Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24258804_24258812del | CA2624346123 | TGM1 | c.1160-132_1160-124del (n.1160-132_1160-124del) c.-28-417_-28-409del (n.-28-417_-28-409del) c.233-132_233-124del (n.233-132_233-124del) | gnomAD v4 |
14 | g.24258808dup | CA2832559769 | TGM1 | c.1160-131dup (n.1160-131dup) c.-28-416dup (n.-28-416dup) c.233-131dup (n.233-131dup) | |
14 | g.24258808del | CA612959275 | TGM1 | c.1160-131del (n.1160-131del) c.-28-416del (n.-28-416del) c.233-131del (n.233-131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258808G>A | CA257898219 | TGM1 | c.1160-135C>T (n.1160-135C>T) c.-28-420C>T (n.-28-420C>T) c.233-135C>T (n.233-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258808G= | CA2123854437 | TGM1 | c.1160-135C= (n.1160-135C=) c.-28-420C= (n.-28-420C=) c.233-135C= (n.233-135C=) | |
14 | g.24258808G>T | CA2624346133 | TGM1 | c.1160-135C>A (n.1160-135C>A) c.-28-420C>A (n.-28-420C>A) c.233-135C>A (n.233-135C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258809C>A | CA2624346135 | TGM1 | c.1160-136G>T (n.1160-136G>T) c.-28-421G>T (n.-28-421G>T) c.233-136G>T (n.233-136G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258809C= | CA2123854438 | TGM1 | c.1160-136G= (n.1160-136G=) c.-28-421G= (n.-28-421G=) c.233-136G= (n.233-136G=) | |
14 | g.24258809C>T | CA2123854439 | TGM1 | c.1160-136G>A (n.1160-136G>A) c.-28-421G>A (n.-28-421G>A) c.233-136G>A (n.233-136G>A) | dbSNP |
14 | g.24258810del | CA2624346134 | TGM1 | c.1160-136del (n.1160-136del) c.-28-421del (n.-28-421del) c.233-136del (n.233-136del) | gnomAD v4 |
14 | g.24258810C>T | CA2729096358 | TGM1 | c.1160-137G>A (n.1160-137G>A) c.-28-422G>A (n.-28-422G>A) c.233-137G>A (n.233-137G>A) | dbSNP |
14 | g.24258811A= | CA2123854440 | TGM1 | c.1160-138T= (n.1160-138T=) c.-28-423T= (n.-28-423T=) c.233-138T= (n.233-138T=) | |
14 | g.24258811A>T | CA2123854441 | TGM1 | c.1160-138T>A (n.1160-138T>A) c.-28-423T>A (n.-28-423T>A) c.233-138T>A (n.233-138T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258814A= | CA2123854442 | TGM1 | c.1160-141T= (n.1160-141T=) c.-28-426T= (n.-28-426T=) c.233-141T= (n.233-141T=) | |
14 | g.24258814A>C | CA2800897341 | TGM1 | c.1160-141T>G (n.1160-141T>G) c.-28-426T>G (n.-28-426T>G) c.233-141T>G (n.233-141T>G) | |
14 | g.24258814A>G | CA704351447 | TGM1 | c.1160-141T>C (n.1160-141T>C) c.-28-426T>C (n.-28-426T>C) c.233-141T>C (n.233-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258814A>T | CA2624346136 | TGM1 | c.1160-141T>A (n.1160-141T>A) c.-28-426T>A (n.-28-426T>A) c.233-141T>A (n.233-141T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258815G>A | CA704351448 | TGM1 | c.1160-142C>T (n.1160-142C>T) c.-28-427C>T (n.-28-427C>T) c.233-142C>T (n.233-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258815G>C | CA2123854444 | TGM1 | c.1160-142C>G (n.1160-142C>G) c.-28-427C>G (n.-28-427C>G) c.233-142C>G (n.233-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258815G= | CA2123854443 | TGM1 | c.1160-142C= (n.1160-142C=) c.-28-427C= (n.-28-427C=) c.233-142C= (n.233-142C=) | |
14 | g.24258815G>T | CA2624346137 | TGM1 | c.1160-142C>A (n.1160-142C>A) c.-28-427C>A (n.-28-427C>A) c.233-142C>A (n.233-142C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258816G>A | CA257898223 | TGM1 | c.1160-143C>T (n.1160-143C>T) c.-28-428C>T (n.-28-428C>T) c.233-143C>T (n.233-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258816G= | CA2123854446 | TGM1 | c.1160-143C= (n.1160-143C=) c.-28-428C= (n.-28-428C=) c.233-143C= (n.233-143C=) | |
14 | g.24258816G>T | CA2624346138 | TGM1 | c.1160-143C>A (n.1160-143C>A) c.-28-428C>A (n.-28-428C>A) c.233-143C>A (n.233-143C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258816_24258817delinsGC | CA2123854445 | TGM1 | c.1160-144_1160-143delinsGC (n.1160-144_1160-143delinsGC) c.-28-429_-28-428delinsGC (n.-28-429_-28-428delinsGC) c.233-144_233-143delinsGC (n.233-144_233-143delinsGC) | |
14 | g.24258817C>A | CA2624346139 | TGM1 | c.1160-144G>T (n.1160-144G>T) c.-28-429G>T (n.-28-429G>T) c.233-144G>T (n.233-144G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258817C>T | CA2624346140 | TGM1 | c.1160-144G>A (n.1160-144G>A) c.-28-429G>A (n.-28-429G>A) c.233-144G>A (n.233-144G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258818del | CA257898235 | TGM1 | c.1160-144del (n.1160-144del) c.-28-429del (n.-28-429del) c.233-144del (n.233-144del) | dbSNP |
14 | g.24258818C>A | CA2624346141 | TGM1 | c.1160-145G>T (n.1160-145G>T) c.-28-430G>T (n.-28-430G>T) c.233-145G>T (n.233-145G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258819T>C | CA2624346143 | TGM1 | c.1160-146A>G (n.1160-146A>G) c.-28-431A>G (n.-28-431A>G) c.233-146A>G (n.233-146A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258821del | CA2624346142 | TGM1 | c.1160-146del (n.1160-146del) c.-28-431del (n.-28-431del) c.233-146del (n.233-146del) | gnomAD v4 |
14 | g.24258821T>G | CA704351450 | TGM1 | c.1160-148A>C (n.1160-148A>C) c.-28-433A>C (n.-28-433A>C) c.233-148A>C (n.233-148A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258821T= | CA2123854447 | TGM1 | c.1160-148A= (n.1160-148A=) c.-28-433A= (n.-28-433A=) c.233-148A= (n.233-148A=) | |
14 | g.24258822G>A | CA2123854449 | TGM1 | c.1160-149C>T (n.1160-149C>T) c.-28-434C>T (n.-28-434C>T) c.233-149C>T (n.233-149C>T) | dbSNP |
14 | g.24258822G>C | CA2123854450 | TGM1 | c.1160-149C>G (n.1160-149C>G) c.-28-434C>G (n.-28-434C>G) c.233-149C>G (n.233-149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258822G= | CA2123854448 | TGM1 | c.1160-149C= (n.1160-149C=) c.-28-434C= (n.-28-434C=) c.233-149C= (n.233-149C=) | |
