Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.24476753T>A | CA402082423 | HRH4 | c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.194-94T>A (n.194-94T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.357+7802T>A (n.357+7802T>A) | |
18 | g.24476753T>C | CA8919796 | HRH4 | c.364T>C (p.Tyr122His) c.194-94T>C (n.194-94T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.357+7802T>C (n.357+7802T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476753T>G | CA402082425 | HRH4 | c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.194-94T>G (n.194-94T>G) c.200T>G (p.Leu67Ter) c.357+7802T>G (n.357+7802T>G) | |
18 | g.24476753T= | CA2290577534 | HRH4 | c.364T= (p.Tyr122=) c.194-94T= (n.194-94T=) c.200T= (p.Leu67=) c.357+7802T= (n.357+7802T=) | |
18 | g.24476754A= | CA2290577535 | HRH4 | c.365A= (p.Tyr122=) c.194-93A= (n.194-93A=) c.201A= (p.Leu67=) c.357+7803A= (n.357+7803A=) | |
18 | g.24476754A>C | CA402082428 | HRH4 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.194-93A>C (n.194-93A>C) c.201A>C (p.Leu67Phe) c.357+7803A>C (n.357+7803A>C) | |
18 | g.24476754A>G | CA297155724 | HRH4 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.194-93A>G (n.194-93A>G) c.201A>G (p.Leu67=) c.357+7803A>G (n.357+7803A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476754A>T | CA402082431 | HRH4 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.194-93A>T (n.194-93A>T) c.201A>T (p.Leu67Phe) c.357+7803A>T (n.357+7803A>T) | |
18 | g.24476755T>A | CA402082434 | HRH4 | c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.194-92T>A (n.194-92T>A) c.202T>A (p.Ter68Lys) c.357+7804T>A (n.357+7804T>A) | |
18 | g.24476755T>C | CA503523001 | HRH4 | c.366T>C (p.Tyr122=) c.194-92T>C (n.194-92T>C) c.202T>C (p.Ter68Gln) c.357+7804T>C (n.357+7804T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476755T>G | CA402082435 | HRH4 | c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.194-92T>G (n.194-92T>G) c.202T>G (p.Ter68Glu) c.357+7804T>G (n.357+7804T>G) | |
18 | g.24476755T= | CA2290577536 | HRH4 | c.366T= (p.Tyr122=) c.194-92T= (n.194-92T=) c.202T= (p.Ter68=) c.357+7804T= (n.357+7804T=) | |
18 | g.24476756A= | CA2290577537 | HRH4 | c.367A= (p.Arg123=) c.194-91A= (n.194-91A=) c.203A= (p.Ter68=) c.357+7805A= (n.357+7805A=) | |
18 | g.24476756A>C | CA503523003 | HRH4 | c.367A>C (p.Arg123=) c.194-91A>C (n.194-91A>C) c.203A>C (p.Ter68Ser) c.357+7805A>C (n.357+7805A>C) | |
18 | g.24476756A>G | CA8919797 | HRH4 | c.367A>G (p.Arg123Gly) c.194-91A>G (n.194-91A>G) c.203A>G (p.Ter68Trp) c.357+7805A>G (n.357+7805A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476756A>T | CA402082439 | HRH4 | c.367A>T (p.Arg123Ter) c.194-91A>T (n.194-91A>T) c.203A>T (p.Ter68Leu) c.357+7805A>T (n.357+7805A>T) | |
18 | g.24476757G>A | CA402082441 | HRH4 | c.368G>A (p.Arg123Lys) c.194-90G>A (n.194-90G>A) c.204G>A (p.Ter68=) c.357+7806G>A (n.357+7806G>A) | |
18 | g.24476757G>C | CA402082443 | HRH4 | c.368G>C (p.Arg123Thr) c.194-90G>C (n.194-90G>C) c.204G>C (p.Ter68Tyr) c.357+7806G>C (n.357+7806G>C) | |
18 | g.24476757G= | CA2290577538 | HRH4 | c.368G= (p.Arg123=) c.194-90G= (n.194-90G=) c.204G= (p.Ter68=) c.357+7806G= (n.357+7806G=) | |
18 | g.24476757G>T | CA402082445 | HRH4 | c.368G>T (p.Arg123Ile) c.194-90G>T (n.194-90G>T) c.204G>T (p.Ter68Tyr) c.357+7806G>T (n.357+7806G>T) | dbSNP COSMIC |
18 | g.24476758A>C | CA402082447 | HRH4 | c.369A>C (p.Arg123Ser) c.194-89A>C (n.194-89A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.357+7807A>C (n.357+7807A>C) | |
18 | g.24476758A>G | CA503523167 | HRH4 | c.369A>G (p.Arg123=) c.194-89A>G (n.194-89A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.357+7807A>G (n.357+7807A>G) | |
18 | g.24476758A>T | CA402082449 | HRH4 | c.369A>T (p.Arg123Ser) c.194-89A>T (n.194-89A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.357+7807A>T (n.357+7807A>T) | |
18 | g.24476759A>C | CA402082454 | HRH4 | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.194-88A>C (n.194-88A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.357+7808A>C (n.357+7808A>C) | |
18 | g.24476759A>G | CA402082457 | HRH4 | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.194-88A>G (n.194-88A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.357+7808A>G (n.357+7808A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476759A>T | CA402082455 | HRH4 | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.194-88A>T (n.194-88A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.357+7808A>T (n.357+7808A>T) | |
18 | g.24476760C>A | CA402082458 | HRH4 | c.371C>A (p.Thr124Asn) c.194-87C>A (n.194-87C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.357+7809C>A (n.357+7809C>A) | |
18 | g.24476760C>G | CA402082459 | HRH4 | c.371C>G (p.Thr124Ser) c.194-87C>G (n.194-87C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.357+7809C>G (n.357+7809C>G) | COSMIC |
18 | g.24476760C>T | CA402082461 | HRH4 | c.371C>T (p.Thr124Ile) c.194-87C>T (n.194-87C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.357+7809C>T (n.357+7809C>T) | |
18 | g.24476761T>A | CA503523174 | HRH4 | c.372T>A (p.Thr124=) c.194-86T>A (n.194-86T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.357+7810T>A (n.357+7810T>A) | |
18 | g.24476761T>C | CA503523175 | HRH4 | c.372T>C (p.Thr124=) c.194-86T>C (n.194-86T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.357+7810T>C (n.357+7810T>C) | |
18 | g.24476761T>G | CA503523176 | HRH4 | c.372T>G (p.Thr124=) c.194-86T>G (n.194-86T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.357+7810T>G (n.357+7810T>G) | |
18 | g.24476762C>A | CA402082462 | HRH4 | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.194-85C>A (n.194-85C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.357+7811C>A (n.357+7811C>A) | |
18 | g.24476762C= | CA2290577539 | HRH4 | c.373C= (p.Gln125=) c.194-85C= (n.194-85C=) c.*5C= (n.*5C=) c.357+7811C= (n.357+7811C=) | |
18 | g.24476762C>G | CA402082464 | HRH4 | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.194-85C>G (n.194-85C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.357+7811C>G (n.357+7811C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476762C>T | CA402082466 | HRH4 | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.194-85C>T (n.194-85C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.357+7811C>T (n.357+7811C>T) | |
18 | g.24476763A>C | CA402082468 | HRH4 | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.194-84A>C (n.194-84A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.357+7812A>C (n.357+7812A>C) | |
18 | g.24476763A>G | CA402082470 | HRH4 | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.194-84A>G (n.194-84A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.357+7812A>G (n.357+7812A>G) | |
18 | g.24476763A>T | CA402082472 | HRH4 | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.194-84A>T (n.194-84A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.357+7812A>T (n.357+7812A>T) | |
18 | g.24476764A= | CA2290577540 | HRH4 | c.375A= (p.Gln125=) c.194-83A= (n.194-83A=) c.*7A= (n.*7A=) c.357+7813A= (n.357+7813A=) | |
18 | g.24476764A>C | CA402082474 | HRH4 | c.375A>C (p.Gln125His) c.194-83A>C (n.194-83A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.357+7813A>C (n.357+7813A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476764A>G | CA8919798 | HRH4 | c.375A>G (p.Gln125=) c.194-83A>G (n.194-83A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.357+7813A>G (n.357+7813A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.24476764A>T | CA297155738 | HRH4 | c.375A>T (p.Gln125His) c.194-83A>T (n.194-83A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.357+7813A>T (n.357+7813A>T) | dbSNP |
18 | g.24476765C>A | CA402082476 | HRH4 | c.376C>A (p.His126Asn) c.194-82C>A (n.194-82C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.357+7814C>A (n.357+7814C>A) | |
18 | g.24476765C>G | CA402082478 | HRH4 | c.376C>G (p.His126Asp) c.194-82C>G (n.194-82C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.357+7814C>G (n.357+7814C>G) | |
18 | g.24476765C>T | CA402082479 | HRH4 | c.376C>T (p.His126Tyr) c.194-82C>T (n.194-82C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.357+7814C>T (n.357+7814C>T) | |
18 | g.24476766A>C | CA402082482 | HRH4 | c.377A>C (p.His126Pro) c.194-81A>C (n.194-81A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.357+7815A>C (n.357+7815A>C) | |
