Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24259654G>A | CA7131217 | TGM1 | c.984+50C>T (n.984+50C>T) c.-28-1266C>T (n.-28-1266C>T) c.57+50C>T (n.57+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259654G= | CA2123854829 | TGM1 | c.984+50C= (n.984+50C=) c.-28-1266C= (n.-28-1266C=) c.57+50C= (n.57+50C=) | |
14 | g.24259654G>T | CA2624346717 | TGM1 | c.984+50C>A (n.984+50C>A) c.-28-1266C>A (n.-28-1266C>A) c.57+50C>A (n.57+50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259655A>T | CA2624346719 | TGM1 | c.984+49T>A (n.984+49T>A) c.-28-1267T>A (n.-28-1267T>A) c.57+49T>A (n.57+49T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259656G>A | CA961133442 | TGM1 | c.984+48C>T (n.984+48C>T) c.-28-1268C>T (n.-28-1268C>T) c.57+48C>T (n.57+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259656G= | CA2123854830 | TGM1 | c.984+48C= (n.984+48C=) c.-28-1268C= (n.-28-1268C=) c.57+48C= (n.57+48C=) | |
14 | g.24259656G>T | CA2624346720 | TGM1 | c.984+48C>A (n.984+48C>A) c.-28-1268C>A (n.-28-1268C>A) c.57+48C>A (n.57+48C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259657G>A | CA2624346722 | TGM1 | c.984+47C>T (n.984+47C>T) c.-28-1269C>T (n.-28-1269C>T) c.57+47C>T (n.57+47C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259657G>T | CA2624346723 | TGM1 | c.984+47C>A (n.984+47C>A) c.-28-1269C>A (n.-28-1269C>A) c.57+47C>A (n.57+47C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259658C>A | CA2624346724 | TGM1 | c.984+46G>T (n.984+46G>T) c.-28-1270G>T (n.-28-1270G>T) c.57+46G>T (n.57+46G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259658C>G | CA2838262217 | TGM1 | c.984+46G>C (n.984+46G>C) c.-28-1270G>C (n.-28-1270G>C) c.57+46G>C (n.57+46G>C) | |
14 | g.24259659A>G | CA2575493970 | TGM1 | c.984+45T>C (n.984+45T>C) c.-28-1271T>C (n.-28-1271T>C) c.57+45T>C (n.57+45T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259659A>T | CA2624346727 | TGM1 | c.984+45T>A (n.984+45T>A) c.-28-1271T>A (n.-28-1271T>A) c.57+45T>A (n.57+45T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259660G>A | CA2624346729 | TGM1 | c.984+44C>T (n.984+44C>T) c.-28-1272C>T (n.-28-1272C>T) c.57+44C>T (n.57+44C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259660G>T | CA2575493971 | TGM1 | c.984+44C>A (n.984+44C>A) c.-28-1272C>A (n.-28-1272C>A) c.57+44C>A (n.57+44C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259661del | CA2838262211 | TGM1 | c.984+43del (n.984+43del) c.-28-1273del (n.-28-1273del) c.57+43del (n.57+43del) | |
14 | g.24259661C>A | CA704351816 | TGM1 | c.984+43G>T (n.984+43G>T) c.-28-1273G>T (n.-28-1273G>T) c.57+43G>T (n.57+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259661C= | CA2123854831 | TGM1 | c.984+43G= (n.984+43G=) c.-28-1273G= (n.-28-1273G=) c.57+43G= (n.57+43G=) | |
14 | g.24259661C>T | CA2624346733 | TGM1 | c.984+43G>A (n.984+43G>A) c.-28-1273G>A (n.-28-1273G>A) c.57+43G>A (n.57+43G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259663G>A | CA7131218 | TGM1 | c.984+41C>T (n.984+41C>T) c.-28-1275C>T (n.-28-1275C>T) c.57+41C>T (n.57+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259663G= | CA2123854832 | TGM1 | c.984+41C= (n.984+41C=) c.-28-1275C= (n.-28-1275C=) c.57+41C= (n.57+41C=) | |
14 | g.24259663G>T | CA2841067987 | TGM1 | c.984+41C>A (n.984+41C>A) c.-28-1275C>A (n.-28-1275C>A) c.57+41C>A (n.57+41C>A) | |
14 | g.24259664G>A | CA7131219 | TGM1 | c.984+40C>T (n.984+40C>T) c.-28-1276C>T (n.-28-1276C>T) c.57+40C>T (n.57+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259664G= | CA2123854833 | TGM1 | c.984+40C= (n.984+40C=) c.-28-1276C= (n.-28-1276C=) c.57+40C= (n.57+40C=) | |
14 | g.24259664G>T | CA2575493972 | TGM1 | c.984+40C>A (n.984+40C>A) c.-28-1276C>A (n.-28-1276C>A) c.57+40C>A (n.57+40C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259664_24259665delinsGC | CA2123854835 | TGM1 | c.984+39_984+40delinsGC (n.984+39_984+40delinsGC) c.-28-1277_-28-1276delinsGC (n.-28-1277_-28-1276delinsGC) c.57+39_57+40delinsGC (n.57+39_57+40delinsGC) | |
14 | g.24259664_24259666delinsGCA | CA2123854834 | TGM1 | c.984+38_984+40delinsTGC (n.984+38_984+40delinsTGC) c.-28-1278_-28-1276delinsTGC (n.-28-1278_-28-1276delinsTGC) c.57+38_57+40delinsTGC (n.57+38_57+40delinsTGC) | |
14 | g.24259665del | CA612959318 | TGM1 | c.984+39del (n.984+39del) c.-28-1277del (n.-28-1277del) c.57+39del (n.57+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259665C= | CA2123854838 | TGM1 | c.984+39G= (n.984+39G=) c.-28-1277G= (n.-28-1277G=) c.57+39G= (n.57+39G=) | |
14 | g.24259665C>T | CA612959319 | TGM1 | c.984+39G>A (n.984+39G>A) c.-28-1277G>A (n.-28-1277G>A) c.57+39G>A (n.57+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259673_24259674dup | CA612959317 | TGM1 | c.984+38_984+39dup (n.984+38_984+39dup) c.-28-1278_-28-1277dup (n.-28-1278_-28-1277dup) c.57+38_57+39dup (n.57+38_57+39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259671_24259674dup | CA2123854837 | TGM1 | c.984+36_984+39dup (n.984+36_984+39dup) c.-28-1280_-28-1277dup (n.-28-1280_-28-1277dup) c.57+36_57+39dup (n.57+36_57+39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259673_24259674del | CA2123854836 | TGM1 | c.984+38_984+39del (n.984+38_984+39del) c.-28-1278_-28-1277del (n.-28-1278_-28-1277del) c.57+38_57+39del (n.57+38_57+39del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259666A>G | CA2624346750 | TGM1 | c.984+38T>C (n.984+38T>C) c.-28-1278T>C (n.-28-1278T>C) c.57+38T>C (n.57+38T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259667C>A | CA2728927814 | TGM1 | c.984+37G>T (n.984+37G>T) c.-28-1279G>T (n.-28-1279G>T) c.57+37G>T (n.57+37G>T) | dbSNP |