14 | g.24258822G>T | CA2624346144 | TGM1 | c.1160-149C>A (n.1160-149C>A) c.-28-434C>A (n.-28-434C>A) c.233-149C>A (n.233-149C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258823G>C | CA2624346145 | TGM1 | c.1160-150C>G (n.1160-150C>G) c.-28-435C>G (n.-28-435C>G) c.233-150C>G (n.233-150C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258823G>T | CA2624346146 | TGM1 | c.1160-150C>A (n.1160-150C>A) c.-28-435C>A (n.-28-435C>A) c.233-150C>A (n.233-150C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258824G>A | CA2624346147 | TGM1 | c.1160-151C>T (n.1160-151C>T) c.-28-436C>T (n.-28-436C>T) c.233-151C>T (n.233-151C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258824G>C | CA2624346149 | TGM1 | c.1160-151C>G (n.1160-151C>G) c.-28-436C>G (n.-28-436C>G) c.233-151C>G (n.233-151C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258824G>T | CA2624346148 | TGM1 | c.1160-151C>A (n.1160-151C>A) c.-28-436C>A (n.-28-436C>A) c.233-151C>A (n.233-151C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258825C>A | CA2624346150 | TGM1 | c.1160-152G>T (n.1160-152G>T) c.-28-437G>T (n.-28-437G>T) c.233-152G>T (n.233-152G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258830G>A | CA612959276 | TGM1 | c.1160-157C>T (n.1160-157C>T) c.-28-442C>T (n.-28-442C>T) c.233-157C>T (n.233-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258830G= | CA2123854451 | TGM1 | c.1160-157C= (n.1160-157C=) c.-28-442C= (n.-28-442C=) c.233-157C= (n.233-157C=) | |
14 | g.24258831A= | CA2123854452 | TGM1 | c.1160-158T= (n.1160-158T=) c.-28-443T= (n.-28-443T=) c.233-158T= (n.233-158T=) | |
14 | g.24258831A>C | CA2123854453 | TGM1 | c.1160-158T>G (n.1160-158T>G) c.-28-443T>G (n.-28-443T>G) c.233-158T>G (n.233-158T>G) | dbSNP |
14 | g.24258832G>A | CA961133400 | TGM1 | c.1160-159C>T (n.1160-159C>T) c.-28-444C>T (n.-28-444C>T) c.233-159C>T (n.233-159C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258842T>G | CA2123854455 | TGM1 | c.1160-169A>C (n.1160-169A>C) c.-28-454A>C (n.-28-454A>C) c.233-169A>C (n.233-169A>C) | dbSNP |
14 | g.24258842T= | CA2123854454 | TGM1 | c.1160-169A= (n.1160-169A=) c.-28-454A= (n.-28-454A=) c.233-169A= (n.233-169A=) | |
14 | g.24258844A= | CA2123854456 | TGM1 | c.1160-171T= (n.1160-171T=) c.-28-456T= (n.-28-456T=) c.233-171T= (n.233-171T=) | |
14 | g.24258844A>T | CA257898246 | TGM1 | c.1160-171T>A (n.1160-171T>A) c.-28-456T>A (n.-28-456T>A) c.233-171T>A (n.233-171T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258846G>A | CA257898248 | TGM1 | c.1160-173C>T (n.1160-173C>T) c.-28-458C>T (n.-28-458C>T) c.233-173C>T (n.233-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258846G= | CA2123854457 | TGM1 | c.1160-173C= (n.1160-173C=) c.-28-458C= (n.-28-458C=) c.233-173C= (n.233-173C=) | |
14 | g.24258846G>T | CA257898261 | TGM1 | c.1160-173C>A (n.1160-173C>A) c.-28-458C>A (n.-28-458C>A) c.233-173C>A (n.233-173C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258847G>C | CA704351454 | TGM1 | c.1160-174C>G (n.1160-174C>G) c.-28-459C>G (n.-28-459C>G) c.233-174C>G (n.233-174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258847G= | CA2123854458 | TGM1 | c.1160-174C= (n.1160-174C=) c.-28-459C= (n.-28-459C=) c.233-174C= (n.233-174C=) | |
14 | g.24258855G>A | CA257898275 | TGM1 | c.1160-182C>T (n.1160-182C>T) c.-28-467C>T (n.-28-467C>T) c.233-182C>T (n.233-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258855G= | CA2123854459 | TGM1 | c.1160-182C= (n.1160-182C=) c.-28-467C= (n.-28-467C=) c.233-182C= (n.233-182C=) | |