18 | g.24476766A>G | CA402082483 | HRH4 | c.377A>G (p.His126Arg) c.194-81A>G (n.194-81A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.357+7815A>G (n.357+7815A>G) | |
18 | g.24476766A>T | CA402082485 | HRH4 | c.377A>T (p.His126Leu) c.194-81A>T (n.194-81A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.357+7815A>T (n.357+7815A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476767T>A | CA402082487 | HRH4 | c.378T>A (p.His126Gln) c.194-80T>A (n.194-80T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.357+7816T>A (n.357+7816T>A) | |
18 | g.24476767T>C | CA503523189 | HRH4 | c.378T>C (p.His126=) c.194-80T>C (n.194-80T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.357+7816T>C (n.357+7816T>C) | |
18 | g.24476767T>G | CA402082489 | HRH4 | c.378T>G (p.His126Gln) c.194-80T>G (n.194-80T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.357+7816T>G (n.357+7816T>G) | |
18 | g.24476768A>C | CA402082494 | HRH4 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.194-79A>C (n.194-79A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.357+7817A>C (n.357+7817A>C) | |
18 | g.24476768A>G | CA402082496 | HRH4 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.194-79A>G (n.194-79A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.357+7817A>G (n.357+7817A>G) | |
18 | g.24476768A>T | CA402082497 | HRH4 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.194-79A>T (n.194-79A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.357+7817A>T (n.357+7817A>T) | |
18 | g.24476769C>A | CA402082499 | HRH4 | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.194-78C>A (n.194-78C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.357+7818C>A (n.357+7818C>A) | |
18 | g.24476769C= | CA2290577541 | HRH4 | c.380C= (p.Thr127=) c.194-78C= (n.194-78C=) c.*12C= (n.*12C=) c.357+7818C= (n.357+7818C=) | |
18 | g.24476769C>G | CA297155740 | HRH4 | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.194-78C>G (n.194-78C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.357+7818C>G (n.357+7818C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476769C>T | CA402082498 | HRH4 | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.194-78C>T (n.194-78C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.357+7818C>T (n.357+7818C>T) | |
18 | g.24476769_24476775delinsCTGGGGT | CA2290577542 | HRH4 | c.380_386delinsCTGGGGT (p.Thr127=) c.194-78_194-72delinsCTGGGGT (n.194-78_194-72delinsCTGGGGT) c.*12_*18delinsCTGGGGT (n.*12_*18delinsCTGGGGT) c.357+7818_357+7824delinsCTGGGGT (n.357+7818_357+7824delinsCTGGGGT) | |
18 | g.24476770T>A | CA503523193 | HRH4 | c.381T>A (p.Thr127=) c.194-77T>A (n.194-77T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.357+7819T>A (n.357+7819T>A) | |
18 | g.24476770T>C | CA503523196 | HRH4 | c.381T>C (p.Thr127=) c.194-77T>C (n.194-77T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.357+7819T>C (n.357+7819T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476770T>G | CA503523197 | HRH4 | c.381T>G (p.Thr127=) c.194-77T>G (n.194-77T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.357+7819T>G (n.357+7819T>G) | |
18 | g.24476770T= | CA2290577543 | HRH4 | c.381T= (p.Thr127=) c.194-77T= (n.194-77T=) c.*13T= (n.*13T=) c.357+7819T= (n.357+7819T=) | |
18 | g.24476770_24476775del | CA988428043 | HRH4 | c.381_386del (p.Gly128_Val129del) c.194-77_194-72del (n.194-77_194-72del) c.*13_*18del (n.*13_*18del) c.357+7819_357+7824del (n.357+7819_357+7824del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476771G>A | CA402082502 | HRH4 | c.382G>A (p.Gly128Arg) c.194-76G>A (n.194-76G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.357+7820G>A (n.357+7820G>A) | |
18 | g.24476771G>C | CA402082504 | HRH4 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.194-76G>C (n.194-76G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.357+7820G>C (n.357+7820G>C) | |
18 | g.24476771G>T | CA402082506 | HRH4 | c.382G>T (p.Gly128Trp) c.194-76G>T (n.194-76G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.357+7820G>T (n.357+7820G>T) | |
18 | g.24476772G>A | CA402082508 | HRH4 | c.383G>A (p.Gly128Glu) c.194-75G>A (n.194-75G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.357+7821G>A (n.357+7821G>A) | |
18 | g.24476772G>C | CA402082510 | HRH4 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.194-75G>C (n.194-75G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.357+7821G>C (n.357+7821G>C) | |
18 | g.24476772G>T | CA402082512 | HRH4 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.194-75G>T (n.194-75G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.357+7821G>T (n.357+7821G>T) | |
18 | g.24476773G>A | CA503523201 | HRH4 | c.384G>A (p.Gly128=) c.194-74G>A (n.194-74G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.357+7822G>A (n.357+7822G>A) | dbSNP |
18 | g.24476773G>C | CA503523208 | HRH4 | c.384G>C (p.Gly128=) c.194-74G>C (n.194-74G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.357+7822G>C (n.357+7822G>C) | |
18 | g.24476773G= | CA2290577544 | HRH4 | c.384G= (p.Gly128=) c.194-74G= (n.194-74G=) c.*16G= (n.*16G=) c.357+7822G= (n.357+7822G=) | |
18 | g.24476773G>T | CA503523209 | HRH4 | c.384G>T (p.Gly128=) c.194-74G>T (n.194-74G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.357+7822G>T (n.357+7822G>T) | |
18 | g.24476774G>A | CA402082514 | HRH4 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.194-73G>A (n.194-73G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.357+7823G>A (n.357+7823G>A) | |
18 | g.24476774G>C | CA402082517 | HRH4 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.194-73G>C (n.194-73G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.357+7823G>C (n.357+7823G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476774G= | CA2290577545 | HRH4 | c.385G= (p.Val129=) c.194-73G= (n.194-73G=) c.*17G= (n.*17G=) c.357+7823G= (n.357+7823G=) | |
18 | g.24476774G>T | CA8919799 | HRH4 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.194-73G>T (n.194-73G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.357+7823G>T (n.357+7823G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476775T>A | CA402082520 | HRH4 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.194-72T>A (n.194-72T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.357+7824T>A (n.357+7824T>A) | |
18 | g.24476775T>C | CA402082522 | HRH4 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.194-72T>C (n.194-72T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.357+7824T>C (n.357+7824T>C) | |
18 | g.24476775T>G | CA402082523 | HRH4 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.194-72T>G (n.194-72T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.357+7824T>G (n.357+7824T>G) | |
18 | g.24476776C>A | CA503523219 | HRH4 | c.387C>A (p.Val129=) c.194-71C>A (n.194-71C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.357+7825C>A (n.357+7825C>A) | COSMIC |
18 | g.24476776C>G | CA503523216 | HRH4 | c.387C>G (p.Val129=) c.194-71C>G (n.194-71C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.357+7825C>G (n.357+7825C>G) | |
18 | g.24476776C>T | CA503523215 | HRH4 | c.387C>T (p.Val129=) c.194-71C>T (n.194-71C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.357+7825C>T (n.357+7825C>T) | |
18 | g.24476776_24476779delinsCTTG | CA2290577546 | HRH4 | c.387_390delinsCTTG (p.Val129=) c.194-71_194-68delinsCTTG (n.194-71_194-68delinsCTTG) c.*19_*22delinsCTTG (n.*19_*22delinsCTTG) c.357+7825_357+7828delinsCTTG (n.357+7825_357+7828delinsCTTG) | |
18 | g.24476777T>A | CA402082526 | HRH4 | c.388T>A (p.Leu130Met) c.194-70T>A (n.194-70T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.357+7826T>A (n.357+7826T>A) | dbSNP |
18 | g.24476777T>C | CA503523221 | HRH4 | c.388T>C (p.Leu130=) c.194-70T>C (n.194-70T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.357+7826T>C (n.357+7826T>C) | |
18 | g.24476777T>G | CA402082528 | HRH4 | c.388T>G (p.Leu130Val) c.194-70T>G (n.194-70T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.357+7826T>G (n.357+7826T>G) | |
18 | g.24476777T= | CA2290577547 | HRH4 | c.388T= (p.Leu130=) c.194-70T= (n.194-70T=) c.*20T= (n.*20T=) c.357+7826T= (n.357+7826T=) | |
18 | g.24476777_24476779del | CA988428049 | HRH4 | c.388_390del (p.Leu130del) c.194-70_194-68del (n.194-70_194-68del) c.*20_*22del (n.*20_*22del) c.357+7826_357+7828del (n.357+7826_357+7828del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476778T>A | CA402082530 | HRH4 | c.389T>A (p.Leu130Ter) c.194-69T>A (n.194-69T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.357+7827T>A (n.357+7827T>A) | |
