Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.24127404A= | CA1351825159 | THRB | c.1144+95T= (n.1144+95T=) c.*1773+95T= (n.*1773+95T=) c.1189+95T= (n.1189+95T=) c.1051+95T= (n.1051+95T=) c.973+266T= (n.973+266T=) | |
3 | g.24127404A>C | CA71608405 | THRB | c.1144+95T>G (n.1144+95T>G) c.*1773+95T>G (n.*1773+95T>G) c.1189+95T>G (n.1189+95T>G) c.1051+95T>G (n.1051+95T>G) c.973+266T>G (n.973+266T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127405del | CA2842939237 | THRB | c.1144+95del (n.1144+95del) c.*1773+95del (n.*1773+95del) c.1189+95del (n.1189+95del) c.1051+95del (n.1051+95del) c.973+266del (n.973+266del) | |
3 | g.24127405A>C | CA2842939238 | THRB | c.1144+94T>G (n.1144+94T>G) c.*1773+94T>G (n.*1773+94T>G) c.1189+94T>G (n.1189+94T>G) c.1051+94T>G (n.1051+94T>G) c.973+265T>G (n.973+265T>G) | |
3 | g.24127406G>T | CA2664768157 | THRB | c.1144+93C>A (n.1144+93C>A) c.*1773+93C>A (n.*1773+93C>A) c.1189+93C>A (n.1189+93C>A) c.1051+93C>A (n.1051+93C>A) c.973+264C>A (n.973+264C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127407del | CA2577530533 | THRB | c.1144+92del (n.1144+92del) c.*1773+92del (n.*1773+92del) c.1189+92del (n.1189+92del) c.1051+92del (n.1051+92del) c.973+263del (n.973+263del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127407C>A | CA2664768158 | THRB | c.1144+92G>T (n.1144+92G>T) c.*1773+92G>T (n.*1773+92G>T) c.1189+92G>T (n.1189+92G>T) c.1051+92G>T (n.1051+92G>T) c.973+263G>T (n.973+263G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127407C>G | CA2664768159 | THRB | c.1144+92G>C (n.1144+92G>C) c.*1773+92G>C (n.*1773+92G>C) c.1189+92G>C (n.1189+92G>C) c.1051+92G>C (n.1051+92G>C) c.973+263G>C (n.973+263G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127407C>T | CA2664768160 | THRB | c.1144+92G>A (n.1144+92G>A) c.*1773+92G>A (n.*1773+92G>A) c.1189+92G>A (n.1189+92G>A) c.1051+92G>A (n.1051+92G>A) c.973+263G>A (n.973+263G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127409A= | CA1351825161 | THRB | c.1144+90T= (n.1144+90T=) c.*1773+90T= (n.*1773+90T=) c.1189+90T= (n.1189+90T=) c.1051+90T= (n.1051+90T=) c.973+261T= (n.973+261T=) | |
3 | g.24127409A>C | CA2664768161 | THRB | c.1144+90T>G (n.1144+90T>G) c.*1773+90T>G (n.*1773+90T>G) c.1189+90T>G (n.1189+90T>G) c.1051+90T>G (n.1051+90T>G) c.973+261T>G (n.973+261T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127409A>T | CA1351825162 | THRB | c.1144+90T>A (n.1144+90T>A) c.*1773+90T>A (n.*1773+90T>A) c.1189+90T>A (n.1189+90T>A) c.1051+90T>A (n.1051+90T>A) c.973+261T>A (n.973+261T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127411del | CA2577530534 | THRB | c.1144+90del (n.1144+90del) c.*1773+90del (n.*1773+90del) c.1189+90del (n.1189+90del) c.1051+90del (n.1051+90del) c.973+261del (n.973+261del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127412G>A | CA2664768162 | THRB | c.1144+87C>T (n.1144+87C>T) c.*1773+87C>T (n.*1773+87C>T) c.1189+87C>T (n.1189+87C>T) c.1051+87C>T (n.1051+87C>T) c.973+258C>T (n.973+258C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127412G>C | CA71608407 | THRB | c.1144+87C>G (n.1144+87C>G) c.*1773+87C>G (n.*1773+87C>G) c.1189+87C>G (n.1189+87C>G) c.1051+87C>G (n.1051+87C>G) c.973+258C>G (n.973+258C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127412G= | CA1351825164 | THRB | c.1144+87C= (n.1144+87C=) c.*1773+87C= (n.*1773+87C=) c.1189+87C= (n.1189+87C=) c.1051+87C= (n.1051+87C=) c.973+258C= (n.973+258C=) | |
3 | g.24127412G>T | CA1351825166 | THRB | c.1144+87C>A (n.1144+87C>A) c.*1773+87C>A (n.*1773+87C>A) c.1189+87C>A (n.1189+87C>A) c.1051+87C>A (n.1051+87C>A) c.973+258C>A (n.973+258C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127416dup | CA2842939239 | THRB | c.1144+87dup (n.1144+87dup) c.*1773+87dup (n.*1773+87dup) c.1189+87dup (n.1189+87dup) c.1051+87dup (n.1051+87dup) c.973+258dup (n.973+258dup) | |
3 | g.24127416del | CA2577530535 | THRB | c.1144+87del (n.1144+87del) c.*1773+87del (n.*1773+87del) c.1189+87del (n.1189+87del) c.1051+87del (n.1051+87del) c.973+258del (n.973+258del) | |
3 | g.24127413G>A | CA905457787 | THRB | c.1144+86C>T (n.1144+86C>T) c.*1773+86C>T (n.*1773+86C>T) c.1189+86C>T (n.1189+86C>T) c.1051+86C>T (n.1051+86C>T) c.973+257C>T (n.973+257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127413G>C | CA905457786 | THRB | c.1144+86C>G (n.1144+86C>G) c.*1773+86C>G (n.*1773+86C>G) c.1189+86C>G (n.1189+86C>G) c.1051+86C>G (n.1051+86C>G) c.973+257C>G (n.973+257C>G) | dbSNP |
3 | g.24127413G= | CA1351825168 | THRB | c.1144+86C= (n.1144+86C=) c.*1773+86C= (n.*1773+86C=) c.1189+86C= (n.1189+86C=) c.1051+86C= (n.1051+86C=) c.973+257C= (n.973+257C=) | |
