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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511997_241512017dup | CA2651255293 | FH | n.1009_1029dup c.535_555dup (n.535_555dup) n.583_603dup c.506_526dup (p.Val175_His176insLeuGlySerLysIleProVal) n.202_222dup c.278_298dup (p.Val99_His100insLeuGlySerLysIleProVal) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512017G>A | CA345439951 | FH | n.1008C>T c.534C>T (n.534C>T) n.582C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) n.201C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512017G>C | CA345439952 | FH | n.1008C>G c.534C>G (n.534C>G) n.582C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.201C>G c.277C>G (p.Leu93Val) | |
| 1 | g.241512017G>T | CA345439953 | FH | n.1008C>A c.534C>A (n.534C>A) n.582C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) n.201C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) | |
| 1 | g.241512017_241512018delinsGT | CA1229582036 | FH | n.1007_1008delinsAC c.533_534delinsAC (n.533_534delinsAC) n.581_582delinsAC c.504_505delinsAC (p.Glu168=) n.200_201delinsAC c.276_277delinsAC (p.Glu92=) | |
| 1 | g.241512018T>A | CA345439954 | FH | n.1007A>T c.533A>T (n.533A>T) n.581A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) n.200A>T c.276A>T (p.Glu92Asp) | |
| 1 | g.241512018T>C | CA424076283 | FH | n.1007A>G c.533A>G (n.533A>G) n.581A>G c.504A>G (p.Glu168=) n.200A>G c.276A>G (p.Glu92=) | ClinVar |
| 1 | g.241512018T>G | CA345439955 | FH | n.1007A>C c.533A>C (n.533A>C) n.581A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) n.200A>C c.276A>C (p.Glu92Asp) | |
| 1 | g.241512019del | CA1478674 | FH | n.1007del c.533del (n.533del) n.581del c.504del (p.Glu168AspfsTer?) c.504del (p.Glu168AspfsTer29) n.200del c.276del (p.Glu92AspfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512019T>A | CA345439958 | FH | n.1006A>T c.532A>T (n.532A>T) n.580A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.199A>T c.275A>T (p.Glu92Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512019T>C | CA345439957 | FH | n.1006A>G c.532A>G (n.532A>G) n.580A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.199A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) | |
| 1 | g.241512019T>G | CA345439956 | FH | n.1006A>C c.532A>C (n.532A>C) n.580A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.199A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) | |
| 1 | g.241512019T= | CA1229582037 | FH | n.1006A= c.532A= (n.532A=) n.580A= c.503A= (p.Glu168=) n.199A= c.275A= (p.Glu92=) | |
| 1 | g.241512020C>A | CA345439959 | FH | n.1005G>T c.531G>T (n.531G>T) n.579G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.198G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) | |
| 1 | g.241512020C= | CA1229582038 | FH | n.1005G= c.531G= (n.531G=) n.579G= c.502G= (p.Glu168=) n.198G= c.274G= (p.Glu92=) | |
| 1 | g.241512020C>G | CA345439960 | FH | n.1005G>C c.531G>C (n.531G>C) n.579G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.198G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512020C>T | CA345439961 | FH | n.1005G>A c.531G>A (n.531G>A) n.579G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.198G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) | |
| 1 | g.241512021A>C | CA424076284 | FH | n.1004T>G c.530T>G (n.530T>G) n.578T>G c.501T>G (p.Gly167=) n.197T>G c.273T>G (p.Gly91=) | |
| 1 | g.241512021A>G | CA424076285 | FH | n.1004T>C c.530T>C (n.530T>C) n.578T>C c.501T>C (p.Gly167=) n.197T>C c.273T>C (p.Gly91=) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241512021A>T | CA424076286 | FH | n.1004T>A c.530T>A (n.530T>A) n.578T>A c.501T>A (p.Gly167=) n.197T>A c.273T>A (p.Gly91=) | |
| 1 | g.241512021_241512024delinsACCT | CA1229582039 | FH | n.1001_1004delinsAGGT c.527_530delinsAGGT (n.527_530delinsAGGT) n.575_578delinsAGGT c.498_501delinsAGGT (p.Gly166=) n.194_197delinsAGGT c.270_273delinsAGGT (p.Gly90=) | |
| 1 | g.241512022C>A | CA345439962 | FH | n.1003G>T c.529G>T (n.529G>T) n.577G>T c.500G>T (p.Gly167Val) n.196G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512022C= | CA1229582040 | FH | n.1003G= c.529G= (n.529G=) n.577G= c.500G= (p.Gly167=) n.196G= c.272G= (p.Gly91=) | |
| 1 | g.241512022C>G | CA345439963 | FH | n.1003G>C c.529G>C (n.529G>C) n.577G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) n.196G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) | |
| 1 | g.241512022C>T | CA345439964 | FH | n.1003G>A c.529G>A (n.529G>A) n.577G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) n.196G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) | |
| 1 | g.241512025_241512027del | CA1229582041 | FH | n.1001_1003del c.527_529del (n.527_529del) n.575_577del c.498_500del (p.Gly167del) n.194_196del c.270_272del (p.Gly91del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512023C>A | CA345439965 | FH | n.1002G>T c.528G>T (n.528G>T) n.576G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) n.195G>T c.271G>T (p.Gly91Cys) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241512023C>G | CA345439966 | FH | n.1002G>C c.528G>C (n.528G>C) n.576G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) n.195G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) | |
| 1 | g.241512023C>T | CA345439967 | FH | n.1002G>A c.528G>A (n.528G>A) n.576G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) n.195G>A c.271G>A (p.Gly91Ser) | |
| 1 | g.241512024T>A | CA424076287 | FH | n.1001A>T c.527A>T (n.527A>T) n.575A>T c.498A>T (p.Gly166=) n.194A>T c.270A>T (p.Gly90=) | ClinVar |
| 1 | g.241512024T>C | CA424076288 | FH | n.1001A>G c.527A>G (n.527A>G) n.575A>G c.498A>G (p.Gly166=) n.194A>G c.270A>G (p.Gly90=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512024T>G | CA424076289 | FH | n.1001A>C c.527A>C (n.527A>C) n.575A>C c.498A>C (p.Gly166=) n.194A>C c.270A>C (p.Gly90=) | |
| 1 | g.241512025C>A | CA345439968 | FH | n.1000G>T c.526G>T (n.526G>T) n.574G>T c.497G>T (p.Gly166Val) n.193G>T c.269G>T (p.Gly90Val) | |
| 1 | g.241512025C= | CA1148399840 | FH | n.1000G= c.526G= (n.526G=) n.574G= c.497G= (p.Gly166=) n.193G= c.269G= (p.Gly90=) | |
| 1 | g.241512025C>G | CA345439969 | FH | n.1000G>C c.526G>C (n.526G>C) n.574G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) n.193G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) | |
| 1 | g.241512025C>T | CA40331862 | FH | n.1000G>A c.526G>A (n.526G>A) n.574G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) n.193G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512026C>A | CA345439970 | FH | n.999G>T c.525G>T (n.525G>T) n.573G>T c.496G>T (p.Gly166Ter) n.192G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) | |
| 1 | g.241512026C= | CA1229582042 | FH | n.999G= c.525G= (n.525G=) n.573G= c.496G= (p.Gly166=) n.192G= c.268G= (p.Gly90=) | |
| 1 | g.241512026C>G | CA345439972 | FH | n.999G>C c.525G>C (n.525G>C) n.573G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) n.192G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) | |
| 1 | g.241512026C>T | CA345439971 | FH | n.999G>A c.525G>A (n.525G>A) n.573G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) n.192G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512027T>A | CA345439973 | FH | n.998A>T c.524A>T (n.524A>T) n.572A>T c.495A>T (p.Leu165Phe) n.191A>T c.267A>T (p.Leu89Phe) | |
| 1 | g.241512027T>C | CA424076290 | FH | n.998A>G c.524A>G (n.524A>G) n.572A>G c.495A>G (p.Leu165=) n.191A>G c.267A>G (p.Leu89=) | |
| 1 | g.241512027T>G | CA345439974 | FH | n.998A>C c.524A>C (n.524A>C) n.572A>C c.495A>C (p.Leu165Phe) n.191A>C c.267A>C (p.Leu89Phe) | |
| 1 | g.241512028A>C | CA345439975 | FH | n.997T>G c.523T>G (n.523T>G) n.571T>G c.494T>G (p.Leu165Ter) n.190T>G c.266T>G (p.Leu89Ter) | ClinVar |
| 1 | g.241512028A>G | CA345439976 | FH | n.997T>C c.523T>C (n.523T>C) n.571T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) n.190T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) | |