14 | g.24259667C= | CA2123854839 | TGM1 | c.984+37G= (n.984+37G=) c.-28-1279G= (n.-28-1279G=) c.57+37G= (n.57+37G=) | |
14 | g.24259667C>T | CA612959320 | TGM1 | c.984+37G>A (n.984+37G>A) c.-28-1279G>A (n.-28-1279G>A) c.57+37G>A (n.57+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259668A>T | CA2841067988 | TGM1 | c.984+36T>A (n.984+36T>A) c.-28-1280T>A (n.-28-1280T>A) c.57+36T>A (n.57+36T>A) | |
14 | g.24259669C>A | CA2624346753 | TGM1 | c.984+35G>T (n.984+35G>T) c.-28-1281G>T (n.-28-1281G>T) c.57+35G>T (n.57+35G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259669C>T | CA2624346754 | TGM1 | c.984+35G>A (n.984+35G>A) c.-28-1281G>A (n.-28-1281G>A) c.57+35G>A (n.57+35G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259670A>G | CA2624346755 | TGM1 | c.984+34T>C (n.984+34T>C) c.-28-1282T>C (n.-28-1282T>C) c.57+34T>C (n.57+34T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259671C>T | CA2575493973 | TGM1 | c.984+33G>A (n.984+33G>A) c.-28-1283G>A (n.-28-1283G>A) c.57+33G>A (n.57+33G>A) | |
14 | g.24259672A= | CA2123854840 | TGM1 | c.984+32T= (n.984+32T=) c.-28-1284T= (n.-28-1284T=) c.57+32T= (n.57+32T=) | |
14 | g.24259672A>G | CA612959321 | TGM1 | c.984+32T>C (n.984+32T>C) c.-28-1284T>C (n.-28-1284T>C) c.57+32T>C (n.57+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259673C>A | CA2624346757 | TGM1 | c.984+31G>T (n.984+31G>T) c.-28-1285G>T (n.-28-1285G>T) c.57+31G>T (n.57+31G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259673C= | CA2123854841 | TGM1 | c.984+31G= (n.984+31G=) c.-28-1285G= (n.-28-1285G=) c.57+31G= (n.57+31G=) | |
14 | g.24259673C>G | CA257899058 | TGM1 | c.984+31G>C (n.984+31G>C) c.-28-1285G>C (n.-28-1285G>C) c.57+31G>C (n.57+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259674A>G | CA2575493974 | TGM1 | c.984+30T>C (n.984+30T>C) c.-28-1286T>C (n.-28-1286T>C) c.57+30T>C (n.57+30T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259676_24259678del | CA2624346760 | TGM1 | c.984+28_984+30del (n.984+28_984+30del) c.-28-1288_-28-1286del (n.-28-1288_-28-1286del) c.57+28_57+30del (n.57+28_57+30del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259675G>A | CA612959322 | TGM1 | c.984+29C>T (n.984+29C>T) c.-28-1287C>T (n.-28-1287C>T) c.57+29C>T (n.57+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259675G= | CA2123854842 | TGM1 | c.984+29C= (n.984+29C=) c.-28-1287C= (n.-28-1287C=) c.57+29C= (n.57+29C=) | |
14 | g.24259676T>C | CA7131220 | TGM1 | c.984+28A>G (n.984+28A>G) c.-28-1288A>G (n.-28-1288A>G) c.57+28A>G (n.57+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259676T= | CA2123854843 | TGM1 | c.984+28A= (n.984+28A=) c.-28-1288A= (n.-28-1288A=) c.57+28A= (n.57+28A=) | |
14 | g.24259677A>G | CA2838264834 | TGM1 | c.984+27T>C (n.984+27T>C) c.-28-1289T>C (n.-28-1289T>C) c.57+27T>C (n.57+27T>C) | |
14 | g.24259678G>A | CA7131221 | TGM1 | c.984+26C>T (n.984+26C>T) c.-28-1290C>T (n.-28-1290C>T) c.57+26C>T (n.57+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259678G= | CA2123854844 | TGM1 | c.984+26C= (n.984+26C=) c.-28-1290C= (n.-28-1290C=) c.57+26C= (n.57+26C=) | |
14 | g.24259678G>T | CA2624346768 | TGM1 | c.984+26C>A (n.984+26C>A) c.-28-1290C>A (n.-28-1290C>A) c.57+26C>A (n.57+26C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259679G>T | CA2624346770 | TGM1 | c.984+25C>A (n.984+25C>A) c.-28-1291C>A (n.-28-1291C>A) c.57+25C>A (n.57+25C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259680A>T | CA2841067989 | TGM1 | c.984+24T>A (n.984+24T>A) c.-28-1292T>A (n.-28-1292T>A) c.57+24T>A (n.57+24T>A) | |
14 | g.24259681C>A | CA2624346773 | TGM1 | c.984+23G>T (n.984+23G>T) c.-28-1293G>T (n.-28-1293G>T) c.57+23G>T (n.57+23G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259681C= | CA2123854845 | TGM1 | c.984+23G= (n.984+23G=) c.-28-1293G= (n.-28-1293G=) c.57+23G= (n.57+23G=) | |
14 | g.24259681C>G | CA2838264838 | TGM1 | c.984+23G>C (n.984+23G>C) c.-28-1293G>C (n.-28-1293G>C) c.57+23G>C (n.57+23G>C) | |
14 | g.24259681C>T | CA612959323 | TGM1 | c.984+23G>A (n.984+23G>A) c.-28-1293G>A (n.-28-1293G>A) c.57+23G>A (n.57+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24259682T>C | CA2839734803 | TGM1 | c.984+22A>G (n.984+22A>G) c.-28-1294A>G (n.-28-1294A>G) c.57+22A>G (n.57+22A>G) | |
14 | g.24259683C>A | CA2624346775 | TGM1 | c.984+21G>T (n.984+21G>T) c.-28-1295G>T (n.-28-1295G>T) c.57+21G>T (n.57+21G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259684A>C | CA2624346778 | TGM1 | c.984+20T>G (n.984+20T>G) c.-28-1296T>G (n.-28-1296T>G) c.57+20T>G (n.57+20T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259684A>G | CA2841067990 | TGM1 | c.984+20T>C (n.984+20T>C) c.-28-1296T>C (n.-28-1296T>C) c.57+20T>C (n.57+20T>C) | |
14 | g.24259684dup | CA961133443 | TGM1 | c.984+20dup (n.984+20dup) c.-28-1296dup (n.-28-1296dup) c.57+20dup (n.57+20dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259685G>T | CA2841067991 | TGM1 | c.984+19C>A (n.984+19C>A) c.-28-1297C>A (n.-28-1297C>A) c.57+19C>A (n.57+19C>A) | |
14 | g.24259686A= | CA2123854846 | TGM1 | c.984+18T= (n.984+18T=) c.-28-1298T= (n.-28-1298T=) c.57+18T= (n.57+18T=) | |