18 | g.24476778T>C | CA402082532 | HRH4 | c.389T>C (p.Leu130Ser) c.194-69T>C (n.194-69T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.357+7827T>C (n.357+7827T>C) | |
18 | g.24476778T>G | CA402082529 | HRH4 | c.389T>G (p.Leu130Trp) c.194-69T>G (n.194-69T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.357+7827T>G (n.357+7827T>G) | |
18 | g.24476778_24476779delinsTG | CA2290577548 | HRH4 | c.389_390delinsTG (p.Leu130=) c.194-69_194-68delinsTG (n.194-69_194-68delinsTG) c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG) c.357+7827_357+7828delinsTG (n.357+7827_357+7828delinsTG) | |
18 | g.24476779del | CA2290577549 | HRH4 | c.390del (p.Lys131ArgfsTer5) c.194-68del (n.194-68del) c.*22del (n.*22del) c.357+7828del (n.357+7828del) | dbSNP |
18 | g.24476779G>A | CA503523225 | HRH4 | c.390G>A (p.Leu130=) c.194-68G>A (n.194-68G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.357+7828G>A (n.357+7828G>A) | |
18 | g.24476779G>C | CA402082538 | HRH4 | c.390G>C (p.Leu130Phe) c.194-68G>C (n.194-68G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.357+7828G>C (n.357+7828G>C) | |
18 | g.24476779G>T | CA402082537 | HRH4 | c.390G>T (p.Leu130Phe) c.194-68G>T (n.194-68G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.357+7828G>T (n.357+7828G>T) | |
18 | g.24476781_24476783del | CA2641326699 | HRH4 | c.392_394del (p.Lys131del) c.194-66_194-64del (n.194-66_194-64del) c.*24_*26del (n.*24_*26del) c.357+7830_357+7832del (n.357+7830_357+7832del) | gnomAD v4 |
18 | g.24476780A= | CA2290577550 | HRH4 | c.391A= (p.Lys131=) c.194-67A= (n.194-67A=) c.*23A= (n.*23A=) c.357+7829A= (n.357+7829A=) | |
18 | g.24476780A>C | CA402082541 | HRH4 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.194-67A>C (n.194-67A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.357+7829A>C (n.357+7829A>C) | dbSNP |
18 | g.24476780A>G | CA402082539 | HRH4 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.194-67A>G (n.194-67A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.357+7829A>G (n.357+7829A>G) | |
18 | g.24476780A>T | CA402082540 | HRH4 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.194-67A>T (n.194-67A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.357+7829A>T (n.357+7829A>T) | |
18 | g.24476780_24476781insTC | CA988428052 | HRH4 | c.391_392insTC (p.Lys131IlefsTer6) c.194-67_194-66insTC (n.194-67_194-66insTC) c.*23_*24insTC (n.*23_*24insTC) c.357+7829_357+7830insTC (n.357+7829_357+7830insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476781A>C | CA402082543 | HRH4 | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.194-66A>C (n.194-66A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.357+7830A>C (n.357+7830A>C) | |
18 | g.24476781A>G | CA402082544 | HRH4 | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.194-66A>G (n.194-66A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.357+7830A>G (n.357+7830A>G) | COSMIC |
18 | g.24476781A>T | CA402082546 | HRH4 | c.392A>T (p.Lys131Met) c.194-66A>T (n.194-66A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.357+7830A>T (n.357+7830A>T) | dbSNP |
18 | g.24476782G>A | CA503523228 | HRH4 | c.393G>A (p.Lys131=) c.194-65G>A (n.194-65G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.357+7831G>A (n.357+7831G>A) | |
18 | g.24476782G>C | CA402082548 | HRH4 | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.194-65G>C (n.194-65G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.357+7831G>C (n.357+7831G>C) | |
18 | g.24476782G>T | CA402082550 | HRH4 | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.194-65G>T (n.194-65G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.357+7831G>T (n.357+7831G>T) | |
18 | g.24476783A= | CA2290577551 | HRH4 | c.394A= (p.Ile132=) c.194-64A= (n.194-64A=) c.*26A= (n.*26A=) c.357+7832A= (n.357+7832A=) | |
18 | g.24476783A>C | CA402082553 | HRH4 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.194-64A>C (n.194-64A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.357+7832A>C (n.357+7832A>C) | |
18 | g.24476783A>G | CA402082557 | HRH4 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.194-64A>G (n.194-64A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.357+7832A>G (n.357+7832A>G) | |
18 | g.24476783A>T | CA402082554 | HRH4 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.194-64A>T (n.194-64A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.357+7832A>T (n.357+7832A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476784T>A | CA402082559 | HRH4 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.194-63T>A (n.194-63T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.357+7833T>A (n.357+7833T>A) | |
18 | g.24476784T>C | CA402082561 | HRH4 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.194-63T>C (n.194-63T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.357+7833T>C (n.357+7833T>C) | dbSNP |
18 | g.24476784T>G | CA402082563 | HRH4 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.194-63T>G (n.194-63T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.357+7833T>G (n.357+7833T>G) | |
18 | g.24476784T= | CA2290577552 | HRH4 | c.395T= (p.Ile132=) c.194-63T= (n.194-63T=) c.*27T= (n.*27T=) c.357+7833T= (n.357+7833T=) | |
18 | g.24476785del | CA2515938916 | HRH4 | c.396del (p.Ile132MetfsTer4) c.194-62del (n.194-62del) c.*28del (n.*28del) c.357+7834del (n.357+7834del) | gnomAD v4 |
18 | g.24476785T>A | CA503523235 | HRH4 | c.396T>A (p.Ile132=) c.194-62T>A (n.194-62T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.357+7834T>A (n.357+7834T>A) | |
18 | g.24476785T>C | CA503523236 | HRH4 | c.396T>C (p.Ile132=) c.194-62T>C (n.194-62T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.357+7834T>C (n.357+7834T>C) | |
18 | g.24476785T>G | CA402082565 | HRH4 | c.396T>G (p.Ile132Met) c.194-62T>G (n.194-62T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.357+7834T>G (n.357+7834T>G) | |
18 | g.24476786G>A | CA402082570 | HRH4 | c.397G>A (p.Val133Ile) c.194-61G>A (n.194-61G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.357+7835G>A (n.357+7835G>A) | |
18 | g.24476786G>C | CA402082574 | HRH4 | c.397G>C (p.Val133Leu) c.194-61G>C (n.194-61G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.357+7835G>C (n.357+7835G>C) | |
18 | g.24476786G>T | CA402082572 | HRH4 | c.397G>T (p.Val133Phe) c.194-61G>T (n.194-61G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.357+7835G>T (n.357+7835G>T) | |
18 | g.24476787T>A | CA402082576 | HRH4 | c.398T>A (p.Val133Asp) c.194-60T>A (n.194-60T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.357+7836T>A (n.357+7836T>A) | |
18 | g.24476787T>C | CA402082578 | HRH4 | c.398T>C (p.Val133Ala) c.194-60T>C (n.194-60T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.357+7836T>C (n.357+7836T>C) | dbSNP |
18 | g.24476787T>G | CA402082580 | HRH4 | c.398T>G (p.Val133Gly) c.194-60T>G (n.194-60T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.357+7836T>G (n.357+7836T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476787T= | CA2290577553 | HRH4 | c.398T= (p.Val133=) c.194-60T= (n.194-60T=) c.*30T= (n.*30T=) c.357+7836T= (n.357+7836T=) | |
18 | g.24476788T>A | CA503523238 | HRH4 | c.399T>A (p.Val133=) c.194-59T>A (n.194-59T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.357+7837T>A (n.357+7837T>A) | |
18 | g.24476788T>C | CA503523239 | HRH4 | c.399T>C (p.Val133=) c.194-59T>C (n.194-59T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.357+7837T>C (n.357+7837T>C) | |
18 | g.24476788T>G | CA503523240 | HRH4 | c.399T>G (p.Val133=) c.194-59T>G (n.194-59T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.357+7837T>G (n.357+7837T>G) | |
18 | g.24476789A= | CA2290577554 | HRH4 | c.400A= (p.Thr134=) c.194-58A= (n.194-58A=) c.*32A= (n.*32A=) c.357+7838A= (n.357+7838A=) | |
18 | g.24476789A>C | CA402082583 | HRH4 | c.400A>C (p.Thr134Pro) c.194-58A>C (n.194-58A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.357+7838A>C (n.357+7838A>C) | |
18 | g.24476789A>G | CA297155744 | HRH4 | c.400A>G (p.Thr134Ala) c.194-58A>G (n.194-58A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.357+7838A>G (n.357+7838A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476789A>T | CA402082586 | HRH4 | c.400A>T (p.Thr134Ser) c.194-58A>T (n.194-58A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.357+7838A>T (n.357+7838A>T) | |