| 1 | g.241512028A>T | CA345439977 | FH | n.997T>A c.523T>A (n.523T>A) n.571T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) n.190T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) | |
| 1 | g.241512029A>C | CA345439978 | FH | n.996T>G c.522T>G (n.522T>G) n.570T>G c.493T>G (p.Leu165Val) n.189T>G c.265T>G (p.Leu89Val) | |
| 1 | g.241512029A>G | CA424076291 | FH | n.996T>C c.522T>C (n.522T>C) n.570T>C c.493T>C (p.Leu165=) n.189T>C c.265T>C (p.Leu89=) | ClinVar |
| 1 | g.241512029A>T | CA345439979 | FH | n.996T>A c.522T>A (n.522T>A) n.570T>A c.493T>A (p.Leu165Ile) n.189T>A c.265T>A (p.Leu89Ile) | |
| 1 | g.241512030C>A | CA345439980 | FH | n.995G>T c.521G>T (n.521G>T) n.569G>T c.492G>T (p.Met164Ile) n.188G>T c.264G>T (p.Met88Ile) | |
| 1 | g.241512030C= | CA1229582043 | FH | n.995G= c.521G= (n.521G=) n.569G= c.492G= (p.Met164=) n.188G= c.264G= (p.Met88=) | |
| 1 | g.241512030C>G | CA345439981 | FH | n.995G>C c.521G>C (n.521G>C) n.569G>C c.492G>C (p.Met164Ile) n.188G>C c.264G>C (p.Met88Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512030C>T | CA345439982 | FH | n.995G>A c.521G>A (n.521G>A) n.569G>A c.492G>A (p.Met164Ile) n.188G>A c.264G>A (p.Met88Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241512031A>C | CA345439985 | FH | n.994T>G c.520T>G (n.520T>G) n.568T>G c.491T>G (p.Met164Arg) n.187T>G c.263T>G (p.Met88Arg) | ClinVar |
| 1 | g.241512031A>G | CA345439984 | FH | n.994T>C c.520T>C (n.520T>C) n.568T>C c.491T>C (p.Met164Thr) n.187T>C c.263T>C (p.Met88Thr) | |
| 1 | g.241512031A>T | CA345439983 | FH | n.994T>A c.520T>A (n.520T>A) n.568T>A c.491T>A (p.Met164Lys) n.187T>A c.263T>A (p.Met88Lys) | |
| 1 | g.241512032T>A | CA345439986 | FH | n.993A>T c.519A>T (n.519A>T) n.567A>T c.490A>T (p.Met164Leu) n.186A>T c.262A>T (p.Met88Leu) | |
| 1 | g.241512032T>C | CA345439987 | FH | n.993A>G c.519A>G (n.519A>G) n.567A>G c.490A>G (p.Met164Val) n.186A>G c.262A>G (p.Met88Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512032T>G | CA345439988 | FH | n.993A>C c.519A>C (n.519A>C) n.567A>C c.490A>C (p.Met164Leu) n.186A>C c.262A>C (p.Met88Leu) | |
| 1 | g.241512032T= | CA1229582044 | FH | n.993A= c.519A= (n.519A=) n.567A= c.490A= (p.Met164=) n.186A= c.262A= (p.Met88=) | |
| 1 | g.241512034del | CA1139771874 | FH | n.993del c.519del (n.519del) n.567del c.490del (p.Met164CysfsTer2) n.186del c.262del (p.Met88CysfsTer2) | ClinVar |
| 1 | g.241512033T>A | CA345439989 | FH | n.992A>T c.518A>T (n.518A>T) n.566A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) n.185A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) | |
| 1 | g.241512033T>C | CA424076292 | FH | n.992A>G c.518A>G (n.518A>G) n.566A>G c.489A>G (p.Glu163=) n.185A>G c.261A>G (p.Glu87=) | |
| 1 | g.241512033T>G | CA345439990 | FH | n.992A>C c.518A>C (n.518A>C) n.566A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) n.185A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) | |
| 1 | g.241512034T>A | CA345439991 | FH | n.991A>T c.517A>T (n.517A>T) n.565A>T c.488A>T (p.Glu163Val) n.184A>T c.260A>T (p.Glu87Val) | |
| 1 | g.241512034T>C | CA345439992 | FH | n.991A>G c.517A>G (n.517A>G) n.565A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) n.184A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) | ClinVar |
| 1 | g.241512034T>G | CA345439993 | FH | n.991A>C c.517A>C (n.517A>C) n.565A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) n.184A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) | |
| 1 | g.241512035C>A | CA345439994 | FH | n.990G>T c.516G>T (n.516G>T) n.564G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) n.183G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241512035C>G | CA345439995 | FH | n.990G>C c.516G>C (n.516G>C) n.564G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) n.183G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) | |
| 1 | g.241512035C>T | CA345439996 | FH | n.990G>A c.516G>A (n.516G>A) n.564G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) n.183G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512036A= | CA1229582045 | FH | n.989T= c.515T= (n.515T=) n.563T= c.486T= (p.Ile162=) n.182T= c.258T= (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512036A>C | CA345439997 | FH | n.989T>G c.515T>G (n.515T>G) n.563T>G c.486T>G (p.Ile162Met) n.182T>G c.258T>G (p.Ile86Met) | ClinVar |
| 1 | g.241512036A>G | CA424076293 | FH | n.989T>C c.515T>C (n.515T>C) n.563T>C c.486T>C (p.Ile162=) n.182T>C c.258T>C (p.Ile86=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512036A>T | CA424076294 | FH | n.989T>A c.515T>A (n.515T>A) n.563T>A c.486T>A (p.Ile162=) n.182T>A c.258T>A (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512037A= | CA1229582046 | FH | n.988T= c.514T= (n.514T=) n.562T= c.485T= (p.Ile162=) n.181T= c.257T= (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512037A>C | CA345439999 | FH | n.988T>G c.514T>G (n.514T>G) n.562T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.181T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) | |
| 1 | g.241512037A>G | CA1478675 | FH | n.988T>C c.514T>C (n.514T>C) n.562T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.181T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512037A>T | CA345439998 | FH | n.988T>A c.514T>A (n.514T>A) n.562T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.181T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) | |
| 1 | g.241512037_241512038delinsAT | CA1229582047 | FH | n.987_988delinsAT c.513_514delinsAT (n.513_514delinsAT) n.561_562delinsAT c.484_485delinsAT (p.Ile162=) n.180_181delinsAT c.256_257delinsAT (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512038T>A | CA345440000 | FH | n.987A>T c.513A>T (n.513A>T) n.561A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.180A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) | |
| 1 | g.241512038T>C | CA345440001 | FH | n.987A>G c.513A>G (n.513A>G) n.561A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.180A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512038T>G | CA345440002 | FH | n.987A>C c.513A>C (n.513A>C) n.561A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.180A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
| 1 | g.241512039del | CA1139656706 | FH | n.987del c.513del (n.513del) n.561del c.484del (p.Ile162LeufsTer4) n.180del c.256del (p.Ile86LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512039T>A | CA424076295 | FH | n.986A>T c.512A>T (n.512A>T) n.560A>T c.483A>T (p.Ala161=) n.179A>T c.255A>T (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512039T>C | CA424076296 | FH | n.986A>G c.512A>G (n.512A>G) n.560A>G c.483A>G (p.Ala161=) n.179A>G c.255A>G (p.Ala85=) | COSMIC |
| 1 | g.241512039T>G | CA424076297 | FH | n.986A>C c.512A>C (n.512A>C) n.560A>C c.483A>C (p.Ala161=) n.179A>C c.255A>C (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512040G>A | CA345440003 | FH | n.985C>T c.511C>T (n.511C>T) n.559C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.178C>T c.254C>T (p.Ala85Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512040G>C | CA345440004 | FH | n.985C>G c.511C>G (n.511C>G) n.559C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.178C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
| 1 | g.241512040G= | CA1229582048 | FH | n.985C= c.511C= (n.511C=) n.559C= c.482C= (p.Ala161=) n.178C= c.254C= (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512040G>T | CA345440005 | FH | n.985C>A c.511C>A (n.511C>A) n.559C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) n.178C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241512041C>A | CA345440006 | FH | n.984G>T c.510G>T (n.510G>T) n.558G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.177G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) | |
