Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241508475_241508481dup | CA2651254725 | FH | n.1241+122_1241+128dup c.767+122_767+128dup (n.767+122_767+128dup) n.815+122_815+128dup c.738+122_738+128dup (n.738+122_738+128dup) n.1953+122_1953+128dup c.*134+122_*134+128dup (n.*134+122_*134+128dup) c.510+122_510+128dup (n.510+122_510+128dup) | gnomAD v4 |
1 | g.241508477A>G | CA2651254726 | FH | n.1241+126T>C c.767+126T>C (n.767+126T>C) n.815+126T>C c.738+126T>C (n.738+126T>C) n.1953+126T>C c.*134+126T>C (n.*134+126T>C) c.510+126T>C (n.510+126T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508479C>A | CA2651254727 | FH | n.1241+124G>T c.767+124G>T (n.767+124G>T) n.815+124G>T c.738+124G>T (n.738+124G>T) n.1953+124G>T c.*134+124G>T (n.*134+124G>T) c.510+124G>T (n.510+124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508481A>T | CA2651254729 | FH | n.1241+122T>A c.767+122T>A (n.767+122T>A) n.815+122T>A c.738+122T>A (n.738+122T>A) n.1953+122T>A c.*134+122T>A (n.*134+122T>A) c.510+122T>A (n.510+122T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508482C>A | CA2651254730 | FH | n.1241+121G>T c.767+121G>T (n.767+121G>T) n.815+121G>T c.738+121G>T (n.738+121G>T) n.1953+121G>T c.*134+121G>T (n.*134+121G>T) c.510+121G>T (n.510+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508482C>T | CA2651254731 | FH | n.1241+121G>A c.767+121G>A (n.767+121G>A) n.815+121G>A c.738+121G>A (n.738+121G>A) n.1953+121G>A c.*134+121G>A (n.*134+121G>A) c.510+121G>A (n.510+121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508483C>A | CA2651254732 | FH | n.1241+120G>T c.767+120G>T (n.767+120G>T) n.815+120G>T c.738+120G>T (n.738+120G>T) n.1953+120G>T c.*134+120G>T (n.*134+120G>T) c.510+120G>T (n.510+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508485C>A | CA2651254733 | FH | n.1241+118G>T c.767+118G>T (n.767+118G>T) n.815+118G>T c.738+118G>T (n.738+118G>T) n.1953+118G>T c.*134+118G>T (n.*134+118G>T) c.510+118G>T (n.510+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508486T>C | CA40329278 | FH | n.1241+117A>G c.767+117A>G (n.767+117A>G) n.815+117A>G c.738+117A>G (n.738+117A>G) n.1953+117A>G c.*134+117A>G (n.*134+117A>G) c.510+117A>G (n.510+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508486T= | CA1144939927 | FH | n.1241+117A= c.767+117A= (n.767+117A=) n.815+117A= c.738+117A= (n.738+117A=) n.1953+117A= c.*134+117A= (n.*134+117A=) c.510+117A= (n.510+117A=) | |
1 | g.241508487G>T | CA2651254734 | FH | n.1241+116C>A c.767+116C>A (n.767+116C>A) n.815+116C>A c.738+116C>A (n.738+116C>A) n.1953+116C>A c.*134+116C>A (n.*134+116C>A) c.510+116C>A (n.510+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508488T>C | CA1229580563 | FH | n.1241+115A>G c.767+115A>G (n.767+115A>G) n.815+115A>G c.738+115A>G (n.738+115A>G) n.1953+115A>G c.*134+115A>G (n.*134+115A>G) c.510+115A>G (n.510+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508488T= | CA1229580562 | FH | n.1241+115A= c.767+115A= (n.767+115A=) n.815+115A= c.738+115A= (n.738+115A=) n.1953+115A= c.*134+115A= (n.*134+115A=) c.510+115A= (n.510+115A=) | |
1 | g.241508489C>A | CA1229580565 | FH | n.1241+114G>T c.767+114G>T (n.767+114G>T) n.815+114G>T c.738+114G>T (n.738+114G>T) n.1953+114G>T c.*134+114G>T (n.*134+114G>T) c.510+114G>T (n.510+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508489C= | CA1229580564 | FH | n.1241+114G= c.767+114G= (n.767+114G=) n.815+114G= c.738+114G= (n.738+114G=) n.1953+114G= c.*134+114G= (n.*134+114G=) c.510+114G= (n.510+114G=) | |
1 | g.241508490A= | CA1229580566 | FH | n.1241+113T= c.767+113T= (n.767+113T=) n.815+113T= c.738+113T= (n.738+113T=) n.1953+113T= c.*134+113T= (n.*134+113T=) c.510+113T= (n.510+113T=) | |
1 | g.241508490A>G | CA1014011583 | FH | n.1241+113T>C c.767+113T>C (n.767+113T>C) n.815+113T>C c.738+113T>C (n.738+113T>C) n.1953+113T>C c.*134+113T>C (n.*134+113T>C) c.510+113T>C (n.510+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508491C>T | CA2651254735 | FH | n.1241+112G>A c.767+112G>A (n.767+112G>A) n.815+112G>A c.738+112G>A (n.738+112G>A) n.1953+112G>A c.*134+112G>A (n.*134+112G>A) c.510+112G>A (n.510+112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508492T>C | CA2651254736 | FH | n.1241+111A>G c.767+111A>G (n.767+111A>G) n.815+111A>G c.738+111A>G (n.738+111A>G) n.1953+111A>G c.*134+111A>G (n.*134+111A>G) c.510+111A>G (n.510+111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508493G>C | CA1229580568 | FH | n.1241+110C>G c.767+110C>G (n.767+110C>G) n.815+110C>G c.738+110C>G (n.738+110C>G) n.1953+110C>G c.*134+110C>G (n.*134+110C>G) c.510+110C>G (n.510+110C>G) | dbSNP |
1 | g.241508493G= | CA1229580567 | FH | n.1241+110C= c.767+110C= (n.767+110C=) n.815+110C= c.738+110C= (n.738+110C=) n.1953+110C= c.*134+110C= (n.*134+110C=) c.510+110C= (n.510+110C=) | |
1 | g.241508494A>T | CA2748368341 | FH | n.1241+109T>A c.767+109T>A (n.767+109T>A) n.815+109T>A c.738+109T>A (n.738+109T>A) n.1953+109T>A c.*134+109T>A (n.*134+109T>A) c.510+109T>A (n.510+109T>A) | |
1 | g.241508495A= | CA1229580569 | FH | n.1241+108T= c.767+108T= (n.767+108T=) n.815+108T= c.738+108T= (n.738+108T=) n.1953+108T= c.*134+108T= (n.*134+108T=) c.510+108T= (n.510+108T=) | |
1 | g.241508495A>C | CA733640025 | FH | n.1241+108T>G c.767+108T>G (n.767+108T>G) n.815+108T>G c.738+108T>G (n.738+108T>G) n.1953+108T>G c.*134+108T>G (n.*134+108T>G) c.510+108T>G (n.510+108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508496G>T | CA2651254738 | FH | n.1241+107C>A c.767+107C>A (n.767+107C>A) n.815+107C>A c.738+107C>A (n.738+107C>A) n.1953+107C>A c.*134+107C>A (n.*134+107C>A) c.510+107C>A (n.510+107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508497T>C | CA530379013 | FH | n.1241+106A>G c.767+106A>G (n.767+106A>G) n.815+106A>G c.738+106A>G (n.738+106A>G) n.1953+106A>G c.*134+106A>G (n.*134+106A>G) c.510+106A>G (n.510+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508497T= | CA1229580570 | FH | n.1241+106A= c.767+106A= (n.767+106A=) n.815+106A= c.738+106A= (n.738+106A=) n.1953+106A= c.*134+106A= (n.*134+106A=) c.510+106A= (n.510+106A=) | |
1 | g.241508500C>G | CA2651254741 | FH | n.1241+103G>C c.767+103G>C (n.767+103G>C) n.815+103G>C c.738+103G>C (n.738+103G>C) n.1953+103G>C c.*134+103G>C (n.*134+103G>C) c.510+103G>C (n.510+103G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508501C>A | CA2651254743 | FH | n.1241+102G>T c.767+102G>T (n.767+102G>T) n.815+102G>T c.738+102G>T (n.738+102G>T) n.1953+102G>T c.*134+102G>T (n.*134+102G>T) c.510+102G>T (n.510+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508501C= | CA1229580571 | FH | n.1241+102G= c.767+102G= (n.767+102G=) n.815+102G= c.738+102G= (n.738+102G=) n.1953+102G= c.*134+102G= (n.*134+102G=) c.510+102G= (n.510+102G=) | |
1 | g.241508501C>T | CA40329282 | FH | n.1241+102G>A c.767+102G>A (n.767+102G>A) n.815+102G>A c.738+102G>A (n.738+102G>A) n.1953+102G>A c.*134+102G>A (n.*134+102G>A) c.510+102G>A (n.510+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508502G>A | CA40329285 | FH | n.1241+101C>T c.767+101C>T (n.767+101C>T) n.815+101C>T c.738+101C>T (n.738+101C>T) n.1953+101C>T c.*134+101C>T (n.*134+101C>T) c.510+101C>T (n.510+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508502G>C | CA2651254744 | FH | n.1241+101C>G c.767+101C>G (n.767+101C>G) n.815+101C>G c.738+101C>G (n.738+101C>G) n.1953+101C>G c.*134+101C>G (n.*134+101C>G) c.510+101C>G (n.510+101C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508502G= | CA1229580572 | FH | n.1241+101C= c.767+101C= (n.767+101C=) n.815+101C= c.738+101C= (n.738+101C=) n.1953+101C= c.*134+101C= (n.*134+101C=) c.510+101C= (n.510+101C=) | |
1 | g.241508502G>T | CA2651254745 | FH | n.1241+101C>A c.767+101C>A (n.767+101C>A) n.815+101C>A c.738+101C>A (n.738+101C>A) n.1953+101C>A c.*134+101C>A (n.*134+101C>A) c.510+101C>A (n.510+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508503G>C | CA40329290 | FH | n.1241+100C>G c.767+100C>G (n.767+100C>G) n.815+100C>G c.738+100C>G (n.738+100C>G) n.1953+100C>G c.*134+100C>G (n.*134+100C>G) c.510+100C>G (n.510+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508503G= | CA1229580573 | FH | n.1241+100C= c.767+100C= (n.767+100C=) n.815+100C= c.738+100C= (n.738+100C=) n.1953+100C= c.*134+100C= (n.*134+100C=) c.510+100C= (n.510+100C=) | |
1 | g.241508503G>T | CA2651254746 | FH | n.1241+100C>A c.767+100C>A (n.767+100C>A) n.815+100C>A c.738+100C>A (n.738+100C>A) n.1953+100C>A c.*134+100C>A (n.*134+100C>A) c.510+100C>A (n.510+100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508506A>C | CA2651254748 | FH | n.1241+97T>G c.767+97T>G (n.767+97T>G) n.815+97T>G c.738+97T>G (n.738+97T>G) n.1953+97T>G c.*134+97T>G (n.*134+97T>G) c.510+97T>G (n.510+97T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508506A>G | CA2651254749 | FH | n.1241+97T>C c.767+97T>C (n.767+97T>C) n.815+97T>C c.738+97T>C (n.738+97T>C) n.1953+97T>C c.*134+97T>C (n.*134+97T>C) c.510+97T>C (n.510+97T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508506A>T | CA2651254750 | FH | n.1241+97T>A c.767+97T>A (n.767+97T>A) n.815+97T>A c.738+97T>A (n.738+97T>A) n.1953+97T>A c.*134+97T>A (n.*134+97T>A) c.510+97T>A (n.510+97T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508507C= | CA1229580574 | FH | n.1241+96G= c.767+96G= (n.767+96G=) n.815+96G= c.738+96G= (n.738+96G=) n.1953+96G= c.*134+96G= (n.*134+96G=) c.510+96G= (n.510+96G=) | |
1 | g.241508507C>T | CA1229580575 | FH | n.1241+96G>A c.767+96G>A (n.767+96G>A) n.815+96G>A c.738+96G>A (n.738+96G>A) n.1953+96G>A c.*134+96G>A (n.*134+96G>A) c.510+96G>A (n.510+96G>A) | dbSNP |
1 | g.241508510del | CA2651254751 | FH | n.1241+95del c.767+95del (n.767+95del) n.815+95del c.738+95del (n.738+95del) n.1953+95del c.*134+95del (n.*134+95del) c.510+95del (n.510+95del) | gnomAD v4 |
1 | g.241508511T>C | CA733640029 | FH | n.1241+92A>G c.767+92A>G (n.767+92A>G) n.815+92A>G c.738+92A>G (n.738+92A>G) n.1953+92A>G c.*134+92A>G (n.*134+92A>G) c.510+92A>G (n.510+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508511T= | CA1229580576 | FH | n.1241+92A= c.767+92A= (n.767+92A=) n.815+92A= c.738+92A= (n.738+92A=) n.1953+92A= c.*134+92A= (n.*134+92A=) c.510+92A= (n.510+92A=) | |
1 | g.241508512T>C | CA2651254753 | FH | n.1241+91A>G c.767+91A>G (n.767+91A>G) n.815+91A>G c.738+91A>G (n.738+91A>G) n.1953+91A>G c.*134+91A>G (n.*134+91A>G) c.510+91A>G (n.510+91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508514G>T | CA2574453899 | FH | n.1241+89C>A c.767+89C>A (n.767+89C>A) n.815+89C>A c.738+89C>A (n.738+89C>A) n.1953+89C>A c.*134+89C>A (n.*134+89C>A) c.510+89C>A (n.510+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508515G>T | CA2651254756 | FH | n.1241+88C>A c.767+88C>A (n.767+88C>A) n.815+88C>A c.738+88C>A (n.738+88C>A) n.1953+88C>A c.*134+88C>A (n.*134+88C>A) c.510+88C>A (n.510+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508515_241508516delinsGC | CA1229580577 | FH | n.1241+87_1241+88delinsGC c.767+87_767+88delinsGC (n.767+87_767+88delinsGC) n.815+87_815+88delinsGC c.738+87_738+88delinsGC (n.738+87_738+88delinsGC) n.1953+87_1953+88delinsGC c.*134+87_*134+88delinsGC (n.*134+87_*134+88delinsGC) c.510+87_510+88delinsGC (n.510+87_510+88delinsGC) | |
1 | g.241508516C= | CA1229580578 | FH | n.1241+87G= c.767+87G= (n.767+87G=) n.815+87G= c.738+87G= (n.738+87G=) n.1953+87G= c.*134+87G= (n.*134+87G=) c.510+87G= (n.510+87G=) | |
1 | g.241508516C>T | CA733640030 | FH | n.1241+87G>A c.767+87G>A (n.767+87G>A) n.815+87G>A c.738+87G>A (n.738+87G>A) n.1953+87G>A c.*134+87G>A (n.*134+87G>A) c.510+87G>A (n.510+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508517del | CA913410902 | FH | n.1241+87del c.767+87del (n.767+87del) n.815+87del c.738+87del (n.738+87del) n.1953+87del c.*134+87del (n.*134+87del) c.510+87del (n.510+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508517C>A | CA2651254762 | FH | n.1241+86G>T c.767+86G>T (n.767+86G>T) n.815+86G>T c.738+86G>T (n.738+86G>T) n.1953+86G>T c.*134+86G>T (n.*134+86G>T) c.510+86G>T (n.510+86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508518T>A | CA2651254764 | FH | n.1241+85A>T c.767+85A>T (n.767+85A>T) n.815+85A>T c.738+85A>T (n.738+85A>T) n.1953+85A>T c.*134+85A>T (n.*134+85A>T) c.510+85A>T (n.510+85A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508518T>G | CA2651254766 | FH | n.1241+85A>C c.767+85A>C (n.767+85A>C) n.815+85A>C c.738+85A>C (n.738+85A>C) n.1953+85A>C c.*134+85A>C (n.*134+85A>C) c.510+85A>C (n.510+85A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508521del | CA2651254763 | FH | n.1241+85del c.767+85del (n.767+85del) n.815+85del c.738+85del (n.738+85del) n.1953+85del c.*134+85del (n.*134+85del) c.510+85del (n.510+85del) | gnomAD v4 |
1 | g.241508521T>C | CA733640037 | FH | n.1241+82A>G c.767+82A>G (n.767+82A>G) n.815+82A>G c.738+82A>G (n.738+82A>G) n.1953+82A>G c.*134+82A>G (n.*134+82A>G) c.510+82A>G (n.510+82A>G) | dbSNP |
1 | g.241508521T= | CA1229580579 | FH | n.1241+82A= c.767+82A= (n.767+82A=) n.815+82A= c.738+82A= (n.738+82A=) n.1953+82A= c.*134+82A= (n.*134+82A=) c.510+82A= (n.510+82A=) | |
1 | g.241508522A= | CA1229580580 | FH | n.1241+81T= c.767+81T= (n.767+81T=) n.815+81T= c.738+81T= (n.738+81T=) n.1953+81T= c.*134+81T= (n.*134+81T=) c.510+81T= (n.510+81T=) | |
1 | g.241508522A>C | CA530379014 | FH | n.1241+81T>G c.767+81T>G (n.767+81T>G) n.815+81T>G c.738+81T>G (n.738+81T>G) n.1953+81T>G c.*134+81T>G (n.*134+81T>G) c.510+81T>G (n.510+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508522A>T | CA2574453900 | FH | n.1241+81T>A c.767+81T>A (n.767+81T>A) n.815+81T>A c.738+81T>A (n.738+81T>A) n.1953+81T>A c.*134+81T>A (n.*134+81T>A) c.510+81T>A (n.510+81T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508524G= | CA1229580581 | FH | n.1241+79C= c.767+79C= (n.767+79C=) n.815+79C= c.738+79C= (n.738+79C=) n.1953+79C= c.*134+79C= (n.*134+79C=) c.510+79C= (n.510+79C=) | |
1 | g.241508524G>T | CA530379015 | FH | n.1241+79C>A c.767+79C>A (n.767+79C>A) n.815+79C>A c.738+79C>A (n.738+79C>A) n.1953+79C>A c.*134+79C>A (n.*134+79C>A) c.510+79C>A (n.510+79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508525C= | CA1229580582 | FH | n.1241+78G= c.767+78G= (n.767+78G=) n.815+78G= c.738+78G= (n.738+78G=) n.1953+78G= c.*134+78G= (n.*134+78G=) c.510+78G= (n.510+78G=) | |
1 | g.241508525C>T | CA40329298 | FH | n.1241+78G>A c.767+78G>A (n.767+78G>A) n.815+78G>A c.738+78G>A (n.738+78G>A) n.1953+78G>A c.*134+78G>A (n.*134+78G>A) c.510+78G>A (n.510+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508527A>T | CA2574453901 | FH | n.1241+76T>A c.767+76T>A (n.767+76T>A) n.815+76T>A c.738+76T>A (n.738+76T>A) n.1953+76T>A c.*134+76T>A (n.*134+76T>A) c.510+76T>A (n.510+76T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508528G>C | CA733640050 | FH | n.1241+75C>G c.767+75C>G (n.767+75C>G) n.815+75C>G c.738+75C>G (n.738+75C>G) n.1953+75C>G c.*134+75C>G (n.*134+75C>G) c.510+75C>G (n.510+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508528G= | CA1229580583 | FH | n.1241+75C= c.767+75C= (n.767+75C=) n.815+75C= c.738+75C= (n.738+75C=) n.1953+75C= c.*134+75C= (n.*134+75C=) c.510+75C= (n.510+75C=) | |
1 | g.241508528G>T | CA2651254773 | FH | n.1241+75C>A c.767+75C>A (n.767+75C>A) n.815+75C>A c.738+75C>A (n.738+75C>A) n.1953+75C>A c.*134+75C>A (n.*134+75C>A) c.510+75C>A (n.510+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508529T>A | CA1014011612 | FH | n.1241+74A>T c.767+74A>T (n.767+74A>T) n.815+74A>T c.738+74A>T (n.738+74A>T) n.1953+74A>T c.*134+74A>T (n.*134+74A>T) c.510+74A>T (n.510+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508529T= | CA1229580584 | FH | n.1241+74A= c.767+74A= (n.767+74A=) n.815+74A= c.738+74A= (n.738+74A=) n.1953+74A= c.*134+74A= (n.*134+74A=) c.510+74A= (n.510+74A=) | |
1 | g.241508531A>T | CA2574453902 | FH | n.1241+72T>A c.767+72T>A (n.767+72T>A) n.815+72T>A c.738+72T>A (n.738+72T>A) n.1953+72T>A c.*134+72T>A (n.*134+72T>A) c.510+72T>A (n.510+72T>A) | |
1 | g.241508532G>A | CA2651254775 | FH | n.1241+71C>T c.767+71C>T (n.767+71C>T) n.815+71C>T c.738+71C>T (n.738+71C>T) n.1953+71C>T c.*134+71C>T (n.*134+71C>T) c.510+71C>T (n.510+71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508532G>C | CA1229580586 | FH | n.1241+71C>G c.767+71C>G (n.767+71C>G) n.815+71C>G c.738+71C>G (n.738+71C>G) n.1953+71C>G c.*134+71C>G (n.*134+71C>G) c.510+71C>G (n.510+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508532G= | CA1229580585 | FH | n.1241+71C= c.767+71C= (n.767+71C=) n.815+71C= c.738+71C= (n.738+71C=) n.1953+71C= c.*134+71C= (n.*134+71C=) c.510+71C= (n.510+71C=) | |
1 | g.241508532G>T | CA2574453903 | FH | n.1241+71C>A c.767+71C>A (n.767+71C>A) n.815+71C>A c.738+71C>A (n.738+71C>A) n.1953+71C>A c.*134+71C>A (n.*134+71C>A) c.510+71C>A (n.510+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508533A>G | CA2651254778 | FH | n.1241+70T>C c.767+70T>C (n.767+70T>C) n.815+70T>C c.738+70T>C (n.738+70T>C) n.1953+70T>C c.*134+70T>C (n.*134+70T>C) c.510+70T>C (n.510+70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508535T>C | CA40329301 | FH | n.1241+68A>G c.767+68A>G (n.767+68A>G) n.815+68A>G c.738+68A>G (n.738+68A>G) n.1953+68A>G c.*134+68A>G (n.*134+68A>G) c.510+68A>G (n.510+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508535T= | CA1229580587 | FH | n.1241+68A= c.767+68A= (n.767+68A=) n.815+68A= c.738+68A= (n.738+68A=) n.1953+68A= c.*134+68A= (n.*134+68A=) c.510+68A= (n.510+68A=) | |
1 | g.241508537C>A | CA2651254781 | FH | n.1241+66G>T c.767+66G>T (n.767+66G>T) n.815+66G>T c.738+66G>T (n.738+66G>T) n.1953+66G>T c.*134+66G>T (n.*134+66G>T) c.510+66G>T (n.510+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508540G>T | CA2651254782 | FH | n.1241+63C>A c.767+63C>A (n.767+63C>A) n.815+63C>A c.738+63C>A (n.738+63C>A) n.1953+63C>A c.*134+63C>A (n.*134+63C>A) c.510+63C>A (n.510+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508541G>A | CA2651254784 | FH | n.1241+62C>T c.767+62C>T (n.767+62C>T) n.815+62C>T c.738+62C>T (n.738+62C>T) n.1953+62C>T c.*134+62C>T (n.*134+62C>T) c.510+62C>T (n.510+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508541G>C | CA1229580589 | FH | n.1241+62C>G c.767+62C>G (n.767+62C>G) n.815+62C>G c.738+62C>G (n.738+62C>G) n.1953+62C>G c.*134+62C>G (n.*134+62C>G) c.510+62C>G (n.510+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508541G= | CA1229580588 | FH | n.1241+62C= c.767+62C= (n.767+62C=) n.815+62C= c.738+62C= (n.738+62C=) n.1953+62C= c.*134+62C= (n.*134+62C=) c.510+62C= (n.510+62C=) | |
1 | g.241508541G>T | CA2651254785 | FH | n.1241+62C>A c.767+62C>A (n.767+62C>A) n.815+62C>A c.738+62C>A (n.738+62C>A) n.1953+62C>A c.*134+62C>A (n.*134+62C>A) c.510+62C>A (n.510+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508542A>G | CA2651254786 | FH | n.1241+61T>C c.767+61T>C (n.767+61T>C) n.815+61T>C c.738+61T>C (n.738+61T>C) n.1953+61T>C c.*134+61T>C (n.*134+61T>C) c.510+61T>C (n.510+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508543T>C | CA2651254787 | FH | n.1241+60A>G c.767+60A>G (n.767+60A>G) n.815+60A>G c.738+60A>G (n.738+60A>G) n.1953+60A>G c.*134+60A>G (n.*134+60A>G) c.510+60A>G (n.510+60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508544G>T | CA2574453904 | FH | n.1241+59C>A c.767+59C>A (n.767+59C>A) n.815+59C>A c.738+59C>A (n.738+59C>A) n.1953+59C>A c.*134+59C>A (n.*134+59C>A) c.510+59C>A (n.510+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508546C>A | CA2651254788 | FH | n.1241+57G>T c.767+57G>T (n.767+57G>T) n.815+57G>T c.738+57G>T (n.738+57G>T) n.1953+57G>T c.*134+57G>T (n.*134+57G>T) c.510+57G>T (n.510+57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508546C= | CA1229580591 | FH | n.1241+57G= c.767+57G= (n.767+57G=) n.815+57G= c.738+57G= (n.738+57G=) n.1953+57G= c.*134+57G= (n.*134+57G=) c.510+57G= (n.510+57G=) | |
1 | g.241508546C>T | CA1229580590 | FH | n.1241+57G>A c.767+57G>A (n.767+57G>A) n.815+57G>A c.738+57G>A (n.738+57G>A) n.1953+57G>A c.*134+57G>A (n.*134+57G>A) c.510+57G>A (n.510+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508549A= | CA1147238325 | FH | n.1241+54T= c.767+54T= (n.767+54T=) n.815+54T= c.738+54T= (n.738+54T=) n.1953+54T= c.*134+54T= (n.*134+54T=) c.510+54T= (n.510+54T=) | |
1 | g.241508549A>G | CA40329306 | FH | n.1241+54T>C c.767+54T>C (n.767+54T>C) n.815+54T>C c.738+54T>C (n.738+54T>C) n.1953+54T>C c.*134+54T>C (n.*134+54T>C) c.510+54T>C (n.510+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508550T>C | CA40329311 | FH | n.1241+53A>G c.767+53A>G (n.767+53A>G) n.815+53A>G c.738+53A>G (n.738+53A>G) n.1953+53A>G c.*134+53A>G (n.*134+53A>G) c.510+53A>G (n.510+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508550T= | CA1141212835 | FH | n.1241+53A= c.767+53A= (n.767+53A=) n.815+53A= c.738+53A= (n.738+53A=) n.1953+53A= c.*134+53A= (n.*134+53A=) c.510+53A= (n.510+53A=) | |
1 | g.241508551T>C | CA40329312 | FH | n.1241+52A>G c.767+52A>G (n.767+52A>G) n.815+52A>G c.738+52A>G (n.738+52A>G) n.1953+52A>G c.*134+52A>G (n.*134+52A>G) c.510+52A>G (n.510+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508551T>G | CA1229580592 | FH | n.1241+52A>C c.767+52A>C (n.767+52A>C) n.815+52A>C c.738+52A>C (n.738+52A>C) n.1953+52A>C c.*134+52A>C (n.*134+52A>C) c.510+52A>C (n.510+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508551T= | CA1146368122 | FH | n.1241+52A= c.767+52A= (n.767+52A=) n.815+52A= c.738+52A= (n.738+52A=) n.1953+52A= c.*134+52A= (n.*134+52A=) c.510+52A= (n.510+52A=) | |
1 | g.241508552G>T | CA2574453905 | FH | n.1241+51C>A c.767+51C>A (n.767+51C>A) n.815+51C>A c.738+51C>A (n.738+51C>A) n.1953+51C>A c.*134+51C>A (n.*134+51C>A) c.510+51C>A (n.510+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508553G>A | CA2574453907 | FH | n.1241+50C>T c.767+50C>T (n.767+50C>T) n.815+50C>T c.738+50C>T (n.738+50C>T) n.1953+50C>T c.*134+50C>T (n.*134+50C>T) c.510+50C>T (n.510+50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508553G>T | CA2574453908 | FH | n.1241+50C>A c.767+50C>A (n.767+50C>A) n.815+50C>A c.738+50C>A (n.738+50C>A) n.1953+50C>A c.*134+50C>A (n.*134+50C>A) c.510+50C>A (n.510+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508554C= | CA1229580593 | FH | n.1241+49G= c.767+49G= (n.767+49G=) n.815+49G= c.738+49G= (n.738+49G=) n.1953+49G= c.*134+49G= (n.*134+49G=) c.510+49G= (n.510+49G=) | |
1 | g.241508554C>T | CA733640059 | FH | n.1241+49G>A c.767+49G>A (n.767+49G>A) n.815+49G>A c.738+49G>A (n.738+49G>A) n.1953+49G>A c.*134+49G>A (n.*134+49G>A) c.510+49G>A (n.510+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508556A= | CA1229580594 | FH | n.1241+47T= c.767+47T= (n.767+47T=) n.815+47T= c.738+47T= (n.738+47T=) n.1953+47T= c.*134+47T= (n.*134+47T=) c.510+47T= (n.510+47T=) | |
1 | g.241508556A>G | CA1478625 | FH | n.1241+47T>C c.767+47T>C (n.767+47T>C) n.815+47T>C c.738+47T>C (n.738+47T>C) n.1953+47T>C c.*134+47T>C (n.*134+47T>C) c.510+47T>C (n.510+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508556A>T | CA2574453909 | FH | n.1241+47T>A c.767+47T>A (n.767+47T>A) n.815+47T>A c.738+47T>A (n.738+47T>A) n.1953+47T>A c.*134+47T>A (n.*134+47T>A) c.510+47T>A (n.510+47T>A) | |
1 | g.241508557T>C | CA2574453910 | FH | n.1241+46A>G c.767+46A>G (n.767+46A>G) n.815+46A>G c.738+46A>G (n.738+46A>G) n.1953+46A>G c.*134+46A>G (n.*134+46A>G) c.510+46A>G (n.510+46A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508558T>C | CA2651254800 | FH | n.1241+45A>G c.767+45A>G (n.767+45A>G) n.815+45A>G c.738+45A>G (n.738+45A>G) n.1953+45A>G c.*134+45A>G (n.*134+45A>G) c.510+45A>G (n.510+45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508558T>G | CA1229580596 | FH | n.1241+45A>C c.767+45A>C (n.767+45A>C) n.815+45A>C c.738+45A>C (n.738+45A>C) n.1953+45A>C c.*134+45A>C (n.*134+45A>C) c.510+45A>C (n.510+45A>C) | dbSNP |
1 | g.241508558T= | CA1229580595 | FH | n.1241+45A= c.767+45A= (n.767+45A=) n.815+45A= c.738+45A= (n.738+45A=) n.1953+45A= c.*134+45A= (n.*134+45A=) c.510+45A= (n.510+45A=) | |
1 | g.241508560G>T | CA2651254802 | FH | n.1241+43C>A c.767+43C>A (n.767+43C>A) n.815+43C>A c.738+43C>A (n.738+43C>A) n.1953+43C>A c.*134+43C>A (n.*134+43C>A) c.510+43C>A (n.510+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508561T>A | CA40329317 | FH | n.1241+42A>T c.767+42A>T (n.767+42A>T) n.815+42A>T c.738+42A>T (n.738+42A>T) n.1953+42A>T c.*134+42A>T (n.*134+42A>T) c.510+42A>T (n.510+42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508561T>C | CA1229580597 | FH | n.1241+42A>G c.767+42A>G (n.767+42A>G) n.815+42A>G c.738+42A>G (n.738+42A>G) n.1953+42A>G c.*134+42A>G (n.*134+42A>G) c.510+42A>G (n.510+42A>G) | dbSNP |
1 | g.241508561T= | CA1143470291 | FH | n.1241+42A= c.767+42A= (n.767+42A=) n.815+42A= c.738+42A= (n.738+42A=) n.1953+42A= c.*134+42A= (n.*134+42A=) c.510+42A= (n.510+42A=) | |
1 | g.241508563C>A | CA2651254804 | FH | n.1241+40G>T c.767+40G>T (n.767+40G>T) n.815+40G>T c.738+40G>T (n.738+40G>T) n.1953+40G>T c.*134+40G>T (n.*134+40G>T) c.510+40G>T (n.510+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508563C= | CA1229580598 | FH | n.1241+40G= c.767+40G= (n.767+40G=) n.815+40G= c.738+40G= (n.738+40G=) n.1953+40G= c.*134+40G= (n.*134+40G=) c.510+40G= (n.510+40G=) | |
1 | g.241508563C>T | CA530379016 | FH | n.1241+40G>A c.767+40G>A (n.767+40G>A) n.815+40G>A c.738+40G>A (n.738+40G>A) n.1953+40G>A c.*134+40G>A (n.*134+40G>A) c.510+40G>A (n.510+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241508565A>C | CA2651254805 | FH | n.1241+38T>G c.767+38T>G (n.767+38T>G) n.815+38T>G c.738+38T>G (n.738+38T>G) n.1953+38T>G c.*134+38T>G (n.*134+38T>G) c.510+38T>G (n.510+38T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508565A>G | CA2574453911 | FH | n.1241+38T>C c.767+38T>C (n.767+38T>C) n.815+38T>C c.738+38T>C (n.738+38T>C) n.1953+38T>C c.*134+38T>C (n.*134+38T>C) c.510+38T>C (n.510+38T>C) | |
1 | g.241508566A= | CA1229580599 | FH | n.1241+37T= c.767+37T= (n.767+37T=) n.815+37T= c.738+37T= (n.738+37T=) n.1953+37T= c.*134+37T= (n.*134+37T=) c.510+37T= (n.510+37T=) | |
1 | g.241508566A>G | CA530379017 | FH | n.1241+37T>C c.767+37T>C (n.767+37T>C) n.815+37T>C c.738+37T>C (n.738+37T>C) n.1953+37T>C c.*134+37T>C (n.*134+37T>C) c.510+37T>C (n.510+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508567G>A | CA40329322 | FH | n.1241+36C>T c.767+36C>T (n.767+36C>T) n.815+36C>T c.738+36C>T (n.738+36C>T) n.1953+36C>T c.*134+36C>T (n.*134+36C>T) c.510+36C>T (n.510+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508567G= | CA1143534659 | FH | n.1241+36C= c.767+36C= (n.767+36C=) n.815+36C= c.738+36C= (n.738+36C=) n.1953+36C= c.*134+36C= (n.*134+36C=) c.510+36C= (n.510+36C=) | |
1 | g.241508567G>T | CA2574453912 | FH | n.1241+36C>A c.767+36C>A (n.767+36C>A) n.815+36C>A c.738+36C>A (n.738+36C>A) n.1953+36C>A c.*134+36C>A (n.*134+36C>A) c.510+36C>A (n.510+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508569T>A | CA2574453913 | FH | n.1241+34A>T c.767+34A>T (n.767+34A>T) n.815+34A>T c.738+34A>T (n.738+34A>T) n.1953+34A>T c.*134+34A>T (n.*134+34A>T) c.510+34A>T (n.510+34A>T) | |
1 | g.241508574del | CA2574453914 | FH | n.1241+31del c.767+31del (n.767+31del) n.815+31del c.738+31del (n.738+31del) n.1953+31del c.*134+31del (n.*134+31del) c.510+31del (n.510+31del) | gnomAD v4 |
1 | g.241508574A>T | CA2574453915 | FH | n.1241+29T>A c.767+29T>A (n.767+29T>A) n.815+29T>A c.738+29T>A (n.738+29T>A) n.1953+29T>A c.*134+29T>A (n.*134+29T>A) c.510+29T>A (n.510+29T>A) | |
1 | g.241508575T>C | CA2574453916 | FH | n.1241+28A>G c.767+28A>G (n.767+28A>G) n.815+28A>G c.738+28A>G (n.738+28A>G) n.1953+28A>G c.*134+28A>G (n.*134+28A>G) c.510+28A>G (n.510+28A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508577G>C | CA2651254813 | FH | n.1241+26C>G c.767+26C>G (n.767+26C>G) n.815+26C>G c.738+26C>G (n.738+26C>G) n.1953+26C>G c.*134+26C>G (n.*134+26C>G) c.510+26C>G (n.510+26C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508577G>T | CA2651254812 | FH | n.1241+26C>A c.767+26C>A (n.767+26C>A) n.815+26C>A c.738+26C>A (n.738+26C>A) n.1953+26C>A c.*134+26C>A (n.*134+26C>A) c.510+26C>A (n.510+26C>A) | gnomAD v4 |