3 | g.24127413G>T | CA2664768163 | THRB | c.1144+86C>A (n.1144+86C>A) c.*1773+86C>A (n.*1773+86C>A) c.1189+86C>A (n.1189+86C>A) c.1051+86C>A (n.1051+86C>A) c.973+257C>A (n.973+257C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127414G>C | CA2664768164 | THRB | c.1144+85C>G (n.1144+85C>G) c.*1773+85C>G (n.*1773+85C>G) c.1189+85C>G (n.1189+85C>G) c.1051+85C>G (n.1051+85C>G) c.973+256C>G (n.973+256C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127414G>T | CA2577530536 | THRB | c.1144+85C>A (n.1144+85C>A) c.*1773+85C>A (n.*1773+85C>A) c.1189+85C>A (n.1189+85C>A) c.1051+85C>A (n.1051+85C>A) c.973+256C>A (n.973+256C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127415G>A | CA1351825171 | THRB | c.1144+84C>T (n.1144+84C>T) c.*1773+84C>T (n.*1773+84C>T) c.1189+84C>T (n.1189+84C>T) c.1051+84C>T (n.1051+84C>T) c.973+255C>T (n.973+255C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127415G= | CA1351825170 | THRB | c.1144+84C= (n.1144+84C=) c.*1773+84C= (n.*1773+84C=) c.1189+84C= (n.1189+84C=) c.1051+84C= (n.1051+84C=) c.973+255C= (n.973+255C=) | |
3 | g.24127415G>T | CA2577530537 | THRB | c.1144+84C>A (n.1144+84C>A) c.*1773+84C>A (n.*1773+84C>A) c.1189+84C>A (n.1189+84C>A) c.1051+84C>A (n.1051+84C>A) c.973+255C>A (n.973+255C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127416G>A | CA905457788 | THRB | c.1144+83C>T (n.1144+83C>T) c.*1773+83C>T (n.*1773+83C>T) c.1189+83C>T (n.1189+83C>T) c.1051+83C>T (n.1051+83C>T) c.973+254C>T (n.973+254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127416G>C | CA2664768165 | THRB | c.1144+83C>G (n.1144+83C>G) c.*1773+83C>G (n.*1773+83C>G) c.1189+83C>G (n.1189+83C>G) c.1051+83C>G (n.1051+83C>G) c.973+254C>G (n.973+254C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127416G= | CA1351825172 | THRB | c.1144+83C= (n.1144+83C=) c.*1773+83C= (n.*1773+83C=) c.1189+83C= (n.1189+83C=) c.1051+83C= (n.1051+83C=) c.973+254C= (n.973+254C=) | |
3 | g.24127416G>T | CA2577530538 | THRB | c.1144+83C>A (n.1144+83C>A) c.*1773+83C>A (n.*1773+83C>A) c.1189+83C>A (n.1189+83C>A) c.1051+83C>A (n.1051+83C>A) c.973+254C>A (n.973+254C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127417A>G | CA2664768166 | THRB | c.1144+82T>C (n.1144+82T>C) c.*1773+82T>C (n.*1773+82T>C) c.1189+82T>C (n.1189+82T>C) c.1051+82T>C (n.1051+82T>C) c.973+253T>C (n.973+253T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127418C>G | CA2664768167 | THRB | c.1144+81G>C (n.1144+81G>C) c.*1773+81G>C (n.*1773+81G>C) c.1189+81G>C (n.1189+81G>C) c.1051+81G>C (n.1051+81G>C) c.973+252G>C (n.973+252G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127419T>C | CA2664768168 | THRB | c.1144+80A>G (n.1144+80A>G) c.*1773+80A>G (n.*1773+80A>G) c.1189+80A>G (n.1189+80A>G) c.1051+80A>G (n.1051+80A>G) c.973+251A>G (n.973+251A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127420G>A | CA2702253361 | THRB | c.1144+79C>T (n.1144+79C>T) c.*1773+79C>T (n.*1773+79C>T) c.1189+79C>T (n.1189+79C>T) c.1051+79C>T (n.1051+79C>T) c.973+250C>T (n.973+250C>T) | dbSNP |
3 | g.24127420G= | CA1351825174 | THRB | c.1144+79C= (n.1144+79C=) c.*1773+79C= (n.*1773+79C=) c.1189+79C= (n.1189+79C=) c.1051+79C= (n.1051+79C=) c.973+250C= (n.973+250C=) | |
3 | g.24127420G>T | CA71608408 | THRB | c.1144+79C>A (n.1144+79C>A) c.*1773+79C>A (n.*1773+79C>A) c.1189+79C>A (n.1189+79C>A) c.1051+79C>A (n.1051+79C>A) c.973+250C>A (n.973+250C>A) | dbSNP |
3 | g.24127421A= | CA1351825176 | THRB | c.1144+78T= (n.1144+78T=) c.*1773+78T= (n.*1773+78T=) c.1189+78T= (n.1189+78T=) c.1051+78T= (n.1051+78T=) c.973+249T= (n.973+249T=) | |
3 | g.24127421A>G | CA1351825177 | THRB | c.1144+78T>C (n.1144+78T>C) c.*1773+78T>C (n.*1773+78T>C) c.1189+78T>C (n.1189+78T>C) c.1051+78T>C (n.1051+78T>C) c.973+249T>C (n.973+249T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127422A>G | CA2547586546 | THRB | c.1144+77T>C (n.1144+77T>C) c.*1773+77T>C (n.*1773+77T>C) c.1189+77T>C (n.1189+77T>C) c.1051+77T>C (n.1051+77T>C) c.973+248T>C (n.973+248T>C) | |
3 | g.24127423A= | CA1351825179 | THRB | c.1144+76T= (n.1144+76T=) c.*1773+76T= (n.*1773+76T=) c.1189+76T= (n.1189+76T=) c.1051+76T= (n.1051+76T=) c.973+247T= (n.973+247T=) | |
3 | g.24127423A>C | CA905457791 | THRB | c.1144+76T>G (n.1144+76T>G) c.*1773+76T>G (n.*1773+76T>G) c.1189+76T>G (n.1189+76T>G) c.1051+76T>G (n.1051+76T>G) c.973+247T>G (n.973+247T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127423A>G | CA71608416 | THRB | c.1144+76T>C (n.1144+76T>C) c.*1773+76T>C (n.*1773+76T>C) c.1189+76T>C (n.1189+76T>C) c.1051+76T>C (n.1051+76T>C) c.973+247T>C (n.973+247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127424A= | CA1351825183 | THRB | c.1144+75T= (n.1144+75T=) c.*1773+75T= (n.*1773+75T=) c.1189+75T= (n.1189+75T=) c.1051+75T= (n.1051+75T=) c.973+246T= (n.973+246T=) | |
3 | g.24127424A>C | CA1351825181 | THRB | c.1144+75T>G (n.1144+75T>G) c.*1773+75T>G (n.*1773+75T>G) c.1189+75T>G (n.1189+75T>G) c.1051+75T>G (n.1051+75T>G) c.973+246T>G (n.973+246T>G) | dbSNP |
3 | g.24127425C>A | CA2664768169 | THRB | c.1144+74G>T (n.1144+74G>T) c.*1773+74G>T (n.*1773+74G>T) c.1189+74G>T (n.1189+74G>T) c.1051+74G>T (n.1051+74G>T) c.973+245G>T (n.973+245G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127426T>C | CA2577530539 | THRB | c.1144+73A>G (n.1144+73A>G) c.*1773+73A>G (n.*1773+73A>G) c.1189+73A>G (n.1189+73A>G) c.1051+73A>G (n.1051+73A>G) c.973+244A>G (n.973+244A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127427C>A | CA2664768170 | THRB | c.1144+72G>T (n.1144+72G>T) c.*1773+72G>T (n.*1773+72G>T) c.1189+72G>T (n.1189+72G>T) c.1051+72G>T (n.1051+72G>T) c.973+243G>T (n.973+243G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127427C= | CA1351825185 | THRB | c.1144+72G= (n.1144+72G=) c.*1773+72G= (n.*1773+72G=) c.1189+72G= (n.1189+72G=) c.1051+72G= (n.1051+72G=) c.973+243G= (n.973+243G=) | |
3 | g.24127427C>G | CA71608425 | THRB | c.1144+72G>C (n.1144+72G>C) c.*1773+72G>C (n.*1773+72G>C) c.1189+72G>C (n.1189+72G>C) c.1051+72G>C (n.1051+72G>C) c.973+243G>C (n.973+243G>C) | dbSNP |
3 | g.24127427C>T | CA2577530540 | THRB | c.1144+72G>A (n.1144+72G>A) c.*1773+72G>A (n.*1773+72G>A) c.1189+72G>A (n.1189+72G>A) c.1051+72G>A (n.1051+72G>A) c.973+243G>A (n.973+243G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127428A>C | CA2664768172 | THRB | c.1144+71T>G (n.1144+71T>G) c.*1773+71T>G (n.*1773+71T>G) c.1189+71T>G (n.1189+71T>G) c.1051+71T>G (n.1051+71T>G) c.973+242T>G (n.973+242T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127428A>T | CA2664768173 | THRB | c.1144+71T>A (n.1144+71T>A) c.*1773+71T>A (n.*1773+71T>A) c.1189+71T>A (n.1189+71T>A) c.1051+71T>A (n.1051+71T>A) c.973+242T>A (n.973+242T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127429del | CA2664768171 | THRB | c.1144+71del (n.1144+71del) c.*1773+71del (n.*1773+71del) c.1189+71del (n.1189+71del) c.1051+71del (n.1051+71del) c.973+242del (n.973+242del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127429A= | CA1351825188 | THRB | c.1144+70T= (n.1144+70T=) c.*1773+70T= (n.*1773+70T=) c.1189+70T= (n.1189+70T=) c.1051+70T= (n.1051+70T=) c.973+241T= (n.973+241T=) | |
3 | g.24127429A>G | CA2664768174 | THRB | c.1144+70T>C (n.1144+70T>C) c.*1773+70T>C (n.*1773+70T>C) c.1189+70T>C (n.1189+70T>C) c.1051+70T>C (n.1051+70T>C) c.973+241T>C (n.973+241T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127429A>T | CA1351825189 | THRB | c.1144+70T>A (n.1144+70T>A) c.*1773+70T>A (n.*1773+70T>A) c.1189+70T>A (n.1189+70T>A) c.1051+70T>A (n.1051+70T>A) c.973+241T>A (n.973+241T>A) | dbSNP |
3 | g.24127431T>G | CA2577530541 | THRB | c.1144+68A>C (n.1144+68A>C) c.*1773+68A>C (n.*1773+68A>C) c.1189+68A>C (n.1189+68A>C) c.1051+68A>C (n.1051+68A>C) c.973+239A>C (n.973+239A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127432G= | CA1351825190 | THRB | c.1144+67C= (n.1144+67C=) c.*1773+67C= (n.*1773+67C=) c.1189+67C= (n.1189+67C=) c.1051+67C= (n.1051+67C=) c.973+238C= (n.973+238C=) | |
3 | g.24127432G>T | CA71608430 | THRB | c.1144+67C>A (n.1144+67C>A) c.*1773+67C>A (n.*1773+67C>A) c.1189+67C>A (n.1189+67C>A) c.1051+67C>A (n.1051+67C>A) c.973+238C>A (n.973+238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127433A>C | CA2842939240 | THRB | c.1144+66T>G (n.1144+66T>G) c.*1773+66T>G (n.*1773+66T>G) c.1189+66T>G (n.1189+66T>G) c.1051+66T>G (n.1051+66T>G) c.973+237T>G (n.973+237T>G) | |
3 | g.24127433A>G | CA2664768175 | THRB | c.1144+66T>C (n.1144+66T>C) c.*1773+66T>C (n.*1773+66T>C) c.1189+66T>C (n.1189+66T>C) c.1051+66T>C (n.1051+66T>C) c.973+237T>C (n.973+237T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127434T>C | CA71608432 | THRB | c.1144+65A>G (n.1144+65A>G) c.*1773+65A>G (n.*1773+65A>G) c.1189+65A>G (n.1189+65A>G) c.1051+65A>G (n.1051+65A>G) c.973+236A>G (n.973+236A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127434T= | CA1351825192 | THRB | c.1144+65A= (n.1144+65A=) c.*1773+65A= (n.*1773+65A=) c.1189+65A= (n.1189+65A=) c.1051+65A= (n.1051+65A=) c.973+236A= (n.973+236A=) | |
3 | g.24127436G>A | CA2842939241 | THRB | c.1144+63C>T (n.1144+63C>T) c.*1773+63C>T (n.*1773+63C>T) c.1189+63C>T (n.1189+63C>T) c.1051+63C>T (n.1051+63C>T) c.973+234C>T (n.973+234C>T) | |
3 | g.24127436G>T | CA2577530542 | THRB | c.1144+63C>A (n.1144+63C>A) c.*1773+63C>A (n.*1773+63C>A) c.1189+63C>A (n.1189+63C>A) c.1051+63C>A (n.1051+63C>A) c.973+234C>A (n.973+234C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127439A= | CA1351825195 | THRB | c.1144+60T= (n.1144+60T=) c.*1773+60T= (n.*1773+60T=) c.1189+60T= (n.1189+60T=) c.1051+60T= (n.1051+60T=) c.973+231T= (n.973+231T=) | |
3 | g.24127439A>G | CA1351825196 | THRB | c.1144+60T>C (n.1144+60T>C) c.*1773+60T>C (n.*1773+60T>C) c.1189+60T>C (n.1189+60T>C) c.1051+60T>C (n.1051+60T>C) c.973+231T>C (n.973+231T>C) | dbSNP |
3 | g.24127441del | CA2664768176 | THRB | c.1144+59del (n.1144+59del) c.*1773+59del (n.*1773+59del) c.1189+59del (n.1189+59del) c.1051+59del (n.1051+59del) c.973+230del (n.973+230del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127443G>A | CA2577530543 | THRB | c.1144+56C>T (n.1144+56C>T) c.*1773+56C>T (n.*1773+56C>T) c.1189+56C>T (n.1189+56C>T) c.1051+56C>T (n.1051+56C>T) c.973+227C>T (n.973+227C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127443G= | CA1351825197 | THRB | c.1144+56C= (n.1144+56C=) c.*1773+56C= (n.*1773+56C=) c.1189+56C= (n.1189+56C=) c.1051+56C= (n.1051+56C=) c.973+227C= (n.973+227C=) | |
3 | g.24127443G>T | CA1351825198 | THRB | c.1144+56C>A (n.1144+56C>A) c.*1773+56C>A (n.*1773+56C>A) c.1189+56C>A (n.1189+56C>A) c.1051+56C>A (n.1051+56C>A) c.973+227C>A (n.973+227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127443dup | CA2839824147 | THRB | c.1144+56dup (n.1144+56dup) c.*1773+56dup (n.*1773+56dup) c.1189+56dup (n.1189+56dup) c.1051+56dup (n.1051+56dup) c.973+227dup (n.973+227dup) | |
3 | g.24127444C= | CA1351825199 | THRB | c.1144+55G= (n.1144+55G=) c.*1773+55G= (n.*1773+55G=) c.1189+55G= (n.1189+55G=) c.1051+55G= (n.1051+55G=) c.973+226G= (n.973+226G=) | |
3 | g.24127444C>T | CA71608439 | THRB | c.1144+55G>A (n.1144+55G>A) c.*1773+55G>A (n.*1773+55G>A) c.1189+55G>A (n.1189+55G>A) c.1051+55G>A (n.1051+55G>A) c.973+226G>A (n.973+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127445G>A | CA71608445 | THRB | c.1144+54C>T (n.1144+54C>T) c.*1773+54C>T (n.*1773+54C>T) c.1189+54C>T (n.1189+54C>T) c.1051+54C>T (n.1051+54C>T) c.973+225C>T (n.973+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127445G>C | CA2664768177 | THRB | c.1144+54C>G (n.1144+54C>G) c.*1773+54C>G (n.*1773+54C>G) c.1189+54C>G (n.1189+54C>G) c.1051+54C>G (n.1051+54C>G) c.973+225C>G (n.973+225C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127445G= | CA1351825200 | THRB | c.1144+54C= (n.1144+54C=) c.*1773+54C= (n.*1773+54C=) c.1189+54C= (n.1189+54C=) c.1051+54C= (n.1051+54C=) c.973+225C= (n.973+225C=) | |
3 | g.24127445G>T | CA2664768178 | THRB | c.1144+54C>A (n.1144+54C>A) c.*1773+54C>A (n.*1773+54C>A) c.1189+54C>A (n.1189+54C>A) c.1051+54C>A (n.1051+54C>A) c.973+225C>A (n.973+225C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127446C>A | CA1351825203 | THRB | c.1144+53G>T (n.1144+53G>T) c.*1773+53G>T (n.*1773+53G>T) c.1189+53G>T (n.1189+53G>T) c.1051+53G>T (n.1051+53G>T) c.973+224G>T (n.973+224G>T) | dbSNP |
3 | g.24127446C= | CA1351825202 | THRB | c.1144+53G= (n.1144+53G=) c.*1773+53G= (n.*1773+53G=) c.1189+53G= (n.1189+53G=) c.1051+53G= (n.1051+53G=) c.973+224G= (n.973+224G=) | |
3 | g.24127446C>G | CA71608449 | THRB | c.1144+53G>C (n.1144+53G>C) c.*1773+53G>C (n.*1773+53G>C) c.1189+53G>C (n.1189+53G>C) c.1051+53G>C (n.1051+53G>C) c.973+224G>C (n.973+224G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.24127447T>C | CA2664768179 | THRB | c.1144+52A>G (n.1144+52A>G) c.*1773+52A>G (n.*1773+52A>G) c.1189+52A>G (n.1189+52A>G) c.1051+52A>G (n.1051+52A>G) c.973+223A>G (n.973+223A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127447T>G | CA2664768180 | THRB | c.1144+52A>C (n.1144+52A>C) c.*1773+52A>C (n.*1773+52A>C) c.1189+52A>C (n.1189+52A>C) c.1051+52A>C (n.1051+52A>C) c.973+223A>C (n.973+223A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127448A= | CA1351825207 | THRB | c.1144+51T= (n.1144+51T=) c.*1773+51T= (n.*1773+51T=) c.1189+51T= (n.1189+51T=) c.1051+51T= (n.1051+51T=) c.973+222T= (n.973+222T=) | |
3 | g.24127448A>C | CA542154332 | THRB | c.1144+51T>G (n.1144+51T>G) c.*1773+51T>G (n.*1773+51T>G) c.1189+51T>G (n.1189+51T>G) c.1051+51T>G (n.1051+51T>G) c.973+222T>G (n.973+222T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127449G>A | CA2287111 | THRB | c.1144+50C>T (n.1144+50C>T) c.*1773+50C>T (n.*1773+50C>T) c.1189+50C>T (n.1189+50C>T) c.1051+50C>T (n.1051+50C>T) c.973+221C>T (n.973+221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127449G= | CA1351825208 | THRB | c.1144+50C= (n.1144+50C=) c.*1773+50C= (n.*1773+50C=) c.1189+50C= (n.1189+50C=) c.1051+50C= (n.1051+50C=) c.973+221C= (n.973+221C=) | |
3 | g.24127450A= | CA1351825210 | THRB | c.1144+49T= (n.1144+49T=) c.*1773+49T= (n.*1773+49T=) c.1189+49T= (n.1189+49T=) c.1051+49T= (n.1051+49T=) c.973+220T= (n.973+220T=) | |
3 | g.24127450A>G | CA542154333 | THRB | c.1144+49T>C (n.1144+49T>C) c.*1773+49T>C (n.*1773+49T>C) c.1189+49T>C (n.1189+49T>C) c.1051+49T>C (n.1051+49T>C) c.973+220T>C (n.973+220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127451C>A | CA542154334 | THRB | c.1144+48G>T (n.1144+48G>T) c.*1773+48G>T (n.*1773+48G>T) c.1189+48G>T (n.1189+48G>T) c.1051+48G>T (n.1051+48G>T) c.973+219G>T (n.973+219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127451C= | CA1351825212 | THRB | c.1144+48G= (n.1144+48G=) c.*1773+48G= (n.*1773+48G=) c.1189+48G= (n.1189+48G=) c.1051+48G= (n.1051+48G=) c.973+219G= (n.973+219G=) | |
3 | g.24127451C>G | CA1351825211 | THRB | c.1144+48G>C (n.1144+48G>C) c.*1773+48G>C (n.*1773+48G>C) c.1189+48G>C (n.1189+48G>C) c.1051+48G>C (n.1051+48G>C) c.973+219G>C (n.973+219G>C) | dbSNP |
3 | g.24127451C>T | CA2287112 | THRB | c.1144+48G>A (n.1144+48G>A) c.*1773+48G>A (n.*1773+48G>A) c.1189+48G>A (n.1189+48G>A) c.1051+48G>A (n.1051+48G>A) c.973+219G>A (n.973+219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127453A>G | CA2664768181 | THRB | c.1144+46T>C (n.1144+46T>C) c.*1773+46T>C (n.*1773+46T>C) c.1189+46T>C (n.1189+46T>C) c.1051+46T>C (n.1051+46T>C) c.973+217T>C (n.973+217T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127454G>T | CA2839824148 | THRB | c.1144+45C>A (n.1144+45C>A) c.*1773+45C>A (n.*1773+45C>A) c.1189+45C>A (n.1189+45C>A) c.1051+45C>A (n.1051+45C>A) c.973+216C>A (n.973+216C>A) | |
3 | g.24127457A= | CA1351825215 | THRB | c.1144+42T= (n.1144+42T=) c.*1773+42T= (n.*1773+42T=) c.1189+42T= (n.1189+42T=) c.1051+42T= (n.1051+42T=) c.973+213T= (n.973+213T=) | |
3 | g.24127457A>G | CA2287113 | THRB | c.1144+42T>C (n.1144+42T>C) c.*1773+42T>C (n.*1773+42T>C) c.1189+42T>C (n.1189+42T>C) c.1051+42T>C (n.1051+42T>C) c.973+213T>C (n.973+213T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127459A= | CA1351825216 | THRB | c.1144+40T= (n.1144+40T=) c.*1773+40T= (n.*1773+40T=) c.1189+40T= (n.1189+40T=) c.1051+40T= (n.1051+40T=) c.973+211T= (n.973+211T=) | |
3 | g.24127459A>G | CA2839378497 | THRB | c.1144+40T>C (n.1144+40T>C) c.*1773+40T>C (n.*1773+40T>C) c.1189+40T>C (n.1189+40T>C) c.1051+40T>C (n.1051+40T>C) c.973+211T>C (n.973+211T>C) | |
3 | g.24127459A>T | CA71608473 | THRB | c.1144+40T>A (n.1144+40T>A) c.*1773+40T>A (n.*1773+40T>A) c.1189+40T>A (n.1189+40T>A) c.1051+40T>A (n.1051+40T>A) c.973+211T>A (n.973+211T>A) | dbSNP |
3 | g.24127460del | CA2664784644 | THRB | c.1144+39del (n.1144+39del) c.*1773+39del (n.*1773+39del) c.1189+39del (n.1189+39del) c.1051+39del (n.1051+39del) c.973+210del (n.973+210del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127460G>T | CA2664784643 | THRB | c.1144+39C>A (n.1144+39C>A) c.*1773+39C>A (n.*1773+39C>A) c.1189+39C>A (n.1189+39C>A) c.1051+39C>A (n.1051+39C>A) c.973+210C>A (n.973+210C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127461C= | CA1351825217 | THRB | c.1144+38G= (n.1144+38G=) c.*1773+38G= (n.*1773+38G=) c.1189+38G= (n.1189+38G=) c.1051+38G= (n.1051+38G=) c.973+209G= (n.973+209G=) | |
3 | g.24127461C>T | CA2287114 | THRB | c.1144+38G>A (n.1144+38G>A) c.*1773+38G>A (n.*1773+38G>A) c.1189+38G>A (n.1189+38G>A) c.1051+38G>A (n.1051+38G>A) c.973+209G>A (n.973+209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127462T>C | CA2664784645 | THRB | c.1144+37A>G (n.1144+37A>G) c.*1773+37A>G (n.*1773+37A>G) c.1189+37A>G (n.1189+37A>G) c.1051+37A>G (n.1051+37A>G) c.973+208A>G (n.973+208A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127463C>A | CA2664784646 | THRB | c.1144+36G>T (n.1144+36G>T) c.*1773+36G>T (n.*1773+36G>T) c.1189+36G>T (n.1189+36G>T) c.1051+36G>T (n.1051+36G>T) c.973+207G>T (n.973+207G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127463C= | CA1351825218 | THRB | c.1144+36G= (n.1144+36G=) c.*1773+36G= (n.*1773+36G=) c.1189+36G= (n.1189+36G=) c.1051+36G= (n.1051+36G=) c.973+207G= (n.973+207G=) | |
3 | g.24127463C>G | CA1351825219 | THRB | c.1144+36G>C (n.1144+36G>C) c.*1773+36G>C (n.*1773+36G>C) c.1189+36G>C (n.1189+36G>C) c.1051+36G>C (n.1051+36G>C) c.973+207G>C (n.973+207G>C) | dbSNP |
3 | g.24127465T>A | CA2287115 | THRB | c.1144+34A>T (n.1144+34A>T) c.*1773+34A>T (n.*1773+34A>T) c.1189+34A>T (n.1189+34A>T) c.1051+34A>T (n.1051+34A>T) c.973+205A>T (n.973+205A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127465T= | CA1351825220 | THRB | c.1144+34A= (n.1144+34A=) c.*1773+34A= (n.*1773+34A=) c.1189+34A= (n.1189+34A=) c.1051+34A= (n.1051+34A=) c.973+205A= (n.973+205A=) | |
3 | g.24127466T>C | CA914730583 | THRB | c.1144+33A>G (n.1144+33A>G) c.*1773+33A>G (n.*1773+33A>G) c.1189+33A>G (n.1189+33A>G) c.1051+33A>G (n.1051+33A>G) c.973+204A>G (n.973+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127466T= | CA1351825221 | THRB | c.1144+33A= (n.1144+33A=) c.*1773+33A= (n.*1773+33A=) c.1189+33A= (n.1189+33A=) c.1051+33A= (n.1051+33A=) c.973+204A= (n.973+204A=) | |
3 | g.24127467G= | CA1351825222 | THRB | c.1144+32C= (n.1144+32C=) c.*1773+32C= (n.*1773+32C=) c.1189+32C= (n.1189+32C=) c.1051+32C= (n.1051+32C=) c.973+203C= (n.973+203C=) | |
3 | g.24127467G>T | CA2287116 | THRB | c.1144+32C>A (n.1144+32C>A) c.*1773+32C>A (n.*1773+32C>A) c.1189+32C>A (n.1189+32C>A) c.1051+32C>A (n.1051+32C>A) c.973+203C>A (n.973+203C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127469A= | CA1351825223 | THRB | c.1144+30T= (n.1144+30T=) c.*1773+30T= (n.*1773+30T=) c.1189+30T= (n.1189+30T=) c.1051+30T= (n.1051+30T=) c.973+201T= (n.973+201T=) | |
3 | g.24127469A>T | CA905457809 | THRB | c.1144+30T>A (n.1144+30T>A) c.*1773+30T>A (n.*1773+30T>A) c.1189+30T>A (n.1189+30T>A) c.1051+30T>A (n.1051+30T>A) c.973+201T>A (n.973+201T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127470T>A | CA1045975661 | THRB | c.1144+29A>T (n.1144+29A>T) c.*1773+29A>T (n.*1773+29A>T) c.1189+29A>T (n.1189+29A>T) c.1051+29A>T (n.1051+29A>T) c.973+200A>T (n.973+200A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127470T>C | CA1045975662 | THRB | c.1144+29A>G (n.1144+29A>G) c.*1773+29A>G (n.*1773+29A>G) c.1189+29A>G (n.1189+29A>G) c.1051+29A>G (n.1051+29A>G) c.973+200A>G (n.973+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127470T= | CA1351825224 | THRB | c.1144+29A= (n.1144+29A=) c.*1773+29A= (n.*1773+29A=) c.1189+29A= (n.1189+29A=) c.1051+29A= (n.1051+29A=) c.973+200A= (n.973+200A=) | |
3 | g.24127472C>A | CA2577530544 | THRB | c.1144+27G>T (n.1144+27G>T) c.*1773+27G>T (n.*1773+27G>T) c.1189+27G>T (n.1189+27G>T) c.1051+27G>T (n.1051+27G>T) c.973+198G>T (n.973+198G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127474del | CA2664784647 | THRB | c.1144+27del (n.1144+27del) c.*1773+27del (n.*1773+27del) c.1189+27del (n.1189+27del) c.1051+27del (n.1051+27del) c.973+198del (n.973+198del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127473C>T | CA2664784648 | THRB | c.1144+26G>A (n.1144+26G>A) c.*1773+26G>A (n.*1773+26G>A) c.1189+26G>A (n.1189+26G>A) c.1051+26G>A (n.1051+26G>A) c.973+197G>A (n.973+197G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127474C>T | CA2702482099 | THRB | c.1144+25G>A (n.1144+25G>A) c.*1773+25G>A (n.*1773+25G>A) c.1189+25G>A (n.1189+25G>A) c.1051+25G>A (n.1051+25G>A) c.973+196G>A (n.973+196G>A) | dbSNP |
3 | g.24127476C= | CA1351825225 | THRB | c.1144+23G= (n.1144+23G=) c.*1773+23G= (n.*1773+23G=) c.1189+23G= (n.1189+23G=) c.1051+23G= (n.1051+23G=) c.973+194G= (n.973+194G=) | |
3 | g.24127476C>T | CA2287117 | THRB | c.1144+23G>A (n.1144+23G>A) c.*1773+23G>A (n.*1773+23G>A) c.1189+23G>A (n.1189+23G>A) c.1051+23G>A (n.1051+23G>A) c.973+194G>A (n.973+194G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.24127477T>C | CA2664784649 | THRB | c.1144+22A>G (n.1144+22A>G) c.*1773+22A>G (n.*1773+22A>G) c.1189+22A>G (n.1189+22A>G) c.1051+22A>G (n.1051+22A>G) c.973+193A>G (n.973+193A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127478A>C | CA2755547028 | THRB | c.1144+21T>G (n.1144+21T>G) c.*1773+21T>G (n.*1773+21T>G) c.1189+21T>G (n.1189+21T>G) c.1051+21T>G (n.1051+21T>G) c.973+192T>G (n.973+192T>G) | |
3 | g.24127478A>G | CA2664784650 | THRB | c.1144+21T>C (n.1144+21T>C) c.*1773+21T>C (n.*1773+21T>C) c.1189+21T>C (n.1189+21T>C) c.1051+21T>C (n.1051+21T>C) c.973+192T>C (n.973+192T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127480C= | CA1351825226 | THRB | c.1144+19G= (n.1144+19G=) c.*1773+19G= (n.*1773+19G=) c.1189+19G= (n.1189+19G=) c.1051+19G= (n.1051+19G=) c.973+190G= (n.973+190G=) | |
3 | g.24127480C>T | CA2287118 | THRB | c.1144+19G>A (n.1144+19G>A) c.*1773+19G>A (n.*1773+19G>A) c.1189+19G>A (n.1189+19G>A) c.1051+19G>A (n.1051+19G>A) c.973+190G>A (n.973+190G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.24127480_24127481insACAGGT | CA71608501 | THRB | c.1144+18_1144+19insACCTGT (n.1144+18_1144+19insACCTGT) c.*1773+18_*1773+19insACCTGT (n.*1773+18_*1773+19insACCTGT) c.1189+18_1189+19insACCTGT (n.1189+18_1189+19insACCTGT) c.1051+18_1051+19insACCTGT (n.1051+18_1051+19insACCTGT) c.973+189_973+190insACCTGT (n.973+189_973+190insACCTGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127481G>A | CA2287119 | THRB | c.1144+18C>T (n.1144+18C>T) c.*1773+18C>T (n.*1773+18C>T) c.1189+18C>T (n.1189+18C>T) c.1051+18C>T (n.1051+18C>T) c.973+189C>T (n.973+189C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127481G>C | CA2664784652 | THRB | c.1144+18C>G (n.1144+18C>G) c.*1773+18C>G (n.*1773+18C>G) c.1189+18C>G (n.1189+18C>G) c.1051+18C>G (n.1051+18C>G) c.973+189C>G (n.973+189C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127481G= | CA1351825227 | THRB | c.1144+18C= (n.1144+18C=) c.*1773+18C= (n.*1773+18C=) c.1189+18C= (n.1189+18C=) c.1051+18C= (n.1051+18C=) c.973+189C= (n.973+189C=) | |
3 | g.24127483G>A | CA542154335 | THRB | c.1144+16C>T (n.1144+16C>T) c.*1773+16C>T (n.*1773+16C>T) c.1189+16C>T (n.1189+16C>T) c.1051+16C>T (n.1051+16C>T) c.973+187C>T (n.973+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127483G= | CA1351825228 | THRB | c.1144+16C= (n.1144+16C=) c.*1773+16C= (n.*1773+16C=) c.1189+16C= (n.1189+16C=) c.1051+16C= (n.1051+16C=) c.973+187C= (n.973+187C=) | |
3 | g.24127485C>A | CA2577530545 | THRB | c.1144+14G>T (n.1144+14G>T) c.*1773+14G>T (n.*1773+14G>T) c.1189+14G>T (n.1189+14G>T) c.1051+14G>T (n.1051+14G>T) c.973+185G>T (n.973+185G>T) | |
3 | g.24127485C>T | CA2664784653 | THRB | c.1144+14G>A (n.1144+14G>A) c.*1773+14G>A (n.*1773+14G>A) c.1189+14G>A (n.1189+14G>A) c.1051+14G>A (n.1051+14G>A) c.973+185G>A (n.973+185G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127487A= | CA1351825229 | THRB | c.1144+12T= (n.1144+12T=) c.*1773+12T= (n.*1773+12T=) c.1189+12T= (n.1189+12T=) c.1051+12T= (n.1051+12T=) c.973+183T= (n.973+183T=) | |
3 | g.24127487A>T | CA542154336 | THRB | c.1144+12T>A (n.1144+12T>A) c.*1773+12T>A (n.*1773+12T>A) c.1189+12T>A (n.1189+12T>A) c.1051+12T>A (n.1051+12T>A) c.973+183T>A (n.973+183T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127488G>C | CA542154337 | THRB | c.1144+11C>G (n.1144+11C>G) c.*1773+11C>G (n.*1773+11C>G) c.1189+11C>G (n.1189+11C>G) c.1051+11C>G (n.1051+11C>G) c.973+182C>G (n.973+182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127488G= | CA1351825230 | THRB | c.1144+11C= (n.1144+11C=) c.*1773+11C= (n.*1773+11C=) c.1189+11C= (n.1189+11C=) c.1051+11C= (n.1051+11C=) c.973+182C= (n.973+182C=) | |
3 | g.24127488G>T | CA2577530546 | THRB | c.1144+11C>A (n.1144+11C>A) c.*1773+11C>A (n.*1773+11C>A) c.1189+11C>A (n.1189+11C>A) c.1051+11C>A (n.1051+11C>A) c.973+182C>A (n.973+182C>A) | |
3 | g.24127490C>A | CA2581862614 | THRB | c.1144+9G>T (n.1144+9G>T) c.*1773+9G>T (n.*1773+9G>T) c.1189+9G>T (n.1189+9G>T) c.1051+9G>T (n.1051+9G>T) c.973+180G>T (n.973+180G>T) | |
3 | g.24127490C= | CA1351825231 | THRB | c.1144+9G= (n.1144+9G=) c.*1773+9G= (n.*1773+9G=) c.1189+9G= (n.1189+9G=) c.1051+9G= (n.1051+9G=) c.973+180G= (n.973+180G=) | |
3 | g.24127490C>G | CA2581862615 | THRB | c.1144+9G>C (n.1144+9G>C) c.*1773+9G>C (n.*1773+9G>C) c.1189+9G>C (n.1189+9G>C) c.1051+9G>C (n.1051+9G>C) c.973+180G>C (n.973+180G>C) | |
3 | g.24127490C>T | CA2287120 | THRB | c.1144+9G>A (n.1144+9G>A) c.*1773+9G>A (n.*1773+9G>A) c.1189+9G>A (n.1189+9G>A) c.1051+9G>A (n.1051+9G>A) c.973+180G>A (n.973+180G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127491G>A | CA71608502 | THRB | c.1144+8C>T (n.1144+8C>T) c.*1773+8C>T (n.*1773+8C>T) c.1189+8C>T (n.1189+8C>T) c.1051+8C>T (n.1051+8C>T) c.973+179C>T (n.973+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127491G= | CA1351825232 | THRB | c.1144+8C= (n.1144+8C=) c.*1773+8C= (n.*1773+8C=) c.1189+8C= (n.1189+8C=) c.1051+8C= (n.1051+8C=) c.973+179C= (n.973+179C=) | |
3 | g.24127492T>A | CA2702270370 | THRB | c.1144+7A>T (n.1144+7A>T) c.*1773+7A>T (n.*1773+7A>T) c.1189+7A>T (n.1189+7A>T) c.1051+7A>T (n.1051+7A>T) c.973+178A>T (n.973+178A>T) | dbSNP |
3 | g.24127492T>C | CA542154338 | THRB | c.1144+7A>G (n.1144+7A>G) c.*1773+7A>G (n.*1773+7A>G) c.1189+7A>G (n.1189+7A>G) c.1051+7A>G (n.1051+7A>G) c.973+178A>G (n.973+178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127492T= | CA1351825233 | THRB | c.1144+7A= (n.1144+7A=) c.*1773+7A= (n.*1773+7A=) c.1189+7A= (n.1189+7A=) c.1051+7A= (n.1051+7A=) c.973+178A= (n.973+178A=) | |
3 | g.24127493A>G | CA645532231 | THRB | c.1144+6T>C (n.1144+6T>C) c.*1773+6T>C (n.*1773+6T>C) c.1189+6T>C (n.1189+6T>C) c.1051+6T>C (n.1051+6T>C) c.973+177T>C (n.973+177T>C) | COSMIC |
3 | g.24127495T>C | CA2664784655 | THRB | c.1144+4A>G (n.1144+4A>G) c.*1773+4A>G (n.*1773+4A>G) c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) c.1051+4A>G (n.1051+4A>G) c.973+175A>G (n.973+175A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127496C= | CA1351825235 | THRB | c.1144+3G= (n.1144+3G=) c.*1773+3G= (n.*1773+3G=) c.1189+3G= (n.1189+3G=) c.1051+3G= (n.1051+3G=) c.973+174G= (n.973+174G=) | |
3 | g.24127496C>T | CA2287121 | THRB | c.1144+3G>A (n.1144+3G>A) c.*1773+3G>A (n.*1773+3G>A) c.1189+3G>A (n.1189+3G>A) c.1051+3G>A (n.1051+3G>A) c.973+174G>A (n.973+174G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127497A>C | CA351888414 | THRB | c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.*1773+2T>G (n.*1773+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1051+2T>G (n.1051+2T>G) c.973+173T>G (n.973+173T>G) | |
3 | g.24127497A>G | CA351888416 | THRB | c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.*1773+2T>C (n.*1773+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1051+2T>C (n.1051+2T>C) c.973+173T>C (n.973+173T>C) | |
3 | g.24127497A>T | CA351888418 | THRB | c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.*1773+2T>A (n.*1773+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1051+2T>A (n.1051+2T>A) c.973+173T>A (n.973+173T>A) | |
3 | g.24127498C>A | CA351888421 | THRB | c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.*1773+1G>T (n.*1773+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.1051+1G>T (n.1051+1G>T) c.973+172G>T (n.973+172G>T) | ClinVar |
3 | g.24127498C>G | CA351888423 | THRB | c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.*1773+1G>C (n.*1773+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.1051+1G>C (n.1051+1G>C) c.973+172G>C (n.973+172G>C) | |
3 | g.24127498C>T | CA351888424 | THRB | c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.*1773+1G>A (n.*1773+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1051+1G>A (n.1051+1G>A) c.973+172G>A (n.973+172G>A) | |
3 | g.24127499C>A | CA351888427 | THRB | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.973+171G>T (n.973+171G>T) | |
3 | g.24127499C= | CA1351825236 | THRB | c.1144G= (p.Asp382=) c.*1773G= (n.*1773G=) c.1189G= (p.Asp397=) c.1051G= (p.Asp351=) c.973+171G= (n.973+171G=) | |
3 | g.24127499C>G | CA351888429 | THRB | c.1144G>C (p.Asp382His) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1189G>C (p.Asp397His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.973+171G>C (n.973+171G>C) | |
3 | g.24127499C>T | CA351888430 | THRB | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.973+171G>A (n.973+171G>A) | dbSNP |
3 | g.24127500T>A | CA432916177 | THRB | c.1143A>T (p.Ser381=) c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1188A>T (p.Ser396=) c.1050A>T (p.Ser350=) c.973+170A>T (n.973+170A>T) | |
3 | g.24127500T>C | CA432916175 | THRB | c.1143A>G (p.Ser381=) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1188A>G (p.Ser396=) c.1050A>G (p.Ser350=) c.973+170A>G (n.973+170A>G) | |
3 | g.24127500T>G | CA432916174 | THRB | c.1143A>C (p.Ser381=) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1188A>C (p.Ser396=) c.1050A>C (p.Ser350=) c.973+170A>C (n.973+170A>C) | |
3 | g.24127501G>A | CA351888434 | THRB | c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.1187C>T (p.Ser396Leu) c.1049C>T (p.Ser350Leu) c.973+169C>T (n.973+169C>T) | |
3 | g.24127501G>C | CA351888431 | THRB | c.1142C>G (p.Ser381Ter) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.1187C>G (p.Ser396Ter) c.1049C>G (p.Ser350Ter) c.973+169C>G (n.973+169C>G) | |
3 | g.24127501G>T | CA351888432 | THRB | c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.1187C>A (p.Ser396Ter) c.1049C>A (p.Ser350Ter) c.973+169C>A (n.973+169C>A) | |
3 | g.24127502A>C | CA351888436 | THRB | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.973+168T>G (n.973+168T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127502A>G | CA351888438 | THRB | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.973+168T>C (n.973+168T>C) | |
3 | g.24127502A>T | CA351888440 | THRB | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.973+168T>A (n.973+168T>A) | |
3 | g.24127503A>C | CA432916181 | THRB | c.1140T>G (p.Ser380=) c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1047T>G (p.Ser349=) c.973+167T>G (n.973+167T>G) | |
3 | g.24127503A>G | CA432916182 | THRB | c.1140T>C (p.Ser380=) c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1047T>C (p.Ser349=) c.973+167T>C (n.973+167T>C) | |
3 | g.24127503A>T | CA432916183 | THRB | c.1140T>A (p.Ser380=) c.*1769T>A (n.*1769T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1047T>A (p.Ser349=) c.973+167T>A (n.973+167T>A) | |
3 | g.24127504G>A | CA351888442 | THRB | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.973+166C>T (n.973+166C>T) | |
3 | g.24127504G>C | CA71608506 | THRB | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.973+166C>G (n.973+166C>G) | dbSNP |
3 | g.24127504G= | CA1351825237 | THRB | c.1139C= (p.Ser380=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1046C= (p.Ser349=) c.973+166C= (n.973+166C=) | |
3 | g.24127504G>T | CA351888443 | THRB | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.973+166C>A (n.973+166C>A) |