| 1 | g.241512041C= | CA1229582049 | FH | n.984G= c.510G= (n.510G=) n.558G= c.481G= (p.Ala161=) n.177G= c.253G= (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512041C>G | CA345440007 | FH | n.984G>C c.510G>C (n.510G>C) n.558G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.177G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241512041C>T | CA345440008 | FH | n.984G>A c.510G>A (n.510G>A) n.558G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.177G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512042T>A | CA345440009 | FH | n.983A>T c.509A>T (n.509A>T) n.557A>T c.480A>T (p.Arg160Ser) n.176A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241512042T>C | CA424076298 | FH | n.983A>G c.509A>G (n.509A>G) n.557A>G c.480A>G (p.Arg160=) n.176A>G c.252A>G (p.Arg84=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512042T>G | CA345440010 | FH | n.983A>C c.509A>C (n.509A>C) n.557A>C c.480A>C (p.Arg160Ser) n.176A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) | |
| 1 | g.241512043C>A | CA345440011 | FH | n.982G>T c.508G>T (n.508G>T) n.556G>T c.479G>T (p.Arg160Ile) n.175G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) | |
| 1 | g.241512043C>G | CA345440012 | FH | n.982G>C c.508G>C (n.508G>C) n.556G>C c.479G>C (p.Arg160Thr) n.175G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) | ClinVar |
| 1 | g.241512043C>T | CA345440013 | FH | n.982G>A c.508G>A (n.508G>A) n.556G>A c.479G>A (p.Arg160Lys) n.175G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) | |
| 1 | g.241512044T>A | CA345440014 | FH | n.981A>T c.507A>T (n.507A>T) n.555A>T c.478A>T (p.Arg160Ter) n.174A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) | |
| 1 | g.241512044T>C | CA10581784 | FH | n.981A>G c.507A>G (n.507A>G) n.555A>G c.478A>G (p.Arg160Gly) n.174A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512044T>G | CA424076299 | FH | n.981A>C c.507A>C (n.507A>C) n.555A>C c.478A>C (p.Arg160=) n.174A>C c.250A>C (p.Arg84=) | |
| 1 | g.241512044T= | CA1229582050 | FH | n.981A= c.507A= (n.507A=) n.555A= c.478A= (p.Arg160=) n.174A= c.250A= (p.Arg84=) | |
| 1 | g.241512045_241512046dup | CA2586968560 | FH | n.980_981dup c.506_507dup (n.506_507dup) n.554_555dup c.477_478dup (p.Arg160IlefsTer7) n.173_174dup c.249_250dup (p.Arg84IlefsTer7) | |
| 1 | g.241512045A= | CA1143894126 | FH | n.980T= c.506T= (n.506T=) n.554T= c.477T= (p.Asn159=) n.173T= c.249T= (p.Asn83=) | |
| 1 | g.241512045A>C | CA345440015 | FH | n.980T>G c.506T>G (n.506T>G) n.554T>G c.477T>G (p.Asn159Lys) n.173T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) | |
| 1 | g.241512045A>G | CA1478676 | FH | n.980T>C c.506T>C (n.506T>C) n.554T>C c.477T>C (p.Asn159=) n.173T>C c.249T>C (p.Asn83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512045A>T | CA345440016 | FH | n.980T>A c.506T>A (n.506T>A) n.554T>A c.477T>A (p.Asn159Lys) n.173T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) | |
| 1 | g.241512046T>A | CA345440017 | FH | n.979A>T c.505A>T (n.505A>T) n.553A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) n.172A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) | |
| 1 | g.241512046T>C | CA345440018 | FH | n.979A>G c.505A>G (n.505A>G) n.553A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) n.172A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) | |
| 1 | g.241512046T>G | CA345440019 | FH | n.979A>C c.505A>C (n.505A>C) n.553A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) n.172A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) | |
| 1 | g.241512047T>A | CA345440022 | FH | n.978A>T c.504A>T (n.504A>T) n.552A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.171A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) | |
| 1 | g.241512047T>C | CA345440020 | FH | n.978A>G c.504A>G (n.504A>G) n.552A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) n.171A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) | |
| 1 | g.241512047T>G | CA345440021 | FH | n.978A>C c.504A>C (n.504A>C) n.552A>C c.475A>C (p.Asn159His) n.171A>C c.247A>C (p.Asn83His) | |
| 1 | g.241512048G>A | CA424076300 | FH | n.977C>T c.503C>T (n.503C>T) n.551C>T c.474C>T (p.Ser158=) n.170C>T c.246C>T (p.Ser82=) | |
| 1 | g.241512048G>C | CA345440023 | FH | n.977C>G c.503C>G (n.503C>G) n.551C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) n.170C>G c.246C>G (p.Ser82Arg) | |
| 1 | g.241512048G>T | CA345440024 | FH | n.977C>A c.503C>A (n.503C>A) n.551C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) n.170C>A c.246C>A (p.Ser82Arg) | |
| 1 | g.241512048_241512049delinsTT | CA2739274054 | FH | n.976_977delinsAA c.502_503delinsAA (n.502_503delinsAA) n.550_551delinsAA c.473_474delinsAA (p.Ser158Lys) n.169_170delinsAA c.245_246delinsAA (p.Ser82Lys) | ClinVar |
| 1 | g.241512049C>A | CA345440025 | FH | n.976G>T c.502G>T (n.502G>T) n.550G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) n.169G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512049C= | CA1229582051 | FH | n.976G= c.502G= (n.502G=) n.550G= c.473G= (p.Ser158=) n.169G= c.245G= (p.Ser82=) | |
| 1 | g.241512049C>G | CA345440026 | FH | n.976G>C c.502G>C (n.502G>C) n.550G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) n.169G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) | |
| 1 | g.241512049C>T | CA16610060 | FH | n.976G>A c.502G>A (n.502G>A) n.550G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) n.169G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512050T>A | CA345440027 | FH | n.975A>T c.501A>T (n.501A>T) n.549A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) n.168A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) | |
| 1 | g.241512050T>C | CA345440029 | FH | n.975A>G c.501A>G (n.501A>G) n.549A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.168A>G c.244A>G (p.Ser82Gly) | |
| 1 | g.241512050T>G | CA345440028 | FH | n.975A>C c.501A>C (n.501A>C) n.549A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.168A>C c.244A>C (p.Ser82Arg) | |
| 1 | g.241512051A>C | CA345440030 | FH | n.974T>G c.500T>G (n.500T>G) n.548T>G c.471T>G (p.Ile157Met) n.167T>G c.243T>G (p.Ile81Met) | |
| 1 | g.241512051A>G | CA424076301 | FH | n.974T>C c.500T>C (n.500T>C) n.548T>C c.471T>C (p.Ile157=) n.167T>C c.243T>C (p.Ile81=) | |
| 1 | g.241512051A>T | CA424076302 | FH | n.974T>A c.500T>A (n.500T>A) n.548T>A c.471T>A (p.Ile157=) n.167T>A c.243T>A (p.Ile81=) | |
| 1 | g.241512052A>C | CA345440031 | FH | n.973T>G c.499T>G (n.499T>G) n.547T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) n.166T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512052A>G | CA345440032 | FH | n.973T>C c.499T>C (n.499T>C) n.547T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) n.166T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512052A>T | CA345440033 | FH | n.973T>A c.499T>A (n.499T>A) n.547T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) n.166T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) | |
| 1 | g.241512053T>A | CA345440034 | FH | n.972A>T c.498A>T (n.498A>T) n.546A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.165A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) | |
| 1 | g.241512053T>C | CA1478677 | FH | n.972A>G c.498A>G (n.498A>G) n.546A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.165A>G c.241A>G (p.Ile81Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512053T>G | CA345440035 | FH | n.972A>C c.498A>C (n.498A>C) n.546A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.165A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) | |
| 1 | g.241512053T= | CA1229582052 | FH | n.972A= c.498A= (n.498A=) n.546A= c.469A= (p.Ile157=) n.165A= c.241A= (p.Ile81=) | |
| 1 | g.241512054G>A | CA40331894 | FH | n.971C>T c.497C>T (n.497C>T) n.545C>T c.468C>T (p.Val156=) n.164C>T c.240C>T (p.Val80=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512054G>C | CA424076303 | FH | n.971C>G c.497C>G (n.497C>G) n.545C>G c.468C>G (p.Val156=) n.164C>G c.240C>G (p.Val80=) | |