14 | g.24258857C>A | CA257898285 | TGM1 | c.1160-184G>T (n.1160-184G>T) c.-28-469G>T (n.-28-469G>T) c.233-184G>T (n.233-184G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258857C= | CA2123854460 | TGM1 | c.1160-184G= (n.1160-184G=) c.-28-469G= (n.-28-469G=) c.233-184G= (n.233-184G=) | |
14 | g.24258858C= | CA2123854461 | TGM1 | c.1160-185G= (n.1160-185G=) c.-28-470G= (n.-28-470G=) c.233-185G= (n.233-185G=) | |
14 | g.24258858C>T | CA2123854462 | TGM1 | c.1160-185G>A (n.1160-185G>A) c.-28-470G>A (n.-28-470G>A) c.233-185G>A (n.233-185G>A) | dbSNP |
14 | g.24258860C>A | CA704351455 | TGM1 | c.1160-187G>T (n.1160-187G>T) c.-28-472G>T (n.-28-472G>T) c.233-187G>T (n.233-187G>T) | dbSNP |
14 | g.24258860C= | CA2123854463 | TGM1 | c.1160-187G= (n.1160-187G=) c.-28-472G= (n.-28-472G=) c.233-187G= (n.233-187G=) | |
14 | g.24258861C= | CA2123854464 | TGM1 | c.1160-188G= (n.1160-188G=) c.-28-473G= (n.-28-473G=) c.233-188G= (n.233-188G=) | |
14 | g.24258861C>T | CA2123854465 | TGM1 | c.1160-188G>A (n.1160-188G>A) c.-28-473G>A (n.-28-473G>A) c.233-188G>A (n.233-188G>A) | dbSNP |
14 | g.24258864C>A | CA961133401 | TGM1 | c.1160-191G>T (n.1160-191G>T) c.-28-476G>T (n.-28-476G>T) c.233-191G>T (n.233-191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258864C= | CA2123854466 | TGM1 | c.1160-191G= (n.1160-191G=) c.-28-476G= (n.-28-476G=) c.233-191G= (n.233-191G=) | |
14 | g.24258864C>T | CA704351456 | TGM1 | c.1160-191G>A (n.1160-191G>A) c.-28-476G>A (n.-28-476G>A) c.233-191G>A (n.233-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258868G= | CA2123854467 | TGM1 | c.1160-195C= (n.1160-195C=) c.-28-480C= (n.-28-480C=) c.233-195C= (n.233-195C=) | |
14 | g.24258868G>T | CA257898294 | TGM1 | c.1160-195C>A (n.1160-195C>A) c.-28-480C>A (n.-28-480C>A) c.233-195C>A (n.233-195C>A) | dbSNP |
14 | g.24258869C>T | CA2729096375 | TGM1 | c.1160-196G>A (n.1160-196G>A) c.-28-481G>A (n.-28-481G>A) c.233-196G>A (n.233-196G>A) | dbSNP |
14 | g.24258872A= | CA2123854468 | TGM1 | c.1160-199T= (n.1160-199T=) c.-28-484T= (n.-28-484T=) c.233-199T= (n.233-199T=) | |
14 | g.24258872A>G | CA2123854469 | TGM1 | c.1160-199T>C (n.1160-199T>C) c.-28-484T>C (n.-28-484T>C) c.233-199T>C (n.233-199T>C) | dbSNP |
14 | g.24258873G>T | CA2558400773 | TGM1 | c.1160-200C>A (n.1160-200C>A) c.-28-485C>A (n.-28-485C>A) c.233-200C>A (n.233-200C>A) | |
14 | g.24258878T>C | CA2522449035 | TGM1 | c.1159+197A>G (n.1159+197A>G) c.-28-490A>G (n.-28-490A>G) c.232+197A>G (n.232+197A>G) | |
14 | g.24258879G= | CA2123854470 | TGM1 | c.1159+196C= (n.1159+196C=) c.-28-491C= (n.-28-491C=) c.232+196C= (n.232+196C=) | |
14 | g.24258879G>T | CA612959277 | TGM1 | c.1159+196C>A (n.1159+196C>A) c.-28-491C>A (n.-28-491C>A) c.232+196C>A (n.232+196C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258886C= | CA2123854471 | TGM1 | c.1159+189G= (n.1159+189G=) c.-28-498G= (n.-28-498G=) c.232+189G= (n.232+189G=) | |
14 | g.24258886C>G | CA2123854472 | TGM1 | c.1159+189G>C (n.1159+189G>C) c.-28-498G>C (n.-28-498G>C) c.232+189G>C (n.232+189G>C) | dbSNP |