14 | g.24259686A>G | CA257899083 | TGM1 | c.984+18T>C (n.984+18T>C) c.-28-1298T>C (n.-28-1298T>C) c.57+18T>C (n.57+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259687G>A | CA612959324 | TGM1 | c.984+17C>T (n.984+17C>T) c.-28-1299C>T (n.-28-1299C>T) c.57+17C>T (n.57+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259687G= | CA2123854847 | TGM1 | c.984+17C= (n.984+17C=) c.-28-1299C= (n.-28-1299C=) c.57+17C= (n.57+17C=) | |
14 | g.24259687G>T | CA2624346781 | TGM1 | c.984+17C>A (n.984+17C>A) c.-28-1299C>A (n.-28-1299C>A) c.57+17C>A (n.57+17C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259689T>A | CA612959325 | TGM1 | c.984+15A>T (n.984+15A>T) c.-28-1301A>T (n.-28-1301A>T) c.57+15A>T (n.57+15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259689T>C | CA704351821 | TGM1 | c.984+15A>G (n.984+15A>G) c.-28-1301A>G (n.-28-1301A>G) c.57+15A>G (n.57+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259689T>G | CA2575493975 | TGM1 | c.984+15A>C (n.984+15A>C) c.-28-1301A>C (n.-28-1301A>C) c.57+15A>C (n.57+15A>C) | |
14 | g.24259689T= | CA2123854848 | TGM1 | c.984+15A= (n.984+15A=) c.-28-1301A= (n.-28-1301A=) c.57+15A= (n.57+15A=) | |
14 | g.24259690G>A | CA2123854850 | TGM1 | c.984+14C>T (n.984+14C>T) c.-28-1302C>T (n.-28-1302C>T) c.57+14C>T (n.57+14C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24259690G= | CA2123854849 | TGM1 | c.984+14C= (n.984+14C=) c.-28-1302C= (n.-28-1302C=) c.57+14C= (n.57+14C=) | |
14 | g.24259690G>T | CA257899084 | TGM1 | c.984+14C>A (n.984+14C>A) c.-28-1302C>A (n.-28-1302C>A) c.57+14C>A (n.57+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259691T>C | CA2729138043 | TGM1 | c.984+13A>G (n.984+13A>G) c.-28-1303A>G (n.-28-1303A>G) c.57+13A>G (n.57+13A>G) | dbSNP |
14 | g.24259692G>A | CA2624346794 | TGM1 | c.984+12C>T (n.984+12C>T) c.-28-1304C>T (n.-28-1304C>T) c.57+12C>T (n.57+12C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259692G>C | CA2624346792 | TGM1 | c.984+12C>G (n.984+12C>G) c.-28-1304C>G (n.-28-1304C>G) c.57+12C>G (n.57+12C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259692G>T | CA2624346790 | TGM1 | c.984+12C>A (n.984+12C>A) c.-28-1304C>A (n.-28-1304C>A) c.57+12C>A (n.57+12C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259694G>A | CA612959326 | TGM1 | c.984+10C>T (n.984+10C>T) c.-28-1306C>T (n.-28-1306C>T) c.57+10C>T (n.57+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259694G= | CA2123854851 | TGM1 | c.984+10C= (n.984+10C=) c.-28-1306C= (n.-28-1306C=) c.57+10C= (n.57+10C=) | |
14 | g.24259694G>T | CA2624346800 | TGM1 | c.984+10C>A (n.984+10C>A) c.-28-1306C>A (n.-28-1306C>A) c.57+10C>A (n.57+10C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259696del | CA2575493976 | TGM1 | c.984+10del (n.984+10del) c.-28-1306del (n.-28-1306del) c.57+10del (n.57+10del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259695G>A | CA7131222 | TGM1 | c.984+9C>T (n.984+9C>T) c.-28-1307C>T (n.-28-1307C>T) c.57+9C>T (n.57+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.24259695G= | CA2123854852 | TGM1 | c.984+9C= (n.984+9C=) c.-28-1307C= (n.-28-1307C=) c.57+9C= (n.57+9C=) | |
14 | g.24259695G>T | CA2839734804 | TGM1 | c.984+9C>A (n.984+9C>A) c.-28-1307C>A (n.-28-1307C>A) c.57+9C>A (n.57+9C>A) | |
14 | g.24259696G>A | CA2573149811 | TGM1 | c.984+8C>T (n.984+8C>T) c.-28-1308C>T (n.-28-1308C>T) c.57+8C>T (n.57+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259696G>T | CA2575493977 | TGM1 | c.984+8C>A (n.984+8C>A) c.-28-1308C>A (n.-28-1308C>A) c.57+8C>A (n.57+8C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259697T>C | CA2624346804 | TGM1 | c.984+7A>G (n.984+7A>G) c.-28-1309A>G (n.-28-1309A>G) c.57+7A>G (n.57+7A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259697T>G | CA2123854854 | TGM1 | c.984+7A>C (n.984+7A>C) c.-28-1309A>C (n.-28-1309A>C) c.57+7A>C (n.57+7A>C) | dbSNP |
14 | g.24259697T= | CA2123854853 | TGM1 | c.984+7A= (n.984+7A=) c.-28-1309A= (n.-28-1309A=) c.57+7A= (n.57+7A=) | |
14 | g.24259698G>A | CA2624346808 | TGM1 | c.984+6C>T (n.984+6C>T) c.-28-1310C>T (n.-28-1310C>T) c.57+6C>T (n.57+6C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259698G>C | CA2841067992 | TGM1 | c.984+6C>G (n.984+6C>G) c.-28-1310C>G (n.-28-1310C>G) c.57+6C>G (n.57+6C>G) | |
14 | g.24259698G>T | CA2624346805 | TGM1 | c.984+6C>A (n.984+6C>A) c.-28-1310C>A (n.-28-1310C>A) c.57+6C>A (n.57+6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259699C= | CA2123854855 | TGM1 | c.984+5G= (n.984+5G=) c.-28-1311G= (n.-28-1311G=) c.57+5G= (n.57+5G=) | |
14 | g.24259699C>T | CA257899088 | TGM1 | c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.-28-1311G>A (n.-28-1311G>A) c.57+5G>A (n.57+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259700T>C | CA2841067993 | TGM1 | c.984+4A>G (n.984+4A>G) c.-28-1312A>G (n.-28-1312A>G) c.57+4A>G (n.57+4A>G) | |
14 | g.24259701C>A | CA2841067994 | TGM1 | c.984+3G>T (n.984+3G>T) c.-28-1313G>T (n.-28-1313G>T) c.57+3G>T (n.57+3G>T) | |
14 | g.24259701C= | CA2123854856 | TGM1 | c.984+3G= (n.984+3G=) c.-28-1313G= (n.-28-1313G=) c.57+3G= (n.57+3G=) | |
14 | g.24259701C>G | CA2123854857 | TGM1 | c.984+3G>C (n.984+3G>C) c.-28-1313G>C (n.-28-1313G>C) c.57+3G>C (n.57+3G>C) | dbSNP |
14 | g.24259701C>T | CA612959327 | TGM1 | c.984+3G>A (n.984+3G>A) c.-28-1313G>A (n.-28-1313G>A) c.57+3G>A (n.57+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259702A>C | CA389267510 | TGM1 | c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.-28-1314T>G (n.-28-1314T>G) c.57+2T>G (n.57+2T>G) | ClinVar |
