | |
1 | g.244864005G= | CA1231007545 | HNRNPU | c.303C= (p.Gly101=) n.488C= c.87C= (p.Gly29=) n.534C= c.3C= (p.Gly1=) n.527C= n.487C= | |
1 | g.244864005G>T | CA424402426 | HNRNPU | c.303C>A (p.Gly101=) n.488C>A c.87C>A (p.Gly29=) n.534C>A c.3C>A (p.Gly1=) n.527C>A n.487C>A | |
1 | g.244864006C>A | CA345497425 | HNRNPU | c.302G>T (p.Gly101Val) n.487G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.533G>T c.2G>T (p.Gly1Val) n.526G>T n.486G>T | |
1 | g.244864006C= | CA1231007546 | HNRNPU | c.302G= (p.Gly101=) n.487G= c.86G= (p.Gly29=) n.533G= c.2G= (p.Gly1=) n.526G= n.486G= | |
1 | g.244864006C>G | CA345497423 | HNRNPU | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.487G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.533G>C c.2G>C (p.Gly1Ala) n.526G>C n.486G>C | |
1 | g.244864006C>T | CA345497424 | HNRNPU | c.302G>A (p.Gly101Asp) n.487G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.533G>A c.2G>A (p.Gly1Asp) n.526G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864007C>A | CA345497426 | HNRNPU | c.301G>T (p.Gly101Cys) n.486G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.532G>T c.1G>T (p.Gly1Cys) n.525G>T n.485G>T | |
1 | g.244864007C= | CA1231007547 | HNRNPU | c.301G= (p.Gly101=) n.486G= c.85G= (p.Gly29=) n.532G= c.1G= (p.Gly1=) n.525G= n.485G= | |
1 | g.244864007C>G | CA345497427 | HNRNPU | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.486G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.532G>C c.1G>C (p.Gly1Arg) n.525G>C n.485G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864007C>T | CA345497428 | HNRNPU | c.301G>A (p.Gly101Ser) n.486G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.532G>A c.1G>A (p.Gly1Ser) n.525G>A n.485G>A | |
1 | g.244864008G>A | CA424402427 | HNRNPU | c.300C>T (p.Asp100=) n.485C>T c.84C>T (p.Asp28=) n.531C>T n.524C>T n.484C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864008G>C | CA345497429 | HNRNPU | c.300C>G (p.Asp100Glu) n.485C>G c.84C>G (p.Asp28Glu) n.531C>G n.524C>G n.484C>G | |
1 | g.244864008G= | CA1231007548 | HNRNPU | c.300C= (p.Asp100=) n.485C= c.84C= (p.Asp28=) n.531C= n.524C= n.484C= | |
1 | g.244864008G>T | CA345497430 | HNRNPU | c.300C>A (p.Asp100Glu) n.485C>A c.84C>A (p.Asp28Glu) n.531C>A n.524C>A n.484C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864009T>A | CA345497431 | HNRNPU | c.299A>T (p.Asp100Val) n.484A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.530A>T n.523A>T n.483A>T | |
1 | g.244864009T>C | CA345497433 | HNRNPU | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.484A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.530A>G n.523A>G n.483A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864009T>G | CA345497432 | HNRNPU | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.484A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.530A>C n.523A>C n.483A>C | dbSNP |
1 | g.244864009T= | CA1231007549 | HNRNPU | c.299A= (p.Asp100=) n.484A= c.83A= (p.Asp28=) n.530A= n.523A= n.483A= | |
1 | g.244864010C>A | CA345497434 | HNRNPU | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.483G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.529G>T n.522G>T n.482G>T | |
1 | g.244864010C>G | CA345497435 | HNRNPU | c.298G>C (p.Asp100His) n.483G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.529G>C n.522G>C n.482G>C | |
1 | g.244864010C>T | CA345497436 | HNRNPU | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.483G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.529G>A n.522G>A n.482G>A | |
1 | g.244864011C>A | CA424402428 | HNRNPU | c.297G>T (p.Leu99=) n.482G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.528G>T n.521G>T n.481G>T | |
1 | g.244864011C>G | CA424402429 | HNRNPU | c.297G>C (p.Leu99=) n.482G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.528G>C n.521G>C n.481G>C | |
1 | g.244864011C>T | CA424402430 | HNRNPU | c.297G>A (p.Leu99=) n.482G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.528G>A n.521G>A n.481G>A | |
1 | g.244864012A>C | CA345497437 | HNRNPU | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.481T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.527T>G n.520T>G n.480T>G | |
1 | g.244864012A>G | CA345497438 | HNRNPU | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.481T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.527T>C n.520T>C n.480T>C | ClinVar |
1 | g.244864012A>T | CA345497439 | HNRNPU | c.296T>A (p.Leu99Gln) n.481T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.527T>A n.520T>A n.480T>A | |
1 | g.244864013G>A | CA424402431 | HNRNPU | c.295C>T (p.Leu99=) n.480C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.526C>T n.519C>T n.479C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.244864013G>C | CA345497440 | HNRNPU | c.295C>G (p.Leu99Val) n.480C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.526C>G n.519C>G n.479C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864013G= | CA1231007550 | HNRNPU | c.295C= (p.Leu99=) n.480C= c.79C= (p.Leu27=) n.526C= n.519C= n.479C= | |
1 | g.244864013G>T | CA345497441 | HNRNPU | c.295C>A (p.Leu99Met) n.480C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.526C>A n.519C>A n.479C>A | |
1 | g.244864014A>C | CA424402432 | HNRNPU | c.294T>G (p.Ala98=) n.479T>G c.78T>G (p.Ala26=) n.525T>G n.518T>G n.478T>G | |
1 | g.244864014A>G | CA424402434 | HNRNPU | c.294T>C (p.Ala98=) n.479T>C c.78T>C (p.Ala26=) n.525T>C n.518T>C n.478T>C | |
1 | g.244864014A>T | CA424402433 | HNRNPU | c.294T>A (p.Ala98=) n.479T>A c.78T>A (p.Ala26=) n.525T>A n.518T>A n.478T>A | |
1 | g.244864015G>A | CA345497442 | HNRNPU | c.293C>T (p.Ala98Val) n.478C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.524C>T n.517C>T n.477C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864015G>C | CA345497443 | HNRNPU | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.478C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.524C>G n.517C>G n.477C>G | |
1 | g.244864015G>T | CA345497444 | HNRNPU | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.478C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.524C>A n.517C>A n.477C>A | |
1 | g.244864016C>A | CA345497445 | HNRNPU | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.477G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.523G>T n.516G>T n.476G>T | |