14 | g.24258886C>T | CA961133402 | TGM1 | c.1159+189G>A (n.1159+189G>A) c.-28-498G>A (n.-28-498G>A) c.232+189G>A (n.232+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258890_24258906delinsCTCCCTCCTTTCCCTTA | CA2123854473 | TGM1 | c.1159+169_1159+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG (n.1159+169_1159+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG) c.-28-518_-28-502delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG (n.-28-518_-28-502delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG) c.232+169_232+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG (n.232+169_232+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG) | |
14 | g.24258891_24258906del | CA257898313 | TGM1 | c.1159+169_1159+184del (n.1159+169_1159+184del) c.-28-518_-28-503del (n.-28-518_-28-503del) c.232+169_232+184del (n.232+169_232+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258893C= | CA2123854474 | TGM1 | c.1159+182G= (n.1159+182G=) c.-28-505G= (n.-28-505G=) c.232+182G= (n.232+182G=) | |
14 | g.24258893C>T | CA2123854475 | TGM1 | c.1159+182G>A (n.1159+182G>A) c.-28-505G>A (n.-28-505G>A) c.232+182G>A (n.232+182G>A) | dbSNP |
14 | g.24258894C= | CA2123854476 | TGM1 | c.1159+181G= (n.1159+181G=) c.-28-506G= (n.-28-506G=) c.232+181G= (n.232+181G=) | |
14 | g.24258894C>T | CA257898319 | TGM1 | c.1159+181G>A (n.1159+181G>A) c.-28-506G>A (n.-28-506G>A) c.232+181G>A (n.232+181G>A) | dbSNP |
14 | g.24258896C= | CA2123854477 | TGM1 | c.1159+179G= (n.1159+179G=) c.-28-508G= (n.-28-508G=) c.232+179G= (n.232+179G=) | |
14 | g.24258896C>T | CA257898328 | TGM1 | c.1159+179G>A (n.1159+179G>A) c.-28-508G>A (n.-28-508G>A) c.232+179G>A (n.232+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258899T>C | CA961133403 | TGM1 | c.1159+176A>G (n.1159+176A>G) c.-28-511A>G (n.-28-511A>G) c.232+176A>G (n.232+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258899T= | CA2123854478 | TGM1 | c.1159+176A= (n.1159+176A=) c.-28-511A= (n.-28-511A=) c.232+176A= (n.232+176A=) | |
14 | g.24258901C= | CA2123854479 | TGM1 | c.1159+174G= (n.1159+174G=) c.-28-513G= (n.-28-513G=) c.232+174G= (n.232+174G=) | |
14 | g.24258901C>T | CA704351460 | TGM1 | c.1159+174G>A (n.1159+174G>A) c.-28-513G>A (n.-28-513G>A) c.232+174G>A (n.232+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258902C= | CA2123854480 | TGM1 | c.1159+173G= (n.1159+173G=) c.-28-514G= (n.-28-514G=) c.232+173G= (n.232+173G=) | |
14 | g.24258902C>T | CA2123854481 | TGM1 | c.1159+173G>A (n.1159+173G>A) c.-28-514G>A (n.-28-514G>A) c.232+173G>A (n.232+173G>A) | dbSNP |
14 | g.24258908G>A | CA2800897342 | TGM1 | c.1159+167C>T (n.1159+167C>T) c.-28-520C>T (n.-28-520C>T) c.232+167C>T (n.232+167C>T) | |
14 | g.24258908G>C | CA961133404 | TGM1 | c.1159+167C>G (n.1159+167C>G) c.-28-520C>G (n.-28-520C>G) c.232+167C>G (n.232+167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258908G= | CA2123854482 | TGM1 | c.1159+167C= (n.1159+167C=) c.-28-520C= (n.-28-520C=) c.232+167C= (n.232+167C=) |