Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24301718_24301849delCA645294039DCDC2c.426_557del
ClinVar
6g.24301842T>ACA363281161DCDC2c.430A>T (p.Ile144Phe)
gnomAD v4
6g.24301842T>CCA363281163DCDC2c.430A>G (p.Ile144Val)
6g.24301842T>GCA363281162DCDC2c.430A>C (p.Ile144Leu)
6g.24301843C>ACA363281164DCDC2c.429G>T (p.Leu143Phe)
6g.24301843C=CA1616409603DCDC2c.429G= (p.Leu143=)
6g.24301843C>GCA363281165DCDC2c.429G>C (p.Leu143Phe)
6g.24301843C>TCA3654756DCDC2c.429G>A (p.Leu143=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301844A>CCA363281166DCDC2c.428T>G (p.Leu143Trp)
6g.24301844A>GCA363281167DCDC2c.428T>C (p.Leu143Ser)
6g.24301844A>TCA363281168DCDC2c.428T>A (p.Leu143Ter)
6g.24301845A=CA1616409606DCDC2c.427T= (p.Leu143=)
6g.24301845A>CCA363281169DCDC2c.427T>G (p.Leu143Val)
6g.24301845A>GCA3654757DCDC2c.427T>C (p.Leu143=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301845A>TCA363281170DCDC2c.427T>A (p.Leu143Met)
6g.24301846G>ACA448951400DCDC2c.426C>T (p.Phe142=)
6g.24301846G>CCA363281171DCDC2c.426C>G (p.Phe142Leu)
6g.24301846G>TCA363281172DCDC2c.426C>A (p.Phe142Leu)
6g.24301847C>ACA363281175DCDC2c.426-1G>T (n.426-1G>T)
6g.24301847C>GCA363281174DCDC2c.426-1G>C (n.426-1G>C)
6g.24301847C>TCA363281173DCDC2c.426-1G>A (n.426-1G>A)
6g.24301848T>ACA363281176DCDC2c.426-2A>T (n.426-2A>T)
6g.24301848T>CCA363281177DCDC2c.426-2A>G (n.426-2A>G)
ClinVar dbSNP
6g.24301848T>GCA363281178DCDC2c.426-2A>C (n.426-2A>C)
6g.24301854dupCA2677515279DCDC2c.426-5dup (n.426-5dup)
gnomAD v4
6g.24301856A=CA1616409612DCDC2c.426-10T= (n.426-10T=)
6g.24301856A>CCA3654758DCDC2c.426-10T>G (n.426-10T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301857G>ACA2711321262DCDC2c.426-11C>T (n.426-11C>T)
dbSNP
6g.24301858G>ACA136637328DCDC2c.426-12C>T (n.426-12C>T)
dbSNP
6g.24301858G=CA1616409615DCDC2c.426-12C= (n.426-12C=)
6g.24301859G>ACA3654759DCDC2c.426-13C>T (n.426-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301859G>CCA1616409620DCDC2c.426-13C>G (n.426-13C>G)
dbSNP
6g.24301859G=CA1616409622DCDC2c.426-13C= (n.426-13C=)
6g.24301859G>TCA1616409618DCDC2c.426-13C>A (n.426-13C>A)
dbSNP
6g.24301860G>CCA566291317DCDC2c.426-14C>G (n.426-14C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301860G=CA1616409625DCDC2c.426-14C= (n.426-14C=)
6g.24301861G>CCA2677515280DCDC2c.426-15C>G (n.426-15C>G)
gnomAD v4
6g.24301862C>ACA3654760DCDC2c.426-16G>T (n.426-16G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301862C=CA1616409630DCDC2c.426-16G= (n.426-16G=)
6g.24301865dupCA823297746DCDC2c.426-17dup (n.426-17dup)
dbSNP gnomAD v4
6g.24301865A=CA1616409648DCDC2c.426-19T= (n.426-19T=)
6g.24301865A>GCA823297748DCDC2c.426-19T>C (n.426-19T>C)
dbSNP
6g.24301866C>ACA3654761DCDC2c.426-20G>T (n.426-20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301866C=CA1616409651DCDC2c.426-20G= (n.426-20G=)
6g.24301867C>ACA2677515281DCDC2c.426-21G>T (n.426-21G>T)
gnomAD v4
6g.24301867C=CA1616409657DCDC2c.426-21G= (n.426-21G=)
6g.24301867C>TCA566291318DCDC2c.426-21G>A (n.426-21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301870C>ACA2677515282DCDC2c.426-24G>T (n.426-24G>T)
gnomAD v4
6g.24301871T>CCA566291319DCDC2c.426-25A>G (n.426-25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301871T=CA1616409658DCDC2c.426-25A= (n.426-25A=)
6g.24301872G>ACA2770324947DCDC2c.426-26C>T (n.426-26C>T)
6g.24301872G=CA1616409661DCDC2c.426-26C= (n.426-26C=)
6g.24301873A=CA1616409666DCDC2c.426-27T= (n.426-27T=)
6g.24301873A>CCA566291320DCDC2c.426-27T>G (n.426-27T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301873A>GCA3654763DCDC2c.426-27T>C (n.426-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301873A>TCA3654762DCDC2c.426-27T>A (n.426-27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301874_24301875dupCA1616409665DCDC2c.426-28_426-27dup (n.426-28_426-27dup)
dbSNP
6g.24301879T>CCA823297785DCDC2c.426-33A>G (n.426-33A>G)
dbSNP
6g.24301879T=CA1616409671DCDC2c.426-33A= (n.426-33A=)
6g.24301881A=CA1616409674DCDC2c.426-35T= (n.426-35T=)
6g.24301881A>CCA2581547964DCDC2c.426-35T>G (n.426-35T>G)
6g.24301881A>GCA3654764DCDC2c.426-35T>C (n.426-35T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301881A>TCA2581547963DCDC2c.426-35T>A (n.426-35T>A)
6g.24301882T>CCA566291321DCDC2c.426-36A>G (n.426-36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301882T=CA1616409680DCDC2c.426-36A= (n.426-36A=)
6g.24301885C=CA1616409686DCDC2c.426-39G= (n.426-39G=)
6g.24301885C>TCA1616409688DCDC2c.426-39G>A (n.426-39G>A)
dbSNP
6g.24301887T>GCA566291322DCDC2c.426-41A>C (n.426-41A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301887T=CA1616409691DCDC2c.426-41A= (n.426-41A=)
6g.24301888G>ACA2677515283DCDC2c.426-42C>T (n.426-42C>T)
gnomAD v4
6g.24301888G>CCA1616409697DCDC2c.426-42C>G (n.426-42C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.24301888G=CA1616409694DCDC2c.426-42C= (n.426-42C=)
6g.24301891A=CA1616409703DCDC2c.426-45T= (n.426-45T=)
6g.24301891A>CCA136637329DCDC2c.426-45T>G (n.426-45T>G)
dbSNP
6g.24301893C=CA1616409709DCDC2c.426-47G= (n.426-47G=)
6g.24301893C>GCA3654765DCDC2c.426-47G>C (n.426-47G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301893C>TCA2578541712DCDC2c.426-47G>A (n.426-47G>A)
6g.24301894T>CCA2677515284DCDC2c.426-48A>G (n.426-48A>G)
gnomAD v4
6g.24301895A=CA1616409713DCDC2c.426-49T= (n.426-49T=)
6g.24301895A>GCA3654766DCDC2c.426-49T>C (n.426-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301896C>ACA650567968DCDC2c.426-50G>T (n.426-50G>T)
6g.24301896C=CA1616409718DCDC2c.426-50G= (n.426-50G=)
6g.24301896C>TCA566291323DCDC2c.426-50G>A (n.426-50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301897A=CA1616409726DCDC2c.426-51T= (n.426-51T=)
6g.24301897A>GCA1616409724DCDC2c.426-51T>C (n.426-51T>C)
dbSNP
6g.24301899C>ACA2677515285DCDC2c.426-53G>T (n.426-53G>T)
gnomAD v4
6g.24301901C=CA1616409730DCDC2c.426-55G= (n.426-55G=)
6g.24301901C>TCA1616409731DCDC2c.426-55G>A (n.426-55G>A)
dbSNP
6g.24301905T>CCA2770324948DCDC2c.426-59A>G (n.426-59A>G)
6g.24301906T>ACA2770324949DCDC2c.426-60A>T (n.426-60A>T)
6g.24301906T>CCA136637330DCDC2c.426-60A>G (n.426-60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301906T=CA1616409733DCDC2c.426-60A= (n.426-60A=)
