Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.241767541C>G | CA767066937 | D2HGDH | c.1307-169C>G (n.1307-169C>G) c.*57-169C>G (n.*57-169C>G) c.905-169C>G (n.905-169C>G) c.*2543-169C>G (n.*2543-169C>G) c.703-169C>G n.1197-169C>G n.788-169C>G n.506-169C>G n.1134-172C>G c.*151-169C>G (n.*151-169C>G) n.1229-169C>G c.1427-169C>G (n.1427-169C>G) c.1385-169C>G (n.1385-169C>G) c.1349-169C>G (n.1349-169C>G) c.*39-169C>G (n.*39-169C>G) c.1219-169C>G (n.1219-169C>G) c.866-169C>G (n.866-169C>G) c.857-169C>G (n.857-169C>G) c.854-169C>G (n.854-169C>G) n.1939-169C>G n.1649-169C>G n.1750-169C>G c.746-169C>G (n.746-169C>G) c.1199-169C>G (n.1199-169C>G) n.1681-169C>G n.1615-169C>G n.1938-169C>G n.1648-169C>G n.1749-169C>G n.1178-169C>G | dbSNP |
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2 | g.241767543G= | CA1339784184 | D2HGDH | c.1307-167G= (n.1307-167G=) c.*57-167G= (n.*57-167G=) c.905-167G= (n.905-167G=) c.*2543-167G= (n.*2543-167G=) c.703-167G= n.1197-167G= n.788-167G= n.506-167G= n.1134-170G= c.*151-167G= (n.*151-167G=) n.1229-167G= c.1427-167G= (n.1427-167G=) c.1385-167G= (n.1385-167G=) c.1349-167G= (n.1349-167G=) c.*39-167G= (n.*39-167G=) c.1219-167G= (n.1219-167G=) c.866-167G= (n.866-167G=) c.857-167G= (n.857-167G=) c.854-167G= (n.854-167G=) n.1939-167G= n.1649-167G= n.1750-167G= c.746-167G= (n.746-167G=) c.1199-167G= (n.1199-167G=) n.1681-167G= n.1615-167G= n.1938-167G= n.1648-167G= n.1749-167G= n.1178-167G= | |
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2 | g.241767545C= | CA1339784186 | D2HGDH | c.1307-165C= (n.1307-165C=) c.*57-165C= (n.*57-165C=) c.905-165C= (n.905-165C=) c.*2543-165C= (n.*2543-165C=) c.703-165C= n.1197-165C= n.788-165C= n.506-165C= n.1134-168C= c.*151-165C= (n.*151-165C=) n.1229-165C= c.1427-165C= (n.1427-165C=) c.1385-165C= (n.1385-165C=) c.1349-165C= (n.1349-165C=) c.*39-165C= (n.*39-165C=) c.1219-165C= (n.1219-165C=) c.866-165C= (n.866-165C=) c.857-165C= (n.857-165C=) c.854-165C= (n.854-165C=) n.1939-165C= n.1649-165C= n.1750-165C= c.746-165C= (n.746-165C=) c.1199-165C= (n.1199-165C=) n.1681-165C= n.1615-165C= n.1938-165C= n.1648-165C= n.1749-165C= n.1178-165C= | |
2 | g.241767545C>T | CA1044158453 | D2HGDH | c.1307-165C>T (n.1307-165C>T) c.*57-165C>T (n.*57-165C>T) c.905-165C>T (n.905-165C>T) c.*2543-165C>T (n.*2543-165C>T) c.703-165C>T n.1197-165C>T n.788-165C>T n.506-165C>T n.1134-168C>T c.*151-165C>T (n.*151-165C>T) n.1229-165C>T c.1427-165C>T (n.1427-165C>T) c.1385-165C>T (n.1385-165C>T) c.1349-165C>T (n.1349-165C>T) c.*39-165C>T (n.*39-165C>T) c.1219-165C>T (n.1219-165C>T) c.866-165C>T (n.866-165C>T) c.857-165C>T (n.857-165C>T) c.854-165C>T (n.854-165C>T) n.1939-165C>T n.1649-165C>T n.1750-165C>T c.746-165C>T (n.746-165C>T) c.1199-165C>T (n.1199-165C>T) n.1681-165C>T n.1615-165C>T n.1938-165C>T n.1648-165C>T n.1749-165C>T n.1178-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767548A>G | CA767066942 | D2HGDH | c.1307-162A>G (n.1307-162A>G) c.*57-162A>G (n.*57-162A>G) c.905-162A>G (n.905-162A>G) c.*2543-162A>G (n.*2543-162A>G) c.703-162A>G n.1197-162A>G n.788-162A>G n.506-162A>G n.1134-165A>G c.*151-162A>G (n.*151-162A>G) n.1229-162A>G c.1427-162A>G (n.1427-162A>G) c.1385-162A>G (n.1385-162A>G) c.1349-162A>G (n.1349-162A>G) c.*39-162A>G (n.*39-162A>G) c.1219-162A>G (n.1219-162A>G) c.866-162A>G (n.866-162A>G) c.857-162A>G (n.857-162A>G) c.854-162A>G (n.854-162A>G) n.1939-162A>G n.1649-162A>G n.1750-162A>G c.746-162A>G (n.746-162A>G) c.1199-162A>G (n.1199-162A>G) n.1681-162A>G n.1615-162A>G n.1938-162A>G n.1648-162A>G n.1749-162A>G n.1178-162A>G | dbSNP |
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2 | g.241767603G>T | CA2664134542 | D2HGDH | c.1307-107G>T (n.1307-107G>T) c.*57-107G>T (n.*57-107G>T) c.905-107G>T (n.905-107G>T) c.*2543-107G>T (n.*2543-107G>T) c.703-107G>T n.1197-107G>T n.788-107G>T n.506-107G>T n.1134-110G>T c.*151-107G>T (n.*151-107G>T) n.1229-107G>T c.1427-107G>T (n.1427-107G>T) c.1385-107G>T (n.1385-107G>T) c.1349-107G>T (n.1349-107G>T) c.*39-107G>T (n.*39-107G>T) c.1219-107G>T (n.1219-107G>T) c.866-107G>T (n.866-107G>T) c.857-107G>T (n.857-107G>T) c.854-107G>T (n.854-107G>T) n.1939-107G>T n.1649-107G>T n.1750-107G>T c.746-107G>T (n.746-107G>T) c.1199-107G>T (n.1199-107G>T) n.1681-107G>T n.1615-107G>T n.1938-107G>T n.1648-107G>T n.1749-107G>T n.1178-107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767604G>A | CA2664134543 | D2HGDH | c.1307-106G>A (n.1307-106G>A) c.*57-106G>A (n.*57-106G>A) c.905-106G>A (n.905-106G>A) c.*2543-106G>A (n.*2543-106G>A) c.703-106G>A n.1197-106G>A n.788-106G>A n.506-106G>A n.1134-109G>A c.*151-106G>A (n.*151-106G>A) n.1229-106G>A c.1427-106G>A (n.1427-106G>A) c.1385-106G>A (n.1385-106G>A) c.1349-106G>A (n.1349-106G>A) c.*39-106G>A (n.*39-106G>A) c.1219-106G>A (n.1219-106G>A) c.866-106G>A (n.866-106G>A) c.857-106G>A (n.857-106G>A) c.854-106G>A (n.854-106G>A) n.1939-106G>A n.1649-106G>A n.1750-106G>A c.746-106G>A (n.746-106G>A) c.1199-106G>A (n.1199-106G>A) n.1681-106G>A n.1615-106G>A n.1938-106G>A n.1648-106G>A n.1749-106G>A n.1178-106G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767604G>C | CA767066975 | D2HGDH | c.1307-106G>C (n.1307-106G>C) c.*57-106G>C (n.*57-106G>C) c.905-106G>C (n.905-106G>C) c.*2543-106G>C (n.*2543-106G>C) c.703-106G>C n.1197-106G>C n.788-106G>C n.506-106G>C n.1134-109G>C c.*151-106G>C (n.*151-106G>C) n.1229-106G>C c.1427-106G>C (n.1427-106G>C) c.1385-106G>C (n.1385-106G>C) c.1349-106G>C (n.1349-106G>C) c.*39-106G>C (n.*39-106G>C) c.1219-106G>C (n.1219-106G>C) c.866-106G>C (n.866-106G>C) c.857-106G>C (n.857-106G>C) c.854-106G>C (n.854-106G>C) n.1939-106G>C n.1649-106G>C n.1750-106G>C c.746-106G>C (n.746-106G>C) c.1199-106G>C (n.1199-106G>C) n.1681-106G>C n.1615-106G>C n.1938-106G>C n.1648-106G>C n.1749-106G>C n.1178-106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767604G>T | CA1044158479 | D2HGDH | c.1307-106G>T (n.1307-106G>T) c.*57-106G>T (n.*57-106G>T) c.905-106G>T (n.905-106G>T) c.*2543-106G>T (n.*2543-106G>T) c.703-106G>T n.1197-106G>T n.788-106G>T n.506-106G>T n.1134-109G>T c.*151-106G>T (n.*151-106G>T) n.1229-106G>T c.1427-106G>T (n.1427-106G>T) c.1385-106G>T (n.1385-106G>T) c.1349-106G>T (n.1349-106G>T) c.*39-106G>T (n.*39-106G>T) c.1219-106G>T (n.1219-106G>T) c.866-106G>T (n.866-106G>T) c.857-106G>T (n.857-106G>T) c.854-106G>T (n.854-106G>T) n.1939-106G>T n.1649-106G>T n.1750-106G>T c.746-106G>T (n.746-106G>T) c.1199-106G>T (n.1199-106G>T) n.1681-106G>T n.1615-106G>T n.1938-106G>T n.1648-106G>T n.1749-106G>T n.1178-106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767606C= | CA1339784218 | D2HGDH | c.1307-104C= (n.1307-104C=) c.*57-104C= (n.*57-104C=) c.905-104C= (n.905-104C=) c.*2543-104C= (n.*2543-104C=) c.703-104C= n.1197-104C= n.788-104C= n.506-104C= n.1134-107C= c.*151-104C= (n.*151-104C=) n.1229-104C= c.1427-104C= (n.1427-104C=) c.1385-104C= (n.1385-104C=) c.1349-104C= (n.1349-104C=) c.*39-104C= (n.*39-104C=) c.1219-104C= (n.1219-104C=) c.866-104C= (n.866-104C=) c.857-104C= (n.857-104C=) c.854-104C= (n.854-104C=) n.1939-104C= n.1649-104C= n.1750-104C= c.746-104C= (n.746-104C=) c.1199-104C= (n.1199-104C=) n.1681-104C= n.1615-104C= n.1938-104C= n.1648-104C= n.1749-104C= n.1178-104C= | |
2 | g.241767606C>G | CA767066978 | D2HGDH | c.1307-104C>G (n.1307-104C>G) c.*57-104C>G (n.*57-104C>G) c.905-104C>G (n.905-104C>G) c.*2543-104C>G (n.*2543-104C>G) c.703-104C>G n.1197-104C>G n.788-104C>G n.506-104C>G n.1134-107C>G c.*151-104C>G (n.*151-104C>G) n.1229-104C>G c.1427-104C>G (n.1427-104C>G) c.1385-104C>G (n.1385-104C>G) c.1349-104C>G (n.1349-104C>G) c.*39-104C>G (n.*39-104C>G) c.1219-104C>G (n.1219-104C>G) c.866-104C>G (n.866-104C>G) c.857-104C>G (n.857-104C>G) c.854-104C>G (n.854-104C>G) n.1939-104C>G n.1649-104C>G n.1750-104C>G c.746-104C>G (n.746-104C>G) c.1199-104C>G (n.1199-104C>G) n.1681-104C>G n.1615-104C>G n.1938-104C>G n.1648-104C>G n.1749-104C>G n.1178-104C>G | dbSNP |
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