1 | g.244864016C>G | CA345497447 | HNRNPU | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.477G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.523G>C n.516G>C n.476G>C | |
1 | g.244864016C>T | CA345497446 | HNRNPU | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.477G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.523G>A n.516G>A n.476G>A | |
1 | g.244864017G>A | CA1486826 | HNRNPU | c.291C>T (p.Ser97=) n.476C>T c.75C>T (p.Ser25=) n.522C>T n.515C>T n.475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864017G>C | CA424402435 | HNRNPU | c.291C>G (p.Ser97=) n.476C>G c.75C>G (p.Ser25=) n.522C>G n.515C>G n.475C>G | |
1 | g.244864017G= | CA1231007551 | HNRNPU | c.291C= (p.Ser97=) n.476C= c.75C= (p.Ser25=) n.522C= n.515C= n.475C= | |
1 | g.244864017G>T | CA424402436 | HNRNPU | c.291C>A (p.Ser97=) n.476C>A c.75C>A (p.Ser25=) n.522C>A n.515C>A n.475C>A | |
1 | g.244864018G>A | CA345497450 | HNRNPU | c.290C>T (p.Ser97Phe) n.475C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.521C>T n.514C>T n.474C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864018G>C | CA345497448 | HNRNPU | c.290C>G (p.Ser97Cys) n.475C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.521C>G n.514C>G n.474C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864018G= | CA1231007552 | HNRNPU | c.290C= (p.Ser97=) n.475C= c.74C= (p.Ser25=) n.521C= n.514C= n.474C= | |
1 | g.244864018G>T | CA345497449 | HNRNPU | c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.475C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.521C>A n.514C>A n.474C>A | |
1 | g.244864019A= | CA1231007553 | HNRNPU | c.289T= (p.Ser97=) n.474T= c.73T= (p.Ser25=) n.520T= n.513T= n.473T= | |
1 | g.244864019A>C | CA345497451 | HNRNPU | c.289T>G (p.Ser97Ala) n.474T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.520T>G n.513T>G n.473T>G | dbSNP |
1 | g.244864019A>G | CA345497452 | HNRNPU | c.289T>C (p.Ser97Pro) n.474T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.520T>C n.513T>C n.473T>C | |
1 | g.244864019A>T | CA345497453 | HNRNPU | c.289T>A (p.Ser97Thr) n.474T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.520T>A n.513T>A n.473T>A | |
1 | g.244864020G>A | CA1486827 | HNRNPU | c.288C>T (p.Ile96=) n.473C>T c.72C>T (p.Ile24=) n.519C>T n.512C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864020G>C | CA345497454 | HNRNPU | c.288C>G (p.Ile96Met) n.473C>G c.72C>G (p.Ile24Met) n.519C>G n.512C>G n.472C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864020G= | CA1148289656 | HNRNPU | c.288C= (p.Ile96=) n.473C= c.72C= (p.Ile24=) n.519C= n.512C= n.472C= | |
1 | g.244864020G>T | CA424402439 | HNRNPU | c.288C>A (p.Ile96=) n.473C>A c.72C>A (p.Ile24=) n.519C>A n.512C>A n.472C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.244864021A= | CA1231007554 | HNRNPU | c.287T= (p.Ile96=) n.472T= c.71T= (p.Ile24=) n.518T= n.511T= n.471T= | |
1 | g.244864021A>C | CA345497455 | HNRNPU | c.287T>G (p.Ile96Ser) n.472T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) n.518T>G n.511T>G n.471T>G | |
1 | g.244864021A>G | CA345497456 | HNRNPU | c.287T>C (p.Ile96Thr) n.472T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) n.518T>C n.511T>C n.471T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864021A>T | CA345497457 | HNRNPU | c.287T>A (p.Ile96Asn) n.472T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) n.518T>A n.511T>A n.471T>A | dbSNP |
1 | g.244864022T>A | CA345497458 | HNRNPU | c.286A>T (p.Ile96Phe) n.471A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) n.517A>T n.510A>T n.470A>T | |
1 | g.244864022T>C | CA1486828 | HNRNPU | c.286A>G (p.Ile96Val) n.471A>G c.70A>G (p.Ile24Val) n.517A>G n.510A>G n.470A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864022T>G | CA345497459 | HNRNPU | c.286A>C (p.Ile96Leu) n.471A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) n.517A>C n.510A>C n.470A>C | |
1 | g.244864022T= | CA1231007555 | HNRNPU | c.286A= (p.Ile96=) n.471A= c.70A= (p.Ile24=) n.517A= n.510A= n.470A= | |
1 | g.244864023T>A | CA424402441 | HNRNPU | c.285A>T (p.Gly95=) n.470A>T c.69A>T (p.Gly23=) n.516A>T n.509A>T n.469A>T | |
1 | g.244864023T>C | CA424402442 | HNRNPU | c.285A>G (p.Gly95=) n.470A>G c.69A>G (p.Gly23=) n.516A>G n.509A>G n.469A>G | |
1 | g.244864023T>G | CA424402443 | HNRNPU | c.285A>C (p.Gly95=) n.470A>C c.69A>C (p.Gly23=) n.516A>C n.509A>C n.469A>C | |
1 | g.244864024C>A | CA345497460 | HNRNPU | c.284G>T (p.Gly95Val) n.469G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.515G>T n.508G>T n.468G>T | ClinVar |
1 | g.244864024C>G | CA345497462 | HNRNPU | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.469G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.515G>C n.508G>C n.468G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864024C>T | CA345497461 | HNRNPU | c.284G>A (p.Gly95Glu) n.469G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) n.515G>A n.508G>A n.468G>A | |
1 | g.244864024_244864042delinsCCTTCCTCCTCCTCTTCCT | CA1231007556 | HNRNPU | c.266_284delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu89=) n.451_469delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG c.50_68delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu17=) n.497_515delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG n.490_508delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG n.450_468delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG | |
1 | g.244864025C>A | CA345497463 | HNRNPU | c.283G>T (p.Gly95Ter) n.468G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) n.514G>T n.507G>T n.467G>T | |
1 | g.244864025C>G | CA345497464 | HNRNPU | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.468G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.514G>C n.507G>C n.467G>C | |
1 | g.244864025C>T | CA345497465 | HNRNPU | c.283G>A (p.Gly95Arg) n.468G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) n.514G>A n.507G>A n.467G>A | |
1 | g.244864032_244864043del | CA2651343643 | HNRNPU | c.272_283del (p.Glu91_Glu94del) n.457_468del c.56_67del (p.Glu19_Glu22del) n.503_514del n.496_507del n.456_467del | gnomAD v4 |