14 | g.24259702A>G | CA389267512 | TGM1 | c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.-28-1314T>C (n.-28-1314T>C) c.57+2T>C (n.57+2T>C) | |
14 | g.24259702A>T | CA389267515 | TGM1 | c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.-28-1314T>A (n.-28-1314T>A) c.57+2T>A (n.57+2T>A) | |
14 | g.24259703C>A | CA389267521 | TGM1 | c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.-28-1315G>T (n.-28-1315G>T) c.57+1G>T (n.57+1G>T) | |
14 | g.24259703C= | CA2123854858 | TGM1 | c.984+1G= (n.984+1G=) c.-28-1315G= (n.-28-1315G=) c.57+1G= (n.57+1G=) | |
14 | g.24259703C>G | CA389267526 | TGM1 | c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.-28-1315G>C (n.-28-1315G>C) c.57+1G>C (n.57+1G>C) | |
14 | g.24259703C>T | CA7131223 | TGM1 | c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.-28-1315G>A (n.-28-1315G>A) c.57+1G>A (n.57+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259704C>A | CA389267546 | TGM1 | c.984G>T (p.Met328Ile) c.-28-1316G>T (n.-28-1316G>T) c.57G>T (p.Met19Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24259704C= | CA2123854859 | TGM1 | c.984G= (p.Met328=) c.-28-1316G= (n.-28-1316G=) c.57G= (p.Met19=) | |
14 | g.24259704C>G | CA389267548 | TGM1 | c.984G>C (p.Met328Ile) c.-28-1316G>C (n.-28-1316G>C) c.57G>C (p.Met19Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24259704C>T | CA389267550 | TGM1 | c.984G>A (p.Met328Ile) c.-28-1316G>A (n.-28-1316G>A) c.57G>A (p.Met19Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259705A>C | CA389267555 | TGM1 | c.983T>G (p.Met328Arg) c.-28-1317T>G (n.-28-1317T>G) c.56T>G (p.Met19Arg) | |
14 | g.24259705A>G | CA389267554 | TGM1 | c.983T>C (p.Met328Thr) c.-28-1317T>C (n.-28-1317T>C) c.56T>C (p.Met19Thr) | |
14 | g.24259705A>T | CA389267552 | TGM1 | c.983T>A (p.Met328Lys) c.-28-1317T>A (n.-28-1317T>A) c.56T>A (p.Met19Lys) | |
14 | g.24259706T>A | CA389267562 | TGM1 | c.982A>T (p.Met328Leu) c.-28-1318A>T (n.-28-1318A>T) c.55A>T (p.Met19Leu) | |
14 | g.24259706T>C | CA389267572 | TGM1 | c.982A>G (p.Met328Val) c.-28-1318A>G (n.-28-1318A>G) c.55A>G (p.Met19Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259706T>G | CA389267568 | TGM1 | c.982A>C (p.Met328Leu) c.-28-1318A>C (n.-28-1318A>C) c.55A>C (p.Met19Leu) | |
14 | g.24259706T= | CA2123854860 | TGM1 | c.982A= (p.Met328=) c.-28-1318A= (n.-28-1318A=) c.55A= (p.Met19=) | |
14 | g.24259707G>A | CA485664159 | TGM1 | c.981C>T (p.Ala327=) c.-28-1319C>T (n.-28-1319C>T) c.54C>T (p.Ala18=) | gnomAD v4 |
14 | g.24259707G>C | CA485664160 | TGM1 | c.981C>G (p.Ala327=) c.-28-1319C>G (n.-28-1319C>G) c.54C>G (p.Ala18=) | |
14 | g.24259707G>T | CA485664161 | TGM1 | c.981C>A (p.Ala327=) c.-28-1319C>A (n.-28-1319C>A) c.54C>A (p.Ala18=) | ClinVar |
14 | g.24259708G>A | CA389267582 | TGM1 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.-28-1320C>T (n.-28-1320C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) | |
14 | g.24259708G>C | CA389267586 | TGM1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.-28-1320C>G (n.-28-1320C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) | |
14 | g.24259708G>T | CA389267598 | TGM1 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.-28-1320C>A (n.-28-1320C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) | |
14 | g.24259709C>A | CA389267623 | TGM1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.-28-1321G>T (n.-28-1321G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) | |
14 | g.24259709C>G | CA389267631 | TGM1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.-28-1321G>C (n.-28-1321G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) | |
14 | g.24259709C>T | CA389267633 | TGM1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.-28-1321G>A (n.-28-1321G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24259709_24259711delinsCAG | CA2123854861 | TGM1 | c.977_979delinsCTG (p.Ser326=) c.-28-1323_-28-1321delinsCTG (n.-28-1323_-28-1321delinsCTG) c.50_52delinsCTG (p.Ser17=) | |
14 | g.24259710A>C | CA485664168 | TGM1 | c.978T>G (p.Ser326=) c.-28-1322T>G (n.-28-1322T>G) c.51T>G (p.Ser17=) | |
14 | g.24259710A>G | CA485664167 | TGM1 | c.978T>C (p.Ser326=) c.-28-1322T>C (n.-28-1322T>C) c.51T>C (p.Ser17=) | |
14 | g.24259710A>T | CA485664166 | TGM1 | c.978T>A (p.Ser326=) c.-28-1322T>A (n.-28-1322T>A) c.51T>A (p.Ser17=) | gnomAD v4 |
14 | g.24259713_24259714del | CA235902 | TGM1 | c.977_978del (p.Ser326CysfsTer8) c.-28-1323_-28-1322del (n.-28-1323_-28-1322del) c.50_51del (p.Ser17CysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24259711G>A | CA389267650 | TGM1 | c.977C>T (p.Ser326Phe) c.-28-1323C>T (n.-28-1323C>T) c.50C>T (p.Ser17Phe) | |
14 | g.24259711G>C | CA389267659 | TGM1 | c.977C>G (p.Ser326Cys) c.-28-1323C>G (n.-28-1323C>G) c.50C>G (p.Ser17Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.24259711G>T | CA389267669 | TGM1 | c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.-28-1323C>A (n.-28-1323C>A) c.50C>A (p.Ser17Tyr) | |
14 | g.24259712A>C | CA389267678 | TGM1 | c.976T>G (p.Ser326Ala) c.-28-1324T>G (n.-28-1324T>G) c.49T>G (p.Ser17Ala) | |
14 | g.24259712A>G | CA389267676 | TGM1 | c.976T>C (p.Ser326Pro) c.-28-1324T>C (n.-28-1324T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) | |
14 | g.24259712A>T | CA389267675 | TGM1 | c.976T>A (p.Ser326Thr) c.-28-1324T>A (n.-28-1324T>A) c.49T>A (p.Ser17Thr) | |