18 | g.24476790C>A | CA402082589 | HRH4 | c.401C>A (p.Thr134Asn) c.194-57C>A (n.194-57C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.357+7839C>A (n.357+7839C>A) | |
18 | g.24476790C= | CA2290577555 | HRH4 | c.401C= (p.Thr134=) c.194-57C= (n.194-57C=) c.*33C= (n.*33C=) c.357+7839C= (n.357+7839C=) | |
18 | g.24476790C>G | CA402082591 | HRH4 | c.401C>G (p.Thr134Ser) c.194-57C>G (n.194-57C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.357+7839C>G (n.357+7839C>G) | |
18 | g.24476790C>T | CA402082593 | HRH4 | c.401C>T (p.Thr134Ile) c.194-57C>T (n.194-57C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.357+7839C>T (n.357+7839C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476790_24476791insCTTCAAGGTTAAA | CA2521672060 | HRH4 | c.401_402insCTTCAAGGTTAAA (p.Leu135PhefsTer30) c.194-57_194-56insCTTCAAGGTTAAA (n.194-57_194-56insCTTCAAGGTTAAA) c.*33_*34insCTTCAAGGTTAAA (n.*33_*34insCTTCAAGGTTAAA) c.357+7839_357+7840insCTTCAAGGTTAAA (n.357+7839_357+7840insCTTCAAGGTTAAA) | |
18 | g.24476791T>A | CA503523243 | HRH4 | c.402T>A (p.Thr134=) c.194-56T>A (n.194-56T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.357+7840T>A (n.357+7840T>A) | |
18 | g.24476791T>C | CA8919800 | HRH4 | c.402T>C (p.Thr134=) c.194-56T>C (n.194-56T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.357+7840T>C (n.357+7840T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476791T>G | CA503523245 | HRH4 | c.402T>G (p.Thr134=) c.194-56T>G (n.194-56T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.357+7840T>G (n.357+7840T>G) | |
18 | g.24476791T= | CA2290577556 | HRH4 | c.402T= (p.Thr134=) c.194-56T= (n.194-56T=) c.*34T= (n.*34T=) c.357+7840T= (n.357+7840T=) | |
18 | g.24476792C>A | CA402082598 | HRH4 | c.403C>A (p.Leu135Met) c.194-55C>A (n.194-55C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.357+7841C>A (n.357+7841C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476792C= | CA2290577557 | HRH4 | c.403C= (p.Leu135=) c.194-55C= (n.194-55C=) c.*35C= (n.*35C=) c.357+7841C= (n.357+7841C=) | |
18 | g.24476792C>G | CA402082597 | HRH4 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.194-55C>G (n.194-55C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.357+7841C>G (n.357+7841C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476792C>T | CA297155777 | HRH4 | c.403C>T (p.Leu135=) c.194-55C>T (n.194-55C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.357+7841C>T (n.357+7841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476793T>A | CA402082601 | HRH4 | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.194-54T>A (n.194-54T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.357+7842T>A (n.357+7842T>A) | dbSNP |
18 | g.24476793T>C | CA402082603 | HRH4 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.194-54T>C (n.194-54T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.357+7842T>C (n.357+7842T>C) | |
18 | g.24476793T>G | CA402082605 | HRH4 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.194-54T>G (n.194-54T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.357+7842T>G (n.357+7842T>G) | |
18 | g.24476793T= | CA2290577558 | HRH4 | c.404T= (p.Leu135=) c.194-54T= (n.194-54T=) c.*36T= (n.*36T=) c.357+7842T= (n.357+7842T=) | |
18 | g.24476794G>A | CA503523246 | HRH4 | c.405G>A (p.Leu135=) c.194-53G>A (n.194-53G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.357+7843G>A (n.357+7843G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476794G>C | CA503523247 | HRH4 | c.405G>C (p.Leu135=) c.194-53G>C (n.194-53G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.357+7843G>C (n.357+7843G>C) | |
18 | g.24476794G>T | CA503523248 | HRH4 | c.405G>T (p.Leu135=) c.194-53G>T (n.194-53G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.357+7843G>T (n.357+7843G>T) | |
18 | g.24476795A= | CA2290577559 | HRH4 | c.406A= (p.Met136=) c.194-52A= (n.194-52A=) c.*38A= (n.*38A=) c.357+7844A= (n.357+7844A=) | |
18 | g.24476795A>C | CA402082608 | HRH4 | c.406A>C (p.Met136Leu) c.194-52A>C (n.194-52A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.357+7844A>C (n.357+7844A>C) | |
18 | g.24476795A>G | CA402082609 | HRH4 | c.406A>G (p.Met136Val) c.194-52A>G (n.194-52A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.357+7844A>G (n.357+7844A>G) | |
18 | g.24476795A>T | CA8919801 | HRH4 | c.406A>T (p.Met136Leu) c.194-52A>T (n.194-52A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.357+7844A>T (n.357+7844A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476796T>A | CA402082613 | HRH4 | c.407T>A (p.Met136Lys) c.194-51T>A (n.194-51T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.357+7845T>A (n.357+7845T>A) | dbSNP |
18 | g.24476796T>C | CA402082614 | HRH4 | c.407T>C (p.Met136Thr) c.194-51T>C (n.194-51T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.357+7845T>C (n.357+7845T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476796T>G | CA402082616 | HRH4 | c.407T>G (p.Met136Arg) c.194-51T>G (n.194-51T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.357+7845T>G (n.357+7845T>G) | |
18 | g.24476796T= | CA2290577560 | HRH4 | c.407T= (p.Met136=) c.194-51T= (n.194-51T=) c.*39T= (n.*39T=) c.357+7845T= (n.357+7845T=) | |
18 | g.24476797G>A | CA402082618 | HRH4 | c.408G>A (p.Met136Ile) c.194-50G>A (n.194-50G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.357+7846G>A (n.357+7846G>A) | |
18 | g.24476797G>C | CA402082620 | HRH4 | c.408G>C (p.Met136Ile) c.194-50G>C (n.194-50G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.357+7846G>C (n.357+7846G>C) | |
18 | g.24476797G>T | CA402082622 | HRH4 | c.408G>T (p.Met136Ile) c.194-50G>T (n.194-50G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.357+7846G>T (n.357+7846G>T) | |
18 | g.24476798G>A | CA402082627 | HRH4 | c.409G>A (p.Val137Met) c.194-49G>A (n.194-49G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.357+7847G>A (n.357+7847G>A) | |
18 | g.24476798G>C | CA402082629 | HRH4 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.194-49G>C (n.194-49G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.357+7847G>C (n.357+7847G>C) | |
18 | g.24476798G>T | CA402082625 | HRH4 | c.409G>T (p.Val137Leu) c.194-49G>T (n.194-49G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.357+7847G>T (n.357+7847G>T) | |
18 | g.24476799T>A | CA402082631 | HRH4 | c.410T>A (p.Val137Glu) c.194-48T>A (n.194-48T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.357+7848T>A (n.357+7848T>A) | |
18 | g.24476799T>C | CA402082633 | HRH4 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.194-48T>C (n.194-48T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.357+7848T>C (n.357+7848T>C) | |
18 | g.24476799T>G | CA402082635 | HRH4 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.194-48T>G (n.194-48T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.357+7848T>G (n.357+7848T>G) | |
18 | g.24476800G>A | CA503523257 | HRH4 | c.411G>A (p.Val137=) c.194-47G>A (n.194-47G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.357+7849G>A (n.357+7849G>A) | dbSNP |
18 | g.24476800G>C | CA503523258 | HRH4 | c.411G>C (p.Val137=) c.194-47G>C (n.194-47G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.357+7849G>C (n.357+7849G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476800G= | CA2290577561 | HRH4 | c.411G= (p.Val137=) c.194-47G= (n.194-47G=) c.*43G= (n.*43G=) c.357+7849G= (n.357+7849G=) | |
18 | g.24476800G>T | CA503523259 | HRH4 | c.411G>T (p.Val137=) c.194-47G>T (n.194-47G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.357+7849G>T (n.357+7849G>T) | |
18 | g.24476801G>A | CA402082637 | HRH4 | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.194-46G>A (n.194-46G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.357+7850G>A (n.357+7850G>A) | |
18 | g.24476801G>C | CA402082638 | HRH4 | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.194-46G>C (n.194-46G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.357+7850G>C (n.357+7850G>C) | |
18 | g.24476801G>T | CA402082640 | HRH4 | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.194-46G>T (n.194-46G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.357+7850G>T (n.357+7850G>T) | |
18 | g.24476802C>A | CA402082642 | HRH4 | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.194-45C>A (n.194-45C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.357+7851C>A (n.357+7851C>A) | |