| 1 | g.241512054G= | CA1143524057 | FH | n.971C= c.497C= (n.497C=) n.545C= c.468C= (p.Val156=) n.164C= c.240C= (p.Val80=) | |
| 1 | g.241512054G>T | CA10577686 | FH | n.971C>A c.497C>A (n.497C>A) n.545C>A c.468C>A (p.Val156=) n.164C>A c.240C>A (p.Val80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512055A>C | CA345440036 | FH | n.970T>G c.496T>G (n.496T>G) n.544T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.163T>G c.239T>G (p.Val80Gly) | |
| 1 | g.241512055A>G | CA345440037 | FH | n.970T>C c.496T>C (n.496T>C) n.544T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.163T>C c.239T>C (p.Val80Ala) | |
| 1 | g.241512055A>T | CA345440038 | FH | n.970T>A c.496T>A (n.496T>A) n.544T>A c.467T>A (p.Val156Asp) n.163T>A c.239T>A (p.Val80Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241512056C>A | CA345440041 | FH | n.969G>T c.495G>T (n.495G>T) n.543G>T c.466G>T (p.Val156Phe) n.162G>T c.238G>T (p.Val80Phe) | |
| 1 | g.241512056C>G | CA345440040 | FH | n.969G>C c.495G>C (n.495G>C) n.543G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.162G>C c.238G>C (p.Val80Leu) | |
| 1 | g.241512056C>T | CA345440039 | FH | n.969G>A c.495G>A (n.495G>A) n.543G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.162G>A c.238G>A (p.Val80Ile) | |
| 1 | g.241512057T>A | CA345440042 | FH | n.968A>T c.494A>T (n.494A>T) n.542A>T c.465A>T (p.Glu155Asp) n.161A>T c.237A>T (p.Glu79Asp) | |
| 1 | g.241512057T>C | CA424076304 | FH | n.968A>G c.494A>G (n.494A>G) n.542A>G c.465A>G (p.Glu155=) n.161A>G c.237A>G (p.Glu79=) | dbSNP |
| 1 | g.241512057T>G | CA345440043 | FH | n.968A>C c.494A>C (n.494A>C) n.542A>C c.465A>C (p.Glu155Asp) n.161A>C c.237A>C (p.Glu79Asp) | |
| 1 | g.241512057T= | CA1229582053 | FH | n.968A= c.494A= (n.494A=) n.542A= c.465A= (p.Glu155=) n.161A= c.237A= (p.Glu79=) | |
| 1 | g.241512058T>A | CA321960 | FH | n.967A>T c.493A>T (n.493A>T) n.541A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.160A>T c.236A>T (p.Glu79Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512058T>C | CA345440044 | FH | n.967A>G c.493A>G (n.493A>G) n.541A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.160A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512058T>G | CA345440045 | FH | n.967A>C c.493A>C (n.493A>C) n.541A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.160A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) | |
| 1 | g.241512058T= | CA1229582054 | FH | n.967A= c.493A= (n.493A=) n.541A= c.464A= (p.Glu155=) n.160A= c.236A= (p.Glu79=) | |
| 1 | g.241512059C>A | CA345440046 | FH | n.966G>T c.492G>T (n.492G>T) n.540G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.159G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) | |
| 1 | g.241512059C>G | CA345440047 | FH | n.966G>C c.492G>C (n.492G>C) n.540G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.159G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) | |
| 1 | g.241512059C>T | CA345440048 | FH | n.966G>A c.492G>A (n.492G>A) n.540G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.159G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512060A>C | CA345440049 | FH | n.965T>G c.491T>G (n.491T>G) n.539T>G c.462T>G (p.Asn154Lys) n.158T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512060A>G | CA424076306 | FH | n.965T>C c.491T>C (n.491T>C) n.539T>C c.462T>C (p.Asn154=) n.158T>C c.234T>C (p.Asn78=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512060A>T | CA345440050 | FH | n.965T>A c.491T>A (n.491T>A) n.539T>A c.462T>A (p.Asn154Lys) n.158T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) | |
| 1 | g.241512061T>A | CA345440051 | FH | n.964A>T c.490A>T (n.490A>T) n.538A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) n.157A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) | |
| 1 | g.241512061T>C | CA345440052 | FH | n.964A>G c.490A>G (n.490A>G) n.538A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) n.157A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) | |
| 1 | g.241512061T>G | CA345440053 | FH | n.964A>C c.490A>C (n.490A>C) n.538A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) n.157A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) | |
| 1 | g.241512062T>A | CA345440055 | FH | n.963A>T c.489A>T (n.489A>T) n.537A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.156A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) | |
| 1 | g.241512062T>C | CA345440056 | FH | n.963A>G c.489A>G (n.489A>G) n.537A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) n.156A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) | |
| 1 | g.241512062T>G | CA345440054 | FH | n.963A>C c.489A>C (n.489A>C) n.537A>C c.460A>C (p.Asn154His) n.156A>C c.232A>C (p.Asn78His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512062T= | CA1229582055 | FH | n.963A= c.489A= (n.489A=) n.537A= c.460A= (p.Asn154=) n.156A= c.232A= (p.Asn78=) | |
| 1 | g.241512063T>A | CA424076307 | FH | n.962A>T c.488A>T (n.488A>T) n.536A>T c.459A>T (p.Val153=) n.155A>T c.231A>T (p.Val77=) | |
| 1 | g.241512063T>C | CA424076308 | FH | n.962A>G c.488A>G (n.488A>G) n.536A>G c.459A>G (p.Val153=) n.155A>G c.231A>G (p.Val77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241512063T>G | CA424076309 | FH | n.962A>C c.488A>C (n.488A>C) n.536A>C c.459A>C (p.Val153=) n.155A>C c.231A>C (p.Val77=) | |
| 1 | g.241512063T= | CA1229582056 | FH | n.962A= c.488A= (n.488A=) n.536A= c.459A= (p.Val153=) n.155A= c.231A= (p.Val77=) | |
| 1 | g.241512064A>C | CA345440058 | FH | n.961T>G c.487T>G (n.487T>G) n.535T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.154T>G c.230T>G (p.Val77Gly) | |
| 1 | g.241512064A>G | CA345440057 | FH | n.961T>C c.487T>C (n.487T>C) n.535T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.154T>C c.230T>C (p.Val77Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241512064A>T | CA345440059 | FH | n.961T>A c.487T>A (n.487T>A) n.535T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.154T>A c.230T>A (p.Val77Glu) | |
| 1 | g.241512065C>A | CA345440060 | FH | n.960G>T c.486G>T (n.486G>T) n.534G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.153G>T c.229G>T (p.Val77Leu) | dbSNP |
| 1 | g.241512065C= | CA1229582057 | FH | n.960G= c.486G= (n.486G=) n.534G= c.457G= (p.Val153=) n.153G= c.229G= (p.Val77=) | |
| 1 | g.241512065C>G | CA345440062 | FH | n.960G>C c.486G>C (n.486G>C) n.534G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.153G>C c.229G>C (p.Val77Leu) | |
| 1 | g.241512065C>T | CA345440061 | FH | n.960G>A c.486G>A (n.486G>A) n.534G>A c.457G>A (p.Val153Ile) n.153G>A c.229G>A (p.Val77Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512066A= | CA1229582058 | FH | n.959T= c.485T= (n.485T=) n.533T= c.456T= (p.Asn152=) n.152T= c.228T= (p.Asn76=) | |
| 1 | g.241512066A>C | CA345440063 | FH | n.959T>G c.485T>G (n.485T>G) n.533T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) n.152T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) | |
| 1 | g.241512066A>G | CA10577687 | FH | n.959T>C c.485T>C (n.485T>C) n.533T>C c.456T>C (p.Asn152=) n.152T>C c.228T>C (p.Asn76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512066A>T | CA345440064 | FH | n.959T>A c.485T>A (n.485T>A) n.533T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) n.152T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) | |
| 1 | g.241512067T>A | CA345440065 | FH | n.958A>T c.484A>T (n.484A>T) n.532A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) n.151A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) | |
| 1 | g.241512067T>C | CA345440066 | FH | n.958A>G c.484A>G (n.484A>G) n.532A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) n.151A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) | |
| 1 | g.241512067T>G | CA345440067 | FH | n.958A>C c.484A>C (n.484A>C) n.532A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) n.151A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) | |
| 1 | g.241512068T>A | CA345440070 | FH | n.957A>T c.483A>T (n.483A>T) n.531A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.150A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) | |
| 1 | g.241512068T>C | CA345440069 | FH | n.957A>G c.483A>G (n.483A>G) n.531A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) n.150A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512068T>G | CA345440068 | FH | n.957A>C c.483A>C (n.483A>C) n.531A>C c.454A>C (p.Asn152His) n.150A>C c.226A>C (p.Asn76His) | |
| 1 | g.241512069C>A | CA345440071 | FH | n.956G>T c.482G>T (n.482G>T) n.530G>T c.453G>T (p.Met151Ile) n.149G>T c.225G>T (p.Met75Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241512069C>G | CA345440072 | FH | n.956G>C c.482G>C (n.482G>C) n.530G>C c.453G>C (p.Met151Ile) n.149G>C c.225G>C (p.Met75Ile) | |
| 1 | g.241512069C>T | CA345440073 | FH | n.956G>A c.482G>A (n.482G>A) n.530G>A c.453G>A (p.Met151Ile) n.149G>A c.225G>A (p.Met75Ile) | COSMIC |
| 1 | g.241512070A= | CA1229582059 | FH | n.955T= c.481T= (n.481T=) n.529T= c.452T= (p.Met151=) n.148T= c.224T= (p.Met75=) | |
| 1 | g.241512070A>C | CA345440074 | FH | n.955T>G c.481T>G (n.481T>G) n.529T>G c.452T>G (p.Met151Arg) n.148T>G c.224T>G (p.Met75Arg) | dbSNP |
| 1 | g.241512070A>G | CA345440075 | FH | n.955T>C c.481T>C (n.481T>C) n.529T>C c.452T>C (p.Met151Thr) n.148T>C c.224T>C (p.Met75Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512070A>T | CA345440076 | FH | n.955T>A c.481T>A (n.481T>A) n.529T>A c.452T>A (p.Met151Lys) n.148T>A c.224T>A (p.Met75Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512071T>A | CA1478678 | FH | n.954A>T c.480A>T (n.480A>T) n.528A>T c.451A>T (p.Met151Leu) n.147A>T c.223A>T (p.Met75Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512071T>C | CA345440078 | FH | n.954A>G c.480A>G (n.480A>G) n.528A>G c.451A>G (p.Met151Val) n.147A>G c.223A>G (p.Met75Val) | |
| 1 | g.241512071T>G | CA345440077 | FH | n.954A>C c.480A>C (n.480A>C) n.528A>C c.451A>C (p.Met151Leu) n.147A>C c.223A>C (p.Met75Leu) | |
| 1 | g.241512071T= | CA1149140661 | FH | n.954A= c.480A= (n.480A=) n.528A= c.451A= (p.Met151=) n.147A= c.223A= (p.Met75=) | |
| 1 | g.241512072A= | CA1229582060 | FH | n.953T= c.479T= (n.479T=) n.527T= c.450T= (p.Asn150=) n.146T= c.222T= (p.Asn74=) | |
| 1 | g.241512072A>C | CA345440079 | FH | n.953T>G c.479T>G (n.479T>G) n.527T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) n.146T>G c.222T>G (p.Asn74Lys) | |
| 1 | g.241512072A>G | CA424076310 | FH | n.953T>C c.479T>C (n.479T>C) n.527T>C c.450T>C (p.Asn150=) n.146T>C c.222T>C (p.Asn74=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512072A>T | CA345440080 | FH | n.953T>A c.479T>A (n.479T>A) n.527T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) n.146T>A c.222T>A (p.Asn74Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512073T>A | CA345440081 | FH | n.952A>T c.478A>T (n.478A>T) n.526A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) n.145A>T c.221A>T (p.Asn74Ile) | |
| 1 | g.241512073T>C | CA345440082 | FH | n.952A>G c.478A>G (n.478A>G) n.526A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) n.145A>G c.221A>G (p.Asn74Ser) | |
| 1 | g.241512073T>G | CA345440083 | FH | n.952A>C c.478A>C (n.478A>C) n.526A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) n.145A>C c.221A>C (p.Asn74Thr) | |
| 1 | g.241512074T>A | CA345440084 | FH | n.951A>T c.477A>T (n.477A>T) n.525A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.144A>T c.220A>T (p.Asn74Tyr) | |
| 1 | g.241512074T>C | CA345440085 | FH | n.951A>G c.477A>G (n.477A>G) n.525A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) n.144A>G c.220A>G (p.Asn74Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512074T>G | CA345440086 | FH | n.951A>C c.477A>C (n.477A>C) n.525A>C c.448A>C (p.Asn150His) n.144A>C c.220A>C (p.Asn74His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512074T= | CA1229582061 | FH | n.951A= c.477A= (n.477A=) n.525A= c.448A= (p.Asn150=) n.144A= c.220A= (p.Asn74=) | |
| 1 | g.241512075T>A | CA424076311 | FH | n.950A>T c.476A>T (n.476A>T) n.524A>T c.447A>T (p.Thr149=) n.143A>T c.219A>T (p.Thr73=) | |
| 1 | g.241512075T>C | CA424076312 | FH | n.950A>G c.476A>G (n.476A>G) n.524A>G c.447A>G (p.Thr149=) n.143A>G c.219A>G (p.Thr73=) | |
| 1 | g.241512075T>G | CA424076313 | FH | n.950A>C c.476A>C (n.476A>C) n.524A>C c.447A>C (p.Thr149=) n.143A>C c.219A>C (p.Thr73=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512076G>A | CA345440087 | FH | n.949C>T c.475C>T (n.475C>T) n.523C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.142C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) | |
| 1 | g.241512076G>C | CA345440088 | FH | n.949C>G c.475C>G (n.475C>G) n.523C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) n.142C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) | |
| 1 | g.241512076G>T | CA345440089 | FH | n.949C>A c.475C>A (n.475C>A) n.523C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) n.142C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) | ClinVar |
| 1 | g.241512077T>A | CA345440092 | FH | n.948A>T c.474A>T (n.474A>T) n.522A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.141A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241512077T>C | CA345440090 | FH | n.948A>G c.474A>G (n.474A>G) n.522A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.141A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) | |
| 1 | g.241512077T>G | CA345440091 | FH | n.948A>C c.474A>C (n.474A>C) n.522A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.141A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) | |
| 1 | g.241512077T= | CA1229582062 | FH | n.948A= c.474A= (n.474A=) n.522A= c.445A= (p.Thr149=) n.141A= c.217A= (p.Thr73=) | |
| 1 | g.241512078C>A | CA345440093 | FH | n.947G>T c.473G>T (n.473G>T) n.521G>T c.444G>T (p.Gln148His) n.140G>T c.216G>T (p.Gln72His) | dbSNP |
| 1 | g.241512078C= | CA1229582063 | FH | n.947G= c.473G= (n.473G=) n.521G= c.444G= (p.Gln148=) n.140G= c.216G= (p.Gln72=) | |
| 1 | g.241512078C>G | CA345440094 | FH | n.947G>C c.473G>C (n.473G>C) n.521G>C c.444G>C (p.Gln148His) n.140G>C c.216G>C (p.Gln72His) | |
| 1 | g.241512078C>T | CA40331923 | FH | n.947G>A c.473G>A (n.473G>A) n.521G>A c.444G>A (p.Gln148=) n.140G>A c.216G>A (p.Gln72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512079T>A | CA345440095 | FH | n.946A>T c.472A>T (n.472A>T) n.520A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) n.139A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) | |
| 1 | g.241512079T>C | CA345440096 | FH | n.946A>G c.472A>G (n.472A>G) n.520A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) n.139A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) | |
| 1 | g.241512079T>G | CA345440097 | FH | n.946A>C c.472A>C (n.472A>C) n.520A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) n.139A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) | |
| 1 | g.241512079dup | CA658822664 | FH | n.946dup c.472dup (n.472dup) n.520dup c.443dup (p.Thr149AspfsTer7) n.139dup c.215dup (p.Thr73AspfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512080G>A | CA345440100 | FH | n.945C>T c.471C>T (n.471C>T) n.519C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) n.138C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512080G>C | CA345440099 | FH | n.945C>G c.471C>G (n.471C>G) n.519C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) n.138C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) | COSMIC |
| 1 | g.241512080G= | CA1229582064 | FH | n.945C= c.471C= (n.471C=) n.519C= c.442C= (p.Gln148=) n.138C= c.214C= (p.Gln72=) | |
| 1 | g.241512080G>T | CA345440098 | FH | n.945C>A c.471C>A (n.471C>A) n.519C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) n.138C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) | |
| 1 | g.241512081A>C | CA424076314 | FH | n.944T>G c.470T>G (n.470T>G) n.518T>G c.441T>G (p.Thr147=) n.137T>G c.213T>G (p.Thr71=) | |