1 | g.244864041_244864058dup | CA2573051547 | HNRNPU | c.266_283dup (p.Glu94_Gly95insGluGluGluGluGluGlu) n.451_468dup c.50_67dup (p.Glu22_Gly23insGluGluGluGluGluGlu) n.497_514dup n.490_507dup n.450_467dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864041_244864058del | CA916447062 | HNRNPU | c.266_283del (p.Glu89_Glu94del) n.451_468del c.50_67del (p.Glu17_Glu22del) n.497_514del n.490_507del n.450_467del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864026T>A | CA345497466 | HNRNPU | c.282A>T (p.Glu94Asp) n.467A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) n.513A>T n.506A>T n.466A>T | |
1 | g.244864026T>C | CA1486829 | HNRNPU | c.282A>G (p.Glu94=) n.467A>G c.66A>G (p.Glu22=) n.513A>G n.506A>G n.466A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864026T>G | CA345497467 | HNRNPU | c.282A>C (p.Glu94Asp) n.467A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) n.513A>C n.506A>C n.466A>C | |
1 | g.244864026T= | CA1231007557 | HNRNPU | c.282A= (p.Glu94=) n.467A= c.66A= (p.Glu22=) n.513A= n.506A= n.466A= | |
1 | g.244864026_244864029delinsTTCC | CA1231007558 | HNRNPU | c.279_282delinsGGAA (p.Glu93=) n.464_467delinsGGAA c.63_66delinsGGAA (p.Glu21=) n.510_513delinsGGAA n.503_506delinsGGAA n.463_466delinsGGAA | |
1 | g.244864027T>A | CA345497468 | HNRNPU | c.281A>T (p.Glu94Val) n.466A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.512A>T n.505A>T n.465A>T | |
1 | g.244864027T>C | CA345497469 | HNRNPU | c.281A>G (p.Glu94Gly) n.466A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.512A>G n.505A>G n.465A>G | |
1 | g.244864027T>G | CA345497470 | HNRNPU | c.281A>C (p.Glu94Ala) n.466A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.512A>C n.505A>C n.465A>C | |
1 | g.244864027_244864037delinsTCCTCCTCCTC | CA1149063902 | HNRNPU | c.271_281delinsGAGGAGGAGGA (p.Glu91=) n.456_466delinsGAGGAGGAGGA c.55_65delinsGAGGAGGAGGA (p.Glu19=) n.502_512delinsGAGGAGGAGGA n.495_505delinsGAGGAGGAGGA n.455_465delinsGAGGAGGAGGA | |
1 | g.244864035_244864037dup | CA1014270539 | HNRNPU | c.279_281dup (p.Glu94_Gly95insGlu) n.464_466dup c.63_65dup (p.Glu22_Gly23insGlu) n.510_512dup n.503_505dup n.463_465dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864032_244864037dup | CA1486831 | HNRNPU | c.276_281dup (p.Glu94_Gly95insGluGlu) n.461_466dup c.60_65dup (p.Glu22_Gly23insGluGlu) n.507_512dup n.500_505dup n.460_465dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864035_244864037del | CA1486830 | HNRNPU | c.279_281del (p.Glu94del) n.464_466del c.63_65del (p.Glu22del) n.510_512del n.503_505del n.463_465del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864028C>A | CA345497473 | HNRNPU | c.280G>T (p.Glu94Ter) n.465G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.511G>T n.504G>T n.464G>T | |
1 | g.244864028C>G | CA345497472 | HNRNPU | c.280G>C (p.Glu94Gln) n.465G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.511G>C n.504G>C n.464G>C | |
1 | g.244864028C>T | CA345497471 | HNRNPU | c.280G>A (p.Glu94Lys) n.465G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.511G>A n.504G>A n.464G>A | |
1 | g.244864029C>A | CA345497474 | HNRNPU | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.464G>T c.63G>T (p.Glu21Asp) n.510G>T n.503G>T n.463G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864029C= | CA1231007559 | HNRNPU | c.279G= (p.Glu93=) n.464G= c.63G= (p.Glu21=) n.510G= n.503G= n.463G= | |
1 | g.244864029C>G | CA345497475 | HNRNPU | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.464G>C c.63G>C (p.Glu21Asp) n.510G>C n.503G>C n.463G>C | |
1 | g.244864029C>T | CA424402453 | HNRNPU | c.279G>A (p.Glu93=) n.464G>A c.63G>A (p.Glu21=) n.510G>A n.503G>A n.463G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864030T>A | CA345497476 | HNRNPU | c.278A>T (p.Glu93Val) n.463A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.509A>T n.502A>T n.462A>T | |
1 | g.244864030T>C | CA345497477 | HNRNPU | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.463A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.509A>G n.502A>G n.462A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864030T>G | CA345497478 | HNRNPU | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.463A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.509A>C n.502A>C n.462A>C | |
1 | g.244864035_244864043del | CA2651343656 | HNRNPU | c.270_278del (p.Glu91_Glu93del) n.455_463del c.54_62del (p.Glu19_Glu21del) n.501_509del n.494_502del n.454_462del | gnomAD v4 |
1 | g.244864031C>A | CA345497481 | HNRNPU | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.462G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.508G>T n.501G>T n.461G>T | |
1 | g.244864031C= | CA1231007560 | HNRNPU | c.277G= (p.Glu93=) n.462G= c.61G= (p.Glu21=) n.508G= n.501G= n.461G= | |
1 | g.244864031C>G | CA345497480 | HNRNPU | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.462G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.508G>C n.501G>C n.461G>C | |
1 | g.244864031C>T | CA345497479 | HNRNPU | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.462G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.508G>A n.501G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864032C>A | CA345497482 | HNRNPU | c.276G>T (p.Glu92Asp) n.461G>T c.60G>T (p.Glu20Asp) n.507G>T n.500G>T n.460G>T | |
1 | g.244864032C>G | CA345497483 | HNRNPU | c.276G>C (p.Glu92Asp) n.461G>C c.60G>C (p.Glu20Asp) n.507G>C n.500G>C n.460G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864032C>T | CA424402457 | HNRNPU | c.276G>A (p.Glu92=) n.461G>A c.60G>A (p.Glu20=) n.507G>A n.500G>A n.460G>A | |
1 | g.244864032_244864038delinsCTCCTCT | CA1231007561 | HNRNPU | c.270_276delinsAGAGGAG (p.Glu90=) n.455_461delinsAGAGGAG c.54_60delinsAGAGGAG (p.Glu18=) n.501_507delinsAGAGGAG n.494_500delinsAGAGGAG n.454_460delinsAGAGGAG | |
1 | g.244864033T>A | CA345497484 | HNRNPU | c.275A>T (p.Glu92Val) n.460A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.506A>T n.499A>T n.459A>T | |
1 | g.244864033T>C | CA345497485 | HNRNPU | c.275A>G (p.Glu92Gly) n.460A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.506A>G n.499A>G n.459A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864033T>G | CA345497486 | HNRNPU | c.275A>C (p.Glu92Ala) n.460A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.506A>C n.499A>C n.459A>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864044_244864049dup | CA530379952 | HNRNPU | c.270_275dup (p.Glu92_Glu93insGluGlu) n.455_460dup c.54_59dup (p.Glu20_Glu21insGluGlu) n.501_506dup n.494_499dup n.454_459dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864044_244864049del | CA1486832 | HNRNPU | c.270_275del (p.Glu91_Glu92del) n.455_460del c.54_59del (p.Glu19_Glu20del) n.501_506del n.494_499del n.454_459del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864034C>A | CA345497487 | HNRNPU | c.274G>T (p.Glu92Ter) n.459G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.505G>T n.498G>T n.458G>T | |
1 | g.244864034C>G | CA345497489 | HNRNPU | c.274G>C (p.Glu92Gln) n.459G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.505G>C n.498G>C n.458G>C | |
1 | g.244864034C>T | CA345497488 | HNRNPU | c.274G>A (p.Glu92Lys) n.459G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.505G>A n.498G>A n.458G>A | |
1 | g.244864035C>A | CA345497490 | HNRNPU | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.458G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) n.504G>T n.497G>T n.457G>T | |
1 | g.244864035C= | CA1231007562 | HNRNPU | c.273G= (p.Glu91=) n.458G= c.57G= (p.Glu19=) n.504G= n.497G= n.457G= | |
1 | g.244864035C>G | CA345497491 | HNRNPU | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.458G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) n.504G>C n.497G>C n.457G>C | |
1 | g.244864035C>T | CA424402461 | HNRNPU | c.273G>A (p.Glu91=) n.458G>A c.57G>A (p.Glu19=) n.504G>A n.497G>A n.457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864035_244864038delinsCTCT | CA1231007563 | HNRNPU | c.270_273delinsAGAG (p.Glu90=) n.455_458delinsAGAG c.54_57delinsAGAG (p.Glu18=) n.501_504delinsAGAG n.494_497delinsAGAG n.454_457delinsAGAG | |
1 | g.244864036T>A | CA345497492 | HNRNPU | c.272A>T (p.Glu91Val) n.457A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.503A>T n.496A>T n.456A>T | |
1 | g.244864036T>C | CA345497493 | HNRNPU | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.457A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.503A>G n.496A>G n.456A>G | |
1 | g.244864036T>G | CA345497494 | HNRNPU | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.457A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.503A>C n.496A>C n.456A>C | |
1 | g.244864038_244864040del | CA733939004 | HNRNPU | c.270_272del (p.Glu91del) n.455_457del c.54_56del (p.Glu19del) n.501_503del n.494_496del n.454_456del | dbSNP |
1 | g.244864037C>A | CA345497495 | HNRNPU | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.456G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.502G>T n.495G>T n.455G>T | |
1 | g.244864037C>G | CA345497496 | HNRNPU | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.456G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.502G>C n.495G>C n.455G>C | |
1 | g.244864037C>T | CA345497497 | HNRNPU | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.456G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.502G>A n.495G>A n.455G>A | |
1 | g.244864038T>A | CA345497498 | HNRNPU | c.270A>T (p.Glu90Asp) n.455A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) n.501A>T n.494A>T n.454A>T | |
1 | g.244864038T>C | CA424402465 | HNRNPU | c.270A>G (p.Glu90=) n.455A>G c.54A>G (p.Glu18=) n.501A>G n.494A>G n.454A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864038T>G | CA1486834 | HNRNPU | c.270A>C (p.Glu90Asp) n.455A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) n.501A>C n.494A>C n.454A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864038T= | CA1231007565 | HNRNPU | c.270A= (p.Glu90=) n.455A= c.54A= (p.Glu18=) n.501A= n.494A= n.454A= | |
1 | g.244864038_244864047delinsTTCCTCTTCC | CA1231007564 | HNRNPU | c.261_270delinsGGAAGAGGAA (p.Glu87=) n.446_455delinsGGAAGAGGAA c.45_54delinsGGAAGAGGAA (p.Glu15=) n.492_501delinsGGAAGAGGAA n.485_494delinsGGAAGAGGAA n.445_454delinsGGAAGAGGAA | |
1 | g.244864038_244864050delinsTTCCTCTTCCTCC | CA1231007566 | HNRNPU | c.258_270delinsGGAGGAAGAGGAA (p.Glu86=) n.443_455delinsGGAGGAAGAGGAA c.42_54delinsGGAGGAAGAGGAA (p.Glu14=) n.489_501delinsGGAGGAAGAGGAA n.482_494delinsGGAGGAAGAGGAA n.442_454delinsGGAGGAAGAGGAA | |
1 | g.244864039T>A | CA345497500 | HNRNPU | c.269A>T (p.Glu90Val) n.454A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.500A>T n.493A>T n.453A>T | |
1 | g.244864039T>C | CA345497501 | HNRNPU | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.454A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.500A>G n.493A>G n.453A>G | |
1 | g.244864039T>G | CA345497499 | HNRNPU | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.454A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.500A>C n.493A>C n.453A>C | |
1 | g.244864039_244864040delinsTC | CA1231007568 | HNRNPU | c.268_269delinsGA (p.Glu90=) n.453_454delinsGA c.52_53delinsGA (p.Glu18=) n.499_500delinsGA n.492_493delinsGA n.452_453delinsGA | |
1 | g.244864044_244864052del | CA1486833 | HNRNPU | c.261_269del (p.Glu88_Glu90del) n.446_454del c.45_53del (p.Glu16_Glu18del) n.492_500del n.485_493del n.445_453del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864047_244864058dup | CA2651343673 | HNRNPU | c.258_269dup (p.Glu90_Glu91insGluGluGluGlu) n.443_454dup c.42_53dup (p.Glu18_Glu19insGluGluGluGlu) n.489_500dup n.482_493dup n.442_453dup | gnomAD v4 |
1 | g.244864047_244864058del | CA1231007567 | HNRNPU | c.258_269del (p.Glu87_Glu90del) n.443_454del c.42_53del (p.Glu15_Glu18del) n.489_500del n.482_493del n.442_453del | dbSNP |
1 | g.244864040C>A | CA345497504 | HNRNPU | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.453G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.499G>T n.492G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864040C>G | CA345497502 | HNRNPU | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.453G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.499G>C n.492G>C n.452G>C | |
1 | g.244864040C>T | CA345497503 | HNRNPU | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.453G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.499G>A n.492G>A n.452G>A | |
1 | g.244864041del | CA1014270553 | HNRNPU | c.268del (p.Glu90LysfsTer17) n.453del c.52del (p.Glu18LysfsTer17) n.499del n.492del n.452del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864041C>A | CA345497505 | HNRNPU | c.267G>T (p.Glu89Asp) n.452G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) n.498G>T n.491G>T n.451G>T | |
1 | g.244864041C= | CA1231007569 | HNRNPU | c.267G= (p.Glu89=) n.452G= c.51G= (p.Glu17=) n.498G= n.491G= n.451G= | |
1 | g.244864041C>G | CA345497506 | HNRNPU | c.267G>C (p.Glu89Asp) n.452G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) n.498G>C n.491G>C n.451G>C | |
1 | g.244864041C>T | CA424402469 | HNRNPU | c.267G>A (p.Glu89=) n.452G>A c.51G>A (p.Glu17=) n.498G>A n.491G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864042T>A | CA345497507 | HNRNPU | c.266A>T (p.Glu89Val) n.451A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.497A>T n.490A>T n.450A>T | |
1 | g.244864042T>C | CA345497508 | HNRNPU | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.451A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.497A>G n.490A>G n.450A>G | |
1 | g.244864042T>G | CA345497509 | HNRNPU | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.451A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.497A>C n.490A>C n.450A>C | |
1 | g.244864044_244864046dup | CA1486835 | HNRNPU | c.264_266dup (p.Glu89_Glu90insGlu) n.449_451dup c.48_50dup (p.Glu17_Glu18insGlu) n.495_497dup n.488_490dup n.448_450dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.244864042_244864047delinsTCTTCC | CA1231007570 | HNRNPU | c.261_266delinsGGAAGA (p.Glu87=) n.446_451delinsGGAAGA c.45_50delinsGGAAGA (p.Glu15=) n.492_497delinsGGAAGA n.485_490delinsGGAAGA n.445_450delinsGGAAGA | |
1 | g.244864043C>A | CA345497510 | HNRNPU | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.450G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.496G>T n.489G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864043C>G | CA345497511 | HNRNPU | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.450G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.496G>C n.489G>C n.449G>C | |
1 | g.244864043C>T | CA345497512 | HNRNPU | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.450G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.496G>A n.489G>A n.449G>A | |
1 | g.244864043_244864047del | CA1014270555 | HNRNPU | c.261_265del (p.Glu88GlyfsTer?) n.446_450del c.45_49del (p.Glu16GlyfsTer?) n.492_496del n.485_489del n.445_449del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864044T>A | CA345497513 | HNRNPU | c.264A>T (p.Glu88Asp) n.449A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) n.495A>T n.488A>T n.448A>T | |
1 | g.244864044T>C | CA424402476 | HNRNPU | c.264A>G (p.Glu88=) n.449A>G c.48A>G (p.Glu16=) n.495A>G n.488A>G n.448A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244864044T>G | CA345497514 | HNRNPU | c.264A>C (p.Glu88Asp) n.449A>C c.48A>C (p.Glu16Asp) n.495A>C n.488A>C n.448A>C | |
1 | g.244864044_244864053delinsTTCCTCCTCC | CA1231007571 | HNRNPU | c.255_264delinsGGAGGAGGAA (p.Glu85=) n.440_449delinsGGAGGAGGAA c.39_48delinsGGAGGAGGAA (p.Glu13=) n.486_495delinsGGAGGAGGAA n.479_488delinsGGAGGAGGAA n.439_448delinsGGAGGAGGAA | |
1 | g.244864045T>A | CA345497517 | HNRNPU | c.263A>T (p.Glu88Val) n.448A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.494A>T n.487A>T n.447A>T | |
1 | g.244864045T>C | CA345497516 | HNRNPU | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.448A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.494A>G n.487A>G n.447A>G | |
1 | g.244864045T>G | CA345497515 | HNRNPU | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.448A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.494A>C n.487A>C n.447A>C | |
1 | g.244864050_244864055dup | CA2580611583 | HNRNPU | c.258_263dup (p.Glu88_Glu89insGluGlu) n.443_448dup c.42_47dup (p.Glu16_Glu17insGluGlu) n.489_494dup n.482_487dup n.442_447dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864053_244864055del | CA1486836 | HNRNPU | c.261_263del (p.Glu88del) n.446_448del c.45_47del (p.Glu16del) n.492_494del n.485_487del n.445_447del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864050_244864055del | CA40505259 | HNRNPU | c.258_263del (p.Glu87_Glu88del) n.443_448del c.42_47del (p.Glu15_Glu16del) n.489_494del n.482_487del n.442_447del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864047_244864055del | CA733939051 | HNRNPU | c.255_263del (p.Glu86_Glu88del) n.440_448del c.39_47del (p.Glu14_Glu16del) n.486_494del n.479_487del n.439_447del | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864046C>A | CA345497518 | HNRNPU | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.447G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.493G>T n.486G>T n.446G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.244864046C= | CA1231007572 | HNRNPU | c.262G= (p.Glu88=) n.447G= c.46G= (p.Glu16=) n.493G= n.486G= n.446G= | |
1 | g.244864046C>G | CA345497519 | HNRNPU | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.447G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.493G>C n.486G>C n.446G>C | |
1 | g.244864046C>T | CA345497520 | HNRNPU | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.447G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.493G>A n.486G>A n.446G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864047C>A | CA345497521 | HNRNPU | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.446G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) n.492G>T n.485G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864047C= | CA1140089425 | HNRNPU | c.261G= (p.Glu87=) n.446G= c.45G= (p.Glu15=) n.492G= n.485G= n.445G= | |
1 | g.244864047C>G | CA345497522 | HNRNPU | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.446G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.492G>C n.485G>C n.445G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864047C>T | CA1486837 | HNRNPU | c.261G>A (p.Glu87=) n.446G>A c.45G>A (p.Glu15=) n.492G>A n.485G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864048T>A | CA345497523 | HNRNPU | c.260A>T (p.Glu87Val) n.445A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.491A>T n.484A>T n.444A>T | |
1 | g.244864048T>C | CA345497524 | HNRNPU | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.445A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.491A>G n.484A>G n.444A>G | |
1 | g.244864048T>G | CA345497525 | HNRNPU | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.445A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.491A>C n.484A>C n.444A>C | |
1 | g.244864049C>A | CA345497526 | HNRNPU | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.444G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.490G>T n.483G>T n.443G>T | |
1 | g.244864049C>G | CA345497527 | HNRNPU | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.444G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.490G>C n.483G>C n.443G>C | |
1 | g.244864049C>T | CA345497528 | HNRNPU | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.444G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.490G>A n.483G>A n.443G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.244864050C>A | CA345497529 | HNRNPU | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.443G>T c.42G>T (p.Glu14Asp) n.489G>T n.482G>T n.442G>T | |
1 | g.244864050C>G | CA345497530 | HNRNPU | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.443G>C c.42G>C (p.Glu14Asp) n.489G>C n.482G>C n.442G>C | |
1 | g.244864050C>T | CA424402482 | HNRNPU | c.258G>A (p.Glu86=) n.443G>A c.42G>A (p.Glu14=) n.489G>A n.482G>A n.442G>A | ClinVar |
1 | g.244864051T>A | CA345497532 | HNRNPU | c.257A>T (p.Glu86Val) n.442A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.488A>T n.481A>T n.441A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864051T>C | CA345497533 | HNRNPU | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.442A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.488A>G n.481A>G n.441A>G | |
1 | g.244864051T>G | CA345497531 | HNRNPU | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.442A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.488A>C n.481A>C n.441A>C | |
1 | g.244864052C>A | CA345497534 | HNRNPU | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.441G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.487G>T n.480G>T n.440G>T | |
1 | g.244864052C>G | CA345497535 | HNRNPU | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.441G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.487G>C n.480G>C n.440G>C | |
1 | g.244864052C>T | CA345497536 | HNRNPU | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.441G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.487G>A n.480G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864053C>A | CA345497537 | HNRNPU | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.440G>T c.39G>T (p.Glu13Asp) n.486G>T n.479G>T n.439G>T | |
1 | g.244864053C>G | CA345497538 | HNRNPU | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.440G>C c.39G>C (p.Glu13Asp) n.486G>C n.479G>C n.439G>C | |
1 | g.244864053C>T | CA424402484 | HNRNPU | c.255G>A (p.Glu85=) n.440G>A c.39G>A (p.Glu13=) n.486G>A n.479G>A n.439G>A | |
1 | g.244864053_244864059delinsCTCTTCA | CA1231007573 | HNRNPU | c.249_255delinsTGAAGAG (p.Asp83=) n.434_440delinsTGAAGAG c.33_39delinsTGAAGAG (p.Asp11=) n.480_486delinsTGAAGAG n.473_479delinsTGAAGAG n.433_439delinsTGAAGAG | |
1 | g.244864054T>A | CA345497539 | HNRNPU | c.254A>T (p.Glu85Val) n.439A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.485A>T n.478A>T n.438A>T | |
1 | g.244864054T>C | CA345497540 | HNRNPU | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.439A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.485A>G n.478A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244864054T>G | CA345497541 | HNRNPU | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.439A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.485A>C n.478A>C n.438A>C | |
1 | g.244864054T= | CA1231007574 | HNRNPU | c.254A= (p.Glu85=) n.439A= c.38A= (p.Glu13=) n.485A= n.478A= n.438A= | |
1 | g.244864056_244864061del | CA530379953 | HNRNPU | c.249_254del (p.Asp83_Glu84del) n.434_439del c.33_38del (p.Asp11_Glu12del) n.480_485del n.473_478del n.433_438del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864055C>A | CA345497542 | HNRNPU | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.438G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.484G>T n.477G>T n.437G>T | |
1 | g.244864055C>G | CA345497543 | HNRNPU | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.438G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.484G>C n.477G>C n.437G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864055C>T | CA345497544 | HNRNPU | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.438G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.484G>A n.477G>A n.437G>A | |
1 | g.244864055dup | CA658795665 | HNRNPU | c.253dup (p.Glu85GlyfsTer?) n.438dup c.37dup (p.Glu13GlyfsTer?) n.484dup n.477dup n.437dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864056T>A | CA345497545 | HNRNPU | c.252A>T (p.Glu84Asp) n.437A>T c.36A>T (p.Glu12Asp) n.483A>T n.476A>T n.436A>T | |
1 | g.244864056T>C | CA424402488 | HNRNPU | c.252A>G (p.Glu84=) n.437A>G c.36A>G (p.Glu12=) n.483A>G n.476A>G n.436A>G | |
1 | g.244864056T>G | CA345497546 | HNRNPU | c.252A>C (p.Glu84Asp) n.437A>C c.36A>C (p.Glu12Asp) n.483A>C n.476A>C n.436A>C | |
1 | g.244864057T>A | CA345497549 | HNRNPU | c.251A>T (p.Glu84Val) n.436A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.482A>T n.475A>T n.435A>T | |
1 | g.244864057T>C | CA345497547 | HNRNPU | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.436A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.482A>G n.475A>G n.435A>G | |
1 | g.244864057T>G | CA345497548 | HNRNPU | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.436A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.482A>C n.475A>C n.435A>C | |
1 | g.244864058C>A | CA345497550 | HNRNPU | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.435G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.481G>T n.474G>T n.434G>T | |
1 | g.244864058C= | CA1231007575 | HNRNPU | c.250G= (p.Glu84=) n.435G= c.34G= (p.Glu12=) n.481G= n.474G= n.434G= | |
1 | g.244864058C>G | CA345497551 | HNRNPU | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.435G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.481G>C n.474G>C n.434G>C | |
1 | g.244864058C>T | CA1486838 | HNRNPU | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.435G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.481G>A n.474G>A n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864059A= | CA1231007576 | HNRNPU | c.249T= (p.Asp83=) n.434T= c.33T= (p.Asp11=) n.480T= n.473T= n.433T= | |
1 | g.244864059A>C | CA345497553 | HNRNPU | c.249T>G (p.Asp83Glu) n.434T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) n.480T>G n.473T>G n.433T>G | |
1 | g.244864059A>G | CA424402489 | HNRNPU | c.249T>C (p.Asp83=) n.434T>C c.33T>C (p.Asp11=) n.480T>C n.473T>C n.433T>C | |