18 | g.24476802C= | CA2290577562 | HRH4 | c.413C= (p.Ala138=) c.194-45C= (n.194-45C=) c.*45C= (n.*45C=) c.357+7851C= (n.357+7851C=) | |
18 | g.24476802C>G | CA402082645 | HRH4 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.194-45C>G (n.194-45C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.357+7851C>G (n.357+7851C>G) | |
18 | g.24476802C>T | CA8919802 | HRH4 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.194-45C>T (n.194-45C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.357+7851C>T (n.357+7851C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476803C>A | CA503523263 | HRH4 | c.414C>A (p.Ala138=) c.194-44C>A (n.194-44C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.357+7852C>A (n.357+7852C>A) | |
18 | g.24476803C= | CA2290577563 | HRH4 | c.414C= (p.Ala138=) c.194-44C= (n.194-44C=) c.*46C= (n.*46C=) c.357+7852C= (n.357+7852C=) | |
18 | g.24476803C>G | CA503523262 | HRH4 | c.414C>G (p.Ala138=) c.194-44C>G (n.194-44C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.357+7852C>G (n.357+7852C>G) | |
18 | g.24476803C>T | CA8919803 | HRH4 | c.414C>T (p.Ala138=) c.194-44C>T (n.194-44C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.357+7852C>T (n.357+7852C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476804G>A | CA8919804 | HRH4 | c.415G>A (p.Val139Ile) c.194-43G>A (n.194-43G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.357+7853G>A (n.357+7853G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476804G>C | CA402082649 | HRH4 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.194-43G>C (n.194-43G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.357+7853G>C (n.357+7853G>C) | dbSNP |
18 | g.24476804G= | CA2290577564 | HRH4 | c.415G= (p.Val139=) c.194-43G= (n.194-43G=) c.*47G= (n.*47G=) c.357+7853G= (n.357+7853G=) | |
18 | g.24476804G>T | CA402082650 | HRH4 | c.415G>T (p.Val139Phe) c.194-43G>T (n.194-43G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.357+7853G>T (n.357+7853G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476805T>A | CA402082654 | HRH4 | c.416T>A (p.Val139Asp) c.194-42T>A (n.194-42T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.357+7854T>A (n.357+7854T>A) | |
18 | g.24476805T>C | CA402082652 | HRH4 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.194-42T>C (n.194-42T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.357+7854T>C (n.357+7854T>C) | |
18 | g.24476805T>G | CA402082651 | HRH4 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.194-42T>G (n.194-42T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.357+7854T>G (n.357+7854T>G) | |
18 | g.24476806T>A | CA503523265 | HRH4 | c.417T>A (p.Val139=) c.194-41T>A (n.194-41T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.357+7855T>A (n.357+7855T>A) | |
18 | g.24476806T>C | CA503523266 | HRH4 | c.417T>C (p.Val139=) c.194-41T>C (n.194-41T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.357+7855T>C (n.357+7855T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476806T>G | CA503523267 | HRH4 | c.417T>G (p.Val139=) c.194-41T>G (n.194-41T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.357+7855T>G (n.357+7855T>G) | |
18 | g.24476806T= | CA2290577565 | HRH4 | c.417T= (p.Val139=) c.194-41T= (n.194-41T=) c.*49T= (n.*49T=) c.357+7855T= (n.357+7855T=) | |
18 | g.24476807T>A | CA402082656 | HRH4 | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.194-40T>A (n.194-40T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.357+7856T>A (n.357+7856T>A) | |
18 | g.24476807T>C | CA402082659 | HRH4 | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.194-40T>C (n.194-40T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.357+7856T>C (n.357+7856T>C) | |
18 | g.24476807T>G | CA402082657 | HRH4 | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.194-40T>G (n.194-40T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.357+7856T>G (n.357+7856T>G) | |
18 | g.24476808G>A | CA402082662 | HRH4 | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.194-39G>A (n.194-39G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.357+7857G>A (n.357+7857G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476808G>C | CA402082663 | HRH4 | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.194-39G>C (n.194-39G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.357+7857G>C (n.357+7857G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476808G>T | CA402082665 | HRH4 | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.194-39G>T (n.194-39G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.357+7857G>T (n.357+7857G>T) | |
18 | g.24476809G>A | CA402082667 | HRH4 | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.194-38G>A (n.194-38G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.357+7858G>A (n.357+7858G>A) | |
18 | g.24476809G>C | CA402082669 | HRH4 | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.194-38G>C (n.194-38G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.357+7858G>C (n.357+7858G>C) | |
18 | g.24476809G>T | CA402082671 | HRH4 | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.194-38G>T (n.194-38G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.357+7858G>T (n.357+7858G>T) | |
18 | g.24476810G>A | CA402082673 | HRH4 | c.421G>A (p.Val141Met) c.194-37G>A (n.194-37G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.357+7859G>A (n.357+7859G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476810G>C | CA297155811 | HRH4 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.194-37G>C (n.194-37G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.357+7859G>C (n.357+7859G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476810G= | CA2290577566 | HRH4 | c.421G= (p.Val141=) c.194-37G= (n.194-37G=) c.*53G= (n.*53G=) c.357+7859G= (n.357+7859G=) | |
18 | g.24476810G>T | CA402082675 | HRH4 | c.421G>T (p.Val141Leu) c.194-37G>T (n.194-37G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.357+7859G>T (n.357+7859G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476811T>A | CA402082678 | HRH4 | c.422T>A (p.Val141Glu) c.194-36T>A (n.194-36T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.357+7860T>A (n.357+7860T>A) | |
18 | g.24476811T>C | CA402082679 | HRH4 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.194-36T>C (n.194-36T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.357+7860T>C (n.357+7860T>C) | |
18 | g.24476811T>G | CA402082681 | HRH4 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.194-36T>G (n.194-36T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.357+7860T>G (n.357+7860T>G) | |
18 | g.24476812G>A | CA503523275 | HRH4 | c.423G>A (p.Val141=) c.194-35G>A (n.194-35G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.357+7861G>A (n.357+7861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476812G>C | CA503523276 | HRH4 | c.423G>C (p.Val141=) c.194-35G>C (n.194-35G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.357+7861G>C (n.357+7861G>C) | |
18 | g.24476812G= | CA2290577567 | HRH4 | c.423G= (p.Val141=) c.194-35G= (n.194-35G=) c.*55G= (n.*55G=) c.357+7861G= (n.357+7861G=) | |
18 | g.24476812G>T | CA297155816 | HRH4 | c.423G>T (p.Val141=) c.194-35G>T (n.194-35G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.357+7861G>T (n.357+7861G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476813C>A | CA402082683 | HRH4 | c.424C>A (p.Leu142Met) c.194-34C>A (n.194-34C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.357+7862C>A (n.357+7862C>A) | |
18 | g.24476813C= | CA2290577569 | HRH4 | c.424C= (p.Leu142=) c.194-34C= (n.194-34C=) c.*56C= (n.*56C=) c.357+7862C= (n.357+7862C=) | |
18 | g.24476813C>G | CA402082685 | HRH4 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.194-34C>G (n.194-34C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.357+7862C>G (n.357+7862C>G) | |
18 | g.24476813C>T | CA503523278 | HRH4 | c.424C>T (p.Leu142=) c.194-34C>T (n.194-34C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.357+7862C>T (n.357+7862C>T) | |
18 | g.24476813_24476814delinsCT | CA2290577568 | HRH4 | c.424_425delinsCT (p.Leu142=) c.194-34_194-33delinsCT (n.194-34_194-33delinsCT) c.*56_*57delinsCT (n.*56_*57delinsCT) c.357+7862_357+7863delinsCT (n.357+7862_357+7863delinsCT) | |
18 | g.24476813_24476814insATAAAGTATCTCA | CA2290577570 | HRH4 | c.424_425insATAAAGTATCTCA (p.Leu142HisfsTer23) c.194-34_194-33insATAAAGTATCTCA (n.194-34_194-33insATAAAGTATCTCA) c.*56_*57insATAAAGTATCTCA (n.*56_*57insATAAAGTATCTCA) c.357+7862_357+7863insATAAAGTATCTCA (n.357+7862_357+7863insATAAAGTATCTCA) | dbSNP |
18 | g.24476814del | CA8919805 | HRH4 | c.425del (p.Leu142ArgfsTer4) c.194-33del (n.194-33del) c.*57del (n.*57del) c.357+7863del (n.357+7863del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476814T>A | CA402082686 | HRH4 | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.194-33T>A (n.194-33T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.357+7863T>A (n.357+7863T>A) | |
18 | g.24476814T>C | CA402082687 | HRH4 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.194-33T>C (n.194-33T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.357+7863T>C (n.357+7863T>C) | |
18 | g.24476814T>G | CA402082688 | HRH4 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.194-33T>G (n.194-33T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.357+7863T>G (n.357+7863T>G) | |
18 | g.24476815G>A | CA503523279 | HRH4 | c.426G>A (p.Leu142=) c.194-32G>A (n.194-32G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.357+7864G>A (n.357+7864G>A) | |
18 | g.24476815G>C | CA503523280 | HRH4 | c.426G>C (p.Leu142=) c.194-32G>C (n.194-32G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.357+7864G>C (n.357+7864G>C) | |
18 | g.24476815G>T | CA503523281 | HRH4 | c.426G>T (p.Leu142=) c.194-32G>T (n.194-32G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.357+7864G>T (n.357+7864G>T) | |
18 | g.24476816G>A | CA8919806 | HRH4 | c.427G>A (p.Ala143Thr) c.194-31G>A (n.194-31G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.357+7865G>A (n.357+7865G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476816G>C | CA402082689 | HRH4 | c.427G>C (p.Ala143Pro) c.194-31G>C (n.194-31G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.357+7865G>C (n.357+7865G>C) | |
18 | g.24476816G= | CA2290577571 | HRH4 | c.427G= (p.Ala143=) c.194-31G= (n.194-31G=) c.*59G= (n.*59G=) c.357+7865G= (n.357+7865G=) | |
18 | g.24476816G>T | CA8919807 | HRH4 | c.427G>T (p.Ala143Ser) c.194-31G>T (n.194-31G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.357+7865G>T (n.357+7865G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.24476817C>A | CA402082690 | HRH4 | c.428C>A (p.Ala143Asp) c.194-30C>A (n.194-30C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.357+7866C>A (n.357+7866C>A) | |
18 | g.24476817C= | CA2290577572 | HRH4 | c.428C= (p.Ala143=) c.194-30C= (n.194-30C=) c.*60C= (n.*60C=) c.357+7866C= (n.357+7866C=) | |
18 | g.24476817C>G | CA402082691 | HRH4 | c.428C>G (p.Ala143Gly) c.194-30C>G (n.194-30C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.357+7866C>G (n.357+7866C>G) | |
18 | g.24476817C>T | CA8919808 | HRH4 | c.428C>T (p.Ala143Val) c.194-30C>T (n.194-30C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.357+7866C>T (n.357+7866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476818C>A | CA503523287 | HRH4 | c.429C>A (p.Ala143=) c.194-29C>A (n.194-29C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.357+7867C>A (n.357+7867C>A) | |
18 | g.24476818C= | CA2290577573 | HRH4 | c.429C= (p.Ala143=) c.194-29C= (n.194-29C=) c.*61C= (n.*61C=) c.357+7867C= (n.357+7867C=) | |
18 | g.24476818C>G | CA503523285 | HRH4 | c.429C>G (p.Ala143=) c.194-29C>G (n.194-29C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.357+7867C>G (n.357+7867C>G) | |
18 | g.24476818C>T | CA297155834 | HRH4 | c.429C>T (p.Ala143=) c.194-29C>T (n.194-29C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.357+7867C>T (n.357+7867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476819T>A | CA402082692 | HRH4 | c.430T>A (p.Phe144Ile) c.194-28T>A (n.194-28T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.357+7868T>A (n.357+7868T>A) | |
18 | g.24476819T>C | CA402082693 | HRH4 | c.430T>C (p.Phe144Leu) c.194-28T>C (n.194-28T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.357+7868T>C (n.357+7868T>C) | |
18 | g.24476819T>G | CA402082694 | HRH4 | c.430T>G (p.Phe144Val) c.194-28T>G (n.194-28T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.357+7868T>G (n.357+7868T>G) | |
18 | g.24476820T>A | CA402082695 | HRH4 | c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.194-27T>A (n.194-27T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.357+7869T>A (n.357+7869T>A) | |
18 | g.24476820T>C | CA402082697 | HRH4 | c.431T>C (p.Phe144Ser) c.194-27T>C (n.194-27T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.357+7869T>C (n.357+7869T>C) | |
18 | g.24476820T>G | CA402082696 | HRH4 | c.431T>G (p.Phe144Cys) c.194-27T>G (n.194-27T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.357+7869T>G (n.357+7869T>G) | |
18 | g.24476821C>A | CA402082698 | HRH4 | c.432C>A (p.Phe144Leu) c.194-26C>A (n.194-26C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.357+7870C>A (n.357+7870C>A) | |
18 | g.24476821C= | CA2290577574 | HRH4 | c.432C= (p.Phe144=) c.194-26C= (n.194-26C=) c.*64C= (n.*64C=) c.357+7870C= (n.357+7870C=) | |
18 | g.24476821C>G | CA402082699 | HRH4 | c.432C>G (p.Phe144Leu) c.194-26C>G (n.194-26C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.357+7870C>G (n.357+7870C>G) | |
18 | g.24476821C>T | CA503523290 | HRH4 | c.432C>T (p.Phe144=) c.194-26C>T (n.194-26C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.357+7870C>T (n.357+7870C>T) | dbSNP COSMIC |
18 | g.24476822T>A | CA402082700 | HRH4 | c.433T>A (p.Leu145Ile) c.194-25T>A (n.194-25T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.357+7871T>A (n.357+7871T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476822T>C | CA503523292 | HRH4 | c.433T>C (p.Leu145=) c.194-25T>C (n.194-25T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.357+7871T>C (n.357+7871T>C) | |
18 | g.24476822T>G | CA402082701 | HRH4 | c.433T>G (p.Leu145Val) c.194-25T>G (n.194-25T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.357+7871T>G (n.357+7871T>G) | dbSNP |
18 | g.24476822T= | CA2290577575 | HRH4 | c.433T= (p.Leu145=) c.194-25T= (n.194-25T=) c.*65T= (n.*65T=) c.357+7871T= (n.357+7871T=) | |
18 | g.24476823del | CA2641326700 | HRH4 | c.434del (p.Leu145Ter) c.194-24del (n.194-24del) c.*66del (n.*66del) c.357+7872del (n.357+7872del) | gnomAD v4 |
18 | g.24476823T>A | CA402082702 | HRH4 | c.434T>A (p.Leu145Ter) c.194-24T>A (n.194-24T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.357+7872T>A (n.357+7872T>A) | |
18 | g.24476823T>C | CA402082703 | HRH4 | c.434T>C (p.Leu145Ser) c.194-24T>C (n.194-24T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.357+7872T>C (n.357+7872T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476823T>G | CA402082704 | HRH4 | c.434T>G (p.Leu145Ter) c.194-24T>G (n.194-24T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.357+7872T>G (n.357+7872T>G) | |
18 | g.24476823T= | CA2290577576 | HRH4 | c.434T= (p.Leu145=) c.194-24T= (n.194-24T=) c.*66T= (n.*66T=) c.357+7872T= (n.357+7872T=) | |
18 | g.24476824A= | CA2290577577 | HRH4 | c.435A= (p.Leu145=) c.194-23A= (n.194-23A=) c.*67A= (n.*67A=) c.357+7873A= (n.357+7873A=) | |
18 | g.24476824A>C | CA402082705 | HRH4 | c.435A>C (p.Leu145Phe) c.194-23A>C (n.194-23A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.357+7873A>C (n.357+7873A>C) | |
18 | g.24476824A>G | CA8919809 | HRH4 | c.435A>G (p.Leu145=) c.194-23A>G (n.194-23A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.357+7873A>G (n.357+7873A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476824A>T | CA402082706 | HRH4 | c.435A>T (p.Leu145Phe) c.194-23A>T (n.194-23A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.357+7873A>T (n.357+7873A>T) | |
18 | g.24476825G>A | CA8919810 | HRH4 | c.436G>A (p.Val146Met) c.194-22G>A (n.194-22G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.357+7874G>A (n.357+7874G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.24476825G>C | CA402082707 | HRH4 | c.436G>C (p.Val146Leu) c.194-22G>C (n.194-22G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.357+7874G>C (n.357+7874G>C) | |
18 | g.24476825G= | CA2290577578 | HRH4 | c.436G= (p.Val146=) c.194-22G= (n.194-22G=) c.*68G= (n.*68G=) c.357+7874G= (n.357+7874G=) | |
18 | g.24476825G>T | CA402082708 | HRH4 | c.436G>T (p.Val146Leu) c.194-22G>T (n.194-22G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.357+7874G>T (n.357+7874G>T) | |
18 | g.24476826T>A | CA402082711 | HRH4 | c.437T>A (p.Val146Glu) c.194-21T>A (n.194-21T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.357+7875T>A (n.357+7875T>A) | |
18 | g.24476826T>C | CA402082709 | HRH4 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.194-21T>C (n.194-21T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.357+7875T>C (n.357+7875T>C) | |
18 | g.24476826T>G | CA402082710 | HRH4 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.194-21T>G (n.194-21T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.357+7875T>G (n.357+7875T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.24476826T= | CA2290577579 | HRH4 | c.437T= (p.Val146=) c.194-21T= (n.194-21T=) c.*69T= (n.*69T=) c.357+7875T= (n.357+7875T=) | |
18 | g.24476827G>A | CA503523300 | HRH4 | c.438G>A (p.Val146=) c.194-20G>A (n.194-20G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.357+7876G>A (n.357+7876G>A) | |
18 | g.24476827G>C | CA503523301 | HRH4 | c.438G>C (p.Val146=) c.194-20G>C (n.194-20G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.357+7876G>C (n.357+7876G>C) | |
18 | g.24476827G>T | CA503523299 | HRH4 | c.438G>T (p.Val146=) c.194-20G>T (n.194-20G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.357+7876G>T (n.357+7876G>T) | |
18 | g.24476828A>C | CA402082712 | HRH4 | c.439A>C (p.Asn147His) c.194-19A>C (n.194-19A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.357+7877A>C (n.357+7877A>C) | |
18 | g.24476828A>G | CA402082713 | HRH4 | c.439A>G (p.Asn147Asp) c.194-19A>G (n.194-19A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.357+7877A>G (n.357+7877A>G) | |
18 | g.24476828A>T | CA402082714 | HRH4 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.194-19A>T (n.194-19A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.357+7877A>T (n.357+7877A>T) | |
18 | g.24476829A>C | CA402082715 | HRH4 | c.440A>C (p.Asn147Thr) c.194-18A>C (n.194-18A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.357+7878A>C (n.357+7878A>C) | |
18 | g.24476829A>G | CA402082716 | HRH4 | c.440A>G (p.Asn147Ser) c.194-18A>G (n.194-18A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.357+7878A>G (n.357+7878A>G) | |
18 | g.24476829A>T | CA402082717 | HRH4 | c.440A>T (p.Asn147Ile) c.194-18A>T (n.194-18A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.357+7878A>T (n.357+7878A>T) | |
18 | g.24476830T>A | CA402082718 | HRH4 | c.441T>A (p.Asn147Lys) c.194-17T>A (n.194-17T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.357+7879T>A (n.357+7879T>A) | |
18 | g.24476830T>C | CA503523305 | HRH4 | c.441T>C (p.Asn147=) c.194-17T>C (n.194-17T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.357+7879T>C (n.357+7879T>C) | |
18 | g.24476830T>G | CA402082719 | HRH4 | c.441T>G (p.Asn147Lys) c.194-17T>G (n.194-17T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.357+7879T>G (n.357+7879T>G) | |
18 | g.24476831G>A | CA402082720 | HRH4 | c.442G>A (p.Gly148Arg) c.194-16G>A (n.194-16G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.357+7880G>A (n.357+7880G>A) | |
18 | g.24476831G>C | CA402082721 | HRH4 | c.442G>C (p.Gly148Arg) c.194-16G>C (n.194-16G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.357+7880G>C (n.357+7880G>C) | |
18 | g.24476831G>T | CA402082722 | HRH4 | c.442G>T (p.Gly148Trp) c.194-16G>T (n.194-16G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.357+7880G>T (n.357+7880G>T) | |
18 | g.24476832G>A | CA402082725 | HRH4 | c.443G>A (p.Gly148Glu) c.194-15G>A (n.194-15G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.357+7881G>A (n.357+7881G>A) | COSMIC |
18 | g.24476832G>C | CA402082724 | HRH4 | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.194-15G>C (n.194-15G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.357+7881G>C (n.357+7881G>C) | |
18 | g.24476832G>T | CA402082723 | HRH4 | c.443G>T (p.Gly148Val) c.194-15G>T (n.194-15G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.357+7881G>T (n.357+7881G>T) | |
18 | g.24476833G>A | CA503523314 | HRH4 | c.444G>A (p.Gly148=) c.194-14G>A (n.194-14G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.357+7882G>A (n.357+7882G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476833G>C | CA503523315 | HRH4 | c.444G>C (p.Gly148=) c.194-14G>C (n.194-14G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.357+7882G>C (n.357+7882G>C) | |
18 | g.24476833G= | CA2290577580 | HRH4 | c.444G= (p.Gly148=) c.194-14G= (n.194-14G=) c.*76G= (n.*76G=) c.357+7882G= (n.357+7882G=) | |
18 | g.24476833G>T | CA503523316 | HRH4 | c.444G>T (p.Gly148=) c.194-14G>T (n.194-14G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.357+7882G>T (n.357+7882G>T) | |
18 | g.24476834C>A | CA402082726 | HRH4 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.194-13C>A (n.194-13C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.357+7883C>A (n.357+7883C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476834C>G | CA402082728 | HRH4 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.194-13C>G (n.194-13C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.357+7883C>G (n.357+7883C>G) | |
18 | g.24476834C>T | CA402082727 | HRH4 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.194-13C>T (n.194-13C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.357+7883C>T (n.357+7883C>T) | |
18 | g.24476835C>A | CA402082729 | HRH4 | c.446C>A (p.Pro149Gln) c.194-12C>A (n.194-12C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.357+7884C>A (n.357+7884C>A) | |
18 | g.24476835C>G | CA402082731 | HRH4 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.194-12C>G (n.194-12C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.357+7884C>G (n.357+7884C>G) | |
18 | g.24476835C>T | CA402082730 | HRH4 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.194-12C>T (n.194-12C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.357+7884C>T (n.357+7884C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476836A= | CA2290577581 | HRH4 | c.447A= (p.Pro149=) c.194-11A= (n.194-11A=) c.*79A= (n.*79A=) c.357+7885A= (n.357+7885A=) | |
18 | g.24476836A>C | CA503523318 | HRH4 | c.447A>C (p.Pro149=) c.194-11A>C (n.194-11A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.357+7885A>C (n.357+7885A>C) | |
18 | g.24476836A>G | CA503523319 | HRH4 | c.447A>G (p.Pro149=) c.194-11A>G (n.194-11A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.357+7885A>G (n.357+7885A>G) | |
18 | g.24476836A>T | CA8919811 | HRH4 | c.447A>T (p.Pro149=) c.194-11A>T (n.194-11A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.357+7885A>T (n.357+7885A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476837A= | CA2290577582 | HRH4 | c.448A= (p.Met150=) c.194-10A= (n.194-10A=) c.*80A= (n.*80A=) c.357+7886A= (n.357+7886A=) | |
18 | g.24476837A>C | CA402082733 | HRH4 | c.448A>C (p.Met150Leu) c.194-10A>C (n.194-10A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.357+7886A>C (n.357+7886A>C) | |
18 | g.24476837A>G | CA402082732 | HRH4 | c.448A>G (p.Met150Val) c.194-10A>G (n.194-10A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.357+7886A>G (n.357+7886A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.24476837A>T | CA402082734 | HRH4 | c.448A>T (p.Met150Leu) c.194-10A>T (n.194-10A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.357+7886A>T (n.357+7886A>T) | |
18 | g.24476838T>A | CA402082735 | HRH4 | c.449T>A (p.Met150Lys) c.194-9T>A (n.194-9T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.357+7887T>A (n.357+7887T>A) | |
18 | g.24476838T>C | CA297155840 | HRH4 | c.449T>C (p.Met150Thr) c.194-9T>C (n.194-9T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.357+7887T>C (n.357+7887T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476838T>G | CA402082736 | HRH4 | c.449T>G (p.Met150Arg) c.194-9T>G (n.194-9T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.357+7887T>G (n.357+7887T>G) | |
18 | g.24476838T= | CA2290577583 | HRH4 | c.449T= (p.Met150=) c.194-9T= (n.194-9T=) c.*81T= (n.*81T=) c.357+7887T= (n.357+7887T=) | |
18 | g.24476839G>A | CA402082737 | HRH4 | c.450G>A (p.Met150Ile) c.194-8G>A (n.194-8G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.357+7888G>A (n.357+7888G>A) | |
18 | g.24476839G>C | CA402082738 | HRH4 | c.450G>C (p.Met150Ile) c.194-8G>C (n.194-8G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.357+7888G>C (n.357+7888G>C) | |
18 | g.24476839G>T | CA402082739 | HRH4 | c.450G>T (p.Met150Ile) c.194-8G>T (n.194-8G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.357+7888G>T (n.357+7888G>T) | |
18 | g.24476840A>C | CA402082740 | HRH4 | c.451A>C (p.Ile151Leu) c.194-7A>C (n.194-7A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.357+7889A>C (n.357+7889A>C) | |
18 | g.24476840A>G | CA402082741 | HRH4 | c.451A>G (p.Ile151Val) c.194-7A>G (n.194-7A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.357+7889A>G (n.357+7889A>G) | |
18 | g.24476840A>T | CA402082742 | HRH4 | c.451A>T (p.Ile151Phe) c.194-7A>T (n.194-7A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.357+7889A>T (n.357+7889A>T) | |
18 | g.24476840_24476847delinsATTCTAGT | CA2290577584 | HRH4 | c.451_458delinsATTCTAGT (p.Ile151=) c.194-7_194delinsATTCTAGT c.*83_*90delinsATTCTAGT (n.*83_*90delinsATTCTAGT) c.357+7889_357+7896delinsATTCTAGT (n.357+7889_357+7896delinsATTCTAGT) | |
18 | g.24476841T>A | CA402082743 | HRH4 | c.452T>A (p.Ile151Asn) c.194-6T>A (n.194-6T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.357+7890T>A (n.357+7890T>A) | |
18 | g.24476841T>C | CA402082744 | HRH4 | c.452T>C (p.Ile151Thr) c.194-6T>C (n.194-6T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.357+7890T>C (n.357+7890T>C) | COSMIC |
18 | g.24476841T>G | CA402082745 | HRH4 | c.452T>G (p.Ile151Ser) c.194-6T>G (n.194-6T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.357+7890T>G (n.357+7890T>G) | |
18 | g.24476844_24476850del | CA8919812 | HRH4 | c.455_461del (p.Leu152GlnfsTer?) c.194-3_197del c.*87_*93del (n.*87_*93del) c.357+7893_357+7899del (n.357+7893_357+7899del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476842T>A | CA503523330 | HRH4 | c.453T>A (p.Ile151=) c.194-5T>A (n.194-5T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.357+7891T>A (n.357+7891T>A) | |
18 | g.24476842T>C | CA503523331 | HRH4 | c.453T>C (p.Ile151=) c.194-5T>C (n.194-5T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.357+7891T>C (n.357+7891T>C) | |
18 | g.24476842T>G | CA402082746 | HRH4 | c.453T>G (p.Ile151Met) c.194-5T>G (n.194-5T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.357+7891T>G (n.357+7891T>G) | |
18 | g.24476843C>A | CA402082747 | HRH4 | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.194-4C>A (n.194-4C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.357+7892C>A (n.357+7892C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476843C>G | CA402082748 | HRH4 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.194-4C>G (n.194-4C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.357+7892C>G (n.357+7892C>G) | |
18 | g.24476843C>T | CA503523336 | HRH4 | c.454C>T (p.Leu152=) c.194-4C>T (n.194-4C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.357+7892C>T (n.357+7892C>T) | |
18 | g.24476844T>A | CA402082749 | HRH4 | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.194-3T>A (n.194-3T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.357+7893T>A (n.357+7893T>A) | |
18 | g.24476844T>C | CA402082750 | HRH4 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.194-3T>C (n.194-3T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.357+7893T>C (n.357+7893T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476844T>G | CA297155844 | HRH4 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.194-3T>G (n.194-3T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.357+7893T>G (n.357+7893T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476844T= | CA2290577585 | HRH4 | c.455T= (p.Leu152=) c.194-3T= (n.194-3T=) c.*87T= (n.*87T=) c.357+7893T= (n.357+7893T=) | |
18 | g.24476845A>C | CA402082751 | HRH4 | c.456A>C (p.Leu152=) c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.357+7894A>C (n.357+7894A>C) | |
18 | g.24476845A>G | CA402082752 | HRH4 | c.456A>G (p.Leu152=) c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.357+7894A>G (n.357+7894A>G) | |
18 | g.24476845A>T | CA402082753 | HRH4 | c.456A>T (p.Leu152=) c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.357+7894A>T (n.357+7894A>T) | |
18 | g.24476846G>A | CA402082754 | HRH4 | c.457G>A (p.Val153Ile) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.357+7895G>A (n.357+7895G>A) | |
18 | g.24476846G>C | CA8919813 | HRH4 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.357+7895G>C (n.357+7895G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476846G= | CA2290577586 | HRH4 | c.457G= (p.Val153=) c.194-1G= (n.194-1G=) c.*89G= (n.*89G=) c.357+7895G= (n.357+7895G=) | |
18 | g.24476846G>T | CA402082755 | HRH4 | c.457G>T (p.Val153Phe) c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.357+7895G>T (n.357+7895G>T) | |
18 | g.24476847T>A | CA402082758 | HRH4 | c.458T>A (p.Val153Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) c.*90T>A (n.*90T>A) c.357+7896T>A (n.357+7896T>A) | |
18 | g.24476847T>C | CA402082757 | HRH4 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.*90T>C (n.*90T>C) c.357+7896T>C (n.357+7896T>C) | |
18 | g.24476847T>G | CA402082756 | HRH4 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) c.357+7896T>G (n.357+7896T>G) | |
18 | g.24476848T>A | CA503523343 | HRH4 | c.459T>A (p.Val153=) c.195T>A (p.Val65=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.357+7897T>A (n.357+7897T>A) | |
18 | g.24476848T>C | CA503523344 | HRH4 | c.459T>C (p.Val153=) c.195T>C (p.Val65=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.357+7897T>C (n.357+7897T>C) | |
18 | g.24476848T>G | CA503523345 | HRH4 | c.459T>G (p.Val153=) c.195T>G (p.Val65=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.357+7897T>G (n.357+7897T>G) | |
18 | g.24476849T>A | CA402082759 | HRH4 | c.460T>A (p.Ser154Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.*92T>A (n.*92T>A) c.357+7898T>A (n.357+7898T>A) | |
18 | g.24476849T>C | CA402082760 | HRH4 | c.460T>C (p.Ser154Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) c.357+7898T>C (n.357+7898T>C) | |
18 | g.24476849T>G | CA402082761 | HRH4 | c.460T>G (p.Ser154Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.*92T>G (n.*92T>G) c.357+7898T>G (n.357+7898T>G) | |
18 | g.24476850C>A | CA402082762 | HRH4 | c.461C>A (p.Ser154Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) c.*93C>A (n.*93C>A) c.357+7899C>A (n.357+7899C>A) | |
18 | g.24476850C>G | CA402082763 | HRH4 | c.461C>G (p.Ser154Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) c.*93C>G (n.*93C>G) c.357+7899C>G (n.357+7899C>G) | |
18 | g.24476850C>T | CA402082764 | HRH4 | c.461C>T (p.Ser154Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) c.*93C>T (n.*93C>T) c.357+7899C>T (n.357+7899C>T) | |
18 | g.24476850_24476851del | CA645600366 | HRH4 | c.461_462del (p.Ser154Ter) c.197_198del (p.Ser66Ter) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.357+7899_357+7900del (n.357+7899_357+7900del) | COSMIC |
18 | g.24476850_24476852delinsCAG | CA2290577587 | HRH4 | c.461_463delinsCAG (p.Ser154=) c.197_199delinsCAG (p.Ser66=) c.*93_*95delinsCAG (n.*93_*95delinsCAG) c.357+7899_357+7901delinsCAG (n.357+7899_357+7901delinsCAG) | |
18 | g.24476851A>C | CA503523346 | HRH4 | c.462A>C (p.Ser154=) c.198A>C (p.Ser66=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.357+7900A>C (n.357+7900A>C) | |
18 | g.24476851A>G | CA503523347 | HRH4 | c.462A>G (p.Ser154=) c.198A>G (p.Ser66=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.357+7900A>G (n.357+7900A>G) | |
18 | g.24476851A>T | CA503523349 | HRH4 | c.462A>T (p.Ser154=) c.198A>T (p.Ser66=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.357+7900A>T (n.357+7900A>T) | |
18 | g.24476853_24476854del | CA777793479 | HRH4 | c.464_465del (p.Glu155ValfsTer5) c.200_201del (p.Glu67ValfsTer5) c.*96_*97del (n.*96_*97del) c.357+7902_357+7903del (n.357+7902_357+7903del) | dbSNP |
18 | g.24476852G>A | CA402082765 | HRH4 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*95G>A (n.*95G>A) c.357+7901G>A (n.357+7901G>A) | |
18 | g.24476852G>C | CA402082766 | HRH4 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*95G>C (n.*95G>C) c.357+7901G>C (n.357+7901G>C) | |
18 | g.24476852G>T | CA402082767 | HRH4 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.357+7901G>T (n.357+7901G>T) | |
18 | g.24476853A>C | CA402082768 | HRH4 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) c.357+7902A>C (n.357+7902A>C) | |
18 | g.24476853A>G | CA402082769 | HRH4 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.357+7902A>G (n.357+7902A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476853A>T | CA402082770 | HRH4 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*96A>T (n.*96A>T) c.357+7902A>T (n.357+7902A>T) |