Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.241767818T>C | CA351413323 | D2HGDH | c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.811T>C n.1305T>C n.896T>C n.614T>C n.1239T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.1337T>C c.1535T>C (p.Val512Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.*82T>C (n.*82T>C) c.974T>C (p.Val325Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.2047T>C n.1757T>C n.1858T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) n.1789T>C n.1723T>C n.2046T>C n.1756T>C n.1857T>C n.1286T>C | |
2 | g.241767818T>G | CA351413325 | D2HGDH | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.811T>G n.1305T>G n.896T>G n.614T>G n.1239T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.1337T>G c.1535T>G (p.Val512Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.*82T>G (n.*82T>G) c.974T>G (p.Val325Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.2047T>G n.1757T>G n.1858T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) n.1789T>G n.1723T>G n.2046T>G n.1756T>G n.1857T>G n.1286T>G | |
2 | g.241767819C>A | CA432079266 | D2HGDH | c.1416C>A (p.Val472=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1014C>A (p.Val338=) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.812C>A n.1306C>A n.897C>A n.615C>A n.1240C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.1338C>A c.1536C>A (p.Val512=) c.1494C>A (p.Val498=) c.1458C>A (p.Val486=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.975C>A (p.Val325=) c.966C>A (p.Val322=) c.963C>A (p.Val321=) n.2048C>A n.1758C>A n.1859C>A c.855C>A (p.Val285=) c.1308C>A (p.Val436=) n.1790C>A n.1724C>A n.2047C>A n.1757C>A n.1858C>A n.1287C>A | |
2 | g.241767819C>G | CA432079265 | D2HGDH | c.1416C>G (p.Val472=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1014C>G (p.Val338=) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.812C>G n.1306C>G n.897C>G n.615C>G n.1240C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.1338C>G c.1536C>G (p.Val512=) c.1494C>G (p.Val498=) c.1458C>G (p.Val486=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.975C>G (p.Val325=) c.966C>G (p.Val322=) c.963C>G (p.Val321=) n.2048C>G n.1758C>G n.1859C>G c.855C>G (p.Val285=) c.1308C>G (p.Val436=) n.1790C>G n.1724C>G n.2047C>G n.1757C>G n.1858C>G n.1287C>G | |
2 | g.241767819C>T | CA432079264 | D2HGDH | c.1416C>T (p.Val472=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.1014C>T (p.Val338=) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.812C>T n.1306C>T n.897C>T n.615C>T n.1240C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.1338C>T c.1536C>T (p.Val512=) c.1494C>T (p.Val498=) c.1458C>T (p.Val486=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.975C>T (p.Val325=) c.966C>T (p.Val322=) c.963C>T (p.Val321=) n.2048C>T n.1758C>T n.1859C>T c.855C>T (p.Val285=) c.1308C>T (p.Val436=) n.1790C>T n.1724C>T n.2047C>T n.1757C>T n.1858C>T n.1287C>T | |
2 | g.241767820A>C | CA351413328 | D2HGDH | c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.*167A>C (n.*167A>C) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.813A>C n.1307A>C n.898A>C n.616A>C n.1241A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.1339A>C c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) n.2049A>C n.1759A>C n.1860A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) n.1791A>C n.1725A>C n.2048A>C n.1758A>C n.1859A>C n.1288A>C | |
2 | g.241767820A>G | CA351413330 | D2HGDH | c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.813A>G n.1307A>G n.898A>G n.616A>G n.1241A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.1339A>G c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) n.2049A>G n.1759A>G n.1860A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) n.1791A>G n.1725A>G n.2048A>G n.1758A>G n.1859A>G n.1288A>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767820A>T | CA351413331 | D2HGDH | c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.*167A>T (n.*167A>T) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.813A>T n.1307A>T n.898A>T n.616A>T n.1241A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.1339A>T c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) n.2049A>T n.1759A>T n.1860A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) n.1791A>T n.1725A>T n.2048A>T n.1758A>T n.1859A>T n.1288A>T | |
2 | g.241767821G>A | CA351413335 | D2HGDH | c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.*2654G>A (n.*2654G>A) c.814G>A n.1308G>A n.899G>A n.617G>A n.1242G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.1340G>A c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*85G>A (n.*85G>A) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) n.2050G>A n.1760G>A n.1861G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) n.1792G>A n.1726G>A n.2049G>A n.1759G>A n.1860G>A n.1289G>A | |
2 | g.241767821G>C | CA351413333 | D2HGDH | c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.*2654G>C (n.*2654G>C) c.814G>C n.1308G>C n.899G>C n.617G>C n.1242G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.1340G>C c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) n.2050G>C n.1760G>C n.1861G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) n.1792G>C n.1726G>C n.2049G>C n.1759G>C n.1860G>C n.1289G>C | |
2 | g.241767821G= | CA1339784358 | D2HGDH | c.1418G= (p.Ser473=) c.*168G= (n.*168G=) c.1016G= (p.Ser339=) c.*2654G= (n.*2654G=) c.814G= n.1308G= n.899G= n.617G= n.1242G= c.*262G= (n.*262G=) n.1340G= c.1538G= (p.Ser513=) c.1496G= (p.Ser499=) c.1460G= (p.Ser487=) c.*85G= (n.*85G=) c.977G= (p.Ser326=) c.968G= (p.Ser323=) c.965G= (p.Ser322=) n.2050G= n.1760G= n.1861G= c.857G= (p.Ser286=) c.1310G= (p.Ser437=) n.1792G= n.1726G= n.2049G= n.1759G= n.1860G= n.1289G= | |
2 | g.241767821G>T | CA351413332 | D2HGDH | c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.*2654G>T (n.*2654G>T) c.814G>T n.1308G>T n.899G>T n.617G>T n.1242G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.1340G>T c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) n.2050G>T n.1760G>T n.1861G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) n.1792G>T n.1726G>T n.2049G>T n.1759G>T n.1860G>T n.1289G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767822C>A | CA351413336 | D2HGDH | c.1419C>A (p.Ser473Arg) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.*2655C>A (n.*2655C>A) c.815C>A n.1309C>A n.900C>A n.618C>A n.1243C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.1341C>A c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.*86C>A (n.*86C>A) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) n.2051C>A n.1761C>A n.1862C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) n.1793C>A n.1727C>A n.2050C>A n.1760C>A n.1861C>A n.1290C>A | |
2 | g.241767822C= | CA1339784359 | D2HGDH | c.1419C= (p.Ser473=) c.*169C= (n.*169C=) c.1017C= (p.Ser339=) c.*2655C= (n.*2655C=) c.815C= n.1309C= n.900C= n.618C= n.1243C= c.*263C= (n.*263C=) n.1341C= c.1539C= (p.Ser513=) c.1497C= (p.Ser499=) c.1461C= (p.Ser487=) c.*86C= (n.*86C=) c.978C= (p.Ser326=) c.969C= (p.Ser323=) c.966C= (p.Ser322=) n.2051C= n.1761C= n.1862C= c.858C= (p.Ser286=) c.1311C= (p.Ser437=) n.1793C= n.1727C= n.2050C= n.1760C= n.1861C= n.1290C= | |
2 | g.241767822C>G | CA351413339 | D2HGDH | c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.*2655C>G (n.*2655C>G) c.815C>G n.1309C>G n.900C>G n.618C>G n.1243C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.1341C>G c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.*86C>G (n.*86C>G) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) n.2051C>G n.1761C>G n.1862C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) n.1793C>G n.1727C>G n.2050C>G n.1760C>G n.1861C>G n.1290C>G | |
2 | g.241767822C>T | CA2222228 | D2HGDH | c.1419C>T (p.Ser473=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1017C>T (p.Ser339=) c.*2655C>T (n.*2655C>T) c.815C>T n.1309C>T n.900C>T n.618C>T n.1243C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.1341C>T c.1539C>T (p.Ser513=) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.978C>T (p.Ser326=) c.969C>T (p.Ser323=) c.966C>T (p.Ser322=) n.2051C>T n.1761C>T n.1862C>T c.858C>T (p.Ser286=) c.1311C>T (p.Ser437=) n.1793C>T n.1727C>T n.2050C>T n.1760C>T n.1861C>T n.1290C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767823G>A | CA2222229 | D2HGDH | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.*170G>A (n.*170G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*2656G>A (n.*2656G>A) c.816G>A n.1310G>A n.901G>A n.619G>A n.1244G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.1342G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.2052G>A n.1762G>A n.1863G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.1794G>A n.1728G>A n.2051G>A n.1761G>A n.1862G>A n.1291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767823G>C | CA351413367 | D2HGDH | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.*170G>C (n.*170G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*2656G>C (n.*2656G>C) c.816G>C n.1310G>C n.901G>C n.619G>C n.1244G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.1342G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*87G>C (n.*87G>C) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.2052G>C n.1762G>C n.1863G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1794G>C n.1728G>C n.2051G>C n.1761G>C n.1862G>C n.1291G>C | |
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2 | g.241767823G>T | CA351413365 | D2HGDH | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.*170G>T (n.*170G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*2656G>T (n.*2656G>T) c.816G>T n.1310G>T n.901G>T n.619G>T n.1244G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.1342G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*87G>T (n.*87G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.2052G>T n.1762G>T n.1863G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.1794G>T n.1728G>T n.2051G>T n.1761G>T n.1862G>T n.1291G>T | |
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2 | g.241767824C= | CA1339784361 | D2HGDH | c.1421C= (p.Ala474=) c.*171C= (n.*171C=) c.1019C= (p.Ala340=) c.*2657C= (n.*2657C=) c.817C= n.1311C= n.902C= n.620C= n.1245C= c.*265C= (n.*265C=) n.1343C= c.1541C= (p.Ala514=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1463C= (p.Ala488=) c.*88C= (n.*88C=) c.980C= (p.Ala327=) c.971C= (p.Ala324=) c.968C= (p.Ala323=) n.2053C= n.1763C= n.1864C= c.860C= (p.Ala287=) c.1313C= (p.Ala438=) n.1795C= n.1729C= n.2052C= n.1762C= n.1863C= n.1292C= | |
2 | g.241767824C>G | CA2222231 | D2HGDH | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*2657C>G (n.*2657C>G) c.817C>G n.1311C>G n.902C>G n.620C>G n.1245C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.1343C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*88C>G (n.*88C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.2053C>G n.1763C>G n.1864C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.1795C>G n.1729C>G n.2052C>G n.1762C>G n.1863C>G n.1292C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767825G>A | CA2222232 | D2HGDH | c.1422G>A (p.Ala474=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.1020G>A (p.Ala340=) c.*2658G>A (n.*2658G>A) c.818G>A n.1312G>A n.903G>A n.621G>A n.1246G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.1344G>A c.1542G>A (p.Ala514=) c.1500G>A (p.Ala500=) c.1464G>A (p.Ala488=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.981G>A (p.Ala327=) c.972G>A (p.Ala324=) c.969G>A (p.Ala323=) n.2054G>A n.1764G>A n.1865G>A c.861G>A (p.Ala287=) c.1314G>A (p.Ala438=) n.1796G>A n.1730G>A n.2053G>A n.1763G>A n.1864G>A n.1293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767825G= | CA1339784362 | D2HGDH | c.1422G= (p.Ala474=) c.*172G= (n.*172G=) c.1020G= (p.Ala340=) c.*2658G= (n.*2658G=) c.818G= n.1312G= n.903G= n.621G= n.1246G= c.*266G= (n.*266G=) n.1344G= c.1542G= (p.Ala514=) c.1500G= (p.Ala500=) c.1464G= (p.Ala488=) c.*89G= (n.*89G=) c.981G= (p.Ala327=) c.972G= (p.Ala324=) c.969G= (p.Ala323=) n.2054G= n.1764G= n.1865G= c.861G= (p.Ala287=) c.1314G= (p.Ala438=) n.1796G= n.1730G= n.2053G= n.1763G= n.1864G= n.1293G= | |
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2 | g.241767826G>T | CA351413378 | D2HGDH | c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*2659G>T (n.*2659G>T) c.819G>T n.1313G>T n.904G>T n.622G>T n.1247G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.1345G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.2055G>T n.1765G>T n.1866G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1797G>T n.1731G>T n.2054G>T n.1764G>T n.1865G>T n.1294G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.241767827A>G | CA351413382 | D2HGDH | c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.820A>G n.1314A>G n.905A>G n.623A>G n.1248A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.1346A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.2056A>G n.1766A>G n.1867A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1798A>G n.1732A>G n.2055A>G n.1765A>G n.1866A>G n.1295A>G | |
2 | g.241767827A>T | CA351413383 | D2HGDH | c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*174A>T (n.*174A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*2660A>T (n.*2660A>T) c.820A>T n.1314A>T n.905A>T n.623A>T n.1248A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.1346A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.*91A>T (n.*91A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.2056A>T n.1766A>T n.1867A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1798A>T n.1732A>T n.2055A>T n.1765A>T n.1866A>T n.1295A>T | |
2 | g.241767828G>A | CA432079276 | D2HGDH | c.1425G>A (p.Glu475=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1023G>A (p.Glu341=) c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.821G>A n.1315G>A n.906G>A n.624G>A n.1249G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.1347G>A c.1545G>A (p.Glu515=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.984G>A (p.Glu328=) c.975G>A (p.Glu325=) c.972G>A (p.Glu324=) n.2057G>A n.1767G>A n.1868G>A c.864G>A (p.Glu288=) c.1317G>A (p.Glu439=) n.1799G>A n.1733G>A n.2056G>A n.1766G>A n.1867G>A n.1296G>A | |
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2 | g.241767833G>T | CA351413410 | D2HGDH | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*2666G>T (n.*2666G>T) c.826G>T n.1320G>T n.911G>T n.629G>T n.1254G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.1352G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.*97G>T (n.*97G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.2062G>T n.1772G>T n.1873G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1804G>T n.1738G>T n.2061G>T n.1771G>T n.1872G>T n.1301G>T | |
2 | g.241767834A= | CA1339784367 | D2HGDH | c.1431A= (p.Gly477=) c.*181A= (n.*181A=) c.1029A= (p.Gly343=) c.*2667A= (n.*2667A=) c.827A= n.1321A= n.912A= n.630A= n.1255A= c.*275A= (n.*275A=) n.1353A= c.1551A= (p.Gly517=) c.1509A= (p.Gly503=) c.1473A= (p.Gly491=) c.*98A= (n.*98A=) c.990A= (p.Gly330=) c.981A= (p.Gly327=) c.978A= (p.Gly326=) n.2063A= n.1773A= n.1874A= c.870A= (p.Gly290=) c.1323A= (p.Gly441=) n.1805A= n.1739A= n.2062A= n.1772A= n.1873A= n.1302A= | |
2 | g.241767834A>C | CA432079284 | D2HGDH | c.1431A>C (p.Gly477=) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1029A>C (p.Gly343=) c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.827A>C n.1321A>C n.912A>C n.630A>C n.1255A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.1353A>C c.1551A>C (p.Gly517=) c.1509A>C (p.Gly503=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.990A>C (p.Gly330=) c.981A>C (p.Gly327=) c.978A>C (p.Gly326=) n.2063A>C n.1773A>C n.1874A>C c.870A>C (p.Gly290=) c.1323A>C (p.Gly441=) n.1805A>C n.1739A>C n.2062A>C n.1772A>C n.1873A>C n.1302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767834A>G | CA432079283 | D2HGDH | c.1431A>G (p.Gly477=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1029A>G (p.Gly343=) c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.827A>G n.1321A>G n.912A>G n.630A>G n.1255A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.1353A>G c.1551A>G (p.Gly517=) c.1509A>G (p.Gly503=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.990A>G (p.Gly330=) c.981A>G (p.Gly327=) c.978A>G (p.Gly326=) n.2063A>G n.1773A>G n.1874A>G c.870A>G (p.Gly290=) c.1323A>G (p.Gly441=) n.1805A>G n.1739A>G n.2062A>G n.1772A>G n.1873A>G n.1302A>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767834A>T | CA432079282 | D2HGDH | c.1431A>T (p.Gly477=) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1029A>T (p.Gly343=) c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.827A>T n.1321A>T n.912A>T n.630A>T n.1255A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.1353A>T c.1551A>T (p.Gly517=) c.1509A>T (p.Gly503=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.990A>T (p.Gly330=) c.981A>T (p.Gly327=) c.978A>T (p.Gly326=) n.2063A>T n.1773A>T n.1874A>T c.870A>T (p.Gly290=) c.1323A>T (p.Gly441=) n.1805A>T n.1739A>T n.2062A>T n.1772A>T n.1873A>T n.1302A>T | |
2 | g.241767835G>A | CA351413418 | D2HGDH | c.1432G>A (p.Val478Met) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1030G>A (p.Val344Met) c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.828G>A n.1322G>A n.913G>A n.631G>A n.1256G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.1354G>A c.1552G>A (p.Val518Met) c.1510G>A (p.Val504Met) c.1474G>A (p.Val492Met) c.*99G>A (n.*99G>A) c.991G>A (p.Val331Met) c.982G>A (p.Val328Met) c.979G>A (p.Val327Met) n.2064G>A n.1774G>A n.1875G>A c.871G>A (p.Val291Met) c.1324G>A (p.Val442Met) n.1806G>A n.1740G>A n.2063G>A n.1773G>A n.1874G>A n.1303G>A | |
2 | g.241767835G>C | CA351413419 | D2HGDH | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.828G>C n.1322G>C n.913G>C n.631G>C n.1256G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.1354G>C c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*99G>C (n.*99G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) n.2064G>C n.1774G>C n.1875G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1806G>C n.1740G>C n.2063G>C n.1773G>C n.1874G>C n.1303G>C | |
2 | g.241767835G>T | CA351413421 | D2HGDH | c.1432G>T (p.Val478Leu) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1030G>T (p.Val344Leu) c.*2668G>T (n.*2668G>T) c.828G>T n.1322G>T n.913G>T n.631G>T n.1256G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.1354G>T c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.*99G>T (n.*99G>T) c.991G>T (p.Val331Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) n.2064G>T n.1774G>T n.1875G>T c.871G>T (p.Val291Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) n.1806G>T n.1740G>T n.2063G>T n.1773G>T n.1874G>T n.1303G>T | |
2 | g.241767836T>A | CA351413423 | D2HGDH | c.1433T>A (p.Val478Glu) c.*183T>A (n.*183T>A) c.1031T>A (p.Val344Glu) c.*2669T>A (n.*2669T>A) c.829T>A n.1323T>A n.914T>A n.632T>A n.1257T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.1355T>A c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.*100T>A (n.*100T>A) c.992T>A (p.Val331Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) n.2065T>A n.1775T>A n.1876T>A c.872T>A (p.Val291Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) n.1807T>A n.1741T>A n.2064T>A n.1774T>A n.1875T>A n.1304T>A | |
2 | g.241767836T>C | CA351413424 | D2HGDH | c.1433T>C (p.Val478Ala) c.*183T>C (n.*183T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.*2669T>C (n.*2669T>C) c.829T>C n.1323T>C n.914T>C n.632T>C n.1257T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.1355T>C c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.*100T>C (n.*100T>C) c.992T>C (p.Val331Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) n.2065T>C n.1775T>C n.1876T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1807T>C n.1741T>C n.2064T>C n.1774T>C n.1875T>C n.1304T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767836T>G | CA351413425 | D2HGDH | c.1433T>G (p.Val478Gly) c.*183T>G (n.*183T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.*2669T>G (n.*2669T>G) c.829T>G n.1323T>G n.914T>G n.632T>G n.1257T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.1355T>G c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.*100T>G (n.*100T>G) c.992T>G (p.Val331Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) n.2065T>G n.1775T>G n.1876T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1807T>G n.1741T>G n.2064T>G n.1774T>G n.1875T>G n.1304T>G | |
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2 | g.241767837G>A | CA432079290 | D2HGDH | c.1434G>A (p.Val478=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.1032G>A (p.Val344=) c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.830G>A n.1324G>A n.915G>A n.633G>A n.1258G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.1356G>A c.1554G>A (p.Val518=) c.1512G>A (p.Val504=) c.1476G>A (p.Val492=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.993G>A (p.Val331=) c.984G>A (p.Val328=) c.981G>A (p.Val327=) n.2066G>A n.1776G>A n.1877G>A c.873G>A (p.Val291=) c.1326G>A (p.Val442=) n.1808G>A n.1742G>A n.2065G>A n.1775G>A n.1876G>A n.1305G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767837G>C | CA432079289 | D2HGDH | c.1434G>C (p.Val478=) c.*184G>C (n.*184G>C) c.1032G>C (p.Val344=) c.*2670G>C (n.*2670G>C) c.830G>C n.1324G>C n.915G>C n.633G>C n.1258G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.1356G>C c.1554G>C (p.Val518=) c.1512G>C (p.Val504=) c.1476G>C (p.Val492=) c.*101G>C (n.*101G>C) c.993G>C (p.Val331=) c.984G>C (p.Val328=) c.981G>C (p.Val327=) n.2066G>C n.1776G>C n.1877G>C c.873G>C (p.Val291=) c.1326G>C (p.Val442=) n.1808G>C n.1742G>C n.2065G>C n.1775G>C n.1876G>C n.1305G>C | |
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2 | g.241767840C>T | CA432079295 | D2HGDH | c.1437C>T (p.Gly479=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1035C>T (p.Gly345=) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.833C>T n.1327C>T n.918C>T n.636C>T n.1261C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1359C>T c.1557C>T (p.Gly519=) c.1515C>T (p.Gly505=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.996C>T (p.Gly332=) c.987C>T (p.Gly329=) c.984C>T (p.Gly328=) n.2069C>T n.1779C>T n.1880C>T c.876C>T (p.Gly292=) c.1329C>T (p.Gly443=) n.1811C>T n.1745C>T n.2068C>T n.1778C>T n.1879C>T n.1308C>T | |
2 | g.241767841T>A | CA351413442 | D2HGDH | c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.*188T>A (n.*188T>A) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.*2674T>A (n.*2674T>A) c.834T>A n.1328T>A n.919T>A n.637T>A n.1262T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.1360T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) n.2070T>A n.1780T>A n.1881T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) n.1812T>A n.1746T>A n.2069T>A n.1779T>A n.1880T>A n.1309T>A | |
2 | g.241767841T>C | CA351413443 | D2HGDH | c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.*2674T>C (n.*2674T>C) c.834T>C n.1328T>C n.919T>C n.637T>C n.1262T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.1360T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.2070T>C n.1780T>C n.1881T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) n.1812T>C n.1746T>C n.2069T>C n.1779T>C n.1880T>C n.1309T>C | dbSNP |
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2 | g.241767842T>G | CA351413449 | D2HGDH | c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.*189T>G (n.*189T>G) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.*2675T>G (n.*2675T>G) c.835T>G n.1329T>G n.920T>G n.638T>G n.1263T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1361T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.2071T>G n.1781T>G n.1882T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1331T>G (p.Phe444Cys) n.1813T>G n.1747T>G n.2070T>G n.1780T>G n.1881T>G n.1310T>G | |
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2 | g.241767843C>G | CA351413453 | D2HGDH | c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.*190C>G (n.*190C>G) c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.836C>G n.1330C>G n.921C>G n.639C>G n.1264C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.1362C>G c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu) c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.999C>G (p.Phe333Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) n.2072C>G n.1782C>G n.1883C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) n.1814C>G n.1748C>G n.2071C>G n.1781C>G n.1882C>G n.1311C>G | |
2 | g.241767843C>T | CA2222235 | D2HGDH | c.1440C>T (p.Phe480=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.1038C>T (p.Phe346=) c.*2676C>T (n.*2676C>T) c.836C>T n.1330C>T n.921C>T n.639C>T n.1264C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.1362C>T c.1560C>T (p.Phe520=) c.1518C>T (p.Phe506=) c.1482C>T (p.Phe494=) c.999C>T (p.Phe333=) c.990C>T (p.Phe330=) c.987C>T (p.Phe329=) n.2072C>T n.1782C>T n.1883C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.1332C>T (p.Phe444=) n.1814C>T n.1748C>T n.2071C>T n.1781C>T n.1882C>T n.1311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767844A= | CA1339784371 | D2HGDH | c.1441A= (p.Arg481=) c.*191A= (n.*191A=) c.1039A= (p.Arg347=) c.*2677A= (n.*2677A=) c.837A= n.1331A= n.922A= n.640A= n.1265A= c.*285A= (n.*285A=) n.1363A= c.1561A= (p.Arg521=) c.1519A= (p.Arg507=) c.1483A= (p.Arg495=) c.1000A= (p.Arg334=) c.991A= (p.Arg331=) c.988A= (p.Arg330=) n.2073A= n.1783A= n.1884A= c.880A= (p.Arg294=) c.1333A= (p.Arg445=) n.1815A= n.1749A= n.2072A= n.1782A= n.1883A= n.1312A= | |
2 | g.241767844A>C | CA432079302 | D2HGDH | c.1441A>C (p.Arg481=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1039A>C (p.Arg347=) c.*2677A>C (n.*2677A>C) c.837A>C n.1331A>C n.922A>C n.640A>C n.1265A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.1363A>C c.1561A>C (p.Arg521=) c.1519A>C (p.Arg507=) c.1483A>C (p.Arg495=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.991A>C (p.Arg331=) c.988A>C (p.Arg330=) n.2073A>C n.1783A>C n.1884A>C c.880A>C (p.Arg294=) c.1333A>C (p.Arg445=) n.1815A>C n.1749A>C n.2072A>C n.1782A>C n.1883A>C n.1312A>C | |
2 | g.241767844A>G | CA351413456 | D2HGDH | c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.837A>G n.1331A>G n.922A>G n.640A>G n.1265A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.1363A>G c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) n.2073A>G n.1783A>G n.1884A>G c.880A>G (p.Arg294Gly) c.1333A>G (p.Arg445Gly) n.1815A>G n.1749A>G n.2072A>G n.1782A>G n.1883A>G n.1312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767844A>T | CA351413457 | D2HGDH | c.1441A>T (p.Arg481Trp) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.*2677A>T (n.*2677A>T) c.837A>T n.1331A>T n.922A>T n.640A>T n.1265A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.1363A>T c.1561A>T (p.Arg521Trp) c.1519A>T (p.Arg507Trp) c.1483A>T (p.Arg495Trp) c.1000A>T (p.Arg334Trp) c.991A>T (p.Arg331Trp) c.988A>T (p.Arg330Trp) n.2073A>T n.1783A>T n.1884A>T c.880A>T (p.Arg294Trp) c.1333A>T (p.Arg445Trp) n.1815A>T n.1749A>T n.2072A>T n.1782A>T n.1883A>T n.1312A>T | |
2 | g.241767845G>A | CA2222236 | D2HGDH | c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.838G>A n.1332G>A n.923G>A n.641G>A n.1266G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.1364G>A c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) n.2074G>A n.1784G>A n.1885G>A c.881G>A (p.Arg294Lys) c.1334G>A (p.Arg445Lys) n.1816G>A n.1750G>A n.2073G>A n.1783G>A n.1884G>A n.1313G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767845G>C | CA351413463 | D2HGDH | c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.838G>C n.1332G>C n.923G>C n.641G>C n.1266G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.1364G>C c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) n.2074G>C n.1784G>C n.1885G>C c.881G>C (p.Arg294Thr) c.1334G>C (p.Arg445Thr) n.1816G>C n.1750G>C n.2073G>C n.1783G>C n.1884G>C n.1313G>C | |
2 | g.241767845G= | CA1339784372 | D2HGDH | c.1442G= (p.Arg481=) c.*192G= (n.*192G=) c.1040G= (p.Arg347=) c.*2678G= (n.*2678G=) c.838G= n.1332G= n.923G= n.641G= n.1266G= c.*286G= (n.*286G=) n.1364G= c.1562G= (p.Arg521=) c.1520G= (p.Arg507=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1001G= (p.Arg334=) c.992G= (p.Arg331=) c.989G= (p.Arg330=) n.2074G= n.1784G= n.1885G= c.881G= (p.Arg294=) c.1334G= (p.Arg445=) n.1816G= n.1750G= n.2073G= n.1783G= n.1884G= n.1313G= | |
2 | g.241767845G>T | CA351413464 | D2HGDH | c.1442G>T (p.Arg481Met) c.*192G>T (n.*192G>T) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.838G>T n.1332G>T n.923G>T n.641G>T n.1266G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.1364G>T c.1562G>T (p.Arg521Met) c.1520G>T (p.Arg507Met) c.1484G>T (p.Arg495Met) c.1001G>T (p.Arg334Met) c.992G>T (p.Arg331Met) c.989G>T (p.Arg330Met) n.2074G>T n.1784G>T n.1885G>T c.881G>T (p.Arg294Met) c.1334G>T (p.Arg445Met) n.1816G>T n.1750G>T n.2073G>T n.1783G>T n.1884G>T n.1313G>T | |
2 | g.241767846G>A | CA432079303 | D2HGDH | c.1443G>A (p.Arg481=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.1041G>A (p.Arg347=) c.*2679G>A (n.*2679G>A) c.839G>A n.1333G>A n.924G>A n.642G>A n.1267G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.1365G>A c.1563G>A (p.Arg521=) c.1521G>A (p.Arg507=) c.1485G>A (p.Arg495=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.993G>A (p.Arg331=) c.990G>A (p.Arg330=) n.2075G>A n.1785G>A n.1886G>A c.882G>A (p.Arg294=) c.1335G>A (p.Arg445=) n.1817G>A n.1751G>A n.2074G>A n.1784G>A n.1885G>A n.1314G>A | |
2 | g.241767846G>C | CA351413466 | D2HGDH | c.1443G>C (p.Arg481Ser) c.*193G>C (n.*193G>C) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.*2679G>C (n.*2679G>C) c.839G>C n.1333G>C n.924G>C n.642G>C n.1267G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1365G>C c.1563G>C (p.Arg521Ser) c.1521G>C (p.Arg507Ser) c.1485G>C (p.Arg495Ser) c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.993G>C (p.Arg331Ser) c.990G>C (p.Arg330Ser) n.2075G>C n.1785G>C n.1886G>C c.882G>C (p.Arg294Ser) c.1335G>C (p.Arg445Ser) n.1817G>C n.1751G>C n.2074G>C n.1784G>C n.1885G>C n.1314G>C | |
2 | g.241767846G>T | CA351413468 | D2HGDH | c.1443G>T (p.Arg481Ser) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.*2679G>T (n.*2679G>T) c.839G>T n.1333G>T n.924G>T n.642G>T n.1267G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.1365G>T c.1563G>T (p.Arg521Ser) c.1521G>T (p.Arg507Ser) c.1485G>T (p.Arg495Ser) c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.990G>T (p.Arg330Ser) n.2075G>T n.1785G>T n.1886G>T c.882G>T (p.Arg294Ser) c.1335G>T (p.Arg445Ser) n.1817G>T n.1751G>T n.2074G>T n.1784G>T n.1885G>T n.1314G>T | |
2 | g.241767847A= | CA1339784373 | D2HGDH | c.1444A= (p.Lys482=) c.*194A= (n.*194A=) c.1042A= (p.Lys348=) c.*2680A= (n.*2680A=) c.840A= n.1334A= n.925A= n.643A= n.1268A= c.*288A= (n.*288A=) n.1366A= c.1564A= (p.Lys522=) c.1522A= (p.Lys508=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1003A= (p.Lys335=) c.994A= (p.Lys332=) c.991A= (p.Lys331=) n.2076A= n.1786A= n.1887A= c.883A= (p.Lys295=) c.1336A= (p.Lys446=) n.1818A= n.1752A= n.2075A= n.1785A= n.1886A= n.1315A= | |
2 | g.241767847A>C | CA351413474 | D2HGDH | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*2680A>C (n.*2680A>C) c.840A>C n.1334A>C n.925A>C n.643A>C n.1268A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1366A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.2076A>C n.1786A>C n.1887A>C c.883A>C (p.Lys295Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) n.1818A>C n.1752A>C n.2075A>C n.1785A>C n.1886A>C n.1315A>C | |
2 | g.241767847A>G | CA351413472 | D2HGDH | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*2680A>G (n.*2680A>G) c.840A>G n.1334A>G n.925A>G n.643A>G n.1268A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.1366A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) n.2076A>G n.1786A>G n.1887A>G c.883A>G (p.Lys295Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) n.1818A>G n.1752A>G n.2075A>G n.1785A>G n.1886A>G n.1315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767847A>T | CA351413471 | D2HGDH | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*2680A>T (n.*2680A>T) c.840A>T n.1334A>T n.925A>T n.643A>T n.1268A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.1366A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.2076A>T n.1786A>T n.1887A>T c.883A>T (p.Lys295Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) n.1818A>T n.1752A>T n.2075A>T n.1785A>T n.1886A>T n.1315A>T | |
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2 | g.241767848A>G | CA351413478 | D2HGDH | c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.*2681A>G (n.*2681A>G) c.841A>G n.1335A>G n.926A>G n.644A>G n.1269A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.1367A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.2077A>G n.1787A>G n.1888A>G c.884A>G (p.Lys295Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) n.1819A>G n.1753A>G n.2076A>G n.1786A>G n.1887A>G n.1316A>G | |
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2 | g.241767849G>A | CA2222237 | D2HGDH | c.1446G>A (p.Lys482=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1044G>A (p.Lys348=) c.*2682G>A (n.*2682G>A) c.842G>A n.1336G>A n.927G>A n.645G>A n.1270G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.1368G>A c.1566G>A (p.Lys522=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.996G>A (p.Lys332=) c.993G>A (p.Lys331=) n.2078G>A n.1788G>A n.1889G>A c.885G>A (p.Lys295=) c.1338G>A (p.Lys446=) n.1820G>A n.1754G>A n.2077G>A n.1787G>A n.1888G>A n.1317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767849G>T | CA351413485 | D2HGDH | c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.*2682G>T (n.*2682G>T) c.842G>T n.1336G>T n.927G>T n.645G>T n.1270G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.1368G>T c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) n.2078G>T n.1788G>T n.1889G>T c.885G>T (p.Lys295Asn) c.1338G>T (p.Lys446Asn) n.1820G>T n.1754G>T n.2077G>T n.1787G>T n.1888G>T n.1317G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.241767850A>C | CA432079305 | D2HGDH | c.1447A>C (p.Arg483=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1045A>C (p.Arg349=) c.*2683A>C (n.*2683A>C) c.843A>C n.1337A>C n.928A>C n.646A>C n.1271A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.1369A>C c.1567A>C (p.Arg523=) c.1525A>C (p.Arg509=) c.1489A>C (p.Arg497=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.997A>C (p.Arg333=) c.994A>C (p.Arg332=) n.2079A>C n.1789A>C n.1890A>C c.886A>C (p.Arg296=) c.1339A>C (p.Arg447=) n.1821A>C n.1755A>C n.2078A>C n.1788A>C n.1889A>C n.1318A>C | |
2 | g.241767850A>G | CA351413487 | D2HGDH | c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.*2683A>G (n.*2683A>G) c.843A>G n.1337A>G n.928A>G n.646A>G n.1271A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.1369A>G c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.997A>G (p.Arg333Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.2079A>G n.1789A>G n.1890A>G c.886A>G (p.Arg296Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) n.1821A>G n.1755A>G n.2078A>G n.1788A>G n.1889A>G n.1318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767851G>A | CA351413491 | D2HGDH | c.1448G>A (p.Arg483Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.*2684G>A (n.*2684G>A) c.844G>A n.1338G>A n.929G>A n.647G>A n.1272G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.1370G>A c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.998G>A (p.Arg333Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.2080G>A n.1790G>A n.1891G>A c.887G>A (p.Arg296Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) n.1822G>A n.1756G>A n.2079G>A n.1789G>A n.1890G>A n.1319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767851G>T | CA351413495 | D2HGDH | c.1448G>T (p.Arg483Met) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.*2684G>T (n.*2684G>T) c.844G>T n.1338G>T n.929G>T n.647G>T n.1272G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.1370G>T c.1568G>T (p.Arg523Met) c.1526G>T (p.Arg509Met) c.1490G>T (p.Arg497Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.998G>T (p.Arg333Met) c.995G>T (p.Arg332Met) n.2080G>T n.1790G>T n.1891G>T c.887G>T (p.Arg296Met) c.1340G>T (p.Arg447Met) n.1822G>T n.1756G>T n.2079G>T n.1789G>T n.1890G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.241767853G>C | CA351413512 | D2HGDH | c.1450G>C (p.Asp484His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1048G>C (p.Asp350His) c.*2686G>C (n.*2686G>C) c.846G>C n.1340G>C n.931G>C n.649G>C n.1274G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.1372G>C c.1570G>C (p.Asp524His) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.997G>C (p.Asp333His) n.2082G>C n.1792G>C n.1893G>C c.889G>C (p.Asp297His) c.1342G>C (p.Asp448His) n.1824G>C n.1758G>C n.2081G>C n.1791G>C n.1892G>C n.1321G>C | |
2 | g.241767853G>T | CA351413500 | D2HGDH | c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.*200G>T (n.*200G>T) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.*2686G>T (n.*2686G>T) c.846G>T n.1340G>T n.931G>T n.649G>T n.1274G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.1372G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.2082G>T n.1792G>T n.1893G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.1824G>T n.1758G>T n.2081G>T n.1791G>T n.1892G>T n.1321G>T | |
2 | g.241767854A>C | CA351413514 | D2HGDH | c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.847A>C n.1341A>C n.932A>C n.650A>C n.1275A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.1373A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.2083A>C n.1793A>C n.1894A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.1825A>C n.1759A>C n.2082A>C n.1792A>C n.1893A>C n.1322A>C | |
2 | g.241767854A>G | CA351413515 | D2HGDH | c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.847A>G n.1341A>G n.932A>G n.650A>G n.1275A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.1373A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.2083A>G n.1793A>G n.1894A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.1825A>G n.1759A>G n.2082A>G n.1792A>G n.1893A>G n.1322A>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767854A>T | CA351413516 | D2HGDH | c.1451A>T (p.Asp484Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.847A>T n.1341A>T n.932A>T n.650A>T n.1275A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.1373A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.2083A>T n.1793A>T n.1894A>T c.890A>T (p.Asp297Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) n.1825A>T n.1759A>T n.2082A>T n.1792A>T n.1893A>T n.1322A>T | |
2 | g.241767855C>A | CA351413517 | D2HGDH | c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.848C>A n.1342C>A n.933C>A n.651C>A n.1276C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.1374C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) n.2084C>A n.1794C>A n.1895C>A c.891C>A (p.Asp297Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) n.1826C>A n.1760C>A n.2083C>A n.1793C>A n.1894C>A n.1323C>A | |
2 | g.241767855C= | CA1339784378 | D2HGDH | c.1452C= (p.Asp484=) c.*202C= (n.*202C=) c.1050C= (p.Asp350=) c.*2688C= (n.*2688C=) c.848C= n.1342C= n.933C= n.651C= n.1276C= c.*296C= (n.*296C=) n.1374C= c.1572C= (p.Asp524=) c.1530C= (p.Asp510=) c.1494C= (p.Asp498=) c.1011C= (p.Asp337=) c.1002C= (p.Asp334=) c.999C= (p.Asp333=) n.2084C= n.1794C= n.1895C= c.891C= (p.Asp297=) c.1344C= (p.Asp448=) n.1826C= n.1760C= n.2083C= n.1793C= n.1894C= n.1323C= | |
2 | g.241767855C>G | CA351413518 | D2HGDH | c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.848C>G n.1342C>G n.933C>G n.651C>G n.1276C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.1374C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) n.2084C>G n.1794C>G n.1895C>G c.891C>G (p.Asp297Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) n.1826C>G n.1760C>G n.2083C>G n.1793C>G n.1894C>G n.1323C>G | |
2 | g.241767855C>T | CA2222238 | D2HGDH | c.1452C>T (p.Asp484=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1050C>T (p.Asp350=) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.848C>T n.1342C>T n.933C>T n.651C>T n.1276C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.1374C>T c.1572C>T (p.Asp524=) c.1530C>T (p.Asp510=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.1002C>T (p.Asp334=) c.999C>T (p.Asp333=) n.2084C>T n.1794C>T n.1895C>T c.891C>T (p.Asp297=) c.1344C>T (p.Asp448=) n.1826C>T n.1760C>T n.2083C>T n.1793C>T n.1894C>T n.1323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767856G= | CA1339784379 | D2HGDH | c.1453G= (p.Val485=) c.*203G= (n.*203G=) c.1051G= (p.Val351=) c.*2689G= (n.*2689G=) c.849G= n.1343G= n.934G= n.652G= n.1277G= c.*297G= (n.*297G=) n.1375G= c.1573G= (p.Val525=) c.1531G= (p.Val511=) c.1495G= (p.Val499=) c.1012G= (p.Val338=) c.1003G= (p.Val335=) c.1000G= (p.Val334=) n.2085G= n.1795G= n.1896G= c.892G= (p.Val298=) c.1345G= (p.Val449=) n.1827G= n.1761G= n.2084G= n.1794G= n.1895G= n.1324G= | |
2 | g.241767856G>T | CA351413520 | D2HGDH | c.1453G>T (p.Val485Phe) c.*203G>T (n.*203G>T) c.1051G>T (p.Val351Phe) c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.849G>T n.1343G>T n.934G>T n.652G>T n.1277G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1375G>T c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1531G>T (p.Val511Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) n.2085G>T n.1795G>T n.1896G>T c.892G>T (p.Val298Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) n.1827G>T n.1761G>T n.2084G>T n.1794G>T n.1895G>T n.1324G>T | |
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2 | g.241767857T>C | CA351413525 | D2HGDH | c.1454T>C (p.Val485Ala) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.850T>C n.1344T>C n.935T>C n.653T>C n.1278T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.1376T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.2086T>C n.1796T>C n.1897T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) n.1828T>C n.1762T>C n.2085T>C n.1795T>C n.1896T>C n.1325T>C | |
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2 | g.241767864C>G | CA432079322 | D2HGDH | c.1461C>G (p.Gly487=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.857C>G n.1351C>G n.942C>G n.660C>G n.1285C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.1383C>G c.1581C>G (p.Gly527=) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1503C>G (p.Gly501=) c.1020C>G (p.Gly340=) c.1011C>G (p.Gly337=) c.1008C>G (p.Gly336=) n.2093C>G n.1803C>G n.1904C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.1353C>G (p.Gly451=) n.1835C>G n.1769C>G n.2092C>G n.1802C>G n.1903C>G n.1332C>G | |
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2 | g.241767865T>C | CA351413553 | D2HGDH | c.1462T>C (p.Tyr488His) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.858T>C n.1352T>C n.943T>C n.661T>C n.1286T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.1384T>C c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.2094T>C n.1804T>C n.1905T>C c.901T>C (p.Tyr301His) c.1354T>C (p.Tyr452His) n.1836T>C n.1770T>C n.2093T>C n.1803T>C n.1904T>C n.1333T>C | |
2 | g.241767865T>G | CA351413555 | D2HGDH | c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.858T>G n.1352T>G n.943T>G n.661T>G n.1286T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.1384T>G c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.2094T>G n.1804T>G n.1905T>G c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.1836T>G n.1770T>G n.2093T>G n.1803T>G n.1904T>G n.1333T>G | |
2 | g.241767866A>C | CA351413558 | D2HGDH | c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.*2699A>C (n.*2699A>C) c.859A>C n.1353A>C n.944A>C n.662A>C n.1287A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.1385A>C c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.2095A>C n.1805A>C n.1906A>C c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.1837A>C n.1771A>C n.2094A>C n.1804A>C n.1905A>C n.1334A>C | |
2 | g.241767866A>G | CA351413560 | D2HGDH | c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.859A>G n.1353A>G n.944A>G n.662A>G n.1287A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.1385A>G c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.2095A>G n.1805A>G n.1906A>G c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.1837A>G n.1771A>G n.2094A>G n.1804A>G n.1905A>G n.1334A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.241767867C>A | CA351413568 | D2HGDH | c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.*2700C>A (n.*2700C>A) c.860C>A n.1354C>A n.945C>A n.663C>A n.1288C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.1386C>A c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.2096C>A n.1806C>A n.1907C>A c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.1838C>A n.1772C>A n.2095C>A n.1805C>A n.1906C>A n.1335C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767867C>G | CA351413566 | D2HGDH | c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.*2700C>G (n.*2700C>G) c.860C>G n.1354C>G n.945C>G n.663C>G n.1288C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.1386C>G c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) n.2096C>G n.1806C>G n.1907C>G c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.1838C>G n.1772C>G n.2095C>G n.1805C>G n.1906C>G n.1335C>G | |
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2 | g.241767868A>G | CA351413571 | D2HGDH | c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.*2701A>G (n.*2701A>G) c.861A>G n.1355A>G n.946A>G n.664A>G n.1289A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1387A>G c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.2097A>G n.1807A>G n.1908A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) n.1839A>G n.1773A>G n.2096A>G n.1806A>G n.1907A>G n.1336A>G | |
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2 | g.241767875C>A | CA351413619 | D2HGDH | c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.*2708C>A (n.*2708C>A) c.868C>A n.1362C>A n.953C>A n.671C>A n.1296C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.1394C>A c.1592C>A (p.Pro531Gln) c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) n.2104C>A n.1814C>A n.1915C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) n.1846C>A n.1780C>A n.2103C>A n.1813C>A n.1914C>A n.1343C>A | |
2 | g.241767875C>G | CA351413622 | D2HGDH | c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*222C>G (n.*222C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.*2708C>G (n.*2708C>G) c.868C>G n.1362C>G n.953C>G n.671C>G n.1296C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.1394C>G c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.2104C>G n.1814C>G n.1915C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1846C>G n.1780C>G n.2103C>G n.1813C>G n.1914C>G n.1343C>G | |
2 | g.241767875C>T | CA351413620 | D2HGDH | c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.868C>T n.1362C>T n.953C>T n.671C>T n.1296C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.1394C>T c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.2104C>T n.1814C>T n.1915C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1846C>T n.1780C>T n.2103C>T n.1813C>T n.1914C>T n.1343C>T | |
2 | g.241767876A= | CA1339784383 | D2HGDH | c.1473A= (p.Pro491=) c.*223A= (n.*223A=) c.1071A= (p.Pro357=) c.*2709A= (n.*2709A=) c.869A= n.1363A= n.954A= n.672A= n.1297A= c.*317A= (n.*317A=) n.1395A= c.1593A= (p.Pro531=) c.1551A= (p.Pro517=) c.1515A= (p.Pro505=) c.1032A= (p.Pro344=) c.1023A= (p.Pro341=) c.1020A= (p.Pro340=) n.2105A= n.1815A= n.1916A= c.912A= (p.Pro304=) c.1365A= (p.Pro455=) n.1847A= n.1781A= n.2104A= n.1814A= n.1915A= n.1344A= | |
2 | g.241767876A>C | CA432079337 | D2HGDH | c.1473A>C (p.Pro491=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1071A>C (p.Pro357=) c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.869A>C n.1363A>C n.954A>C n.672A>C n.1297A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.1395A>C c.1593A>C (p.Pro531=) c.1551A>C (p.Pro517=) c.1515A>C (p.Pro505=) c.1032A>C (p.Pro344=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.1020A>C (p.Pro340=) n.2105A>C n.1815A>C n.1916A>C c.912A>C (p.Pro304=) c.1365A>C (p.Pro455=) n.1847A>C n.1781A>C n.2104A>C n.1814A>C n.1915A>C n.1344A>C | |
2 | g.241767876A>G | CA432079336 | D2HGDH | c.1473A>G (p.Pro491=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1071A>G (p.Pro357=) c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.869A>G n.1363A>G n.954A>G n.672A>G n.1297A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.1395A>G c.1593A>G (p.Pro531=) c.1551A>G (p.Pro517=) c.1515A>G (p.Pro505=) c.1032A>G (p.Pro344=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.1020A>G (p.Pro340=) n.2105A>G n.1815A>G n.1916A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.1365A>G (p.Pro455=) n.1847A>G n.1781A>G n.2104A>G n.1814A>G n.1915A>G n.1344A>G | |
2 | g.241767876A>T | CA432079335 | D2HGDH | c.1473A>T (p.Pro491=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1071A>T (p.Pro357=) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.869A>T n.1363A>T n.954A>T n.672A>T n.1297A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.1395A>T c.1593A>T (p.Pro531=) c.1551A>T (p.Pro517=) c.1515A>T (p.Pro505=) c.1032A>T (p.Pro344=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.1020A>T (p.Pro340=) n.2105A>T n.1815A>T n.1916A>T c.912A>T (p.Pro304=) c.1365A>T (p.Pro455=) n.1847A>T n.1781A>T n.2104A>T n.1814A>T n.1915A>T n.1344A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767877C>A | CA351413625 | D2HGDH | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.870C>A n.1364C>A n.955C>A n.673C>A n.1298C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.1396C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.2106C>A n.1816C>A n.1917C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.1848C>A n.1782C>A n.2105C>A n.1815C>A n.1916C>A n.1345C>A | |
2 | g.241767877C= | CA1339784384 | D2HGDH | c.1474C= (p.Pro492=) c.*224C= (n.*224C=) c.1072C= (p.Pro358=) c.*2710C= (n.*2710C=) c.870C= n.1364C= n.955C= n.673C= n.1298C= c.*318C= (n.*318C=) n.1396C= c.1594C= (p.Pro532=) c.1552C= (p.Pro518=) c.1516C= (p.Pro506=) c.1033C= (p.Pro345=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1021C= (p.Pro341=) n.2106C= n.1816C= n.1917C= c.913C= (p.Pro305=) c.1366C= (p.Pro456=) n.1848C= n.1782C= n.2105C= n.1815C= n.1916C= n.1345C= | |
2 | g.241767877C>G | CA68571642 | D2HGDH | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.*2710C>G (n.*2710C>G) c.870C>G n.1364C>G n.955C>G n.673C>G n.1298C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.1396C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.2106C>G n.1816C>G n.1917C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.1848C>G n.1782C>G n.2105C>G n.1815C>G n.1916C>G n.1345C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767877C>T | CA351413627 | D2HGDH | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.870C>T n.1364C>T n.955C>T n.673C>T n.1298C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.1396C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.2106C>T n.1816C>T n.1917C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.1848C>T n.1782C>T n.2105C>T n.1815C>T n.1916C>T n.1345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767878C>A | CA351413631 | D2HGDH | c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.*2711C>A (n.*2711C>A) c.871C>A n.1365C>A n.956C>A n.674C>A n.1299C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.1397C>A c.1595C>A (p.Pro532Gln) c.1553C>A (p.Pro518Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.2107C>A n.1817C>A n.1918C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) n.1849C>A n.1783C>A n.2106C>A n.1816C>A n.1917C>A n.1346C>A | |
2 | g.241767878C= | CA1339784385 | D2HGDH | c.1475C= (p.Pro492=) c.*225C= (n.*225C=) c.1073C= (p.Pro358=) c.*2711C= (n.*2711C=) c.871C= n.1365C= n.956C= n.674C= n.1299C= c.*319C= (n.*319C=) n.1397C= c.1595C= (p.Pro532=) c.1553C= (p.Pro518=) c.1517C= (p.Pro506=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1025C= (p.Pro342=) c.1022C= (p.Pro341=) n.2107C= n.1817C= n.1918C= c.914C= (p.Pro305=) c.1367C= (p.Pro456=) n.1849C= n.1783C= n.2106C= n.1816C= n.1917C= n.1346C= | |
2 | g.241767878C>G | CA351413635 | D2HGDH | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.*2711C>G (n.*2711C>G) c.871C>G n.1365C>G n.956C>G n.674C>G n.1299C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.1397C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.2107C>G n.1817C>G n.1918C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.1849C>G n.1783C>G n.2106C>G n.1816C>G n.1917C>G n.1346C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767878C>T | CA2222241 | D2HGDH | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.*2711C>T (n.*2711C>T) c.871C>T n.1365C>T n.956C>T n.674C>T n.1299C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.1397C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.2107C>T n.1817C>T n.1918C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1849C>T n.1783C>T n.2106C>T n.1816C>T n.1917C>T n.1346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767879G>A | CA2222242 | D2HGDH | c.1476G>A (p.Pro492=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1074G>A (p.Pro358=) c.*2712G>A (n.*2712G>A) c.872G>A n.1366G>A n.957G>A n.675G>A n.1300G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.1398G>A c.1596G>A (p.Pro532=) c.1554G>A (p.Pro518=) c.1518G>A (p.Pro506=) c.1035G>A (p.Pro345=) c.1026G>A (p.Pro342=) c.1023G>A (p.Pro341=) n.2108G>A n.1818G>A n.1919G>A c.915G>A (p.Pro305=) c.1368G>A (p.Pro456=) n.1850G>A n.1784G>A n.2107G>A n.1817G>A n.1918G>A n.1347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767879G= | CA1339784387 | D2HGDH | c.1476G= (p.Pro492=) c.*226G= (n.*226G=) c.1074G= (p.Pro358=) c.*2712G= (n.*2712G=) c.872G= n.1366G= n.957G= n.675G= n.1300G= c.*320G= (n.*320G=) n.1398G= c.1596G= (p.Pro532=) c.1554G= (p.Pro518=) c.1518G= (p.Pro506=) c.1035G= (p.Pro345=) c.1026G= (p.Pro342=) c.1023G= (p.Pro341=) n.2108G= n.1818G= n.1919G= c.915G= (p.Pro305=) c.1368G= (p.Pro456=) n.1850G= n.1784G= n.2107G= n.1817G= n.1918G= n.1347G= | |
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2 | g.241767880G>C | CA351413643 | D2HGDH | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.873G>C n.1367G>C n.958G>C n.676G>C n.1301G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.1399G>C c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.2109G>C n.1819G>C n.1920G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.1851G>C n.1785G>C n.2108G>C n.1818G>C n.1919G>C n.1348G>C | |
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2 | g.241767883G= | CA1339784389 | D2HGDH | c.1480G= (p.Ala494=) c.*230G= (n.*230G=) c.1078G= (p.Ala360=) c.*2716G= (n.*2716G=) c.876G= n.1370G= n.961G= n.679G= n.1304G= c.*324G= (n.*324G=) n.1402G= c.1600G= (p.Ala534=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1522G= (p.Ala508=) c.1039G= (p.Ala347=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1027G= (p.Ala343=) n.2112G= n.1822G= n.1923G= c.919G= (p.Ala307=) c.1372G= (p.Ala458=) n.1854G= n.1788G= n.2111G= n.1821G= n.1922G= n.1351G= | |
2 | g.241767883G>T | CA351413660 | D2HGDH | c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*2716G>T (n.*2716G>T) c.876G>T n.1370G>T n.961G>T n.679G>T n.1304G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.1402G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.2112G>T n.1822G>T n.1923G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.1854G>T n.1788G>T n.2111G>T n.1821G>T n.1922G>T n.1351G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.241767884C= | CA1339784390 | D2HGDH | c.1481C= (p.Ala494=) c.*231C= (n.*231C=) c.1079C= (p.Ala360=) c.*2717C= (n.*2717C=) c.877C= n.1371C= n.962C= n.680C= n.1305C= c.*325C= (n.*325C=) n.1403C= c.1601C= (p.Ala534=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1523C= (p.Ala508=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1031C= (p.Ala344=) c.1028C= (p.Ala343=) n.2113C= n.1823C= n.1924C= c.920C= (p.Ala307=) c.1373C= (p.Ala458=) n.1855C= n.1789C= n.2112C= n.1822C= n.1923C= n.1352C= | |
2 | g.241767884C>G | CA351413684 | D2HGDH | c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.877C>G n.1371C>G n.962C>G n.680C>G n.1305C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.1403C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.2113C>G n.1823C>G n.1924C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.1855C>G n.1789C>G n.2112C>G n.1822C>G n.1923C>G n.1352C>G | |
2 | g.241767884C>T | CA351413663 | D2HGDH | c.1481C>T (p.Ala494Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.877C>T n.1371C>T n.962C>T n.680C>T n.1305C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.1403C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.2113C>T n.1823C>T n.1924C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.1855C>T n.1789C>T n.2112C>T n.1822C>T n.1923C>T n.1352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767885C>A | CA432079345 | D2HGDH | c.1482C>A (p.Ala494=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.878C>A n.1372C>A n.963C>A n.681C>A n.1306C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1404C>A c.1602C>A (p.Ala534=) c.1560C>A (p.Ala520=) c.1524C>A (p.Ala508=) c.1041C>A (p.Ala347=) c.1032C>A (p.Ala344=) c.1029C>A (p.Ala343=) n.2114C>A n.1824C>A n.1925C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.1374C>A (p.Ala458=) n.1856C>A n.1790C>A n.2113C>A n.1823C>A n.1924C>A n.1353C>A | |
2 | g.241767885C= | CA1339784391 | D2HGDH | c.1482C= (p.Ala494=) c.*232C= (n.*232C=) c.1080C= (p.Ala360=) c.*2718C= (n.*2718C=) c.878C= n.1372C= n.963C= n.681C= n.1306C= c.*326C= (n.*326C=) n.1404C= c.1602C= (p.Ala534=) c.1560C= (p.Ala520=) c.1524C= (p.Ala508=) c.1041C= (p.Ala347=) c.1032C= (p.Ala344=) c.1029C= (p.Ala343=) n.2114C= n.1824C= n.1925C= c.921C= (p.Ala307=) c.1374C= (p.Ala458=) n.1856C= n.1790C= n.2113C= n.1823C= n.1924C= n.1353C= | |
2 | g.241767885C>G | CA432079344 | D2HGDH | c.1482C>G (p.Ala494=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.878C>G n.1372C>G n.963C>G n.681C>G n.1306C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1404C>G c.1602C>G (p.Ala534=) c.1560C>G (p.Ala520=) c.1524C>G (p.Ala508=) c.1041C>G (p.Ala347=) c.1032C>G (p.Ala344=) c.1029C>G (p.Ala343=) n.2114C>G n.1824C>G n.1925C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.1374C>G (p.Ala458=) n.1856C>G n.1790C>G n.2113C>G n.1823C>G n.1924C>G n.1353C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767885C>T | CA432079343 | D2HGDH | c.1482C>T (p.Ala494=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.878C>T n.1372C>T n.963C>T n.681C>T n.1306C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1404C>T c.1602C>T (p.Ala534=) c.1560C>T (p.Ala520=) c.1524C>T (p.Ala508=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.1032C>T (p.Ala344=) c.1029C>T (p.Ala343=) n.2114C>T n.1824C>T n.1925C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.1374C>T (p.Ala458=) n.1856C>T n.1790C>T n.2113C>T n.1823C>T n.1924C>T n.1353C>T | |
2 | g.241767886C>A | CA2222244 | D2HGDH | c.1483C>A (p.Leu495Met) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.*2719C>A (n.*2719C>A) c.879C>A n.1373C>A n.964C>A n.682C>A n.1307C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.1405C>A c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) n.2115C>A n.1825C>A n.1926C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1857C>A n.1791C>A n.2114C>A n.1824C>A n.1925C>A n.1354C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767886C= | CA1339784392 | D2HGDH | c.1483C= (p.Leu495=) c.*233C= (n.*233C=) c.1081C= (p.Leu361=) c.*2719C= (n.*2719C=) c.879C= n.1373C= n.964C= n.682C= n.1307C= c.*327C= (n.*327C=) n.1405C= c.1603C= (p.Leu535=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1033C= (p.Leu345=) c.1030C= (p.Leu344=) n.2115C= n.1825C= n.1926C= c.922C= (p.Leu308=) c.1375C= (p.Leu459=) n.1857C= n.1791C= n.2114C= n.1824C= n.1925C= n.1354C= | |
2 | g.241767886C>G | CA351413692 | D2HGDH | c.1483C>G (p.Leu495Val) c.*233C>G (n.*233C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*2719C>G (n.*2719C>G) c.879C>G n.1373C>G n.964C>G n.682C>G n.1307C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.1405C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2115C>G n.1825C>G n.1926C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1857C>G n.1791C>G n.2114C>G n.1824C>G n.1925C>G n.1354C>G | |
2 | g.241767886C>T | CA2222245 | D2HGDH | c.1483C>T (p.Leu495=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) c.*2719C>T (n.*2719C>T) c.879C>T n.1373C>T n.964C>T n.682C>T n.1307C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.1405C>T c.1603C>T (p.Leu535=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1030C>T (p.Leu344=) n.2115C>T n.1825C>T n.1926C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.1375C>T (p.Leu459=) n.1857C>T n.1791C>T n.2114C>T n.1824C>T n.1925C>T n.1354C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767887T>A | CA351413698 | D2HGDH | c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.*2720T>A (n.*2720T>A) c.880T>A n.1374T>A n.965T>A n.683T>A n.1308T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.1406T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.2116T>A n.1826T>A n.1927T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1858T>A n.1792T>A n.2115T>A n.1825T>A n.1926T>A n.1355T>A | |
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2 | g.241767893T>G | CA351413723 | D2HGDH | c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*2726T>G (n.*2726T>G) c.886T>G n.1380T>G n.971T>G n.689T>G n.1314T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.1412T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2122T>G n.1832T>G n.1933T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1864T>G n.1798T>G n.2121T>G n.1831T>G n.1932T>G n.1361T>G | |
2 | g.241767894C>A | CA432079352 | D2HGDH | c.1491C>A (p.Leu497=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1089C>A (p.Leu363=) c.*2727C>A (n.*2727C>A) c.887C>A n.1381C>A n.972C>A n.690C>A n.1315C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.1413C>A c.1611C>A (p.Leu537=) c.1569C>A (p.Leu523=) c.1533C>A (p.Leu511=) c.1050C>A (p.Leu350=) c.1041C>A (p.Leu347=) c.1038C>A (p.Leu346=) n.2123C>A n.1833C>A n.1934C>A c.930C>A (p.Leu310=) c.1383C>A (p.Leu461=) n.1865C>A n.1799C>A n.2122C>A n.1832C>A n.1933C>A n.1362C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.241767894C>G | CA432079351 | D2HGDH | c.1491C>G (p.Leu497=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1089C>G (p.Leu363=) c.*2727C>G (n.*2727C>G) c.887C>G n.1381C>G n.972C>G n.690C>G n.1315C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.1413C>G c.1611C>G (p.Leu537=) c.1569C>G (p.Leu523=) c.1533C>G (p.Leu511=) c.1050C>G (p.Leu350=) c.1041C>G (p.Leu347=) c.1038C>G (p.Leu346=) n.2123C>G n.1833C>G n.1934C>G c.930C>G (p.Leu310=) c.1383C>G (p.Leu461=) n.1865C>G n.1799C>G n.2122C>G n.1832C>G n.1933C>G n.1362C>G | |
2 | g.241767894C>T | CA432079350 | D2HGDH | c.1491C>T (p.Leu497=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1089C>T (p.Leu363=) c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.887C>T n.1381C>T n.972C>T n.690C>T n.1315C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.1413C>T c.1611C>T (p.Leu537=) c.1569C>T (p.Leu523=) c.1533C>T (p.Leu511=) c.1050C>T (p.Leu350=) c.1041C>T (p.Leu347=) c.1038C>T (p.Leu346=) n.2123C>T n.1833C>T n.1934C>T c.930C>T (p.Leu310=) c.1383C>T (p.Leu461=) n.1865C>T n.1799C>T n.2122C>T n.1832C>T n.1933C>T n.1362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767895A>C | CA351413724 | D2HGDH | c.1492A>C (p.Met498Leu) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1090A>C (p.Met364Leu) c.*2728A>C (n.*2728A>C) c.888A>C n.1382A>C n.973A>C n.691A>C n.1316A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.1414A>C c.1612A>C (p.Met538Leu) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.1042A>C (p.Met348Leu) c.1039A>C (p.Met347Leu) n.2124A>C n.1834A>C n.1935A>C c.931A>C (p.Met311Leu) c.1384A>C (p.Met462Leu) n.1866A>C n.1800A>C n.2123A>C n.1833A>C n.1934A>C n.1363A>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.241767895A>G | CA351413725 | D2HGDH | c.1492A>G (p.Met498Val) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1090A>G (p.Met364Val) c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.888A>G n.1382A>G n.973A>G n.691A>G n.1316A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.1414A>G c.1612A>G (p.Met538Val) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1534A>G (p.Met512Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.1042A>G (p.Met348Val) c.1039A>G (p.Met347Val) n.2124A>G n.1834A>G n.1935A>G c.931A>G (p.Met311Val) c.1384A>G (p.Met462Val) n.1866A>G n.1800A>G n.2123A>G n.1833A>G n.1934A>G n.1363A>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767895A>T | CA351413726 | D2HGDH | c.1492A>T (p.Met498Leu) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.*2728A>T (n.*2728A>T) c.888A>T n.1382A>T n.973A>T n.691A>T n.1316A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.1414A>T c.1612A>T (p.Met538Leu) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) c.1039A>T (p.Met347Leu) n.2124A>T n.1834A>T n.1935A>T c.931A>T (p.Met311Leu) c.1384A>T (p.Met462Leu) n.1866A>T n.1800A>T n.2123A>T n.1833A>T n.1934A>T n.1363A>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767896T>A | CA351413727 | D2HGDH | c.1493T>A (p.Met498Lys) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1091T>A (p.Met364Lys) c.*2729T>A (n.*2729T>A) c.889T>A n.1383T>A n.974T>A n.692T>A n.1317T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.1415T>A c.1613T>A (p.Met538Lys) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1535T>A (p.Met512Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.1043T>A (p.Met348Lys) c.1040T>A (p.Met347Lys) n.2125T>A n.1835T>A n.1936T>A c.932T>A (p.Met311Lys) c.1385T>A (p.Met462Lys) n.1867T>A n.1801T>A n.2124T>A n.1834T>A n.1935T>A n.1364T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767896T>G | CA351413732 | D2HGDH | c.1493T>G (p.Met498Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1091T>G (p.Met364Arg) c.*2729T>G (n.*2729T>G) c.889T>G n.1383T>G n.974T>G n.692T>G n.1317T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.1415T>G c.1613T>G (p.Met538Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1535T>G (p.Met512Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.1043T>G (p.Met348Arg) c.1040T>G (p.Met347Arg) n.2125T>G n.1835T>G n.1936T>G c.932T>G (p.Met311Arg) c.1385T>G (p.Met462Arg) n.1867T>G n.1801T>G n.2124T>G n.1834T>G n.1935T>G n.1364T>G | |
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2 | g.241767897G>T | CA351413737 | D2HGDH | c.1494G>T (p.Met498Ile) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1092G>T (p.Met364Ile) c.*2730G>T (n.*2730G>T) c.890G>T n.1384G>T n.975G>T n.693G>T n.1318G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.1416G>T c.1614G>T (p.Met538Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1536G>T (p.Met512Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) c.1041G>T (p.Met347Ile) n.2126G>T n.1836G>T n.1937G>T c.933G>T (p.Met311Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) n.1868G>T n.1802G>T n.2125G>T n.1835G>T n.1936G>T n.1365G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.241767904C= | CA1339784397 | D2HGDH | c.1501C= (p.Leu501=) c.*251C= (n.*251C=) c.1099C= (p.Leu367=) c.*2737C= (n.*2737C=) c.897C= n.1391C= n.982C= n.700C= n.1325C= c.*345C= (n.*345C=) n.1423C= c.1621C= (p.Leu541=) c.1579C= (p.Leu527=) c.1543C= (p.Leu515=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1048C= (p.Leu350=) n.2133C= n.1843C= n.1944C= c.940C= (p.Leu314=) c.1393C= (p.Leu465=) n.1875C= n.1809C= n.2132C= n.1842C= n.1943C= n.1372C= | |
2 | g.241767904C>G | CA2222247 | D2HGDH | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*2737C>G (n.*2737C>G) c.897C>G n.1391C>G n.982C>G n.700C>G n.1325C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.1423C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.2133C>G n.1843C>G n.1944C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1875C>G n.1809C>G n.2132C>G n.1842C>G n.1943C>G n.1372C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767904C>T | CA351413785 | D2HGDH | c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.897C>T n.1391C>T n.982C>T n.700C>T n.1325C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.1423C>T c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) n.2133C>T n.1843C>T n.1944C>T c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1875C>T n.1809C>T n.2132C>T n.1842C>T n.1943C>T n.1372C>T | dbSNP |
2 | g.241767905T>A | CA351413788 | D2HGDH | c.1502T>A (p.Leu501His) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1100T>A (p.Leu367His) c.*2738T>A (n.*2738T>A) c.898T>A n.1392T>A n.983T>A n.701T>A n.1326T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.1424T>A c.1622T>A (p.Leu541His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1544T>A (p.Leu515His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1049T>A (p.Leu350His) n.2134T>A n.1844T>A n.1945T>A c.941T>A (p.Leu314His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.1876T>A n.1810T>A n.2133T>A n.1843T>A n.1944T>A n.1373T>A | |
2 | g.241767905T>C | CA2222248 | D2HGDH | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.*2738T>C (n.*2738T>C) c.898T>C n.1392T>C n.983T>C n.701T>C n.1326T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1424T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.2134T>C n.1844T>C n.1945T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1876T>C n.1810T>C n.2133T>C n.1843T>C n.1944T>C n.1373T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767905T>G | CA351413791 | D2HGDH | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*2738T>G (n.*2738T>G) c.898T>G n.1392T>G n.983T>G n.701T>G n.1326T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.1424T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.2134T>G n.1844T>G n.1945T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1876T>G n.1810T>G n.2133T>G n.1843T>G n.1944T>G n.1373T>G | |
2 | g.241767905T= | CA1339784398 | D2HGDH | c.1502T= (p.Leu501=) c.*252T= (n.*252T=) c.1100T= (p.Leu367=) c.*2738T= (n.*2738T=) c.898T= n.1392T= n.983T= n.701T= n.1326T= c.*346T= (n.*346T=) n.1424T= c.1622T= (p.Leu541=) c.1580T= (p.Leu527=) c.1544T= (p.Leu515=) c.1061T= (p.Leu354=) c.1052T= (p.Leu351=) c.1049T= (p.Leu350=) n.2134T= n.1844T= n.1945T= c.941T= (p.Leu314=) c.1394T= (p.Leu465=) n.1876T= n.1810T= n.2133T= n.1843T= n.1944T= n.1373T= | |
2 | g.241767906del | CA2664134879 | D2HGDH | c.1503del (p.Lys502ArgfsTer?) c.*253del (n.*253del) c.1101del (p.Lys368ArgfsTer?) c.*2739del (n.*2739del) c.899del n.1393del n.984del n.702del n.1327del c.*347del (n.*347del) n.1425del c.1623del (p.Lys542ArgfsTer?) c.1581del (p.Lys528ArgfsTer?) c.1545del (p.Lys516ArgfsTer?) c.1062del (p.Lys355ArgfsTer?) c.1053del (p.Lys352ArgfsTer?) c.1050del (p.Lys351ArgfsTer?) n.2135del n.1845del n.1946del c.942del (p.Lys315ArgfsTer?) c.1395del (p.Lys466ArgfsTer?) n.1877del n.1811del n.2134del n.1844del n.1945del n.1374del | gnomAD v4 |
2 | g.241767906C>A | CA432079357 | D2HGDH | c.1503C>A (p.Leu501=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1101C>A (p.Leu367=) c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.899C>A n.1393C>A n.984C>A n.702C>A n.1327C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1425C>A c.1623C>A (p.Leu541=) c.1581C>A (p.Leu527=) c.1545C>A (p.Leu515=) c.1062C>A (p.Leu354=) c.1053C>A (p.Leu351=) c.1050C>A (p.Leu350=) n.2135C>A n.1845C>A n.1946C>A c.942C>A (p.Leu314=) c.1395C>A (p.Leu465=) n.1877C>A n.1811C>A n.2134C>A n.1844C>A n.1945C>A n.1374C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767906C= | CA1339784399 | D2HGDH | c.1503C= (p.Leu501=) c.*253C= (n.*253C=) c.1101C= (p.Leu367=) c.*2739C= (n.*2739C=) c.899C= n.1393C= n.984C= n.702C= n.1327C= c.*347C= (n.*347C=) n.1425C= c.1623C= (p.Leu541=) c.1581C= (p.Leu527=) c.1545C= (p.Leu515=) c.1062C= (p.Leu354=) c.1053C= (p.Leu351=) c.1050C= (p.Leu350=) n.2135C= n.1845C= n.1946C= c.942C= (p.Leu314=) c.1395C= (p.Leu465=) n.1877C= n.1811C= n.2134C= n.1844C= n.1945C= n.1374C= | |
2 | g.241767906C>G | CA432079356 | D2HGDH | c.1503C>G (p.Leu501=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1101C>G (p.Leu367=) c.*2739C>G (n.*2739C>G) c.899C>G n.1393C>G n.984C>G n.702C>G n.1327C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.1425C>G c.1623C>G (p.Leu541=) c.1581C>G (p.Leu527=) c.1545C>G (p.Leu515=) c.1062C>G (p.Leu354=) c.1053C>G (p.Leu351=) c.1050C>G (p.Leu350=) n.2135C>G n.1845C>G n.1946C>G c.942C>G (p.Leu314=) c.1395C>G (p.Leu465=) n.1877C>G n.1811C>G n.2134C>G n.1844C>G n.1945C>G n.1374C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767906C>T | CA432079355 | D2HGDH | c.1503C>T (p.Leu501=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1101C>T (p.Leu367=) c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.899C>T n.1393C>T n.984C>T n.702C>T n.1327C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.1425C>T c.1623C>T (p.Leu541=) c.1581C>T (p.Leu527=) c.1545C>T (p.Leu515=) c.1062C>T (p.Leu354=) c.1053C>T (p.Leu351=) c.1050C>T (p.Leu350=) n.2135C>T n.1845C>T n.1946C>T c.942C>T (p.Leu314=) c.1395C>T (p.Leu465=) n.1877C>T n.1811C>T n.2134C>T n.1844C>T n.1945C>T n.1374C>T | |
2 | g.241767907A= | CA1339784400 | D2HGDH | c.1504A= (p.Lys502=) c.*254A= (n.*254A=) c.1102A= (p.Lys368=) c.*2740A= (n.*2740A=) c.900A= n.1394A= n.985A= n.703A= n.1328A= c.*348A= (n.*348A=) n.1426A= c.1624A= (p.Lys542=) c.1582A= (p.Lys528=) c.1546A= (p.Lys516=) c.1063A= (p.Lys355=) c.1054A= (p.Lys352=) c.1051A= (p.Lys351=) n.2136A= n.1846A= n.1947A= c.943A= (p.Lys315=) c.1396A= (p.Lys466=) n.1878A= n.1812A= n.2135A= n.1845A= n.1946A= n.1375A= | |
2 | g.241767907A>C | CA351413795 | D2HGDH | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.900A>C n.1394A>C n.985A>C n.703A>C n.1328A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.1426A>C c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.2136A>C n.1846A>C n.1947A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.1878A>C n.1812A>C n.2135A>C n.1845A>C n.1946A>C n.1375A>C | gnomAD v4 |
2 | g.241767907A>G | CA351413797 | D2HGDH | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.900A>G n.1394A>G n.985A>G n.703A>G n.1328A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.1426A>G c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.2136A>G n.1846A>G n.1947A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.1878A>G n.1812A>G n.2135A>G n.1845A>G n.1946A>G n.1375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767907A>T | CA351413799 | D2HGDH | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.900A>T n.1394A>T n.985A>T n.703A>T n.1328A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.1426A>T c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.2136A>T n.1846A>T n.1947A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.1878A>T n.1812A>T n.2135A>T n.1845A>T n.1946A>T n.1375A>T | |
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2 | g.241767912C>T | CA2222250 | D2HGDH | c.1509C>T (p.Ala503=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1107C>T (p.Ala369=) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.905C>T n.1399C>T n.990C>T n.708C>T n.1333C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.1431C>T c.1629C>T (p.Ala543=) c.1587C>T (p.Ala529=) c.1551C>T (p.Ala517=) c.1068C>T (p.Ala356=) c.1059C>T (p.Ala353=) c.1056C>T (p.Ala352=) n.2141C>T n.1851C>T n.1952C>T c.948C>T (p.Ala316=) c.1401C>T (p.Ala467=) n.1883C>T n.1817C>T n.2140C>T n.1850C>T n.1951C>T n.1380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767913C>A | CA351413828 | D2HGDH | c.1510C>A (p.Leu504Met) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.*2746C>A (n.*2746C>A) c.906C>A n.1400C>A n.991C>A n.709C>A n.1334C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1432C>A c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.2142C>A n.1852C>A n.1953C>A c.949C>A (p.Leu317Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) n.1884C>A n.1818C>A n.2141C>A n.1851C>A n.1952C>A n.1381C>A | |
2 | g.241767913C= | CA1339784404 | D2HGDH | c.1510C= (p.Leu504=) c.*260C= (n.*260C=) c.1108C= (p.Leu370=) c.*2746C= (n.*2746C=) c.906C= n.1400C= n.991C= n.709C= n.1334C= c.*354C= (n.*354C=) n.1432C= c.1630C= (p.Leu544=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1552C= (p.Leu518=) c.1069C= (p.Leu357=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1057C= (p.Leu353=) n.2142C= n.1852C= n.1953C= c.949C= (p.Leu317=) c.1402C= (p.Leu468=) n.1884C= n.1818C= n.2141C= n.1851C= n.1952C= n.1381C= | |
2 | g.241767913C>G | CA351413829 | D2HGDH | c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.*2746C>G (n.*2746C>G) c.906C>G n.1400C>G n.991C>G n.709C>G n.1334C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1432C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.2142C>G n.1852C>G n.1953C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1884C>G n.1818C>G n.2141C>G n.1851C>G n.1952C>G n.1381C>G | |
2 | g.241767913C>T | CA432079362 | D2HGDH | c.1510C>T (p.Leu504=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1108C>T (p.Leu370=) c.*2746C>T (n.*2746C>T) c.906C>T n.1400C>T n.991C>T n.709C>T n.1334C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1432C>T c.1630C>T (p.Leu544=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1552C>T (p.Leu518=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.2142C>T n.1852C>T n.1953C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.1402C>T (p.Leu468=) n.1884C>T n.1818C>T n.2141C>T n.1851C>T n.1952C>T n.1381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767914T>A | CA351413832 | D2HGDH | c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.*261T>A (n.*261T>A) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.907T>A n.1401T>A n.992T>A n.710T>A n.1335T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.1433T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.2143T>A n.1853T>A n.1954T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.1885T>A n.1819T>A n.2142T>A n.1852T>A n.1953T>A n.1382T>A | |
2 | g.241767914T>C | CA351413835 | D2HGDH | c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.907T>C n.1401T>C n.992T>C n.710T>C n.1335T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.1433T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.2143T>C n.1853T>C n.1954T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1885T>C n.1819T>C n.2142T>C n.1852T>C n.1953T>C n.1382T>C | gnomAD v4 |
2 | g.241767914T>G | CA351413837 | D2HGDH | c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.907T>G n.1401T>G n.992T>G n.710T>G n.1335T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.1433T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.2143T>G n.1853T>G n.1954T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1885T>G n.1819T>G n.2142T>G n.1852T>G n.1953T>G n.1382T>G |