14 | g.24259713G>A | CA485664169 | TGM1 | c.975C>T (p.Ile325=) c.-28-1325C>T (n.-28-1325C>T) c.48C>T (p.Ile16=) | |
14 | g.24259713G>C | CA389267681 | TGM1 | c.975C>G (p.Ile325Met) c.-28-1325C>G (n.-28-1325C>G) c.48C>G (p.Ile16Met) | |
14 | g.24259713G>T | CA485664170 | TGM1 | c.975C>A (p.Ile325=) c.-28-1325C>A (n.-28-1325C>A) c.48C>A (p.Ile16=) | |
14 | g.24259714A= | CA2123854862 | TGM1 | c.974T= (p.Ile325=) c.-28-1326T= (n.-28-1326T=) c.47T= (p.Ile16=) | |
14 | g.24259714A>C | CA389267687 | TGM1 | c.974T>G (p.Ile325Ser) c.-28-1326T>G (n.-28-1326T>G) c.47T>G (p.Ile16Ser) | |
14 | g.24259714A>G | CA389267691 | TGM1 | c.974T>C (p.Ile325Thr) c.-28-1326T>C (n.-28-1326T>C) c.47T>C (p.Ile16Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259714A>T | CA389267702 | TGM1 | c.974T>A (p.Ile325Asn) c.-28-1326T>A (n.-28-1326T>A) c.47T>A (p.Ile16Asn) | |
14 | g.24259715T>A | CA389267705 | TGM1 | c.973A>T (p.Ile325Phe) c.-28-1327A>T (n.-28-1327A>T) c.46A>T (p.Ile16Phe) | |
14 | g.24259715T>C | CA389267707 | TGM1 | c.973A>G (p.Ile325Val) c.-28-1327A>G (n.-28-1327A>G) c.46A>G (p.Ile16Val) | dbSNP |
14 | g.24259715T>G | CA389267712 | TGM1 | c.973A>C (p.Ile325Leu) c.-28-1327A>C (n.-28-1327A>C) c.46A>C (p.Ile16Leu) | |
14 | g.24259715T= | CA2123854863 | TGM1 | c.973A= (p.Ile325=) c.-28-1327A= (n.-28-1327A=) c.46A= (p.Ile16=) | |
14 | g.24259716G>A | CA7131224 | TGM1 | c.972C>T (p.Val324=) c.-28-1328C>T (n.-28-1328C>T) c.45C>T (p.Val15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259716G>C | CA485664171 | TGM1 | c.972C>G (p.Val324=) c.-28-1328C>G (n.-28-1328C>G) c.45C>G (p.Val15=) | |
14 | g.24259716G= | CA2123854864 | TGM1 | c.972C= (p.Val324=) c.-28-1328C= (n.-28-1328C=) c.45C= (p.Val15=) | |
14 | g.24259716G>T | CA7131225 | TGM1 | c.972C>A (p.Val324=) c.-28-1328C>A (n.-28-1328C>A) c.45C>A (p.Val15=) | dbSNP ExAC |
14 | g.24259717A>C | CA389267723 | TGM1 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.-28-1329T>G (n.-28-1329T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) | |
14 | g.24259717A>G | CA389267741 | TGM1 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.-28-1329T>C (n.-28-1329T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) | |
14 | g.24259717A>T | CA389267758 | TGM1 | c.971T>A (p.Val324Asp) c.-28-1329T>A (n.-28-1329T>A) c.44T>A (p.Val15Asp) | |
14 | g.24259718C>A | CA389267766 | TGM1 | c.970G>T (p.Val324Phe) c.-28-1330G>T (n.-28-1330G>T) c.43G>T (p.Val15Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259718C= | CA2123854865 | TGM1 | c.970G= (p.Val324=) c.-28-1330G= (n.-28-1330G=) c.43G= (p.Val15=) | |
14 | g.24259718C>G | CA389267767 | TGM1 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.-28-1330G>C (n.-28-1330G>C) c.43G>C (p.Val15Leu) | |
14 | g.24259718C>T | CA389267764 | TGM1 | c.970G>A (p.Val324Ile) c.-28-1330G>A (n.-28-1330G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24259719C>A | CA257899124 | TGM1 | c.969G>T (p.Arg323=) c.-28-1331G>T (n.-28-1331G>T) c.42G>T (p.Arg14=) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24259719C= | CA2123854866 | TGM1 | c.969G= (p.Arg323=) c.-28-1331G= (n.-28-1331G=) c.42G= (p.Arg14=) | |
14 | g.24259719C>G | CA485664175 | TGM1 | c.969G>C (p.Arg323=) c.-28-1331G>C (n.-28-1331G>C) c.42G>C (p.Arg14=) | |
14 | g.24259719C>T | CA485664176 | TGM1 | c.969G>A (p.Arg323=) c.-28-1331G>A (n.-28-1331G>A) c.42G>A (p.Arg14=) | |
14 | g.24259720C>A | CA389267769 | TGM1 | c.968G>T (p.Arg323Leu) c.-28-1332G>T (n.-28-1332G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.24259720C= | CA2123854867 | TGM1 | c.968G= (p.Arg323=) c.-28-1332G= (n.-28-1332G=) c.41G= (p.Arg14=) | |
14 | g.24259720C>G | CA389267776 | TGM1 | c.968G>C (p.Arg323Pro) c.-28-1332G>C (n.-28-1332G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.24259720C>T | CA256462 | TGM1 | c.968G>A (p.Arg323Gln) c.-28-1332G>A (n.-28-1332G>A) c.41G>A (p.Arg14Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259721G>A | CA7131226 | TGM1 | c.967C>T (p.Arg323Trp) c.-28-1333C>T (n.-28-1333C>T) c.40C>T (p.Arg14Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259721G>C | CA389267793 | TGM1 | c.967C>G (p.Arg323Gly) c.-28-1333C>G (n.-28-1333C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24259721G= | CA2123854868 | TGM1 | c.967C= (p.Arg323=) c.-28-1333C= (n.-28-1333C=) c.40C= (p.Arg14=) | |
14 | g.24259721G>T | CA485664179 | TGM1 | c.967C>A (p.Arg323=) c.-28-1333C>A (n.-28-1333C>A) c.40C>A (p.Arg14=) | |
14 | g.24259722G>A | CA485664182 | TGM1 | c.966C>T (p.Ser322=) c.-28-1334C>T (n.-28-1334C>T) c.39C>T (p.Ser13=) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24259722G>C | CA485664180 | TGM1 | c.966C>G (p.Ser322=) c.-28-1334C>G (n.-28-1334C>G) c.39C>G (p.Ser13=) | |
14 | g.24259722G>T | CA485664181 | TGM1 | c.966C>A (p.Ser322=) c.-28-1334C>A (n.-28-1334C>A) c.39C>A (p.Ser13=) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24259723G>A | CA389267796 | TGM1 | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.-28-1335C>T (n.-28-1335C>T) c.38C>T (p.Ser13Phe) | |
14 | g.24259723G>C | CA7131227 | TGM1 | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.-28-1335C>G (n.-28-1335C>G) c.38C>G (p.Ser13Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259723G= | CA2123854869 | TGM1 | c.965C= (p.Ser322=) c.-28-1335C= (n.-28-1335C=) c.38C= (p.Ser13=) | |
