Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241889754G>ACA529956945EXO1c.*154G>A (n.*154G>A)
n.152-2770G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.2990+4247G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889754G=CA1229737358EXO1c.*154G= (n.*154G=)
n.152-2770G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.2990+4247G=
1g.241889754G>TCA1229737359EXO1c.*154G>T (n.*154G>T)
n.152-2770G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.2990+4247G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.241889755T>CCA646707777EXO1c.*155T>C (n.*155T>C)
n.152-2769T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.2990+4248T>C
COSMIC
1g.241889756T>ACA2651276679EXO1c.*156T>A (n.*156T>A)
n.152-2768T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.2990+4249T>A
gnomAD v4
1g.241889756T>CCA2651276680EXO1c.*156T>C (n.*156T>C)
n.152-2768T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.2990+4249T>C
gnomAD v4
1g.241889757G>CCA2651276681EXO1c.*157G>C (n.*157G>C)
n.152-2767G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.2990+4250G>C
gnomAD v4
1g.241889757G>TCA2651276682EXO1c.*157G>T (n.*157G>T)
n.152-2767G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.2990+4250G>T
gnomAD v4
1g.241889758T>CCA2651276683EXO1c.*158T>C (n.*158T>C)
n.152-2766T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.2990+4251T>C
gnomAD v4
1g.241889759G>ACA2651276685EXO1c.*159G>A (n.*159G>A)
n.152-2765G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.2990+4252G>A
gnomAD v4
1g.241889759G>TCA2651276686EXO1c.*159G>T (n.*159G>T)
n.152-2765G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.2990+4252G>T
gnomAD v4
1g.241889760delCA2651276684EXO1c.*160del (n.*160del)
n.152-2764del
c.*287del (n.*287del)
n.2990+4253del
gnomAD v4
1g.241889760G>ACA529956946EXO1c.*160G>A (n.*160G>A)
n.152-2764G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.2990+4253G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889760G=CA1229737360EXO1c.*160G= (n.*160G=)
n.152-2764G=
c.*287G= (n.*287G=)
n.2990+4253G=
1g.241889760G>TCA40384978EXO1c.*160G>T (n.*160G>T)
n.152-2764G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.2990+4253G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889761T>ACA2651276687EXO1c.*161T>A (n.*161T>A)
n.152-2763T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.2990+4254T>A
gnomAD v4
1g.241889761T>GCA2651276688EXO1c.*161T>G (n.*161T>G)
n.152-2763T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.2990+4254T>G
gnomAD v4
1g.241889767dupCA733688325EXO1c.*167dup (n.*167dup)
n.152-2757dup
c.*294dup (n.*294dup)
n.2990+4260dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889766_241889767dupCA2748377840EXO1c.*166_*167dup (n.*166_*167dup)
n.152-2758_152-2757dup
c.*293_*294dup (n.*293_*294dup)
n.2990+4259_2990+4260dup
1g.241889767delCA646707779EXO1c.*167del (n.*167del)
n.152-2757del
c.*294del (n.*294del)
n.2990+4260del
gnomAD v4 COSMIC
1g.241889763T>GCA2651276689EXO1c.*163T>G (n.*163T>G)
n.152-2761T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.2990+4256T>G
gnomAD v4
1g.241889764T>CCA2651276690EXO1c.*164T>C (n.*164T>C)
n.152-2760T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.2990+4257T>C
gnomAD v4
1g.241889764T>GCA2651276691EXO1c.*164T>G (n.*164T>G)
n.152-2760T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.2990+4257T>G
gnomAD v4
1g.241889766T>GCA2651276692EXO1c.*166T>G (n.*166T>G)
n.152-2758T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.2990+4259T>G
gnomAD v4
1g.241889768G>TCA1014053255EXO1c.*168G>T (n.*168G>T)
n.152-2756G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.2990+4261G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889768_241889774delCA1014053254EXO1c.*168_*174del (n.*168_*174del)
n.152-2756_152-2750del
c.*295_*301del (n.*295_*301del)
n.2990+4261_2990+4267del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889769C>ACA2651276693EXO1c.*169C>A (n.*169C>A)
n.152-2755C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.2990+4262C>A
gnomAD v4
1g.241889769C>TCA1014053257EXO1c.*169C>T (n.*169C>T)
n.152-2755C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.2990+4262C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889770T>CCA2651276694EXO1c.*170T>C (n.*170T>C)
n.152-2754T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.2990+4263T>C
gnomAD v4
1g.241889771C>ACA2651276695EXO1c.*171C>A (n.*171C>A)
n.152-2753C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.2990+4264C>A
gnomAD v4
1g.241889771C=CA1229737361EXO1c.*171C= (n.*171C=)
n.152-2753C=
c.*298C= (n.*298C=)
n.2990+4264C=
1g.241889771C>TCA40385000EXO1c.*171C>T (n.*171C>T)
n.152-2753C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.2990+4264C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889772A>CCA2651276696EXO1c.*172A>C (n.*172A>C)
n.152-2752A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.2990+4265A>C
gnomAD v4
1g.241889772A>GCA2651276697EXO1c.*172A>G (n.*172A>G)
n.152-2752A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.2990+4265A>G
gnomAD v4
1g.241889773G>ACA2651276698EXO1c.*173G>A (n.*173G>A)
n.152-2751G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.2990+4266G>A
gnomAD v4
1g.241889773G>TCA1014053259EXO1c.*173G>T (n.*173G>T)
n.152-2751G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.2990+4266G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889774C>ACA2651276699EXO1c.*174C>A (n.*174C>A)
n.152-2750C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.2990+4267C>A
gnomAD v4
1g.241889774C>TCA1014053260EXO1c.*174C>T (n.*174C>T)
n.152-2750C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.2990+4267C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889774_241889775delinsCTCA1229737362EXO1c.*174_*175delinsCT (n.*174_*175delinsCT)
n.152-2750_152-2749delinsCT
c.*301_*302delinsCT (n.*301_*302delinsCT)
n.2990+4267_2990+4268delinsCT
1g.241889775T>GCA1229737364EXO1c.*175T>G (n.*175T>G)
n.152-2749T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.2990+4268T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.241889775T=CA1229737363EXO1c.*175T= (n.*175T=)
n.152-2749T=
c.*302T= (n.*302T=)
n.2990+4268T=
1g.241889779_241889780insTTTTTTTCA1014053261EXO1c.*179_*180insTTTTTTT (n.*179_*180insTTTTTTT)
n.152-2745_152-2744insTTTTTTT
c.*306_*307insTTTTTTT (n.*306_*307insTTTTTTT)
n.2990+4272_2990+4273insTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889779delCA733688328EXO1c.*179del (n.*179del)
n.152-2745del
c.*306del (n.*306del)
n.2990+4272del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889776T>GCA2651276700EXO1c.*176T>G (n.*176T>G)
n.152-2748T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.2990+4269T>G
gnomAD v4
1g.241889777T>CCA2651276701EXO1c.*177T>C (n.*177T>C)
n.152-2747T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.2990+4270T>C
gnomAD v4
1g.241889778T>GCA2651276702EXO1c.*178T>G (n.*178T>G)
n.152-2746T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.2990+4271T>G
gnomAD v4
1g.241889779T>CCA2651276703EXO1c.*179T>C (n.*179T>C)
n.152-2745T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.2990+4272T>C
gnomAD v4
1g.241889780A>GCA2651276704EXO1c.*180A>G (n.*180A>G)
n.152-2744A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.2990+4273A>G
gnomAD v4
1g.241889781T>CCA2651276705EXO1c.*181T>C (n.*181T>C)
n.152-2743T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.2990+4274T>C
gnomAD v4
1g.241889782A>GCA2651276706EXO1c.*182A>G (n.*182A>G)
n.152-2742A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.2990+4275A>G
gnomAD v4
1g.241889787delCA2651276707EXO1c.*187del (n.*187del)
n.152-2737del
c.*314del (n.*314del)
n.2990+4280del
gnomAD v4
1g.241889784_241889787delCA2651276708EXO1c.*184_*187del (n.*184_*187del)
n.152-2740_152-2737del
c.*311_*314del (n.*311_*314del)
n.2990+4277_2990+4280del
gnomAD v4
1g.241889784T>ACA2651276709EXO1c.*184T>A (n.*184T>A)
n.152-2740T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.2990+4277T>A
gnomAD v4
1g.241889787_241889788delinsTACA1229737365EXO1c.*187_*188delinsTA (n.*187_*188delinsTA)
n.152-2737_152-2736delinsTA
c.*314_*315delinsTA (n.*314_*315delinsTA)
n.2990+4280_2990+4281delinsTA
1g.241889788delCA1014053263EXO1c.*188del (n.*188del)
n.152-2736del
c.*315del (n.*315del)
n.2990+4281del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889788A=CA1229737366EXO1c.*188A= (n.*188A=)
n.152-2736A=
c.*315A= (n.*315A=)
n.2990+4281A=
1g.241889788A>GCA1229737367EXO1c.*188A>G (n.*188A>G)
n.152-2736A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.2990+4281A>G
dbSNP
1g.241889788A>TCA2843706373EXO1c.*188A>T (n.*188A>T)
n.152-2736A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.2990+4281A>T
1g.241889789T>GCA733688330EXO1c.*189T>G (n.*189T>G)
n.152-2735T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.2990+4282T>G
dbSNP
1g.241889789T=CA1229737368EXO1c.*189T= (n.*189T=)
n.152-2735T=
c.*316T= (n.*316T=)
n.2990+4282T=
1g.241889790A=CA1229737369EXO1c.*190A= (n.*190A=)
n.152-2734A=
c.*317A= (n.*317A=)
n.2990+4283A=
1g.241889790A>GCA1014053266EXO1c.*190A>G (n.*190A>G)
n.152-2734A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.2990+4283A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889792G>ACA2651276710EXO1c.*192G>A (n.*192G>A)
n.152-2732G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.2990+4285G>A
gnomAD v4
1g.241889795G>ACA1229737371EXO1c.*195G>A (n.*195G>A)
n.152-2729G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.2990+4288G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.241889795G=CA1229737370EXO1c.*195G= (n.*195G=)
n.152-2729G=
c.*322G= (n.*322G=)
n.2990+4288G=
1g.241889795G>TCA2651276711EXO1c.*195G>T (n.*195G>T)
n.152-2729G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.2990+4288G>T
gnomAD v4
1g.241889796C>ACA733688334EXO1c.*196C>A (n.*196C>A)
n.152-2728C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.2990+4289C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.241889796C=CA1229737372EXO1c.*196C= (n.*196C=)
n.152-2728C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.2990+4289C=
1g.241889796C>GCA40385002EXO1c.*196C>G (n.*196C>G)
n.152-2728C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.2990+4289C>G
dbSNP
1g.241889798A>TCA2651276712EXO1c.*198A>T (n.*198A>T)
n.152-2726A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.2990+4291A>T
gnomAD v4
1g.241889800A=CA1140013679EXO1c.*200A= (n.*200A=)
n.152-2724A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.2990+4293A=
1g.241889800A>GCA40385003EXO1c.*200A>G (n.*200A>G)
n.152-2724A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.2990+4293A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889801T>CCA40385004EXO1c.*201T>C (n.*201T>C)
n.152-2723T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.2990+4294T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889801T=CA1229737373EXO1c.*201T= (n.*201T=)
n.152-2723T=
c.*328T= (n.*328T=)
n.2990+4294T=
1g.241889803G>ACA2651276714EXO1c.*203G>A (n.*203G>A)
n.152-2721G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.2990+4296G>A
gnomAD v4
1g.241889803G>TCA2651276713EXO1c.*203G>T (n.*203G>T)
n.152-2721G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.2990+4296G>T
gnomAD v4
1g.241889805delCA2651276715EXO1c.*205del (n.*205del)
n.152-2719del
c.*332del (n.*332del)
n.2990+4298del
gnomAD v4
1g.241889806G>ACA40385009EXO1c.*206G>A (n.*206G>A)
n.152-2718G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.2990+4299G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889806G=CA1229737374EXO1c.*206G= (n.*206G=)
n.152-2718G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.2990+4299G=
1g.241889806G>TCA2517293444EXO1c.*206G>T (n.*206G>T)
n.152-2718G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.2990+4299G>T
1g.241889809T>ACA2651276717EXO1c.*209T>A (n.*209T>A)
n.152-2715T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.2990+4302T>A
gnomAD v4
1g.241889809T>CCA2651276716EXO1c.*209T>C (n.*209T>C)
n.152-2715T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.2990+4302T>C
gnomAD v4
1g.241889809T>GCA2509217606EXO1c.*209T>G (n.*209T>G)
n.152-2715T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.2990+4302T>G
gnomAD v4
1g.241889814G>CCA2651276718EXO1c.*214G>C (n.*214G>C)
n.152-2710G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.2990+4307G>C
gnomAD v4
1g.241889814G>TCA2501933824EXO1c.*214G>T (n.*214G>T)
n.152-2710G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.2990+4307G>T
1g.241889816A>GCA2651276719EXO1c.*216A>G (n.*216A>G)
n.152-2708A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.2990+4309A>G
gnomAD v4
1g.241889817T>GCA1229737376EXO1c.*217T>G (n.*217T>G)
n.152-2707T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.2990+4310T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889817T=CA1229737375EXO1c.*217T= (n.*217T=)
n.152-2707T=
c.*344T= (n.*344T=)
n.2990+4310T=
1g.241889818C>ACA2651276720EXO1c.*218C>A (n.*218C>A)
n.152-2706C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.2990+4311C>A
gnomAD v4
1g.241889818C=CA1140013680EXO1c.*218C= (n.*218C=)
n.152-2706C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.2990+4311C=
1g.241889818C>GCA40385012EXO1c.*218C>G (n.*218C>G)
n.152-2706C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.2990+4311C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889818C>TCA1229737377EXO1c.*218C>T (n.*218C>T)
n.152-2706C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.2990+4311C>T
dbSNP
1g.241889820C>ACA2651276721EXO1c.*220C>A (n.*220C>A)
n.152-2704C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.2990+4313C>A
gnomAD v4
1g.241889820C>TCA2651276722EXO1c.*220C>T (n.*220C>T)
n.152-2704C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.2990+4313C>T
gnomAD v4
1g.241889821T>CCA40385016EXO1c.*221T>C (n.*221T>C)
n.152-2703T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.2990+4314T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889821T=CA1147452933EXO1c.*221T= (n.*221T=)
n.152-2703T=
c.*348T= (n.*348T=)
n.2990+4314T=
1g.241889822G>ACA2536125165EXO1c.*222G>A (n.*222G>A)
n.152-2702G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.2990+4315G>A
1g.241889822G>TCA2651276723EXO1c.*222G>T (n.*222G>T)
n.152-2702G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.2990+4315G>T
gnomAD v4
1g.241889823A>GCA2748377841EXO1c.*223A>G (n.*223A>G)
n.152-2701A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.2990+4316A>G
1g.241889824C=CA1229737378EXO1c.*224C= (n.*224C=)
n.152-2700C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.2990+4317C=
1g.241889824C>GCA733688342EXO1c.*224C>G (n.*224C>G)
n.152-2700C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.2990+4317C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889825A>TCA2651276724EXO1c.*225A>T (n.*225A>T)
n.152-2699A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2990+4318A>T
gnomAD v4
1g.241889827G>TCA2651276725EXO1c.*227G>T (n.*227G>T)
n.152-2697G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.2990+4320G>T
gnomAD v4
1g.241889827_241889828delinsGTCA1229737379EXO1c.*227_*228delinsGT (n.*227_*228delinsGT)
n.152-2697_152-2696delinsGT
c.*354_*355delinsGT (n.*354_*355delinsGT)
n.2990+4320_2990+4321delinsGT
1g.241889832dupCA1229737380EXO1c.*232dup (n.*232dup)
n.152-2692dup
c.*359dup (n.*359dup)
n.2990+4325dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889832delCA733688345EXO1c.*232del (n.*232del)
n.152-2692del
c.*359del (n.*359del)
n.2990+4325del
dbSNP
1g.241889832T>ACA2748377842EXO1c.*232T>A (n.*232T>A)
n.152-2692T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.2990+4325T>A
1g.241889833G>TCA2651276726EXO1c.*233G>T (n.*233G>T)
n.152-2691G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.2990+4326G>T
gnomAD v4
1g.241889834G>TCA2651276728EXO1c.*234G>T (n.*234G>T)
n.152-2690G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.2990+4327G>T
gnomAD v4
1g.241889835A>GCA2651276730EXO1c.*235A>G (n.*235A>G)
n.152-2689A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.2990+4328A>G
gnomAD v4
1g.241889836G>ACA40385019EXO1c.*236G>A (n.*236G>A)
n.152-2688G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.2990+4329G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889836G=CA1144954978EXO1c.*236G= (n.*236G=)
n.152-2688G=
c.*363G= (n.*363G=)
n.2990+4329G=
1g.241889836G>TCA2651276733EXO1c.*236G>T (n.*236G>T)
n.152-2688G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.2990+4329G>T
gnomAD v4
1g.241889837G>ACA2651276735EXO1c.*237G>A (n.*237G>A)
n.152-2687G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.2990+4330G>A
gnomAD v4
1g.241889837G>TCA2651276736EXO1c.*237G>T (n.*237G>T)
n.152-2687G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.2990+4330G>T
gnomAD v4
1g.241889838T>CCA733688356EXO1c.*238T>C (n.*238T>C)
n.152-2686T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.2990+4331T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889838T=CA1229737381EXO1c.*238T= (n.*238T=)
n.152-2686T=
c.*365T= (n.*365T=)
n.2990+4331T=
1g.241889842A>GCA2651276737EXO1c.*242A>G (n.*242A>G)
n.152-2682A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.2990+4335A>G
gnomAD v4
1g.241889843G>ACA1229737382EXO1c.*243G>A (n.*243G>A)
n.152-2681G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.2990+4336G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.241889843G=CA1229737383EXO1c.*243G= (n.*243G=)
n.152-2681G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.2990+4336G=
1g.241889843G>TCA40385025EXO1c.*243G>T (n.*243G>T)
n.152-2681G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.2990+4336G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889845G>ACA2651276738EXO1c.*245G>A (n.*245G>A)
n.152-2679G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.2990+4338G>A
gnomAD v4
1g.241889845G>TCA2651276739EXO1c.*245G>T (n.*245G>T)
n.152-2679G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.2990+4338G>T
gnomAD v4
1g.241889846T>ACA2651276740EXO1c.*246T>A (n.*246T>A)
n.152-2678T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.2990+4339T>A
gnomAD v4
1g.241889847T>ACA2651276741EXO1c.*247T>A (n.*247T>A)
n.152-2677T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.2990+4340T>A
gnomAD v4
1g.241889849A>GCA2748377843EXO1c.*249A>G (n.*249A>G)
n.152-2675A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.2990+4342A>G
1g.241889852G>CCA2748377844EXO1c.*252G>C (n.*252G>C)
n.152-2672G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.2990+4345G>C
1g.241889852G=CA1140013681EXO1c.*252G= (n.*252G=)
n.152-2672G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.2990+4345G=
1g.241889852G>TCA40385031EXO1c.*252G>T (n.*252G>T)
n.152-2672G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.2990+4345G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889853G>ACA733688358EXO1c.*253G>A (n.*253G>A)
n.152-2671G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.2990+4346G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889853G=CA1229737384EXO1c.*253G= (n.*253G=)
n.152-2671G=
c.*380G= (n.*380G=)
n.2990+4346G=
1g.241889854G>ACA1014053280EXO1c.*254G>A (n.*254G>A)
n.152-2670G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.2990+4347G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241889854G=CA1229737385EXO1c.*254G= (n.*254G=)
n.152-2670G=
c.*381G= (n.*381G=)
n.2990+4347G=
1g.241889854G>TCA2651276744EXO1c.*254G>T (n.*254G>T)
n.152-2670G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.2990+4347G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched