Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.851G>A (p.Ser284Asn)
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c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1179+961T>C (n.1179+961T>C)
c.1212+676T>C (n.1212+676T>C)
c.1075+961T>C (n.1075+961T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.853+6378T>C (n.853+6378T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.1346T>C
n.1868T>C
n.1639T>C
n.1382T>C
n.1349T>C
n.1245T>C
n.1679T>C
n.1450T>C
n.1384T>C
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n.1867T>C
n.1511T>C
n.1345T>C
n.1638T>C
n.1348T>C
n.1244T>C
n.1678T>C
n.1449T>C
n.1383T>C
n.1013-4594T>C
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c.854-4594T>G (n.854-4594T>G)
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c.267T>G
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n.163+961T>G
n.362T>G
n.1063-4594T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1179+961T>G (n.1179+961T>G)
c.1212+676T>G (n.1212+676T>G)
c.1075+961T>G (n.1075+961T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.853+6378T>G (n.853+6378T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
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n.1014-4594T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.1381T>G
n.1315T>G
n.1867T>G
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n.1345T>G
n.1638T>G
n.1348T>G
n.1244T>G
n.1678T>G
n.1449T>G
n.1383T>G
n.1013-4594T>G
n.1012-4594T>G
2g.241751256T>ACA351408620D2HGDHc.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.854-4593T>A (n.854-4593T>A)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
c.268T>A
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.111T>A (p.Phe37Leu)
n.389+962T>A
n.489T>A
n.207T>A
n.163+962T>A
n.363T>A
n.1063-4593T>A
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1179+962T>A (n.1179+962T>A)
c.1212+677T>A (n.1212+677T>A)
c.1075+962T>A (n.1075+962T>A)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.853+6379T>A (n.853+6379T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.1347T>A
n.1869T>A
n.1640T>A
n.1383T>A
n.1350T>A
n.1246T>A
n.1680T>A
n.1451T>A
n.1385T>A
n.1014-4593T>A
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
n.1382T>A
n.1316T>A
n.1868T>A
n.1512T>A
n.1346T>A
n.1639T>A
n.1349T>A
n.1245T>A
n.1679T>A
n.1450T>A
n.1384T>A
n.1013-4593T>A
n.1012-4593T>A
 COSMIC
2g.241751256T>CCA432092555D2HGDHc.1008T>C (p.Phe336=)
c.854-4593T>C (n.854-4593T>C)
c.606T>C (p.Phe202=)
c.268T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.111T>C (p.Phe37=)
n.389+962T>C
n.489T>C
n.207T>C
n.163+962T>C
n.363T>C
n.1063-4593T>C
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1179+962T>C (n.1179+962T>C)
c.1212+677T>C (n.1212+677T>C)
c.1075+962T>C (n.1075+962T>C)
c.525T>C (p.Phe175=)
c.516T>C (p.Phe172=)
c.853+6379T>C (n.853+6379T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.1347T>C
n.1869T>C
n.1640T>C
n.1383T>C
n.1350T>C
n.1246T>C
n.1680T>C
n.1451T>C
n.1385T>C
n.1014-4593T>C
c.447T>C (p.Phe149=)
c.858T>C (p.Phe286=)
n.1382T>C
n.1316T>C
n.1868T>C
n.1512T>C
n.1346T>C
n.1639T>C
n.1349T>C
n.1245T>C
n.1679T>C
n.1450T>C
n.1384T>C
n.1013-4593T>C
n.1012-4593T>C
2g.241751256T>GCA351408621D2HGDHc.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.854-4593T>G (n.854-4593T>G)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
c.268T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.111T>G (p.Phe37Leu)
n.389+962T>G
n.489T>G
n.207T>G
n.163+962T>G
n.363T>G
n.1063-4593T>G
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1179+962T>G (n.1179+962T>G)
c.1212+677T>G (n.1212+677T>G)
c.1075+962T>G (n.1075+962T>G)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.853+6379T>G (n.853+6379T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.1347T>G
n.1869T>G
n.1640T>G
n.1383T>G
n.1350T>G
n.1246T>G
n.1680T>G
n.1451T>G
n.1385T>G
n.1014-4593T>G
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
n.1382T>G
n.1316T>G
n.1868T>G
n.1512T>G
n.1346T>G
n.1639T>G
n.1349T>G
n.1245T>G
n.1679T>G
n.1450T>G
n.1384T>G
n.1013-4593T>G
n.1012-4593T>G
2g.241751257T>ACA351408622D2HGDHc.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.854-4592T>A (n.854-4592T>A)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.269T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.389+963T>A
n.490T>A
n.208T>A
n.163+963T>A
n.364T>A
n.1063-4592T>A
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.1179+963T>A (n.1179+963T>A)
c.1212+678T>A (n.1212+678T>A)
c.1075+963T>A (n.1075+963T>A)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.853+6380T>A (n.853+6380T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.1348T>A
n.1870T>A
n.1641T>A
n.1384T>A
n.1351T>A
n.1247T>A
n.1681T>A
n.1452T>A
n.1386T>A
n.1014-4592T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.1383T>A
n.1317T>A
n.1869T>A
n.1513T>A
n.1347T>A
n.1640T>A
n.1350T>A
n.1246T>A
n.1680T>A
n.1451T>A
n.1385T>A
n.1013-4592T>A
n.1012-4592T>A
2g.241751257T>CCA351408623D2HGDHc.1009T>C (p.Tyr337His)
c.854-4592T>C (n.854-4592T>C)
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.269T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.389+963T>C
n.490T>C
n.208T>C
n.163+963T>C
n.364T>C
n.1063-4592T>C
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.1179+963T>C (n.1179+963T>C)
c.1212+678T>C (n.1212+678T>C)
c.1075+963T>C (n.1075+963T>C)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.853+6380T>C (n.853+6380T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1348T>C
n.1870T>C
n.1641T>C
n.1384T>C
n.1351T>C
n.1247T>C
n.1681T>C
n.1452T>C
n.1386T>C
n.1014-4592T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
n.1383T>C
n.1317T>C
n.1869T>C
n.1513T>C
n.1347T>C
n.1640T>C
n.1350T>C
n.1246T>C
n.1680T>C
n.1451T>C
n.1385T>C
n.1013-4592T>C
n.1012-4592T>C
2g.241751257T>GCA351408624D2HGDHc.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.854-4592T>G (n.854-4592T>G)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.269T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.389+963T>G
n.490T>G
n.208T>G
n.163+963T>G
n.364T>G
n.1063-4592T>G
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.1179+963T>G (n.1179+963T>G)
c.1212+678T>G (n.1212+678T>G)
c.1075+963T>G (n.1075+963T>G)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.853+6380T>G (n.853+6380T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.1348T>G
n.1870T>G
n.1641T>G
n.1384T>G
n.1351T>G
n.1247T>G
n.1681T>G
n.1452T>G
n.1386T>G
n.1014-4592T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
n.1383T>G
n.1317T>G
n.1869T>G
n.1513T>G
n.1347T>G
n.1640T>G
n.1350T>G
n.1246T>G
n.1680T>G
n.1451T>G
n.1385T>G
n.1013-4592T>G
n.1012-4592T>G
2g.241751258A>CCA351408627D2HGDHc.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.854-4591A>C (n.854-4591A>C)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.270A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.389+964A>C
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n.163+964A>C
n.365A>C
n.1063-4591A>C
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1179+964A>C (n.1179+964A>C)
c.1212+679A>C (n.1212+679A>C)
c.1075+964A>C (n.1075+964A>C)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.853+6381A>C (n.853+6381A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.1349A>C
n.1871A>C
n.1642A>C
n.1385A>C
n.1352A>C
n.1248A>C
n.1682A>C
n.1453A>C
n.1387A>C
n.1014-4591A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.1384A>C
n.1318A>C
n.1870A>C
n.1514A>C
n.1348A>C
n.1641A>C
n.1351A>C
n.1247A>C
n.1681A>C
n.1452A>C
n.1386A>C
n.1013-4591A>C
n.1012-4591A>C
2g.241751258A>GCA351408626D2HGDHc.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.854-4591A>G (n.854-4591A>G)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.270A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.389+964A>G
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n.209A>G
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n.1063-4591A>G
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1179+964A>G (n.1179+964A>G)
c.1212+679A>G (n.1212+679A>G)
c.1075+964A>G (n.1075+964A>G)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.853+6381A>G (n.853+6381A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1349A>G
n.1871A>G
n.1642A>G
n.1385A>G
n.1352A>G
n.1248A>G
n.1682A>G
n.1453A>G
n.1387A>G
n.1014-4591A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.1384A>G
n.1318A>G
n.1870A>G
n.1514A>G
n.1348A>G
n.1641A>G
n.1351A>G
n.1247A>G
n.1681A>G
n.1452A>G
n.1386A>G
n.1013-4591A>G
n.1012-4591A>G
2g.241751258A>TCA351408625D2HGDHc.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.854-4591A>T (n.854-4591A>T)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.270A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.389+964A>T
n.491A>T
n.209A>T
n.163+964A>T
n.365A>T
n.1063-4591A>T
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
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c.1212+679A>T (n.1212+679A>T)
c.1075+964A>T (n.1075+964A>T)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.853+6381A>T (n.853+6381A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.1349A>T
n.1871A>T
n.1642A>T
n.1385A>T
n.1352A>T
n.1248A>T
n.1682A>T
n.1453A>T
n.1387A>T
n.1014-4591A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.1384A>T
n.1318A>T
n.1870A>T
n.1514A>T
n.1348A>T
n.1641A>T
n.1351A>T
n.1247A>T
n.1681A>T
n.1452A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1013-4585T>C
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2g.241751264T>GCA351408639D2HGDHc.1016T>G (p.Leu339Arg)
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n.1013-4583_1013-4582insCC
n.1012-4583_1012-4582insCC
 dbSNP ExAC
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n.1357T>C
n.1650T>C
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c.1075+974C>A (n.1075+974C>A)
c.537C>A (p.Ile179=)
c.528C>A (p.Ile176=)
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n.1014-4581C>A
c.459C>A (p.Ile153=)
c.870C>A (p.Ile290=)
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2g.241751268C=CA1339776240D2HGDHc.1020C= (p.Ile340=)
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n.1014-4581C>T
c.459C>T (p.Ile153=)
c.870C>T (p.Ile290=)
n.1394C>T
n.1328C>T
n.1880C>T
n.1524C>T
n.1358C>T
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n.1013-4581C>T
n.1012-4581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751268_241751269insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCA2221898D2HGDHc.1020_1021insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT (p.Glu341ProfsTer12)
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c.1212+689_1212+690insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT (n.1212+689_1212+690insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT)
c.1075+974_1075+975insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT (n.1075+974_1075+975insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT)
c.537_538insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT (p.Glu180ProfsTer12)
c.528_529insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT (p.Glu177ProfsTer12)
c.853+6391_853+6392insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT (n.853+6391_853+6392insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT)
c.*36_*37insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT (n.*36_*37insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT)
n.1359_1360insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
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n.1397_1398insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1014-4581_1014-4580insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
c.459_460insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT (p.Glu154ProfsTer12)
c.870_871insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT (p.Glu291ProfsTer12)
n.1394_1395insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1328_1329insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1880_1881insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1524_1525insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1358_1359insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1651_1652insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1361_1362insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1257_1258insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1691_1692insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1462_1463insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1396_1397insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1013-4581_1013-4580insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
n.1012-4581_1012-4580insCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
 dbSNP ExAC
2g.241751269G>ACA2221899D2HGDHc.1021G>A (p.Glu341Lys)
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c.1075+975G>A (n.1075+975G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
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n.1397G>A
n.1013-4580G>A
n.1012-4580G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751269G>CCA351408646D2HGDHc.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.854-4580G>C (n.854-4580G>C)
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c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1236G>C (p.Ser412=)
c.1170G>C (p.Ser390=)
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c.1212+690G>C (n.1212+690G>C)
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c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
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c.*37G>C (n.*37G>C)
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n.1363G>C
n.1259G>C
n.1693G>C
n.1464G>C
n.1398G>C
n.1014-4580G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1395G>C
n.1329G>C
n.1881G>C
n.1525G>C
n.1359G>C
n.1652G>C
n.1362G>C
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n.1013-4580G>C
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2g.241751269G=CA1339776241D2HGDHc.1021G= (p.Glu341=)
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c.540G= (p.Glu180=)
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c.*1339G>T (n.*1339G>T)
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c.1075+977G>T (n.1075+977G>T)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
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c.*39G>T (n.*39G>T)
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c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1397G>T
n.1331G>T
n.1883G>T
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n.1361G>T
n.1654G>T
n.1364G>T
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2g.241751272A>CCA351408653D2HGDHc.1024A>C (p.Thr342Pro)
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c.541A>C (p.Thr181Pro)
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n.1014-4577A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
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n.1013-4577A>C
n.1012-4577A>C
2g.241751272A>GCA351408654D2HGDHc.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.854-4577A>G (n.854-4577A>G)
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c.284A>G
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
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c.1173A>G (p.Arg391=)
c.1179+978A>G (n.1179+978A>G)
c.1212+693A>G (n.1212+693A>G)
c.1075+978A>G (n.1075+978A>G)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.853+6395A>G (n.853+6395A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1363A>G
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n.1401A>G
n.1014-4577A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
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n.1013-4577A>G
n.1012-4577A>G
 gnomAD v4
2g.241751272A>TCA351408655D2HGDHc.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.854-4577A>T (n.854-4577A>T)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.284A>T
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.389+978A>T
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c.1212+694C>A (n.1212+694C>A)
c.1075+979C>A (n.1075+979C>A)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
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n.1468C>A
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n.1366C>A
n.1262C>A
n.1696C>A
n.1467C>A
n.1401C>A
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n.1012-4576C>A
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c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.285C>G
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
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c.1179+979C>G (n.1179+979C>G)
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c.1075+979C>G (n.1075+979C>G)
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c.533C>G (p.Thr178Ser)
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2g.241751273C>TCA351408656D2HGDHc.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.854-4576C>T (n.854-4576C>T)
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c.1103C>T (p.Thr368Ile)
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n.1013-4576C>T
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2g.241751273_241751274delinsCTCA1339776243D2HGDHc.1025_1026delinsCT (p.Thr342=)
c.854-4576_854-4575delinsCT (n.854-4576_854-4575delinsCT)
c.623_624delinsCT (p.Thr208=)
c.285_286delinsCT
c.*1341_*1342delinsCT (n.*1341_*1342delinsCT)
c.128_129delinsCT (p.Thr43=)
n.389+979_389+980delinsCT
n.506_507delinsCT
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n.1063-4576_1063-4575delinsCT
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c.1179+979_1179+980delinsCT (n.1179+979_1179+980delinsCT)
c.1212+694_1212+695delinsCT (n.1212+694_1212+695delinsCT)
c.1075+979_1075+980delinsCT (n.1075+979_1075+980delinsCT)
c.542_543delinsCT (p.Thr181=)
c.533_534delinsCT (p.Thr178=)
c.853+6396_853+6397delinsCT (n.853+6396_853+6397delinsCT)
c.*41_*42delinsCT (n.*41_*42delinsCT)
n.1364_1365delinsCT
n.1886_1887delinsCT
n.1657_1658delinsCT
n.1400_1401delinsCT
n.1367_1368delinsCT
n.1263_1264delinsCT
n.1697_1698delinsCT
n.1468_1469delinsCT
n.1402_1403delinsCT
n.1014-4576_1014-4575delinsCT
c.464_465delinsCT (p.Thr155=)
c.875_876delinsCT (p.Thr292=)
n.1399_1400delinsCT
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n.1885_1886delinsCT
n.1529_1530delinsCT
n.1363_1364delinsCT
n.1656_1657delinsCT
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n.1262_1263delinsCT
n.1696_1697delinsCT
n.1467_1468delinsCT
n.1401_1402delinsCT
n.1013-4576_1013-4575delinsCT
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2g.241751274T>ACA432092622D2HGDHc.1026T>A (p.Thr342=)
c.854-4575T>A (n.854-4575T>A)
c.624T>A (p.Thr208=)
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c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.129T>A (p.Thr43=)
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c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.1179+980T>A (n.1179+980T>A)
c.1212+695T>A (n.1212+695T>A)
c.1075+980T>A (n.1075+980T>A)
c.543T>A (p.Thr181=)
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c.*42T>A (n.*42T>A)
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n.1014-4575T>A
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n.1012-4575T>A
2g.241751274T>CCA432092621D2HGDHc.1026T>C (p.Thr342=)
c.854-4575T>C (n.854-4575T>C)
c.624T>C (p.Thr208=)
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c.129T>C (p.Thr43=)
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n.1063-4575T>C
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c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1179+980T>C (n.1179+980T>C)
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c.1075+980T>C (n.1075+980T>C)
c.543T>C (p.Thr181=)
c.534T>C (p.Thr178=)
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n.1014-4575T>C
c.465T>C (p.Thr155=)
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n.1402T>C
n.1013-4575T>C
n.1012-4575T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751274T>GCA432092618D2HGDHc.1026T>G (p.Thr342=)
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n.1012-4575T>G
2g.241751274T=CA1339776244D2HGDHc.1026T= (p.Thr342=)
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c.1212+695T= (n.1212+695T=)
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2g.241751275delCA205096D2HGDHc.1027del (p.Ser343GlnfsTer25)
c.854-4574del (n.854-4574del)
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n.1887del
n.1531del
n.1365del
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n.1368del
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n.1698del
n.1469del
n.1403del
n.1013-4574del
n.1012-4574del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751275T>ACA351408659D2HGDHc.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.854-4574T>A (n.854-4574T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.287T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
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c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1176T>A (p.Leu392=)
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n.1012-4570G>A
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c.470G>C (p.Gly157Ala)
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n.1013-4570G>T
n.1012-4570G>T
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2g.241751280C>TCA2221901D2HGDHc.1032C>T (p.Gly344=)
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n.1371C>T
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n.1374C>T
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n.1704C>T
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c.471C>T (p.Gly157=)
c.882C>T (p.Gly294=)
n.1406C>T
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n.1012-4569C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751281T>ACA351408670D2HGDHc.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.854-4568T>A (n.854-4568T>A)
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c.541T>A (p.Ser181Thr)
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c.*49T>A (n.*49T>A)
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n.1014-4568T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
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n.1012-4568T>A
 gnomAD v4