14 | g.24259723G>T | CA389267801 | TGM1 | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.-28-1335C>A (n.-28-1335C>A) c.38C>A (p.Ser13Tyr) | |
14 | g.24259724A>C | CA389267810 | TGM1 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.-28-1336T>G (n.-28-1336T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) | |
14 | g.24259724A>G | CA389267819 | TGM1 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.-28-1336T>C (n.-28-1336T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24259724A>T | CA389267820 | TGM1 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.-28-1336T>A (n.-28-1336T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) | |
14 | g.24259725G>A | CA7131228 | TGM1 | c.963C>T (p.Val321=) c.-28-1337C>T (n.-28-1337C>T) c.36C>T (p.Val12=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259725G>C | CA485664183 | TGM1 | c.963C>G (p.Val321=) c.-28-1337C>G (n.-28-1337C>G) c.36C>G (p.Val12=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259725G= | CA2123854870 | TGM1 | c.963C= (p.Val321=) c.-28-1337C= (n.-28-1337C=) c.36C= (p.Val12=) | |
14 | g.24259725G>T | CA485664184 | TGM1 | c.963C>A (p.Val321=) c.-28-1337C>A (n.-28-1337C>A) c.36C>A (p.Val12=) | |
14 | g.24259726A>C | CA389267831 | TGM1 | c.962T>G (p.Val321Gly) c.-28-1338T>G (n.-28-1338T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) | |
14 | g.24259726A>G | CA389267835 | TGM1 | c.962T>C (p.Val321Ala) c.-28-1338T>C (n.-28-1338T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) | |
14 | g.24259726A>T | CA389267824 | TGM1 | c.962T>A (p.Val321Asp) c.-28-1338T>A (n.-28-1338T>A) c.35T>A (p.Val12Asp) | |
14 | g.24259727C>A | CA389267845 | TGM1 | c.961G>T (p.Val321Phe) c.-28-1339G>T (n.-28-1339G>T) c.34G>T (p.Val12Phe) | ClinVar |
14 | g.24259727C>G | CA389267846 | TGM1 | c.961G>C (p.Val321Leu) c.-28-1339G>C (n.-28-1339G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) | |
14 | g.24259727C>T | CA389267847 | TGM1 | c.961G>A (p.Val321Ile) c.-28-1339G>A (n.-28-1339G>A) c.34G>A (p.Val12Ile) | |
14 | g.24259728A= | CA2123854871 | TGM1 | c.960T= (p.Asn320=) c.-28-1340T= (n.-28-1340T=) c.33T= (p.Asn11=) | |
14 | g.24259728A>C | CA389267849 | TGM1 | c.960T>G (p.Asn320Lys) c.-28-1340T>G (n.-28-1340T>G) c.33T>G (p.Asn11Lys) | |
14 | g.24259728A>G | CA485664185 | TGM1 | c.960T>C (p.Asn320=) c.-28-1340T>C (n.-28-1340T>C) c.33T>C (p.Asn11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259728A>T | CA389267850 | TGM1 | c.960T>A (p.Asn320Lys) c.-28-1340T>A (n.-28-1340T>A) c.33T>A (p.Asn11Lys) | |
14 | g.24259728dup | CA2839734805 | TGM1 | c.960dup (p.Val321CysfsTer14) c.-28-1340dup (n.-28-1340dup) c.33dup (p.Val12CysfsTer14) | |
14 | g.24259729T>A | CA389267872 | TGM1 | c.959A>T (p.Asn320Ile) c.-28-1341A>T (n.-28-1341A>T) c.32A>T (p.Asn11Ile) | |
14 | g.24259729T>C | CA7131229 | TGM1 | c.959A>G (p.Asn320Ser) c.-28-1341A>G (n.-28-1341A>G) c.32A>G (p.Asn11Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259729T>G | CA389267868 | TGM1 | c.959A>C (p.Asn320Thr) c.-28-1341A>C (n.-28-1341A>C) c.32A>C (p.Asn11Thr) | |
14 | g.24259729T= | CA2123854872 | TGM1 | c.959A= (p.Asn320=) c.-28-1341A= (n.-28-1341A=) c.32A= (p.Asn11=) | |
14 | g.24259730T>A | CA389267894 | TGM1 | c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.-28-1342A>T (n.-28-1342A>T) c.31A>T (p.Asn11Tyr) | |
14 | g.24259730T>C | CA7131230 | TGM1 | c.958A>G (p.Asn320Asp) c.-28-1342A>G (n.-28-1342A>G) c.31A>G (p.Asn11Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259730T>G | CA389267895 | TGM1 | c.958A>C (p.Asn320His) c.-28-1342A>C (n.-28-1342A>C) c.31A>C (p.Asn11His) | |
14 | g.24259730T= | CA2123854873 | TGM1 | c.958A= (p.Asn320=) c.-28-1342A= (n.-28-1342A=) c.31A= (p.Asn11=) | |
14 | g.24259731del | CA2841067995 | TGM1 | c.957del (p.Asn320MetfsTer10) c.-28-1343del (n.-28-1343del) c.30del (p.Asn11MetfsTer10) | |
14 | g.24259731G>A | CA485664186 | TGM1 | c.957C>T (p.Val319=) c.-28-1343C>T (n.-28-1343C>T) c.30C>T (p.Val10=) | |
14 | g.24259731G>C | CA485664187 | TGM1 | c.957C>G (p.Val319=) c.-28-1343C>G (n.-28-1343C>G) c.30C>G (p.Val10=) | dbSNP |
14 | g.24259731G= | CA2123854874 | TGM1 | c.957C= (p.Val319=) c.-28-1343C= (n.-28-1343C=) c.30C= (p.Val10=) | |
14 | g.24259731G>T | CA485664188 | TGM1 | c.957C>A (p.Val319=) c.-28-1343C>A (n.-28-1343C>A) c.30C>A (p.Val10=) | |
14 | g.24259732A>C | CA389267896 | TGM1 | c.956T>G (p.Val319Gly) c.-28-1344T>G (n.-28-1344T>G) c.29T>G (p.Val10Gly) | |
14 | g.24259732A>G | CA389267901 | TGM1 | c.956T>C (p.Val319Ala) c.-28-1344T>C (n.-28-1344T>C) c.29T>C (p.Val10Ala) | ClinVar |
14 | g.24259732A>T | CA389267905 | TGM1 | c.956T>A (p.Val319Asp) c.-28-1344T>A (n.-28-1344T>A) c.29T>A (p.Val10Asp) | |
14 | g.24259733C>A | CA389267912 | TGM1 | c.955G>T (p.Val319Phe) c.-28-1345G>T (n.-28-1345G>T) c.28G>T (p.Val10Phe) | |
14 | g.24259733C= | CA2123854875 | TGM1 | c.955G= (p.Val319=) c.-28-1345G= (n.-28-1345G=) c.28G= (p.Val10=) | |
14 | g.24259733C>G | CA389267923 | TGM1 | c.955G>C (p.Val319Leu) c.-28-1345G>C (n.-28-1345G>C) c.28G>C (p.Val10Leu) | |
14 | g.24259733C>T | CA389267911 | TGM1 | c.955G>A (p.Val319Ile) c.-28-1345G>A (n.-28-1345G>A) c.28G>A (p.Val10Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259734T>A | CA485664189 | TGM1 | c.954A>T (p.Pro318=) c.-28-1346A>T (n.-28-1346A>T) c.27A>T (p.Pro9=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259734T>C | CA485664190 | TGM1 | c.954A>G (p.Pro318=) c.-28-1346A>G (n.-28-1346A>G) c.27A>G (p.Pro9=) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24259734T>G | CA485664191 | TGM1 | c.954A>C (p.Pro318=) c.-28-1346A>C (n.-28-1346A>C) c.27A>C (p.Pro9=) | |