6g.24301909A=CA1616409738DCDC2c.425+59T= (n.425+59T=)
6g.24301909A>CCA823297812DCDC2c.425+59T>G (n.425+59T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301909A>GCA136637331DCDC2c.425+59T>C (n.425+59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301910A>GCA2677515286DCDC2c.425+58T>C (n.425+58T>C)
gnomAD v4
6g.24301910A>TCA2677515287DCDC2c.425+58T>A (n.425+58T>A)
gnomAD v4
6g.24301912C>GCA2677515288DCDC2c.425+56G>C (n.425+56G>C)
gnomAD v4
6g.24301912_24301913insACACCCAACACA2770324950DCDC2c.425+55_425+56insTGTTGGGTGT (n.425+55_425+56insTGTTGGGTGT)
6g.24301913C>ACA2677515289DCDC2c.425+55G>T (n.425+55G>T)
gnomAD v4
6g.24301917A>CCA2677515290DCDC2c.425+51T>G (n.425+51T>G)
gnomAD v4
6g.24301918G>CCA2770324951DCDC2c.425+50C>G (n.425+50C>G)
6g.24301919G>CCA2770324952DCDC2c.425+49C>G (n.425+49C>G)
6g.24301920A=CA1616409744DCDC2c.425+48T= (n.425+48T=)
6g.24301920A>GCA3654767DCDC2c.425+48T>C (n.425+48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301922A=CA1616409747DCDC2c.425+46T= (n.425+46T=)
6g.24301922A>CCA1616409748DCDC2c.425+46T>G (n.425+46T>G)
dbSNP
6g.24301922A>TCA566291324DCDC2c.425+46T>A (n.425+46T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301923C=CA1616409751DCDC2c.425+45G= (n.425+45G=)
6g.24301923C>TCA823297821DCDC2c.425+45G>A (n.425+45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301923_24301924insACACCCAACACA2770324953DCDC2c.425+44_425+45insTGTTGGGTGT (n.425+44_425+45insTGTTGGGTGT)
6g.24301926C>ACA2532423042DCDC2c.425+42G>T (n.425+42G>T)
6g.24301926C=CA1616409753DCDC2c.425+42G= (n.425+42G=)
6g.24301926C>GCA1086942191DCDC2c.425+42G>C (n.425+42G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301926C>TCA3654768DCDC2c.425+42G>A (n.425+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301929A=CA1616409755DCDC2c.425+39T= (n.425+39T=)
6g.24301929A>CCA2677515291DCDC2c.425+39T>G (n.425+39T>G)
gnomAD v4
6g.24301929A>TCA3654769DCDC2c.425+39T>A (n.425+39T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301930G>ACA2677515292DCDC2c.425+38C>T (n.425+38C>T)
gnomAD v4
6g.24301934A>GCA2677515293DCDC2c.425+34T>C (n.425+34T>C)
gnomAD v4
6g.24301935T>ACA2581547965DCDC2c.425+33A>T (n.425+33A>T)
6g.24301935T>CCA3654770DCDC2c.425+33A>G (n.425+33A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301935T>GCA2581547966DCDC2c.425+33A>C (n.425+33A>C)
6g.24301935T=CA1616409758DCDC2c.425+33A= (n.425+33A=)
6g.24301937T>GCA3654771DCDC2c.425+31A>C (n.425+31A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301937T=CA1616409767DCDC2c.425+31A= (n.425+31A=)
6g.24301938_24301944delinsTAACTTGCA1616409776DCDC2c.425+24_425+30delinsCAAGTTA (n.425+24_425+30delinsCAAGTTA)
6g.24301941_24301946delCA566291325DCDC2c.425+24_425+29del (n.425+24_425+29del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301941C>ACA650567969DCDC2c.425+27G>T (n.425+27G>T)
COSMIC COSMIC
6g.24301941C=CA1616409784DCDC2c.425+27G= (n.425+27G=)
6g.24301941C>GCA136637332DCDC2c.425+27G>C (n.425+27G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24301941C>TCA3654772DCDC2c.425+27G>A (n.425+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched