Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241508381_241508387delinsTGAACCC | CA1229580517 | FH | n.1241+216_1241+222delinsGGGTTCA c.767+216_767+222delinsGGGTTCA (n.767+216_767+222delinsGGGTTCA) n.815+216_815+222delinsGGGTTCA c.738+216_738+222delinsGGGTTCA (n.738+216_738+222delinsGGGTTCA) n.1953+216_1953+222delinsGGGTTCA c.*134+216_*134+222delinsGGGTTCA (n.*134+216_*134+222delinsGGGTTCA) c.510+216_510+222delinsGGGTTCA (n.510+216_510+222delinsGGGTTCA) | |
1 | g.241508384_241508389del | CA916442128 | FH | n.1241+216_1241+221del c.767+216_767+221del (n.767+216_767+221del) n.815+216_815+221del c.738+216_738+221del (n.738+216_738+221del) n.1953+216_1953+221del c.*134+216_*134+221del (n.*134+216_*134+221del) c.510+216_510+221del (n.510+216_510+221del) | dbSNP |
1 | g.241508387C= | CA1229580518 | FH | n.1241+216G= c.767+216G= (n.767+216G=) n.815+216G= c.738+216G= (n.738+216G=) n.1953+216G= c.*134+216G= (n.*134+216G=) c.510+216G= (n.510+216G=) | |
1 | g.241508387C>T | CA530379006 | FH | n.1241+216G>A c.767+216G>A (n.767+216G>A) n.815+216G>A c.738+216G>A (n.738+216G>A) n.1953+216G>A c.*134+216G>A (n.*134+216G>A) c.510+216G>A (n.510+216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508388G>A | CA530379007 | FH | n.1241+215C>T c.767+215C>T (n.767+215C>T) n.815+215C>T c.738+215C>T (n.738+215C>T) n.1953+215C>T c.*134+215C>T (n.*134+215C>T) c.510+215C>T (n.510+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508388G>C | CA733639973 | FH | n.1241+215C>G c.767+215C>G (n.767+215C>G) n.815+215C>G c.738+215C>G (n.738+215C>G) n.1953+215C>G c.*134+215C>G (n.*134+215C>G) c.510+215C>G (n.510+215C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508388G= | CA1229580519 | FH | n.1241+215C= c.767+215C= (n.767+215C=) n.815+215C= c.738+215C= (n.738+215C=) n.1953+215C= c.*134+215C= (n.*134+215C=) c.510+215C= (n.510+215C=) | |
1 | g.241508389A= | CA1146782125 | FH | n.1241+214T= c.767+214T= (n.767+214T=) n.815+214T= c.738+214T= (n.738+214T=) n.1953+214T= c.*134+214T= (n.*134+214T=) c.510+214T= (n.510+214T=) | |
1 | g.241508389A>C | CA40329229 | FH | n.1241+214T>G c.767+214T>G (n.767+214T>G) n.815+214T>G c.738+214T>G (n.738+214T>G) n.1953+214T>G c.*134+214T>G (n.*134+214T>G) c.510+214T>G (n.510+214T>G) | dbSNP |
1 | g.241508394T>C | CA40329233 | FH | n.1241+209A>G c.767+209A>G (n.767+209A>G) n.815+209A>G c.738+209A>G (n.738+209A>G) n.1953+209A>G c.*134+209A>G (n.*134+209A>G) c.510+209A>G (n.510+209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508394T= | CA1229580520 | FH | n.1241+209A= c.767+209A= (n.767+209A=) n.815+209A= c.738+209A= (n.738+209A=) n.1953+209A= c.*134+209A= (n.*134+209A=) c.510+209A= (n.510+209A=) | |
1 | g.241508396T>C | CA40329237 | FH | n.1241+207A>G c.767+207A>G (n.767+207A>G) n.815+207A>G c.738+207A>G (n.738+207A>G) n.1953+207A>G c.*134+207A>G (n.*134+207A>G) c.510+207A>G (n.510+207A>G) | dbSNP |
1 | g.241508396T= | CA1229580521 | FH | n.1241+207A= c.767+207A= (n.767+207A=) n.815+207A= c.738+207A= (n.738+207A=) n.1953+207A= c.*134+207A= (n.*134+207A=) c.510+207A= (n.510+207A=) | |
1 | g.241508397G>C | CA733639990 | FH | n.1241+206C>G c.767+206C>G (n.767+206C>G) n.815+206C>G c.738+206C>G (n.738+206C>G) n.1953+206C>G c.*134+206C>G (n.*134+206C>G) c.510+206C>G (n.510+206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508397G= | CA1229580522 | FH | n.1241+206C= c.767+206C= (n.767+206C=) n.815+206C= c.738+206C= (n.738+206C=) n.1953+206C= c.*134+206C= (n.*134+206C=) c.510+206C= (n.510+206C=) | |
1 | g.241508399C= | CA1142650944 | FH | n.1241+204G= c.767+204G= (n.767+204G=) n.815+204G= c.738+204G= (n.738+204G=) n.1953+204G= c.*134+204G= (n.*134+204G=) c.510+204G= (n.510+204G=) | |
1 | g.241508399C>G | CA530379008 | FH | n.1241+204G>C c.767+204G>C (n.767+204G>C) n.815+204G>C c.738+204G>C (n.738+204G>C) n.1953+204G>C c.*134+204G>C (n.*134+204G>C) c.510+204G>C (n.510+204G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508399C>T | CA40329240 | FH | n.1241+204G>A c.767+204G>A (n.767+204G>A) n.815+204G>A c.738+204G>A (n.738+204G>A) n.1953+204G>A c.*134+204G>A (n.*134+204G>A) c.510+204G>A (n.510+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508403A= | CA1229580523 | FH | n.1241+200T= c.767+200T= (n.767+200T=) n.815+200T= c.738+200T= (n.738+200T=) n.1953+200T= c.*134+200T= (n.*134+200T=) c.510+200T= (n.510+200T=) | |
1 | g.241508403A>G | CA1229580524 | FH | n.1241+200T>C c.767+200T>C (n.767+200T>C) n.815+200T>C c.738+200T>C (n.738+200T>C) n.1953+200T>C c.*134+200T>C (n.*134+200T>C) c.510+200T>C (n.510+200T>C) | dbSNP |
1 | g.241508404T>G | CA733639995 | FH | n.1241+199A>C c.767+199A>C (n.767+199A>C) n.815+199A>C c.738+199A>C (n.738+199A>C) n.1953+199A>C c.*134+199A>C (n.*134+199A>C) c.510+199A>C (n.510+199A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508404T= | CA1229580525 | FH | n.1241+199A= c.767+199A= (n.767+199A=) n.815+199A= c.738+199A= (n.738+199A=) n.1953+199A= c.*134+199A= (n.*134+199A=) c.510+199A= (n.510+199A=) | |
1 | g.241508405C= | CA1229580526 | FH | n.1241+198G= c.767+198G= (n.767+198G=) n.815+198G= c.738+198G= (n.738+198G=) n.1953+198G= c.*134+198G= (n.*134+198G=) c.510+198G= (n.510+198G=) | |
1 | g.241508405C>T | CA1229580527 | FH | n.1241+198G>A c.767+198G>A (n.767+198G>A) n.815+198G>A c.738+198G>A (n.738+198G>A) n.1953+198G>A c.*134+198G>A (n.*134+198G>A) c.510+198G>A (n.510+198G>A) | dbSNP |
1 | g.241508407G>C | CA40329246 | FH | n.1241+196C>G c.767+196C>G (n.767+196C>G) n.815+196C>G c.738+196C>G (n.738+196C>G) n.1953+196C>G c.*134+196C>G (n.*134+196C>G) c.510+196C>G (n.510+196C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508407G= | CA1229580528 | FH | n.1241+196C= c.767+196C= (n.767+196C=) n.815+196C= c.738+196C= (n.738+196C=) n.1953+196C= c.*134+196C= (n.*134+196C=) c.510+196C= (n.510+196C=) | |
1 | g.241508408A= | CA1229580529 | FH | n.1241+195T= c.767+195T= (n.767+195T=) n.815+195T= c.738+195T= (n.738+195T=) n.1953+195T= c.*134+195T= (n.*134+195T=) c.510+195T= (n.510+195T=) | |
1 | g.241508408A>G | CA530379009 | FH | n.1241+195T>C c.767+195T>C (n.767+195T>C) n.815+195T>C c.738+195T>C (n.738+195T>C) n.1953+195T>C c.*134+195T>C (n.*134+195T>C) c.510+195T>C (n.510+195T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508409C= | CA1229580530 | FH | n.1241+194G= c.767+194G= (n.767+194G=) n.815+194G= c.738+194G= (n.738+194G=) n.1953+194G= c.*134+194G= (n.*134+194G=) c.510+194G= (n.510+194G=) | |
1 | g.241508410_241508439dup | CA1014011563 | FH | n.1241+164_1241+193dup c.767+164_767+193dup (n.767+164_767+193dup) n.815+164_815+193dup c.738+164_738+193dup (n.738+164_738+193dup) n.1953+164_1953+193dup c.*134+164_*134+193dup (n.*134+164_*134+193dup) c.510+164_510+193dup (n.510+164_510+193dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508411T>C | CA1229580531 | FH | n.1241+192A>G c.767+192A>G (n.767+192A>G) n.815+192A>G c.738+192A>G (n.738+192A>G) n.1953+192A>G c.*134+192A>G (n.*134+192A>G) c.510+192A>G (n.510+192A>G) | dbSNP |
1 | g.241508411T= | CA1229580532 | FH | n.1241+192A= c.767+192A= (n.767+192A=) n.815+192A= c.738+192A= (n.738+192A=) n.1953+192A= c.*134+192A= (n.*134+192A=) c.510+192A= (n.510+192A=) | |
1 | g.241508412A>G | CA2831196579 | FH | n.1241+191T>C c.767+191T>C (n.767+191T>C) n.815+191T>C c.738+191T>C (n.738+191T>C) n.1953+191T>C c.*134+191T>C (n.*134+191T>C) c.510+191T>C (n.510+191T>C) | |
1 | g.241508413T>C | CA530379010 | FH | n.1241+190A>G c.767+190A>G (n.767+190A>G) n.815+190A>G c.738+190A>G (n.738+190A>G) n.1953+190A>G c.*134+190A>G (n.*134+190A>G) c.510+190A>G (n.510+190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508413T= | CA1229580533 | FH | n.1241+190A= c.767+190A= (n.767+190A=) n.815+190A= c.738+190A= (n.738+190A=) n.1953+190A= c.*134+190A= (n.*134+190A=) c.510+190A= (n.510+190A=) | |
1 | g.241508418A= | CA1229580534 | FH | n.1241+185T= c.767+185T= (n.767+185T=) n.815+185T= c.738+185T= (n.738+185T=) n.1953+185T= c.*134+185T= (n.*134+185T=) c.510+185T= (n.510+185T=) | |
1 | g.241508418A>G | CA733640003 | FH | n.1241+185T>C c.767+185T>C (n.767+185T>C) n.815+185T>C c.738+185T>C (n.738+185T>C) n.1953+185T>C c.*134+185T>C (n.*134+185T>C) c.510+185T>C (n.510+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508419G>C | CA1229580536 | FH | n.1241+184C>G c.767+184C>G (n.767+184C>G) n.815+184C>G c.738+184C>G (n.738+184C>G) n.1953+184C>G c.*134+184C>G (n.*134+184C>G) c.510+184C>G (n.510+184C>G) | dbSNP |
1 | g.241508419G= | CA1229580535 | FH | n.1241+184C= c.767+184C= (n.767+184C=) n.815+184C= c.738+184C= (n.738+184C=) n.1953+184C= c.*134+184C= (n.*134+184C=) c.510+184C= (n.510+184C=) | |
1 | g.241508422T>C | CA2698413546 | FH | n.1241+181A>G c.767+181A>G (n.767+181A>G) n.815+181A>G c.738+181A>G (n.738+181A>G) n.1953+181A>G c.*134+181A>G (n.*134+181A>G) c.510+181A>G (n.510+181A>G) | dbSNP |
1 | g.241508423A= | CA1229580537 | FH | n.1241+180T= c.767+180T= (n.767+180T=) n.815+180T= c.738+180T= (n.738+180T=) n.1953+180T= c.*134+180T= (n.*134+180T=) c.510+180T= (n.510+180T=) | |
1 | g.241508423A>G | CA733640005 | FH | n.1241+180T>C c.767+180T>C (n.767+180T>C) n.815+180T>C c.738+180T>C (n.738+180T>C) n.1953+180T>C c.*134+180T>C (n.*134+180T>C) c.510+180T>C (n.510+180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508424C= | CA1229580538 | FH | n.1241+179G= c.767+179G= (n.767+179G=) n.815+179G= c.738+179G= (n.738+179G=) n.1953+179G= c.*134+179G= (n.*134+179G=) c.510+179G= (n.510+179G=) | |
1 | g.241508424C>T | CA733640011 | FH | n.1241+179G>A c.767+179G>A (n.767+179G>A) n.815+179G>A c.738+179G>A (n.738+179G>A) n.1953+179G>A c.*134+179G>A (n.*134+179G>A) c.510+179G>A (n.510+179G>A) | dbSNP |
1 | g.241508425T>C | CA1229580540 | FH | n.1241+178A>G c.767+178A>G (n.767+178A>G) n.815+178A>G c.738+178A>G (n.738+178A>G) n.1953+178A>G c.*134+178A>G (n.*134+178A>G) c.510+178A>G (n.510+178A>G) | dbSNP |
1 | g.241508425T= | CA1229580539 | FH | n.1241+178A= c.767+178A= (n.767+178A=) n.815+178A= c.738+178A= (n.738+178A=) n.1953+178A= c.*134+178A= (n.*134+178A=) c.510+178A= (n.510+178A=) | |
1 | g.241508427T>A | CA40329249 | FH | n.1241+176A>T c.767+176A>T (n.767+176A>T) n.815+176A>T c.738+176A>T (n.738+176A>T) n.1953+176A>T c.*134+176A>T (n.*134+176A>T) c.510+176A>T (n.510+176A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508427T= | CA1142403365 | FH | n.1241+176A= c.767+176A= (n.767+176A=) n.815+176A= c.738+176A= (n.738+176A=) n.1953+176A= c.*134+176A= (n.*134+176A=) c.510+176A= (n.510+176A=) | |
1 | g.241508428G>A | CA2499347312 | FH | n.1241+175C>T c.767+175C>T (n.767+175C>T) n.815+175C>T c.738+175C>T (n.738+175C>T) n.1953+175C>T c.*134+175C>T (n.*134+175C>T) c.510+175C>T (n.510+175C>T) | |
1 | g.241508429C>T | CA2748368339 | FH | n.1241+174G>A c.767+174G>A (n.767+174G>A) n.815+174G>A c.738+174G>A (n.738+174G>A) n.1953+174G>A c.*134+174G>A (n.*134+174G>A) c.510+174G>A (n.510+174G>A) | |
1 | g.241508434C= | CA1229580541 | FH | n.1241+169G= c.767+169G= (n.767+169G=) n.815+169G= c.738+169G= (n.738+169G=) n.1953+169G= c.*134+169G= (n.*134+169G=) c.510+169G= (n.510+169G=) | |
1 | g.241508434C>T | CA40329263 | FH | n.1241+169G>A c.767+169G>A (n.767+169G>A) n.815+169G>A c.738+169G>A (n.738+169G>A) n.1953+169G>A c.*134+169G>A (n.*134+169G>A) c.510+169G>A (n.510+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508438T>C | CA40329269 | FH | n.1241+165A>G c.767+165A>G (n.767+165A>G) n.815+165A>G c.738+165A>G (n.738+165A>G) n.1953+165A>G c.*134+165A>G (n.*134+165A>G) c.510+165A>G (n.510+165A>G) | dbSNP |
1 | g.241508438T= | CA1229580542 | FH | n.1241+165A= c.767+165A= (n.767+165A=) n.815+165A= c.738+165A= (n.738+165A=) n.1953+165A= c.*134+165A= (n.*134+165A=) c.510+165A= (n.510+165A=) | |
1 | g.241508439A= | CA1229580543 | FH | n.1241+164T= c.767+164T= (n.767+164T=) n.815+164T= c.738+164T= (n.738+164T=) n.1953+164T= c.*134+164T= (n.*134+164T=) c.510+164T= (n.510+164T=) | |
1 | g.241508439A>G | CA40329271 | FH | n.1241+164T>C c.767+164T>C (n.767+164T>C) n.815+164T>C c.738+164T>C (n.738+164T>C) n.1953+164T>C c.*134+164T>C (n.*134+164T>C) c.510+164T>C (n.510+164T>C) | dbSNP |
1 | g.241508442T>A | CA1229580545 | FH | n.1241+161A>T c.767+161A>T (n.767+161A>T) n.815+161A>T c.738+161A>T (n.738+161A>T) n.1953+161A>T c.*134+161A>T (n.*134+161A>T) c.510+161A>T (n.510+161A>T) | dbSNP |
1 | g.241508442T>C | CA2546575179 | FH | n.1241+161A>G c.767+161A>G (n.767+161A>G) n.815+161A>G c.738+161A>G (n.738+161A>G) n.1953+161A>G c.*134+161A>G (n.*134+161A>G) c.510+161A>G (n.510+161A>G) | |
1 | g.241508442T= | CA1229580544 | FH | n.1241+161A= c.767+161A= (n.767+161A=) n.815+161A= c.738+161A= (n.738+161A=) n.1953+161A= c.*134+161A= (n.*134+161A=) c.510+161A= (n.510+161A=) | |
1 | g.241508447G>A | CA733640016 | FH | n.1241+156C>T c.767+156C>T (n.767+156C>T) n.815+156C>T c.738+156C>T (n.738+156C>T) n.1953+156C>T c.*134+156C>T (n.*134+156C>T) c.510+156C>T (n.510+156C>T) | dbSNP |
1 | g.241508447G= | CA1229580546 | FH | n.1241+156C= c.767+156C= (n.767+156C=) n.815+156C= c.738+156C= (n.738+156C=) n.1953+156C= c.*134+156C= (n.*134+156C=) c.510+156C= (n.510+156C=) | |
1 | g.241508448T>C | CA1229580548 | FH | n.1241+155A>G c.767+155A>G (n.767+155A>G) n.815+155A>G c.738+155A>G (n.738+155A>G) n.1953+155A>G c.*134+155A>G (n.*134+155A>G) c.510+155A>G (n.510+155A>G) | dbSNP |
1 | g.241508448T= | CA1229580547 | FH | n.1241+155A= c.767+155A= (n.767+155A=) n.815+155A= c.738+155A= (n.738+155A=) n.1953+155A= c.*134+155A= (n.*134+155A=) c.510+155A= (n.510+155A=) | |
1 | g.241508451A= | CA1229580549 | FH | n.1241+152T= c.767+152T= (n.767+152T=) n.815+152T= c.738+152T= (n.738+152T=) n.1953+152T= c.*134+152T= (n.*134+152T=) c.510+152T= (n.510+152T=) | |
1 | g.241508451A>G | CA1229580550 | FH | n.1241+152T>C c.767+152T>C (n.767+152T>C) n.815+152T>C c.738+152T>C (n.738+152T>C) n.1953+152T>C c.*134+152T>C (n.*134+152T>C) c.510+152T>C (n.510+152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508453G>T | CA2651254707 | FH | n.1241+150C>A c.767+150C>A (n.767+150C>A) n.815+150C>A c.738+150C>A (n.738+150C>A) n.1953+150C>A c.*134+150C>A (n.*134+150C>A) c.510+150C>A (n.510+150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508454A>T | CA2651254708 | FH | n.1241+149T>A c.767+149T>A (n.767+149T>A) n.815+149T>A c.738+149T>A (n.738+149T>A) n.1953+149T>A c.*134+149T>A (n.*134+149T>A) c.510+149T>A (n.510+149T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508455A>G | CA2651254709 | FH | n.1241+148T>C c.767+148T>C (n.767+148T>C) n.815+148T>C c.738+148T>C (n.738+148T>C) n.1953+148T>C c.*134+148T>C (n.*134+148T>C) c.510+148T>C (n.510+148T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508457A= | CA1229580551 | FH | n.1241+146T= c.767+146T= (n.767+146T=) n.815+146T= c.738+146T= (n.738+146T=) n.1953+146T= c.*134+146T= (n.*134+146T=) c.510+146T= (n.510+146T=) | |
1 | g.241508457A>G | CA733640018 | FH | n.1241+146T>C c.767+146T>C (n.767+146T>C) n.815+146T>C c.738+146T>C (n.738+146T>C) n.1953+146T>C c.*134+146T>C (n.*134+146T>C) c.510+146T>C (n.510+146T>C) | dbSNP |
1 | g.241508459T>C | CA530379011 | FH | n.1241+144A>G c.767+144A>G (n.767+144A>G) n.815+144A>G c.738+144A>G (n.738+144A>G) n.1953+144A>G c.*134+144A>G (n.*134+144A>G) c.510+144A>G (n.510+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508459T>G | CA2651254710 | FH | n.1241+144A>C c.767+144A>C (n.767+144A>C) n.815+144A>C c.738+144A>C (n.738+144A>C) n.1953+144A>C c.*134+144A>C (n.*134+144A>C) c.510+144A>C (n.510+144A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508459T= | CA1229580552 | FH | n.1241+144A= c.767+144A= (n.767+144A=) n.815+144A= c.738+144A= (n.738+144A=) n.1953+144A= c.*134+144A= (n.*134+144A=) c.510+144A= (n.510+144A=) | |
1 | g.241508460A>G | CA2651254711 | FH | n.1241+143T>C c.767+143T>C (n.767+143T>C) n.815+143T>C c.738+143T>C (n.738+143T>C) n.1953+143T>C c.*134+143T>C (n.*134+143T>C) c.510+143T>C (n.510+143T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508460A>T | CA2651254712 | FH | n.1241+143T>A c.767+143T>A (n.767+143T>A) n.815+143T>A c.738+143T>A (n.738+143T>A) n.1953+143T>A c.*134+143T>A (n.*134+143T>A) c.510+143T>A (n.510+143T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508461C>A | CA2651254713 | FH | n.1241+142G>T c.767+142G>T (n.767+142G>T) n.815+142G>T c.738+142G>T (n.738+142G>T) n.1953+142G>T c.*134+142G>T (n.*134+142G>T) c.510+142G>T (n.510+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508462T>C | CA1229580554 | FH | n.1241+141A>G c.767+141A>G (n.767+141A>G) n.815+141A>G c.738+141A>G (n.738+141A>G) n.1953+141A>G c.*134+141A>G (n.*134+141A>G) c.510+141A>G (n.510+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508462T= | CA1229580553 | FH | n.1241+141A= c.767+141A= (n.767+141A=) n.815+141A= c.738+141A= (n.738+141A=) n.1953+141A= c.*134+141A= (n.*134+141A=) c.510+141A= (n.510+141A=) | |
1 | g.241508463G>T | CA2651254714 | FH | n.1241+140C>A c.767+140C>A (n.767+140C>A) n.815+140C>A c.738+140C>A (n.738+140C>A) n.1953+140C>A c.*134+140C>A (n.*134+140C>A) c.510+140C>A (n.510+140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508464A= | CA1229580555 | FH | n.1241+139T= c.767+139T= (n.767+139T=) n.815+139T= c.738+139T= (n.738+139T=) n.1953+139T= c.*134+139T= (n.*134+139T=) c.510+139T= (n.510+139T=) | |
1 | g.241508464A>T | CA1229580556 | FH | n.1241+139T>A c.767+139T>A (n.767+139T>A) n.815+139T>A c.738+139T>A (n.738+139T>A) n.1953+139T>A c.*134+139T>A (n.*134+139T>A) c.510+139T>A (n.510+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508465T>C | CA1229580558 | FH | n.1241+138A>G c.767+138A>G (n.767+138A>G) n.815+138A>G c.738+138A>G (n.738+138A>G) n.1953+138A>G c.*134+138A>G (n.*134+138A>G) c.510+138A>G (n.510+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241508465T= | CA1229580557 | FH | n.1241+138A= c.767+138A= (n.767+138A=) n.815+138A= c.738+138A= (n.738+138A=) n.1953+138A= c.*134+138A= (n.*134+138A=) c.510+138A= (n.510+138A=) | |
1 | g.241508466T>A | CA2651254715 | FH | n.1241+137A>T c.767+137A>T (n.767+137A>T) n.815+137A>T c.738+137A>T (n.738+137A>T) n.1953+137A>T c.*134+137A>T (n.*134+137A>T) c.510+137A>T (n.510+137A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508467G>C | CA1014011572 | FH | n.1241+136C>G c.767+136C>G (n.767+136C>G) n.815+136C>G c.738+136C>G (n.738+136C>G) n.1953+136C>G c.*134+136C>G (n.*134+136C>G) c.510+136C>G (n.510+136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508467G= | CA1229580559 | FH | n.1241+136C= c.767+136C= (n.767+136C=) n.815+136C= c.738+136C= (n.738+136C=) n.1953+136C= c.*134+136C= (n.*134+136C=) c.510+136C= (n.510+136C=) | |
1 | g.241508467G>T | CA2651254717 | FH | n.1241+136C>A c.767+136C>A (n.767+136C>A) n.815+136C>A c.738+136C>A (n.738+136C>A) n.1953+136C>A c.*134+136C>A (n.*134+136C>A) c.510+136C>A (n.510+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508468G>T | CA2651254720 | FH | n.1241+135C>A c.767+135C>A (n.767+135C>A) n.815+135C>A c.738+135C>A (n.738+135C>A) n.1953+135C>A c.*134+135C>A (n.*134+135C>A) c.510+135C>A (n.510+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508469T>C | CA2651254721 | FH | n.1241+134A>G c.767+134A>G (n.767+134A>G) n.815+134A>G c.738+134A>G (n.738+134A>G) n.1953+134A>G c.*134+134A>G (n.*134+134A>G) c.510+134A>G (n.510+134A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241508469T>G | CA530379012 | FH | n.1241+134A>C c.767+134A>C (n.767+134A>C) n.815+134A>C c.738+134A>C (n.738+134A>C) n.1953+134A>C c.*134+134A>C (n.*134+134A>C) c.510+134A>C (n.510+134A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241508469T= | CA1229580560 | FH | n.1241+134A= c.767+134A= (n.767+134A=) n.815+134A= c.738+134A= (n.738+134A=) n.1953+134A= c.*134+134A= (n.*134+134A=) c.510+134A= (n.510+134A=) | |
1 | g.241508471G>A | CA2651254722 | FH | n.1241+132C>T c.767+132C>T (n.767+132C>T) n.815+132C>T c.738+132C>T (n.738+132C>T) n.1953+132C>T c.*134+132C>T (n.*134+132C>T) c.510+132C>T (n.510+132C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508471G>T | CA2651254723 | FH | n.1241+132C>A c.767+132C>A (n.767+132C>A) n.815+132C>A c.738+132C>A (n.738+132C>A) n.1953+132C>A c.*134+132C>A (n.*134+132C>A) c.510+132C>A (n.510+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241508474C>G | CA2651254724 | FH | n.1241+129G>C c.767+129G>C (n.767+129G>C) n.815+129G>C c.738+129G>C (n.738+129G>C) n.1953+129G>C c.*134+129G>C (n.*134+129G>C) c.510+129G>C (n.510+129G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508475A= | CA1229580561 | FH | n.1241+128T= c.767+128T= (n.767+128T=) n.815+128T= c.738+128T= (n.738+128T=) n.1953+128T= c.*134+128T= (n.*134+128T=) c.510+128T= (n.510+128T=) | |
1 | g.241508475A>C | CA40329274 | FH | n.1241+128T>G c.767+128T>G (n.767+128T>G) n.815+128T>G c.738+128T>G (n.738+128T>G) n.1953+128T>G c.*134+128T>G (n.*134+128T>G) c.510+128T>G (n.510+128T>G) | dbSNP |
1 | g.241508475A>T | CA2748368340 | FH | n.1241+128T>A c.767+128T>A (n.767+128T>A) n.815+128T>A c.738+128T>A (n.738+128T>A) n.1953+128T>A c.*134+128T>A (n.*134+128T>A) c.510+128T>A (n.510+128T>A) | |
1 | g.241508475_241508481dup | CA2651254725 | FH | n.1241+122_1241+128dup c.767+122_767+128dup (n.767+122_767+128dup) n.815+122_815+128dup c.738+122_738+128dup (n.738+122_738+128dup) n.1953+122_1953+128dup c.*134+122_*134+128dup (n.*134+122_*134+128dup) c.510+122_510+128dup (n.510+122_510+128dup) | gnomAD v4 |
1 | g.241508477A>G | CA2651254726 | FH | n.1241+126T>C c.767+126T>C (n.767+126T>C) n.815+126T>C c.738+126T>C (n.738+126T>C) n.1953+126T>C c.*134+126T>C (n.*134+126T>C) c.510+126T>C (n.510+126T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241508479C>A | CA2651254727 | FH | n.1241+124G>T c.767+124G>T (n.767+124G>T) n.815+124G>T c.738+124G>T (n.738+124G>T) n.1953+124G>T c.*134+124G>T (n.*134+124G>T) c.510+124G>T (n.510+124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241508481A>T | CA2651254729 | FH | n.1241+122T>A c.767+122T>A (n.767+122T>A) n.815+122T>A c.738+122T>A (n.738+122T>A) n.1953+122T>A c.*134+122T>A (n.*134+122T>A) c.510+122T>A (n.510+122T>A) | gnomAD v4 |