14 | g.24259734T= | CA2123854877 | TGM1 | c.954A= (p.Pro318=) c.-28-1346A= (n.-28-1346A=) c.27A= (p.Pro9=) | |
14 | g.24259734_24259735delinsTG | CA2123854876 | TGM1 | c.953_954delinsCA (p.Pro318=) c.-28-1347_-28-1346delinsCA (n.-28-1347_-28-1346delinsCA) c.26_27delinsCA (p.Pro9=) | |
14 | g.24259735G>A | CA389267958 | TGM1 | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.-28-1347C>T (n.-28-1347C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) | |
14 | g.24259735G>C | CA389267941 | TGM1 | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.-28-1347C>G (n.-28-1347C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24259735G>T | CA389267966 | TGM1 | c.953C>A (p.Pro318Gln) c.-28-1347C>A (n.-28-1347C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.24259737del | CA7131231 | TGM1 | c.953del (p.Pro318GlnfsTer12) c.-28-1347del (n.-28-1347del) c.26del (p.Pro9GlnfsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259736G>A | CA389267967 | TGM1 | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.-28-1348C>T (n.-28-1348C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) | |
14 | g.24259736G>C | CA389267976 | TGM1 | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.-28-1348C>G (n.-28-1348C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259736G= | CA2123854878 | TGM1 | c.952C= (p.Pro318=) c.-28-1348C= (n.-28-1348C=) c.25C= (p.Pro9=) | |
14 | g.24259736G>T | CA389267973 | TGM1 | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.-28-1348C>A (n.-28-1348C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) | |
14 | g.24259737G>A | CA485664195 | TGM1 | c.951C>T (p.Asp317=) c.-28-1349C>T (n.-28-1349C>T) c.24C>T (p.Asp8=) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24259737G>C | CA389267984 | TGM1 | c.951C>G (p.Asp317Glu) c.-28-1349C>G (n.-28-1349C>G) c.24C>G (p.Asp8Glu) | |
14 | g.24259737G>T | CA389267989 | TGM1 | c.951C>A (p.Asp317Glu) c.-28-1349C>A (n.-28-1349C>A) c.24C>A (p.Asp8Glu) | |
14 | g.24259738T>A | CA389267994 | TGM1 | c.950A>T (p.Asp317Val) c.-28-1350A>T (n.-28-1350A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) | |
14 | g.24259738T>C | CA7131232 | TGM1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) c.-28-1350A>G (n.-28-1350A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.24259738T>G | CA389267995 | TGM1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) c.-28-1350A>C (n.-28-1350A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) | |
14 | g.24259738T= | CA2123854879 | TGM1 | c.950A= (p.Asp317=) c.-28-1350A= (n.-28-1350A=) c.23A= (p.Asp8=) | |
14 | g.24259739C>A | CA389267998 | TGM1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.-28-1351G>T (n.-28-1351G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259739C= | CA2123854880 | TGM1 | c.949G= (p.Asp317=) c.-28-1351G= (n.-28-1351G=) c.22G= (p.Asp8=) | |
14 | g.24259739C>G | CA389268001 | TGM1 | c.949G>C (p.Asp317His) c.-28-1351G>C (n.-28-1351G>C) c.22G>C (p.Asp8His) | |
14 | g.24259739C>T | CA389268018 | TGM1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) c.-28-1351G>A (n.-28-1351G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259740T>A | CA485664403 | TGM1 | c.948A>T (p.Gly316=) c.-28-1352A>T (n.-28-1352A>T) c.21A>T (p.Gly7=) | |
14 | g.24259740T>C | CA485664404 | TGM1 | c.948A>G (p.Gly316=) c.-28-1352A>G (n.-28-1352A>G) c.21A>G (p.Gly7=) | |
14 | g.24259740T>G | CA485664405 | TGM1 | c.948A>C (p.Gly316=) c.-28-1352A>C (n.-28-1352A>C) c.21A>C (p.Gly7=) | |
14 | g.24259741C>A | CA389268022 | TGM1 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.-28-1353G>T (n.-28-1353G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) | |
14 | g.24259741C>G | CA389268033 | TGM1 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.-28-1353G>C (n.-28-1353G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
14 | g.24259741C>T | CA389268036 | TGM1 | c.947G>A (p.Gly316Glu) c.-28-1353G>A (n.-28-1353G>A) c.20G>A (p.Gly7Glu) | |
14 | g.24259742dup | CA2838262223 | TGM1 | c.947dup (p.Asp317ArgfsTer18) c.-28-1353dup (n.-28-1353dup) c.20dup (p.Asp8ArgfsTer18) | |
14 | g.24259742C>A | CA389268046 | TGM1 | c.946G>T (p.Gly316Ter) c.-28-1354G>T (n.-28-1354G>T) c.19G>T (p.Gly7Ter) | |
14 | g.24259742C= | CA2123854881 | TGM1 | c.946G= (p.Gly316=) c.-28-1354G= (n.-28-1354G=) c.19G= (p.Gly7=) | |
14 | g.24259742C>G | CA389268051 | TGM1 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.-28-1354G>C (n.-28-1354G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) | |
14 | g.24259742C>T | CA389268056 | TGM1 | c.946G>A (p.Gly316Arg) c.-28-1354G>A (n.-28-1354G>A) c.19G>A (p.Gly7Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24259743A>C | CA485664406 | TGM1 | c.945T>G (p.Arg315=) c.-28-1355T>G (n.-28-1355T>G) c.18T>G (p.Arg6=) | |
14 | g.24259743A>G | CA485664408 | TGM1 | c.945T>C (p.Arg315=) c.-28-1355T>C (n.-28-1355T>C) c.18T>C (p.Arg6=) | |
14 | g.24259743A>T | CA485664407 | TGM1 | c.945T>A (p.Arg315=) c.-28-1355T>A (n.-28-1355T>A) c.18T>A (p.Arg6=) | |
14 | g.24259743_24259763delinsCCCG | CA2695199808 | TGM1 | c.925_945delinsCGGG (p.Gly309ArgfsTer20) c.-28-1375_-28-1355delinsCGGG (n.-28-1375_-28-1355delinsCGGG) c.-3_18delinsCGGG | ClinVar |