| 1 | g.241512081A>G | CA424076315 | FH | n.944T>C c.470T>C (n.470T>C) n.518T>C c.441T>C (p.Thr147=) n.137T>C c.213T>C (p.Thr71=) | |
| 1 | g.241512081A>T | CA424076316 | FH | n.944T>A c.470T>A (n.470T>A) n.518T>A c.441T>A (p.Thr147=) n.137T>A c.213T>A (p.Thr71=) | |
| 1 | g.241512082G>A | CA345440101 | FH | n.943C>T c.469C>T (n.469C>T) n.517C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) n.136C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) | |
| 1 | g.241512082G>C | CA345440102 | FH | n.943C>G c.469C>G (n.469C>G) n.517C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) n.136C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) | |
| 1 | g.241512082G= | CA1229582065 | FH | n.943C= c.469C= (n.469C=) n.517C= c.440C= (p.Thr147=) n.136C= c.212C= (p.Thr71=) | |
| 1 | g.241512082G>T | CA345440103 | FH | n.943C>A c.469C>A (n.469C>A) n.517C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) n.136C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) | dbSNP |
| 1 | g.241512083T>A | CA345440104 | FH | n.942A>T c.468A>T (n.468A>T) n.516A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) n.135A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) | |
| 1 | g.241512083T>C | CA322337 | FH | n.942A>G c.468A>G (n.468A>G) n.516A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) n.135A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512083T>G | CA345440105 | FH | n.942A>C c.468A>C (n.468A>C) n.516A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) n.135A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) | |
| 1 | g.241512083T= | CA1229582066 | FH | n.942A= c.468A= (n.468A=) n.516A= c.439A= (p.Thr147=) n.135A= c.211A= (p.Thr71=) | |
| 1 | g.241512084dup | CA16609374 | FH | n.942dup c.468dup (n.468dup) n.516dup c.439dup (p.Thr147AsnfsTer9) n.135dup c.211dup (p.Thr71AsnfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512084T>A | CA424076319 | FH | n.941A>T c.467A>T (n.467A>T) n.515A>T c.438A>T (p.Gly146=) n.134A>T c.210A>T (p.Gly70=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512084T>C | CA424076318 | FH | n.941A>G c.467A>G (n.467A>G) n.515A>G c.438A>G (p.Gly146=) n.134A>G c.210A>G (p.Gly70=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512084T>G | CA424076317 | FH | n.941A>C c.467A>C (n.467A>C) n.515A>C c.438A>C (p.Gly146=) n.134A>C c.210A>C (p.Gly70=) | |
| 1 | g.241512085C>A | CA345440106 | FH | n.940G>T c.466G>T (n.466G>T) n.514G>T c.437G>T (p.Gly146Val) n.133G>T c.209G>T (p.Gly70Val) | |
| 1 | g.241512085C= | CA1140265732 | FH | n.940G= c.466G= (n.466G=) n.514G= c.437G= (p.Gly146=) n.133G= c.209G= (p.Gly70=) | |
| 1 | g.241512085C>G | CA345440107 | FH | n.940G>C c.466G>C (n.466G>C) n.514G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) n.133G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) | |
| 1 | g.241512085C>T | CA195071 | FH | n.940G>A c.466G>A (n.466G>A) n.514G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) n.133G>A c.209G>A (p.Gly70Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512086C>A | CA345440108 | FH | n.939G>T c.465G>T (n.465G>T) n.513G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) n.132G>T c.208G>T (p.Gly70Ter) | |
| 1 | g.241512086C>G | CA345440109 | FH | n.939G>C c.465G>C (n.465G>C) n.513G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) n.132G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) | |
| 1 | g.241512086C>T | CA345440110 | FH | n.939G>A c.465G>A (n.465G>A) n.513G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) n.132G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) | |
| 1 | g.241512087T>A | CA424076321 | FH | n.938A>T c.464A>T (n.464A>T) n.512A>T c.435A>T (p.Ser145=) n.131A>T c.207A>T (p.Ser69=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512087T>C | CA1478679 | FH | n.938A>G c.464A>G (n.464A>G) n.512A>G c.435A>G (p.Ser145=) n.131A>G c.207A>G (p.Ser69=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512087T>G | CA424076320 | FH | n.938A>C c.464A>C (n.464A>C) n.512A>C c.435A>C (p.Ser145=) n.131A>C c.207A>C (p.Ser69=) | |
| 1 | g.241512087T= | CA1229582067 | FH | n.938A= c.464A= (n.464A=) n.512A= c.435A= (p.Ser145=) n.131A= c.207A= (p.Ser69=) | |
| 1 | g.241512088G>A | CA345440111 | FH | n.937C>T c.463C>T (n.463C>T) n.511C>T c.434C>T (p.Ser145Leu) n.130C>T c.206C>T (p.Ser69Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512088G>C | CA345440112 | FH | n.937C>G c.463C>G (n.463C>G) n.511C>G c.434C>G (p.Ser145Ter) n.130C>G c.206C>G (p.Ser69Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512088G= | CA1229582068 | FH | n.937C= c.463C= (n.463C=) n.511C= c.434C= (p.Ser145=) n.130C= c.206C= (p.Ser69=) | |
| 1 | g.241512088G>T | CA345440113 | FH | n.937C>A c.463C>A (n.463C>A) n.511C>A c.434C>A (p.Ser145Ter) n.130C>A c.206C>A (p.Ser69Ter) | |
| 1 | g.241512089A>C | CA345440114 | FH | n.936T>G c.462T>G (n.462T>G) n.510T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) n.129T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) | |
| 1 | g.241512089A>G | CA345440115 | FH | n.936T>C c.462T>C (n.462T>C) n.510T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) n.129T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) | |
| 1 | g.241512089A>T | CA345440116 | FH | n.936T>A c.462T>A (n.462T>A) n.510T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) n.129T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512090T>A | CA424076322 | FH | n.935A>T c.461A>T (n.461A>T) n.509A>T c.432A>T (p.Gly144=) n.128A>T c.204A>T (p.Gly68=) | |
| 1 | g.241512090T>C | CA1478680 | FH | n.935A>G c.461A>G (n.461A>G) n.509A>G c.432A>G (p.Gly144=) n.128A>G c.204A>G (p.Gly68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512090T>G | CA424076323 | FH | n.935A>C c.461A>C (n.461A>C) n.509A>C c.432A>C (p.Gly144=) n.128A>C c.204A>C (p.Gly68=) | dbSNP |
| 1 | g.241512090T= | CA1229582069 | FH | n.935A= c.461A= (n.461A=) n.509A= c.432A= (p.Gly144=) n.128A= c.204A= (p.Gly68=) | |
| 1 | g.241512090_241512091delinsTC | CA1229582070 | FH | n.934_935delinsGA c.460_461delinsGA (n.460_461delinsGA) n.508_509delinsGA c.431_432delinsGA (p.Gly144=) n.127_128delinsGA c.203_204delinsGA (p.Gly68=) | |
| 1 | g.241512091C>A | CA16603598 | FH | n.934G>T c.460G>T (n.460G>T) n.508G>T c.431G>T (p.Gly144Val) n.127G>T c.203G>T (p.Gly68Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512091C= | CA1229582071 | FH | n.934G= c.460G= (n.460G=) n.508G= c.431G= (p.Gly144=) n.127G= c.203G= (p.Gly68=) | |
| 1 | g.241512091C>G | CA345440118 | FH | n.934G>C c.460G>C (n.460G>C) n.508G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) n.127G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) | ClinVar |
| 1 | g.241512091C>T | CA345440117 | FH | n.934G>A c.460G>A (n.460G>A) n.508G>A c.431G>A (p.Gly144Glu) n.127G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512092del | CA1139656707 | FH | n.934del c.460del (n.460del) n.508del c.431del (p.Gly144AspfsTer8) n.127del c.203del (p.Gly68AspfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512092C>A | CA345440119 | FH | n.933G>T c.459G>T (n.459G>T) n.507G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) n.126G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) | |
| 1 | g.241512092C= | CA1229582072 | FH | n.933G= c.459G= (n.459G=) n.507G= c.430G= (p.Gly144=) n.126G= c.202G= (p.Gly68=) | |
| 1 | g.241512092C>G | CA345440121 | FH | n.933G>C c.459G>C (n.459G>C) n.507G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) n.126G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) | |
| 1 | g.241512092C>T | CA345440120 | FH | n.933G>A c.459G>A (n.459G>A) n.507G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) n.126G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) | dbSNP |
| 1 | g.241512093A= | CA1229582073 | FH | n.932T= c.458T= (n.458T=) n.506T= c.429T= (p.Thr143=) n.125T= c.201T= (p.Thr67=) | |