1 | g.244864059A>T | CA345497554 | HNRNPU | c.249T>A (p.Asp83Glu) n.434T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) n.480T>A n.473T>A n.433T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864060T>A | CA345497555 | HNRNPU | c.248A>T (p.Asp83Val) n.433A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.479A>T n.472A>T n.432A>T | |
1 | g.244864060T>C | CA345497556 | HNRNPU | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.433A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.479A>G n.472A>G n.432A>G | |
1 | g.244864060T>G | CA345497557 | HNRNPU | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.433A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.479A>C n.472A>C n.432A>C | |
1 | g.244864061C>A | CA345497558 | HNRNPU | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.432G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.478G>T n.471G>T n.431G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864061C= | CA1231007577 | HNRNPU | c.247G= (p.Asp83=) n.432G= c.31G= (p.Asp11=) n.478G= n.471G= n.431G= | |
1 | g.244864061C>G | CA345497559 | HNRNPU | c.247G>C (p.Asp83His) n.432G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.478G>C n.471G>C n.431G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.244864061C>T | CA345497560 | HNRNPU | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.432G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.478G>A n.471G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864062G>A | CA424402490 | HNRNPU | c.246C>T (p.Gly82=) n.431C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.477C>T n.470C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864062G>C | CA424402491 | HNRNPU | c.246C>G (p.Gly82=) n.431C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.477C>G n.470C>G n.430C>G | |
1 | g.244864062G= | CA1231007578 | HNRNPU | c.246C= (p.Gly82=) n.431C= c.30C= (p.Gly10=) n.477C= n.470C= n.430C= | |
1 | g.244864062G>T | CA424402492 | HNRNPU | c.246C>A (p.Gly82=) n.431C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.477C>A n.470C>A n.430C>A | |
1 | g.244864063C>A | CA345497561 | HNRNPU | c.245G>T (p.Gly82Val) n.430G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.476G>T n.469G>T n.429G>T | |
1 | g.244864063C= | CA1231007579 | HNRNPU | c.245G= (p.Gly82=) n.430G= c.29G= (p.Gly10=) n.476G= n.469G= n.429G= | |
1 | g.244864063C>G | CA345497563 | HNRNPU | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.430G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.476G>C n.469G>C n.429G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.244864063C>T | CA345497562 | HNRNPU | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.430G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.476G>A n.469G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864064del | CA2580611584 | HNRNPU | c.245del (p.Gly82AlafsTer25) n.430del c.29del (p.Gly10AlafsTer25) n.476del n.469del n.429del | ClinVar |
1 | g.244864064C>A | CA345497564 | HNRNPU | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.429G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.475G>T n.468G>T n.428G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864064C>G | CA345497566 | HNRNPU | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.429G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.475G>C n.468G>C n.428G>C | |
1 | g.244864064C>T | CA345497565 | HNRNPU | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.429G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.475G>A n.468G>A n.428G>A | |
1 | g.244864065G>A | CA424402494 | HNRNPU | c.243C>T (p.Gly81=) n.428C>T c.27C>T (p.Gly9=) n.474C>T n.467C>T n.427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864065G>C | CA424402495 | HNRNPU | c.243C>G (p.Gly81=) n.428C>G c.27C>G (p.Gly9=) n.474C>G n.467C>G n.427C>G | |
1 | g.244864065G= | CA1231007580 | HNRNPU | c.243C= (p.Gly81=) n.428C= c.27C= (p.Gly9=) n.474C= n.467C= n.427C= | |
1 | g.244864065G>T | CA424402496 | HNRNPU | c.243C>A (p.Gly81=) n.428C>A c.27C>A (p.Gly9=) n.474C>A n.467C>A n.427C>A | |
1 | g.244864066C>A | CA345497567 | HNRNPU | c.242G>T (p.Gly81Val) n.427G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.473G>T n.466G>T n.426G>T | |
1 | g.244864066C>G | CA345497568 | HNRNPU | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.427G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.473G>C n.466G>C n.426G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864066C>T | CA345497569 | HNRNPU | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.427G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.473G>A n.466G>A n.426G>A | |
1 | g.244864067dup | CA2843164545 | HNRNPU | c.242dup (p.Gly82ArgfsTer3) n.427dup c.26dup (p.Gly10ArgfsTer3) n.473dup n.466dup n.426dup | |
1 | g.244864067C>A | CA345497570 | HNRNPU | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.426G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.472G>T n.465G>T n.425G>T | |
1 | g.244864067C= | CA1231007581 | HNRNPU | c.241G= (p.Gly81=) n.426G= c.25G= (p.Gly9=) n.472G= n.465G= n.425G= | |
1 | g.244864067C>G | CA345497571 | HNRNPU | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.426G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.472G>C n.465G>C n.425G>C | |
1 | g.244864067C>T | CA1486839 | HNRNPU | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.426G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.472G>A n.465G>A n.425G>A | dbSNP ExAC |
1 | g.244864068G>A | CA424402498 | HNRNPU | c.240C>T (p.Ala80=) n.425C>T c.24C>T (p.Ala8=) n.471C>T n.464C>T n.424C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.244864068G>C | CA424402499 | HNRNPU | c.240C>G (p.Ala80=) n.425C>G c.24C>G (p.Ala8=) n.471C>G n.464C>G n.424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864068G= | CA1231007582 | HNRNPU | c.240C= (p.Ala80=) n.425C= c.24C= (p.Ala8=) n.471C= n.464C= n.424C= | |
1 | g.244864068G>T | CA424402500 | HNRNPU | c.240C>A (p.Ala80=) n.425C>A c.24C>A (p.Ala8=) n.471C>A n.464C>A n.424C>A | |
1 | g.244864069G>A | CA345497572 | HNRNPU | c.239C>T (p.Ala80Val) n.424C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.470C>T n.463C>T n.423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864069G>C | CA345497573 | HNRNPU | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.424C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.470C>G n.463C>G n.423C>G | |
1 | g.244864069G= | CA1231007583 | HNRNPU | c.239C= (p.Ala80=) n.424C= c.23C= (p.Ala8=) n.470C= n.463C= n.423C= | |
1 | g.244864069G>T | CA345497574 | HNRNPU | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.424C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.470C>A n.463C>A n.423C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864070C>A | CA345497575 | HNRNPU | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.423G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.469G>T n.462G>T n.422G>T | |
1 | g.244864070C= | CA1231007584 | HNRNPU | c.238G= (p.Ala80=) n.423G= c.22G= (p.Ala8=) n.469G= n.462G= n.422G= | |
1 | g.244864070C>G | CA345497576 | HNRNPU | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.423G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.469G>C n.462G>C n.422G>C | |
1 | g.244864070C>T | CA1486840 | HNRNPU | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.423G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.469G>A n.462G>A n.422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864071C>A | CA424402503 | HNRNPU | c.237G>T (p.Ala79=) n.422G>T c.21G>T (p.Ala7=) n.468G>T n.461G>T n.421G>T | |
1 | g.244864071C= | CA1231007585 | HNRNPU | c.237G= (p.Ala79=) n.422G= c.21G= (p.Ala7=) n.468G= n.461G= n.421G= | |
1 | g.244864071C>G | CA424402505 | HNRNPU | c.237G>C (p.Ala79=) n.422G>C c.21G>C (p.Ala7=) n.468G>C n.461G>C n.421G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244864071C>T | CA424402506 | HNRNPU | c.237G>A (p.Ala79=) n.422G>A c.21G>A (p.Ala7=) n.468G>A n.461G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864072G>A | CA345497577 | HNRNPU | c.236C>T (p.Ala79Val) n.421C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.467C>T n.460C>T n.420C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864072G>C | CA345497579 | HNRNPU | c.236C>G (p.Ala79Gly) n.421C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.467C>G n.460C>G n.420C>G | |
1 | g.244864072G>T | CA345497578 | HNRNPU | c.236C>A (p.Ala79Glu) n.421C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) n.467C>A n.460C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244864073C>A | CA345497580 | HNRNPU | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.420G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.466G>T n.459G>T n.419G>T | |
1 | g.244864073C= | CA1231007586 | HNRNPU | c.235G= (p.Ala79=) n.420G= c.19G= (p.Ala7=) n.466G= n.459G= n.419G= | |
1 | g.244864073C>G | CA345497581 | HNRNPU | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.420G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.466G>C n.459G>C n.419G>C | |
1 | g.244864073C>T | CA345497582 | HNRNPU | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.420G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.466G>A n.459G>A n.419G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864074G>A | CA1486841 | HNRNPU | c.234C>T (p.Ala78=) n.419C>T c.18C>T (p.Ala6=) n.465C>T n.458C>T n.418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244864074G>C | CA424402510 | HNRNPU | c.234C>G (p.Ala78=) n.419C>G c.18C>G (p.Ala6=) n.465C>G n.458C>G n.418C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864074G= | CA1231007587 | HNRNPU | c.234C= (p.Ala78=) n.419C= c.18C= (p.Ala6=) n.465C= n.458C= n.418C= | |
1 | g.244864074G>T | CA424402511 | HNRNPU | c.234C>A (p.Ala78=) n.419C>A c.18C>A (p.Ala6=) n.465C>A n.458C>A n.418C>A | |
1 | g.244864075G>A | CA345497583 | HNRNPU | c.233C>T (p.Ala78Val) n.418C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.464C>T n.457C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244864075G>C | CA345497584 | HNRNPU | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.418C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.464C>G n.457C>G n.417C>G | |
1 | g.244864075G= | CA1231007588 | HNRNPU | c.233C= (p.Ala78=) n.418C= c.17C= (p.Ala6=) n.464C= n.457C= n.417C= | |
1 | g.244864075G>T | CA345497585 | HNRNPU | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.418C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.464C>A n.457C>A n.417C>A | |
1 | g.244864076C>A | CA345497586 | HNRNPU | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.417G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.463G>T n.456G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244864076C= | CA1231007589 | HNRNPU | c.232G= (p.Ala78=) n.417G= c.16G= (p.Ala6=) n.463G= n.456G= n.416G= | |
1 | g.244864076C>G | CA345497587 | HNRNPU | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.417G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.463G>C n.456G>C n.416G>C | |
1 | g.244864076C>T | CA345497588 | HNRNPU | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.417G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.463G>A n.456G>A n.416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244864077C>A | CA345497590 | HNRNPU | c.231G>T (p.Glu77Asp) n.416G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.462G>T n.455G>T n.415G>T | |
1 | g.244864077C>G | CA345497589 | HNRNPU | c.231G>C (p.Glu77Asp) n.416G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.462G>C n.455G>C n.415G>C | |
1 | g.244864077C>T | CA424402512 | HNRNPU | c.231G>A (p.Glu77=) n.416G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.462G>A n.455G>A n.415G>A | |
1 | g.244864078T>A | CA345497591 | HNRNPU | c.230A>T (p.Glu77Val) n.415A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.461A>T n.454A>T n.414A>T | |
1 | g.244864078T>C | CA345497592 | HNRNPU | c.230A>G (p.Glu77Gly) n.415A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.461A>G n.454A>G n.414A>G | |
1 | g.244864078T>G | CA345497593 | HNRNPU | c.230A>C (p.Glu77Ala) n.415A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.461A>C n.454A>C n.414A>C | |
1 | g.244864079C>A | CA345497594 | HNRNPU | c.229G>T (p.Glu77Ter) n.414G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.460G>T n.453G>T n.413G>T | |
1 | g.244864079C>G | CA345497595 | HNRNPU | c.229G>C (p.Glu77Gln) n.414G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.460G>C n.453G>C n.413G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.244864079C>T | CA345497596 | HNRNPU | c.229G>A (p.Glu77Lys) n.414G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.460G>A n.453G>A n.413G>A |