14 | g.24259744C>A | CA261153 | TGM1 | c.944G>T (p.Arg315Leu) c.-28-1356G>T (n.-28-1356G>T) c.17G>T (p.Arg6Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259744C= | CA2123854882 | TGM1 | c.944G= (p.Arg315=) c.-28-1356G= (n.-28-1356G=) c.17G= (p.Arg6=) | |
14 | g.24259744C>G | CA389268057 | TGM1 | c.944G>C (p.Arg315Pro) c.-28-1356G>C (n.-28-1356G>C) c.17G>C (p.Arg6Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24259744C>T | CA261152 | TGM1 | c.944G>A (p.Arg315His) c.-28-1356G>A (n.-28-1356G>A) c.17G>A (p.Arg6His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259745G>A | CA261151 | TGM1 | c.943C>T (p.Arg315Cys) c.-28-1357C>T (n.-28-1357C>T) c.16C>T (p.Arg6Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259745G>C | CA389268081 | TGM1 | c.943C>G (p.Arg315Gly) c.-28-1357C>G (n.-28-1357C>G) c.16C>G (p.Arg6Gly) | |
14 | g.24259745G= | CA2123854883 | TGM1 | c.943C= (p.Arg315=) c.-28-1357C= (n.-28-1357C=) c.16C= (p.Arg6=) | |
14 | g.24259745G>T | CA389268073 | TGM1 | c.943C>A (p.Arg315Ser) c.-28-1357C>A (n.-28-1357C>A) c.16C>A (p.Arg6Ser) | |
14 | g.24259746G>A | CA485664412 | TGM1 | c.942C>T (p.Gly314=) c.-28-1358C>T (n.-28-1358C>T) c.15C>T (p.Gly5=) | |
14 | g.24259746G>C | CA485664413 | TGM1 | c.942C>G (p.Gly314=) c.-28-1358C>G (n.-28-1358C>G) c.15C>G (p.Gly5=) | |
14 | g.24259746G>T | CA485664414 | TGM1 | c.942C>A (p.Gly314=) c.-28-1358C>A (n.-28-1358C>A) c.15C>A (p.Gly5=) | |
14 | g.24259747C>A | CA389268093 | TGM1 | c.941G>T (p.Gly314Val) c.-28-1359G>T (n.-28-1359G>T) c.14G>T (p.Gly5Val) | |
14 | g.24259747C= | CA2123854884 | TGM1 | c.941G= (p.Gly314=) c.-28-1359G= (n.-28-1359G=) c.14G= (p.Gly5=) | |
14 | g.24259747C>G | CA389268105 | TGM1 | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.-28-1359G>C (n.-28-1359G>C) c.14G>C (p.Gly5Ala) | |
14 | g.24259747C>T | CA10644052 | TGM1 | c.941G>A (p.Gly314Asp) c.-28-1359G>A (n.-28-1359G>A) c.14G>A (p.Gly5Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259748C>A | CA389268118 | TGM1 | c.940G>T (p.Gly314Cys) c.-28-1360G>T (n.-28-1360G>T) c.13G>T (p.Gly5Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.24259748C>G | CA389268121 | TGM1 | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.-28-1360G>C (n.-28-1360G>C) c.13G>C (p.Gly5Arg) | |
14 | g.24259748C>T | CA389268123 | TGM1 | c.940G>A (p.Gly314Ser) c.-28-1360G>A (n.-28-1360G>A) c.13G>A (p.Gly5Ser) | |
14 | g.24259749T>A | CA485664420 | TGM1 | c.939A>T (p.Gly313=) c.-28-1361A>T (n.-28-1361A>T) c.12A>T (p.Gly4=) | |
14 | g.24259749T>C | CA485664421 | TGM1 | c.939A>G (p.Gly313=) c.-28-1361A>G (n.-28-1361A>G) c.12A>G (p.Gly4=) | |
14 | g.24259749T>G | CA485664422 | TGM1 | c.939A>C (p.Gly313=) c.-28-1361A>C (n.-28-1361A>C) c.12A>C (p.Gly4=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259749T= | CA2123854885 | TGM1 | c.939A= (p.Gly313=) c.-28-1361A= (n.-28-1361A=) c.12A= (p.Gly4=) | |
14 | g.24259750C>A | CA389268124 | TGM1 | c.938G>T (p.Gly313Val) c.-28-1362G>T (n.-28-1362G>T) c.11G>T (p.Gly4Val) | |
14 | g.24259750C>G | CA389268126 | TGM1 | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.-28-1362G>C (n.-28-1362G>C) c.11G>C (p.Gly4Ala) | |
14 | g.24259750C>T | CA389268159 | TGM1 | c.938G>A (p.Gly313Glu) c.-28-1362G>A (n.-28-1362G>A) c.11G>A (p.Gly4Glu) | |
14 | g.24259751C>A | CA389268178 | TGM1 | c.937G>T (p.Gly313Ter) c.-28-1363G>T (n.-28-1363G>T) c.10G>T (p.Gly4Ter) | |
14 | g.24259751C= | CA2123854886 | TGM1 | c.937G= (p.Gly313=) c.-28-1363G= (n.-28-1363G=) c.10G= (p.Gly4=) | |
14 | g.24259751C>G | CA389268171 | TGM1 | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.-28-1363G>C (n.-28-1363G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) | |
14 | g.24259751C>T | CA389268168 | TGM1 | c.937G>A (p.Gly313Arg) c.-28-1363G>A (n.-28-1363G>A) c.10G>A (p.Gly4Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24259752A>C | CA389268181 | TGM1 | c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.-28-1364T>G (n.-28-1364T>G) c.9T>G (p.Tyr3Ter) | |
14 | g.24259752A>G | CA485664426 | TGM1 | c.936T>C (p.Tyr312=) c.-28-1364T>C (n.-28-1364T>C) c.9T>C (p.Tyr3=) | gnomAD v4 |
14 | g.24259752A>T | CA389268183 | TGM1 | c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.-28-1364T>A (n.-28-1364T>A) c.9T>A (p.Tyr3Ter) | |
14 | g.24259753T>A | CA389268189 | TGM1 | c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.-28-1365A>T (n.-28-1365A>T) c.8A>T (p.Tyr3Phe) | |
14 | g.24259753T>C | CA389268198 | TGM1 | c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.-28-1365A>G (n.-28-1365A>G) c.8A>G (p.Tyr3Cys) | |
14 | g.24259753T>G | CA389268206 | TGM1 | c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.-28-1365A>C (n.-28-1365A>C) c.8A>C (p.Tyr3Ser) | |
14 | g.24259753_24259763del | CA2624346885 | TGM1 | c.925_935del (p.Gly309TrpfsTer22) c.-28-1375_-28-1365del (n.-28-1375_-28-1365del) c.-3_8del | gnomAD v4 |
14 | g.24259754A= | CA2123854887 | TGM1 | c.934T= (p.Tyr312=) c.-28-1366T= (n.-28-1366T=) c.7T= (p.Tyr3=) | |
14 | g.24259754A>C | CA389268216 | TGM1 | c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.-28-1366T>G (n.-28-1366T>G) c.7T>G (p.Tyr3Asp) | |
14 | g.24259754A>G | CA389268224 | TGM1 | c.934T>C (p.Tyr312His) c.-28-1366T>C (n.-28-1366T>C) c.7T>C (p.Tyr3His) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259754A>T | CA389268228 | TGM1 | c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.-28-1366T>A (n.-28-1366T>A) c.7T>A (p.Tyr3Asn) |