2g.241751281T>CCA351408671D2HGDHc.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.854-4568T>C (n.854-4568T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241751287G>ACA2221903D2HGDHc.1039G>A (p.Ala347Thr)
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n.1419G>T
n.1013-4558G>T
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 gnomAD v4
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c.483C>T (p.Gly161=)
c.894C>T (p.Gly298=)
n.1418C>T
n.1352C>T
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n.1675C>T
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 gnomAD v4
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c.484C>G (p.His162Asp)
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n.1419C>G
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n.1389G>C
n.1285G>C
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n.1014-4551C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.900C>T (p.Asp300=)
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n.1358C>T
n.1910C>T
n.1554C>T
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n.1013-4551C>T
n.1012-4551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1288G>A
n.1722G>A
n.1493G>A
n.1427G>A
n.1013-4550G>A
n.1012-4550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751299G>CCA351408710D2HGDHc.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.854-4550G>C (n.854-4550G>C)
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c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
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2g.241751299G=CA1339776255D2HGDHc.1051G= (p.Ala351=)
c.854-4550G= (n.854-4550G=)
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c.1212+720G= (n.1212+720G=)
c.1075+1005G= (n.1075+1005G=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.559G= (p.Ala187=)
c.853+6422G= (n.853+6422G=)
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n.1014-4550G=
c.490G= (p.Ala164=)
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2g.241751299G>TCA351408709D2HGDHc.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.854-4550G>T (n.854-4550G>T)
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c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
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n.532G>T
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n.163+1005G>T
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n.1063-4550G>T
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c.1266G>T (p.Thr422=)
c.1200G>T (p.Thr400=)
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c.568G>T (p.Ala190Ser)
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c.564G>T (p.Glu188Asp)
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c.565A>C (p.Lys189Gln)
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n.1500A>C
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n.1561A>C
n.1395A>C
n.1688A>C
n.1398A>C
n.1294A>C
n.1728A>C
n.1499A>C
n.1433A>C
n.1013-4544A>C
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n.1396A>T
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n.1500A>T
n.1434A>T
n.1013-4543A>T
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c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
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 gnomAD v4
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c.569T>A (p.Leu190Gln)
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n.417G>C
n.1063-4539G>C
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
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c.1212+731G>C (n.1212+731G>C)
c.1075+1016G>C (n.1075+1016G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.570G>C (p.Leu190=)
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c.501G>C (p.Leu167=)
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n.1370G>C
n.1922G>C
n.1566G>C
n.1400G>C
n.1693G>C
n.1403G>C
n.1299G>C
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n.1438G>C
n.1013-4539G>C
n.1012-4539G>C
2g.241751310G>TCA432092736D2HGDHc.1062G>T (p.Leu354=)
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c.579G>T (p.Leu193=)
c.570G>T (p.Leu190=)
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n.1436G>T
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n.1693G>T
n.1403G>T
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n.1438G>T
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n.1012-4539G>T
 gnomAD v4
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n.1403del
n.1925del
n.1696del
n.1439del
n.1406del
n.1302del
n.1736del
n.1507del
n.1441del
n.1014-4537del
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c.914del (p.Gly305AlafsTer13)
n.1438del
n.1372del
n.1924del
n.1568del
n.1402del
n.1695del
n.1405del
n.1301del
n.1735del
n.1506del
n.1440del
n.1013-4537del
n.1012-4537del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1012-4538G=
2g.241751311G>TCA351408735D2HGDHc.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.854-4538G>T (n.854-4538G>T)
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c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
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n.1063-4538G>T
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.1179+1017G>T (n.1179+1017G>T)
c.1212+732G>T (n.1212+732G>T)
c.1075+1017G>T (n.1075+1017G>T)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.853+6434G>T (n.853+6434G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
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n.1735G>T
n.1506G>T
n.1440G>T
n.1014-4538G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.1437G>T
n.1371G>T
n.1923G>T
n.1567G>T
n.1401G>T
n.1694G>T
n.1404G>T
n.1300G>T
n.1734G>T
n.1505G>T
n.1439G>T
n.1013-4538G>T
n.1012-4538G>T
2g.241751312G>ACA351408738D2HGDHc.1064G>A (p.Gly355Asp)
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c.*80G>A (n.*80G>A)
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n.1507G>A
n.1441G>A
n.1014-4537G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.1438G>A
n.1372G>A
n.1924G>A
n.1568G>A
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n.1695G>A
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n.1301G>A
n.1735G>A
n.1506G>A
n.1440G>A
n.1013-4537G>A
n.1012-4537G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.241751312G>CCA351408737D2HGDHc.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.854-4537G>C (n.854-4537G>C)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.324G>C
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.389+1018G>C
n.545G>C
n.263G>C
n.163+1018G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1699C>T
n.1409C>T
n.1305C>T
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 gnomAD v4
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c.1075+1024T>C (n.1075+1024T>C)
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c.578T>C (p.Phe193Ser)
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c.1148_1149delinsTC (p.Phe383=)
c.1285_1286delinsTC (p.Ser429=)
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c.1075+1024_1075+1025delinsTC (n.1075+1024_1075+1025delinsTC)
c.587_588delinsTC (p.Phe196=)
c.578_579delinsTC (p.Phe193=)
c.853+6441_853+6442delinsTC (n.853+6441_853+6442delinsTC)
c.*86_*87delinsTC (n.*86_*87delinsTC)
n.1409_1410delinsTC
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c.509_510delinsTC (p.Phe170=)
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n.1013-4530C>A
n.1012-4530C>A
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n.1012-4530C>G
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c.669C>T (p.Phe223=)
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c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.174C>T (p.Phe58=)
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n.1063-4530C>T
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c.1220C>T (p.Ser407Phe)
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c.588C>T (p.Phe196=)
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n.1014-4530C>T
c.510C>T (p.Phe170=)
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n.1445C>T
n.1379C>T
n.1931C>T
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n.1409C>T
n.1702C>T
n.1412C>T
n.1308C>T
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n.1513C>T
n.1447C>T
n.1013-4530C>T
n.1012-4530C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1411del
n.1933del
n.1704del
n.1447del
n.1414del
n.1310del
n.1744del
n.1515del
n.1449del
n.1014-4529del
c.511del (p.Leu171TrpfsTer10)
c.922del (p.Leu308TrpfsTer10)
n.1446del
n.1380del
n.1932del
n.1576del
n.1410del
n.1703del
n.1413del
n.1309del
n.1743del
n.1514del
n.1448del
n.1013-4529del
n.1012-4529del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241751320C>ACA351408752D2HGDHc.1072C>A (p.Leu358Met)
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c.580C>A (p.Leu194Met)
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n.1014-4529C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
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n.1446C>A
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n.1410C>A
n.1703C>A
n.1413C>A
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n.1013-4529C>A
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c.1075+1027T>C (n.1075+1027T>C)
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n.1411T>G
n.1704T>G
n.1414T>G
n.1310T>G
n.1744T>G
n.1515T>G
n.1449T>G
n.1013-4528T>G
n.1012-4528T>G
2g.241751322G>ACA432092774D2HGDHc.1074G>A (p.Leu358=)
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n.1013-4527G>A
n.1012-4527G>A
 COSMIC
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c.1223G>C (p.Trp408Ser)
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c.1075+1028G>C (n.1075+1028G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
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n.1013-4527G>C
n.1012-4527G>C
2g.241751322G>TCA432092777D2HGDHc.1074G>T (p.Leu358=)
c.854-4527G>T (n.854-4527G>T)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.334G>T
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
n.389+1028G>T
n.555G>T
n.273G>T
n.163+1028G>T
n.429G>T
n.1063-4527G>T
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
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c.591G>T (p.Leu197=)
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n.1448G>T
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n.1934G>T
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n.1412G>T
n.1705G>T
n.1415G>T
n.1311G>T
n.1745G>T
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n.1450G>T
n.1013-4527G>T
n.1012-4527G>T
2g.241751323G>ACA351408757D2HGDHc.1075G>A (p.Glu359Lys)
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c.1179+1029G>A (n.1179+1029G>A)
c.1212+744G>A (n.1212+744G>A)
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c.592G>A (p.Glu198Lys)
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n.1706G>A
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n.1746G>A
n.1517G>A
n.1451G>A
n.1013-4526G>A
n.1012-4526G>A
 COSMIC
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c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
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n.1063-4526G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1179+1029G>C (n.1179+1029G>C)
c.1212+744G>C (n.1212+744G>C)
c.1075+1029G>C (n.1075+1029G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
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c.*91G>C (n.*91G>C)
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n.1014-4526G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.1449G>C
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n.1579G>C
n.1413G>C
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n.1013-4526G>C
n.1012-4526G>C
 dbSNP
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c.592G>T (p.Glu198Ter)
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 gnomAD v4
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c.854-4522A>C (n.854-4522A>C)
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c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
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n.1012-4522A>T
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n.1013-4521C>A
n.1012-4521C>A
 gnomAD v4
2g.241751328C=CA1339776267D2HGDHc.1080C= (p.His360=)
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n.1014-4521C>T
c.519C>T (p.His173=)
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n.1454C>T
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n.1940C>T
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n.1418C>T
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n.1456C>T
n.1013-4521C>T
n.1012-4521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.598G>A (p.Ala200Thr)
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n.1013-4520G>A
n.1012-4520G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1230G>C (p.Thr410=)
c.1179+1035G>C (n.1179+1035G>C)
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c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.853+6452G>C (n.853+6452G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241751329G=CA1339776268D2HGDHc.1081G= (p.Ala361=)
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n.1712G=
n.1422G=
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n.1752G=
n.1523G=
n.1457G=
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n.1012-4520G=
2g.241751329G>TCA351408774D2HGDHc.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.854-4520G>T (n.854-4520G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.341G>T
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c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.389+1035G>T
n.562G>T
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n.436G>T
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c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1296G>T (p.Thr432=)
c.1230G>T (p.Thr410=)
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c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
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n.1012-4519C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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2g.241751331G>TCA68595610D2HGDHc.1083G>T (p.Ala361=)
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c.*1399G>T (n.*1399G>T)
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n.564G>T
n.282G>T
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n.438G>T
n.1063-4518G>T
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c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
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n.1714G>T
n.1424G>T
n.1320G>T
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n.1459G>T
n.1013-4518G>T
n.1012-4518G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1212+753C>A (n.1212+753C>A)
c.1075+1038C>A (n.1075+1038C>A)
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n.1013-4517C>A
n.1012-4517C>A
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c.601C>G (p.Leu201Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
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n.1013-4517C>G
n.1012-4517C>G
2g.241751332C>TCA432092807D2HGDHc.1084C>T (p.Leu362=)
c.854-4517C>T (n.854-4517C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.344C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
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n.565C>T
n.283C>T
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n.439C>T
n.1063-4517C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1299C>T (p.Arg433=)
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c.1075+1038C>T (n.1075+1038C>T)
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c.1308G>T (p.Pro436=)
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n.1014-4508G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
n.1467G>T
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n.1724G>T
n.1434G>T
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n.1764G>T
n.1535G>T
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n.1013-4508G>T
n.1012-4508G>T
 gnomAD v4
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c.854-4507G>A (n.854-4507G>A)
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c.1075+1048G>A (n.1075+1048G>A)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
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n.1471G>A
n.1014-4507G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
n.1468G>A
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n.1013-4507G>A
n.1012-4507G>A
2g.241751342G>CCA351408796D2HGDHc.1094G>C (p.Gly365Ala)
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c.611G>C (p.Gly204Ala)
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 gnomAD v4
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