| 1 | g.241512093A>C | CA424076324 | FH | n.932T>G c.458T>G (n.458T>G) n.506T>G c.429T>G (p.Thr143=) n.125T>G c.201T>G (p.Thr67=) | |
| 1 | g.241512093A>G | CA424076325 | FH | n.932T>C c.458T>C (n.458T>C) n.506T>C c.429T>C (p.Thr143=) n.125T>C c.201T>C (p.Thr67=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512093A>T | CA424076326 | FH | n.932T>A c.458T>A (n.458T>A) n.506T>A c.429T>A (p.Thr143=) n.125T>A c.201T>A (p.Thr67=) | |
| 1 | g.241512094G>A | CA345440122 | FH | n.931C>T c.457C>T (n.457C>T) n.505C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) n.124C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) | |
| 1 | g.241512094G>C | CA345440123 | FH | n.931C>G c.457C>G (n.457C>G) n.505C>G c.428C>G (p.Thr143Ser) n.124C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) | |
| 1 | g.241512094G>T | CA345440124 | FH | n.931C>A c.457C>A (n.457C>A) n.505C>A c.428C>A (p.Thr143Asn) n.124C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) | |
| 1 | g.241512095del | CA2586968562 | FH | n.930del c.456del (n.456del) n.504del c.427del (p.Thr143LeufsTer9) n.123del c.199del (p.Thr67LeufsTer9) | |
| 1 | g.241512095T>A | CA345440125 | FH | n.930A>T c.456A>T (n.456A>T) n.504A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) n.123A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) | |
| 1 | g.241512095T>C | CA345440126 | FH | n.930A>G c.456A>G (n.456A>G) n.504A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) n.123A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) | |
| 1 | g.241512095T>G | CA345440127 | FH | n.930A>C c.456A>C (n.456A>C) n.504A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) n.123A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) | |
| 1 | g.241512096C>A | CA345440128 | FH | n.929G>T c.455G>T (n.455G>T) n.503G>T c.426G>T (p.Gln142His) n.122G>T c.198G>T (p.Gln66His) | |
| 1 | g.241512096C= | CA1229582074 | FH | n.929G= c.455G= (n.455G=) n.503G= c.426G= (p.Gln142=) n.122G= c.198G= (p.Gln66=) | |
| 1 | g.241512096C>G | CA345440129 | FH | n.929G>C c.455G>C (n.455G>C) n.503G>C c.426G>C (p.Gln142His) n.122G>C c.198G>C (p.Gln66His) | |
| 1 | g.241512096C>T | CA424076327 | FH | n.929G>A c.455G>A (n.455G>A) n.503G>A c.426G>A (p.Gln142=) n.122G>A c.198G>A (p.Gln66=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512097T>A | CA345440130 | FH | n.928A>T c.454A>T (n.454A>T) n.502A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) n.121A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) | |
| 1 | g.241512097T>C | CA345440131 | FH | n.928A>G c.454A>G (n.454A>G) n.502A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) n.121A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512097T>G | CA345440132 | FH | n.928A>C c.454A>C (n.454A>C) n.502A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) n.121A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) | |
| 1 | g.241512097T= | CA1229582075 | FH | n.928A= c.454A= (n.454A=) n.502A= c.425A= (p.Gln142=) n.121A= c.197A= (p.Gln66=) | |
| 1 | g.241512098G>A | CA345440133 | FH | n.927C>T c.453C>T (n.453C>T) n.501C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) n.120C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512098G>C | CA345440135 | FH | n.927C>G c.453C>G (n.453C>G) n.501C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) n.120C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512098G= | CA1229582076 | FH | n.927C= c.453C= (n.453C=) n.501C= c.424C= (p.Gln142=) n.120C= c.196C= (p.Gln66=) | |
| 1 | g.241512098G>T | CA345440134 | FH | n.927C>A c.453C>A (n.453C>A) n.501C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) n.120C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) | |
| 1 | g.241512099C>A | CA345440136 | FH | n.926G>T c.452G>T (n.452G>T) n.500G>T c.423G>T (p.Trp141Cys) n.119G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) | |
| 1 | g.241512099C>G | CA345440137 | FH | n.926G>C c.452G>C (n.452G>C) n.500G>C c.423G>C (p.Trp141Cys) n.119G>C c.195G>C (p.Trp65Cys) | dbSNP |
| 1 | g.241512099C>T | CA345440138 | FH | n.926G>A c.452G>A (n.452G>A) n.500G>A c.423G>A (p.Trp141Ter) n.119G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241512100del | CA2580063452 | FH | n.926del c.452del (n.452del) n.500del c.423del (p.Trp141CysfsTer11) n.119del c.195del (p.Trp65CysfsTer11) | ClinVar |
| 1 | g.241512100C>A | CA345440139 | FH | n.925G>T c.451G>T (n.451G>T) n.499G>T c.422G>T (p.Trp141Leu) n.118G>T c.194G>T (p.Trp65Leu) | dbSNP |
| 1 | g.241512100C>G | CA345440140 | FH | n.925G>C c.451G>C (n.451G>C) n.499G>C c.422G>C (p.Trp141Ser) n.118G>C c.194G>C (p.Trp65Ser) | |
| 1 | g.241512100C>T | CA345440141 | FH | n.925G>A c.451G>A (n.451G>A) n.499G>A c.422G>A (p.Trp141Ter) n.118G>A c.194G>A (p.Trp65Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241512101del | CA2580063453 | FH | n.924del c.450del (n.450del) n.498del c.421del (p.Trp141GlyfsTer11) n.117del c.193del (p.Trp65GlyfsTer11) | ClinVar |
| 1 | g.241512101A>C | CA345440142 | FH | n.924T>G c.450T>G (n.450T>G) n.498T>G c.421T>G (p.Trp141Gly) n.117T>G c.193T>G (p.Trp65Gly) | |
| 1 | g.241512101A>G | CA345440143 | FH | n.924T>C c.450T>C (n.450T>C) n.498T>C c.421T>C (p.Trp141Arg) n.117T>C c.193T>C (p.Trp65Arg) | |
| 1 | g.241512101A>T | CA345440144 | FH | n.924T>A c.450T>A (n.450T>A) n.498T>A c.421T>A (p.Trp141Arg) n.117T>A c.193T>A (p.Trp65Arg) | |
| 1 | g.241512102T>A | CA424076328 | FH | n.923A>T c.449A>T (n.449A>T) n.497A>T c.420A>T (p.Val140=) n.116A>T c.192A>T (p.Val64=) | dbSNP |
| 1 | g.241512102T>C | CA424076329 | FH | n.923A>G c.449A>G (n.449A>G) n.497A>G c.420A>G (p.Val140=) n.116A>G c.192A>G (p.Val64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512102T>G | CA424076330 | FH | n.923A>C c.449A>C (n.449A>C) n.497A>C c.420A>C (p.Val140=) n.116A>C c.192A>C (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512102T= | CA1229582077 | FH | n.923A= c.449A= (n.449A=) n.497A= c.420A= (p.Val140=) n.116A= c.192A= (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512103A>C | CA345440146 | FH | n.922T>G c.448T>G (n.448T>G) n.496T>G c.419T>G (p.Val140Gly) n.115T>G c.191T>G (p.Val64Gly) | |
| 1 | g.241512103A>G | CA345440147 | FH | n.922T>C c.448T>C (n.448T>C) n.496T>C c.419T>C (p.Val140Ala) n.115T>C c.191T>C (p.Val64Ala) | |
| 1 | g.241512103A>T | CA345440145 | FH | n.922T>A c.448T>A (n.448T>A) n.496T>A c.419T>A (p.Val140Glu) n.115T>A c.191T>A (p.Val64Glu) | |
| 1 | g.241512103_241512104delinsAC | CA1229582078 | FH | n.921_922delinsGT c.447_448delinsGT (n.447_448delinsGT) n.495_496delinsGT c.418_419delinsGT (p.Val140=) n.114_115delinsGT c.190_191delinsGT (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512104C>A | CA345440148 | FH | n.921G>T c.447G>T (n.447G>T) n.495G>T c.418G>T (p.Val140Leu) n.114G>T c.190G>T (p.Val64Leu) | |
| 1 | g.241512104C= | CA1148292625 | FH | n.921G= c.447G= (n.447G=) n.495G= c.418G= (p.Val140=) n.114G= c.190G= (p.Val64=) | |
| 1 | g.241512104C>G | CA320385 | FH | n.921G>C c.447G>C (n.447G>C) n.495G>C c.418G>C (p.Val140Leu) n.114G>C c.190G>C (p.Val64Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512104C>T | CA1478681 | FH | n.921G>A c.447G>A (n.447G>A) n.495G>A c.418G>A (p.Val140Ile) n.114G>A c.190G>A (p.Val64Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512105del | CA915942109 | FH | n.921del c.447del (n.447del) n.495del c.418del (p.Val140TyrfsTer12) n.114del c.190del (p.Val64TyrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512105C>A | CA424076331 | FH | n.920G>T c.446G>T (n.446G>T) n.494G>T c.417G>T (p.Val139=) n.113G>T c.189G>T (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512105C= | CA1229582079 | FH | n.920G= c.446G= (n.446G=) n.494G= c.417G= (p.Val139=) n.113G= c.189G= (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512105C>G | CA424076332 | FH | n.920G>C c.446G>C (n.446G>C) n.494G>C c.417G>C (p.Val139=) n.113G>C c.189G>C (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512105C>T | CA1478682 | FH | n.920G>A c.446G>A (n.446G>A) n.494G>A c.417G>A (p.Val139=) n.113G>A c.189G>A (p.Val63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512106A= | CA1229582080 | FH | n.919T= c.445T= (n.445T=) n.493T= c.416T= (p.Val139=) n.112T= c.188T= (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512106A>C | CA345440149 | FH | n.919T>G c.445T>G (n.445T>G) n.493T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.112T>G c.188T>G (p.Val63Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512106A>G | CA345440150 | FH | n.919T>C c.445T>C (n.445T>C) n.493T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.112T>C c.188T>C (p.Val63Ala) | |
| 1 | g.241512106A>T | CA345440151 | FH | n.919T>A c.445T>A (n.445T>A) n.493T>A c.416T>A (p.Val139Glu) n.112T>A c.188T>A (p.Val63Glu) | |
| 1 | g.241512107del | CA2695200403 | FH | n.918del c.444del (n.444del) n.492del c.415del (p.Val139TrpfsTer13) n.111del c.187del (p.Val63TrpfsTer13) | ClinVar |
| 1 | g.241512107C>A | CA345440152 | FH | n.918G>T c.444G>T (n.444G>T) n.492G>T c.415G>T (p.Val139Leu) n.111G>T c.187G>T (p.Val63Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512107C= | CA1143411524 | FH | n.918G= c.444G= (n.444G=) n.492G= c.415G= (p.Val139=) n.111G= c.187G= (p.Val63=) | |
| 1 | g.241512107C>G | CA345440153 | FH | n.918G>C c.444G>C (n.444G>C) n.492G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.111G>C c.187G>C (p.Val63Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512107C>T | CA1478683 | FH | n.918G>A c.444G>A (n.444G>A) n.492G>A c.415G>A (p.Val139Met) n.111G>A c.187G>A (p.Val63Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512108G>A | CA1478684 | FH | n.917C>T c.443C>T (n.443C>T) n.491C>T c.414C>T (p.Leu138=) n.110C>T c.186C>T (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512108G>C | CA424076333 | FH | n.917C>G c.443C>G (n.443C>G) n.491C>G c.414C>G (p.Leu138=) n.110C>G c.186C>G (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512108G= | CA1145280194 | FH | n.917C= c.443C= (n.443C=) n.491C= c.414C= (p.Leu138=) n.110C= c.186C= (p.Leu62=) | |
| 1 | g.241512108G>T | CA424076334 | FH | n.917C>A c.443C>A (n.443C>A) n.491C>A c.414C>A (p.Leu138=) n.110C>A c.186C>A (p.Leu62=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241512111_241512112del | CA1139771736 | FH | n.916_917del c.442_443del (n.442_443del) n.490_491del c.413_414del (p.Leu138ArgfsTer17) n.109_110del c.185_186del (p.Leu62ArgfsTer17) | dbSNP |
| 1 | g.241512109A>C | CA345440155 | FH | n.916T>G c.442T>G (n.442T>G) n.490T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.109T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
| 1 | g.241512109A>G | CA345440156 | FH | n.916T>C c.442T>C (n.442T>C) n.490T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.109T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) | |
| 1 | g.241512109A>T | CA345440154 | FH | n.916T>A c.442T>A (n.442T>A) n.490T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.109T>A c.185T>A (p.Leu62His) | |
| 1 | g.241512110G>A | CA345440157 | FH | n.915C>T c.441C>T (n.441C>T) n.489C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.108C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) | COSMIC |
| 1 | g.241512110G>C | CA16621976 | FH | n.915C>G c.441C>G (n.441C>G) n.489C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.108C>G c.184C>G (p.Leu62Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512110G= | CA1229582081 | FH | n.915C= c.441C= (n.441C=) n.489C= c.412C= (p.Leu138=) n.108C= c.184C= (p.Leu62=) | |
| 1 | g.241512110G>T | CA345440158 | FH | n.915C>A c.441C>A (n.441C>A) n.489C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.108C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) | |
| 1 | g.241512111A>C | CA424076337 | FH | n.914T>G c.440T>G (n.440T>G) n.488T>G c.411T>G (p.Pro137=) n.107T>G c.183T>G (p.Pro61=) | |
| 1 | g.241512111A>G | CA424076336 | FH | n.914T>C c.440T>C (n.440T>C) n.488T>C c.411T>C (p.Pro137=) n.107T>C c.183T>C (p.Pro61=) | |
| 1 | g.241512111A>T | CA424076335 | FH | n.914T>A c.440T>A (n.440T>A) n.488T>A c.411T>A (p.Pro137=) n.107T>A c.183T>A (p.Pro61=) | ClinVar |
| 1 | g.241512112G>A | CA345440159 | FH | n.913C>T c.439C>T (n.439C>T) n.487C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.106C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512112G>C | CA345440161 | FH | n.913C>G c.439C>G (n.439C>G) n.487C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.106C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512112G= | CA1229582082 | FH | n.913C= c.439C= (n.439C=) n.487C= c.410C= (p.Pro137=) n.106C= c.182C= (p.Pro61=) | |
| 1 | g.241512112G>T | CA345440163 | FH | n.913C>A c.439C>A (n.439C>A) n.487C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.106C>A c.182C>A (p.Pro61His) | |
| 1 | g.241512113G>A | CA345440164 | FH | n.912C>T c.438C>T (n.438C>T) n.486C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.105C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241512113G>C | CA345440166 | FH | n.912C>G c.438C>G (n.438C>G) n.486C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.105C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | ClinVar |
| 1 | g.241512113G>T | CA345440165 | FH | n.912C>A c.438C>A (n.438C>A) n.486C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.105C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | |
| 1 | g.241512114A>C | CA345440167 | FH | n.911T>G c.437T>G (n.437T>G) n.485T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) n.104T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) | |
| 1 | g.241512114A>G | CA424076338 | FH | n.911T>C c.437T>C (n.437T>C) n.485T>C c.408T>C (p.Phe136=) n.104T>C c.180T>C (p.Phe60=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512114A>T | CA345440168 | FH | n.911T>A c.437T>A (n.437T>A) n.485T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) n.104T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) | |
| 1 | g.241512117del | CA2698420857 | FH | n.911del c.437del (n.437del) n.485del c.408del (p.Pro137LeufsTer15) n.104del c.180del (p.Pro61LeufsTer15) | dbSNP |
| 1 | g.241512115A= | CA1229582083 | FH | n.910T= c.436T= (n.436T=) n.484T= c.407T= (p.Phe136=) n.103T= c.179T= (p.Phe60=) | |
| 1 | g.241512115A>C | CA345440169 | FH | n.910T>G c.436T>G (n.436T>G) n.484T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.103T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) | |
| 1 | g.241512115A>G | CA40331981 | FH | n.910T>C c.436T>C (n.436T>C) n.484T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.103T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241512115A>T | CA345440170 | FH | n.910T>A c.436T>A (n.436T>A) n.484T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.103T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
| 1 | g.241512116A>C | CA345440172 | FH | n.909T>G c.435T>G (n.435T>G) n.483T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.102T>G c.178T>G (p.Phe60Val) | |
| 1 | g.241512116A>G | CA345440173 | FH | n.909T>C c.435T>C (n.435T>C) n.483T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.102T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) | |
| 1 | g.241512116A>T | CA345440171 | FH | n.909T>A c.435T>A (n.435T>A) n.483T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.102T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) | |
| 1 | g.241512117A= | CA1229582084 | FH | n.908T= c.434T= (n.434T=) n.482T= c.405T= (p.His135=) n.101T= c.177T= (p.His59=) | |
| 1 | g.241512117A>C | CA345440175 | FH | n.908T>G c.434T>G (n.434T>G) n.482T>G c.405T>G (p.His135Gln) n.101T>G c.177T>G (p.His59Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512117A>G | CA424076339 | FH | n.908T>C c.434T>C (n.434T>C) n.482T>C c.405T>C (p.His135=) n.101T>C c.177T>C (p.His59=) | |
| 1 | g.241512117A>T | CA345440174 | FH | n.908T>A c.434T>A (n.434T>A) n.482T>A c.405T>A (p.His135Gln) n.101T>A c.177T>A (p.His59Gln) |